唐筛结果显示“高风险”，一定要做羊水穿刺吗？

唐筛结果显示“高风险”，一定要做羊水穿刺吗？

关于“唐筛”的科普，迩文君已经讲过很多次了。

毕竟唐氏筛查是孕期最重要的产检项目之一。不过，对于唐筛高危的后续处理方式，仍有不少孕妈心存疑问。

今天迩文君就来聊一聊，孕妈们对于唐筛的3个常见误区，以及出现异常后的正确应对方法。

误区一：唐氏筛查可有可无

我们常说的唐筛，在医学上称为“血清学筛查”。

它除了能筛查出21-三体、18-三体等严重的染色体疾病外，还能对孕妇的妊娠相关蛋白、甲胎蛋白、HCG等水平进行生化测量。

而这些标志物的异常，同样能预示胎儿患有其他染色体疾病的风险。

当然了，最重要的还是对“唐宝宝”的筛查。

据相关数据统计，中国约每20分钟就有一名唐氏综合征患儿出生。

患儿出生后，常表现为严重的智力障碍、体格发育落后和特殊面容，部分患儿还可能伴有先天性心脏病等多种重大畸形。

对于该病，目前尚无有效治疗手段，只能通过产前筛查及早发现，

及早预防。

误区二：唐氏筛查可直接确诊

严格来说，唐氏筛查并不是得出确定结论，而是得出宝宝患病的概率。

相关数据显示，25岁的孕妇生下“唐氏宝宝”的概率约为1/2000；到了35岁，则上升至1/350；40岁后更是高达1/60。

通过抽取孕妇血液，检测母体血清中各项指标的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、体重等指标，便可计算出胎儿患病的危险系数。

香港迩文基因检测中心指出，唐筛只是一个筛查手段，无论结果如何，确诊还是排除，都是给了父母一次选择的机会。

是选择相信医生，相信科学，还是选择相信自己?决定权都在你手中，而这就是产检的意义所在。

误区三：唐氏高危只能做羊穿

事实上，根据不同孕周各项指标筛查的结果，医生的诊断建议也不尽相同：

若21或18三体综合征为高风险，会建议行无创DNA或羊水穿刺。若开放性神经管缺陷(ONTD)为高风险，则建议行超声诊断。

若结果处于临界风险或单项MOM值异常，医生也会建议行无创

DNA进行检测。

羊水穿刺虽然是筛查“唐氏患儿”的金标准，但作为一种侵入式检查，也有可能导致孕妇出血、羊水渗漏、宫内感染，甚至是胎儿流产。

因此，并不建议35岁以下孕妇直接选择羊水穿刺。

当然了，如果唐筛结果为高风险，孕妈们也不必太过于担心。毕竟在最好的实验室中，唐筛的准确性也只有85%左右。

随着科技的进步，目前无创DNA对于胎儿染色体异常的检测率已能达到99%以上。相比传统的产前检测，无创DNA检测技术更加安全、更加高效，也更加准确。

尤其是以香港NIFTY、敏儿安T21、Panorama等为首的NIPT技术，已能帮助孕妈在孕10周之前发现胎儿异常，从而协助医生及早作出产前诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。