9.2 基因突变的特性
9.3 基因突变的本质
9.4 基因突变的鉴定
9.5 基因突变发生的原因
9.6 DNA损伤的修复(自学)
9.7 转座与突变
为什么自然界是如此的美丽和多姿多彩？
壮丽的山河多姿多彩的自然界
多样的生命多姿多彩的自然界
生物多样性
可遗传变异
基因重组+基因突变+染色体变异
自然诱发+人工创造
选择与变异累积
进化
基因突变
时期特征
表现
鉴定
原因诱发
突变（mutation）是生物体正常DNA序列的改变，这种改变往往导致生物体性状发生遗传的变异。
突变体（mutant）或称突变型: 发生突变的细胞或个体。
野生型（wild-type）：没有发生突变的正
常细胞或个体。
基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的；基因突变在自然界广泛存在。
基因突变是生物进化的源泉；
基因突变是人类育种的重要材料。
9.1 基因突变的表现(P216) 9.1.1 突变的时期和部位
9.1.2 基因突变的类型
9.1 基因突变的表现
9.1.1 突变的时期和部位
(1)性细胞突变（种系突变，germ-line mutation）突变发生在性细胞中，突变基因能传递给后代
●显性突变a→A，可通过受精过程传递给
后代，并立即表现出来。
●隐性突变A→a，当代不表现，只有等到
第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
(2)体细胞突变（somatic mutation）
突变发生在体细胞中，突变基因不能传递给后代●显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成
嵌合体（chimaera）。
突变早，镶嵌范围大，叶芽发生突变→突变枝。突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵
或果实，甚至仅限于它们的一部分。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
在植物育种上，当发现性状优良的芽变（bud sport）时，常及时地采用扦插、压条、嫁接或组织培养等方法加以繁殖，使之保留。“芽变”在育种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可通过克隆技术得以繁殖和保存。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
9.1.2 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫可见突变（visible mutation）。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
(2)生化突变（biochemical mutation）
由于诱变因素导致生物代谢功能的变异。
如一般野生型细菌可在基本培养基中生长，而其营养缺陷型突变体则需在基本培养基中添加该营养成分（如某种氨基酸）才能生长。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
(3)致死突变（lethal mutation）
是指导致生物体生活力下降乃至死亡的突变。●显性致死：无论杂合状态还是显性纯合均有
致死作用。如人神经胶症。
●隐性致死：较常见，纯合时致死。如植物的
白化苗。第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
因，为显性突变基因,可
引起皮肤畸形生长、严
重智力缺陷、多发性肿
瘤，具有这个杂合基因
的人在年轻时死亡。
人“异染白痴脑病”由隐性突变基因控制, 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。至1999年全
世界仅发现200例，我国有18例。
(4)条件致死突变（conditional lethal mutation）
条件致死突变是指某突变在一定的条件下表现致死效应，而在其他条件下却能存活。
例如，某些细菌的温度敏感突变型在30℃左右可正常生长，而在42℃左右或低于30℃时却是致死的。显然，条件致死突变体（型）可用于研究基因作用的敏感时期。
第9章基因突变---9.1 基因突变的表现
9.2 基因突变的特性(217-218)
(1)重演性
(2)可逆性
(3)多方向性
(4)利弊性
(5)平行性
9.2 基因突变的特性
(1)重演性
突变重演性是指相同的基因突变可以在同种生
物的不同个体、不同时间、不同地点重复地发生和出现。
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征
allele）。
(2)可逆性
突变的可逆性是指突变可以从正常的野生型突变成
突变型，也可从突变型再突变回复为原来的野生型。
A→a，正（向）突变（forward mutation）
a→A，反向突变或回复突变(reverse mutation or
back mutation)。
那种基因突变不具可逆性？
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征
通常野生型基因表现显性，而突变后的基因
表现为隐性。
自然条件下，正突变率一般大于反突变率。
为什么？
第9章基因突变---9.2 基因突变的特征
