高中生物必修2--9单元第1讲 基因重组及其意义、基因突变的特征和原因

第1讲　基因突变和基因重组

1.基因突变的特征和原因(Ⅱ)

2.基因重组及其意义(Ⅱ)

1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。(生命观念)

2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。(科学思维)

3.显隐性突变判断的遗传实验设计。(科学探究)

基因突变

1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症

(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途=====T A =====A T 径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

(3)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。

2．基因突变的概念

DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发基因突变的因素

(1)内因：DNA 复制时偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变。

(2)外因(连线)

①物理因素

a ．亚硝酸、碱基类似物等②化学因素

b ．某些病毒的遗传物质③生物因素

c ．紫外线、X 射线及其他辐射

[答案]　①—c ②—a ③—b

5．特点

(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。

(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，这体现了基因突变具有随机性的特点。

9.1 基因突变和基因重组

【考点要求】

基因突变的特征、原因及意义B级

基因重组及其意义B级

【知识建构】

问题一：镰刀型细胞贫血症发病的原因是什么？由此得出基因突变的概念

读书指导：结合实例及图4-16,4-17，分析镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因（阅读教材P76-77正文部分内容）

基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症.

1．症状：缺氧情况下，患者的红细胞呈，造成，严重时，甚至死亡。2．病因：（1）直接原因：。

（2）根本原因：。

3．基因突变的概念：DNA分子中的、、。

基因突变是水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由A ，或由a 。

考点解读：运用中心法则的逆推，由氨基酸推出mRNA上对应的碱基，再推出DNA上碱基，与正常的DNA碱基序列进行比较，观察碱基对的变化，理解镰刀型贫血症的发病原因，理解基因突变的概念。特别注意基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变从而引起基因结构的改变，是点的突变，基因突变的结果使一个基因变成了它的等位基因。

问题二：哪些因素能诱发基因突变？如何理解基因突变的特点？这一变化对生产和生活有无影响？

读书指导：阅读教材P76-77页内容，体会基因突变的各个特点的具体内涵，分清引起基因突变三大外因。

4．时间：可以发生在生物个体发育的任何时期，主要发生在和DNA复制5．种类：自发突变和人工诱变；体细胞突变和生殖细胞突变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律__________给后代；若发生在体细胞中，_______________。

人教版高中生物必修二

知识点梳理

重点题型（常考知识点）巩固练习

基因突变与基因重组

【学习目标】

1、概述基因突变的概念、特点及原因。

2、举例说明基因重组和基因突变的意义。

3、比较基因突变和基因重组。

【要点梳理】

要点一、生物变异的类型

1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异

2.两种变异的区别：

3.变异类型之间的关系：

要点诠释：

(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。

(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。

(3)真核生物可遗传变异的来源：

①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异

②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异

要点二、基因突变

1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症

（1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究

要点诠释：突变的原因：基因中碱基对的改变

2.基因突变的概念和原因

（1）概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，引起基因结构的改变。

（2）时间：细胞分裂间期DNA分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。由于这是稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，极易受到外界因素的干扰。

改变缺失

增添

要点诠释：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，另外，RNA通常为单链，更易发生突变。

（3）原因：

①内因——DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

高中生物必修二《基因突变及其他变异》重点知识复习提纲

第一节基因突变和基因重组

一、基因突变的实例

1、镰刀型细胞贫血症

⑴症状

⑵病因基因中的碱基替换

直接原因：血红蛋白分子结构的改变

根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变

2、基因突变

概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变

二、基因突变的原因和特点

1、基因突变的原因有内因和外因

物理因素：如紫外线、X射线

⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物

生物因素：如某些病毒

⑵自然突变（内因）

2、基因突变的特点

⑴普遍性

⑵随机性

⑶不定向性

⑷低频性

⑸多害少利性

3、基因突变的时间

有丝分裂或减数第一次分裂间期

4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料

三、基因重组

1、基因重组的概念

随机重组（减数第一次分裂后期）

2、基因重组的类型

交换重组（四分体时期）

3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）

４．基因重组的意义

四、基因突变与基因重组的区别

基因突变基因重组

本质基因的分子结构发生改变，产

生了新基因，也可以产生新基

不同基因的重新组合，不产生新

基因，而是产生新的基因型，使

第二节 染色体变异

一、染色体结构的变异（猫叫综合征）

1、概念

缺失

2、变异类型 重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异

1.染色体组的概念及特点

2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题

因型，出现了新的性状。

不同性状重新组合。 发生时间及

原因

细胞分裂间期DNA 分子复制

时，由于外界理化因素引起的

碱基对的替换、增添或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。

第18课基因突变、基因重组和染色体变异

一、教学内容及考纲要求

知识内容要求

1、基因重组及其意义； B

2、基因突变的特征和原因； B

3、染色体结构变异和数目变异； B

二、重要的结论性语句：

1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。基因突变是生物变异根

本的来源。基因通过突变成为它的等位基因，可能产生出一种新的表现型差异，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。

2、基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。基因重组既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。

3、基因重组的来源包括：①非等位基因的自由组合②基因的交叉和互换③基因工程（转基因技术）。

4、二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。一倍体变异是指体细胞只有

一组染色体的变异。由于一倍体变异的生物不能进行正常的减数分裂，因此是不育的。

经减数分裂生成的配子（生殖细胞）直接发育形成的个体，叫单倍体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。

三、重、难点知识归类、整理

1、基因突变不一定导致遗传信息的改变。

2、非同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于染色体变异，同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。

3．染色体变异可以用显微镜直接观察。如：染色体结构的改变和染色体数目的增减两大类。而基因突变在显微镜不能观察到。

4．基因突变、基因重组与染色体变异的比较

基因重组基因突变染色体变异实质

显微镜下是否可见

是否产生新的基因

是否产生新的基因型

⾼中⽣物必修⼆知识点：基因突变及其他变异★第⼀节基因突变和基因重组

⼀、⽣物变异的类型

l 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

l 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）

⼆、可遗传的变异

（⼀）基因突变

1、概念：DNA分⼦中发⽣碱基对的替换、增添和缺失，⽽引起的基因结构的改变，叫做基因突

变。

2、原因：

物理因素：X射线、紫外线、r射线等；

化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；

⽣物因素：病毒、细菌等。

3、特点：

a、普遍性

b、随机性（基因突变可以发⽣在⽣物个体发育的任何时期；基因突变可以发⽣在细胞内的不同

的DNA分⼦上或同⼀DNA分⼦的不同部位上）；

c、低频性

d、多数有害性

e、不定向性

注：体细胞的突变不能直接传给后代，⽣殖细胞的则可能

4、意义：它是新基因产⽣的途径；是⽣物变异的根本来源；是⽣物进化的原始材料。

（⼆）基因重组

1、概念：是指在⽣物体进⾏有性⽣殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：

a、⾮同源染⾊体上的⾮等位基因⾃由组合

b、四分体时期⾮姐妹染⾊单体的交叉互换

第⼆节染⾊体变异

⼀、染⾊体结构变异：

实例：猫叫综合征（5号染⾊体部分缺失）

类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）

⼆、染⾊体数⽬的变异

1、类型

l 个别染⾊体增加或减少：

实例：21三体综合征（多1条21号染⾊体）

l 以染⾊体组的形式成倍增加或减少：

实例：三倍体⽆⼦西⽠

三、染⾊体组

（1）概念：⼆倍体⽣物配⼦中所具有的全部染⾊体组成⼀个染⾊体组。

（2）特点：

①⼀个染⾊体组中⽆同源染⾊体，形态和功能各不相同；

②⼀个染⾊体组携带着控制⽣物⽣长的全部遗传信息。

高中生物必修二

迎考复习专题研究

必修二遗传与进化在高考中的分值一般在20分左右，其中遗传的基本规律部分所占的分值比较大。必修二一共分为三个模块：遗传的基本规律、遗传的分子基础、变异育种与进化。在近三年的全国卷1中简答题及实验设计题基本上都在遗传的基本规律，选择题的考查也比较频繁。当然2018年简答题还考查了进化论，选择题考查了遗传的分子基础与变异的结合。下面对这三个模块进行具体分析。

模块一：遗传的基本规律

考纲要求

考纲要求

1、孟德尔遗传实验的科学方法Ⅱ

2、基因分离定律和自由组合定律Ⅱ

3、基因与性状的关系Ⅱ

4、伴性遗传Ⅱ

5、人类遗传病的类型Ⅰ

6、人类遗传病的监测和预防Ⅰ

7、人类基因组计划及其意义Ⅰ

近三年全国卷一考情分析

(2017年)6．果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是

A.亲本雌蝇的基因型是BbX R X r

B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16

C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同

D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体

本体考查的知识点有根据亲本表现型及子代的表现型及比例推断亲本的基因型、子代中某种表现型概率的计算、减数分裂产生配子的种类及比例

本题与2012天津卷T6异常相似，只是在一个选项上稍有变化，另外对选项的顺序进行了微调。此题再次启示我们高考题具有继承性，常考的知识点、题型往往具有重复性。高考真题是最权威、质量最高的练习题，能凸显复习中的重难点。考前再做高考真题有助于理解命题专家的命题思路，加强解题的规范性。