Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系

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男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。

方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。

结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。

Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。

30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。

结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。

关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoosper­mia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。

y染色体微缺失Y染色体微缺失引言：Y染色体微缺失是指男性个体Y染色体上的一小段DNA序列缺失。

Y染色体是男性特有的染色体，其中包含着决定男性性别和其他生殖相关特征的关键基因。

因此，Y染色体微缺失可能对男性的生殖能力和健康产生一定的影响。

本文将讨论Y染色体微缺失的定义、原因、临床表现及可能的影响。

一、Y染色体微缺失的定义Y染色体微缺失，也称为Y染色体缺失综合征，是指Y染色体上某些特定区域的DNA序列缺失。

这些区域通常包含着多个重要的基因，包括SRY基因（决定男性性别）、AZF（Azoospermia Factor）基因群（与男性不育相关）等。

从Y染色体上的不同区域缺失，可以将Y染色体微缺失分为不同类型，例如：1. Yq微缺失：指Y染色体长臂的一小段缺失；2. AZF微缺失：指AZF基因群的部分缺失，通常与男性不育有关。

二、Y染色体微缺失的原因Y染色体微缺失的原因尚不完全清楚，但有些研究表明，环境因素、遗传因素和突变等因素可能与其发生有关。

1. 环境因素：一些环境因素，如化学物质、辐射和药物等，可能对Y染色体的稳定性产生影响，导致Y染色体微缺失。

2. 遗传因素：Y染色体微缺失有时也可以由父母遗传给子代。

即使父母没有明显的临床表现，但他们携带的Y染色体微缺失可能会传递给下一代。

3. 突变：Y染色体上的某些基因可能发生突变，导致了Y染色体微缺失。

这些突变可能是随机发生的，也可能与其他因素有关。

三、Y染色体微缺失的临床表现Y染色体微缺失的临床表现可以因个体而异，具体表现取决于缺失的基因和区域的不同。

一些常见的临床表现包括：1. 生殖问题：Y染色体微缺失可能导致男性生殖问题，如少精子症、无精子症等。

这是因为缺失的基因和区域与精子的生成和功能直接相关。

2. 性别发育异常：Y染色体微缺失中的某些类型可能导致性别发育异常。

例如，SRY基因的缺失可以导致性别逆转，即出生为女性，但在青春期后逆转为男性。

3. 其他身体特征异常：Y染色体微缺失有时还与其他身体特征的异常相关，如身高矮小、智力发育迟缓等。

第 49 卷第 5 期2023年 9 月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.49 No.5Sep.2023DOI：10.13481/j.1671‑587X.20230520男性不育患者Y染色体AZF区域STS微缺失位点多重PCR法检测及其意义冯乔1, 王曼伊1, 于鸿浩2, 李君1, 曾丹1, 侯任3（1. 桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室，广西桂林541001；2. 桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室，广西桂林541100；3. 桂林医学院附属医院优生遗传科，广西桂林541001）［摘要］目的目的：探讨Y染色体无精子症因子（AZF）区域的15个标签位点（STS）序列片段微缺失位点与男性不育（MI）的关系，为干预遗传性MI提供依据。

方法方法：选择2 586例疑似MI患者作为研究对象，按照年龄分为≤ 20岁组（14例）、21~30岁组（988例）、31~40岁组（1 318例）和≥41岁组（266例）。

采用聚合酶链式反应（PCR）法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果，比较各组MI患者Y染色体微缺失情况。

结果结果：在2 586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常，占总体样本的8.00%；其中≤20岁组、21~30岁组、31~40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%（1/14）、8.10%（80/988）、8.04%（106/1 318）和7.52%（20/266）；各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义（χ2=10.836，P=0.013），21~ 30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于31~40岁组（P<0.05）；在总体受检样本中，发生基础位点片段缺失者52例，异常率为2.01%，各组患者异常率比较差异有统计学意义（χ2=9.658，P=0.022）；AZFc片段缺失者占所有受检人数1.39%，21~30岁组和31~40岁组患者AZFc缺失率明显高于≥41岁组（P<0.05），21~30岁组和31~40岁组患者总体缺失率比较差异有统计学意义（χ2=3.612，P=0.040）；各组患者sY127、sY134合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05），各组患者sY254、sY255合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05）结论结论：广西壮族自治区东北部地区主要生育年龄段男性Y染色体异常的主要原因是sY1192和sY153位点微缺失，其中以sY1192位点微缺失为主，且随着年龄增长，该位点突变检出率越高。

ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２１．０４．０７·生殖检验·不育男性Ｙ染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系 侯建华，马玉珍，孙文芳，陈红，任宇（内蒙古自治区人民医院生殖医学中心，呼和浩特０１００５１）摘要：目的　探讨男性不育症患者Ｙ染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。

方法　用ＰＣＲ技术对３４６例男性不育症患者Ｙ染色体无精子因子（ＡＺＦ）６个序列标签位点（ＳＴＳ）基因进行微缺失检测，并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查，其中９４例同期在我中心进行了体外受精（ＩＶＦ）／卵细胞质内单精子注射（ＩＣＳＩ）助孕治疗。

结果　３４６例男性不育症患者中共检出ＡＺＦ微缺失１７例，总缺失率为４．９１％（１７／３４６）。

其中无精子症１０５例（Ａ组）中，９例缺失有ＡＺＦｃ区缺失、ＡＺＦｂ区缺失、ＡＺＦａ＋ｂ＋ｃ区缺失；重度少精子症７５例（Ｂ组）中，６例缺失均为ＡＺＦｃ区缺失；轻、中度少精子症１６６例（Ｃ组）中，２例缺失均为ＡＺＦｃ区缺失；Ａ组的缺失率（８．５７％，９／１０５）、Ｂ组的缺失率（８．００％，６／７５）高于Ｃ组（１．２６％，２／１６６），但Ａ组与Ｂ组相比较，差异无统计学意义。

同期９４例进行ＩＶＦ／ＩＣＳＩ助孕治疗的患者中，９例有Ｙ染色体微缺失，妊娠率为５５．６％（５／９），活产４例（１例因胎儿畸形行孕中期引产）；８５例无Ｙ染色体微缺失，妊娠率为４８．２％（４１／８５），活产３９例，流产２例；两组妊娠率及活产率均无统计学差异。

结论　Ｙ染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一，且缺失区域以ＡＺＦｃ区最多见，ＡＺＦｂ区次之，ＡＺＦａ区罕见。

关键词：Ｙ染色体微缺失；无精子因子；辅助生殖；助孕中图分类号：Ｒ４４６ 文献标志码：Ａ 据ＷＨＯ统计，育龄期夫妇中不孕不育比率约为１０％～１５％，男性因素占３０％～５０％［１］，其中由染色体所致的遗传因素约占男性因素的３０％［２ ３］，是男性不育症的重要因素之一。

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F)微缺失检测的临床意义.方法㊀应用荧光定量P C R技术对２１２例无精症或严重少精症患者(观察组)和１２０例健康体检者(对照组)的A Z F 区微缺失分析.结果㊀共１４例出现Y染色体A Z F基因微缺失,总缺失率为６．６％,其中严重少精症患者缺失率为５．６％,无精子症患者缺失率为７．３％,A Z Fa区缺失１例,A Z Fb区缺失２例,A Z Fc区缺失８例, A Z F b＋c缺失２例,A Z F a＋b＋c区缺失１例,c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,对照组１２０例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P＜０．０５).结论㊀Y染色体A Z F微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断有重要的指导价值.关键词:无精症因子;㊀原发性无精症;㊀原发性严重少精症;㊀微缺失D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１６７３Ｇ４１３０．２０１８．０８．０２５中图法分类号:R４４６．９文章编号:１６７３Ｇ４１３０(２０１８)０８Ｇ０９８４Ｇ０３文献标识码:B㊀㊀男性不育症是引起育龄夫妇不育的主要原因之一,约占５０％[１].男性不育可由多种因素引起,其中约３０％为遗传因素[２].Y染色体无精症因子(A Z F)与精子的生成和调控密切相关,A Z F区域微缺失是引起男性原发性不育的重要遗传病因之一,可引起男性原发性无精症或少精症.据世界卫生组织统计,在世界范围内,原发性不育症患者占不育男性的１１．２％,应引起重视.本研究通过观察佛山地区原发性男性不育症患者A Z F微缺失的发生率的缺失特征,为男性不育症的诊疗提供实验室依据.１㊀资料与方法１．１㊀一般资料㊀观察组２１２例患者均来自于２０１５年２月至２０１７年２月于佛山市第一人民医院生殖中心就诊的原发性男性不育症患者,均为男性,年龄２４~４３岁,平均年龄(３１．２６ʃ５．７７)岁,其中包括无精子症患者１２３例,严重少精子症８９例.对照组１２０例来自于同期该院健康体检者,年龄２５~３９岁,平均年龄(３０．８９ʃ４．９１)岁.两组研究对象在年龄等一般资料上比较,差异无统计学意义(P＞０．０５),所有研究对象均签署知情同意书.１．２㊀纳入标准及排除标准㊀根据世界卫生组织发布的«男性实验室检测手册»,无精子症患者符合连续２次精液分析并离心后在沉淀中均未发现精子;严重少精子症患者符合连续２次精液分析结果为精子密度＜５ˑ１０６/m L;所有患者均排除生殖道梗阻㊁精索静脉曲张㊁输精管缺损及感染性疾病等其他泌尿生殖系统疾病.A Z F分为A Z F a㊁A Z F b㊁A Z F c３个相互独立的区域.A Z F a,A Z F b,A Z F c３个区域对应５种缺失模式:A Z F a㊁A Z F b㊁A Z F c㊁A Z F b＋c㊁A Z F a＋b＋c.１．３㊀方法㊀所有研究对象采用E D T AＧK２抗凝管采∗基金项目:佛山市卫计局医学科研课立项(２０１８００４４).ә㊀通信作者,EＧm a i l:L w x u a n＠f s y y y．c o m.㊀㊀本文引用格式:李美珠,朱嫦琳,吴智刚,等．Y染色体A Z F基因微缺失在诊断男性不育中的意义[J]．国际检验医学杂志,２０１８,３９(８):９８４Ｇ９８６．集周静脉血２m L用于Y染色体A Z F基因微缺失检测,仪器:A B I７５００实时荧光扩增仪.试剂批号:１７A００１,由上海透景生命科技股份有限公司提供,所有操作严格按照说明书进行.采用两管多重P C R扩增技术,４个通道(F AM/V I C/R O X/C y５)荧光检测两组Y染色体A Z F基因６个序列标签位点(S T S)的微缺失,包括A Z F a区的S Y８４㊁S Y８６,A Z F b区的S Y１２７㊁S Y１３４,A Z F c区的S Y２５４㊁S Y２５５.３个主要操作步骤:核酸提取,P C R反应体系配制,P C R扩增.首先抽提标本D N A,然后,以抽提标本为模板,每个标本做两管P C R反应,分为组别A(包括位点s Y８４㊁s Y１２７㊁s Y２５５)和组别B(包括位点s Y８６㊁s Y１３４㊁s Y２５４)两个P C R反应体系,进行多重P C R扩增,当存在靶标序列时,引物退火,并在T a q D N A聚合酶作用下进行延伸,T a q酶水解荧光探针,使得荧光探针上的荧光报告基团远离淬灭基团而发出荧光信号,游离的报告基团数目与对应P C R扩增产物正相关.通过监测荧光信号,来判断是否存在相应检测指标.１．４㊀统计学处理㊀所有数据采用统计学软件S P S S１９．０进行处理.计数资料采用率(％)表示,组间比较采用χ２检验,以P＜０．０５为差异具有统计学意义.２㊀结㊀㊀果２．１㊀A Z F基因微缺失特征分析㊀在２１２例原发性男性不育症患者中,共发现１４例出现Y染色体A Z F基因微缺失,其中A Z F a区缺失１例,A Z F b区缺失２例,A Z F c区缺失８例,A Z F b＋c缺失２例,A Z F a＋b＋c区缺失１例,总缺失率为６．６％.严重少精症患者缺失率为５．６％,无精子症患者缺失率为７．３％.２．２㊀观察组A Z F３个区微缺失率比较㊀分别将观察组不同区域A Z F微缺失的发生率进行比较,其中c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,差异具有统计学意义(P＜０．０５).见表１.表１㊀㊀A Z F区域微缺失类型及发生率(％)微缺失类型n构成比微缺失率a区(s Y８４＋s Y８６)２１１．１０．９b区(s Y１２７＋s Y１３４)５２７．８２．４c区(s Y２５４＋s Y２５５)１１６１．１５．２２．３㊀观察组与对照组A Z F微缺失率的比较㊀观察组２１２例共１４例(６．６％)发生Y染色体A Z F基因微缺失,对照组１２０例未发现微缺失.３㊀讨㊀㊀论㊀㊀原发性男性无精子症及严重少精症是引起男性不育的主要原因之一,越来越受到临床重视.但由于精子的产生及成熟过程极其复杂,受到多种内部及外部因素的调控,长期以来,对精子发生的病理机制尚未完全清楚,研究表明,无精症及少精症与遗传因素密切相关[３].A Z F最早在２０世纪７０年代被发现与精子的生成密切相关,１９９６年,A Z F根据各位点的作用及其对应的组织学特征被划分不同区域,被证实与男性原发性无精症和严重少精症密切相关.目前, A Z F基因微缺失筛查已成为欧洲男性科学会推荐的无精子症及严重少精症患者的常规筛查项目,但在我国开展尚未普及.本研究对２１２例在本院就诊的无精症及严重少精症患者进行A Z F微缺失筛查,观察本地区男性不育患者A Z F微缺失发生率的缺失特征,为男性不育症的诊疗提供实验室依据.结果显示,A Z F总缺失率为６．６％,其中严重少精症患者缺失率为５．６％,无精子症患者缺失率为７．３％,低于Z H A N G等[４]㊁杨会林等[５]的报道,与A L I MA R D AＧN I A N[６]㊁孙思等[７]的报道相符,可能与各人群的种族差异㊁遗传多态性及研究对象的选取有关.A Z F包含A Z Fa区㊁A Z Fb区和A Z Fc区３个区域,其中,A Z Fa区缺失可导致精子在青春期前发生阻滞,A Z Fb区缺失可导致精子在减数分裂前期或中期发生阻滞,A Z Fc区缺失则与无精㊁少精或弱精密切相关.研究认为,由A Z F基因区域６个序列s Y８４㊁s Y８６㊁s Y１２７㊁s Y１３４㊁s Y２５４和s Y２５５缺失而导致的男性不育,占所有A Z F微缺失约９５％[８Ｇ９].因此,本研究选择这６个特异位点作为检测点,采用荧光定量P C R技术进行检测,对观察组不同区域A Z F 微缺失的发生率进行比较,结果显示,A Z Fc区微缺失发生率为５．２％,占本次检测的所有微缺失的６１．１％.无论是无精症患者还是严重少精症患者, A Z Fc区微缺失均在所有A Z F微缺失中发生率最高,其次为A Z Fb区,A Z Fa区发生率最低,与文献报道一致[１０Ｇ１１],表明A Z Fc区可作为无精症及严重少精症患者的重点筛查区域.此外,无精症患者的缺失率高于严重少精症患者,且无精症患者多个区域同时缺失的概率也大于严重少精症患者,提示A Z F微缺失的程度可能与生精障碍程度具有相关性.综上所述,部分具有生精障碍的男性不育患者存在Y染色体A Z F基因微缺失,A Z F微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断和治疗有重要的指导价值.在对照组１２０例健康男性中,A Z F微缺失的发生率为０,证实男性原发性无精或少精与A Z F微缺失密切相关,其特异性达１００％,与文献报道结果类似.然而,在男性原发性不育患者中,排除了由于生殖道梗阻及缺损等因素后,A Z F微缺失仅为６．６％,国内外各文献报道也在２％~１０％,提示可能有其他Y染色体缺失机制或其他遗传因素,应在后续的研究中进一步探索.参考文献[１]L I R A N E T OFT,P H I L VB,N A J A R IBB,e t a l．G e n e tＧi c s o fm a l e i n f e r t i l i t y[J]．C u r rU r o lR e p,２０１６,１７(１０):７０．[２]WA L S H TJ,P E R A R R,T U R E K PJ．T h e g e n e t i c so f m a l e i n f e r t i l i t y[J]．S e m i nR e p r o d M e d,２００９,２７(２):１２４Ｇ１３６．[３]F E R N A N D E ZＧE N C I N A S A,G A R C I AＧP E I R O A,R IＧB A SＧMA Y N O UJ,e t a l．C h a r a c t e r i z a t i o no f n u c l e a s e a cＧt i v i t y i nh u m a n s e m i n a l p l a s m a a n d i t s r e l a t i o n s h i p t o s eＧm e n p a r a m e t e r s,s p e r m D N Af r a g m e n t a t i o n a n dm a l e i nＧf e r t i l i t y[J]．JU r o l,２０１６,１９５(１):２１３Ｇ２１９．[４]Z HA N G YS,D A IRL,WA N G RX,e t a l．A n a l y s i so fY c h r o m o s o m e m i c r o d e l e t i o ni n１７３８i n f e r t i l e m e n f r o m n o r t h e a s t e r nC h i n a[J]．U r o l og 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n．１６７３Ｇ４１３０．２０１８．０８．０２６中图法分类号:４４６．５文章编号:１６７３Ｇ４１３０(２０１８)０８Ｇ０９８６Ｇ０３文献标识码:B㊀㊀宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,其发病率在女性恶性肿瘤中,居第二位,仅次于乳腺癌[１].据统计,８０％的宫颈癌发生在发展中国家,其中中国新发病例约占世界宫颈癌新发病例的２４．５３％,宫颈癌已成为中国妇女恶性肿瘤发病率第一位[２].研究已证明持续性人乳头瘤病毒(H P V)感染是宫颈癌发病的主要原因.目前已知H P V有一百多种型别,其中可以感染生殖道黏膜的有５４种.根据H P V致病的差异性,将其分为高危型和低危型两大类[３].鉴于H P V基因型分布具有地域性㊁种族性及多样性的特点,本文研究了渝东北地区女性宫颈细胞中２３种H P V的感染率及基因型分布情况,以期能对渝东北地区宫颈癌的防控以及女性对疫苗的选择起到一定的指导意义.１㊀资料与方法１．１㊀一般资料㊀收集２０１６年１－１２月于重庆三峡中心医院妇产科门诊就诊的７４０１例女性患者,年龄２０~８０岁,平均年龄４２．２５岁.其中＜２５岁患者２５３∗基金项目:重庆市卫生局科技计划项目(２０１１Ｇ２Ｇ４１１),重庆市万州区科研项目(２０１３０２００２),重庆三峡医药高等专科学校课题(２０１４m p x z１８).ә㊀通信作者,EＧm a i l:h p o１９７９＠１２６．c o m.㊀㊀本文引用格式:孟凡萍,郝坡．渝东北地区７４０１例女性H P V感染与基因分型分析[J]．国际检验医学杂志,２０１８,３９(８):９８６Ｇ９８８．。

Y染色体微缺失
一、检测项目：Y染色体微缺失（sY254、sY127、sY86、sY134、sY84、sY255）
二、检测目的：
在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失是居于第二位的遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），Y染色体微缺失已成为无精子症和少精子症不育患者的常规检查项目。

据欧洲男科学会总结并推荐6个序列标签位点（sequence tag sites, STS），sY84、sY86 (AZFa ) ；
sY127、sY134 (AZFb) ；sY254、sY255 (AZFc) 进行检测，对于男性不育的诊疗具有重要意义。

三、临床意义：
1、无精子和少精子存在的遗传学问题如Y染色体微缺失可垂直传给男性后代，可通过术前筛查进行
种植前遗传学诊断切断遗传途径，一种方法是选女胚移植，另一种方法是对生殖细胞嵌合体的男性也可以选择正常男胚移植。

2、诊断Y染色体微缺失，找到精子生成障碍的真正原因，从而避免不必要的药物及手术治疗。

3、诊断无精子症患者Y染色体微缺失的种类，现研究表明AZFb缺失者不能找到精子，而AZFc缺
失者75%可活检到成熟精子，故对睾丸活检能否发现成熟精子有一定的指导意义。

4、由于AZFc缺失可能出现随时间进行性精子数量减少的现象，所以携带AZF缺失的少精症或无精
症的父亲如能通过ICSI或IVF技术受孕，其男性后代在成年早期也应考虑精液的保存，避免将来不要的治疗。

尽管父亲可将这种Y染色体微缺失遗传给儿子，但后代的遗传表型可能有所不同，还不能完全预测其不育的程度。

家庭医学2017.05(上)染色体是基因的载体。

人类的细胞中有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，性染色体包括X 和Y 染色体，决定人类的性别，男性的性染色体为XY ，而女性为XX 。

研究表明，男性Y 染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因，当其某个区域的片段发生微小缺失（即Y 染色体微缺失），就可引起生精功能障碍。

而这些片段称为无精子因子（英文简称AZF ）。

具体又分为AZFa 、AZFb 、AZFc 三种，分别代表着不同基因片段的缺失，患者在临床上就会出现不同程度的生精障碍。

其中约80%表现为AZFc 缺失。

黎某及父亲兄弟与小张的情况，都属于AZFc 类型的染色体缺失。

Y 染色体微缺失的检测，采用的是多重聚合酶链反应（PCR ）体外扩增和电泳检测技术，它可快速、准确检测男性Y 染色体AZF 上6个位点。

这6个位点是sY84，sY86，sY127，sY134，sY254与sY255。

如果检出sY84与sY86，表示有AZFa 存在；如果检出sY127与sY134，表示有AZFb 存在；如果检出sY254与sY255，表示有AZFc 存在。

反之为缺失。

正式试验时还要设同步阳性与空白参照物（SRY ），阳性参照物必需出现6个位点条带，空白参照物不显影，方证明实验结果有效。

如果检测发现AZFa 或AZFb 缺失，就现阶段的医疗技术而言，患者无须再进行进一步的检测和治疗，只能选择领养或是供精人工授精。

像案例中小张这样的AZFc 缺失，自己的生育尚有希望。

在排除其他影响精液质量因素后，这类患者可考虑接受辅助生殖技术。

另有研究发现，AZFc 区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。

因此，对AZFc 区域缺失的少精子症患者，应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

部分AZFc 缺失的无精子患者，可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。

需要说明的是，由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc 缺失的问题，在进行辅助生殖前，完成染色体核型分析和Y 染色体微缺失的检测非常必要。

男性不育的Y染色体异态与临床关系探讨
王敏;汪文荣;钱芳;贾秀珍;刘燕
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2004(12)3
【摘要】目的本文对睾丸无明显损伤 ,有原发不育、死胎、早产、畸形儿、自发性流产、低智儿等生育史的男性患者共15 0例 ,进行常规细胞遗传学染色体核型分析。

方法采用常规染色体方法 ,着重探讨大Y染色体核型与疾病的关系。

结果大Y染色体 2 6例 ,检出率 17.33% (2 6 / 15 0 )。

结论大Y染色体核型对临床可产生效应 ,与男性不育有一定关系。

【总页数】1页(P35-35)
【关键词】男性不育;大Y染色体;临床效应
【作者】王敏;汪文荣;钱芳;贾秀珍;刘燕
【作者单位】新疆自治区计划生育科研所
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
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1.男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨 [J], 卓胜楠;张伟伟;张帅;张印峰;崔险峰;罗海宁;张云山
2.无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨 [J], 邓国生;张炬光;何娟
3.Y染色体异态与临床关系的探讨 [J], 王敏;信玉山
4.Y染色体异态与临床关系的探讨 [J], 张仕岭
5.Y染色体异态与临床关系探讨 [J], 陈永桂
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Y染色体微缺失与男性不育
罗振国;扈清云
【期刊名称】《黑龙江医药科学》
【年(卷),期】2007(030)001
【摘要】男性不育是一种常见疾病,其中Y染色体微缺失是其中的一个重要致病因素,Y染色体微缺失可以引起精子质量的改变.造成无精子症或严重少精症.本文综述了Y染色体微缺失与男性不育症之间的关系及Y染色体微缺失在临床上的展望.【总页数】2页(P92-93)
【作者】罗振国;扈清云
【作者单位】佳木斯大学附属第一医院泌尿外科,黑龙江,佳木斯,154003;佳木斯大学基础医学院人体解剖教研室,黑龙江,佳木斯,154007
【正文语种】中文
【中图分类】R6
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