成骨不全症的诊断、分型及二磷酸盐治疗的新研究

成骨不全症的诊断、分型及二磷酸盐治疗的新研究
马浩;余斌
【期刊名称】《医学信息》
【年(卷),期】2014(000)019
【摘要】成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨骼脆性增加、骨
量降低为特征的基因缺陷性疾病。

疾病的严重程度多种多样,可表现为胎儿在子宫
内发生骨折、围产期致死,和基本不发生骨折的轻型成骨不全症[1]。

其病变位置不
仅局限于骨骼,还常常累及其他组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙质改变、关节松弛和皮肤异常。

大多数临床诊断为成骨不全症的患者会出现Ⅰ型胶原的α链编码基因COL1A1或COL1A2位点的改变。

【总页数】2页(P656-657)
【作者】马浩;余斌
【作者单位】南方医科大学南方医院创伤骨科，广东广州 510515;南方医科大学
南方医院创伤骨科，广东广州 510515; 广东省骨与软骨再生医学重点实验室，广东广州 510515
【正文语种】中文
【相关文献】
1.口服二磷酸盐治疗儿童成骨不全症临床疗效的Meta分析 [J], 马浩;姜楠;黄磊;
彭琳;余斌
2.成骨不全症治疗新药研究进展 [J], 吕芳;李梅
3.二磷酸盐治疗肿瘤相关骨并发症研究现状 [J], 殷凤;李书权
4.成骨不全症诊断与治疗的研究进展 [J], 邢川; 李春竹
5.冠状动脉扩张症患者的临床特征及新分型指导介入治疗的效果观察 [J], 管浩;崔锦钢;胡奉环;袁健松;乔树宾
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