典例2调查人群中的遗传病1原理-闽清一中资源共享中心

2022年高考生物总复习：调查人群中的遗传病1.相关原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2.实验步骤1.请写出某种遗传病发病率的计算公式。

提示某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”，调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。

3.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图思考：（1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？（2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？（3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？提示（1）a类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

（2）前者。

（3）是。

图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。

由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。

1.（2016·江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区Hb S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb S Hb S的患者几乎都死于儿童期。

请回答下列问题：（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。

Hb S基因携带者（Hb A Hb S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部Hb S基因和疟疾的分布基本吻合。

高考必考教材实验（十一)-—调查人群中的遗传病(全国卷:2017全国卷Ⅱ;地方卷：2016江苏卷；2015浙江卷；2014上海卷)【师说考问】考问1 实验原理(1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况.考问2 实验流程考问3 发病率与遗传方式调查的不同点项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大公式:错误!×100％遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型易错警示关于遗传病调查的3个注意点（1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象.(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查,并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。

【题组跟进】高考题组——研考向错误!人类遗传病的调查与分析1．［2015·广东卷](双选）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉.下列叙述正确的是（）A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确;假设控制该病的基因为A、a,则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000,则a的基因频率为错误!，则Aa的概率为2×错误!×错误!＝错误!，B错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误。

2021届高三生物一轮复习——(实验)调查常见的人类遗传病
知识梳理
1.实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2.实验步骤
(1)所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？
提示不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双
胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图思考：
①就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？
②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？
③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？
提示①a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

②前者。

③是。

图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。

由于双方的基因型相同，因此发病与否还受非遗传因素影响。

1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
2.科学设计记录表格。

高考生物复习实验调查人群中的遗传病及相关题型同步训练（含答案）遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

以下是查字典生物网整理了调查人群中的遗传病及相关题型同步训练，请大家练习。

【典例1】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现;②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据;④汇总总结，统计分析结果。

(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______________________________遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________________遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遗传病。

⑤若只有男性患病，可能____________________________________遗传病。

解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。

在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。

在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病;若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。

答案(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病②常染色体隐性③伴X染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体【典例2】某两岁男孩(Ⅳ-5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。

人教高中生物必修二第五章基因突变及其他变异调查人群中的遗传现象及规律分析教学目标：1．知识目标（1）通过调查分析，使学生了解某些人类遗传现象；（2）通过分析调查结果，使学生加深对遗传现象的理解；（3）通过遗传现象与结论分析，理解遗传规律。

2．能力目标（1）通过调查实践，初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法；（2）通过调查实践，学会系谱调查及分析的基本方法；（3）在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。

3．德育目标（1）在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度；（2）通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育；（3）通过调查活动，培养学生对不同性状个体的理解、尊重和关爱。

教学手段：（1）实践调查：对学生分组，对全校108个班总计5000多学生进行眼睑和高度近视调查。

（2）多媒体设备：展示学生的调查结果和调查报告教学方法：调查研究法、谈话法教学重点和难点：1．确定研究的课题，指导学生制定调查方案；2．辅导学生完成调查报告；3．利用已有知识对遗传现象进行分析教学设计思路：在高考备考过程中，单纯的理论学习和室内试题演练让学生压力倍增，近期关于遗传部分的试题难度较大，知识比较抽象，学生对知识的掌握停留在理论和死记硬背层面，为了缓解学生紧张的学习压力和毛躁情绪，通过设计遗传现象调查，让学生感受和体验身边的遗传现象，参与教学探讨活动过程，增加学习的兴趣和动力；通过实际调查，培养接触社会，从社会中直接获取资料或数据的能力；通过现象对结果的分析，提高学生分析问题、解决问题的能力，从而使学生轻松理解遗传规律。

本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。

同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。

教学过程：一、前期准备：（一）准备阶段：（ 11月26日——12月27日）1．在课下，组织学生以自由组合的方式组成不同的调查小组，按本班的人数分成28个小组，每组人员2人，推选出组长。

调查人群中的遗传病教学设计第一篇：调查人群中的遗传病教学设计尊重、友爱、理解是与人交流最重要的法宝调查人群中的遗传病教学目标1．知识目标（1）通过调查分析，使学生了解某些人类遗传病的发病情况；（2）通过分析调查结果，巩固学生对遗传病类型的分析方法及系谱图的理解和运用。

2．能力目标（1）通过调查实践，培养学生接触社会，并从社会中直接获取资料的能力；（2）通过调查实践，使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法；（3）在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。

3．情感目标（1）在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度；（2）通过调查活动，增强学生理解和尊重遗传病患者的意识。

教学手段多媒体课件教学方法：调查研究法、讨论法教学重点和难点1．确定研究的子课题，指导学生制定调查方案[解决方法]学生分组讨论，组长收集后根据调查目的筛选出可行的课题；教师明确调查方案的几个要素；调查目的、调查内容、调查对象、调查方法，学生自主设计简单的调查问卷，教师指导后定稿。

2．辅导学生完成调查过程[解决方法]各调查小组开展调查，教师组织对部分学生的调查过程进行摄像。

学生观看拍摄的照片和摄像，从中发现调查过程中应该注意的问题，然后再次组织调查。

教学设计思路因为课堂上不能实现调查过程，这些全部在课前完成。

课前的准备工作包括课题确定、调查方案的设计以及调查实践过程等均一个步骤一个步骤地呈现，以学生代表发言为主，老师穿插提示或小结，进一步给予学生的整个调查设计的完整印象。

数据统计结果以表格形式当堂分析，包括遗传病发病率和遗传方式的分析，培养学生数据分析能力，并渗透调查研究者应具备的尊重事实、敢于发现问题并不断探索追求真理的科学素养。

教学过程尊重、友爱、理解是与人交流最重要的法宝一、引入，遗传病分类回顾（学生回答）二、回顾调查行事历1、分组，确定各小组课题各组组长汇报各组课题并说明选题理由：第一组：调查本校学生红绿色盲的发病情况第二组：调查本校学生深度近视的发病情况第三组：调查校外人群深度近视的发病情况第四组：调查校外人群红绿色盲的发病情况2、设计调查方案和问卷调查表（1）回顾设计过程：各组选代表发言，明确设计调查方案的几要素：调查目的、调查对象、调查方法、调查时间、分工安排等（2）问卷调查表的设计展示（照片）→教师引导，学生总结问卷设计的注意事项（根据调查目的设计不同的调查方案）3、实施调查过程(调查照片展示)→学生对调查过程中遇到的困难和发现的问题进行发言→ 师生一起分析原因，并总结调查过程中的注意事项，提出调查人员应具备的素质要求。