遗传病的诊断治疗和预防PPT

要材料不真实。 4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典
型系谱，不要轻率下结论。
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三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤
1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因
病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基
因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。 5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
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二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查 对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便
掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率， 了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措 施提供科学依据。 2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
六、基因诊断
3.基因诊断的临床意义
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六、基因诊断 4.常用的方法
核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR） （1）核酸分子杂交 具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下， 根据碱基互补的原则 形成双链的过程。
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4.常用的方法 （1）核酸分子杂交
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（3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。
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八、产前诊断
3.产前诊断取材技术
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第二节 遗传病的治疗
一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗 四、基因治疗
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一、手术治疗
1.切除
切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。
生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
达尔文和表妹爱玛
生育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
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八、产前诊断
2.产前诊断的方法
（1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、超 声波。
（2）细胞遗传学技术 染色体分析，有无染色体异常，性别等。
如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
软骨发育不全症 (UPI/ Bettmann News Photos)
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二、临床诊断（临症诊断）
2.症状和体征
(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种
遗传病也有特殊的表型。
如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚
症苯 丙
型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特
子。
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5.基因诊断的应用 （1）病毒——乳头瘤病毒（HPV）
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5.基因诊断的应用 （2）细菌——幽门螺杆菌（HP）
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5.基因诊断的应用 （2）细菌——结核杆菌
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（3）肿瘤
5.基因诊断的应用
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5.基因诊断的应用 （3）肿瘤
膜）以及培养的成纤维细胞。
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六、基因诊断
1.基因诊断概念
利用分子生物学的方法，在DNA和RNA分子水平 上 对某一基因进行诊断，从而对特定的疾病进行诊断 的方法和过程。
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六、基因诊断
2.基因诊断的特点
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③生育史
生育年龄、子女数及健康状况。
流产、早产或死产史，有无新生儿
死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒
感染、服用药物、接触致畸因子等。
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二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。
2.修补和矫正
修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外
生殖器畸形等。
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一、手术治疗
3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的
治疗方法。 例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨
髓移植。
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
羊水细胞，外周血、各种组织 进行现症患者的检查。
细胞培养→染色体制片→核型分析
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（一）染色体检查（核型分析） 2.染色体检查适应指正（检查对象）
①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方； ④原发闭经和女性不育症患者； ⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者； ⑦35岁以上的高龄孕妇； ⑧接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度） ⑨有两性内外生殖器畸形者
病。 3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性
连锁；是显性还是隐性的。 4.预期再发风险。
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三、系谱分析
（二）系谱分析应注意事项 “四要四不要”，获得完整、准确、详细、可靠资料。
1.要亲自诊察，不要只听咨询者口述。 2.要使系谱中成员足够多（3代以上患者），详细记
录，不要遗漏、不完整。 3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等，不
酮 尿
殊的猫叫综合症。
先天愚型
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二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征
(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出 准确的判断，还需借助其他手段。
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遗传的异质性
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三、系谱分析
（一）系谱分析的作用 1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。 2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体
（1）按诊断方法分2种 临床诊断
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第一节 遗传病的诊断
二、临ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断（临症诊断）
临床诊断从病史——症状——体征入手！
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二、临床诊断（临症诊断）
1.病史—很重要，要求准确、详尽。
①家族史
家族成员有无同病者，需耐心。
②婚姻史
结婚年龄、次数、配偶的健康状 况；夫妻双方及父母家系有无近亲 婚配。
七、皮纹分析
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七、皮纹分析
远端 近端 大鱼际
50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
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八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
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摩尔根和表妹玛丽
乳制品可避免肝损伤、使脑功能正常。 糖尿病患者：食用低糖食品。
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四、宫内治疗 胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗。
半乳糖血症 维生素B12依赖性酸中毒 先天性肾上腺皮质增生症
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五、基因治疗
运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中有缺陷 的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗的目的。
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（二）性染色质检查
包括：X染色质、Y染色质 检查。
样本：口腔粘膜细胞、发 根鞘细胞、阴道粘膜细 胞、羊水脱落细胞、绒 毛膜细胞、毛囊细胞。
染色：甲基蓝染色液、荧 光染料、硫堇染色。
用途：性染色体数目畸变 的疾病诊断、性连锁遗 传病、胎儿性别鉴定。
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三、系谱分析
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三、系谱分析
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三、系谱分析
多指的系谱
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四、细胞遗传学检查
（一）染色体检查（核型分析）
是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合 征、各种异常核型均可准确检出。
1.检查方法 标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和
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七、皮纹分析 皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、
脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。
嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷
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七、皮纹分析
三叉点
掌三叉
腕纹
a t
atd角 d 是三个
三叉点 的连线， 反应t点 的位置。
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第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的诊断概念及类型
1.遗传病的诊断
医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传 咨询和预防工作的前提。
2.遗传病诊断的类型 （1）按诊断方法分：2种
一般诊断 遗传学特殊诊断
（2）按诊断时间分:3种
临床诊断 症状前诊断 出生前诊断 《优生与遗传学》课 程
4.常用的方法
GACU
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4.常用的方法 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）
概念：利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内 的大量合成。
原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后 有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变 性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合 酶等，即可以完成特定基因的体外复制。
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二、遗传病的群体普查
3. 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史
4.普查条件 要简便易行，准确性高； 所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有
可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。
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三、遗传病携带者的检出
1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。
1.治疗类型 体细胞基因治疗：将正常基因转移到体细胞，使患者症
状消失或缓解，有害基因仍能传给后代。 性细胞基因治疗：将正常基因转移到性细胞，使其发育
成正常的个体，可根治，有害基因仍能传给后代。
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第三节 遗传病的预防
一、环境保护 二、遗传病的群体普查 三、遗传病携带者的检出 四、婚姻指导及选择性流产 五、新生儿筛查及出生前干预 六、遗传咨询
①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶 ②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸
(4)基因水平：直接检测致病基因。
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四、婚姻指导及选择性流产
目的——防止患儿出生!
1.婚姻指导 ★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高，
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PCR的步骤
①DNA变性(95℃) ②退火（37-55℃,引物
与互补单链结合） ③延伸（72 ℃Taq酶催
化合成DNA ） ①→③循环25-30次，
理论上可使目的基因 扩增几十万倍乃至上 百万倍。
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5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分
2.类型 (1)隐性遗传病杂合体 (2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者
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三、遗传病携带者的检出
3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。
症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种
Y染色质
X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质
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五、生化检查 生化检查
用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白质 及其代谢产物的检测方法。
是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检 查酶的缺陷。
生化检测的材料 血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘
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一、环境保护
环境中存在很多导致遗传物质改变的因素，孕妇若长时间 接触，使生殖细胞受损，使胎儿患遗传病。 ——应避免接触！
1.辐射：各种射线 2.化学物质：诱变剂；苯、甲苯、肾上腺素，乙醇（饮酒） 3.病毒：生物五大致畸因子（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯
疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体） 4.尼古丁：吸烟（星期六婴儿、酒后婴儿）
第八 章
遗传病的诊断、治疗和预防
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第八章遗传病的诊断、治疗和预防
第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防
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第一节 遗传病的诊断
一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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二、药物治疗
原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”
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三、饮食治疗
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三、饮食治疗
案例 苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。 半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过禁 食