单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨_张金
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抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括,Bruton免疫球蛋白缺乏症,可变异型免疫球蛋白缺乏症,选择性IgA缺乏,选择性IgM缺乏。
1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。
先天性免疫球蛋白缺乏。
2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency),可变异型免疫球蛋白缺乏。
3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。
大多数选择性IgA缺乏者包括儿童,存有自身抗体,自身免疫性疾病则是这些人常见的。
4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。
(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病,主要是胸腺发育不全,T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。
如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。
在临床免疫学检验上,表现为TH细胞数低下,抗体形成能力受到限制。
Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少,或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。
也可以在总量上不明显减少,但某一种类免疫球蛋白突出减少。
Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。
其他类型免疫球蛋白减少,有的也可查到家族病史。
在免疫球蛋白缺乏的患者中,有的是B细胞功能不足,有的则是由于T细胞功能影响,或TH和TS细胞比例倒置。
【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为:病人均为男性。
原发性免疫缺陷病病因病理、临床表现及诊断要点原发性免疫缺乏病几乎都是先天性或遗传性疾病。
其异常可以发生在共同的免疫干细胞,以至体液免疫和细胞免疫两者均有缺陷,因而免疫缺陷病也可据此划分命名,如T细胞免疫缺陷病、B细胞免疫缺陷病、T和B细胞联合免疫缺陷病,补体缺陷病以及吞噬细胞(粒细胞)缺陷病。
此外,有些情况的异常是T抑制细胞的活性过强。
原发性免疫缺陷病的分类主要由于对疾病本质缺乏充分认识,所以,各学者的分类亦不一致。
本组疾病临床表现与中医的“虚劳”、“内伤发热”等病证相符,可依有关理论进行辨证施治。
【病因病理】一、西医关于本病的发病机制,至今尚未完全明了。
某些病例的重要缺陷虽已被揭示,但构成这些免疫缺陷的原发病因仍不清楚。
1.病因 原发性免疫缺陷与免疫遗传因素异常有关,从而使体内的抗体产生存在缺陷或细胞免疫缺陷,可出现在细胞发育异常的各个阶段。
2.病理 许多免疫缺陷病的发病机制未明。
已知的免疫缺陷包括:干细胞缺乏;干细胞或较成熟的淋巴细胞的分化、成熟缺陷;免疫应答中细胞的协同作用或相互作用异常;代谢异常,如酶的缺乏或功能缺陷,特别是影响嘌呤代谢、嘧啶代谢与核酸代谢等。
如重型联合免疫缺陷,其特点为患者血中淋巴细胞减少而淋巴组织增生异常,其中半数病例同时伴腺苷脱氨酶缺乏。
二、中医中医认为虚极必成劳。
而至虚之因,甚为复杂,但究其最突出的因素而言,如《景岳全书·杂证谟·虚损》所说:“色欲过度者多成劳损”;“劳倦不顾者多成劳损”;“少年纵酒者多成劳”;“疾病误治及失于调理者,病后多成虚损”等四端。
《理虚元鉴》则概括为六因:先天之因,后天之因,痘疹病后之因,外感之因,境遇之因,医药之因。
其实,概而言之不外三因:1.体质因素 体质就是人体具有的素质特性。
体质决定着人体对致病因素的易感性和病机、证候的倾向性。
多种虚劳证候的形成,都与形之坚缓、气之盛衰、脏腑之强弱、阴阳之偏性等复杂多样的素体特性有关,而且主要表现在两个方面:一是先天不足,如父母体虚,胎气不足,或胎中失养,临产受损等,使脏腑不健,气血不足,生机不旺而造成形气薄弱之体质,易患诸病而终至虚损;二是后天失养,若多种致病因素损伤脾胃,导致气血生化乏源,脏腑失养,形体不充,亦可逐渐形成虚弱之体而致虚损。
0引言传染病的暴发流行多为突发性,无规律可循[1],对人民生命健康及社会稳定造成巨大危害。
传染病预警是传染病预防和控制的基础,是研判疫情趋势、遏制疫情蔓延的关键。
2003年传染性非典型肺炎危机事件爆发后,我国建立了传染病与突发公共卫生事件网络直报系统,但缺乏利用数据模型对传染病进行预警[2]。
随着信息技术的发展和公众健康需求的增长,卫生资源不断优化,传染病预警体系发生转变,基于数据模型的传染病预警研究受到公共卫生领域的青睐。
近年来,国内外学者在传染病预警模型的研究方面做了大量探索:单一预警模型(时间模型[3]、空间模型[4])、组合预警模型(时空模型[5]、关联模型(如症状-疾病关联模型[6]))、信息可视化展示[7]、区块链技术应用[8]、人工智能技术赋能[9]、物联网增效[10]等,传染病预警模型的研究正在为公共卫生事业的发展注入“新活力”。
本研究收集2020-2022年间国内外传染病预警研究文献150余篇,从不同技术、不同监测资料在传染病预警中的应用两大方面,对传染病预警模型的研究进展进行综述,以期为传染病预警模型的未来发展提供参考。
具体归纳见图1。
1不同方法在传染病预警模型中的应用1.1统计学方法在传染病预警模型中的应用传染病的发生和流行存在一定的人群、时间和空间特征,科学防控的基础在于及时发现危险因素、预测流行趋势、把握流行规律,提前预警并采取有针对性的防控措施对有效控制传染病的流行和对人群的危害至关重要。
基于统计学的传染病预警模型可分为时间、空间、时空三类模型。
归纳见图2。
时间模型分析常基于已监测数据,利用数学模型计算预期值。
时间模型中使用较为成熟的有CU-SUM 、ARIMA 及其衍生模型、Holt-Winters 模型,如任嘉豪[11]学者提出的基于Holt-Winters 预测模型,能较精准地对趋势性和季节———————————————————————基金项目:宁夏自然科学基金一般项目(2022AAC03738);宁夏回族自治区重点研发计划项目(2022CMG02022)。
原发性免疫缺陷病的诊断提示及治疗措施原发性免疫缺陷病(PID)是由于免疫活性细胞在发生、分化或在其相互作用中异常而引起免疫功能低下的一组疾病。
一般分为B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞缺陷病及补体系统缺陷病五大类。
临床上有其共同特点。
【诊断提示】1病史(1)感染病史:反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现,严重者可死于不可控制的感染。
发病年龄越小提示免疫缺陷越严重;重要脏器的严重感染提示免疫缺陷的存在;易发生化脓菌的感染提示体液免疫、吞噬细胞或补体缺陷;细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌(如结核杆菌等)及某些原虫的感染。
(2)预防接种史:接种减毒活疫苗后可发生疫苗病。
(3)自身免疫病及恶性肿瘤的发病率明显增高。
(4)家族史:家族中可见类似患者,常有反复严重感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病的家族史。
2•体格检查及X线检查可见特殊面容,浅表淋巴结、扁桃体、脾等淋巴样组织发育不良或缺如。
3.辅助检查白细胞计数和分类,免疫球蛋白及其亚群,同族凝集素试验;T淋巴细胞计数、迟发型皮肤超敏反应、T细胞亚群;补体活性C3、C4水平测定等。
新生儿及婴儿X线检查见上纵隔窄,无胸腺组织。
【治疗措施】1一般治疗防治各种感染;加强护理,对症处理;对细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病患儿禁忌接种活疫苗或菌苗,输血也需极其慎重,若用时需冷冻2周以上库存血或先用X线照射过的全血。
2.替代治疗输血液制品时需经X线照射。
(1)丙种球蛋白:治疗指征仅限于低IgG血症。
每月0.3~0∙5g∕kg静脉滴注,每日1次。
(2)新鲜全血或冷冻血浆可治疗各种体液免疫缺陷病,10~15m1/(kg•次),每3~4周1次。
已确诊为T细胞缺陷者不宜输新鲜血制品,必要时,血制品应先射线处理,并严格筛查HBV和H1V等。
(3)新鲜白细胞或新鲜全血可治疗中性粒细胞功能缺陷伴严重感染者。
(4)红细胞输注可用于治疗腺昔脱氢酶缺乏和喋吟核甘酸磷酸化酶缺乏症。
第十九章免疫缺陷病免疫缺陷病(immunodeficiency disease,IDD)是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。
IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PIDD)和获得性免疫缺陷病(acquired immunodeficiency disease,AIDD)两大类。
IDD的临床表现多样,其共同特点为:①反复、慢性和难以控制的感染,感染的性质与缺陷类型有关。
例如,体液免疫缺陷和吞噬细胞、补体缺陷时,以化脓性细菌感染为主;细胞免疫缺陷时,主要是病毒、真菌、胞内寄生菌感染。
②常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病。
免疫缺陷病患者自身免疫病的发生率高达14%。
③易发生肿瘤,特别是淋巴系统恶性肿瘤。
④多数PIDD有遗传倾向。
第一节原发性免疫缺陷病PIDD又称为先天性免疫缺陷病(congenital immunodeficiency disease,CIDD),是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病,常见于婴幼儿。
迄今共发现200多种PIDD,其中150余种已明确致病基因。
2011年WHO和国际免疫协会(IUIS)联合组织会议将PIDD分为八大类,即T、B细胞联合免疫缺陷;以抗体缺陷为主的免疫缺陷病;其他定义明确的免疫缺陷综合征;免疫失调性疾病;吞噬细胞数量、功能先天性缺陷;天然免疫缺陷;自身炎性反应性疾病和补体缺陷。
一、T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病,多见于新生儿和婴幼儿。
T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病(T-B+SCID)T-B+SCID患者的血液中T细胞显著减少,NK细胞减少或正常,B细胞数量正常或升高但血清Ig降低。
原发性免疫缺陷病诊治进展
蒋利萍
【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】2006(021)021
【摘要】原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是遗传因素致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组疾病。
目前已确定120多种PID,涉及100多个基因突变。
WHO PID专家委员会指导、建立的人类免疫缺陷基因突变数据库资料显示,目前85%以上的病例集中于不足20种PID,由于X-连锁隐性遗传PID较易发现,故70%PID患者为男性。
尽管临床表现多样,但PID均有易感染、患病率高、生存期短的特征。
因此,重视PID的诊断和治疗最重要的意义在于挽救生命、改善PID患者生活质量和延长寿命。
作者结合诊治PID的体会,重点讨论几种较常见PID的诊断策略和诊治进展。
【总页数】2页(P1443-1444)
【作者】蒋利萍
【作者单位】重庆医科大学附属儿童医院,临床免疫研究室,重庆,400014
【正文语种】中文
【中图分类】R729
【相关文献】
1.进展:预防接种与原发性免疫缺陷病 [J], Francisco A.Bonilla;周钦华
2.原发性免疫缺陷病的命名、分类及其进展 [J], 杨毅;蒋敏
3.原发性免疫缺陷病分类的研究进展 [J], 翟雪琼
4.造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病的进展 [J], 刘超凡; 翟晓文
5.CARD11基因变异所致原发性免疫缺陷病研究进展 [J], 胡文慧;黄瑛
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免疫球蛋白在原发性抗体缺陷病中的应用及护理进展
王君君;郑显兰
【期刊名称】《护理学杂志》
【年(卷),期】2015(030)017
【摘要】免疫球蛋白替代治疗是原发性抗体缺陷病的常规治疗方案,其治疗和护理的规范性与患者的生存质量和预后密切相关.通过概括国内外指南及文献,对免疫球蛋白品种的选择、推荐的使用剂量和方案、输注过程中护理配合事项等进行阐述,旨在提高临床医护人员对免疫球蛋白在原发性抗体缺陷病中的规范应用及护理,改善原发性抗体缺陷病患者的预后.
【总页数】4页(P102-105)
【作者】王君君;郑显兰
【作者单位】重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科重庆,400014;重庆医科大学附属儿童医院护理部重庆,400014
【正文语种】中文
【中图分类】R473.72
【相关文献】
1.免疫球蛋白G型抗环瓜氨酸肽抗体在原发性干燥综合征患者血清中的检出率及其意义 [J], 刘媛;王永福;王凯丽;吕凤凤
2.补体及免疫球蛋白在原发性 IgA 肾病中的研究进展 [J], 祁娇;赵建荣;许珊珊
3.免疫球蛋白G在原发性IgA肾病中的研究进展 [J], 王希
4.人血免疫球蛋白在治疗小儿原发性免疫缺陷病中的应用 [J], 高越;廖建军
5.免疫球蛋白在原发性IgA肾病中的研究进展 [J], 古奕豪
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丙种球蛋白在免疫缺陷疾病和自身免疫疾病中的应用
赖海昌
【期刊名称】《龙岩师专学报》
【年(卷),期】1994(012)003
【摘要】1940年开始,人们已从血浆中分离出各种抗体的球蛋白制成肌肉注射剂。
60年代,已将它用于治疗抗体缺陷疾病。
由于强烈的副作用,当时免疫球蛋白只能用于肌肉注射。
随后,人们开始着力研制可供静脉注射的球蛋白,1979年,第一次报道
了成功地使用静脉注射球蛋白的例子。
这是一种副作用小、半衰期长的天然静脉注射丙球。
从此,第二、三代静脉注射丙种球蛋白(IGIV)陆续出现,人们开始选用IGIV
来治疗原发性免疫缺陷病,并将其治疗范围扩展到包括继发性免疫缺陷病,自身免疫
病和传染病等临床各科。
【总页数】2页(P174-175)
【作者】赖海昌
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R969
【相关文献】
1.血浆置换联合丙种球蛋白在神经系统免疫性疾病中临床应用的综合探讨 [J], 蒋
文贤;朱珠;潘鸿华;王琳;何伟
2.静脉丙种球蛋白在新生儿疾病中的临床应用 [J], 廖志伟
3.头孢地嗪在伴有免疫缺陷的感染性疾病中的应用研究 [J], 张振颖
4.静脉用丙种球蛋白在儿科疾病中的临床应用 [J], 袁辉云;赖定源;肖红根;刘秋海
5.静脉丙种球蛋白在新生儿感染性疾病中的临床应用 [J], 汤利
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作者单位首都医科大学附属北京儿童医院北京,100045通讯作者刘钢,E-mail:liugang10@hotmail.com ·论著·DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2013.06.007单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨张金贺建新江载芳刘钢摘要目的分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。
方法参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESID)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。
结果①174例PID患儿进入分析,男女比例为4.4∶1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病(SCID)34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%)。
②75例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病(CGD)中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。
③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。
107例(61.5%)有明确微生物学证据。
④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%)。
⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例(85.5%)具备≥2条预警症状。
静脉应用抗生素清除病灶(96.0%)、体重不增或生长发育极度迟缓(41.1%)、反复呼吸道感染(41.9%)和PID家族史(22.6%)在不同类型PID中均占有较高的比例。
结论预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见,深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义。
慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注。
关键词原发性免疫缺陷病;预警症状;儿童Preliminary s tudy of the warning s igns of174children with primary immunodeficiency dis eas es from a s ingle centerZHANG Jin,HE Jian-xin,JIANG Zai-fang,LIU Gang(Beijing Children's Hospital of Capital Medical University,Beijing100045,China)C orresponding A uthor:LIU Gang,E-mail:liugang10@hotmail.comA bstract O bjective To analyze and summarize the clinical features and the warning signs of children with PID,in order to investigate the application value of the warning signs to early identification of PID.Methods According to the classification issued by the International Union of Immunological Societies(IUIS)Primary Immunodeficiency Diseases(PID)Classification Committee in 2011and the diagnostic criteria made by Pan-American Group for Immunodeficiency(PAGID)and European Society for Immunodeficiencies(ESID),the cases diagnosed as PID above were retrieved.Secondary immunodeficiencies about the cases of hypogammaglobulinemia and combined T andB cell immunodeficiency were excluded.All cases screened out were read,definite,probable or possible diagnoses were made.At last,the warning signs of cases with both definite and probable diagnosis were analyzed.Results174children with PID were included,the boys/girls ratio was4.4:1.Predominantly antibody deficiencies were the most frequent finding(58.0%),followed by combined T and B cell immunedeficiencies(19.5%),congenital defects of phagocyte(10.9%),other well-defined immunodeficiency syndromes(5.7%)and diseases of immune dysregulaton(5.7%).75 children(43.1%)had a history of recurrent respiratory tract infections,which were common in predominant antibody deficiencies.Diarrheal diseases were common in other well-defined immunodeficiency syndromes.Sepsis was more common in children with SCIDand CGD.The occurrence of abnormal reactions after BCG vaccination was particularly high in CGD and significantly different from other types.Malnutrition was very common in72children(41.4%)without significant differences.There were significant differences in signs of lymphadenectasis and hepatosplenomegaly in which CGD and diseases of immune dysregulaton were the most common.Thrush was common in SCID.Nine children(47.4%)with CGD were found presenting perianal abscess,which was more common than other types.Pathogen evidence was found in107children(61.5%).85cases(48.8%)were followed up and 28(32.9%)were dead.There were124cases meeting the definite or probable diagnosis,among them106(85.5%)had2or more warning signs.119children(96.0%)needed intravenous antibiotics to clear infections.51children(41.1%)failed to gain weight or grow normally.52children(41.9%)were suffering from recurrent respiratory tract infections.28children(22.6%)had a family history of PID.C onclusion The warning signs can be good indictors to PID.Need for intravenous antibiotics,failure to thrive and family history are useful to early identification of PID.Otitis media,central nervous system infection,sepsis and recurrent respiratory tract infection are more common in predominant antibody deficiencies.Deep-seated infections and abnormal reaction after BCG vaccination are significant to CGD.High attention is expected to be paid to chronic recurrent diarrhea.Key words Primary immunodeficiency disease;Warning signs;Children原发性免疫缺陷病(PID)是指因免疫活性细胞和免疫活性因子先天发育不全引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。