1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析-论文

肝豆状核变性医学科技论文-医学科技论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——1、临床资料患者，男性，21岁，自16年前感原因不明的乏力，腹部增大，质地较硬。

就诊于当地医院，查肝功异常，ALT、AST升高至3-4倍正常上限，未予特殊治疗。

1996年患者至儿童医院就诊，查肝功仍异常，B超示肝大、巨脾，行脾切除术，术中行肝活检，示肝硬化。

出院后定期复查肝功、B超，间断使用保肝药物，转氨酶在50u/L至2-3倍上限波动，B超发现肝表面逐渐粗糙、有结节。

2000年患者感乏力明显。

2004年复查腹部B超示胆囊结石、慢性胆囊炎，胆红素2-3倍正常上限。

自服保肝药物。

2007年4月复查B超示少量腹水，未予处理。

11月患者因肺炎入当地医院，食用薯片后呕血200ml，为咖啡渣样，未排大便，B超示肝表面结节明显，估计食管胃底静脉曲张破裂，未行胃镜检查，予以保守治疗。

2008年3月患者至302医院就诊，胃镜示食管中段静脉曲张；CT示肝左叶变小、比例失调；肝穿刺铜染色（+），疑肝豆状核变性，建议至专科医院进一步诊治。

后患者就诊于合肥某专科医院，查见KF环，尿铜（+），血铜蓝蛋白在正常上限，遂诊为肝豆状核变性。

MRI示颅脑正常，给予锌制剂服用至今。

青霉胺3片tid、二巯丁二酸4粒bid，交替服用，每种服用3月。

2008年7月-2009年3月患者症状无好转，血小板下降至80*10^9/L，血红蛋白下降，尿蛋白（+++），24小时尿蛋白定量最多时为1.23g，遂停青霉胺及二巯丁二酸。

2009年4月（查白蛋白23g/L）及7月两次出现明显腹水，当地医院予以利尿、滴注白蛋白等治疗，腹水均消退。

9月3日查白蛋白16g/L，6日腹部胀大、双踝可凹性水肿，患者遂至石家庄某医院就诊，12日出现低热，至37℃以上即感不适，每日下午3点至晚间出现，予以物理降温治疗，不伴寒战及腹痛，给予利尿、消炎、保肝药物治疗。

9月底出院后感乏力、腹胀较严重，遂于10月2日至我院急诊科就诊。

实用医药杂志2013年03月第30卷第03期Prac J Med ＆Pharm．Vol 30,2013－03No．03肝豆状核变性是青少年期发病为主的遗传性疾病，又称威尔逊病（Wilson's disease ，WD ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/（3～10万）[1]以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环（Kayser-Fleischer 环，简：K-F 环）、伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症为其临床特征。

临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。

为提高对该病的认识，减少误诊，本文报告1例时隔5年才确诊为肝豆状核变性的诊治经过，同时对相关文献进行复习。

1病例资料患者，男，26岁。

2005￣02无明显诱因出现“精神分裂症”症状，经口服“氯氮平”、“利培酮”片等药物治疗6个月后临床症状逐渐好转。

2006￣04￣16因饮酒、吃海鲜后出现左上腹部持续性疼痛，可放射至左后背，伴恶心、呕吐、腹胀，进食后即吐，入住笔者所在医院消化内科。

查CT 提示：胰腺轮廓欠规则，宽径约3.5cm ，可见炎症改变，CT 值-10.8HU ；胆脾未见异常。

查血常规：WBC 12.4×109/L ，HB 184g/L ，PLT 99×109/L ；血清淀粉酶660U/L ；乙肝六项、丙肝抗体均阴性，血糖7.9mmom/L ，总蛋白68.59g/L ，ALT 108U/L ，AST 139U/L ，总胆红素59.20μmol/L ，GGT 909.9U/L 。

拟诊为：急性胰腺炎、药物性肝炎；予以抗感染、保肝、皮下注射奥曲肽等药物治疗7d 后好转出院。

2007￣01￣12因“双侧膝关节、踝关节肿痛、四肢麻木、无力”为主诉再次入院。

血生化检验：总胆红素42μmol/L ，ALT 90.70U/L ，AST 125U/L 。

查体：体温37.4℃，血压130/70mmHg （1mmHg=0.133kPa ）。

肝豆状核变性所致精神障碍1例报告并文献复习目的探讨肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现，提高对肝豆状核变性所致精神障碍的认识和诊断水平。

方法对1例肝豆状核变性所致精神障碍临床症状、体征、实验室检查进行综合分析，并复习相关文献。

结果有肌张力增加、震颤、肝硬化等临床表现，角膜可见K-F环。

精神症状有情绪障碍，进行性智能减退和人格改变等表现。

实验室检查有铜代谢障碍的证据。

结论对于青壮年起病，以精神症状为主要表现，伴有锥体外系症状，如肌张力增高、上肢不自主运动、共济失调，应考虑肝豆状核变性所致精神障碍的可能，加强神经系统检查、肝功能检查和必要的铜代谢检查是避免本病误诊的关键。

标签：肝豆状核变性；精神障碍；锥体外系症状肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。

因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。

本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。

临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。

发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。

因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。

其病情不断进展，大都预后不良。

1 临床资料患者朱某某，男，23岁，汉族，未婚。

5岁时开始出现步态不稳，性格变得内向，曾在当地及北京儿童医院就诊，无明确诊断。

之后状况越来越差，走路踉踉跄跄，学习成绩差，基本都是排名倒数，特别是数学成绩非常差。

勉强高中毕业后，患者学会开车，在一单位当司机，只能完成简单工作，与人沟通交流说话反应慢，行走不稳，出现手抖现象。

2013年7月开始变得话少，8月出现胡言乱语，称”有一个女的躺在我的床上，是爸爸签字让她来的”，时常扯着父亲的胳膊不放手，经常纠缠一件事情，称自己有幻觉，称”别人提到的人，自己就能幻觉出来”，烦躁不安，动作僵硬，紧张，双上肢发抖、不规律扭动。

门诊以”精神发育迟滞”收入院。

患病以来，饮食、睡眠差，大小便无异常。

儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习
本文围绕“儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习”这一话题，分步骤地进行阐述。

第一步骤：介绍儿童肝豆状核变性
儿童肝豆状核变性是一种罕见的疾病，通常在儿童期发作，主要
表现为肝功能障碍、神经精神症状和豆状核变性等。

其病因尚不明确，可能与遗传、代谢和环境等多种因素有关。

第二步骤：报告总结
此次报告提到的病例为一名6岁男孩，在出现黄疸、肝功能损伤
和脑部症状后，经过一系列检查和治疗，最终确诊为儿童肝豆状核变性。

整个治疗过程中，该病例的病情逐渐好转，并得到了良好的治疗
效果。

第三步骤：文献复习
在相关文献中，有关儿童肝豆状核变性的报道并不多见，部分研
究认为该疾病与遗传有关，而部分病例则出现了和其他疾病的相关症状。

此外，对于该疾病的治疗及预后方面的研究也相对不足，应进一
步加强。

总的来说，儿童肝豆状核变性是一种仍有待深入研究的罕见疾病，当前的主要治疗手段仍以对症治疗为主。

希望未来有更多的研究能够
为该疾病的预防、治疗和管理提供更为有效的方法和标准。

第 49 卷第 6 期2023年 11 月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.49 No.6Nov.2023DOI：10.13481/j.1671‑587X.20230629以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告及文献复习贾菲菲, 周　豪，杨鑫, 邢若彤, 王昕睿, 蔡艳俊, 李婉玉（吉林大学第一医院肝胆胰内科，吉林长春　130021）［摘要］目的目的：分析1例以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性（WD）患者的临床表现、发病机制、诊断和治疗方法，以提高临床医生对WD的认识。

方法方法：收集1例神经精神系统表现明显的WD患者的临床资料，分析其临床特点和诊治方法，并结合相关文献进行复习。

结结果：患者，男性，47岁，9年前出现震颤，检查后诊断为肝硬化失代偿期，考虑乙醇所致可能性大；8年前出现妄想和恐惧等精神症状，诊断为精神分裂症。

入院查体慢性肝病面容，神志清楚，四肢姿势性震颤伴有静止性震颤，肌张力增强，运动迟缓，语言失能。

检查发现铜蓝蛋白和血清铜较低，24 h 尿铜明显升高，角膜色素（K-F）环阳性，基因检测ATP7B在8号外显子上有2处点突变，根据WD中Leipzig评分系统评分为8分，诊断成立。

进一步核磁共振成像（MRI）检查提示双侧豆状核、中脑和脑桥异常信号，符合WD表现。

应用二疏丙磺钠联合锌剂驱铜治疗后，患者尿铜先升高后逐渐降低。

驱铜3个疗程后，患者神经系统症状减轻，表现为震颤稍减轻，可与家人进行简短词语交流，可以短距离步行，说明治疗有效。

结论结论：对于以精神障碍为首发症状的WD患者，结合肝脏受累，临床应注意鉴别，尽早完善铜蓝蛋白、眼科K-F环和头部MRI检查，必要时完善基因检测和（或）肝穿刺活检，一旦确诊WD，应尽早开始驱铜治疗，减少误诊和漏诊的发生。

［关键词］肝豆状核变性；精神障碍；构音障碍；运动障碍；病例报告［中图分类号］R742.4［文献标志码］BHepatolenticular degeneration with mental disorder as firstsymptom：A case report and literature reviewJIA Feifei, ZHOU Hao, YANG Xin, XING Ruotong, WANG Xinrui, CAI Yanjun, LI Wanyu （Department of Hepatobiliary Pancreatology， First Hospital，Jilin University， Changchun 130021，China）ABSTRACT Objective：To analyze the clinical presentation，pathogenesis，diagnosis，and treatment of one patient with Wilson’s disease （WD），who presenting the psychiatric symptoms as the first manifestation，and to enhance the clinician’s understandings of WD.Methods：The clinical data of one WD patient with obvious neuropsychiatric manifestation were collected， and the clinical characteristics and methods of diagnosis and treatment were analyzed，and the literatures were reviewed.Results：The patient，a 47-year-old male，first presented tremors 9 years ago，and was diagnosed as decompensated cirrhosis，likely caused by ethanol；eight years ago，the patient developed delusions and fear，and was diagnosed as schizophrenia.Upon admission，the patient had the facial features of chronic liver disease，clear consciousness， postural and resting tremors in his limbs， increased muscular tone， bradykinesia， and [文章编号] 1671‑587X(2023)06‑1620‑05[收稿日期]2023‑01‑15[基金项目]吉林省科技厅科技发展计划项目（20180520116JH）；中国肝炎防治基金会天晴肝病研究项目（TQGB20180160）；吉林大学第一医院交叉学科创新项目（JDYYJC006）[作者简介]贾菲菲（1998－），女，山西省太原市人，在读硕士研究生，主要从事自身免疫性胰腺炎诊治方面的研究。

肝豆状核变性案王×,男,42岁,1998年10月28日入院,住院号:4036。

现病史:1年前出现上肢颤动,时轻时重,未经诊治。

1月前因情志不畅出现四肢不自主振摇,开始尚能自制,逐渐加重,并伴有语言缓慢,发音费力,行走不稳。

省人民医院诊断为“肝豆状核变性”,口服青霉胺后,出现轻度发热,周身皮疹,白细胞降至 2.3×109/L,停药后副作用消失。

遂转入我院要求中医治疗。

入院时,四肢不自主振摇,纳呆,尿少便干,夜眠多梦。

平素性情急躁易怒,否认家族遗传病史及重金属接触史。

查体,神志清楚,语言缓慢,慌张步态,四肢快速无规律舞蹈样运动。

双瞳孔等大等圆,肉眼可见患者双眼角膜上缘半月形棕绿色沉淀,即K F环阳性。

肝脾肋下未触及。

四肢肌力Ⅴ级,肌张力增强,腱反射亢进,轮替动作不能,指鼻不准,病理反射未引出。

理化检查:血清铜蓝蛋白含量78 mg%,铜氧化酶活力234 U。

B超回报:早期肝硬化。

MRI回报:双侧壳核呈海棉状长T 1,长T 2信号,脑室系统扩大,脑沟裂增宽。

西医诊断:肝豆状核变性。

中医诊断:颤证(肝肾阴虚)。

治疗原则:滋补肝肾,潜阳熄风。

取穴:太冲、太溪、曲池、尺泽、三阴交、阳陵泉(均为双侧)、廉泉、头针舞蹈区。

针行补法。

治疗初期由于患者四肢振摇不止,肢体穴位得气后不留针。

头针舞蹈区加用G 6805电针仪以断续波留针30分钟。

两周后患者振摇减轻,自诉眼皮发沉,睡眠不佳,加刺上巨虚、照海(均为双侧),肢体穴位留针20分钟。

4周后振摇基本消失,针刺太冲、太溪、阳陵泉透阴陵泉、曲池,并配合口服六味地黄丸。

5周后患者症状全部消失,治愈出院。

按语:肝豆状核变性是Wilson于1912年首次报告,故又称Wilson病。

本病特点是肝脏不能将体内的铜排入胆汁,导致铜异常沉积于人体器官及组织,尤易沉积于肝、脑、肾及角膜。

尽管发病机理尚不明了,但实验室检查可见血清铜蓝蛋白及血清总铜量降低,血清游离铜和铜排泄量增加。

肝豆状核病变1例报告及文献复习患儿男：12岁，因呈进行性运动障碍、震颤1月余于2008年11月5日到我院就诊。

患儿既往健康，在1月前进食大量海产食物后，次日起出现头痛、步态不稳、四肢震颤，以上肢为重，继之出现写字、穿衣困难，呈进行性加重。

体查：神清、能对答、发音不清，双眼K-F环阳性，腹平软、肝脾未及，四肢肌力肌张力正常，腱反稍亢进。

辅助检查：血常规、电解质5项、肾功4项、肝功能均大至正常。

病毒性标志物：乙肝两对半、甲、丙、丁、戍肝血清标志物阴性。

血清铜蓝蛋白小于10mg／dl(参考值20-60mg／d1)，尿铜1．12μmol／24小时(参考值<0．6umol／24小时)。

B超：脾脏轻度肿大。

头部MRI平扫+增强检查：考虑肝豆状核变性。

结合症状、体征、辅助检查，肝豆状核病变诊断可成立。

给予D—青霉胺驱铜治疗3疗程，血清铜蓝蛋白32mg／dl，尿铜0．6umol／24小时。

患儿自我感觉可，四肢无震颤，言语发音清楚，学习、生活大至恢复正常。

讨论：肝豆状核变性(HLD)是可以治疗的一种先天代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，缺陷基因定位于染色体13q14．3，基因产物为P形铜转运ATP酶。

由于铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积，出现一系列临床症状。

本病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，其治疗效果及预后与诊治早晚有直接关系。

近年来，肝豆状核变性的发病机制取得很大进展，目前较为公认的是：肠道内铜吸收增加、胆道排泄减少、铜与铜蓝蛋白的结合力下降、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等引起的体内铜代谢异常。

过量的铜对组织有毒性作用，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体、溶酶体等结构，造成细胞损伤。

本病发病时在体内分为无症状期、肝损害期、肝外症状期3个阶段，由于各期损害的脏器及严重程度不一，晚期典型病例诊断并不困难，但各脏器损伤己严重，治疗效果较差，造成不可逆的损伤。

但疾病早期不典型病例的患儿临床表现复杂多样，极易导致误诊，故要增加对本病的熟悉，如有原因不明的急慢性肝病、神经锥体外系表现、溶血性贫血表现、血尿或蛋白尿、代谢性骨病的应该想到HLD的可能。

肝豆状核变性1例临床护理肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

最常见于儿童或青少年，患病率为（0.5～3）/10万人口。

[1]2016年1月我科收治了一例肝豆状核变性患者，经精心治疗与悉心护理，病情好转，现将护理体会报告如下。

1.临床资料患者男，19岁，1年前无明显诱因出现右上肢不自主抖动，手持物品及紧张时加重，睡眠时消失，日常工作及生活受影响，无法正常工作。

右上肢过伸及过曲时有肘部疼痛，并伴言语不清晰、不流利。

曾先后2次于当地医院就诊，具体诊断不清，给予vitB1、vitB12口服，效果差。

病情逐步进展，三月前患者无明显诱因右下肢亦出现不自主抖动，紧张时加重，行走受影响，但尚能独立行走。

为求进一步治疗，于2016年1月23日09：00收入我院。

查体：T36.3℃，P：76次/分，R：19次/分，Bp：164/87mmHg，化验：CP＜0.08g/L血清铜：15.0umol/L；肾功示肌酐106.3umol/L；辅助检查：右肘关节正侧位拍片示右侧尺骨鹰嘴陈旧性骨折，颅骨MRI示双侧基底节异常信号；腹部B超示：（1）弥漫性肝病。

（2）脾大。

患者神志清，精神可，全身皮肤粘膜无黄染，肝、脾肋缘下可触及，叩诊肝脏和脾脏浊音区扩大，角膜可见K—F环，言语欠清晰流利，四肢肌张力正常，双侧腱反射（+++）双侧踝阵挛（+），双侧病理征（-），脑膜刺激征（-）。

根据上述情况，立即给予铜离子螯合剂，增加尿铜排泻及其它支持对症治疗，并指导患者进食低铜饮食。

患者入院3天后，病情稳定，为促进患者体内铜的排出，给予青霉胺0.125g，下午口服。

6天后，改为青霉胺0.125g?tid Po无恶心。

过敏等不适。

至入院11天后，患者言语较前清晰。

流利，右侧肢体不自主运动较前明显改善，但尚未彻底治愈，但患者及家属要求出院，给予办理出院手续。

嘱严格遵医嘱继续服用青霉胺，并定期门诊复查。

肝豆状核变性合并肾损害1例报告及文献复习魏小丰;韩子岩【期刊名称】《临床医药实践》【年(卷),期】2017(026)009【总页数】2页(P708-709)【作者】魏小丰;韩子岩【作者单位】山西医科大学,山西太原 030001;山西医科大学第二医院,山西太原030001【正文语种】中文患者，男，19 岁，学生，轻微蛋白尿12 年，脐周隐痛10 年，意向性震颤3 年。

2006年山西医科大学第一医院诊断为肝豆状核变性和蛋白尿原因待查。

青霉胺治疗后腹痛缓解，维持治疗3 年。

2016年12月再发脐周钝痛6 d、烦躁3 d收住山西医科大学第二医院。

无家族史。

体格检查：体温36.6 ℃、呼吸24 次/min、脉搏76次/min、血压121/50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kpa)，无意识障碍，全身皮肤黏膜无黄染，无肝掌和蜘蛛痣，心肺无异常，腹部平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，腹软，中、下腹压痛阳性，无反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。

步态稳、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

眼科裂隙灯检查角膜色素(K-F)环阳性，肝功能检查示丙氨酸氨基转移酶14.6 U/L，门冬氨酸氨基转移酶60.8 U/L，总胆红素25.6 μmol/L，直接胆红素7.5 μmol/L，间接胆红素18.1 μmol/L，白蛋白39.8 g/L。

肾功能检查示尿素氮4.4 mmol/L，肌酐85 mmol/L。

电解质化验示血钾3.5 mmol/L，血钠129 mmol/L。

尿常规检查示潜血(+-)，红细胞15个/μL。

肝病四项检查示透明质酸146.3 μg/L，其余正常范围。

24 h尿蛋白0.203 g，血清铜蓝蛋白(CP)43.3mg/L，血清铜10.73μmol/L，24h尿铜241.12 μg。

腹部彩超示肝实质回声增粗，门静脉增宽，双肾形态正常。

诊断：肝豆状核变性合并肾损害。

葡萄糖酸锌、青霉胺(PCA)和还原性谷胱甘肽联合治疗症状减轻。

肝豆状核变性病例回顾及与遗传以外因素的相关性分析蒋珊珊;罗琛;赵蕊;贾庆雨;陈茂伟【摘要】目的：回顾性分析肝豆状核变性（WD ）患者的临床分型、实验室和影像学检查，加强对该病的认识并提高诊断率。

方法收集2011年1月至2014年9月该院确诊的WD患者的临床资料，并进行统计学分析。

结果不同年龄、民族、性别的WD患者，其初次发病年龄、临床分型、实验室检查均存在着一定的差异，男性患者的发病年龄明显早于女性，神经型WD患者的M RI均存在低密度影改变。

结论遗传并不是影响WD的唯一因素，性别、年龄、民族也可能是影响WD患者初次发病年龄及临床症状的因素之一。

%Objective To retrospectively analyze the clinical classification ,laboratory and imageological examinations ofWil‐son′s disease for strengthening the cognition on this disease and increasing the diagnosis rate .Methods The clinical data of the pa‐tients with WD in our hospital from January 2011 to September 2014 ,were collected and performed the statistical analysis .Results Among different ages ,nationalities and genders of WD patients ,first onset age ,clinical classification and laboratory examination had some difference ,the average age of first onset in male WD patients was earlier than that in female WD patients ,the low density shadow change of nervous type WD existed in MRI .Conclusion Heredity is not a unique factor affecting WD ,gender ,age and na‐tionality may be one of factors affecting the first onset age and clinical symptoms in the WD patients .【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2016(045)008【总页数】3页(P1040-1042)【关键词】肝豆状核变性;临床分型;民族;性别;年龄【作者】蒋珊珊;罗琛;赵蕊;贾庆雨;陈茂伟【作者单位】广西医科大学第一附属医院感染性疾病科，南宁530021;广西医科大学第一附属医院感染性疾病科，南宁530021;广西医科大学第一附属医院感染性疾病科，南宁530021;广西医科大学第一附属医院感染性疾病科，南宁530021;广西医科大学第一附属医院感染性疾病科，南宁530021【正文语种】中文【中图分类】R742.4肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是以儿童和青少年期发病为主的常染色体隐性遗传性疾病，1912年首先由Kinnear Wilson报道，又名Willson 病(Wilson′s disease，WD)[1]。

肝豆状核变性的病例及治疗一病例1.女，十二周岁，因全身及眼睛发黄到医院治疗，住进两天后引起急性溶血性贫血和肝功能衰竭，经过抢救治疗四十几天病情好转，后经过眼睛，铜蓝蛋白和尿铜检查初步诊断为肝豆状核变性病。

2.男，18岁，十三天前因肠炎发烧，查血常规，查出血小板低，后排除白血病后，查出肝硬化，铜指标异常确诊为肝豆状核变性。

第一周医生猜测是白血病，打头孢做常规退烧治疗。

十天后后确诊为肝豆状核变性。

3.男，20岁，走路的样子不好看，说话像大舌头，左胳搏发硬，身子有点拗。

曾被误诊精神分裂症。

二诊断和治疗肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起多器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。

HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义。

1.辨证论治辨证分型论治HLD的文献报道并不多见，HLD的辨证分型临床尚未统一，尤其缺少较多样本的临床研究。

谌宁生将该病辨证分为4型：肝风内动型，治以滋养肝肾、柔肝熄风，方用大定风珠加减；湿困脾胃型，治以芳香化湿、健脾和胃，方用藿朴夏苓汤加减；痰浊阻络型，治以祛痰通络、醒脑开窍，方用涤痰汤加减；热毒内盛型，治以清热解毒、泻肝降火，方用龙胆泻肝汤加减。

崔世麟对青霉胺治疗不适应者根据首发症状不同辨证分型：锥体外系症状首发属中州阳微、痰湿内阻，治宜悦胃醒脾、化湿祛痰，拟方苓桂术甘汤合二陈汤加减；精神症状首发属肝失条达、疏泄失司，治宜养肝疏肝，拟方一贯煎治疗；肝脏症状首发属脾胃阳虚、气机阻滞，治宜温阳疏利，予茵陈术附汤加减；骨关节和肌症状首发属肾精亏损、髓海不足，治宜补肾健骨强筋，用左归饮和六味地黄丸交替应用；皮肤变黑者属气滞血瘀、肌肤不润，治宜活血通络，以桃红四物汤加减；月经失调首发属痰湿阻络，治宜化痰祛湿，用济生导痰汤治之。

肝豆状核变性一例李某、右利手、女、59岁、农民、因四肢抖动5年于2018-01-14入院；5年前无明显诱因出现头部抖动，幅度甚小，后蔓延至四肢抖动。

无腹胀、腹痛、腹泻，无恶心、呕吐、食欲不振等症状，无发热、无皮肤瘙痒及陶土样便，无牙龈出血。

至当地医院诊断为帕金森病，规律服用美多巴半片tid，无明显好转。

半月前上述症状加重，今为求进一步治疗前来我院。

既往无特殊。

查体:言语流畅，记忆力、计算力、定向力正常。

双侧瞳孔直径3.0mm，直接间接对光反射灵敏，粗侧视力正常，视野正常，眼底正常，双侧可见角膜色素K.F环。

双眼眼动充分。

面部感觉无异常。

额纹对称，眼裂等大，双眼闭目有力，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。

四肢呈舞蹈样动作，肌张力正常，肌力5级。

四肢腱反射正常。

深浅感觉及复合觉正常。

双侧指鼻试验稳准，双侧轮替试验正常，双侧跟膝胫试验稳准。

Romberg征阴性。

病理征阴性。

脑膜刺激征：颈抵抗（-），克氏征（-），布氏征（-）。

入院检查：肝功能（-）；铜蓝蛋白0.02g/L（0.15-0.45）；叶酸7.01ng/ml,维生素B12539pg/mL；MRI：双侧大脑对称，双侧丘脑及脑干见对称性片状等T1稍长T2信号，FLAIR呈高信号，DWI呈等信号。

给予青霉胺驱铜治疗。

定义肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊病（Wilson's disease，WD），于1912年由Samuel A.K.Wilson首先系统详细描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F环）。

病因及发病机制本病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，阳性家族史达25%~50%。

致病基因位于13q14.3，编码一种含1411个氨基酸的蛋白，属P型ATP酶家族，称为ATP7B基因，主要在肝脏表达，表达产物P型铜转运ATP酶位于肝细胞（Golgi体，负责肝细胞内的铜转运。

一例肝豆状核变性误诊分析
刘玉琼;肖正君
【期刊名称】《中国民康医学》
【年(卷),期】2003(015)003
【摘要】@@ 病例摘要:肖某,男,25岁,未婚,中专文化,湖南涟源干部,因亚急起精神失常1月,表现为夸大谓自己有开天劈地之功,外出乱跑,东游西荡,不知归,无故发脾气,打门击窗,阻止时伤人,对亲人冷淡,个人生活需督促加剧一周.于1997年2月4日首次入本院诊断为分裂样精神病,用氯丙嗪治疗,住院半月后自诉腰部疼痛、行走疼痛加剧、出汗、乏力、查血沉68mm/h,经治医生考虑为"风湿性脊柱炎"给予抗风湿处理症状缓解.8月6日B超复查报告、肝脾大小正常,右肾积液.
【总页数】1页(P132-132)
【作者】刘玉琼;肖正君
【作者单位】湖南省宁乡县精神病医院,湖南,宁乡,410600;湖南省宁乡县精神病医院,湖南,宁乡,410600
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
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