医学遗传学：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。
PCR：由穆利斯（Mullis）于1988年首创的一种在体外模拟发生于细胞内的DNA快速扩增特定基因或DNA序列的复制过程的技术。
扩增样品中的DNA量和富集众多DNA分子中的一个特定的DNA序列的一种技术。
在该反应中，使用与目的DNA序列互补的寡核苷酸作为引物，进行多轮的DNA合成。
其中包括DNA变性，引物退火和在Tap DNA聚合酶催化下的DNA合成。
外显率：在特定环境中，某一基因型显示与其表型的个体比率。
一般用%表示。
指某一显性基因在杂合状态下或某一隐性基因在醇和状态下，说产生一定表型的频率，以百分比表示完全外显时外显率为100%，低于100%时为不完全外显或外显不全。
基因诊断:检测治病基因或疾病相关基因的改变，或患者体内比你高原体所特有的核苷酸序列，以此作为疾病诊断的指标。
利用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。
人类基因组计划:1990年由美国能源部和国立健康研究院资助的一个研究计划。
目的是：1、鉴定出人类的所有基因 2、确定构成人类基因组的约30亿个碱基对的序列 3、将上述信息储存于专门的数据库中，并开发出相应的分析工具 4、研究由此而产生的伦理，法律和社会问题并提出相应的对策。
于1990年10月1日由美国科学家发起并正式启动，它的总体目标是在15年内（1990-2005）投入30亿美元，完成人类基因组全部24条染色体的30亿对核苷酸序列分析，并识别所有基因（3~4万个）的位置。
酵母双杂交：
在酿酒酵母中研究蛋白之间相互作用的一种非常有效的分子生物学方法。
将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的DNA结合域和转录激活域融合，在酵母细胞中通过报告基因的表达情况反映两个蛋白之间的相互作用。
同源染色体：一条来自父本，一条来自母本且形态大小相同，在简述分裂前期相互配对的染色体。
2 3 对染色体，每一对染色体中一条来自母亲，一条来自父亲，除性染
色体外，每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。
同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
单核苷酸多态性（SNP）：DNA单链分子因碱基差异而使其构象不同的多态现象。
指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种ＤＮＡ序列多态性。
蛋白质结构域：蛋白质中一段能独立折叠成稳定空间构象的多肽序列遗传异质性：不同基因型决定相同表型的现象。
一种性状可以由多个不同的基因控制
4、简述遗传病的分类及特点。
遗传性疾病主要分为
一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。
在人群中发病率较低，引起该类疾患的遗传物质的改变较大。
二、单基因遗传病，是指由于一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。
单基因遗传按照传递方式又分为：常染色体显性遗传性疾病、常染色体隐性遗传性疾病、性连锁遗传性疾病。
（一）常染色体完全显性遗传的特征
1.由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会相等。
2.患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3.系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4.双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生了新的基因突变）。
（二）常染色体隐性遗传的特征
1、由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2、系谱中患者的分布是散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱
中甚至只有先症者一个患者。
3、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
4、近亲婚配时，子女中隐性遗传病发病率要比非近亲婚配者高得多，因为他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
(三) X伴性显性遗传的遗传特征:1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻；2.患者的双亲中必有一名是该病患者；
3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；
4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；
5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
(四)X伴性隐性遗传的遗传特征:1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
(五)Y连锁遗传病，决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，遗传方式为父传子，无女性患者。
三、多基因遗传病，由于多对基因异常引起的遗传性疾病。
每对基因的作用比较弱，各基因作用的累加可引起疾病。
多基因遗传病的发病除了遗传因素的作用之外，还受环境因素的影响，环境因素在发病中所起作用的大小在每种多基因遗传达室病中各不相同。
特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。
在相当多的多基因病中，群体发病率为0.1-1%，遗传度为70-80%患者一级亲属的患病率近于群体患病率的开平方值。
2.多基因病有家族聚集倾向，患者亲属的患病率高于群体患病率，但是患者亲属的患病率随亲缘系数递减而剧减，向群体患病率靠拢。
3. 家属中多基因病患者的成员多患病风险越高。
四、线粒体病
线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病可有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传，或者两者均有。
线粒体病表型多样且可相互重叠。
同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。
五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累积作用而引起的。
这种情况最常见于癌症。
因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。
2. 简要说明用那些实验方法可以研究蛋白质与蛋白质之间的相互作
用？
评分标准：每点5分，其中只答方法不答原理内容可得3分，原理内容2分，酌情给分。
1. 亲和层析；原理是根据某些蛋白质与另一种称为配体(Ligand）的分
子能特异性结合。
具体方法是将目标蛋白固定在亲和层系介质上，让细胞蛋白通过层析柱与目标蛋白结合的蛋白留在层析柱上，然后洗脱下来，用质谱分析等方法进行鉴定以此来分离相互作用的蛋白质。
2. 免疫共沉淀;利用抗原和抗体间的免疫反应，用特异抗体将目标蛋
白和与其作用的蛋白质沉淀下来。
这一方法需要对目标蛋白高度特异的抗体。
如果不能获得特异抗体，可利用DNA重组技术产成融合蛋白，如GST融合蛋白。
3. 酵母双杂交系统：是在酿酒酵母中研究蛋白之间相互作用的一种非
常有效的分子生物学方法。
将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的DNA结合域和转录激活域融合，在酵母细胞中通过报告基因的表达情况反映两个蛋白之间的相互作用。
1. 试述基因治疗中基因转移的方法及现阶段基因治疗存在的问
题。
基因转移的方法
1）、物理方法：裸DNA直接注射、微粒轰击、电穿孔、显微注射等2）、化学方法：磷酸钙共沉淀法、DEAE-葡聚糖转染法、脂质体转染法、纳米颗粒转移法
3）、生物方法：（1）病毒介导的基因转移：逆转录病毒（RV）载体、腺病毒（Ad）载体、腺相关病毒（AAV）载体、单纯疱疹病毒（HSV）载体、多种形式的嵌合病毒载体（2）非病毒载体介导的基因转移：配体/受体、人工染色体、线粒体
现阶段基因治疗存在的问题
稳定性在动物和人的临床治疗中，基因通过媒介进入靶细胞后，基因表达不稳定，甚至不表达。
靶细胞在复制时，新基因可能被丢失。
安全性问题应用病毒载体进行基因治疗的安全性主要表现在：一是感染，二是有益基因的丢失，三使诱发癌变。
导入基因高效表达问题迄今所有导入细胞的目的基因表达率都不高，目前许多实验室正在研究将高效的启动子构建入逆转录病毒载体。
免疫性临床治疗时需要多次操作，使机体产生免疫反应，排斥携带基因的病毒或靶细胞，给进一步治疗带来困难。
伦理问题对遗传病进行基因治疗要取得社会的理解和配合，要完善医疗法制与措施。
