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人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
学习资料高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修班级：科目：第3节人类遗传病课时素养目标1.通过比较与分析，认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。
（科学思维）2.基于遗传病的认识，有效地监测和预防遗传病,关注身体健康.（社会责任)必备知识·自主学习答案解析P168一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于改变而引起的人类疾病。
2。
特点、类型及实例(连线）：二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病类型:最好选取,如红绿色盲、白化病等。
2。
遗传病发病率计算公式:某种遗传病的发病率=×100％三、遗传病的监测和预防根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误（正确的打“√”，错误的打“×”):1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等. ( )2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗. ( )3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。
( )4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。
（）5。
产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。
（)四、人类基因组计划与人体健康1。
内容：测定人类，解读其中包含的.2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为个.3.意义：认识人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。
人类基因组计划为什么测定全部DNA序列，而不是只测定DNA中的基因序列？关键能力·合作学习答案解析P168知识点一人类遗传病的类型及特点不同类型人类遗传病的特点和实例：遗传病类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑显性①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症多基①常表现出家族聚集冠心病、哮喘病、因遗传病现象②易受环境影响③在群体中发病率较高原发性高血压、青少年型糖尿病续表遗传病类型遗传特点实例染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征特别提醒:①不携带致病基因,可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
第3节人类遗传病一、教学内容和教学对象分析1。
教学内容本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
2.教学对象分析对于实践调查,学生有畏难情绪,因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题,主动探究解决问题，以期更好的激发学生的参与热情。
二、教学目标1。
举例说出人类常见遗传病的类型.2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法.3.简述人类基因组计划及其意义。
三、教学重点、难点及解决方法1。
教学重点及解决方法【教学重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【解决方法】在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。
2.教学难点及解决方法【解决难点】(1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
(2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
【解决方法】（1）教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
(2)布置学生分组搜集资料,开展相关的辩论赛。
四、教学方法和教学手段1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法2．教学手段：多媒体、设计调查表五、教学过程尊敬的读者：本文由我和我的同事在百忙中收集整编出来，本文档在发布之前我们对内容进行仔细校对，但是难免会有不尽如人意之处，如有疏漏之处请指正，希望本文能为您解开疑惑,引发思考。
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第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.P80问题探讨：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：（1）航天育种的生物学原理是什么?（2）如何看待基因突变所造成的鳍果？2.P81思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（1）图5-2中氨基酸发生了什么变化?（2）研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。
右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。
想一想这种疾病能否遗传?怎祥遣传?（3）如杲这个基因发生碱基的增添或缺失，氰基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?3.P81思考•讨论：结肠癌发生的原因结肠癌是种常见的消化道恶性肿瘤。
有图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?4.P84思维训练：某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。
基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。
甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。
乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。
乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”讨论（1）你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?（2）基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
第 3 节人类遗传病学习目标中心修养1. 概括人类遗传病的主要种类。
(要点) 1. 说明人类遗传病是遗传物质改变致使的。
2. 解说遗传病的致病机理。
( 难点 ) 2. 经过参加检查人群中的遗传病，培育获取、3. 检查人群中遗传病的发病率。
剖析数据的能力。
4. 概括遗传病的预防和检测举措及社会心义。
3. 明确遗传病检测和预防的重要性。
一、人类常有遗传病的种类1．人类遗传病的看法由遗传物质改变而惹起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)看法：受一平等位基因控制的遗传病。
(2)种类和实例①由显性致病基因惹起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。
②由隐性致病基因惹起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)看法：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特色：在集体中的发病率比较高。
(3) 实例：主要包含一些先本性发育异样和一些常有病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠芥蒂、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异样遗传病(1)看法：由染色体变异惹起的遗传病。
(2)种类①染色体构造异样，如猫叫综合征等。
②染色体数量异样，如21 三体综合征等。
5．检查人群中的遗传病(1)检查时，最好选用集体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数×100% 某种遗传病的被检查人数二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊疗3．基因检测(1) 看法：经过检测人体细胞中的DNA序列，以认识人体的基因状况。
(2)意义：①能够精准地诊疗病因②能够展望个体生病的风险，进而帮助个体经过改良生计环境和生活习惯，躲避和延缓疾病的发生。
③展望后辈生病概率。
(3)争议：人们担忧因为缺点基因的检出，在就业、保险方面遇到不一样等候遇。
判断对错 ( 正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个领会患遗传病。
山东省沂水县高中生物第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病知识点总结学案新人教版必修2编辑整理：尊敬的读者朋友们：这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（山东省沂水县高中生物第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病知识点总结学案新人教版必修2）的内容能够给您的工作和学习带来便利。
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第三节人类遗传病1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病类型:单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病.（原发性高血压、冠心病等）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
如21三体综合征.2、常见单基因遗传病的遗传（A)显性：多指、并指、软骨发育不全（常显)；抗维生素D佝偻病（X显）隐性:白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）3、遗传病的产前诊断与优生的关系(A)产前诊断是指：胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
如：羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。
产前诊断可以大大降低病儿的出生率4、遗传咨询与优生的关系（A）在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展类型主要特点或病因举例单基因遗传病常染色体显性连续遗传、男女概率相等、近亲婚配概率不变并指、软骨发育不全常染色体隐性隔代遗传、男女概率相等、近亲婚配概率升高白化病、苯丙酮尿症伴X显性连续遗传、概率男少女多、近亲婚配概率不变抗VitD佝偻病伴X隐性隔代遗传、概率男多女少、近亲婚配概率升高色盲、血友病伴Y遗传连续遗传、只由男性患者传给全部毛耳的儿子母系遗传病连续遗传、只由女性患者传给所有的子女Leber遗传性视神经病多基因遗传病表现为家族聚集现象、容易受环境影响唇裂、无脑儿染色体病常染色体病病因：染色体结构数目变异猫叫综合征（5号缺失）性染色体病病因:减数分离过程中性染色体分配异常特纳氏综合征（XO）5、直系旁系血亲（图略）直系血亲，就是指和自己有直接血缘关系的亲属，包括生育自己的长辈包括父母、祖父母、外祖父母以及更上的长辈和自己生育的下辈包括子女、孙子女、外孙子女以及更下的直接晚辈.旁系血亲，是指出于同一祖先，除直系血亲以外的具有间接血缘关系的人，如兄弟姐妹、表兄弟姐妹等.为婚姻法所禁止结婚的三代以内（上三代，下三代，都是从自己算起为第一代）旁系血亲是指,除直系血亲之外，出自同一祖父母、外祖父母的血亲，即亲兄弟姐妹（包括同母同父、同母异父、同父异母）、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔伯姑与侄子女、舅姨与外甥女、外甥.在我国禁止三代以内旁系血亲结婚，其现实意义，主要是禁止中表婚，即表兄弟姐妹之间的婚姻。
