冠心病中医证型与胱硫醚β-合酶基因C572T多态性的关联性分析

血清胱抑素C及β2微球蛋白检测与冠心病发病的相关性分析目的：研究血清胱抑素C（CysC）及β2微球蛋白（β2-MG）检测在冠心病发病中的预测价值。

方法：选择冠心病患者126例，同时选取行冠脉造影排除冠心病者54例作为对照组，依据冠脉造影结果将冠心病分为单支病变、双支病变、三支病变及正常对照组四组。

检测尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、血脂水平及血清CysC及β2-MG水平。

结果：两组患者在性别构成、年龄、BUN、Cr 及血脂水平等一般资料方面比较无统计学差异（P>0.05）。

冠心病三组患者血清CysC及β2-MG水平明显高于对照组（P＜0.05）。

其中双支病变组两项指标水平显著高于单支病变组，三支病变组显著高于双支病变组（P＜0.05）。

相关分析显示，CysC及β2-MG水平均与冠脉病变程度呈显著正相关（r=0.631，P＜0.05；r=0.827。

P＜0.01）。

血清CysC在ROC曲线下面积为0.913，β2-MG在ROC曲线下面積为0.968。

结论：血清β2-MG与血清CysC水平相比可能是冠心病更好的预测因子，而临床运用中可考虑二者联合检测，可能预测价值更高。

标签：冠心病；血清耽抑素C；β2微球蛋白研究发现，高血压、高血脂、糖尿病、超重及吸烟等均是冠心病发病的独立危险因素。

但随着对该病研究的深入，学者发现一些新的因子如胱抑素C（CysC）及β2微球蛋白（β2-MG）可能也是冠心病发病的重要危险因素。

本研究检测了126例冠心病患者血清CysC及β2-MG水平，并分析了两项指标与冠状动脉硬化程度的相关性。

现报道如下。

1 资料与方法1.1一般资料选择2013年1月-2014年12月于我院住院治疗的冠心病患者126例，其中，男65例，女61例，平均年龄（64.5±14.5）岁，所有患者均以胸部闷痛或心前区不适为主诉就诊，后经冠状动脉造影确诊为冠心病。

同时选取行冠脉造影排除冠心病者54例作为对照组，其中，男29例，女25例，平均年龄（62.1±13.7）岁。

胱硫醚β-合酶研究新进展
李怀云;毛增贵
【期刊名称】《安徽医药》
【年(卷),期】2004(008)005
【摘要】近几年的研究证实[1],高同型半胱氨酸是栓塞和心血管疾病的一个独立危险因素,血浆中同型半胱氨酸水平与经血管造影而证实的冠心病死亡率之间有很强的相关性.同型半胱氨酸是蛋氨酸脱甲基形成的含硫氢基的氨基酸;在正常情况下胱硫醚β-合酶可催化使之缩合为胱硫醚[2].若胱硫醚β-合酶发生变异,就会引起同型半胱氨酸血浆浓度升高.本文就胱硫醚β-合酶结构、功能和活性调节与动脉粥样硬化及其他疾病关系综述如下.……
【总页数】4页(P377-380)
【作者】李怀云;毛增贵
【作者单位】安徽省合肥市第一人民医院分院内科,安徽,合肥,230031;安徽省合肥市第一人民医院分院内科,安徽,合肥,230031
【正文语种】中文
【中图分类】R35;R329.6
【相关文献】
1.胱硫醚β合酶基因突变在脑梗死患者轻度血管性认知功能障碍中的相关性研究[J], 刘怀翔;陈金来;路蔚
2.诱导型一氧化氮合酶和胱硫醚-β-合酶在新生大鼠缺氧缺血脑组织中的表达 [J],
石计朋;唐成和;尚云;曹银利;高俊;杨卫红
3.胱硫醚β-合酶/胱硫醚γ-裂解酶-硫化氢体系小干扰RNA对大鼠正常肝细胞株BRL凋亡的影响 [J], 闫骏;李彦敏;郭雪西;章明放
4.蛋鸡胱硫醚β合酶基因启动子鉴定与分析 [J], 王涵;陈烨;周荣艳;DUNN Ian;陈辉;锡建中;张振红
5.高血压患者胱硫醚-β-合酶、硫化氢与颈动脉内膜中膜厚度的关系 [J], 覃咏梅;林玲;王延博;王蓓;冯岚;周莲
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

博士导师新论中华中医药学刊冠心病不同中医证型与FIB 、HS －CRP 的相关性研究邢之华1，徐采云1，刘卫平1，杨天伦2，肖艳平1，崔寒尽1(1．中南大学湘雅医院中西结合研究所，国家中医药管理局重点研究室，湖南长沙410008;2．中南大学湘雅医院心内科，湖南长沙410008)摘要:目的:检测冠心病中医不同证型血浆纤维蛋白原(FIB )、血清超敏C 反应蛋白(HS －CRP )水平，为冠心病的中医辨证分型提供客观依据，为冠心病的辨证论治提供参考。

方法:将179例冠心病患者，中医辨证分为心血瘀阻、痰浊内阻、阴寒凝滞、心肾阴虚、气阴两虚、阳气虚衰型6组，选对照组30例，测定FIB 、HS －CRP 水平。

结果:①各组中FIB 测值高于正常的比例阳以气虚衰型最高，具体测值为阳气虚衰型＞阴寒凝滞型＞痰浊内阻型＞气阴两虚型＞心血瘀阻型＞心肾阴虚型＞对照组;冠心病中医证型中HS －CRP 测值为心血瘀阻型＞阳气虚衰型＞痰浊内阻型＞阴寒凝滞型＞对照组＞气阴两虚型＞心肾阴虚型。

②7组的FIB 及HS －CRP 水平的两两比较的21对中，均为6对有统计学差异，15对无统计学差异;③急性冠脉综合征(ACS )的阳性率在冠心病的6证型组中有统计学差异。

结论FIB 、HS －CRP 对冠心病中医辨证分型有一定参考价值，尤其是FIB 在阳气虚衰型，HS －CRP 在心血瘀阻型中的作用更大。

关键词:冠心病;纤维蛋白原;超敏C 反应蛋白;中医辩证分型中图分类号:R541．4文献标识码:A 文章编号:1673－7717(2011)04－0677－03Clinical Study of Relationships Between FIB HS －CRP Respectively inCHD with Various TCM SyndromesXING Zhi-hua 1，XU Cai-yun 1，LIU Wei-ping 1，YANG Tian-lun 2，XIAO Yan-ping 1，CUI Han-jing 1(1．Institute of Combined Traditional Chinese and Westem Medicine ，Xiangya Hospital ，Central South University ，Department of Integrated Chinese and Western Medicine ，and Key Lab of Gan State Administration of Traditional ChineseMedicine of China ，Xiangya Hospital ，Central South University ，Changsha 410008，Hunan ，China ;2．Department of Cardiology ，Xiangya Hospital ，Central South University ，Changsha 410008，Hunan ，China )Abstract :Objective :The study is to provide an objective proof for syndrome differentiation of traditional Chinese me-decine (TCM )and guide clinical treatment and syndromes in coronary heart disease (CHD )．Methods :The patients withCHD were divided into 6groups ，such as heart blood stasis ，retention of phlegm in heart vessel ，stagnation of qi due to cold ，heart －kidney yin deficiency ，dual deficiency of qi and yin ，dual deficiancy yang and qi．30members of the con-trol group were randomly selected from the medical center ．The levels of fibrinogen (fib )and high －sensititive reactive protein (HS －CRP )has been detectded．Results :The levels of fibrinogen (fib )of dual deficiancy yang and qi group were statistically higher than those of control group．heart －kidney yin deficiency ，heart blood stasis group ，dual deficiency of qi and yin (P ＜0．05)．FIB levels of stagnation of qi due to cold group were statistically higher than control and heart －kidney yin deficiency group (P ＜0．05)．Hs －crp levels of heart blood stasis group were statistically higher than the other 6groups (P ＜0．05)．Conclusion :from this experiment we can come to the conclusion that :FIB ，HS －CRP could be severed as an objective proof in syndrome differentiation of TCM with CHD ，especially HS －CRP in the heart blood sta-sis group and FIB in dual deficiancy yang and qi group．Key words :coronary heart disease ;FIB ;HS －CRP ;TCM syndromes 收稿日期:2010－11－25基金项目:湖南省卫生厅中医药科研基金资助项目(06102)作者简介:邢之华(1955－)，男，教授、主任医师，博士研究生导师，研究方向:中西结合心血管疾病的研究。

胱抑素C与冠心病的相关性研究进展胱抑素C 作为半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族中的主要的一员，参与了机体诸多生理、病理过程，一直以来，对胱抑素C的研究多集中在其作为肾小球滤过率的敏感性标志物上；近些年来有研究发现胱抑素C与冠状动脉粥样硬化性心脏病存在密切相关，该研究即通过查阅相关文献，对胱抑素C与冠心病的相关性研究文章进行了整理，对这一问题的研究资料进行了综述。

标签：胱抑素C 冠心病；高血压；糖尿病；脂代谢紊乱胱抑素C（Cystatin C，Cys-C）是一种主要的半胱氨酸蛋白酶抑制剂，是一种低分子量蛋白质，由机体有核细胞产生。

血液中的Cys-C仅由肾小球滤过清除，由于其产生率恒定，所以在肾功能不全、肿瘤及肝硬化等多种疾病中常用Cys-C取代肌酐清除率可来反映肾小球滤过率变化。

在肾小球滤过率轻微减低时，Cys-C被认为是一种比血清肌酐更为可靠的肾功能不全的评价指标，进而被作为较理想的早期评价肾小球滤过功能灵敏的内源性标志物。

近些年来有研究发现Cys-C与冠心病存在着密切的关系。

该研究就Cys-C与冠心病的相关性研究做一综述，现报道如下。

1 Cys-C与高血压Kestenbaum等[1]进行了一项肾功能不全与新发高血压患病风险的相关研究。

结果发现，Cys-C浓度较高的人患高血压的风险会明显增加。

经过人均3.1年的随访，19.7%的人患上高血压。

经过对各临床因素进行综合调整后，得出结论，Cys-C与高血压存在独立相关性。

赵秀芳等[2]的研究发现Cys-C水平与血小板聚集率存在正相关，而血小板聚集率的异常增高与高血压存在明确关系。

2 Cys-C与血脂代谢紊乱动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是冠心病（CHD）的主要病理基础。

高脂血症时大量的脂质通过损伤的内皮在内膜中大量蓄积，特别是低密度脂蛋白胆固醇（Low-density lipoprotein cholesterol ，LDL-C）经各种因素作用后发生修饰，使脂蛋白构型及理化性质发生改变，由于其受体亦发生改变，故受到巨噬细胞的大量吞噬，最后导致其破裂而形成泡沫细胞，造成血管壁损伤。

ＤＤＡＨ２在早发型重度子痫前期呈现出明显下调ꎮ早发型重度子痫前期ＤＤＡＨ２与ＡＤＭＡ能够对ＥＲＫｌ/２－ＣＲＥＢ信号通路产生影响ꎬ竞争内皮细胞氧化氮合酶ꎬ使其表达下调及降低一氧化氮生成ꎬ加重胎盘血管内皮细胞损伤及提高全身微小血管的紧张性ꎬ可见胎盘组织中ＤＤＡＨ２与ＡＤＭＡ相关性与血清中两者表达是相通的ꎬ因此仅对血清中ＤＤＡＨ２与ＡＤＭＡ表达相关性进行分析ꎬＰｅａｒｓｏｎ相关系数分析显示ꎬ血清ＡＤＭＡ水平与ＤＤＡＨ２在早发型及晚发型重度子痫前期均呈现为负相关(ｒ＝－０.７１ꎬ－０.７７ꎬＰ<０.０５)ꎻ提示早发型重度子痫前期的形成与上述两项指标有着一定的关联性ꎬ但由于样本少㊁精力有限ꎬ结果可能存在一定的偏倚ꎬ有待进一步大样本㊁大规模研究ꎬ为临床提供更多可靠的依据ꎮ综上所述ꎬ与正常孕妇及晚发型子痫前期孕妇相比ꎬ早发型重度子痫前期患者ＡＤＭＡ有明显升高趋势ꎬＤＤＡＨ２表现为明显降低ꎬ血清ＡＤＭＡ和ＤＤＡＨ２表达水平可作为诊断㊁评估早发型重度子痫前期的可靠指标ꎬ为治疗方案提供可靠的依据ꎮʌ参考文献ɔ[１]㊀宁宁ꎬ于帆.１８０例重度子痫前期胎盘临床病理特点分析[Ｊ].临床医学研究与实践ꎬ２０２０ꎬ５(２５):１５９~１６１. [２]㊀周蓓ꎬ谢恺俐.子痫前期发病机制研究进展[Ｊ].中南大学学报(医学版)ꎬ２０２０ꎬ４５(９):１１３６~１１４１.[３]㊀俞燕燕.子痫前期患者血浆硫化氢水平指数及其对早发型重度子痫前期的诊断意义[Ｊ].中国妇幼保健ꎬ２０２０ꎬ３５(７):１２３４~１２３６.[４]㊀Ｄｙｍａｒａ－ＫｏｎｏｐｋａＷꎬＬａｓｋｏｗｓｋａＭ.ＴｈｅｒｏｌｅｏｆｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅꎬＡＤＭＡꎬａｎｄｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅｉｎｔｈｅｅｔｉｏｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｐｒｅ￣ｅｃｌａｍｐｓｉａ－ｒｅｖｉｅｗ[Ｊ].ＩｎｔＭｏｌＳｃｉꎬ２０１９ꎬ２０(１１):２７５７. [５]㊀杨怡珂ꎬ漆洪波.美国妇产科医师学会(ＡＣＯＧ) 妊娠期高血压和子痫前期指南２０１９版 要点解读(第一部分)[Ｊ].中国实用妇科与产科杂志ꎬ２０１９ꎬ３５(８):８９５~８９９. [６]㊀杜昱萱ꎬ李晓瑛ꎬ熊英.子痫期间伴血栓形成倾向孕妇的早期护理措施[Ｊ].血栓与止血学ꎬ２０２０ꎬ２６(１):１５８~１５９ꎬ１６２.[７]㊀王茹ꎬ李建华.基因多态性与子痫前期的相关性[Ｊ].解剖学杂志ꎬ２０２０ꎬ４３(１):５６~５９.[８]㊀卢敏ꎬ黄珊萍ꎬ郑林媚ꎬ等.ＡＤＭＡ/ＮＯＳ/ＮＯ/ｃＧＭＰ通路系统在子痫前期患者母胎界面的表达及意义[Ｊ].中国免疫学杂志ꎬ２０１７ꎬ３３(１):９４~９８.[９]㊀ＢｏｇｅｒＲＨꎬＤｉｅｍｅｒｔＡꎬＳｃｈｗｅｄｈｅｌｍＥꎬｅｔａｌ.Ｔｈｅｒｏｌｅｏｆｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅｓｙｎｔｈａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｉｏｎｂｙａｓｙｍｍｅｔｒｉｃｄｉｍｅｔｈｙｌａｒｇｉｎｉｎｅｉｎｔｈｅｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙｏｆｐｒｅｅｃｌａｍｐｓｉａ[Ｊ].ＧｙｎｅｃｏｌＯｂｓｔｅｔＩｎ￣ｖｅｓｔꎬ２０１６ꎬ６９(１):１~１３.[１０]㊀宫浩ꎬ张芯ꎬ舒雯ꎬ等.叶酸联合左卡尼汀对子痫前期大鼠血管内皮的保护作用[Ｊ].中华高血压杂志ꎬ２０１８ꎬ２６(８):７２８~７３５.[１１]㊀ＷａｎｇＺꎬＣｈｅｎＳꎬＺｈａｎｇＬꎬｅｔａｌ.Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｖａｒｉ￣ａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｇｅｎｅｓＤＤＡＨ１ａｎｄＤＤＡＨ２ａｎｄｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎａ￣ｍｏｎｇＵｙｇｕｒꎬＫａｚａｋｈａｎｄＨａｎｅｔｈｎｉｃｇｒｏｕｐｓｉｎＣｈｉｎａ[Ｊ].ＳａｏＰａｕｌｏｍｅｄｉｃａｌｊｏｕｒｎａｌ＝Ｒｅｖｉｓｔａｐａｕｌｉｓｔａｄｅｍｅｄｉｃｉｎａꎬ２０１６ꎬ１３４(３):５３０３~５３２０.ʌ文章编号ɔ１００６－６２３３(２０２１)１２－１９６９－０６Ｃ２４２Ｔ基因多态性与冠心病的相关性毛㊀山ꎬ㊀周㊀明ꎬ㊀王俊峰ꎬ㊀李㊀军ꎬ㊀曹㊀政(湖北省十堰市太和医院心内科ꎬ㊀湖北㊀十堰㊀４４２０００)ʌ摘㊀要ɔ目的:探讨分析Ｃ２４２Ｔ基因多态性与冠心病的相关性ꎮ方法:选取２０１９年１０月―２０２０年１０月我院收治的１１８例冠心病患者作为观察组ꎬ并选取同期体检无冠心病的９６例体检者作为对照组ꎬ所有入组研究对象均采用美国ＯＭＥＧＡ公司基因提取试剂盒检测Ｃ２４２Ｔ基因多态性(基因亚型和等位基因频率)ꎮ比较两组研究对象一般资料ꎬ及Ｃ２４２Ｔ基因中不同亚型和等位基因频率分布情况ꎬ并采用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析Ｃ２４２Ｔ基因与冠心病的相关性ꎮ结果:观察组高血压史㊁糖尿病史发生率高于对照组ꎬ且ＴＧ㊁ＴＣ㊁ＨＤＬ－Ｃ㊁Ｈｓ－ＣＲＰ㊁ＢＮＰ㊁ＨＣＹ㊁ＬＰ(ａ)㊁ＷＢＣ等指标水平高于对照组(Ｐ<０.０５)ꎻ观察组Ｃ２４２Ｔ基因中ＴＴ型㊁ＣＴ型基因频率和Ｔ等位基因频率分布均显著高于对照组(Ｐ<０.０５)ꎻＴＴ＋ＣＴ型基因携带患者ＨＤＬ－Ｃ水平显著低于ＣＣ型基因携带患者(Ｐ<０.０５)ꎬ而不同基因型患者间其他血脂指标水平无明显差异(Ｐ>０.０５)ꎻ对有统计学差异的相关因素进行Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析ꎬ结果显示ꎬ糖尿病(ＯＲ＝１.４２２ꎬ９５％ＣＩ:１.１６４~１.７３７)㊁ＨＤＬ－Ｃ(ＯＲ＝１.５３４ꎬ９５％ＣＩ:１.０１１~２.３２９)㊁ＨＣＹ(ＯＲ＝１.２４１ꎬ９５％ＣＩ:１.１５９~１.３２９)㊁携带Ｔ型基因(ＯＲ＝１.２６５ꎬ９５％ＣＩ:１.１５１~１.３９０)是冠心病的独立危险因素(Ｐ<０.０５)ꎮ结论:ʌ基金项目ɔ湖北省自然科学基金计划项目ꎬ(编号:２０１８ＣＦＢ５３７)Ｃ２４２Ｔ基因中ＴＴ㊁ＣＣ基因型与冠心病的发生相关ꎬ在冠心病患者体内ＴＴ型㊁ＣＣ型分布频率较高ꎬ且Ｔ型基因携带者冠心病发病风险更高ꎬ可为临床诊断及防治提供指导依据ꎮʌ关键词ɔ㊀Ｃ２４２Ｔ基因ꎻ㊀基因型ꎻ㊀基因频率ꎻ㊀冠心病ꎻ㊀相关性ʌ文献标识码ɔ㊀Ａ㊀㊀㊀㊀㊀ʌｄｏｉɔ１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１００６－６２３３.２０２１.１２.００７ＴｈｅＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐＢｅｔｗｅｅｎＣ２４２ＴＧｅｎｅＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄＣｏｒｏｎａｒｙＨｅａｒｔＤｉｓｅａｓｅＭＡＯＳｈａｎꎬＺＨＯＵＭｉｎｇꎬＷＡＮＧＪｕｎｆｅｎｇꎬｅｔａｌ(ＴａｉｈｅＨｏｓｐｉｔａｌꎬＨｕｂｅｉＳｈｉｙａｎ４４２０００ꎬＣｈｉｎａ)ʌＡｂｓｔｒａｃｔɔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ:ＴｏｅｘｐｌｏｒｅａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＣ２４２Ｔｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ.Ｍｅｔｈｏｄｓ:Ａｔｏｔａｌｏｆ７９ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅａｄｍｉｔｔｅｄｔｏｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＯｃｔｏｂｅｒ２０１９ｔｏＯｃｔｏｂｅｒ２０２０ｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐꎬａｎｄａｎｏｔｈｅｒ９６ｃａｓｅｓｗｉｔｈｎｏｃｏｒｏ￣ｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｗｅｒｅｍａｄｅｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ.ＡｌｌｔｈｅｅｎｒｏｌｌｅｄｓｕｂｊｅｃｔｓｕｎｄｅｒｗｅｎｔｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＣ２４２Ｔｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ(ｇｅｎｅｓｕｂｔｙｐｅａｎｄａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙ)ｗｉｔｈｔｈｅＡｍｅｒｉｃａｎＯＭＥＧＡｇｅｎｅｅｘｔｒａｃｔｉｏｎｒｅａｇｅｎｔＢｏｘ.Ｔｈｅｇｅｎｅｒａｌｄａｔａｏｆｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓｏｆｒｅｓｅａｒｃｈｓｕｂｊｅｃｔｓｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄꎬａｎｄｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｄｉｆｆｅｒ￣ｅｎｔｓｕｂｔｙｐｅｓａｎｄａｌｌｅｌｅｓｉｎｔｈｅＣ２４２ＴｇｅｎｅｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄꎬａｎｄｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅＣ２４２ＴｇｅｎｅａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙＬｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ.Ｒｅｓｕｌｔｓ:ＴｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｈｉｓｔｏｒｙｏｆｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎａｎｄｄｉａｂｅｔｅｓｉｎｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐꎬａｎｄｔｈｅｌｅｖｅｌｓｏｆＴＧꎬＴＣꎬＨＤＬ－ＣꎬＨｓ－ＣＲＰꎬＢＮＰꎬＨＣＹꎬＬＰ(ａ)ꎬＷＢＣａｎｄｏｔｈｅｒｉｎｄｉｃａｔｏｒｓｗｅｒｅｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈｏｓｅｏｆｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ(Ｐ<０.０５)ꎻｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＴＴｔｙｐｅꎬＣＴｔｙｐｅｇｅｎｅａｎｄＴａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｉｎｔｈｅＣ２４２Ｔｇｅｎｅｏｆｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐｗｅｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈｏｓｅｏｆｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ(Ｐ<０.０５)ꎻｔｈｅｌｅｖｅｌｏｆＨＤＬ－ＣｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＴＴ＋ＣＴｇｅｎｅｃａｒｒｉｅｒｓｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｌｏｗｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＣＣｇｅｎｅｃａｒｒｉｅｒｓ(Ｐ<０.０５)ꎬｗｈｉｌｅｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｔｈｅｌｅｖｅｌｓｏｆｏｔｈｅｒｂｌｏｏｄｌｉｐｉｄｉｎｄｅｘｅｓａｍｏｎｇｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｄｉｆｆｅｒｅｎｔｇｅｎｏｔｙｐｅｓ(Ｐ>０.０５)ꎻｌｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎｔｈｅｒｅｌｅｖａｎｔｆａｃｔｏｒｓｗｉｔｈｓｔａ￣ｔｉｓｔｉｃａｌｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓꎬａｎｄｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｓｈｏｗｅｄꎬｄｉａｂｅｔｅｓ(ＯＲ＝１.４２２ꎬ９５％ＣＩ:１.１６４~１.７３７)ꎬＨＤＬ－Ｃ(ＯＲ＝１.５３４ꎬ９５％ＣＩ:１.０１１~２.３２９)ꎬＨＣＹ(ＯＲ＝１.２４１ꎬ９５％ＣＩ):１.１５９~１.３２９)ꎬｃａｒｒｙｉｎｇＴ－ｔｙｐｅｇｅｎｅ(ＯＲ＝１.２６５ꎬ９５％ＣＩ:１.１５１~１.３９０)ａｒｅｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｒｉｓｋｆａｃｔｏｒｓｆｏｒｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ(Ｐ<０.０５).Ｃｏｎｃｌｕ￣ｓｉｏｎ:ＴｈｅＴＴａｎｄＣＣｇｅｎｏｔｙｐｅｓｉｎｔｈｅＣ２４２Ｔｇｅｎｅａｒｅｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅｏｃｃｕｒｒｅｎｃｅｏｆｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ.ＴＴａｎｄＣＣｔｙｐｅｓａｒｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄｍｏｒｅｆｒｅｑｕｅｎｔｌｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎬａｎｄＴ－ｔｙｐｅｇｅｎｅｃａｒｒｉｅｒｓａｒｅａｔｈｉｇｈｅｒｒｉｓｋｏｆｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎬｗｈｉｃｈｃａｎｐｒｏｖｉｄｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ.Ｇｕｉｄａｎｃｅｂａｓｉｓ.ʌＫｅｙｗｏｒｄｓɔ㊀Ｃ２４２Ｔｇｅｎｅꎻ㊀Ｇｅｎｏｔｙｐｅꎻ㊀Ｇｅｎｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙꎻ㊀Ｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎻ㊀Ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ㊀㊀冠心病因冠状动脉血管发生粥样硬化病变引起血管腔狭窄或组塞ꎬ进而造成心肌缺氧㊁缺血㊁坏死导致的心脏病ꎮ随着分子生物学和基因学研究进展ꎬ冠心病基因机制的研究受到重视ꎬ认为冠心病是多基因遗传性疾病ꎬ而基因多态性是决定这种遗传性的重要原因[１ꎬ２]ꎮ近年来发现ꎬ氧化酶Ｐ２２ｐｂｏｘ亚基通过调节酶活性进而促进ＮＡＤＰＨ氧化酶生成自由基ꎬ是自由基生成的重要环节ꎬ而第２４２密码子的Ｃ－Ｔ基因突变ꎬ影响血管自由基生成ꎬ可能是诱发颈动脉粥样硬化的原因之一[３ꎬ４]ꎮ基于此ꎬ为探究Ｃ２４２Ｔ基因多态性在冠心病发病机制中的作用ꎬ研究选取本院１１８例冠心病性患者与同期９６例健康者进行对比ꎬ观察其基因型及等位基因频率分布情况ꎬ探寻其基因表达与冠心病的相关性ꎬ进而为临床诊断和治疗提供新思路ꎮ１㊀资料与方法１.１㊀一般资料:选取２０１９年１０月―２０２０年１０月期间本院收治的１１８例冠心病患者作为观察组ꎬ其中男６１例ꎬ女５７例ꎬ年龄３９~８７岁ꎬ平均年龄(６４.３４ʃ５.２６)岁ꎮ并选取同期的９６例体检无冠心病人群作为对照组ꎬ其中男５６例ꎬ女４０例ꎬ年龄３９~８７岁ꎬ平均年龄(６３.２７ʃ５.３４)岁ꎮ纳入标准:①符合全国脑血管病会议修订的诊断标准ꎬ经ＭＲＩ确诊为冠心病者ꎬ年龄>１８岁ꎻ②临床资料完整者ꎻ③患者及家属同意并签署知情通知书者ꎮ排除标准:①合并严重心㊁肝㊁肾或血液疾病者ꎻ②合并全身性慢性或免疫性疾病者ꎻ③近期出现颅脑损伤㊁创伤或手术者ꎻ④孕妇哺乳期妇女ꎻ⑤不配合基因多态性检测研究者ꎮ研究获我院伦理研究委员会批准ꎮ１.２㊀方㊀法１.２.１㊀Ｃ２４２Ｔ基因检测:引物均由上海生工生物工程股份有限公司合成ꎬ采用ＧｅｎｅＡｍｐ９３００定量聚合酶链反应(ＰＣＲ－ＰＦＬＰ)仪(ＡＢＩ)进行ＳＮＰ检测及终点读序ꎮ使用常规序列引物(上游５ᶄ－ＴＧＣＴＴ－ＧＴＧＧＧＴＡ￣ＡＡＣＣＡＡＧＧＣＣＧＧＴＧ－３ᶄꎬ下游５ᶄ－ＡＡ－ＣＡＣＴＧＡＧＧＴＡ￣ＡＧＴＧＧＧＧＧＴＧＧＣＴＣＣＧＴ－３ᶄ)ꎬ引物稀释冷藏处理后待ＰＣＲ扩增ꎬＰＣＲ反应体系５０μＬꎬ模板ＤＮＡ１５μＬꎬ引物２μＬꎬ２ˑＰＣＲ反应混合物２５μＬꎬ双蒸水８μＬꎮＰＣＲ反应条件为预变性９５ħ３ｍｉｎꎬ变性９５ħ３０ｓꎬ退火６５ħ３０ｓꎬ延伸７２ħ４５ｓꎬ３０个循环ꎬ末次延伸７２ħ１０ｍｉｎꎬ然后待反应管冷却至４ħꎮＰＣＲ产物１５μＬꎬ加上缓冲液３μＬꎬ放置２％琼脂糖凝胶上进行电泳ꎬ时间为３０ｍｉｎꎬ凝胶成像后系统观察ꎮ再取ＰＣＲ产物１０μＬ进行酶切ꎬ酶切反应体系２０μＬꎬ于常温下孵育１６ｈꎬ取酶切产物１５μＬꎬ加入缓冲液３μＬꎬ置于２％琼脂糖凝胶上进行电泳ꎬ时间为３０ｍｉｎꎬ胶成像后系统检测器结果ꎬ分析其基因型ꎬ确定Ｃ２４２Ｔ基因有ＴＴ㊁ＣＴ㊁ＣＣ基因型分布ꎮ然后对ＰＣＲ产物采用核苷酸序列测序验证ꎬ确定Ｃ２４２Ｔ基因Ｔ㊁Ｃ两种等位基因分布频率ꎮ１.２.２㊀指标检测:搜集两组研究对象性别㊁年龄㊁ＢＭＩ㊁血压史㊁糖尿病史吸烟史ꎬ进行甘油三酯(ｔｒｉｇｌｙｃｅｒｉｄｅꎬＴＧ)㊁同型半胱氨酸(ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅｍｉａꎬＨＣＹ)㊁总胆固醇(ｔｏｔａｌｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌꎬＴＣ)㊁高密度脂蛋白胆固醇(ｈｉｇｈｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎꎬＨＤＬ－Ｃ)㊁低密度脂蛋白胆固醇(ｌｏｗｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎꎬＬＤＬ－Ｃ)㊁超敏Ｃ反应蛋白((ｈｉｇｈｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙＣｒｅａｃｔｉｖｅｐｒｏｔｅｉｎꎬＨｓ－ＣＲＰ)㊁脑钠尿肽(ＢｒａｉｎｎａｔｒｉｕｒｅｔｉｃｐｅｐｔｉｄｅꎬＢＮＰ)㊁脂蛋白(ａ)[ｌｉｐｏｐｒｏ￣ｔｅｉｎ(ａ)ꎬＬＰ(ａ)]㊁白细胞(ｗｈｉｔｅｂｌｏｏｄｃｅｌｌꎬＷＢＣ)等指标水平检测ꎬ使用贝克曼库尔特ＡＵ６８０全自动生化分析仪完成检测ꎬ并进行对比分析ꎮ１.３㊀观察指标:根据ＰＣＲ扩增反应结果统计两组研究对象Ｃ２４２Ｔ基因中ＴＴ型㊁ＣＴ型㊁ＣＴ型及Ｔ㊁Ｃ两种等位基因频率的分布情况ꎮ１.４㊀统计学方法:应用ＳＰＳＳ１９.０分析ꎬ计数资料采用用χ２检验ꎬ以ｎ(％)表示ꎬ计量资料采取ｔ检验ꎬ以( ｘʃｓ)表示ꎬ以Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡法检验样本的群体代表性ꎮ采用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析筛选冠心病危险因素ꎬ分析Ｃ２４２Ｔ基因多态性与冠心病的关系ꎬ以Ｐ<０.０５为差异有统计学意义ꎮ２㊀结㊀果２.１㊀一般资料比较:两组一般资料比较ꎬ性别㊁年龄㊁ＢＭＩ㊁吸烟史㊁ＬＤＬ－Ｃ等资料差异无统计学意义(Ｐ>０.０５)ꎬ而观察组高血压史㊁糖尿病史发生率高于对照组ꎬ且ＴＧ㊁ＴＣ㊁ＨＤＬ－Ｃ㊁Ｈｓ－ＣＲＰ㊁ＢＮＰ㊁ＨＣＹ㊁ＬＰ(ａ)㊁ＷＢＣ等指标水平高于对照组ꎬ差异有统计学意义(Ｐ<０.０５)ꎬ见表１ꎮ表１㊀两组一般资料比较[ｎ(％)ꎬ( ｘʃｓ)]临床资料观察组(ｎ＝１１８)对照组(ｎ＝９６)ｔ/χ２Ｐ性别(男/女)６１/５７５６/４００.９４１０.３３２年龄(岁)６４.３４ʃ５.２６６３.２７ʃ５.３４１.４７００.１４３ＢＭＩ(ｋｇ/ｍ２)２３.２４ʃ１.３５２３.５６ʃ１.４２１.６８５０.０９４吸烟史(是/否)２１/９７１２/８４１.１３９０.２８６高血压史(是/否)９０/２８４９/４７１４.８０２０.０００糖尿病史(是/否)３０/８８８/８８１０.５８７０.００１ＴＧ(ｍｍｏＬ/Ｌ)１.５２ʃ０.４３１.１３ʃ０.３２７.３７７０.０００ＴＣ(ｍｍｏＬ/Ｌ)４.４６ʃ１.０３４.０３ʃ１.０２３.０５１０.００３ＨＤＬ－Ｃ(ｍｍｏＬ/Ｌ)１.２３ʃ０.３１１.０１ʃ０.２７５.４６８０.０００ＬＤＬ－Ｃ(ｍｍｏＬ/Ｌ)２.３３ʃ０.７４２.５２ʃ０.７６１.８４６０.０６６Ｈｓ－ＣＲＰ(ｍｇ/Ｌ)７.３５ʃ２.４１２.５８ʃ０.４９１９.０６７０.０００ＢＮＰ(ｎｇ/Ｌ)７４１.３５ʃ２３６.２２１９８.４７ʃ６１.３６２１.２５４０.０００ＨＣＹ(ｕｍｏＬ/Ｌ)１６.１２ʃ５.３８１０.４６ʃ２.３５９.５８７０.０００ＬＰ(ａ)(ｍｇ/Ｌ)３５８.６２ʃ１０２.４３１７２.５６ʃ５４.３３１６.０５１０.０００ＷＢＣ(ˑ１０９Ｌ－１)１０.２３ʃ２.６８６.４８ʃ１.５７１２.１１９０.０００２.２㊀Ｃ２４２Ｔ基因在两组中基因型和等位基因频率分布情况比较:两组基因分布符合哈代－温伯格(Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ)平衡(Ｆ值分别为０.５２７和０.７１５ꎬＰ>０.０５)ꎬ因此ꎬ两组基因型分布频率达到基因遗传平衡标准ꎬ可提现人群基因分布情况ꎬ样本具有代表性ꎮ且观察组Ｃ２４２Ｔ基因中ＴＴ型㊁ＣＴ型基因频率和Ｔ等位基因频率分布均显著高于对照组ꎬ差异有统计学意义(Ｐ<０.０５)ꎬ见表２ꎮ表２㊀Ｃ２４２Ｔ基因基因型和等位基因频率分布情况比较ｎ(％)组别Ｃ２４２Ｔ基因型ＴＴ㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀ＣＴ㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀ＣＣ等位基因Ｔ㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀Ｃ观察组６(５.０８)１５(１２.７１)９７(８２.２０)１２(１０.１７)１０６(８９.８３)对照组０(０.００)４(４.１７)９２(９５.８３)２(２.０８)９４(９７.９２)χ２５.０２２４.７７８９.８３１５.６６１Ｐ０.０２５０.０２９０.００２０.０１７２.３㊀冠心病患者不同基因型携带者血脂指标水平比较:ＴＴ＋ＣＴ型基因携带患者ＨＤＬ－Ｃ水平显著低于ＣＣ型基因携带患者(Ｐ<０.０５)ꎬ而不同基因型患者间其他血脂指标水平差异无统计学意义(Ｐ>０.０５)ꎬ见表３ꎮ表３㊀冠心病患者不同基因型携带者血脂指标水平比较( ｘʃｓ)指标Ｃ２４２Ｔ基因型ＴＴ＋ＣＴ㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀ＣＣｔＰＴＣ(ｍｍｏＬ/Ｌ)４.６８ʃ１.２３４.２２ʃ１.０７１.７３９０.０８５ＴＧ(ｍｍｏＬ/Ｌ)１.６２ʃ０.４１１.５８ʃ０.４０.４１４０.６８０ＬＤＬ－Ｃ(ｍｍｏＬ/Ｌ)２.８３ʃ０.５２２.７４ʃ０.４９０.７５５０.４５２ＨＤＬ－Ｃ(ｍｍｏＬ/Ｌ)１.０５ʃ０.３３１.２１ʃ０.３８１.７８８０.０７６２.４㊀冠心病危险因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析:对有统计学差异的相关因素进行Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析ꎬ结果显示ꎬ糖尿病(ＯＲ＝１.４２２ꎬ９５％ＣＩ:１.１６４~１.７３７)㊁ＨＤＬ－Ｃ(ＯＲ＝１.５３４ꎬ９５％ＣＩ:１.０１１~２.３２９)㊁ＨＣＹ(ＯＲ＝１.２４１ꎬ９５％ＣＩ:１.１５９~１.３２９)㊁携带Ｔ型基因(ＯＲ＝１.２６５ꎬ９５％ＣＩ:１.１５１~１.３９０)是冠心病的独立危险因素(Ｐ<０.０５)ꎬ见表４ꎮ表４㊀冠心病影响因素的Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析因素赋值ＢＳ.Ｅ.ｗａｌｄ２ＰＯＲ９５％ＣＩ高血压１＝是ꎬ０＝否０.６４７０.３５９３.２４８０.０７２１.９１００.９４５~３.８６０糖尿病１＝是ꎬ０＝否０.３５２０.１０２１１.９０９０.００１１.４２２１.１６４~１.７３７ＨＤＬ－Ｃ１＝高于正常值上限ꎬ０＝正常０.４２８０.２１３４.０３８０.０４４１.５３４１.０１１~２.３２９Ｈｓ－ＣＲＰ１＝高于正常值上限ꎬ０＝正常０.５８２０.３２７３.１６８０.０７５１.７９００.９４３~３.３９７ＷＢＣ１＝高于正常值上限ꎬ０＝正常０.４３９０.２５６２.９４１０.０８６１.５５１０.９３９~２.５６２基因型１＝Ｔ型ꎬ０＝Ｃ型０.２３５０.０４８２３.９６９０.０００１.２６５１.１５１~１.３９０３㊀讨㊀论ＮＡＤＰＨ氧化酶是一种广泛分布于血管内皮细胞㊁血管平滑肌细胞㊁巨噬细胞等氧化酶复合体ꎬＣ２４２Ｔ基因多态性可通过各种细胞间信号传导途径引起氧化还原基因表达ꎬ参与血管壁细胞引起的各种病理过程ꎬ可促使血管平滑肌细胞增生ꎬ影响血管内皮细胞舒缩功能ꎬ刺激炎性反应ꎬ参与动脉粥样硬化的发生和发展[５]ꎮ本次研究结果发现ꎬＣ２４２Ｔ基因在冠心病发生中具有重要联系ꎬ冠心病患者Ｃ２４２Ｔ基因中Ｔ型携带者比例更高ꎮ因此ꎬ对冠心病患者进行基因检测ꎬ可为临床诊断及基因调节治疗提供重要依据ꎮ研究通过两组研究对象Ｃ２４２Ｔ基因型分布频率发现ꎬ观察组Ｃ２４２Ｔ基因中Ｔ基因型和Ｔ型等位基因分布频率显著高于对照组ꎬ说明Ｃ２４２Ｔ基因中ＴＴ基因型和Ｔ型等位基因携带者与冠心病的发生密切相关ꎮ并且发现ꎬＴ型基因携患者ＨＤＬ－Ｃ水平显著高于Ｃ型基因携带者ꎬ提示Ｃ２４２Ｔ基因中Ｔ基因型携带者对冠心病的发生具有一定促进作用ꎬ这与国内外的相关研究中基因多态性在冠心病中具有重要意义的报道具有一致性[６]ꎮ究其原因ꎬ还原型辅酶Ⅱ(ＮＡＤＰＨ)氧化酶ｐ２２ｐｈｏｘ亚基Ｃ２４２Ｔ基因中Ｃ２４２Ｔ基因多态性可取代氨酸被酪氨酸ꎬ改变ＮＡＤＰＨ氧化酶活性ꎬ进而增加活性氧含量ꎬ进而改变血管系统中活性氧氧化还原状态ꎬ并导致动脉粥样硬化斑块内平滑肌细胞的增殖ꎬ促进低密度脂蛋白氧化ꎬ进而加速动脉粥样斑块形成[７]ꎮ由此可知ꎬＣ２４２Ｔ基因可通过影响血管中活性氧诱导内皮炎性反应ꎬ促进平滑肌细胞增生ꎬ进而导致动脉粥样硬化斑块形成ꎮ提示我们可通过对冠心病患者和健康者进行基因分型比较ꎬ分析等位基因频率或者基因型在两组人群中分布的差异ꎬ从而确定基因多态性是否与冠心病的发病机制ꎬ进而指导临床诊断及治疗提供指导依据[８]ꎮ另外ꎬ对冠心病危险因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析结果显示ꎬ合并糖尿病㊁ＨＤＬ－Ｃ高于正常水平㊁ＨＣＹ高于正常水平㊁携带Ｔ型基因是冠心病的独立危险因素ꎬ说明Ｃ２４２Ｔ基因多态性参与冠心病的发生ꎬＴ型基因携带者冠心病患病率较高ꎮ究其原因ꎬ糖尿病患者因高糖状态ꎬ机体处于免疫缺陷状态ꎬ易导致脂质在血管壁累积ꎬ进而增加血管病变风险ꎬ而成为影响动脉粥样硬化的影响因素之一[９]ꎮＨＤＬ－Ｃ水平过低ꎬ抑制ＬＤＬ－Ｃ氧化修饰作用降低ꎬ导致脂质进入血管壁内ꎬ而在动脉粥样硬化斑块上沉积ꎬ促进动脉粥样硬化发展[１０]ꎮＨＣＹ过高会促进超氧化酶及过氧化物产生ꎬ进而损失血管内皮细胞功能ꎬ导致血管平滑肌收缩㊁缺氧ꎬ参与动脉粥样硬化进展[１１]ꎮＣ２４２Ｔ基因Ｔ多态性可通过增加活性氧含量ꎬ氧化修饰脂蛋白ꎬ进而参与动脉粥样硬化斑块的形成及进展ꎬ这与国外的相关中Ｃ２４２Ｔ基因多态性与高血压㊁脑梗死㊁颈动脉粥样硬化等疾病有关的报道一致[１２]ꎮ但是ꎬ研究中样本对象较少ꎬ加上基因表达的个体差异ꎬ且Ｃ２４２Ｔ基因只是冠心病研究的一小部分ꎬ且遗传机制较为复杂ꎬ涉及多个基因ꎮ因此ꎬ还需扩大样本进行深入研究ꎬ进一步探究基因多态性在冠心病发生机制的意义ꎬ了解疾病的遗传基础有助于探索新的疾病通路ꎬ发展疾病诊断和治疗的新手段ꎬ为临床治疗提供新方向ꎮ综上所述ꎬＣ２４２Ｔ基因Ｔ型携带者更易发生冠心病ꎬ可通过检测其基因ꎬ深入了解其基因型和等位基因频率的分布和表达情况ꎬ找到冠心病发生的内在因素ꎬ进而为早期诊断和防治提供了指导ꎮʌ参考文献ɔ[１]㊀ＺｈｏｕＹＬꎬＷｕＷＰꎬＣｈｅｎｇＪꎬｅｔａｌ.ＣｉｒｃＦＯＸＯ３ｒｓ１２１９６９９６ꎬａｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｔｈｅｇｅｎｅｆｌａｎｋｉｎｇｉｎｔｒｏｎꎬｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｃｉｒｃＦＯＸＯ３ｌｅｖｅｌｓａｎｄｔｈｅｒｉｓｋｏｆｃｏｒｏｎａｒｙａｒｔｅｒｙｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].Ａｇｉｎｇ(ＡｌｂａｎｙＮＹ)ꎬ２０２０ꎬ１２(１３):１３０７６~１３０８９. [２]㊀史志华ꎬ李婷ꎬ许京卉ꎬ等.中性粒细胞与淋巴细胞比值和血清淀粉样蛋白Ａ与２型糖尿病并发冠心病的相关性研究[Ｊ].中国卫生检验杂志ꎬ２０２０ꎬ３０(１９):２３８９~２３９１. [３]㊀ＬｉｕＹＴꎬＴａｎｔｏｈＤＭꎬＷａｎｇＬꎬｅｔａｌ.ＩｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｃｏｆｆｅｅｄｒｉｎｋｉｎｇａｎｄＴＲＩＢ１ｒｓ１７３２１５１５ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒ￣ｐｈｉｓｍｏｎｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｉｎａｔａｉｗａｎｅｓｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ[Ｊ].Ｎｕｔｒｉｅｎｔｓꎬ２０２０ꎬ１２(５):１３０１.[４]㊀ＰｏｔｔＪꎬＢａｅＹＪꎬＨｏｒｎＫꎬｅｔａｌ.Ｇｅｎｅｔｉｃａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙｏｆｅｉｇｈｔｓｔｅｒｏｉｄｈｏｒｍｏｎｅｓａｎｄｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｆｏｒｓｅｘｕａｌｄｍｏｒ￣ｐｈｉｓｍｏｆｃｏｒｏｎａｒｙａｒｔｅｒｙｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂꎬ２０１９ꎬ１０４(１１):５００８~５０２３.[５]㊀ＷａｎｇＪꎬＬｉｕＪꎬＺｈｏｕＹꎬｅｔａｌ.ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎａｍｏｎｇＰｌＡ１/Ａ２ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍꎬｌａｂｏｒａｔｏｒｙａｓｐｉｒｉｎｒｅｓｉｓｔａｎｃｅａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｏｕｔｃｏｍｅｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｒｏｎａｒｙａｒｔｅｒｙｄｉｓｅａｓｅ:Ａｎｕｐｄａ￣ｔｅｄｍｅｔａ－ａｎａｌｙｓｉｓ[Ｊ].ＳｃｉＲｅｐꎬ２０１９ꎬ９(１):１３１７７. [６]㊀ＤｉａｈＭꎬＬｅｌｏＡꎬＭｕｈｋｔａｒＺꎬｅｔａｌ.Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｗｏｓｉｎｇｌｅ－ｎｕ￣ｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ(ｒｓ２２４１７６６ａｎｄｒｓ１５０１２９９)ｏｆｔｈｅａｄｉｐｏｎｅｃｔｉｎｇｅｎｅｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｒｏｎａｒｙａｒｔｅｒｙｄｉｓｅａｓｅａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｓｌｏｗｆｌｏｗ[Ｊ].ＭｅｄＧｌａｓ(Ｚｅｎｉｃａ)ꎬ２０２０ꎬ１７(２):３４１~３４５.[７]㊀ＢｕｒａｃｚｙｎｓｋａＭꎬＤｒｏｐＢꎬＪａｃｏｂＪꎬＺａｌｕｓｋａＷ.Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅ￣ｔｗｅｅｎｐ２２ＰＨＯＸｇｅｎｅＣ２４２Ｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｈｙｐｅｒｔｅｎ￣ｓｉｏｎｉｎｅｎｄ－ｓｔａｇｅｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅｐａｔｉｅｎｔｓ[Ｊ].ＨｕｍＨｙｐｅｒ￣ｔｅｎｓꎬ２０２１ꎬ３５(１):４９~５４.[８]㊀ＺｈｏｕＪꎬＣｈｅｎＬꎬＹａｎｇＸꎬｅｔａｌ.Ｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙｓｔｕｄｙｏｆｔｈｅｒｅｌａ￣ｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｐｒｏｍｏｔｅｒｍｅｔｈｙｌａｔｉｏｎｏｆｔｈｅＡＮＧＰＴＬ２ｇｅｎｅａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＣｌｉｎＬａｂＡｎａｌꎬ２０１９ꎬ３３(３):ｅ２２７０２.[９]㊀ＳｃｈｉａｎｏＣꎬＢｅｎｉｎｃａｓａＧꎬＩｎｆａｎｔｅＴꎬｅｔａｌ.ＩｎｔｅｇｒａｔｅｄａｎａｌｙｓｉｓｏｆＤＮＡｍｅｔｈｙｌａｔｉｏｎｐｒｏｆｉｌｅｏｆＨＬＡ－Ｇｇｅｎｅａｎｄｉｍａｇｉｎｇｉｎｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ:ｐｉｌｏｔｓｔｕｄｙ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０２０ꎬ１５(８):ｅ０２３６９５１.[１０]㊀ＬｕＳꎬＺｈｏｎｇＪꎬＷｕＭꎬｅｔａｌ.Ｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｏｆｔｅｌｏｍｅｒｅｌｅｎｇｔｈ－ｒｅｌａｔｅｄｇｅｎｅ(ＲＴＥＬ１)ａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｒｉｓｋ[Ｊ].ＭｏｌＧｅｎｅｔＧｅｎｏｍｉｃＭｅｄꎬ２０１９ꎬ７(３):ｅ５５０.[１１]㊀ＹｉｎＤＬꎬＺｈａｏＸＨꎬＺｈｏｕＹꎬｅｔａｌ.ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅＩＣＡＭ－１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｒｉｓｋ:ａｍｅｔａ－ａｎａｌｙｓｉｓ[Ｊ].ＢｉｏｓｃｉＲｅｐꎬ２０１９ꎬ３９(２):ＢＳＲ２０１８０９２３.[１２]㊀ＳｕＲ.Ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌｆｕｎｃｔｉｏｎｏｆｉｎｔｅｒｃｅｌｌｕｌａｒａｄｈｅｓｉｏｎｍｏｌｅｃｕｌｅ－１ｇｅｎｅｉｎｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅａｎｄｉｔｓｍｅｄｉａｔｅｄｐｒｉｍａｒｙｒｅｇｕｌａｔｏｒｙｎｅｔｗｏｒｋ:ａｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｂａｓｅｄｓｅｃｏｎｄａｒｙａｎａｌｙｓｉｓ[Ｊ].ＺｈｏｎｇｈｕａＷｅｉＺｈｏｎｇＢｉｎｇＪｉＪｉｕＹｉＸｕｅꎬ２０１９ꎬ３１(４):４３４~４３８.ʌ文章编号ɔ１００６－６２３３(２０２１)１２－１９７４－０６ＬＦＡ－１在慢性阻塞性肺疾病中性粒细胞性炎症反应的作用探讨林宇挺ꎬ㊀李伟坚ꎬ㊀黄培楷(广东省惠州市中心人民医院呼吸内科ꎬ㊀广东㊀惠州㊀５１６０００)ʌ摘㊀要ɔ目的:探讨淋巴细胞功能相关抗原－１(ＬＦＡ－１)在慢性阻塞性肺疾病(ＣＯＰＤ)中性粒细胞性炎症反应中的表达及其临床意义ꎮ方法:选取２０１９年１月至２０２０年１２月在惠州市中心人民医院就诊的ＣＯＰＤ急性加重期(ＡＥＣＯＰＤ)患者４０例作为ＡＥＣＯＰＤ组ꎬＣＯＰＤ稳定期患者４０例作为ＣＯＰＤ稳定组ꎬ并选取健康志愿者２０例作为对照组ꎮ比较各组ＬＦＡ－１与中性粒细胞性炎症因子[肿瘤坏死因子－α(ＴＮＦ－α)㊁白细胞介素－６(ＩＬ－６)㊁白细胞介素－８(ＩＬ－８)㊁炎性蛋白胸腺基质淋巴细胞生成素(ＴＳＬＰ)㊁高迁移率族蛋白１(ＨＭＧＢ１)]及其相关性ꎬ并分析不同临床特征ＬＦＡ－１水平及其独立影响因素ꎮ结果:三组ＬＦＡ－１㊁ＴＮＦ－α㊁ＩＬ－６㊁ＩＬ－８㊁ＴＳＬＰ㊁ＨＭＧＢ１水平比较:ＡＥＣＯＰＤ组>ＣＯＰＤ稳定>对照组ꎬ均有统计学意义(Ｐ<０.０５)ꎮ经Ｐｅａｒｓｏｎ分析ꎬＬＦＡ－１与ＴＮＦ－α㊁ＴＳＬＰ㊁ＨＭＧＢ１不具有相关性(Ｐ>０.０５)ꎬＬＦＡ－１与ＩＬ－６㊁ＩＬ－８呈正相关(Ｐ<０.０５)ꎮ经单因素分析ꎬ吸烟㊁慢性阻塞性肺疾病评估测试(ＣＡＴ)评分㊁改良版英国医学研究会呼吸问卷(ｍＭＲＣ)分级㊁慢性阻塞性肺疾病全球倡议(ＧＯＬＤ)分级是影响ＬＦＡ－１水平的因素(Ｐ<０.０５)ꎻ经多元线性回归分析ꎬ吸烟㊁ＣＡＴ评分㊁ｍＭＲＣ分级㊁ＧＯＬＤ是影响ＬＦＡ－１水平的独立危险因素(Ｐ<０.０５)ꎮ结论:ＣＯＰＤ患者ＬＦＡ－１与中性粒细胞性炎症因子均呈高表达ꎬ且ＡＥＣＯＰＤ高于ＣＯＰＤ稳定期患者ꎬＣＯＰＤ患者ＬＦＡ－１与中性粒细胞性炎症因子具有一定关联性ꎬ吸烟㊁ＣＡＴ评分ȡ１０分㊁ｍＭＲＣ分级ȡ２级㊁ＧＯＬＤ分级ȡ２级是导致ＬＦＡ－１水平高的原因ꎮʌ关键词ɔ㊀淋巴细胞功能相关抗原－１ꎻ㊀慢性阻塞性肺疾病ꎻ㊀中性粒细胞性炎症反应ʌ文献标识码ɔ㊀Ａ㊀㊀㊀㊀㊀ʌｄｏｉɔ１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１００６－６２３３.２０２１.１２.００８ʌ基金项目ɔ２０２１年度惠州市医疗卫生类科技计划项目ꎬ(编号:２０２１ＷＣ０１０６３３９)。

血清胱抑素C及β2--微球蛋白检测与冠心病的相关性研究的开题报告一、研究背景和意义冠心病是一种广泛存在于全球范围内、严重危害人类健康的心血管疾病，具有致残率高、死亡率高的特点。

冠心病的本质是心肌缺血缺氧，引起梗死或心功能衰竭等后果。

发生冠心病的原因复杂，包括基因、生物化学环境和社会环境等因素的影响。

然而，血管内皮层的受损与损伤后的炎症反应与冠心病密切相关。

血清胱抑素C（Cystatinc）是一种纯性蛋白酶抑制剂，它存在于人体血液中并存在于所有核细胞中，可作为肾脏疾病诊断的生物标记物。

Cystatinc c不仅反映肾脏疾病的程度，而且还被认为与心血管事件的发生和预后息息相关。

β2--微球蛋白（β2-Microglobulin）是一种低分子量蛋白质，存在于所有核细胞中，并能激活多种免疫细胞，协同同环磷酰胺的治疗效果。

β2-Microglobulin也是炎症反应的标志物之一，而炎症反应是导致冠心病发生的重要因素。

因此，本研究旨在探究血清胱抑素C及β2-Microglobulin作为生物标志物在冠心病疾病进程中的意义及其相关性，为提高冠心病的诊断、治疗和预测做出贡献。

二、研究的目的和内容本研究旨在探讨血清胱抑素C及β2-Microglobulin与冠心病发病风险和预后之间的相互关系。

具体内容包括：1. 通过文献资料的梳理和综合分析，探讨血清胱抑素C及β2-Microglobulin与冠心病的相关性。

2. 收集一定规模的冠心病患者样本，检测其血清胱抑素C及β2-Microglobulin水平，并通过统计分析方法探讨二者与冠心病患者的病情和预后之间的相关性。

3. 通过对血清胱抑素C及β2-Microglobulin的检测和分析，探究其在冠心病的诊断和预测中的作用及其在临床应用中的意义。

三、研究方法1. 文献资料的检索，获取相关文献，对文献进行汇总和分析，并撰写相关文献综述。

2. 收集一定规模的冠心病患者样本及正常对照组样本，在严格控制样本特征的基础上，检测血清胱抑素C及β2-Microglobulin的水平并进行统计分析。

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究刘亦萍;杨土保;王婷婷;张森茂;陈乐陶;罗柳;刁静怡;李金琦;李依寰;孙梦婷;宋欣俐;魏剑晖;舒靖;秦家碧【期刊名称】《中国卫生统计》【年(卷),期】2022(39)4【摘要】目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。

方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。

通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。

完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。

利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。

结果多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_(FDR)<0.05)。

5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_(FDR)>0.05)。

GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05)。

rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(Q_(FDR)<0.05)。

结论母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关。

【总页数】6页(P529-533)【作者】刘亦萍;杨土保;王婷婷;张森茂;陈乐陶;罗柳;刁静怡;李金琦;李依寰;孙梦婷;宋欣俐;魏剑晖;舒靖;秦家碧【作者单位】中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系【正文语种】中文【中图分类】R541.1【相关文献】1.冠心病中医证型与胱硫醚β-合酶基因C572T多态性的关联性分析2.胱硫醚β-合酶C770T基因多态性与冠心病及其中医证型的相关性3.胱硫醚β-合酶基因多态性与冠心病的关系研究进展4.冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C和胱硫醚缩合酶G919A基因多态性的研究5.母亲围孕期服用叶酸及FOLR1和FOLR2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

冠心病患者胱硫醚β-合酶基因C572T突变频率检测及临床意义李丽帆;李金平;顾国龙【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2008(48)2【摘要】目的探讨胱硫醚β-合酶基因C572T突变与冠心病的相关性.方法采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对64例冠心病患者(CHD组)和30例健康者(对照组)CBS C572T基因型进行检测.结果 CHD组CBS基因C572T T/T、C/T和C/C 型突变频率分别为4.69%、87.50%和7.81%;对照组分别为0、93.33%和6.67%;CHD组C等位基因频率为51.56%、T等位基因频率为48.44%,对照组分别为53.33%和46.67%,两者比较无统计学差异(P＞0.05).结论 CBS C572T基因突变与CHD无明显相关性.【总页数】2页(P1-2)【作者】李丽帆;李金平;顾国龙【作者单位】广西中医学院基础医学院,广西南宁,530001;广西中医学院基础医学院,广西南宁,530001;广西中医学院瑞康医院【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.冠心病中医证型与胱硫醚β-合酶基因C572T多态性的关联性分析 [J], 李金平;方显明2.广西汉族老年缺血性脑卒中患者胱硫醚β-合酶(CBS)基因C572T突变频率 [J], 李金平;顾国龙;李丽帆;王凯华3.65例广西籍冠心病患者胱硫醚β-合酶基因9208G>A突变频率 [J], 李丽帆;彭义;吴芳4.老年缺血性脑梗死患者胱硫醚β-合酶基因C572T突变频率的研究 [J], 李金平;顾国龙;李丽帆5.冠心病患者胱硫醚β-合酶基因 G919A和C572T突变频率 [J], 李丽帆;李金平;顾国龙因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系罗丹;鄢盛恺;程歆琦;宋耀虹【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2009(024)003【摘要】目的探讨我国北方汉族糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)者同型半胱氨酸水平(Hcy)及Hcy代谢相关酶胱硫醚β-合成酶(CBS)的844ins68的基因多态性特点.方法检测104例2型DM合并CHD患者(DM合并CHD)、127例2型DM患者、61例CHD患者和91名健康对照者的Hcy、叶酸、维生素B12、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A-I(apo A-I)、载脂蛋白B(apo B)浓度.应用聚合酶链反应(PCR)分析CBS 844ins68基因多态性.结果 DM合并CHD组Hcy水平明显高于DM组和对照组,叶酸、维生素B12水平明显低于DM组及对照组(P<0.01).DM合并CHD 组与CHD组Hcy、叶酸、维生素B12水平差异无统计学意义 (P>0.05).DM组与对照组之间Hcy、叶酸、维生素B12水平差异无统计学意义 (P>0.05).4组CBS 844ins68的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析显示高Hcy水平、年龄、TC是CHD发生的独立危险因素,OR值[95%可信区间(CI)]分别为2.117(1.081～4.145)、1.105(1.070～1.142),1.023(1.005～1.042)(P 均<0.05).CBS 844ins68的OR值(95%CI)为1.254(0.229～6.867)(P>0.05).结论高Hcy水平是我国北方汉族人2型DM合并CHD发生的独立危险因素.CBS 844ins68基因多态性不是2型DM合并CHD的危险因素.【总页数】4页(P182-185)【作者】罗丹;鄢盛恺;程歆琦;宋耀虹【作者单位】空军总医院临床检验中心,北京,100036;中日友好医院,北京,100029;中国医学科学院中国协和医科大学北京,协和医院检验科,北京,100730;中国医学科学院中国协和医科大学北京,协和医院检验科,北京,100730【正文语种】中文【中图分类】R446.1【相关文献】1.同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844 ins68基因多态性与急性脑梗死的关系 [J], 李艾帆;崔传举;袁树华;李强敏;贺颖;郑红;许予明2.胱硫醚β-合成酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与新疆哈萨克族原发性高血压的关系 [J], 王红;时庆平;张颖;欧阳菊艳;木尼拉·艾尼瓦尔;卡丽比努尔·雅克甫3.同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合成酶和N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与慢性肺源性心脏病的关系 [J], 杨芳;马五林;杨娜;运莉娜;王川川;赵双凤;李霞4.2型糖尿病的同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶CBS844ins68基因多态性特点[J], 罗丹;鄢盛恺;马红雨;程歆琦;宋耀虹5.同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系 [J], 戴文伟;许绍强;孙卫文;伍建伟;李明昌;何伟文;陆永健;陈盛强因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MTHFR基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者HCY、冠状动脉病变的关系付龙;孙溢晗;张月兰【摘要】目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路.方法入选260例因高血压病入院治疗的患者,行冠状动脉造影检查,收集一般临床资料和血生化检查结果,采用高效液相色谱荧光法测定血浆HCY,Gensini评分法评估冠状动脉病变.A组:造影结果为阴性的高血压病80例;B组:造影结果阳性的高血压合并冠心病180例;C组:85例健康体检者.将A、B组PCR产物送上海生工基因测序,按MTHFR基因多态性分为C/C型、C/T 型、T/T型.结果 B组HCY[(21.5±9.01)μmol/L]较A组[(15.61±10.4) μmol/L]、C组[(9.6±4.18) μmol/L]明显升高,T/T型HCY[(21.39± 11.01) μmol/L]较C/T型[(18.38±8.47)μmol/L]、C/C型[(15.50±8.23) μmol/L]明显升高,T/T型Gensini 评分(51.8±7.3)显著高于C/C基因型、C/T基因型,B组MTHFR基因C/T型频率(36.7％)显著高于A组(22.5％).结论 H型高血压合并冠心痛患者HCY水平较高血压病患者明显升高,C/T基因型频率显著高于H型高血压病患者,677T等位基因突变率显著高于H型高血压病患者.冠心病患者中,T/T基因型HCY水平、冠状动脉Gensini评分均显著高于C/T基因型、C/C基因型.【期刊名称】《中国医科大学学报》【年(卷),期】2015(044)004【总页数】6页(P351-356)【关键词】MTHFR;H型高血压;同型半胱氨酸;冠心病;基因多态性【作者】付龙;孙溢晗;张月兰【作者单位】中国医科大学附属第一医院心内科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院心内科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院心内科,沈阳110001【正文语种】中文【中图分类】R54高血压是引起冠心病、脑卒中、肾脏损害等疾病的重要危险因素，75%的脑卒中和50%的心肌梗死发作与高血压有关［1，2］。

冠心病患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究
李红民;林成绍
【期刊名称】《广州医药》
【年(卷),期】2004(035)004
【摘要】目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚-β合成酶(CBS)基因多态性与冠心病的关系.方法 PCR扩增86例冠心病和143例正常人的CBS 844 ins68基因突变点,直接行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型.结果病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性(P＞0.05).结论 CBS 844 ins 68突变可能不足以构成冠心病的独立遗传性危险因子.
【总页数】3页(P8-10)
【作者】李红民;林成绍
【作者单位】广州市白云区人民医院,510500;广州市白云区人民医院,510500【正文语种】中文
【中图分类】R541.4
【相关文献】
1.胱硫醚β合成酶基因多态性与脑卒中相关性的研究 [J], 方乐;邬巍;邬英全
2.胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症核心家系的关联研究 [J], 张文跃;祁小飞;宣春明;顾凤华;韩晓东;朱强
3.胱硫醚β合成酶基因多态性与心血管疾病相关性研究进展 [J], 时庆平
4.胱硫醚β-合成酶833T/C、919G/A基因多态性与原发性高血压的相关性研究[J], 张春军;郎健勇;何芳
5.同型半胱氨酸及其胱硫醚酶β-合成酶G919A基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究 [J], 赵丽; 周芳; 彭艳艳; 聂红霞; 庄爱霞
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

冠心病患者胱硫醚β-合酶基因 G919A和C572T突变频率李丽帆;李金平;顾国龙【期刊名称】《第四军医大学学报》【年(卷),期】2008(029)004【摘要】目的:初步探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因 G919A和C572T位点突变与冠心病(CHD)的关系.方法:采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对广西64例CHD患者和健康30例健康者进行CBS基因G919A和C572T的检测.结果:CBS基因G919A两组间基因型以及A等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.01).CBS基因C572T两组间基因型以及T等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).但G919A 和C572T复合基因型G/A+ C/T型与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论:提示CBS G919A突变与广西CHD有重要相关性,而C572T与CHD无明显相关性.【总页数】3页(P317-319)【作者】李丽帆;李金平;顾国龙【作者单位】广西中医学院,基础医学院生化教研室,广西,南宁,530001;广西中医学院,基础医学院生化教研室,广西,南宁,530001;广西中医学院,瑞康医院检验科,广西,南宁,530001【正文语种】中文【中图分类】R541.4;Q7【相关文献】1.广西汉族老年缺血性脑卒中患者胱硫醚β-合酶(CBS)基因C572T突变频率 [J], 李金平;顾国龙;李丽帆;王凯华2.65例广西籍冠心病患者胱硫醚β-合酶基因9208G>A突变频率 [J], 李丽帆;彭义;吴芳3.老年缺血性脑梗死患者胱硫醚β-合酶基因C572T突变频率的研究 [J], 李金平;顾国龙;李丽帆4.冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C和胱硫醚缩合酶G919A基因多态性的研究 [J], 许海燕;贾云香;陈在嘉;刘海波;刘晓宁;惠汝太5.冠心病患者胱硫醚β-合酶基因C572T突变频率检测及临床意义 [J], 李丽帆;李金平;顾国龙因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

冠心病稳定期患者中医辨证与超敏C反应蛋白相关性研究郑峰;曲丹;徐浩;陈可冀【期刊名称】《中国中西医结合杂志》【年(卷),期】2009(0)6【摘要】目的探讨冠心病稳定期患者中医辨证与超敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)的相关性。

方法选择经冠脉造影确诊的冠心病且处于症状稳定期的患者346例,测定血清hs-CRP水平,在此基础上分析其中医辨证和血清hs-CRP水平的相关性。

结果346例冠心病稳定期患者中,中医辨证以气虚血瘀证、阳虚血瘀证和气虚血瘀痰浊证多见,证候以血瘀证(324例,93.6%)、气虚证(189例,54.6%)、痰浊证(140例,40.5%)居多,各证候之间、复合证型之间hs-CRP 水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);但痰浊证中偏热组hs-CRP水平[(2.32±2.12)mg/L]明显高于偏寒组[(1.59±1.27)mg/L,P<0.05];血瘀证计分与hs-CRP水平未见明显相关性(Person相关系数为0.069,P=0.203)。

结论冠心病稳定期患者中医辨证痰热证与hs-CRP水平升高关系密切;hs-CRP作为炎症标记物,可视作中医"毒"微观指标之一,本研究为"蕴热化毒"这一病机枢转提供了客观依据,值得深入研究。

【总页数】4页(P485-488)【关键词】冠心病;中医辨证;痰热;毒;超敏C反应蛋白【作者】郑峰;曲丹;徐浩;陈可冀【作者单位】北京中医药大学;中日友好医院全国中西医结合心血管病中心;中国中医科学院西苑医院心血管病中心【正文语种】中文【中图分类】R541.4;R241【相关文献】1.冠心病稳定期患者中医辨证与超敏C反应蛋白相关性探析 [J], 谭徐静2.血浆血清淀粉样A蛋白、超敏C反应蛋白、纤维蛋白原与血脂关系及与冠心病心绞痛中医证候相关性研究 [J], 其其格;李耀阳;王呼萍;毕力夫;王伟3.中老年冠心病患者血清白介素-6受体和金属肽酶含血小板反应蛋白基元-1及超敏C反应蛋白与不稳定型斑块的相关性研究 [J], 王晓元;李方江;杜美玲;李会贤;李宝亮;张文婷4.血清超敏肌钙蛋白、同型半胱氨酸、超敏-C反应蛋白水平与冠心病患者冠状动脉病变程度的相关性分析 [J], 卢茂杰5.血清超敏肌钙蛋白、同型半胱氨酸、超敏-C反应蛋白水平与冠心病患者冠状动脉病变程度的相关性分析 [J], 卢茂杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病及其行为特征的关联分析陆峥;张怀惠;江三多;蔡军;钱伊萍;戚秀卿;罗明;邓兵【期刊名称】《中华行为医学与脑科学杂志》【年(卷),期】2005(014)003【摘要】目的探索血管紧张素转换酶(angiotension converting enzyme,ACE)基因多态性与冠心病的关联分析. 方法应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对100例住院冠心病患者及90例正常对照者进行ACE基因多态性测定,并对冠心病患者进行A型行为类型问卷(Type A Behavior Pattern Scale,TABP)测定. 结果冠心病组的DD基因型频率(34%)及D等位基因频率(66%)均显著高于正常对照组(14.4%,44.4%),且RRDD=3.05,RRD=2.43,P ＜0.05,表明冠心病与ACE基因的DD基因型、D等位基因呈显著正关联;具有A型行为的冠心病患者的DD基因型频率及D等位基因频率均显著高于非A型患者(P <0.05);携带DD基因型的冠心病患者的A型行为问卷的TH因子(15.88±3.16)、CH因子分(14.88±2.89)极显著地高于携带ID及Ⅱ基因型患者的因子分(12.89±4.53,12.52±3.88,13.00±1.41,10.50±0.71)(P <0.01).结论 ACE基因多态性可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一,其DD型和D等位基因与冠心病患者的A型行为有一定的联系.【总页数】3页(P226-228)【作者】陆峥;张怀惠;江三多;蔡军;钱伊萍;戚秀卿;罗明;邓兵【作者单位】200065,上海,上海市同济大学附属同济医院心身科;200065,上海,上海市同济大学附属同济医院心身科;上海市精神卫生研究所遗传室;上海市精神卫生中心;上海市精神卫生研究所遗传室;200065,上海,上海市同济大学附属同济医院心内科;200065,上海,上海市同济大学附属同济医院心内科;200065,上海,上海市同济大学附属同济医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.冠心病血瘀证与血管紧张素转换酶基因多态性和内皮型一氧化氮合成酶基因G894T变异的关系 [J], 李建军;宋曙霞;陈克芳;潘爱珍;黄启辉;梁俊雄;易伟民2.唐山地区汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病的相关性研究 [J], 赵佩;赵红;曹新营;张文静;葛庆锋;李海涛3.血管紧张素转换酶基因多态性对早发冠心病血瘀证的影响 [J], 胡志希;胡思远;李琳;李杰;凌智;侯超4.冠心病行为特征与血管紧张素转换酶基因多态性关联的研究 [J], 王择青;王士雯;车宏生;张瑶5.一氧化氮合酶和血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究进展 [J], 房超;曾慧;周宏灏;刘昭前因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。