《NGS基础培训》课件

数据分析
对原始数据进行处理、分析和 解读，提取有用的信息。
样本准备
样本类型
根据研究目的和实验需 求选择合适的样本类型
，如血液、组织等。
样本采集
确保采集过程的无菌操 作，避免污染和交叉感
染。
样本保存
选择适当的保存方式， 确保样本在实验前后的
稳定性和一致性。
样本量
根据实验需求确定所需 的样本量，确保实验结 果的可靠性和可重复性
伦理问题
隐私权保护
NGS技术可能涉及个人基因信息，需 确保这些信息不被滥用或泄露。
基因歧视
防止基于基因信息的歧视，确保公平 对待。
临床试验和患者权益
确保临床试验的公正性和患者的知情 同意权。
基因编辑技术的伦理界限
关于基因编辑技术的使用范围和目的 ，应明确其伦理界限。
法律问题
知识产权保护
法律责任和赔偿
对基因的表达产物转录本进行注 释，包括转录本的序列、表达量
、变异等信息。
蛋白质注释
对蛋白质进行注释，包括蛋白质 的序列、结构、功能等信息。
变异检测
单核苷酸变异（SNV）
检测基因组中单个碱基的变异。
结构变异（SV）
检测基因组中的大片段结构变异，如拷贝数 变异、倒位、易位等。
插入和缺失（INDEL）
检测基因组中的片段插入和缺失。
。
数据质量控制
数据完整性
评估原始测序数据的完整性， 确保数据没有缺失或损坏。
数据准确性
对测序数据进行质量评估，确 保数据的准确性和可靠性。
数据重复性
评估测序数据的重复性，确保 数据的一致性和可重复性。
数据可比性
对不同样本或实验条件下的数 据进行可比性分析，确保数据
在不同条件下的可比较性。
03
NGS数据分析
肿瘤诊断与治疗
NGS在肿瘤诊断与治疗方面也具有广泛的应用。通过对肿 瘤组织进行全基因组或全转录组测序，可以检测出肿瘤相 关的基因突变和异常表达，为肿瘤的诊断、分型、预后评 估和靶向治疗提供依据。
NGS还可以用于监测肿瘤的耐药性和复发情况，指导临床 医生制定更加精准的治疗方案，提高肿瘤治疗的疗效和患 者的生存率。
特点
高通量、快速、准确、低成本。
NGS技术发展历程
1975年
桑格测序法诞生，为基因测序奠 定了基础。
1986年
聚合酶链式反应（PCR）技术发明 ，实现了对特定DNA片段的体外 扩增。
1990年
人类基因组计划启动，采用传统测 序技术对人类基因组进行测序。
NGS技术发展历程
01
02
03
2005年
454生命科学公司推出基 于焦磷酸测序技术的GS FLX系统，实现了高通量 测序。
数据处理
数据清洗
去除低质量的数据，纠正 测序错误，去除批次效应 等。
序列对齐
将测序得到的读段（reads ）对齐到参考基因组上， 便于后续的分析。
变异检测
通过比对测序数据和参考 基因组，检测出基因组中 的变异位点。
基因组注释
基因注释
将基因组中的基因进行注释，包 括基因名称、功能、位置等信息
。
转录本注释
2006年
Illumina公司推出基于边 合成边测序技术的Solexa 系统，成为NGS技术的代 表。
2008年
ABI公司推出基于连接酶 技术的Solid系统。
NGS技术发展历程
2010年
Ion Torrent公司推出基于离子半 导体技术的PGM系统。
2012年
PacBio公司推出基于单分子实时 （SMRT）测序技术的RS系统。
NGS技术的应用领域
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04
基因组学研究
NGS技术能够快速、准确地 测定基因组的全部序列，为基 因组学研究提供了有力支持。
遗传病研究
通过NGS技术检测基因突变 ，有助于遗传病的诊断、预防
和治疗。

肿瘤研究
NGS技术可用于肿瘤基因检 测、肿瘤突变基因的发现以及
肿瘤个性化治疗等领域。
生物信息学分析
《NGS基础培训》课件
汇报人：文小库 2023-12-24
目录
• NGS技术概述 • NGS实验设计 • NGS数据分析 • NGS临床应用 • NGS伦理、法律和社会问题
01
NGS技术概述
NGS定义
NGS
下一代测序技术，也称为高通量测序技术，是一种基于大规模并行处理的测序 技术，能够同时对多个基因进行测序。
关于基因信息的专利保护和知识产权问题 。
关于因NGS技术产生的法律责任和赔偿问 题。
数据安全和隐私法
医疗事故和责任法
确保基因数据的安全和隐私符合相关法律 法规。
关于医疗事故和责任的法律适用问题。
社会问题
社会公平和可及性
确保NGS技术能够公平地应用于所有人群。
社会和文化影响
考虑NGS技术对社会和文化的影响。
教育和公众意识
提高公众对NGS技术的认识和理解。
国际合作与交流
促进国际间的合作与交流，共同应对NGS技术的挑战和机遇。
THANKS
谢谢您的观看
个体化医疗
个体化医疗是NGS在临床应用的另一重要领域。通过NGS技术，可以对患者的基 因组进行个性化分析，预测患者对于不同药物的反应和风险，为患者提供更加个 性化的治疗方案。
NGS还可以用于预测患者对于某些疾病的易感性，帮助患者采取更加健康的生活 方式和预防措施，降低患病风险。
05
NGS伦理、法律和社会问题
融合基因
检测基因组中的融合基因事件，即两个或多 个基因的融合表达。
04
NGS临床应用
遗传病诊断
遗传病诊断是NGS的重要应用领域之一。通过对患者进行全 基因组或全外显子组测序，可以检测出与遗传病相关的基因 突变，为患者提供精准的诊断和治疗方法。
NGS在遗传病诊断中具有高灵敏度、高特异性和高通量等优 势，能够检测出更多难以通过传统方法检测的基因突变，为 遗传病的早期诊断和治疗提供有力支持。
NGS技术产生的数据需要进 行生物信息学分析，以挖掘其
中的生物学意义。
02
NGS实验设计
实验流程
样本处理
对样本进行必要的处理，如破 碎、纯化等，以适应后续的建 库步骤。测序对进行上机测序，获取原 始的测序数据。
样本收集
选择合适加必要的接头和标签，以便后 续的测序和数据分析。