常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析
- 格式:pdf
- 大小:155.81 KB
- 文档页数:2
遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断一、概要遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断是现代遗传学研究的重要课题。
随着分子生物学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,为疾病的预防和治疗提供了有力的理论依据。
本文以某遗传性并多指家系为例,通过对家族成员进行基因型分析,探讨该家系的致病基因及其与临床表现的关系,为临床医生提供有针对性的诊断建议。
同时本文还将介绍产前诊断的方法和技术,包括羊水细胞染色体核型分析、绒毛膜活检等,以期为家庭规划和优生优育提供科学依据。
A. 研究背景和意义随着遗传学的发展和人类对基因疾病的认识不断深入,越来越多的遗传性疾病得到了明确的致病基因。
其中并多指(polydactyly)是一种常见的先天性畸形,表现为手或脚上的额外指或趾。
并多指的发生率约为,且具有较高的家族聚集性。
因此对并多指家系进行致病基因分析及产前诊断具有重要的理论和实践意义。
首先研究背景和意义体现在对遗传病的认识和防治上,并多指作为一种常见的遗传性疾病,其致病基因的发现有助于我们更深入地了解遗传性疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供理论依据。
通过对并多指家系的研究,可以揭示遗传病的遗传规律,为家族成员提供个性化的遗传咨询和疾病筛查服务。
其次研究背景和意义还体现在对生物技术的应用和发展上,产前诊断技术的发展为并多指家系的研究提供了新的手段。
通过产前诊断技术,可以在胎儿发育早期就检测出并多指等遗传性疾病的风险,从而为家庭和社会减轻负担。
此外通过对并多指家系的研究,可以推动生物技术的创新和发展,为其他遗传性疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
研究背景和意义还体现在对人类健康的维护和促进上,遗传性疾病不仅影响个体的健康和生活质量,还可能导致家庭和社会的心理、经济压力。
通过对并多指家系的研究,可以提高人们对遗传性疾病的认识和重视程度,从而促进全社会对遗传病患者的理解和关爱,为构建和谐社会做出贡献。
B. 目的和方法遗传咨询与家族史收集:首先,我们对患者的家庭成员进行详细的询问,了解家族病史,包括先证者、一级亲属和其他相关成员的病史。
高度近视病因研究新进展作者:揭子英来源:《中国保健营养·中旬刊》2013年第03期【中图分类号】R77 【文献编识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)03-0106-02近视是我国发病率较高的眼病,患病率约15%,高度近视占近视人群的5%[1]。
又称病理性近视,其致病常认为主要与遗传因素有关,笔者通过收集近年临床资料及临床报道,对高度近视病因新进展进行分析。
1 遗传因素1.1 遗传方式国内外学者通过流行病学和家系调查显示病理性近视是单基因遗传病。
褚仁远等[2]对病理性近视家系做了聚集研究认为符合常染色体隐性遗传规律,于志强等[3]收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系,对已知位点进行筛查后认为我国病理性近视基因位点与国外报道不同,存在遗传异质性,其病因可能不是单一的单基因常染色体显性遗传。
1.2 基因1.2.1 MYP2、MYP3、MYP5 国外已对MYP2(18p11.31)、MYP3(12q21-23)基因作出定位, Lam等[4]发现中国人病理性近视家系的致病基因位于18p11.3后,易军晖等[5-6]筛查了18p11.31区域内的多个基因,Farbrother等[7]在研究常染色体显性遗传的高度近视家系后,发现位于12q的MYP3只能解释25%的家系发病,MYP2和MYP5引起的发病更少。
1.2.2 HLA 有报道HLA-DPB1中0501纯合子频率显著高于正常对照组[8]。
李寿玲等[9]研究表明病理性近视与HLA-DQB1密切相关,*0301、*0303等位基因为病理性近视易感基因;*0601和*06O2等位基因为病理性近视的抵抗基因。
HLAⅡ类基因与病理性近视间相关,为患者自身免疫系统异常或基因连锁不平衡所致[10]。
1.2.3 转化生长因子-β诱导因子有报道[11]通过TGIF蛋白编码序列和内含-外显子结合序列基因组DNA测序,存在21个TGIF多态性,为病理性近视候选基因。
已知大约4500种疾病由单个基因缺陷所致。
这类疾病称为单基因疾病或者是孟德尔遗传病,其遗传方式通常有3种:常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
常染色体显性遗传如果一个常染色体等位基因在杂合子也可显示明确性状,即为显性性状。
常染色体遗传病通常是由结构性非酶蛋白缺陷所导致,例如马方综合征为原纤维蛋白缺陷,Stickler 综合征中为胶原蛋白缺陷。
此外,一些恶性肿瘤综合征也表现为显性遗传,如视网膜母细胞瘤。
虽然视网膜母细胞瘤是以常染色体显性方式遗传,但是肿瘤本身是由于常染色体隐性肿瘤抑制基因的两个等位基因都丧失功能而发生。
人群中几乎所有显性遗传病的携带者都是杂合子。
在显性遗传中,即使在杂合子,一般都有临床症状,即单一的突变等位基因就可以扰乱正常功能。
两个杂合子的任何一个后代都有25^的可能成为纯合子。
由于杂合子有一个正常的等位基因,而纯合子两个等位基因都不正常,纯合子表现更为严重,如常染色体显性遗传原发性视网膜色素变性的纯合子表现更严重的视网膜退变。
有时显性遗传并不出现临床症状。
例如常染色体显性遗传视网膜色素变性的家族中,部分个体没有任何可以査出的临床或功能异常,但通过家系分析可以确定他们带有缺陷基因。
这种情况称为不完全外显,或者是隔代遗传。
至少三代连续遗传才是常染色体显性遗传的充分证据。
通常,任意一个杂合子有1/2的机会继承突变基因而表现性状。
常染色体显性遗传病表达的变异度要比其他类型的遗传病明显。
部分眼病家系成员可以继承一个显性性状的基因而没有临床表现,但采用实验室手段可能发现损害,如卵黄样黄斑变性,该病没有临床症状的家系成员,通过电生理检查可发现异常眼电图,因而证实其携带有致病基因。
只有当同一个基因座上两条同源染色体都存在突变基因,即突变基因的纯合子,或者两个不同的突变位于同一个基因座,即复合杂合子时,常染色体隐性遗传病才表现出来。
在同源染色体上一个等位基因缺失的情况下,另一个等位基因突变也可导致隐性遗传病发生。
高度近视的遗传学研究进展2 内蒙古自治区人民医院眼科,内蒙古呼和浩特市,010017摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题,在人群中的患病率约为1%,尤其是在亚洲国家患病率较高。
高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症,是致盲的主要原因之一。
高度近视的病因复杂,致病机制尚不清楚,研究表明遗传因素发挥着重要作用。
本文旨在从遗传学角度出发,对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。
关键词:高度近视,基因,遗传学高度近视(High Myopia,HM)是等效球镜度(SE)为-6D或以上的一种屈光不正,[1]常伴有眼轴(AL)过度增长和眼底病变,如视网膜脱离,青光眼,白内障,近视黄斑病变和脉络膜新生血管等,可出现严重的视觉损害,甚至丧失视功能。
[2]一般认为,近视是多因素疾病,环境因素和遗传因素均起作用,但是相较于中低度近视,高度近视具有明显的遗传倾向,环境因素的影响并非决定性且仍然存在争议。
通过计算近视遗传度显示:高度近视同胞之间患病的危险度为20,而低度近视的危险度仅为1.5。
[3]通过遗传学研究方法,特别是通过探索高度近视眼的易感基因,来了解高度近视的发病机制以及遗传因素互相作用,寻求有效的防治方法,成为目前眼科和视觉研究的热点。
[4]1.高度近视的遗传因素父母患高度近视的人群患病率比其他人群高,揭示了近视的遗传易感性。
在高度近视的发生和进展中遗传起了重要作用。
[5]不同地区和民族的患病率不同。
高度近视在亚洲人群中发病率特别高,在7%至21%之间,而西方国家的发病率为2%至5%。
[6]我国高度近视患病率非常高,2012 年上海大学生患病率达19.5%,[7]2015年我国西部地区中学生的患病率为2.5%至3.1%,而17岁以上中学生达6.9%至12.9%。
[8]高度近视的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,X-性连锁隐性遗传等多种遗传模式,其中最常见的是常染色体隐性遗传模式。
遗传病的遗传模式显性隐性与性连锁等遗传病的遗传模式:显性、隐性与性连锁等遗传病是由基因突变所引起的一类疾病。
它们的遗传方式可以分为显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传。
了解这些遗传模式,不仅可以增加科学知识,还能够帮助我们更好地预防和治疗遗传病。
下面将对这三种遗传模式进行详细介绍。
一、显性遗传模式在显性遗传模式中,只有一个突变基因就能导致该遗传病。
如果一个人的父母中至少有一方携带这种遗传病的基因,那么他有 50% 的几率继承该基因,并患上这种遗传病。
显性遗传病通过孟德尔的遗传规律进行遗传,一般来说,有一半的后代将携带问题基因,另一半则不携带。
例如,常见的地中海贫血就是一种显性遗传病。
二、隐性遗传模式在隐性遗传模式中,只有当一个人携带了两个该遗传病的基因,才会患上该病。
如果只携带一个该基因,则不会出现明显的症状,但仍可将该基因传递给子孙后代。
隐性遗传病的遗传方式与显性遗传病不同。
通常情况下,在两个没有遗传病的人当中,获得该基因的几率比较小。
具体而言,如果两个人都携带了一个这种基因,他们的子女有 25% 的几率患上该病。
流行性狂犬病、囊性纤维病等就是一部分隐性遗传病的代表。
三、性连锁遗传模式性连锁遗传病是指由 X 和 Y 染色体上突变基因所引起的疾病。
此类遗传病具有不同的遗传方式。
因为女性有两个 X 染色体,而男性只有一个,所以女性的遗传方式比男性更为复杂。
女性可能只是一个携带基因的健康携带者,或者是突变基因的受害者,而男性则更容易受到遗传病的侵害。
性连锁遗传病通常比较少见,但它们的症状往往比其他遗传病更为严重。
常见的性连锁遗传病包括脆性 X 综合征、血友病等。
总之,了解遗传病的遗传模式是非常重要的。
对于那些患有遗传病的人来说,通过了解自己的遗传历史,可以更好地预防和治疗疾病。
除此之外,对于没有患有遗传病的人来说,也应该采取一些措施,如基因检测和遗传咨询,以帮助他们更好地了解自己的遗传状况,预防疾病的发生。
遗传病学研究中的家系分析方法遗传病学是研究遗传性疾病的发生和发展规律的学科。
而在遗传病学的研究中,家系分析是非常重要的一个部分。
家系分析是通过对家系的研究来探寻遗传病的发生机理、传递规律以及预防方法。
下面我们来介绍一些家系分析的方法。
1. 家系收集在家系分析中,首先需要进行的就是家系的收集。
家系指的是共同祖先与后代构成的有血缘关系的人们。
因此,在进行家系分析时,需要先了解该病在家族中的发生情况,然后对该家族进行调查,了解家族成员的疾病情况。
对于已知有遗传病的家系,则需要对该家系中的所有人进行检查。
如果家族成员分布较广,则需要进行家谱的绘制和相关信息的收集。
2. 遗传模式分析在得到家系成员的有关信息后,需要对遗传模式进行分析。
遗传模式有包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传等类型。
通过对家系成员的疾病情况进行分析,可以初步判断疾病的遗传模式。
3. 遗传连锁分析遗传连锁分析是通过分析基因座之间的连锁关系来判断基因突变所导致的疾病。
这种分析方法主要是通过对SNP、STR等多态性标记进行检测,来寻找基因座之间的连锁效应,并计算连锁效应大小和显著性。
通过遗传连锁分析,可以精确定位基因突变的位置,为进一步的分子遗传学研究提供帮助。
4. 基因重组分析基因重组分析是通过对家系成员间的遗传连锁关系进行分析,来确定基因重组的位置和频率。
可以通过渐近方法、Bayesian方法等多种方法进行分析,得到相应的遗传连锁图谱、重组频率等信息。
通过基因重组分析,可以为基因疾病的精确定位和家族遗传咨询提供帮助。
5. 分子遗传学分析分子遗传学分析是通过对基因分子水平上的变异进行检测和分析,来探究遗传疾病发生的机理。
根据疾病类型不同,可以采用不同的分子遗传学分析方法,如单基因疾病需要进行外显子测序、基因芯片检测等,多基因疾病则需要进行全基因组关联分析等。
综上所述,家系分析是研究遗传疾病的关键一步,通过对家系的研究可以了解遗传病发生的规律,对家族成员进行个性化预防和诊治提供帮助。
英国研究发现近视眼致病基因摘要近视(Myopia)是指远视力较差,近视眼晶状体过于强烈,使得视光线聚焦在视网膜前而不是在上面。
最新的研究表明,近视眼的发病与基因有关。
英国研究团队通过大规模的遗传调查发现了多个与近视眼有关的致病基因。
这些研究结果有助于我们更好地了解近视眼的发病机制,为将来的预防和治疗提供了新的思路。
引言近视是一种常见的视力问题,严重的近视甚至会导致失明。
尽管近视在全球范围内普遍存在,但其发病机制尚不完全清楚。
近年来,越来越多的研究表明近视眼可能与遗传因素有关。
遗传调查能够揭示近视眼的致病基因,进一步加深对其发病机制的理解。
研究方法与结果研究方法英国研究团队利用大样本的遗传分析方法,对来自不同族群的近视患者和健康人群进行基因测序。
通过比较两组人群的基因差异,寻找与近视眼发病相关的致病基因。
研究结果研究团队在这项研究中发现了多个与近视眼有关的致病基因。
其中,某些基因与眼睛发育和眼球形状有关,而另一些基因与视网膜的结构和功能有关。
进一步的功能实验表明,这些基因的突变会导致眼球的异常发育和视网膜功能障碍,从而导致近视眼。
讨论与已有研究的关联这项研究的结果与之前的研究相一致,强调了基因在近视眼发病中的重要作用。
之前的研究也发现了一些与近视眼有关的基因,但这项研究通过遗传调查的方法,找到了更多的致病基因,拓宽了我们对近视眼发病机制的认识。
这些研究结果对于今后的预防和治疗具有重要意义。
预防与治疗的启示近视眼的预防和治疗一直是一个重要的研究领域。
这项研究的结果为预防和治疗提供了新的思路。
首先,通过遗传检测可以对患有近视眼家族病史的人群进行筛查,及早发现近视眼的高风险人群。
其次,通过深入研究近视眼致病基因的功能,可以探索新的治疗方法。
例如,利用基因编辑技术修复突变的基因,或针对特定基因开发药物治疗。
这些措施有望提高近视眼的预防和治疗效果。
研究的局限性研究的局限性主要集中在两个方面。
首先,这项研究仍然是观察性研究,不能证明因果关系。
遗传病的遗传连锁和遗传连锁谱遗传病是指由异常基因或染色体引起的一类疾病,它们可以通过遗传链传递给后代。
在遗传病的传播过程中,遗传连锁和遗传连锁谱起着重要的作用。
本文将详细介绍遗传病的遗传连锁以及遗传连锁谱的相关知识。
一、遗传连锁遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有共同传递的特点。
在性染色体和常染色体中都存在遗传连锁现象。
性染色体上的遗传连锁可以通过性别决定,而常染色体上的连锁则需要进一步研究。
1.1 性染色体遗传连锁性染色体遗传连锁主要体现在X染色体上。
由于男性只有一个X 染色体,而女性有两个X染色体,这导致在男性和女性之间在某些基因上有差异。
以红绿色盲为例,红绿色盲是一种常见的遗传病,而其基因位于X 染色体上。
当患有红绿色盲的父亲与不患病的母亲生育时,女孩子会具有两个正常的X染色体,而男孩子只有一个X染色体。
因此,女孩子很少会患有红绿色盲,但男孩子患病的几率较高。
1.2 常染色体遗传连锁常染色体遗传连锁是指基因位于非性染色体上的连锁传递。
它严格遵循孟德尔基因遗传规律,具有明确的遗传模式。
例如,囊性纤维化是一种由常染色体隐性基因引起的遗传病。
当一个携带有囊性纤维化基因的父亲和一个健康基因的母亲生育时,子女患病的几率是25%,携带基因但不患病的几率是50%,完全健康的几率是25%。
通过研究这种遗传模式,人们可以更好地理解和预测遗传病的发生概率。
二、遗传连锁谱遗传连锁谱是指一组基因或标记基因按照一定的规则在染色体上的分布频率。
通过遗传连锁谱,可以确定不同基因之间的相对位置,从而推断染色体上的连锁发生的机理。
遗传连锁谱的确定需要大量的基因分型数据,以及适当的数据分析方法。
通过分析遗传连锁谱,可以研究基因之间的连锁关系、遗传距离以及遗传连锁的强度等信息。
这可以为进一步研究遗传病的发生机制和基因治疗提供重要的理论基础。
三、遗传病的诊断与预防了解遗传连锁和遗传连锁谱对于遗传病的诊断和预防至关重要。
高度近视遗传学的研究进展黄丹【摘要】高度近视在亚洲国家乃至全球都被认为是严重的公共卫生问题.它是导致低视力及盲的遗传性眼病之一,遗传因素对其致病性起主要作用,科学家们通过各种基因检测方法试图定位出高度近视的致病基因位点,并筛查出其致病基因,然而具体致病基因仍未找到.本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的检测方法等方面的新进展作一综述.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2013(021)006【总页数】4页(P568-571)【关键词】高度近视;遗传学;基因【作者】黄丹【作者单位】423000,湖南郴州,南华大学附属郴州市第一人民医院眼科【正文语种】中文近视是一种以视近物清楚、视远物模糊为主要表现的眼病,中国是世界近视高患病率国家之一,患病率高达33%。
近视主要分为低度近视、中度近视和高度近视。
高度近视(high myopia,HM)是指屈光度为-6.0 D以上、伴有高度眼轴延长的一种屈光不正。
这种眼轴的进行性延长,近视度数持续进行性加深除造成视功能的严重损害外,还常伴有其他眼底的退行性改变如近视弧形斑、豹纹状眼底,视网膜脉络膜萎缩、黄斑部改变、周边部视网膜格子样变性等。
还伴发其他严重的眼部并发症,比如视网膜脱离、黄斑变性、青光眼等,是致盲的重要原因之一[1]。
高度近视占了近视人群的27%~33%,有明显的遗传倾向,且存在种族差异。
从人种来看,黄种人的患病率要高于白种人[2],而2013年新加坡的学者Pan等[3]研究新加波的印度人、马来西亚人及中国人的高度近视患病率中发现中国人的高度近视患病率明显高于其他两个种族。
再一次证实高度近视的发生有明显的种族遗传倾向。
本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的研究方法、遗传基因的染色体定位和候选基因的筛查方面的研究作一综述。
一、高度近视的病因高度近视的病因相当复杂,但经过全球科学家多年不懈的努力,对于高度近视的遗传学方面已取得了一个统一的认识:遗传和环境因素共同参与了高度近视的发生,高度近视具有明显的遗传倾向[4]。
病理性近视基因位点MYP3内基因的研究进展唐静晓;冯月兰【摘要】近视是眼科最常见的疾病之一,病理性近视即近视度数≥-6.00D的近视,容易发生视网膜脱离,黄斑病变、视网膜周边格子样变性等并发症.MYP3基因是通过对混血常染色体显性遗传的单纯性病理性近视的大家系进行连锁分析和全基因组扫描分析发现的,并将MYP3基因定位于12q21~q23.而该区域内的基因Lumican、Decorin以及DSPG3被认为是最有可能引起高度近视的候选基因.本文将对MYP3内的高度近视候选基因进行论述.【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2013(045)011【总页数】3页(P1344-1346)【关键词】病理性近视;基因;核心蛋白聚糖;亮蛋白聚糖;硫酸皮肤素蛋白聚糖3【作者】唐静晓;冯月兰【作者单位】包头医学院第一附属医院眼科,内蒙古包头014010;包头医学院第一附属医院眼科,内蒙古包头014010【正文语种】中文【中图分类】R778.11病理性近视是指屈光度≥-6.00 D并伴有眼轴的过度延长、巩膜重塑、胶原纤维和水解蛋白变形的屈光不正[1,2],因眼轴过度增长可引起视网膜后极部病变,如黄斑出血、视网膜下新生血管、豹纹状眼底、近视弧形斑、Fuchs斑、视网膜周边格子样变性等,视力呈进行性下降。
可伴有弱视、玻璃体浑浊等多种并发症,又称高度近视或恶性近视。
病理性近视有家族性并有明显的遗传倾向和种族差异。
亚洲人患病率高,白种人患病率较低[3]。
近年来很多研究者通过多态性微卫星标记进行连锁分析对病理性近视的相关基因位点进行研究。
其中 MYP1、MYP2、MYP3、MYP4、MYP5 和MYP11基因为最主要的候选基因。
2004年Farbrother等[4]在51个英国高度近视眼家系中,对其中的3个候选基因MYP2、MYP3和MYP5分别进行了连锁分析,结果发现有25%的家系支持MYP3连锁,而只有很少的家系支持MYP2和MYP5连锁。
常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析常晋霞;马誓;刘文虎【期刊名称】《现代医药卫生》【年(卷),期】2011(027)017【摘要】目的:通过基因连锁定位分析,探讨原发性病理性近视家系的致病基因与最近报道的病理性近视相关连锁位点15q14、15q25的关系.方法:选择一个连续3代发病的常染色体显性遗传高度近视(ADHM)家系,在15q14、15q25这2个2010年新报道的病理性近视致病基因连锁位点上下游各选取4个多态性微卫星标记物STR进行基因分型,采用两点法进行连锁分析.结果:分析显示在15q14区域内marker D15S165其LOD值为1.42,其附近marker连锁分析结果LOD值均>0.结论:该家系可能存在与15q14的连锁,需选取密度更高的marker或对此区域内眼部功能相关基因进行测序,以确定该家系致病基因的染色体定位.【总页数】3页(P2576-2578)【作者】常晋霞;马誓;刘文虎【作者单位】川北医学院基础医学院药理学教研室,四川南充637007【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.病理性近视与HLA-DQB1基因关联的家系研究 [J], 李寿玲;褚仁远;季碧霞;张咸宁;朱定良;庚镇诚;陈逖;孟玮2.NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告) [J], 程虹;金庆文;戚志强;牛琦;沈飞飞;姚娟;何川;周红3.常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型和致病突变基因位点鉴定 [J], 李菁蒴; 汤苏珍; 刘雅宁; 陈鹏4.一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定 [J], 曹婧媛;袁慧军;孙艺;袁阳;程静;卢宇;杨长亮;阳光;杨慧;周佳;吴雄英5.全外显子测序技术鉴定一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3A型家系ATL1基因突变 [J], 郑备红;孙艳;邱淑敏;陈晓菁;杜生荣;杨春梅因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
高三生物一轮复习遗传病的判断方法受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的基因异常形成的疾病,称之遗传病,以下是遗传病的鉴别要领,请考生学习。
1、常染色体隐性遗传:一对正常的匹俦生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。
说明:要是子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因结局是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传:一对患病的匹俦生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。
说明:要是子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因结局是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以议决女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传:①一连遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。
遗传病的鉴别要领的全部内容便是这些,希望对考生温习有帮助。