济宁地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学分析
- 格式：pdf
- 大小：533.07 KB
- 文档页数：2
下载文档原格式
合集下载
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析张静;刘俊俊;霍满鹏;蒲力群;慕明涛;田艳华;赵君梅【摘要】目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.【期刊名称】《延安大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2009(007)002【总页数】2页(P5,8)【关键词】大Y染色体;异染色质;习惯性流产【作者】张静;刘俊俊;霍满鹏;蒲力群;慕明涛;田艳华;赵君梅【作者单位】延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安市妇幼保健院;陕西延安中学,陕西,延安,716000【正文语种】中文【中图分类】R394人类Y染色体是小的近端着丝粒染色体，由长臂（Yq）和微小的短臂（Yp）组成。
人类 Y染色体长约 60 Mb［1］。
在人群中 Y染色体的长度具有很大的变异性，主要是因为 Y染色体长臂长度的差异引起。
人类 Y染色体很大部份是异染色质，极易发生形态学的变化。
Y染色体长度增加临床上称为大 Y，关于大 Y染色体是否具有临床效应的问题，近年来不同学者之间各有看法。
有的学者认为大Y是由于异染色质中 DNA过多重复而造成的，与子代发育异常有某种关联［2］。
也有学者认为大 Y是一种正常的多态变异，无临床意义［3］。
为了探讨大 Y染色体与异常妊娠的关系，本文对检出的38例大 Y染色体携带者进行了分析。
1.1 研究对象2005－01～2008－12来我处做细胞遗传学监测的 358对夫妻，受检者均为陕北地区（延安市和榆林市）人群，女性均有自然流产史及不良生育史，如习惯性流产、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史等。
染色体异常与不良孕产史的关系研究
ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｒ ａ ｔ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｙ ｐ ｅ ｓ ｏ ｆ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ，ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｄ ｅ ｒ ｅ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｃ ｅ ｂ ａ ｓ ｉ ｓ ｆ ｏ ｒ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｅ ｕ ｇ ｅ ｎ ｉ ｃ ａ ｎ ｄ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｃ ｏ ｕ ｎ ｓ ｅ ｌ ｉ ｎ ｇ ．Ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ａ ｔ ｏ —
黄 红倩 等
染 色体 异 常 与不 良孕 产 史 的关 系 研 究
第３ １ 期
・
５ ４ ４１
染 色 体异 常 与 不 良孕 产史 的关 系研 究 ①
黄红倩 欧阳鲁 平 刘天盛 费冬梅 孙惟佳
广西 壮族 自治 区妇 幼保健 院遗 传代 谢 中心实 验 室 （ 广 西 南宁 ） ５ ３ ０ ０ ２ ３
为１ ｌ １ ７ ％ （ ６ ３ ３ ／ ５ ６ ６ ８ ） ；常染色体异常 １ ４ ０例 ，检出率为 ２ ． ４ ７ ％ （ １ ４ ０ ／ ５ ６ ６ ８ ） ；性染色体 异常 ３ ６例 ，检 出率为 ０ ． ６ ４ ％ （ ３ ６ ／ ５ ６ ６ ８ ） ；标记染色体 ８例 ，检出率为 ０ ． １ ４ ％ （ ８ ／ ５ ６ ６ ８ ） 。８ １ ７例染 色体异 常患者 中，习惯性 流产或胚 胎停 育史 ５ ２ ７例 ，占 ６ ４ ． ５ ０ ％ （ ５ ２ ７ ／ ８ １ ７ ） ；染色体异常儿孕产史 １ ９ ８例 ，占２ ４ ． ２ ４ ％ （ １ ９ ８ ／ ８ １ ７ ） ；畸胎 史 ６ ０例 ，占 ７ ． ３ ４ ％ （ ６ ０ ／ ８ １ ７ ） ；先天性 病患儿孕产 史
ｔ ａ Ｊ ｏ ｆ ２ ８ ３ ４ ｃ ｏ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ａ ｄ ｖ ｅ ｒ ｓ ｅ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｒ ｙ ｗ ｅ ｒ ｅ ｓ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｆ ｒ ｏ ｍ ｔ ｈ ｅ ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆ ｒ ｏ ｍ Ｊ ａ ｎ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ １ ｔ ｏ Ｄｅ ｃ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ３．ｐ ｅ ｒ ｉ ｐ ｈ ｅ ｒ ａ ｌ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ
黄 红倩 等
染 色体 异 常 与不 良孕 产 史 的关 系 研 究
第３ １ 期
・
５ ４ ４１
染 色 体异 常 与 不 良孕 产史 的关 系研 究 ①
黄红倩 欧阳鲁 平 刘天盛 费冬梅 孙惟佳
广西 壮族 自治 区妇 幼保健 院遗 传代 谢 中心实 验 室 （ 广 西 南宁 ） ５ ３ ０ ０ ２ ３
为１ ｌ １ ７ ％ （ ６ ３ ３ ／ ５ ６ ６ ８ ） ；常染色体异常 １ ４ ０例 ，检出率为 ２ ． ４ ７ ％ （ １ ４ ０ ／ ５ ６ ６ ８ ） ；性染色体 异常 ３ ６例 ，检 出率为 ０ ． ６ ４ ％ （ ３ ６ ／ ５ ６ ６ ８ ） ；标记染色体 ８例 ，检出率为 ０ ． １ ４ ％ （ ８ ／ ５ ６ ６ ８ ） 。８ １ ７例染 色体异 常患者 中，习惯性 流产或胚 胎停 育史 ５ ２ ７例 ，占 ６ ４ ． ５ ０ ％ （ ５ ２ ７ ／ ８ １ ７ ） ；染色体异常儿孕产史 １ ９ ８例 ，占２ ４ ． ２ ４ ％ （ １ ９ ８ ／ ８ １ ７ ） ；畸胎 史 ６ ０例 ，占 ７ ． ３ ４ ％ （ ６ ０ ／ ８ １ ７ ） ；先天性 病患儿孕产 史
ｔ ａ Ｊ ｏ ｆ ２ ８ ３ ４ ｃ ｏ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ａ ｄ ｖ ｅ ｒ ｓ ｅ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｒ ｙ ｗ ｅ ｒ ｅ ｓ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｆ ｒ ｏ ｍ ｔ ｈ ｅ ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆ ｒ ｏ ｍ Ｊ ａ ｎ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ １ ｔ ｏ Ｄｅ ｃ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ３．ｐ ｅ ｒ ｉ ｐ ｈ ｅ ｒ ａ ｌ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ
染色体多态性与不良妊娠的关系及其核型分析
Ａ ｍｏ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ ｍ， ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｗｅ ｒ ｅ ２ ７ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｆ ｏ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ａ ｒ ｙ ｃ ｏ ｎ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｃ ｒ ｅ ａ ｓ ｅ ｄ ， ９ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓｉ ｒ ｏ ｎ ｆ ｏ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ９， ７ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｆ ｏ Ｄ ／ Ｇ ｓ ｅ ｔ ｗｉ ｔ ｌ ｌ ｂ ｏ ａ ｙ ｖ ａ ｒ ｉ ｎｔ ａ ｎｄ ａ １ ６ ｅ ｗｅ ｓ ｆ ｏ Ｙ ｃ ｈ ｏ ｍｏ ｒ ｓ ｏ ｍｅ ｖ ａ ｒ ｉ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ． Ｃｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ ｓ ： ｈ ｅ Ｔ ｒ ｅ ｉ ｓ ｓ ｉ ｎｉ ｇ ｉ ｆ ｃ ａ ｎ ｔ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｈ ｉ ｐ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ￣ｈ ｉ ｓ ｍ
・
染 色体 多 态 性 与 不 良妊 娠 的关 系及 其 核 型分 析
张美 华 ， 盖 凌， 张 艳萍 ， 于小 洁 。 李 娟
［ 摘要 】 目的 ： 探讨染色体多态性与不 良妊娠 的关 系。方法 ： 对１ ０ ８ ６例有不 良妊娠史 的患者按常规技 术方法制备 外周血染 色 体， Ｇ显带 ， 并对染色体核型进行分析 。结果 ： 有１ ９ ８例染色体核型 异常 ， 异 常检 出率为 １ ８ ． ２ ３ ％。其 中， 多态性 变异 ５ ９例 ， 占 异 常核 型的 １ ９ ． ８ ％， 包括次缢痕增长 ２ ７例 ， ９号染 色体倒 位 ９例 ， Ｄ ／ Ｇ组随体变异 ７例 ， Ｙ染色体变异 １ ６例 。结论 ： 染色体 多 态性 与不 良妊娠存在明显关系 ， 不 能忽视其 临床效应。 ［ 关键词 】染色体异 常 ； 不 良妊娠 ； 核型分析 ［ 中国图书资料分类法分类号 】Ｒ ５ ９ ６ ． １ ［ 文献标志码 ］Ａ
・
染 色体 多 态 性 与 不 良妊 娠 的关 系及 其 核 型分 析
张美 华 ， 盖 凌， 张 艳萍 ， 于小 洁 。 李 娟
［ 摘要 】 目的 ： 探讨染色体多态性与不 良妊娠 的关 系。方法 ： 对１ ０ ８ ６例有不 良妊娠史 的患者按常规技 术方法制备 外周血染 色 体， Ｇ显带 ， 并对染色体核型进行分析 。结果 ： 有１ ９ ８例染色体核型 异常 ， 异 常检 出率为 １ ８ ． ２ ３ ％。其 中， 多态性 变异 ５ ９例 ， 占 异 常核 型的 １ ９ ． ８ ％， 包括次缢痕增长 ２ ７例 ， ９号染 色体倒 位 ９例 ， Ｄ ／ Ｇ组随体变异 ７例 ， Ｙ染色体变异 １ ６例 。结论 ： 染色体 多 态性 与不 良妊娠存在明显关系 ， 不 能忽视其 临床效应。 ［ 关键词 】染色体异 常 ； 不 良妊娠 ； 核型分析 ［ 中国图书资料分类法分类号 】Ｒ ５ ９ ６ ． １ ［ 文献标志码 ］Ａ
Y染色体多态性变异与不良生育关系的探讨
１ 资料 与方法 １ １ 一般 资料 ．
多态现 象 ， 只是 染 色体形 态结 构的变异 ， 一般不 引起 临床症 状 或 疾 病 。沈 婉 英 报 道大 Ｙ染 色 体在 人 Ｊ 群 中 占 １．％ ， 认 为 与流 产 无关 。但 最 近 一些 研 ３８ 并 究指 出 大 Ｙ 染 色 体 与 流 产 频 率 的增 加 有 关 。夏 云 ｌ认 为大 Ｙ染 色体 、１ｓ ］ ２ ＋可 以引起 自然 流产 ， 大 Ｙ染 色体 与） Ｊ发育 之 间存 在某 种关联 。本文 检 出 １ Ｌ ￣ 的 ３ 大 Ｙ染 色 体携 带者 均 有不 同程 度 的遗 传 效 ４例
详 细 询问和相关检 查 。
１２ 方 法 ．
抽 取静脉血 肝素 抗凝 ， Ｒ ＭＩ ６０培养基 中 ， 置 Ｐ ４ １
３ 培养 ７ ， ７ｃ ｃ ２ｈ收获前 ２ｈ加秋水 仙素 ２ ｌ常规制 ０ ， 片， 胰酶分 带 ， 带染 色 体 核 型 分析 ， 例 计数 ３ Ｇ显 每 ０ 个 中期分 裂象 ， 下 分析 ４个核 型 ， 油镜 有异 常核 型者 计数 ５ ０个分裂 象 ， 北京碧 海 人类染 色体计 算 机分 用 析系统进行 分析 ， 算 异常核 型百 分 比。 计
作者简介 ： 常虹 ， ，６岁 ， 女 ３ 学士， 管检验 师。研 究方向 ： 主 产
例 ， ５ ．４ （８３ ）子 女 出生 缺 陷 史 患 者 中 ３ 占 ２ ９ ％ １／４ ， 例 ， ８８ ％（／４ ， 现 为 外 生 殖 器 发 育 异 常 ３ 占 ．２ ３ ３） 表 例 ， ８８ ％（／４ 。６ 不 育不 孕 患者 主要 表现 占 ．２ ３３） ０例 为无精子症 及少弱 死 精子 症 ， 测 出大 Ｙ染 色 体携 检 带者 １ 例 ，Ｌｎｆｌｒ ０ Ｋ ｉ ｅｅ 征 ８ ， Ｙ染 色体 的检 ｅ ｔ 综合 例 大 出率为 １ ．％ （０６ ） 占大 Ｙ 染 色 体 的 ２ ．１ ６ ７ １／０ ， ９ ４ ％
多态现 象 ， 只是 染 色体形 态结 构的变异 ， 一般不 引起 临床症 状 或 疾 病 。沈 婉 英 报 道大 Ｙ染 色 体在 人 Ｊ 群 中 占 １．％ ， 认 为 与流 产 无关 。但 最 近 一些 研 ３８ 并 究指 出 大 Ｙ 染 色 体 与 流 产 频 率 的增 加 有 关 。夏 云 ｌ认 为大 Ｙ染 色体 、１ｓ ］ ２ ＋可 以引起 自然 流产 ， 大 Ｙ染 色体 与） Ｊ发育 之 间存 在某 种关联 。本文 检 出 １ Ｌ ￣ 的 ３ 大 Ｙ染 色 体携 带者 均 有不 同程 度 的遗 传 效 ４例
详 细 询问和相关检 查 。
１２ 方 法 ．
抽 取静脉血 肝素 抗凝 ， Ｒ ＭＩ ６０培养基 中 ， 置 Ｐ ４ １
３ 培养 ７ ， ７ｃ ｃ ２ｈ收获前 ２ｈ加秋水 仙素 ２ ｌ常规制 ０ ， 片， 胰酶分 带 ， 带染 色 体 核 型 分析 ， 例 计数 ３ Ｇ显 每 ０ 个 中期分 裂象 ， 下 分析 ４个核 型 ， 油镜 有异 常核 型者 计数 ５ ０个分裂 象 ， 北京碧 海 人类染 色体计 算 机分 用 析系统进行 分析 ， 算 异常核 型百 分 比。 计
作者简介 ： 常虹 ， ，６岁 ， 女 ３ 学士， 管检验 师。研 究方向 ： 主 产
例 ， ５ ．４ （８３ ）子 女 出生 缺 陷 史 患 者 中 ３ 占 ２ ９ ％ １／４ ， 例 ， ８８ ％（／４ ， 现 为 外 生 殖 器 发 育 异 常 ３ 占 ．２ ３ ３） 表 例 ， ８８ ％（／４ 。６ 不 育不 孕 患者 主要 表现 占 ．２ ３３） ０例 为无精子症 及少弱 死 精子 症 ， 测 出大 Ｙ染 色 体携 检 带者 １ 例 ，Ｌｎｆｌｒ ０ Ｋ ｉ ｅｅ 征 ８ ， Ｙ染 色体 的检 ｅ ｔ 综合 例 大 出率为 １ ．％ （０６ ） 占大 Ｙ 染 色 体 的 ２ ．１ ６ ７ １／０ ， ９ ４ ％
大Y染色体与不良孕产关系的探讨
认为 ， Ｙ染色体主要是来 自异染色质 中 Ｄ Ａ过多 大 Ｎ 的重复 ， 这种重复与胎儿发育异 常之 间存在着某种 关联 。本文分析遗传咨询 的男性患者以及其妻 的生 育史 ， 旨在探讨大 Ｙ染色体核型与疾病的关系。 １ 资料和 方法
一
。
入 院时 大多数 未 临产 ， 颈条 件 不成 熟 引 产易 失 败 。 疗 ， 绝子 痫 发 生 ， 少 并 发 症 的 出现 ， 量 延 长 孕 宫 杜 减 尽
妊娠高血压疾病 患者全身小动脉痉挛， 子宫胎盘血 周 ， 使孕产妇及围产儿的死亡率降到最低 。 流减 少 ， 胎盘 功 能减 退 ， 致 当宫 缩 胎 盘供 血供 氧 不 足 时易致胎儿宫内窘迫 。而剖宫产能及时解 除病 因切 断体 内恶性循 环， 对母婴较为安全 ， 因此 ， 重度子痫 前 期 患者 ， 周 大于 ３ 孕 ４周 ， 经药 物治疗 后 ， 可于 ２ ４小 时内终止妊娠 ， 估计 不能短 期结束分 娩者 ， 行剖宫 产 。孕周小于 ３ ４周 ， 在治疗妊娠高血压 的同时 ， 使 用 地塞米 松促 进胎 儿 肺成 熟 后 行剖 宫 产 。产前 子 痫 者， 不论孕周大小 ， 子痫控制后 ２小时剖宫产终止妊 娠 。本组病人人 院未产的 ９例产前子痫 和 ５ Ｊ ６例
例 ， 型呼衰 １ ， １ 例 致命 的 ＤＣ及胎盘早剥、 Ｉ 中重度 组病人有 ５例产前心衰及 时行剖宫产 ， 术后病 人心 贫血 比例 也较高 。 衰得 到 明显改 善 。 ３ ２ 适 时终止 妊娠 ： ． 重度 妊 娠 高血 压 疾病 患 者 经 治 ３ ４ 预 防 ： 本 组 病 人 产 前 检 查 情 况 分 析 ， 有 ． 从 只 疗后 ， 时 终 止 妊 娠 是 极 为 有 效 的 的 治 疗 措 施 之 １．７ （／５ 的产 妇有 规 范 的产前 检 查 ， 适 ０ ７ ％ ７６ ） 因此 对 于 Ｊ 从 本组 结 果 看 出 ， 度 妊 娠 高血 压 疾 病 患 者 孕产妇要定期检查， 重 建立保健卡， 筛选高危 ， 及时治
大Y染色体与不良生育之间关系的探讨
大Y染色体与不良生育之间关系的探讨
张玲;史化民;周友泉
【期刊名称】《现代检验医学杂志》
【年(卷),期】2005(020)006
【摘要】Y染色体的异态性是否会导致生殖异常,是近年来医学遗传界一直争论的议题.有些学者认为大Y是一种正常的遗传多态变异,没有什么临床意义;但是很多的研究指出大Y与流产频率增加有关,有学者认为大Y是由于异染色质中的DNA过多重复,造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化,从而导致不良妊娠.本文将对大Y染色体核型与不良生育之间的关系进行探讨研究.
【总页数】1页(P47-47)
【作者】张玲;史化民;周友泉
【作者单位】解放军174医院检验科,福建,厦门,361003;解放军174医院检验科,福建,厦门,361003;解放军174医院检验科,福建,厦门,361003
【正文语种】中文
【中图分类】R343.2+4;R715.5
【相关文献】
1.Y染色体多态性变异与不良生育关系的探讨 [J], 常虹;刘阿庆;李莉
2.大Y染色体与不良妊娠关系的探讨 [J], 高立;高东升;郭岩
3.大Y染色体与不良孕产关系的探讨 [J], 李淑红;高金丽
4.9号染色体臂间倒位与不良生育史的探讨 [J], 叶庆娟;莫清萍
5.大Y染色体核型与生育异常的关系分析 [J], 梁梅英;陈军丽;宋桂宁
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
不良孕产史夫妇的染色体核型分析
养之前 的 ２ ｈ，加入 ０．０２ｍｌ含量为 １０Ｗ￣ｍｌ的秋水仙素。根据 ３．２ 染 色体臂 问倒 位 在染色体 畸变 中 ，染色体倒位 是其
常 规要求 ，对制片进行 收集 ，Ｇ式显带记 录核 型数量 ３０个 ， 中一个主要 的类型 ，这 是因某一 染色体同时断裂两处而导致
对 ３－５个核 型进 行详细分 析 ，并加 倍分析嵌合 体 ，最后 ，以 的问题 ，它的 中间节段 和两端节 段都发生 了改变 ，以至于重
的 因素 ，而不 良孕产对 于已婚夫妇来说损失极 大 ，因此 临床 象 ，研究结果显示 ，其 中表现为染色体异常的例数达到 ３０例 ，
上需要对这一问题产生足够的重视 。为研究不 良孕产史 夫妇 异 常率为 ３．５９％。这一结果与其他文献 研究 的结果 也基
的不 良孕产 和染 色体 核型异常之间的关联 ，本 次研究选 取本 本 吻合 ，因此证 明了本次研究 的参考价值。
高 ，因 ＤＮＡ的主要载体为染色体 ，因此如果染色体出现数 目 整臂 易位携带 者 、转移易位携带者 以及罗伯逊 易位 携带者 ；
异常或者结 构畸变的情况 ，都有可能增加或减少 基因 ，从 而 而倒位携带者 的类型则主要为臂间倒位携带者和臂 内倒 位携
导致不 良孕产 。 目前 ，染色体异常 已经成 为不 良孕产最 主要 带者 。本次研究 以 ４１８对具有不 良孕产史的夫 妇作 为研究对
标 准 Ｇ带核型作为分析细胞遗传学结果 的诊断标准 ，也可 以 新连接 ，但连接并不正确。如果这种类 型的断裂发生在同臂 ，
根据需要对 Ｃ显带和 Ｎ显带进行分析 。
最终就会 形成臂 内倒位 ；如果这种类 型的断裂发生在不同臂 ，
２ 结 果
最终就会 造成臂 间倒位 Ｊ。根据形成配子时同源染 色体节段
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
鲍明升;熊素梅;吴守伟;梁玉华;刘高峰
【期刊名称】《蚌埠医学院学报》
【年(卷),期】2006(31)4
【摘要】目的:探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性.方法:采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析.结果:在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征.结论:大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性.
【总页数】2页(P341-342)
【作者】鲍明升;熊素梅;吴守伟;梁玉华;刘高峰
【作者单位】蚌埠医学院,细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,医学遗传学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,生态学教研室,安徽,蚌埠,233030
【正文语种】中文
【中图分类】Q343.22;R329.24
【相关文献】
1.95例大Y染色体核型的临床效应分析 [J], 夏爱丽;周惠耕;周黎明;赵雅云;孙亦婷
2.大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析 [J], 张静;刘俊俊;霍满鹏;蒲力
群;慕明涛;田艳华;赵君梅
3.大Y染色体与临床效应分析 [J], 孙淑湘
4.伴有染色体易位的骨髓增生异常综合征的临床和细胞遗传学研究 [J], 钱军;薛永权;过宇;陆定伟;吴亚芳;潘金兰;虞斐
5.Y染色体异常的细胞遗传学研究及其临床效应分析 [J], 郭玉萍;唐吟宇;张静因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
不良孕产史患者467例细胞遗传学分析
２１ 核 型异 常 检 出率 ４７例有 畸 胎 、 胎 、 复 流 ． ６ 死 反 产 史患 者 中 ． 出异 常核 型 １ ， 检 ９例 异常 率 ４０％。 ．７
维普资讯
的 重要 影 响 因 素 ． 重 视 遗 传 学检 查 ， 行 优 生优 育指 导 。 应 进 关 键词 生 育 史 染 色体 异 常 染 色体 多 态性
染色体异常是导致死胎 、 流产 、 胎儿畸形的重要 原 因之一 ，本研 究对 前 来 我 院 就诊 有 不 良孕 产 史 的 ４７例患者进行细胞遗传学分析 ， ６ 以探讨其与染色体 异 常 的关系 １ 对 象与 方法 １１ 研 究对 象 ４ ７例 患 者 为 ２ ０ ． ６ ０４年 ５月 至 ２０ ０７ 年 ５月 到吉 林 大 学第 一 、 二 、 三 医 院及 吉林 省 生 第 第 殖 医学研 究 所 临床基 地 就诊 患者 ．就诊 原 因有 畸胎 、 死胎 、 产 等不 良孕 产史 ， 流 年龄 ２ ４ ０ ９岁 。 １ 研 究 方 法 取外 周 血 进行 淋 巴细胞 培 养 ．常 规 ． ２ 染色体标本 制备 ， Ｇ显带分析 每例计数 １ 中期分 ５个 裂相 ， 选择带纹清楚的分裂相分析 ３ 个核型 ， ～５ 异常 者加倍计数 、 分析 。
维普资讯
实用医学杂 志 ２ ０ 年第 ２ 卷 第 ６ ０８ ４
—
不 良孕 产史 患者 ４ ７例 细胞 遗传 学 分析 ６
张 明的 ： 讨不 良孕产史与染 色体异 常的关 系。方法 ： ４ ７例 有 自然流产、 探 对 ６ 死胎 、 胎儿停育或 生育畸
形儿 史的患者进 行外周 血淋 巴细胞培养 ， Ｇ显带 染色体核型 分析 。结 果 ：６ ４ ７例 患者 中异 常核 型 ｌ ９例 ，异 常率
维普资讯
的 重要 影 响 因 素 ． 重 视 遗 传 学检 查 ， 行 优 生优 育指 导 。 应 进 关 键词 生 育 史 染 色体 异 常 染 色体 多 态性
染色体异常是导致死胎 、 流产 、 胎儿畸形的重要 原 因之一 ，本研 究对 前 来 我 院 就诊 有 不 良孕 产 史 的 ４７例患者进行细胞遗传学分析 ， ６ 以探讨其与染色体 异 常 的关系 １ 对 象与 方法 １１ 研 究对 象 ４ ７例 患 者 为 ２ ０ ． ６ ０４年 ５月 至 ２０ ０７ 年 ５月 到吉 林 大 学第 一 、 二 、 三 医 院及 吉林 省 生 第 第 殖 医学研 究 所 临床基 地 就诊 患者 ．就诊 原 因有 畸胎 、 死胎 、 产 等不 良孕 产史 ， 流 年龄 ２ ４ ０ ９岁 。 １ 研 究 方 法 取外 周 血 进行 淋 巴细胞 培 养 ．常 规 ． ２ 染色体标本 制备 ， Ｇ显带分析 每例计数 １ 中期分 ５个 裂相 ， 选择带纹清楚的分裂相分析 ３ 个核型 ， ～５ 异常 者加倍计数 、 分析 。
维普资讯
实用医学杂 志 ２ ０ 年第 ２ 卷 第 ６ ０８ ４
—
不 良孕 产史 患者 ４ ７例 细胞 遗传 学 分析 ６
张 明的 ： 讨不 良孕产史与染 色体异 常的关 系。方法 ： ４ ７例 有 自然流产、 探 对 ６ 死胎 、 胎儿停育或 生育畸
形儿 史的患者进 行外周 血淋 巴细胞培养 ， Ｇ显带 染色体核型 分析 。结 果 ：６ ４ ７例 患者 中异 常核 型 ｌ ９例 ，异 常率
424例不良孕产史患者的染色体分析
４ ２岁 ， 平均 ２。 ７５岁 。职业 分布 ： 民 １０例 （ ２ ％ ） 干部 农 １ 占 ６ ，
１２ （ ４ ）工人 ７ 例 （ １％） 司机 ３ ０ 例 占２ ％ ， ６ 占 ８ ， ０例（ ７ ） 占 ％ ，
教师 ２ 例 （ ％ ） 其它职业 ８ （ ０ ） １ ５ ， ５例 ２ ％ 。
４４例不 良孕产 史患者 的染 色体 分析 ２
李淑 红 芦晓 红 高金 丽 艾银凤 ， ， ，
［ 摘要］ 目的 对有反 复流产 及生育 异常儿 史的夫 妇进 行染 色体检查 ， 探讨它 们之 间 的关 系。方法 并 对
４ ４例不 良孕产史 患者 ， ２ 进行外周 血淋巴细胞 Ｇ显带染 色体核 型分 析。结果
带和 Ｎ带 。每例计 数 ３ ０个分裂相 ， 析 ３个核型 ， 常者计 分 异
数６ ｏ一１０个 核型 ， ０ 分析 ６—１ ０个核型 。
２ 结 果
３３ 染 色体 异 常与流 产 常 １ ７例 ， 生 率 ５９ ％ （ ７ ２ ５） 与 甘 泉 等 研 究 的 发 ．６ １／ ８ ， ５ ７ ％相近 。从表 １中可见 ， ．７ 自然 流产 次 数越 多 ， 色 体 染
３ ２ 染 色体 异 常 与 反 复 流 产 ： ． 对流产胚胎组织做染色
体核型分析发 现 ，２ 一６ ％ 的流产胚 胎组 织发生染 色体 异 ２％ １
［ 作者单位】 ． １ 宁夏 自 区妇 幼保健 院 ， 治 宁夏 银川 ７ ０ ０ ５０４ ２ ．宁夏 医学 院 ， 宁夏 银川 ７ ０ ０ ５ ０４
色体检查有助 于避免缺 陷儿的出生。
染色体异常是导致不 良孕产史 的重要 细胞遗传 学 因素 ， 进行染
［ 关键词 ］ 不 良孕产史； 染色体异 常； 核型分析
１２ （ ４ ）工人 ７ 例 （ １％） 司机 ３ ０ 例 占２ ％ ， ６ 占 ８ ， ０例（ ７ ） 占 ％ ，
教师 ２ 例 （ ％ ） 其它职业 ８ （ ０ ） １ ５ ， ５例 ２ ％ 。
４４例不 良孕产 史患者 的染 色体 分析 ２
李淑 红 芦晓 红 高金 丽 艾银凤 ， ， ，
［ 摘要］ 目的 对有反 复流产 及生育 异常儿 史的夫 妇进 行染 色体检查 ， 探讨它 们之 间 的关 系。方法 并 对
４ ４例不 良孕产史 患者 ， ２ 进行外周 血淋巴细胞 Ｇ显带染 色体核 型分 析。结果
带和 Ｎ带 。每例计 数 ３ ０个分裂相 ， 析 ３个核型 ， 常者计 分 异
数６ ｏ一１０个 核型 ， ０ 分析 ６—１ ０个核型 。
２ 结 果
３３ 染 色体 异 常与流 产 常 １ ７例 ， 生 率 ５９ ％ （ ７ ２ ５） 与 甘 泉 等 研 究 的 发 ．６ １／ ８ ， ５ ７ ％相近 。从表 １中可见 ， ．７ 自然 流产 次 数越 多 ， 色 体 染
３ ２ 染 色体 异 常 与 反 复 流 产 ： ． 对流产胚胎组织做染色
体核型分析发 现 ，２ 一６ ％ 的流产胚 胎组 织发生染 色体 异 ２％ １
［ 作者单位】 ． １ 宁夏 自 区妇 幼保健 院 ， 治 宁夏 银川 ７ ０ ０ ５０４ ２ ．宁夏 医学 院 ， 宁夏 银川 ７ ０ ０ ５ ０４
色体检查有助 于避免缺 陷儿的出生。
染色体异常是导致不 良孕产史 的重要 细胞遗传 学 因素 ， 进行染
［ 关键词 ］ 不 良孕产史； 染色体异 常； 核型分析
Y染色体异常的临床表现与遗传学相关分析
Ｙ染色体异常的临床表现与遗传学相关分析【摘要】目的：探讨Y染色体异常的临床特征及其临床意义。
方法：常规外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。
结果：480例患者中，检出Y染色体异常29例，主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。
结论：人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。
【关键词】Y染色体；染色体异常；遗传人类Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体，长约50Mb。
以半合子状态存在，为父系遗传。
Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在。
故若Y 染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。
同时，在人群中Y染色体的长度具有变异性，这种长度变异性是否具有临床效应仍然是一个存在争议的问题，值得进一步的研究，现将分析总结如下。
1 资料与方法1.1 资料：我院在2003年1月~2006年6月收治疑有染色体异常的患者及其亲属共480例，其中男249例，女231例。
年龄1个月~57岁。
就诊原因包括：智力低下、发育迟缓、先天畸形、不良孕产史（自然流产、死胎、畸胎、新生儿死亡等）、原发不孕、两性畸形、性腺发育不良等。
1.2 方法：按常规方法细胞培养，制片，G显带，每例记数30个分裂相，镜检5~10个核型，异常者增加分析例数，必要时C带处理。
结果按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN.1995）的标准命名。
Y染色体长度变异的测定以Y≥18号染色体而≤21号染色体为Y的标准。
2 结果480例检查者中发现Y染色体异常29例。
其中社会性别男27例，女2例；核型包括5种类型，这些核型与疾病的关系见表1。
3 讨论3.1 Y染色体数目异常与临床：Y染色体数目异常通常是Y多体的男性综合征。
已报道的核型有：47，XYY；48，XYYY；47，XYY/46，XY；49，XXYYY 等。
其中以47，XYY较多。
在男婴中的发生率为1∶9000。
一般认为Y多体的个体表型是正常的。
身材较高大、多数性情暴躁易发生攻击性行为。
浅析不良孕产史夫妇的细胞遗传学
浅析不良孕产史夫妇的细胞遗传学【摘要】目的研究分析不良孕产史与异常染色体核型之间的关系。
方法选择在2009年6月至2012年5月入住我院接受治疗的1320对有不良孕产史的夫妇作为研究对象，抽取静脉血，经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。
结果在1 320对2 640例患者中检出异常核型107例，异常率为4.05%；染色体数目异常8例，异常率为0.30%；结构异常99例，异常率为3.75%，其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。
有906对夫妇1 812例患者因流产而就诊，占总研究对象的68.6%。
通过分析，不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P > 0.05）。
结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一，有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查，染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。
【关键词】不良孕产史；染色体核型分析；细胞遗传学；染色体异常染色体异常及基因突变已成为引起包括自然流产、死胎死产、畸胎、生育先天性疾病患儿及染色体异常患儿等不良孕产史的重要原因之一。
据统计有50%～60%早期自然流产是由胚胎染色体异常导致的[1]，由染色体异常导致的不良妊娠结局所占的比重也越来越高，为探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系，本研究对有不良生育史的1 320对夫妇2 640例研究对象进行了细胞遗传学分析。
1 对象与方法1.1 研究对象2009年6月～2012年5月来本院妇产科就诊的有不良生育史、表型正常的1 320对2 640例患者，年龄19～45岁，平均（28.35±4.46）岁。
1.2 研究方法抽取患者静脉血1 mL，用7号针头将血液接种于含小牛血清的7 mL的培养基中，接种30滴，37℃培养68 h后，加10 μg/mL的秋水仙素终止细胞分裂，使其停留在分裂中期，再培养4 h后，常规收获中期分裂像、制片、胰酶消化、Giemsa染色，显微镜下进行染色体核型分析，计数20个分裂像，分析5个核型，异常核型分析50个，计数10个。
不良妊娠结局环境危险因素的病例对照研究
目的 研 究 不 良妊 娠 结 局 的环 境 危 险 因素 ， 为 进 一 步 探 讨 其 病 因 及 预 防 措 施 提 供 科 学 依 据 。方 法 采 用 １：１配 比 的 病例 对 照 研 究 ， 对 按 全 国 统 一 诊 断 标 准 明确 诊 断 的 ８ ０ ３例 不 良妊 娠 结局 的 孕 产 妇 匹 配 对 照 后
进 行 单 因 素和 多 因 素条 件 ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ回 归分 析 。结 果 单 因素 分 析 共 筛 选 出 １ ４个 变 量 是 发 生 不 良妊 娠 结 局 的危 险
因素 ； 然后经过条件 ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ回 归 分 析 ， 发现接通 移动 电话次数 、 室 内装 修 、 视 频显 示终端作 业、 被 动吸烟 、 住房 环 境 电磁辐射 、 接 触 振 动 或 做 刮 烈运 动及 烹调 油 烟 是 不 良妊 娠 结 局 的危 险 因 素 。结 论 不 良妊 娠 结 局 的 环 境 危 险 因素很 多， 应加强优生保健 。 减 少 不 良妊 娠 结 局 的发 生 。 关键 词 不 良妊 娠 结 局 ； 环境危 险因素； 病 例 对 照研 究 中图分类号 ： Ｒ ７ １ ４ ． ２ 文献标识码 ： Ａ 文章 编 号 ： １ ０ ０ ０ — ９ ７ ６ ０ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ４ — １ １ ３ — ０ ４
Ａ ｃ ａ ｓ ｅ － ｃ ｏ ｎｔ ｒ ｏ ｌ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｏ ｎ ｅ ｎ ｖ ｉ ｒ ｏ ｎｍ ｅ ｎｔ ａ ｌ ｒ ｉ ｓ ｋ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｏ ｆ ａ ｄ ｖ ｅ ｒ ｓ ｅ ｐｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ｏ ｕ ｔ ｃ ｏ ｍｅ ｓ
ＳＯＮ Ｇ Ｙｅ， ＺＨ Ａ Ｎ Ｇ Ｈｅ ｎ ｇ— ｙａ ｎ， ＹＵ Ｅ Ｘｉ — ｔ ｏ ｎ ｇ
进 行 单 因 素和 多 因 素条 件 ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ回 归分 析 。结 果 单 因素 分 析 共 筛 选 出 １ ４个 变 量 是 发 生 不 良妊 娠 结 局 的危 险
因素 ； 然后经过条件 ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ回 归 分 析 ， 发现接通 移动 电话次数 、 室 内装 修 、 视 频显 示终端作 业、 被 动吸烟 、 住房 环 境 电磁辐射 、 接 触 振 动 或 做 刮 烈运 动及 烹调 油 烟 是 不 良妊 娠 结 局 的危 险 因 素 。结 论 不 良妊 娠 结 局 的 环 境 危 险 因素很 多， 应加强优生保健 。 减 少 不 良妊 娠 结 局 的发 生 。 关键 词 不 良妊 娠 结 局 ； 环境危 险因素； 病 例 对 照研 究 中图分类号 ： Ｒ ７ １ ４ ． ２ 文献标识码 ： Ａ 文章 编 号 ： １ ０ ０ ０ — ９ ７ ６ ０ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ４ — １ １ ３ — ０ ４
Ａ ｃ ａ ｓ ｅ － ｃ ｏ ｎｔ ｒ ｏ ｌ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｏ ｎ ｅ ｎ ｖ ｉ ｒ ｏ ｎｍ ｅ ｎｔ ａ ｌ ｒ ｉ ｓ ｋ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｏ ｆ ａ ｄ ｖ ｅ ｒ ｓ ｅ ｐｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ｏ ｕ ｔ ｃ ｏ ｍｅ ｓ
ＳＯＮ Ｇ Ｙｅ， ＺＨ Ａ Ｎ Ｇ Ｈｅ ｎ ｇ— ｙａ ｎ， ＹＵ Ｅ Ｘｉ — ｔ ｏ ｎ ｇ
染色体多态性与女性不良孕产的关联性研究
染色体多态性与女性不良孕产的关联性研究摘要：目的分析染色体多态性与女性不良孕产的关联性。
方法选取我院妇产科在2013年3月至2015年3月期间治疗的800例不良孕产的患者及800名常规检查的正常孕妇作为本文的研究对象，对所有研究对象均进行外周血染色体检查，进而分析女性不良孕产的染色体核型与正常孕妇染色体核型之间的差异并进行染色体多态性与女性不良孕产的关联性分析。
结果不良孕产中染色体多态性的发生率显著高于正常孕妇（P＜0.05）。
548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常132例（24.09%），D/G组随体增加184例（33.58%），次缢痕增加67例（12.22%），端粒异常89例（16.24%），染色体长臂异常76例（13.87%）。
结论染色体多态性是导致女性不良孕产的主要因素之一，两者之间具有较强的关联性。
关键词：不良孕产；染色体多态性；关联性Association between chromosomal polymorphism and female adverse pregnancy outcomesAbstract Objective：to analyze the association between chromosomal polymorphism and female adverse pregnancy outcomes.Methods：800 cases of bad pregnancy and 800 normal pregnant women were selected from March 2013 to March 2015 in our department of Obstetrics and Gynecology，and the chromosomes of all the subjects were examined，and the chromosome karyotypes of women's bad pregnancy and normal pregnant women's chromosomes were analyzed.The association between chromosomal polymorphism and female adverse pregnancy outcomes was analyzed.Results：the incidence of chromosomal polymorphism in adverse pregnancy was significantly higher than that in normal pregnant women（P < 0.05）.In 548 cases of undesirable maternal chromosome polymorphism，there were 132 cases of centromere abnormalities（24.09%），184 cases（33.58%）in the D/G group，67（12.22%），89 telomere（16.24%），and 76（13.87%）chromosomal abnormality.Conclusion：chromosome polymorphism is one of the main factors leading to adverse pregnancy outcomes in women，and there is a strong correlation between them.Keywords undesirable pregnancy；chromosome polymorphism；correlation 据妇产科疾病统计结果得知，不良孕产的发生率呈现出逐年上升的趋势 [1]。
济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析
济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析发表时间：2010-12-01T11:02:14.827Z 来源：《中外健康文摘》10月30期1供稿作者：徐新立刘存韦玮刘飞张桂香[导读] 探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段徐新立刘存韦玮刘飞张桂香（山东省济宁市第一人民医院遗传室山东济宁 272100）【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)30-0023-02【摘要】目的探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。
方法采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析；详细询问病史并对临床资料进行综合分析。
结果 379例唐氏综合征患者中，标准型21-三体346例，易位型21-三体24例，嵌合型21-三体9例。
男女之比为2.3∶1。
近几年检出情况：2003年28例，2004年34例，2005年37例，2006年44例，2007年39例，2008年41例，2009年40例。
结论近几年，唐氏综合征患儿有逐年增加趋势，对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。
【关键词】先天畸形唐氏综合征染色体异常产前诊断唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，先天愚型。
1866年英国医生Langdom Down首先对此病进行了临床描述，1959年法国医生Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体。
唐氏综合征主要临床表现是：特殊面容、多发畸形、智力发育严重障碍等。
本文对1997年-2009年以来济宁地区379例唐氏综合征患者进行了细胞遗传学检查，并对患者母亲怀孕年龄和父母职业等进行综合分析。
1 资料和方法1.1研究对象病例来源为1997年1月～2009年12月在我院产科出生的怀疑畸形的新生儿和在我院儿科门诊就诊及住院患者。
1.2方法详细询问患儿的发病原因、家族史、其母生育史、其母孕前孕早期感冒发热史、药物毒物等不良因素接触史、父母年龄、职业及居住地周边环境等。
不良妊娠者的细胞遗传学分析
不良妊娠者的细胞遗传学分析
黄燕;赵小平;余红;陈绍坤;税青林
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2006(14)2
【摘要】目的讨论染色体平衡易位与不良妊娠者(流产、死胎、畸胎、生育异常儿等)的关系。
方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。
结果732例遗传咨询者中,有不良孕产史者407例,检出染色体平衡易位携带者11例,女性9例,男性2例。
结论染色体平衡易位是引起流产、死胎、畸胎、生育异常儿的重要遗传因素。
【总页数】2页(P34-34)
【关键词】不良妊娠;平衡易位;携带者;遗传因素
【作者】黄燕;赵小平;余红;陈绍坤;税青林
【作者单位】泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
【正文语种】中文
【中图分类】R714.2
【相关文献】
1.1777对不良妊娠结局夫妇细胞遗传学分析 [J], 张香改;刘杰;黄海燕;谭凤钦;齐惠敏;于俊荣
2.1191例不良妊娠史夫妇的细胞遗传学分析 [J], 曾兰;李运星;秦胜芳;魏萍;陈春
3.不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析 [J], 赵小平;陈绍坤;黄燕;税青林
4.金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学分析 [J], 金克勤;沈双双;徐夏苑;杨姗姗;张俊
5.豫西地区1261对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析 [J], 刘晓飞;王亚男;王晓磊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
济宁地区7096例遗传咨询者外周血染色体核型分析
济宁地区7096例遗传咨询者外周血染色体核型分析
徐新立;张桂香
【期刊名称】《医学检验与临床》
【年(卷),期】2009(020)003
【摘要】目的探讨本地区遗传咨询者染色体异常状况,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行G显带核型分析.结果 7096例遗传咨询者中,检出染色体异常核型818例,异常检出率为11.53%.染色体数目异常534例,结构异常100例,另外还有8例单个核型染色体异常,132例Y变异,44例性反转.结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、不孕不育、性腺发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗,能够减少先天畸形儿的出生率,提高出生人口素质.
【总页数】3页(P23-25)
【作者】徐新立;张桂香
【作者单位】济宁市第一人民医院遗传室,山东济宁,272111;济宁市第一人民医院遗传室,山东济宁,272111
【正文语种】中文
【中图分类】R4
【相关文献】
1.河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析
2.无锡地区2212例遗传咨询者外周血染色体核型分析
3.大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析
4.北京地区126例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析
5.荆门地区310例遗传咨询者外周血染色体核型分析
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
大Y染色体核型与生育异常的关系分析
大Y染色体核型与生育异常的关系分析
梁梅英;陈军丽;宋桂宁
【期刊名称】《中国妇产科临床杂志》
【年(卷),期】2005(6)2
【摘要】目的分析大Y染色体核型与生育异常之间的关系。
方法外周血淋巴细胞G显带技术检查生育异常男性患者除外染色体异常核型者 4 74例 ,并与同期查体核型为 4 6 ,XY的 112例正常男性为对照组。
结果共检出 137例大Y染色体核型 ,发生率依次为少弱精患者 4 1 6 7%、无精症患者 36 84 %、配偶孕早期
胎停育患者 2 7 76 %、配偶不良分娩结局患者 14 2 9% ;与正常对照组发生率 8 93%相比 ,前三种差异有显著性。
【总页数】4页(P86-88)
【关键词】大Y染色体;生育异常;患者;核型;对照组;发生率;配偶;孕早期;G显带;查体
【作者】梁梅英;陈军丽;宋桂宁
【作者单位】北京大学人民医院产科;河南省许昌市中心医院
【正文语种】中文
【中图分类】R596.1;R711.33
【相关文献】
1.关于大y染色体核型对于男性生育能力产生的影响分析 [J], 李静
2.5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告 [J],
覃靖;郑陈光;杜娟;陈科;田晓先;相蕾;孙亮;杨泽
3.233对夫妇外周血染色体核型与临床生育异常的相关性分析 [J], 赵连芳;陈俭辉;景亚玲;李晓红
4.173对生育异常夫妇的外周血染色体核型分析 [J], 王艳丽;位婷婷;张超楠;刘新新;郝戈芳;李乐瑶;郭文文
5.长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析 [J], 侯毅;刘祥印;薛百功;葛欣欣;刘睿智
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
80例不育男性大Y染色体初步分析
80例不育男性大Y染色体初步分析
张凤芹;张清泉
【期刊名称】《生殖医学杂志》
【年(卷),期】2012(21)2
【摘要】人类Y染色体是一个近端着丝粒染色体,长约60 Mb,Y染色体有很大部分是异染色质,极易发生结构和形态学变异,若Y染色体发生结构异常会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.有关Y染色体异常与临床效应的关系,一直存在争议.本文采用病例对照研究以期探究正常生育和不育男性Y染色体及其多态的发生水平.
【总页数】2页(P173-174)
【作者】张凤芹;张清泉
【作者单位】河北省衡水市哈励逊国际和平医院病理科细胞遗传室,衡水市053000;河北省衡水市哈励逊国际和平医院病理科细胞遗传室,衡水市053000【正文语种】中文
【相关文献】
1.不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的研究 [J], 何海洪;周后钢;申旺;陈艳清;柏智;邝兆威;张伟龙;姚万有;杨秀珠
2.不育男性Y染色体长度异常的精液质量 [J], 谢伟;秦雯;莫定敢;陈美佳;吕福通;覃爱平
3.不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性研究 [J], 陈前
4.不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现 [J], 杨舒婷;周明连;汤欣欣;
毛华芬;张璟璐;许天龙;顾莹;王雷雷
5.不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系 [J], 侯建华;马玉珍;孙文芳;陈红;任宇
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
济宁地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学分析高 立,孙海娅 (济宁医学院,山东 济宁 272013)摘 要:目的 探讨不良妊娠与大Y染色体之间的关系。
方法 采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析,以核型中Y染色体 18号染色体作为大Y染色体的诊断标准。
结果 在所有确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓。
结论大Y染色体对精子的生成和其配偶孕早期胚胎停止发育有一定关系。
关键词:不良妊娠;大Y染色体;细胞遗传学分析中图分类号:R596 1 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2010)04-0063-02The cytogene ti c ana lysis o f the re la tionsh ip be t w een in f aust pregnancy and b ig Y ch romosome in Ji n ing.Gao L i, SU N M ei-y a.(J i ning M edical C olle ge,J i ning272013,China)Abstrac:t O b j ective:To ana l ysis the re lati onship bet w een i n faust pregnancy and b i g Y chro m osome.M ethods:U ses the c irc-u m ference b l ood l ymphocyte ra i se and the G belt chromo so m e nuclear type ana l y si s,the Y chromoso m e chromosom e18takes the b i g Y chro m osome by the nuclear type as the d i agnos i s standard.R esults:Am ong the278pati ents w ith b i g Y chro m osom e,the re are243 cases o f h is w ife hav e d ifferent types of reproduc tive abno r m aliti es,17cases occurred in a var i e ty o f abno r m al sper m,12cases of i n-fertility and6cases o f gro w th retardation.Conc l usi on:T he b i g Y chro m osom e has som e relati ons t o pregnant the ea rl y e mbryo to sperm s production and the early e m bryo stops t he gro w t h.Key words:In f aust pregnancy;B i g Y chromoso m e;Cy t ogeneti c analysis人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60M b组成[1],临床上常把Y 18号染色体作为大Y的标准。
近年来的研究对大Y染色体是否具有遗传效应颇有争论:许多研究报道大Y染色体是染色体的一种多态变异,无临床意义;但也有学者研究提示,大Y染色体是来自Y异染色质中DNA的过多重复,认为大Y染色体与精子生成、流产、胎儿异常有一定的关联[2]。
为了探讨大Y染色体与不良妊娠的关系,本文对近5年来检出的278例大Y染色体核型患者的临床表现进行遗传学分析,从而进一步探讨其与生育异常的关系。
对象与方法1.对象 278例大Y染色体患者,是从2003年6月~ 2009年6月间在济宁医学院附属医院、济宁医学院因生育异常而进行染色体检查的男性患者中筛选,年龄22~47岁。
筛选的临床标准为:其妻均出现过异常生育史、无精子、少精子、死精子、精子异常、发育迟缓等,均符合不孕诊断标准[3]。
2.方法 采患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G显带染色并进行染色体核型分析,每例计数50个中期分裂相,分析10~20个核型。
以同一核型中,Y染色体长度 18号染色体长度作为大Y染色体的诊断标准。
结果在278大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常(流产1次75例、流产2次以上者34例、其妻生育过遗传缺陷胎儿67例、其妻有胚胎停止发育39例、其妻有死胎史11例、其妻有畸胎史8例、其妻有早产史9例),17例精子发生各种异常(无精子2例、少精子7例、死精子3例、床表现及发生率见表1。
表1 278例大Y染色体核型患者临床表现临床表现例数发生率(%)其妻有流产史(习惯性流产 2次)109(34)39 20(12 23)其妻生育过遗传缺陷胎儿6724 10其妻有胚胎停止发育3914 03其妻有死胎史113 96其妻有畸胎史82 88其妻有早产史93 23无精子20 72少精子72 52死精子31 08精子畸形51 80不育124 32生长发育迟缓62 16合计278100 00讨论Y染色体分为2个区:拟常染色体区(pseudo autoso m a l reg i on,PAR)和Y-特异区(Y-encode)[4],特异区占Y染色体的很大部分,易发生形态学变化。
关于Y染色体长度变异是否会引起遗传效应,一直以来都有争议。
有些学者认为大Y染色体多态变异,其长度与Y染色体长臂上DNA螺旋化程度有关,是Y染色体长臂异染色质延长现象,不会引起临床效应[5]。
但也有研究表明,大Y染色体是由于长臂上Y-特异区的DNA过度重复引起,可导致临床效应[6],如Y q异染色质过多重复干扰了位于相邻常染色质区与精子生成和发育有关基因的功能正常发挥,从而导致精子形成障碍[7];或与基因调节、细胞分化、有丝分裂发生错误有关,从而导致不良妊娠[8]。
和b3a2双阳性(2/22)。
讨论C M L-BC是慢粒的终末期改变,由于慢粒是多能干细胞水平上体细胞突变所致的克隆性疾病,故可向多方向急变。
仅依靠形态学和细胞化学染色常难以识别急变的原始细胞类型,特别当原始细胞过氧化物酶-POX染色阴性时,要特别注意该细胞免疫表型表达情况。
本组病例中2例形态学诊断为C M L-ALL的患者经免疫分型检测均有髓系标志CD13、CD33和c M PO表达。
本组C M L-BC以C M L-AM L为主,占64%,符合文献[3,4]报道的58 2%~74 2%。
C M L-AM L中有29%伴有CD7和CD34共表达,而C M L-ALL中未见。
近年来研究已证实CD7抗原并非T淋巴系特异标志,具有多向分化潜能的造血干/祖细胞也可表达此抗原。
CD7和CD34共表达提示C M L-AM L患者早期髓系祖细胞的分化成熟过程受到阻滞,可能是CM L-AM L患者免疫分型特征之一[5]。
CM L-A LL患者在本组中占32%,其急变类型均为B系ALL,并多伴有髓系CD13、CD33表达(占5 /7),这一比例高于原发ALL。
有文献[6]报道淋系急变患者在化疗疗效与生存期方面均好于非淋系急变患者。
本组患者的细胞遗传学分析表明55%病例伴有附加染色体异常,其中3例(25%)为复杂异常,超二倍体4例(33%),累及的染色体有8号,10号,11号,17号,18号和22号(双P h)等。
有附加染色体异常患者常较无附加异常患者化疗反应差。
本组中有一例附加t(10;11)异常患者用甲磺酸伊马替尼(伊马替尼)治疗后未能获得细胞遗传学缓解。
而具有非整倍体细胞且染色体数目多于50个的急变患者生存期短,有两例患者在急变后1个月内死亡。
应用RT-PCR 技术检测本组患者的BCR/ABL融合基因,22例患者均呈阳性。
有学者认为:BCR断裂部位(亚区b2或亚区b3)与患者的病程、存活期及预后无明显关系,但与患者急变的细胞类型有一定的关系。
断裂点在亚区b2与亚区b3比较,发生AM L的急变明显多于A LL的急变[7]。
本组12例C M L-AM L患者为b2a2型,5例C M L-ALL患者为b3a2型;1例C M L-AM L患者和1例C M L-A LL患者呈b2a2、b3a2双阳性,临床化疗效果差。
由此可见白血病的M IC M诊断分型对C M L-BC的急变类型诊断、预后的判断和治疗方案的制定均有重要指导意义。
参考文献[1]张之南,主编.血液病诊断及疗效标准[S].第2版.北京:科技出版社,1998.168-267.[2]M i tel m an F,ed.An i nternational s yste m f or hum an cyt ogen eti c no m en-clat u re[M].Bas e:l K arger S,1995.[3]W adhw a J,Szyd l o RM,A pp erley J F,et a.l Factors affecti ng du ration ofs u rvi val after onset of b l asti c transfor m ati on of chron icm yel oid leuke-m i a[J].B lood,2002,99:2304-2309.[4]Faver G,Pas s w eg J,H off m ann T,et a.l I mmunophen otyp e of blas t cr-isis i n c h ron ic m yel oi d l euke m i a[J].S chw ei z M ed W ochensch r, 1998,128:1624-1626.[5]Kos ugi N,Toj o A,Sh i n z ak i H,et a.l The preferen ti a l exp res s i on ofCD7and CD34i n m yel oi d b l ast cri s i s i n c h ron ic m yel oi d l euk e m ia [J].B l ood,2000,95:2188-2189.[6]C ervan t es F,V ill a m or N,Estere J,et a.l Lymphoid b l ast crisis ofchron ic myel o i d leuk e m ia is ass oci ated w ith d isti n ct cli n i cohae m ato-l ogical f eat ures[J].B r J H ae mato,l1998,100:123-128.[7]M orris SW,Dan i el L,Ahm ed CM I,et a.l Rel ati on s h i p of b cr break-point to ch ron i c phase du ration,s urvi val and b l ast crisis li n eage i n chron ic m yel ogenou s l euke m i a patients p res en ti ng i n earl y c h ron ic phase[J].B lood,1990,75:2035-2041.收稿日期:2009-07-15(上接第63页)本文所筛选的278例大Y染色体核型,都有不同程度的临床效应。