医学遗传学遗传病的诊断ppt课件

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尿病、精神疾病、神经系统疾病、恶性肿瘤、哮喘、近视眼等进行分子诊断。
五、疾病分子诊断所带来的问题
准确性稳定性复杂性基因歧视
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；
35岁以上的高龄孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患
儿的夫妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫
妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇；原因不明的习惯性流产的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞方法有：羊膜穿刺法（15-17w）
绒毛取样法（10-11w）
脐带穿刺（>18w）胎儿镜检查 B超孕妇外周血胎儿细胞富集
PGD
第三节基因诊断
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
例如：镰状细胞贫血的基因诊断酶解正常人DNA和患者DNA，用标记的珠蛋
白基因为探针作Southern杂交
镰状细胞贫血的基因诊断限制性内切酶MstⅡ切割的序列是CCTNAGG （其中N是任何一种核苷酸），切割正常DNA产生1.1kb 珠蛋白的DNA片段；若切割患者DNA时，由于AT破坏了MstⅡ的位点，便形成1.3kb 珠蛋白的DNA片段。
遗传病的诊断
前言遗传病的常规诊断产前诊断基因诊断
第一节遗传病的常规诊断
一、遗传疾病诊断的主要内容病史采集症状与体征家系分析细胞遗传学检查生化检查基因诊断
染色体检查的指征

《遗传病的诊断》PPT课件

分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有所不同，一些地区或种族的遗传病发病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来遗传病的诊断将更加精准和高效，能够检测出更多的基因变异和遗传病相关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能实现无创、无痛、实时监测遗传病病情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗传病诊断提供更强大的支持，通过深度学习和模式识别技术，提高诊断的准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG

《医学遗传学课件：遗传病诊断》

医学遗传学课件：遗传病诊断
本课件将详细介绍遗传病的诊断方法和相关概念，帮助您了解遗传病的种类、传播方式以及诊断和治疗的最新进展。
什么是遗传病？
遗传病是由基因突变引起的疾病，可以在家族中遗传传递。它们可以影响个体的生长、发育以及特定器官或系统的功能。
遗传病的种类
单基因遗传病
由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化和血友病。
遗传病的诊断方式
1 临床表型观察
通过观察患者的临床表现来判断是否可能患有遗传病。
2 家族史调查
了解患者的家族史，寻找可能存在的遗传病传递模式。
3 实验室检测
使用遗传学分析技术，如基因测序和染色体分析，来确认遗传病的诊断。
Hale Waihona Puke 遗传病的基因诊断遗传病基因检测
通过对个体的基因进行分析，确定是否携带与特定疾病相关的突变。
遗传病的遗传咨询
遗传咨询师通过分析患者的家族史和遗传测试结果，提供有关遗传病风险和传递方式的专业建议。
多基因遗传病
多个基因突变相互作用导致的疾病，如高血压和糖尿病。
染色体异常遗传病
染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征和性染色体异常。
遗传病的传播方式
遗传病可通过自身遗传（单基因或多基因遗传）、染色体异常遗传、孟德尔遗传和环境及非遗传因素引起。
遗传病的发病率
遗传病的发病率因遗传方式、家族史和环境因素而异。一些遗传病较常见，如先天性心脏病，而其他较罕见，如囊性纤维化。

遗传病的诊断 ppt课件

BamH1
BamH1
14kb
PPT课件 38
3．DNA 测序
DNA测序即测定DNA的一级结构中碱基的顺序。
包含特定位点的PCR产物再作DNA测序，比较正常基因与突变的序列，可检测出突变的碱基类型和位点。
PPT课件
39
DNA自动测序仪生成的序列
DNA自动测序仪采用4种不同颜色的荧光分别标记4种双脱氧核苷酸，基本实现了测序自动化。
PPT课件 11
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
PPT课件
12
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
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13
第二节细胞遗传学检查
1
染色体检查性染色质检查
1
2
Ⅲ
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10
注意问题
系统性、完整性和可靠性不规则显性、延迟显性、
从性显性等特殊现象
新的基因突变显性与隐性概念的相对性
Ⅰ 同一遗传病采用的观察指 1 2 标不同而得出不同的遗传 45 方式，如镰状细胞贫血和 ⅠⅡ 11 22 3 Ⅰ 镰状细胞症状。 1 2 32 40 ⅡⅢ 3 5 1 21 3 2 4 Ⅱ 1 21 2 3 42 4 ⅢⅣ 1 2 2 3 1 3 Ⅲ
实验诊断
生化检查基因诊断
PPT课件 4
第一节遗传病的临床诊断
1
病史采集症状和体征系谱分析
2
3
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5
一、病史采集
除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：家族史：有无同种病史；

遗传病的诊断PPT课件

核酸分子杂交
DNA变性：DNA分子由双螺旋结构变为单链的现象
DNA复性：变性的两条单链恢复双螺旋结构的现象,
可发生在同源双链间，也可发生在非同源两条链间
核酸分子杂交：应用核酸分子的变性和复性的性质，
使来源不同的DNA(或RNA)片段，严格按照碱基互补配对原则，在一定条件下形成杂交双链分子
聚合酶链反应
PCR是指在DNA聚合酶催化下，以母链DNA 为模板，以特定引物为延伸起点，通过变性、退火、延伸等步骤，体外复制出与母链模板 DNA互补的子链DNA的过程。是一项DNA体外合成放大技术，能快速特异地在体外扩增任何目的DNA。
PCR步骤
①模板DNA的变性： ②模板DNA与引物的退火(复性)： ③引物的延伸：
① 外显子1 外显子2 外显子3
PCR引物
突变β珠蛋白基因
579 654
外显子1
外显子2
异常剪接mRNA 73bp
② 外显子1 外显子2
外显子3
增加一个73bp 额外外显子
外显子3
外显子3
② ①
黄淑帧等.Br J Haematol. 1994
254bp 181bp
PCR-RFLP诊断诊断血友病A
+/
常又称为分子诊断（molecular diagnosis）。
DNA水平的诊断
• 直接诊断：
• 直接检出DNA分子上的致病突变，这是进行基因诊断最可靠的办法。
• 间接诊断：
• 连锁分析
基因产物水平的诊断
• mRNA检测 • 蛋白质检测
基因诊断的技术
核酸分子杂交聚合酶链反应（PCR）
逆转录PCR(RT-PCR)和Northern Blotting

医学遗传学课件：遗传病的诊断

8
（一）需产前诊断的对象
1. 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；
2. 35岁以上的高龄孕妇； 3. 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿
的夫妇；
4. 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； 5. X连锁遗传病基因携带者孕妇； 6. 原因不明的习惯性流产的孕妇； 7. 羊水过多的孕妇； 8. 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 9. 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
2020/11/2
15
㈢脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉血。
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
2020/11/2
16
第一节遗传病的诊断
二、遗传病诊断的方法
2. 基因诊断
基因诊断 (Gene diagnosis)：是以DNA或RNA为诊
2．侵袭性方法（1）羊膜穿刺术无细胞羊水分析羊水细胞：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断（2）脐带穿刺术（3）绒毛取样术：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断（4）胎儿镜检查胎儿显现胎儿血液采样胎儿皮肤活检（5）羊水造影
2020/11/2
13
㈠羊膜穿刺术（amniocentesis）
指1、有染色体病一般体征者；征2、夫妇之一有染色体异常；
3、家族中已有患者；
4、疑为先天愚型者；
5、疑为脆性X综合症者；
6、35岁以上高龄孕妇；
7、多发性流产妇女及其丈夫； 8、原发闭经和女性不育； 9、无精子症和男性不育； 10、两性生殖器畸形者。
2020/11/2

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4
第一节遗传病的临床诊断
一、病史采集
家族史、婚姻史、生育史、疾病的始发年龄、病程特点 ——综合分析，初步确定是否为遗传病，实验室进一步检查确诊。
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5
第一节遗传病的临床诊断
一、病史采集二、症状与体征
遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的，但也有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。得出对疾病的初步印象，为进一步选择其他检查提供帮助。
◎ 标本来源
产前诊断：绒毛、羊水、脐带血和皮肤。
新生儿筛查：血、尿。 .
22
生物化学检查
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛
查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
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23
第四节遗传病的基因诊断
❖ 概念：利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
❖ 基因诊断材料： DNA：分析基因结构 RNA：分析基因功能
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24
一、基因诊断的特点
1、以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对性强；
2、基因诊断取材来源广泛；
3、利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强；
4、基因探针适用性强，诊断范围广；
5、目的基因是否处于活化状态均可,无组织和发育特异性。
.
11
（二）非孟德尔式遗传病
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12
(三)具有特殊遗传方式的疾病
.
13
(三)具有特殊遗传方式的疾病
.
14

第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析
染色体检查的适应征：
❖ 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 ❖ 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 ❖ 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 ❖ 多发性流产的妇女及其丈夫 ❖ 原发闭经和男女不育症者 ❖ 34岁以上的高龄孕妇 ❖ 有两性内外生殖器畸形者
的夫妇
(4)夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇
(5)X连锁遗传病基因携带者孕妇
(6)原因不明的习惯性流产的孕妇
(7)羊水过多的孕妇
(8)夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇
(9)具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇
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28
羊膜穿刺法 ——创伤性产前诊断
医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。
❖ 优点：快速、安全灵敏度高特异性强。
.
图示为21三体综合征患者的FISH检测
19
三、荧光原位杂交(FISH)技术
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20
第三节遗传病的蛋白质水平诊断
◎ 蛋白质水平诊断
基因突变引起单基因病：酶和蛋白质的质和量的改变或缺如——定性定量分析诊断单基因病或分子代谢病。
◎ 临床上常用检测方法
Pr和酶分析：确定单基因病代谢产物检测：反映酶活性
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
.
9
三、系谱分析
绘制系谱应注意的事项系统、完整去伪存真注意新基因突变
系谱分析中要注意孟德尔遗传病非孟德尔遗传病具有特殊遗传学现象的疾病
.
10
（一）孟德尔式遗传病
.
6
特异性症候群
• 智力发育不全 • 毛发黄 • 腐臭味（尿液、汗液）
苯丙酮尿征？
副性征发育不良原发性闭经身体矮小肘外翻
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45，XO ?
7
常见染色体病伴随体征
单凭症状和体征不能准确诊断，但可得出疾病初步
印象，为进一步选择. 其他检查提供帮助。
8
第一节遗传病的临床诊断
一、病史采集二、症状与体征三、系谱分析
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16
第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析二、性染色质检查
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17
第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析二、性染色质检查三、荧光原位杂交(FISH)技术
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18
三、荧光原位杂交(FISH)技术
❖ 应用荧光素标记的 DNA探针与标本进行原位杂交后，使杂交区域发出荧光。
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15
第二节遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析二、性染色质检查
❖ X染色质、Y染色质：
方法简单，可鉴别胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断；协助诊断两性畸形或性染色体数目异常疾病诊断或产前诊断
❖ 标本来源
发根鞘细胞、皮肤或口腔上皮细胞、女性的阴道上皮细胞、也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞。
第十四章遗传病的诊断
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1
遗传病的诊断
概念：临床医生根据患者症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。
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2
遗传病的诊断
根据诊断时期的不同，可分为：现症患者诊断症状前诊断产前诊断
—— 新分支：植入前诊断
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3
遗传病的诊断
诊断水平：临床诊断细胞学诊断蛋白质水平诊断基因诊断
孕中期羊水胎儿脱落细胞母亲外周血中胎儿有核红细胞 ❖ 植入前诊断 —— 受精卵卵裂细胞
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27
产前诊断是针对胎儿的诊断，其适应征（P207-209）
(1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者
夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇
(2)35岁以上的高龄孕妇
(3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿
基因诊断——诊断遗传病最有前途方法
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25
二、基因诊断的基本途径
❖ 直接诊断：直接检测致病基因本身异常 ❖ 间接诊断：当致病基因已知而异常未知时，或者
致病基因尚属未知时，可通过对受检者或者家系进行连锁分析,以推断其是否获得了带有致病基因的染色体。
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26
基因诊断标本
❖ 症状前诊断 —— 外周静脉血 ❖ 产前诊断 ——孕早期的绒毛细胞
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29
羊膜穿刺法—创伤性产前诊断
❖ 孕中期（16-18周）的羊水胎儿脱落细胞
❖ 在怀孕 12 周之前，一般不采用羊膜穿刺法进行采样与诊断.
0.5%的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。
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30
绒毛取样--创伤性产前诊断
❖ 绒毛膜绒毛取样比羊膜穿刺法更早采样与检查的诊断方法
❖ 怀孕10～12周
❖ 但风险比羊膜穿刺法要高。流产率高达2%
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31
母亲外周血中的胎儿有核红细胞 —非侵入性产前诊断
正常胎盘并非是完善的、细胞透不过的屏障。在人类正常妊娠当中，进入母体血液循环中的胎儿血量估计是0.1～0.3ml。

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