医学遗传学遗传病的诊断ppt课件

医学遗传学

绪论

1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科

2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。

3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病

第一章人类基因和基因组

1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段

2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点

3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因

4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性

5、基因表达：转录翻译

第二章基因突变

1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变

2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变

3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。

Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。

遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。

医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。

细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。

表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。

行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。

体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。

医学遗传学

遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。

遗传病特点：P3

1．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。

2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。

3．先天性：如白化病、亨廷顿舞蹈症等，生来就有的特性，但排除获得性的疾病。

4．家族性：即具有家族聚集性。如亨廷顿舞蹈症，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发。

5．传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的，因此在传播方式上，它是垂直传播，而不是水平传递，但人类朊蛋白病则是一直既遗传又具有传染性的疾病。

结构基因：

基因突变：P24受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生某些变化，此即为突变。

广义上的突变，包括凡事在细胞水平上的染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。前者，被称之为染色体畸变；后者，为狭义上的基因突变。

DNA损伤修复种类：P32-36

1.紫外线引起的DNA损伤修复：①、光复活修复②、切除修复③、重组修复

2.电离辐射引起的DNA损伤修复：①、超快修复②、快修复③、慢修复。

X染色体失活：P64 Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随即失活，即X染色体失活。因此女性体细胞的两条X染色体只哟一条在遗产上是有活性的。不规则显性遗传：P61 不规则显性遗传是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因二不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

医学遗传学和基因诊断

遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。遗传学是一门研究

传代物质（基因）的遗传规律和遗传现象的科学，它是从育种和

育种学中分化出来的。医学遗传学是遗传学的一个分支，主要研

究人类遗传疾病的遗传模式和遗传机制。

医学遗传学包括遗传病的病因、发病机制、诊断、防治等方面

的研究。遗传病是由于遗传物质的缺陷或变异导致的疾病，是人

类面临的严重健康问题之一。目前已知的遗传病大约有7000多种，占所有疾病的15-20%。这些疾病不仅给患者和家庭带来了沉重的

负担，而且也给医疗卫生系统和社会经济带来了极大的负担。

医学遗传学的最终目标是为遗传病的诊断和治疗提供科学依据，以降低遗传病的发生率和病人的生病率，减轻患者和其家庭的痛苦。医学遗传学的核心是基因诊断。

基因诊断是通过检测目标基因和（或）其编码的蛋白质的水平

来诊断相关疾病或潜在的遗传风险的一种方法。目前常用的基因

诊断技术包括多态性标记技术、PCR技术、基因芯片技术、质谱

技术、增强荧光技术等。这些技术的应用使得基因诊断更加快捷、

准确和高效。基因诊断可以帮助医生和患者了解疾病的特点和发

展趋势，选择合适的治疗方案，并进行个性化治疗。

基因诊断不仅可以应用于遗传性疾病的诊断和预测，还能够应

用于肿瘤的诊断和预测。肿瘤是由于基因突变导致的一类疾病。

利用基因诊断技术可以对肿瘤进行基因分型、基因靶向治疗选择、药物敏感性预测等方面进行分析，从而实现个体化治疗，提高治

疗效果。

基因诊断的应用具有广泛的前景。除了在医疗诊断方面的应用外，基因诊断还可以应用于人类群体遗传变异的监测和研究以及

01医学遗传学概述

Chapter

定义与发展历程

定义发展历程

研究对象及内容

研究对象

研究内容

与医学的关系

与生物学的关系

与社会学的关系

03

02

01

与其他学科关系

02遗传物质基础

Chapter

DNA结构与功能

DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能

基因概念及类型

基因类型

基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基

因等，分别控制不同性状的表达。

基因与性状关系

基因组与人类基因组计划

基因组定义

一个生物体所有基因的总和，包括核

基因组、线粒体基因组和病毒基因组

等。

人类基因组计划

旨在测定人类基因组的全部DNA序列，

解读其中包含的遗传信息，为医学、

生物学等领域的研究提供基础数据。

基因组学研究内容

包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。

03

遗传信息传递与表达Chapter

DNA复制的定义和意义

DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。DNA复制是生物遗传的基础，能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。DNA复制的过程

DNA复制主要包括起始、延伸和终止

三个阶段。起始阶段需要特定的蛋白质

和酶识别并结合到DNA的复制起点上，

形成复制叉。延伸阶段则以复制叉为起

点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱

基互补配对原则合成新的DNA链。终

止阶段则涉及到复制叉的解体以及

DNA连接酶对新合成DNA链的封口。

DNA复制的特点

DNA复制具有半保留复制、半不连续

复制以及高度忠实性等特点。半保留复

制是指新合成的DNA分子中，一条链

是旧的，另一条链是新的，保留了亲代

DNA的一条母链。半不连续复制则是