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第三单元生物的变异、育种与进化第三讲人类遗传病与生物育种知识点一人类遗传病知识点二生物育种3．连线生物育种的原理及方法考点一︱常见人类遗传病的类型[必备知能]人类遗传病的来源、特点及常见类型[易误提醒][必明考向]考向一考查常见人类遗传病的类型及特点1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由突变基因引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④解析：选D单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。
考向二遗传病的检测与预防3．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________________；母亲的基因型是________(用A，a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)。
在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。
第3讲人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4. 实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。
(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病,从而建立结构与功能观。
(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。
(科学研究)4.关爱生命：健康生活,树立正确的婚姻观念。
(社会责任)人类遗传病的类型及特点1．人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑(1)措施：禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体(人教版必修2 P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
