浙江汉族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遗传多态性调查

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【摘要】目的：调查 D6S1043、D12S391和 D1S16563个 STR 基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。

方法应用 STRtyper-21G 试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行 PCR 扩增，经3130XL 型遗传分析仪电泳检测，用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。

结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因，D12S391基因座共检出13个基因型，D1S1656基因座共检出15个基因型。

D6S1043的 H 值为0.877，PIC 值为0.870， DP 值为0.972，PE 值为0.749；D12S391的 H 值为0.850，PIC 值为0.830，DP 值为0.956，PE 值为0.694；D1S1656的 H 值为0.840，PIC 值为0.810，DP 值为0.952，PE 值为0.674。

D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座 DP 值均大于0.9，PIC 值均大于0.8，H 值均大于0.8。

结论 D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座，适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。

%ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci (D6S1043、D12S391 andD1S1656) of Han population in Fujian, China. Methods PCR amplification and capillary electrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for 400 non-relative individuals. Results 21 alleles were identifiedin D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656. The heterozygosities of the loci D6S1043, D12S391 and D1S1656 were 0.877, 0.850 and 0.840, respectively, with polymorphic information contents of0.870, 0.830 and 0.810, discrimination powers 0.972, 0.956 and 0.952, andprobability of paternity exclusion 0.749, 0.694 and 0.674, respectively. Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8. Conclusions These 3 STR loci (D6S1043,D12S391 and D1S1656) can be applied in the individual identification and paternity test in Han population of Fujian, China.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2015(000)002【总页数】2页(P158-159)【关键词】法医遗传学;短串联重复序列(STR);遗传多态性【作者】郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【作者单位】福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011【正文语种】中文【中图分类】DF795.2DOΙ: 10.16467/j.1008-3650.2015.02.018ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci （D6S1043、D12S391 and D1S1656） of Han population in Fujian， China.Methods PCR amplification and capillaryelectrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for400 non-relative individuals.Results 21 alleles were identifi ed in D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656.The heterozygosities of the loci D6S1043， D12S391 and D1S1656 were 0.877，0.850 and 0.840，respectively， with polymorphic information contents of 0.870， 0.830 and 0.810， discrimination powers 0.972， 0.956 and 0.952， and probabilityof paternity exclusion 0.749， 0.694 and 0.674， respectively.Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8.Conclusions These 3 STR loci （D6S1043，D12S391 and D1S1656） can be applied in the individual identifi cationand paternity test in Han population of Fujian， China.KWY WORDS: forensic genetics； short tandem repeats （STR）； genetic polymorphism400 份血样来自本实验室2013年前科违法犯罪人员库血样中福建省汉族人群无关个体。

浙江汉族人群细胞因子基因多态性分析章伟;祝宏;吕沁风;王炜;韩浙东;朱发明;严力行【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2007(29)2【摘要】为了探讨浙江汉族人群13种细胞因子基因多态性的分布情况,采用PCR-SSP对100名汉族人群的IL-1α(T/C-889)、IL-1β(C/T-511,T/C+3962)、IL-1R(C/T Pst-I 1970)、IL-1RA(T/C Mspa1-I 1100)、IL-2(T/G-330,G/T+166)、IL-4(T/G-1098,T/C-590,T/C-33)、IL-4Rα(G/A+1902)、IL-6(G/C-174,G/Ant565)、IL-10(G/A-1082,C/T-819,C/A-592)、IL-12(C/A-1188)、γIFN(A/T UTR 5644)、TGF β(C/T codon 10,G/C codon 25)、TNFα(G/A-308,G/A-238)等细胞因子基因多态性进行分型.结果显示,(1)在检测的13种细胞因子中,TGF(G codon 25)等位基因频率为1.00,未检测到TGF(C codon 25)等位基因;(2)细胞因子等位基因频率大于0.95的有IL-1α(C-889)、IL-1 β(C+3962)、IL-4(T-1098)、IL-6(G-174)、IL-6(G nt565)、IL-10(A-1082)和TNFα(G-238);频率低于0.05的有IL-1α(T-889)、IL-1 β(T+3962)、IL-4(G-1098)、IL-6(A-174)、IL-6(A nt565)、IL-10(G-1082)和TNFα(A-238);(3)IL-10高表达单倍型GCC频率为0.05,低表达单倍型ATA频率为0.735;TGF β高表达单倍型TG频率为0.49,低表达单倍型CC频率为0;TNFα高表达单倍型AG和AA频率为0.055,低表达单倍型GG和GA频率为0.945.结果表明,浙江汉族人群细胞因子基因多态性较为丰富,具有地区性遗传特征.【总页数】5页(P185-189)【作者】章伟;祝宏;吕沁风;王炜;韩浙东;朱发明;严力行【作者单位】浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006;浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006;浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006;浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006;浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006;浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006;浙江省血液中心,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006【正文语种】中文【中图分类】R3【相关文献】1.广东汉族人群HLA-Cw基因座的等位基因多态性分析 [J], 李文青;朱为刚;白英伟;鲍自谦;蓝欲晓;金士正;邹红岩;高素青;程良红2.浙江南部地区汉族人群肾移植术后糖尿病患者KIR基因多态性分析 [J], 高小民;吴琦;张岩;梁勇;戚小刚;陈必成;蔡勇;杨亦荣;郑少玲3.先天性静止性夜盲症候选基因附近6个STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析 [J], 杨洋;朱运良4.海南地区汉族人群他汀类药物相关基因多态性分析及临床意义 [J], 阮和球;陈君;夏梦娟;黄白丽;庞海云;朱娟;刘雪征5.吉林地区汉族人群血小板表面抗原基因多态性分析 [J], 韩瑜;杨帆;刘玲玲;于江虹;门小菲;张晶莹;焦立新;邱梅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定【摘要】目的：了解中国汉族人群Megsin基因变异，并对部分多态性位点进行鉴定，筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点. 方法：从基因库中挑选部分Megsin 基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点，应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性和直接测序的方法，鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型，计算各位点杂合度，根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别，筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点. 结果：在12个从基因库挑选的SNP位点中，6个在我国汉族人群中未发现具有多态性，6个具有多态性. 在第5内含子发现两个新的SNP位点. 在8个确实具有多态性的位点中，3个属少见多态，5个属常见多态，各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显着性. 结论：中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异，这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.【关键词】 Megsin；变异；肾小球肾炎，IgA；汉族；中国；多态性，单核苷酸0引言Megsin是一种在肾脏系膜细胞优势表达的基因，在IgA肾病、糖尿病等以系膜细胞增生、系膜基质积聚为主要病理改变的肾脏疾病中，其基因与蛋白表达水平均显着上调［1-2］，Megsin转基因小鼠出现与人类IgA肾病相似的肾脏病理改变［3］. 我们以往的研究发现，Megsin基因3′端非翻译区C2093T和C2180T多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生显着相关［4］.我国汉族人群是IgA肾病的高发人群，其发病率占肾活检人数的30%～40%［5-6］，而高加索人群如英国、加拿大和美国白人的发病率明显低于我国汉族人群，在美国仅占肾活检总数的2%～10%［7］. 本研究旨在了解中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群的差异，并初步筛选适合IgA 肾病相关研究的单核苷酸多态性位点，为最终阐明Megsin基因在IgA肾病发生、发展中的作用提供依据.1对象和方法对象中国汉族IgA肾病患者471例均系我院及香港大学玛丽医院(1997～2004)收治的住院或门诊患者，其中男193例，女278例，均符合WHO关于IgA肾病的诊断标准［8］. 年龄及性别匹配的广东地区既往无肾脏病及其他系统性疾病病史的汉族、健康自愿者200例作为正常对照组.方法收集IgA肾病患者一般临床资料，在患者知情同意的情况下，每名患者及正常对照者抽取外周静脉血2～5 mL, EDTA抗凝. 基因组DNA抽提采用QIAamp DNA kit，严格按照试剂盒说明书操作. 从基因库中调取Megsin基因序列及SNP信息，在Megsin基因7个内含子和唯一一个在基因库中显示有SNP位点的外显子中挑选12个要筛选的位点，随机选取IgA肾病和正常对照标本各50份，应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性和直接测序的方法对各位点的基因型进行鉴定.PCR反应的条件及反应混合物中各成分的浓度，根据位点和引物的不同进行适当调整，各位点所用引物及限制性内切酶. 实验中用于测序的上下游引物分别为5′GGGCCTAGAAAGTGCTGGACACA3′和5′CAAGACACGTTTGGTGGTGTTTCA3′，其PCR 产物长521 bp,测序步骤纯化的DNA模板20 ng, BigDye Terminator Cycle Sequencing Ready Reaction Kitmix(Applied Biosystems, 美国)2 μL，测序引物10 μmol/L组成8 μL反应体系进行PCR测序. 反应条件：98℃ 1 min, 96℃ 30 s, 50℃ 30 s, 60℃ 4 min，25个循环.3 mol/L乙酸钠和无水乙醇沉淀扩增的DNA，再用750 mL/L的乙醇洗涤1次，然后加入18 μL模板变性剂. 测序模板在95℃水浴5 min，立即置于冰水中5 min 将其淬灭成单链，转移至测序管，在ABI3100全自动序列分析仪上进行毛细管电泳测序.表1Megsin基因各SNP位点鉴定所用引物和限制性内切酶统计学处理: 应用软件做统计分析，组间杂合度的比较采用χ2检验，为有统计学意义.2结果IgA肾病患者肾穿刺时年龄(±)岁，病史(±) mo，其他临床指标分别为：收缩压(±) mmHg (1 mmHg= kPa)，舒张压(±)mmHg，尿蛋白(±) g/d, 血肌酐(±) μmol/L, 血胆固醇(±) mmol/L,血甘油三酯(±)mmol/L.在从基因库中挑选的12个位点中，9个应用PCRRFLP方法进行基因型鉴定，另3个位点距离较近，用直接测序的方法做基因型鉴定. IgA肾病患者和正常对照者部分多态性位点基因型鉴定的电泳图和测序图. 通。

中国北方汉族D6S1043、D2S1338、PentaE基因座遗传多
态性
袁丽;鲁涤;杨雪
【期刊名称】《中国法医学杂志》
【年(卷),期】2006(021)001
【摘要】D6S1043、D2S1338和PentaE3个基因座分别位于人类第6号、第2号和第15号染色体上，核心序列分别为（ATCT）n、（TGCC／TTCC）n和（AAAGA）n。

本文用DNATyper15试剂盒扩增了中国北方汉族人群239份无关个体血样，获得了上述3个基因座在该地区的遗传多态性的资料，并对50个家系两代人进行遗传学分析，现报道如下。

【总页数】2页(P47-48)
【作者】袁丽;鲁涤;杨雪
【作者单位】北京市法庭科学技术鉴定研究所,北京,100040;北京市法庭科学技术鉴定研究所,北京,100040;北京市法庭科学技术鉴定研究所,北京,100040
【正文语种】中文
【中图分类】R89
【相关文献】
1.中国5个汉族群体PentaD和PentaE基因座的遗传多态性 [J], 刘秋玲;陆惠玲;吕德坚;曾艳红
2.河南汉族人群D6S1043和PentaE基因座的遗传多态性 [J], 刘亚举;郭利红;刘
海;史绍杏;李效阳
3.河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性 [J], 张新宁;姚朝阳;王洁;潘莹;常海敏;康丽霞;黄艳梅
4.重庆土家族D6S1043、PentaE基因座的遗传多态性 [J], 张国栋;荆玉婷
5.重庆土家族D6S1043、PentaE基因座的遗传多态性 [J], 张国栋; 荆玉婷
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亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策杨文海发布时间：2023-06-20T09:47:35.362Z 来源：《世界复合医学》2023年6期作者：杨文海[导读] 探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况蚌埠市企业职工疾病研究所邮编：233000摘要：目的：探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况，并提出相应的解决对策。

方法：对基因组DNA进行提取，选择IdentifilerTM15+1、AGCU21+1系统的STR基因座荧光标记试剂盒检测36个常染色体STR基因座。

结果：使用IdentifilerTM15+1系统检测后得知，除D2S1338基因座的分型外，其余14个被检基因座均与遗传规律相符。

使用AGCU21+1系统检测后得知，STR基因座荧光标记试剂盒补充检测，所检测的21个常染色体STR基因座均与遗传规律相符。

结论：若STR基因座D2S1338发生突变，则需要使用AGCU21+1系统予以补充检测。

关键词：亲子鉴定；STR基因座D2S1338；突变分析；解决对策短串联重复序列(STR)是一类存在高度多态性的DNA序列，在人类基因组中广泛存在。

当前不论是在国内还是在国外，在进行亲子鉴定中，检测人员多选择STR基因座分型法进行检测。

然而因受到环境诱变剂、射线等因素的不良影响，STR基因座可能会出现变异的不良情况，复制滑脱是导致STR基因座突变的主要因素，常用STR基因座的突变率约为0.1%-0.5%，因此需要加强对该种情况的重视[1]。

本研究将予以如下报道。

1.资料与方法1.1一般资料研究选取案例为30岁争议父亲、25岁母亲、出生4个月的男孩。

1.2方法（1）收集血液样本。

抽取三人0.5ml的静脉血，分别将其放置于装有EDTA抗凝剂的试管中，之后将其放置于-20oC的环境进行保存。

（2）提取DNA。

检测人员选择Chelex-100法对血液样本中的基因组DNA进行提取。

福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。

方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656 基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。

结果在D1S1656 基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。

结论D1S1656 基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。

标签：福建；汉族；D1S1656；短串联重复序列；亲权鉴定短串联重复序列（STR）是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记，是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源。

随着DNA检验在法庭科学领域的广泛应用，新的STR遗传标记被相继发现，该研究即对福建汉族人群D1S1656基因座进行群体遗传学调查并探讨其法医学应用价值。

该研究采用荧光标记复合扩增技术，对521名汉族无关个体进行了D1S1656基因座的分型检测，分析其多态性，计算其个体识别能力和非父排除能力，验证其应用价值。

1 资料与方法1.1 一般资料日常检案中收集的521名汉族无关个体血样、PowerPlex 21TM。

1.2 方法Chelex-100 法提取血液DNA[1]。

采用10 uL体系进行PCR扩增，扩增条件严格按照使用说明书操作，扩增产物在3130基因分析仪上进行毛细管电泳，用Data Collection v2.1软件收集电泳信息，GeneMapper ID v3.1软件分析基因型。

1.3 统计方法用χ2检验判断D1S1656的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，采用PowerStatsV12软件计算杂合度H（heterozygosity，H）、个体识别力DP（power of discrimination，DP）、非父排除率EP（Power of Exclusion，EP）和多态信息总量PIC（polymorphism information content，PIC），采用Arlequin v3.5软件比较不同群体间等位基因频率差异。

基因芯片法检测浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性[摘要] 目的了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布频率?方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型?结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5%；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群之间存在统计学意义?结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异?[关键词] 基因芯片；乙醛脱氢酶2；基因多态性中图分类号：R394文献标识码：A 文章编号：1009_816X（2014）01_0008_03doi：10.3969/j.issn.1009_816x.2014.01.04Gene Polymorphism of Aldehyde Dehydrogenase 2 （ALDH2）Detecting by Gene Chip in Part of the Han Population in Zhejiang Province.LV Yuan_dong，HU Xi_lian，TAO Ping_hua，et al. Zhejiang Provincial Key lab of Geriatrics，Zhejiang 310013，China[Abstract] Objective To investigate the ALDH2 gene polymorphism in part of Han population in Zhejiang province.Methods With 1370 blood samples of Han populationin Zhejiang province，the specific fragment of ALDH2 gene exon 12 were amplified using gene chip technique to judge the genotypes.Results The frequency distribution of ALDH2 mutant alleles was 44.5% in Han population of Zhejiang province.There was no statistical differences between the distributions of ALDH2 genotypefrequencies of the population in Zhejiang province compared with that in Shanghai district；while there was a difference when compared to the population of Luoyang population.Conclusions The percentage of ALDH2 gene variant in Han population of Zhejiang province was nearly half，which showed that the percentage of people lacking ALDH2 enzyme activity was nearly half；and there was a regional difference of ALDH2 gene polymorphism between north and south in Chinese Han population.[Key words] Gene chip；Aldehyde dehydrogenase 2；Gene polymorphism乙醛脱氢酶（aldehyde dehydrogenases，ALDH ）是一组NAD（P）+依赖性酶，广泛参与由体内乙醇?氨基酸?生物胺?维生素?类固醇及脂质的代谢过程中产生的醛类物质的氧化反应，成为相应的羧酸，对减轻醛类物质对机体的毒性作用具有重要意义[1]?ALDH有19 种同工酶，其中以位于线粒体内的ALDH2活性最强，在清除体内醛类物质中起主要作用[2]?ALDH2的活性变化与ALDH2基因多态性有关 ，突变的等位基因形成人群中三种基因型：具有正常催化活性的ALDH2野生纯合子型（ALDH2*1/*1）；活性下降的ALDH2突变杂合子型（ALDH2*1/*2）；活性丧失的ALDH2突变纯合子型（ALDH2*2/*2）?国内外研究发现ALDH2基因多态性在不同人种和地区有不同的频率分布，其与心血管疾病?癌症和药物代谢等各方面均存在很大的关联性，因此对我国汉族人群ALDH2基因多态性的研究具有一定的重要性?1 资料和方法1.1 一般资料：所有标本来自本院体检和住院病例，且均为汉族人?其中男974例，年龄19～79（49.30±9.86）岁；女396例，年龄15～79（49.81±10.64）岁， 人群之间无血缘关系?每人抽取2ml外周静脉血，EDTA_NA2抗凝，储存于4℃冰箱中?1.2 实验方法及仪器：试剂采用上海百傲生物科技有限公司生产的试剂盒?仪器包括：BaiO BR_526_24全自动杂交仪?BaiO生物芯片识读仪?BioRadC1000 Thermal Cycler PCR 仪?Eppendorf Centrifuge 5418和Eppendorf Centrifuge 5415R高速离心机?按血液基因组DNA 提取试剂盒使用说明书来提取和纯化DNA；将提取的1μl DNA加入扩增液后放入PCR 仪中，按下列条件扩增：50℃5min，94℃5min，94℃25s，60℃25s，72℃30s，35个循环；将PCR产物放入BaiO杂交显色试剂盒，放入杂交仪中，运行杂交程序，反应结束后，取出芯片；将芯片放入生物芯片识读仪中，用BaiO基因芯片图像分析软件V2.0进行图像扫描与数据分析，输出检测结果?1.3 统计学处理：采用SPSS 19.0软件进行统计学分析?计数资料用百分比表示，率的比较采用χ2检验，P0.05为符合遗传平衡?2 结果2.1 ALDH2基因型种类：检测出ALDH2基因型有3种：ALDH2*1/*1型?ALDH2*1/*2型和ALDH2*2/*2型?2.2 ALDH2基因型在年龄和性别上的分布：浙江省汉族人群ALDH2基因野生型分布频率为55.5%，变异型分布频率为44.5%?ALDH2基因型在性别和年龄分布上均无统计学意义（P>0.05），见表1?2.4 Hardy_Weinberg平衡定律：ALDH2基因第12号外显子504位点基因型分布符合Hardy_Weinberg平衡定律，χ2=1.92，P>0.05?3 讨论近年来，对ALDH2的研究越来越广泛，国内外的研究表明ALDH2的基因多态性有民族?种族性差异，东方人中ALDH2变异者较为普遍，而在白人和黑人中很少见[3]?曹西蓉等[4]在中国五个民族的研究结果中发现中国汉族和其他少数民族间存在ALDH2基因型分布的显著差异性?在中国上海和洛阳汉族人群的研究中也发现不同地区的汉族人群ALDH2存在一定的差异性[5，6]?本文的研究结果发现浙江省部分汉族人群的ALDH2基因型频 率分布与上海汉族人群之间的差异无统计学意义，而与洛阳汉族人群之间存在统计学差异?可见中国南北地区的汉族人群其ALDH2基因型频率分布存在地域性的差异?最新的单因素和多因素的荟萃回归分析结果表明ALDH2基因多态性与亚洲人群的冠心病和心肌梗死的风险增加密切相关[7]?Xu F等[8]的研究发现：ALDH2突变型有更高的心肌梗死率和糖尿病的发病率；ALDH2突变型可能是中国汉族人群心肌梗死的独立危险因素；并表明ALDH2基因多态性与心肌梗死的发病相关，但与冠状动脉病变程度并无明显的关系?ALDH2突变型人群心肌梗死的发病率更是明显高于正常人群[9]?动物实验[10]也证明ALDH2体内的高表达能减轻心力衰竭小鼠心功能的恶化（显著增加EF和FS值）?抑制心梗受损区域心肌细胞的凋亡?同时抑制心肌细胞内p53蛋白的表达?王洪巨等[11]的研究证实，乙醇激动ALDH2表 达增高后可发挥抗心肌细胞凋亡作用?Budas等[12]也证实外源性ALDH2激动剂ALDA_1可产生心肌保护作用，抑制心肌细胞的凋亡?Li Y等[13]发现舌下含服硝酸甘油对部分心绞痛无效的患者ALDH2基因突变是主因?段富交等[14]发现ALDH2的变异基因型能够增加中国人群食管 癌患病的风险?郭李柯等[15]认为ALDH2是口腔鳞状细胞癌的易患因素?ALDH2基因型与心血 管疾病?癌症和药物代谢等各方面的研究均存在很大的关联性，而我国汉族人群ALDH2的基因型存在普遍的变异性?本研究结果显示浙江省汉族人群ALDH2基因变异型分布频率为44.5%，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数，因此在今后对该类人群无论从某些药物的应用上，还是在心血管病和某些癌症等疾病的研究中都有重要的启示性?参考文献[1]Daiber A，Wenzel P，Oelze M，et al. Mitochondrial aldehyde dehydrogenase （ALDH_2）—maker of and marker for nitrate tolerance in response to nitroglycerin treatment[J]. Chem Biol Interact，2009，178（1-3）：40-47.[2]罗怀容，张亚平.乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因研究进展及其与饮酒行为的关系[J].遗传，2004，26（2）：263-266.[3]Yokoyama A，Muramatsu T，Omori T，et al. Alcohol and aldehyde dehydrogenase gene polymorphisms and oropharyngolaryngeal，esophageal and stomach cancers inJapanese alcoholics[J]. Carcinogenesis，2001，22（3）：433-439.[4]曹西蓉，吴德生.中国五个民族人群样本中酒精代谢相关酶基因多态型分布比较[J]. 卫生研究，2002，31（3）：156-159.[5]张竹梅，刘茶珍，边建超，等.洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2的基因多态性研究[J].遗传，2002，24（5）：532-536.[6]Muramatsu T，Wang ZC，Fang YR，et al. Alcohol and aldehyde dehydrogenase ge notypes and drinking behavior of Chinese living in Shanghai [J]. Hum Genet，1995，96（2）：151-154.[7]Wang Q，Zhou S，Wang L，et al. ALDH2 rs671 Polymorphism and coronary heart disease risk among Asian populations：a meta_analysis and meta_regression[J].DNA Cell Biol，2013，32（7）：393-399.[8]Xu F，Chen YG，Geng YJ，et al. The polymorphism in acetaldehyde dehydrogena se 2 gene，causing a substitution of Glu>Lys（504），is not associated with coronary atherosclerosis severity in Han Chinese[J]. Tohoku J Exp Med，2007，213（3）：215-220.[9]Jo SA，Kim EK，Park MH，et al. A Glu487Lys polymorphism in the gene for mit ochondrial aldehyde dehydrogenase 2 is associated with myocardial infarction inelderly Korean men[J]. Clin Chim Acta，2007，382（1_2）：43-47.[10]徐丹令，孙爱军，王时俊，等.乙醛脱氢酶2在大鼠心肌缺氧损伤中的抗凋亡作用[J].中国病理生理杂志，2006，22（4）：683-686.[11]王洪巨，康品方，叶红伟，等.乙醛脱氢酶2在糖尿病大鼠心肌缺血/再灌注损伤中的抗凋亡作用[J].南方医科大学学报，2012，32（3）：345-349.[12]Budas GR，Disatnik MH，Mochly_Rosen D. Aldehyde dehydrogenase 2 in cardiac protection：a new therapeutic target[J]. Trends Cardiovasc Med，2009，19（5）：158 -164.[13]Li Y，Zhang D，Jin W，et al. Mitochondrial aldehyde dehydrogenase_2（ALDH2 ）Glu504Lys polymorphism contributes to the variation in efficacy of sublingualnitroglycerin[J]. J Clin Invest，2006，116（2）：506-511.[14]段富交，宋春花，崔姝沥，等.ADH1B与ALDH_2基因多态性与中国人群食管癌发病风险的Meta分析[J].卫生研究，2012，41（5）：723-729.[15]郭李柯，张超贤，郭晓凤，等.乙醛脱氢酶2?细胞色素P4502E1_RsaI基因多态性和饮酒与口腔鳞状细胞癌发病风险的关系[J].中国医学科学院学报，2012，34（4）：390-395.。

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【摘要】目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据.方法用GlobalFiler@PCR Amplification Kit荧光标记试剂盒对1 081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper(R) ID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析.结果在中国北方汉族人群中,21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.604～0.939之间,随机匹配率(MP)分布在0.007～0.206之间,个体识别力(PD)在0.794～0.993之间,非父排除率(PE)在0.296～0.875之间,典型父权指数(TPI)在1.26～8.19之间,多态性息含量(PIC)在0.55～0.94之间;DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0.4158.结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究.1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别.【期刊名称】《中国司法鉴定》【年(卷),期】2015(000)002【总页数】5页(P67-71)【关键词】法医遗传学;STR;等位基因频率;汉族人群【作者】穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【作者单位】北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029【正文语种】中文【中图分类】DF795.4短串联重复序列（short tandem repeats，STR）在法医学中的应用已经十分广泛，是法医学个体识别和亲权鉴定常用的工具之一。

湖南汉族群体STR基因座D1S1656多态性调查目的为了获得湖南汉族人群D1S1656基因座遗传多态性信息及其法医学参数。

方法采用Powerplex 21 system试剂盒检测湖南汉族无关个体451例，对D1S1656基因座进行Hardy-weinberg平衡检验，并计算其法医学参数。

结果D1S1656基因座符合Hardy-weinberg平衡（P>0.05），共发现16个等位基因，个体识别力（Power of Discrimination，DP）0.954，非父排除率（Power of Exclusion，PE）0.667。

结论D1S1656基因座在湖南汉族人群中具有良好多态性，有法庭科学应用价值。

标签：法医物证；D1S1656；遗传多态性；湖南汉族人群随着法庭科学亲权鉴定、个体识别技术的不断深入，为了达到更高的系统效能，商品化试剂盒所采用的短串联重复序列（short tandem repeats，STR）遗传标记数目不断增加。

最初商品化试剂盒由美国FBI认可的13个联合索引系统（Combined DNA Index System，CODIS）STR基因座组成，之后发展到2000年之后普遍采用的16个STR基因座[1，2]。

2011年美国promega公司推出PowerPlex 21 System（PP21）商品化试剂盒，其STR基因座增加为21个，该体系引进了新的STR基因座D1S1656。

对于新引入的基因座D1S1656，虽然2000年之后相继有一些该基因座群体多态性的报道[3-6]，然而相对于其他STR基因座，该基因座的群体多态性研究相当有限。

自2011年至今，每年司法部上海司法技术研究所开展的全国法医DNA实验室能力验证，均未提供能够用于计算该遗传标记的法医学个体识别力及非父排除率数值，信息的不足导致DNA实验室间比对困难。

由于D1S1656基因座的群体数据不足，当亲权鉴定评估系统效能及计算个案的亲权指数时，常常只能粗略地参考美国亚裔人或是中国某一地区人群的数据。

滤江大学礤士硬究生论文附图图ｌ：贾强Ｄ基因缺失机制。

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科‘预测的ＲｈＤ蛋白的抒Ｉ扑模型上椭圆来表示这些突变的位置。

Ｄ特异性的氨基酸Ｊ｜＿｜自色椭鳗表示，人部分的锴义突变恍丁非保守性的踌膜瓦（袭琶）以及胞质承。

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查吴微微;郝宏蕾;周怀谷;吕德坚;苏艳佳;郑小婷【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2011(000)001【摘要】目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据.方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GATA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数.结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数.结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定.【总页数】6页(P7-12)【作者】吴微微;郝宏蕾;周怀谷;吕德坚;苏艳佳;郑小婷【作者单位】浙江省公安厅刑侦总队,杭州,310009;浙江省公安厅刑侦总队,杭州,310009;上海市公安局刑侦总队,法医物证学现场应用技术公安部重点实验室,200083;中山大学中山医学院法医学系,广州,510089;浙江省公安厅刑侦总队,杭州,310009;浙江省公安厅刑侦总队,杭州,310009【正文语种】中文【中图分类】DF795.4【相关文献】1.浙江汉族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遗传多态性调查 [J], 郝宏蕾;吴微微;吕德坚;任文彦;苏艳佳;叶新斌2.浙江汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性调查 [J], 吴微微;徐志成;郝宏蕾;吕德坚;应晓兰;苏艳佳3.浙江汉族人群D12S391和D6S1043基因座的遗传多态性调查 [J], 郑小婷;吴微微;郝宏蕾;苏艳佳4.浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查 [J], 吴微微;郑小婷;潘立鹏;郝宏蕾;傅汀5.浙江汉族人群19个X-STR基因座的遗传多态性统计分析 [J], 郝宏蕾;吴微微;任文彦;苏艳佳;吕德坚;陈林丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性朱宇刚;彭祖年;汪林权;饶典荣;王钦正;黄聪;滕璐嘉;王伟【摘要】目的调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值(He)在0.6961～0.9601之间,多态信息含量(PIC)在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率(TDP)为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率(CPE)为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率(CPE*)为0.985819169.结论本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2014(000)001【总页数】4页(P40-43)【关键词】STR基因座;遗传多态性;宣城地区;汉族【作者】朱宇刚;彭祖年;汪林权;饶典荣;王钦正;黄聪;滕璐嘉;王伟【作者单位】浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300;浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300【正文语种】中文【中图分类】DF795.2应用DNATyper19 荧光标记复合扩增系统对5000名宣城本地区的汉族无关个体进行了18 个STR 基因座的基因分型，获得了宣城地区汉族群体遗传学调查数据，为法医学个人识别和亲权鉴定提供了基础数据。

潮汕汉族人群SE33、D1S1656、D2S441和D10S1248基因座遗传多态性研究陈洵;胡盛平【期刊名称】《汕头大学医学院学报》【年(卷),期】2016(0)2【摘要】目的:分析潮汕汉族人群SE33、D1S1656、D2S441和D10S1248短串联重复序列基因座的遗传多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。

方法:从日常检案中选出1 029份潮汕汉族人群无关个体的DNA数据;Cervus3.0软件进行Hardy-Weinberg平衡检验并计算4个基因座的基因型和等位基因频率以及遗传学参数。

结果:4个基因座的等位基因分别为28、17、10、9个,基因型74、66、33、25个,杂合度0.859、0.836、0.762、0.731,多态性信息含量0.905、0.816、0.741、0.716。

结论:4个基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在潮汕汉族人群中具有较高的遗传多态性,属于高信息度遗传标记,适于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。

【总页数】3页(P74-76)【关键词】短串联重复序列;遗传标记;遗传多态性;汉族,潮汕地区【作者】陈洵;胡盛平【作者单位】汕头大学医学院分子生物学暨法医DNA物证实验室【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.浙江汉族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遗传多态性调查 [J], 郝宏蕾;吴微微;吕德坚;任文彦;苏艳佳;叶新斌2.江苏汉族人群D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性 [J], 孙溢华;石云杰;周如华;张健3.北京地区汉族人群SE33基因座遗传多态性 [J], 任贺;荆玉婷;焦章平;严江伟;刘雅诚4.D10S1248,D2S441,D16S1677 3个miniSTR基因座在山东汉族人群中遗传多态性的调查研究 [J], 郭霞;李淑瑾;白雪;丛斌;李霞;杨虎5.西北汉族人群D10S1248、D2S441、D1S1677、D9S1122、D10S1435等5个miniSTR基因座的遗传多态性及其法医学应用 [J], 白雪;丛斌;李淑瑾;郭霞;李霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

浙江汉族人群线粒体DNA ND1基因G3316A突变与2型糖尿病郦卫星;华燕吟;吕建新【期刊名称】《温州医学院学报》【年(卷),期】2009(039)005【摘要】目的:研究与日本人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)相关的线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)ND1基因G3316A突变在浙江汉族T2DM人群中的发生率及其临床意义.方法:采用PCR产物直接测序法对浙江籍汉族人群中无血缘关系的315名T2DM患者及158名正常对照的外周血 mtDNA 进行检测,并用DNASTAR和Antheprot 5.0软件分析突变位点.结果:在T2DM患者中检测到6例(占1.90%)G3316A突变,对照组中发现3例(占1.90%)突变,突变发生率在两组间差异无显著性( P>0.05).携带G3316A位点突变的T2DM组与无该突变的T2DM组之间的临床特点(发病年龄、体重指数和血糖水平等) 比较差异亦无显著性.蛋白二级结构中α-螺旋、β-折叠、β-转角和不规则卷曲的构成比没有发生改变.结论:线粒体DNA ND1基因G3316A突变可能与浙江汉族人群T2DM 的发生无关,仅为人群中的基因多态性.【总页数】3页(P415-417)【作者】郦卫星;华燕吟;吕建新【作者单位】浙江省人民医院,检验中心,浙江,杭州,310014;温州医学院,检验医学院,浙江省医学遗传学重点实验室,浙江,温州,325035;浙江省人民医院,内分泌科,浙江,杭州,310014;温州医学院,检验医学院,浙江省医学遗传学重点实验室,浙江,温州,325035【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.线粒体DNA ND1基因T3394C点突变与2型糖尿病的关系 [J], 黄承乐;黄红华;丁凯宏2.云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体基因 A3243G 和 G3316A 点突变的筛查 [J], 熊伟;张晓娟;杨勇琴;张海洋3.人食管鳞癌EC9706细胞线粒体DNA中ND1基因突变的检测及意义 [J], 刘宗文;冯天平;赵景志;田薇薇;韩娜;孙淼淼;娄欣;胡爱侠4.大理白族老年人2型糖尿病与线粒体ND1基因T3394C突变的相关性 [J], 杨勇琴;杨泽芳;陈亚丽;欧阳文军;杨佳妮;张晓娟;熊伟5.线粒体DNA的ND-1基因G3316A、T3394C与老年2型糖尿病的相关性 [J], 许敬平;吴大为;邵俊涛;李小丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

浙江地区汉族人群 IL-27p28基因多态性与克罗恩病的相关性研究王立英;陈春晓;朱新建;项利娟【摘要】Objective To investigate the association of IL- 27p28 gene polymorphisms with Crohn's disease in Han pop-ulation of Zhejiang province. Methods 75 patients with Crohn's disease and 80 healthy subjects from Han population of Zhe-jiang province were enrol ed in the study. The g.- 964 T>C,g.2905T>G and g.4730T>C polymorphisms of IL- 27p28 gene were analyzed by polymerase chain reaction- ligase detection reaction (PCR- LDR). Results The distributions of genotypes in both groups were fitted to Hardy- Weinberg equilibrium (P>0.05).There were significant differences in genotype and allele frequen-cies at g.-964T>C site between patients and controls (P<0.05), while those at g.2905 and g.4730 sites showed no significant differences between two groups (P>0.05). Conclusion The polymorphism of IL- 27p28 gene at- 964T>C site might be asso-ciated with the susceptibility to Crohn's disease in Han population of Zhejiang province, such association is not observed in sites 2905T>G or 4730T>C.%目的探讨IL-27p28基因启动子区g.-964 T＞C、第2外显子区g.2905T＞G和第4外显子区g.4730T＞C 3个位点的多态性与浙江地区人群克罗恩病（CD）的相关性。