高脂血症健康指导
1、定义
血脂代谢发生紊乱；脂肪代谢或转运异常；血浆中一种或几种脂质浓度，包括血浆TC及TG水平过高或血浆HDL水平过低；人体血浆中TC、TG和各种脂蛋白含量高于同龄正常值者均称高脂血症。高TC血症和高TG血症均属于高脂血症，既可表现为单纯高TC血症或单纯高TG 血症，也可表现为高TC合并高TG混合型高脂血症。
2、症状
高脂血症的临床表现主要包括两大方面：
脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；
脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和周围血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的高脂血症则常常是在进行血液生化检验（测定血胆固醇和甘油三酯）时被发现的。
3、病因
低密度脂蛋白受体亦称为Apo B、E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多。低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。
I类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度
脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。
U类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细
胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。
in类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体
w类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋
白，但不能出现内移。
v类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成、与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。
不同种族，低密度脂蛋白受体突变的发生有差异，例如French-Canadian的杂合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺失所致的突变占60%。低密度脂蛋白受体的缺陷最突出的异常
是低密度脂蛋白从血浆中分解减慢。在低密度脂蛋白受体正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加。
4、风险因素
高脂血症的风险因素包括：
遗传因素原发性系由于脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷引起。
某些疾病继发性者主要继发于某种疾病，如糖尿病、肝脏疾病、肾脏疾病、甲状腺
疾病等，
生活方式以及饮酒、肥胖、饮食与生活方式等环境因素的影响。
长期高脂血症易导致动脉硬化加速，如果长期动脉硬化不但会使硬化的血管变得脆弱，发生破裂，而且还会发生脑梗寒或心梗等。
5、诊断手段
高脂血症相关的检查项目：
测定血脂谱全套包括空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C
判断血浆中有无乳糜微粒存在可采用简易的方法，即把血浆放置4C冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。见表4。
血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度可采用Friedewald公式进行计算：
LDL-C(mg/dl)=TC-(HDL-C TG/5) 或LDL-C(mmol/L)=TC-(HDL-C TG/2.2)。
血浆三酰甘油浓度在4.5mmoL/L以内者，采用此公式计算LDL-C浓度，结果是可靠的。
若血浆三酰甘油浓度超过4.5mmoL/L ,贝U不能应用此公式，因为计算出来的LDL-C 浓度会明显低于实际值。
1〜2周内血浆胆固醇水平可有土10%的变异，实验室的变异容许在3%以内，在判断是否存在高脂血症或决定防治措施之前，至少应有2次血标本检查的记录。
有关脂代谢的特殊检查
载脂蛋白测定：测定血浆Apo B和Apo A1水平对于预测冠心病的危险性具有重要意义。
体内脂蛋白代谢测试：此外，还可进行基因DNA突变分析、脂蛋白-受体相互作用以
及脂蛋白脂酶和肝脂酶、胆固醇脂化酶与合成酶等方面的测定。
其他检查
家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症存在胰岛素抵抗，其血浆胰岛素水平升高，临床上可表现为糖耐量异常；川型高脂蛋白血症常合并有糖尿病；家族性混合型高脂血症可伴有咼尿酸血症；川型咼脂蛋白血症患者可伴有甲状腺功能减低。
高脂血症的分型：
1976年WHO建议将高脂血症分为六型：
I型高脂蛋白血症：主要是血浆中乳糜微粒浓度增加所致。将血浆至于4°C冰箱中过夜，见血浆外观顶层呈“奶油样”，下层澄清。测定血脂主要为甘油三酯升高，胆固醇水平正常或轻度增加，此型在临床上较为罕见。
U型高脂蛋白血症，又分为U a型和U b型。①U a型高脂蛋白血症：血浆中LDL水平单纯性增加。血浆外观澄清或轻微混浊。测定血脂只有单纯性胆固醇水平升高，而甘油三酯水平则正常，此型临床常见。②U b型高脂蛋白血症：血浆中VLDL和LDL
水平增加。血浆外观澄清或轻微混浊。测定血脂见胆固醇和甘油三酯均增加。此型临床相当常见。
川型高脂蛋白血症：又称为异常B -脂蛋白血症，主要是血浆中乳糜微粒残粒和VLDL 残粒水平增加，其血浆外观混浊，常可见一模糊的“奶油样”顶层。血浆中胆固醇和甘油三酯浓度均明显增加，且两者升高的程度（以mg/dL为单位）大致相当。此型在临床上很少见。
W型高脂蛋白血症：血浆VLDL增加，血浆外观可以澄清也可以混浊，主要视血浆甘油三酯升高的程度而定，一般无“奶油样”顶层，血浆甘油三酯明显升高，胆固醇水平可正常或偏咼。
V型高脂蛋白血症：血浆中乳糜微粒和VLDL水平均升高，血浆外观有“奶油样”顶层，下层混浊，血浆甘油三酯和胆固醇均升高，以甘油三酯升高为主。
高脂血症的分类
血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。无论是胆固醇含量增高，还是甘油三酯的含量增咼，或是两者皆增咼，统称为咼脂血症。
根据血清总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白-胆固醇的测定结果，高脂血症分为以下四种类型：
高胆固醇血症：血清总胆固醇含量增高，超过 5.72毫摩尔/升，而甘油三酯含量正常，即甘油三酯V 1.70毫摩尔/升。
高甘油三酯血症：约占20%血清甘油三酯含量增高，超过1.70毫摩尔/升，而总胆固醇含量正常，即总胆固醇＜5.72毫摩尔/升。
