胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及
鉴别诊断
胼胝体发育不良
1、临床概述
胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。
2、CT表现
两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。
由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。
3、鉴别诊断
大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比
≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。
先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）
1、临床概述
①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。
②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
2、CT表现
第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。
3、鉴别诊断
①颅后窝蛛网膜囊肿：表现为小脑蚓部存在，囊肿压迫小脑蚓部移位，但是第四脑室形态正常。
②大枕大池：大枕大池患者的小脑蚓部和小脑半球正常。
脑灰质异位症
1、临床概述
是在胚胎发育过程中，增值的神经母细胞不能及时地从脑室周围移到灰质所致；主要临床表现为癫痫。
2、CT表现
①平扫可显示脑灰质异位症，异位的灰质呈孤立性、类圆形、分叶状和柱状团块。CT平扫和和增强显示团块与大脑皮质的密度相同，少数病灶呈稍高密度，一般病灶周围无水肿及占位效应
②异位灰质病灶较大时，可出现轻度占位效应，这时与较好的胶质瘤难以区别，这些肿瘤也不强化。
脑穿通畸形
1、临床概述
脑穿通畸形又称脑穿通性囊肿，是一种特殊类型的脑积水，分为先天性与继发性，常以脑瘫、癫痫、弱智、惊厥等就诊。
2、CT表现
CT扫描可显示一个或多个境界清楚、与脑脊液密度相同的低密度区，并与轻度至中度扩大的脑室和蛛网膜下隙相通。
病变可单侧或双侧，多位于额叶后部、顶叶前部，同侧的侧脑室多呈不对称扩大，可伴有中线移位，穿通畸形的囊不强化。周围脑组织有局限性萎缩，脑穿通畸形的囊可与硬膜下腔相通，并形成硬膜下积液。
3、鉴别诊断
①蛛网膜囊肿：是蛛网膜下隙局限性粘连、脑脊液过度积聚形成，CT表现为边界清楚的脑脊液密度灶，常伴有局部颅骨变薄及占位效应。
②脑内囊性占位性病变：常伴有占位效应，同侧脑室受压变窄，病灶周围可有水肿，中线结构向对侧移位。
③脑软化灶：是继发性脑穿通畸形囊肿形成的原因，后者是前者的结果，脑出血、脑梗塞、脑外伤、脑肿瘤术后遗留病灶经吸收软化后形成软化灶，脑软化灶可完全液化囊变。
蛛网膜囊肿
1、临床概述
属于先天性良性脑囊肿病变，是由于发育期蛛网膜分裂异常所致；本病多见于儿童，成人出现症状者少见；本病多无症状，体积较大者可同时压迫脑组织及颅骨，可产生神经症状及颅骨发育改变。
2、CT表现
蛛网膜囊肿位于脑外，呈界线清楚、边缘光滑、与脑脊液相等的低密度区，增强后无强化；位于颅中窝或大脑外侧裂的蛛网膜囊肿，常伴有颞叶和脑岛发育不全；位于大脑凸面的囊肿呈半圆形或双凸形，局部骨板变薄或外凸，中线可见轻微移位。
小脑后的蛛网膜囊肿呈三角形、不规则形或类圆形，常使小脑幕显著抬高，第四脑室向前上移位，幕上脑室系统扩张；四叠体旁囊肿常压迫中脑导水管引起梗阻型脑积水。
3、鉴别诊断
①胆脂瘤：多位于桥小脑角和颅中窝的内侧，外形不规则，密度不如蛛网膜囊肿均匀。
②脑穿通畸形囊肿：形态不规则，与脑室相通，无占位效应。
③大枕大池：形态不规则或呈三角形，无第四脑室受压、移位的征象。
脑裂畸形
1、临床概述
是严重的神经元移形异常，表现为大脑半球被衬有灰质的裂隙贯穿，经裂隙连接脑室和蛛网膜下隙；癫痫是脑裂畸形最常见的临床症状，还可表现为运动迟缓和智力障碍等。
2、CT表现
脑裂畸形可发生于大脑半球的任何部位，以位于中央前回和中央后回区多见，可发生两侧半球，也可仅单侧受累。
CT显示单侧或两侧有横跨大脑半球的裂隙，从脑表面皮质延伸至室管膜下区，并可见脑皮质沿裂隙内折，分布于裂隙两侧；侧脑室的外侧壁常可见一局限性峰状突起，与裂隙相连；脑裂附近的脑回肥厚、多微脑回、室管膜下有异位灰质等异常改变。
3、鉴别诊断
脑室穿通畸形：CT显示脑裂内衬的灰质，有助于脑裂畸形与较大的脑室穿通畸形相鉴别。
4、脑裂畸形常分为两类
①Ⅰ型：闭唇型。脑裂多位于侧裂旁区，裂隙窄小，裂隙壁似闭唇状相互靠近，从大脑半球表面延伸至脑室，有异位灰质内衬，邻近脑组织呈多微脑回改变，伴侧脑室枕角扩大。
②Ⅱ型：开唇型。脑裂常位于侧裂区，多为两侧对称性病变，脑裂宽大，裂隙壁分开如开唇状，内衬灰质，伴有严重脑积水和邻近局部脑灰质发育异常，如多微脑回、脑回肥厚等。
颅底凹陷症（寰枕部畸形）
1、临床概述
寰枕部畸形是指颅底颈椎交界区畸形，包括颅底凹陷症、扁平颅底、寰枕融合和寰枢椎脱位等；寰枕部畸形不仅骨质结构发育异常，还常伴有脑脊髓其他软组织畸形或病变，如小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症及蛛网膜粘连等。
2、CT表现
①颅底凹陷症畸形：矢状位相表现为枕大孔区颅骨向颅腔内凹陷，枢椎齿状突向上移入颅腔，颅后窝体积变小，颅底从鞍背至枕大
孔前缘升高而扁平，基底角增大等。
Chamberlain线：由枕大孔后缘至硬腭后端上缘的连线，齿状突尖位此之上超过3mm为异常，可伴有颈胸髓空洞。
②寰枢关节脱位：表现为寰椎前弓与齿状突之间的关节间隙增宽，正常成年人此间隙小于2mm，儿童小于4mm。齿状突可偏位，致使与侧块间形成的小关节两侧不对称。
③寰枕融合：常使寰椎向一侧旋转与倾斜，寰椎后弓与枕骨融合时，表现为寰椎后弓缺如或仅枕大孔后缘与一小骨块相连；寰枕两侧块与枕骨可完全融合或部分融合。
结节性硬化
1、临床概述
结节性硬化是一种常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤综合征，临床表现具有典型三联征：癫痫、智力低下和皮脂腺瘤；多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮质、基底核和脑室壁；当结节阻塞室间孔、第三脑室时可引起脑积水，室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤。
2、CT表现
①特征性改变为脑室管膜下和脑实质内单发或多发钙化或非钙化结节，以多发多见，室管膜下结节易发生钙化，可大小不等，主要分布于侧脑室体部外侧壁和室间孔附近。脑实质结节好发于大脑皮质、皮质下和基底核，非钙化结节呈低密度，增强扫描一般不强化。
②室管膜下巨细胞星形细胞瘤一般为等密度，其内可有低密度坏死囊变及钙化灶，增强扫描可见强化。
③结节性硬化可伴灰质异位。
④若发生梗阻型脑积水可见脑室扩张。
3、鉴别诊断
①先天性TORCH脑感染：本病出生后即有症状，钙化小，呈细线样，常伴脑白质水肿、脑萎缩或脑发育畸形。
②脑囊虫病：本病虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑皮髓质交界区，室管膜下较少见。
③甲状旁腺功能减退：本病发生钙化多位于基底核区，呈两侧对称性。
枕大池（即蛛网膜）囊肿介绍 蛛网膜囊肿属于先天性良性脑囊肿病变是由于发育期蛛网膜分裂异常所致囊壁多为蛛网膜神经胶质及软脑膜囊内有脑脊液样囊液囊肿位于脑表面脑裂及脑池部不累及脑实质多为单发少数多发本病多无症状体积大者可同时压迫脑组织及颅骨可产生神经症状及颅骨发育改变本症多见于儿童及青少年男性较多左侧较右侧多见 文章来源：首都医科大学宣武医院神经外科孙立泳住院医师 首都医科大学宣武医院神经外科吴浩副主任医师 疾病分类 蛛网膜囊肿按病因不同可分为先天性和继发性（外伤性及感染后）两大类先天性蛛网膜囊肿是脑脊液被包围在蛛网膜内所形成的袋状结构不与蛛网膜下腔相通继发性者由于蛛网膜粘连在蛛网膜下腔形成囊肿内含脑脊液 按部位不同可分为颅内型及脊髓型两类颅内型多位于脑表的相关脑池脊髓型可位于硬膜外硬膜内或神经鞘膜引起相关神经根性症状体征[] 病因病理 颅内蛛网膜囊肿按病因不同可分为先天性外伤性及感染后蛛网膜囊肿三型
先天性蛛网膜囊肿 先天性蛛网膜囊肿为常见类型其发病原因尚不全清楚有以下推测：①本症发生原因可能是在胚胎发育时有小块蛛网膜落入蛛网膜下腔内发展而成即囊肿位于蛛网膜内 镜下可见蛛网膜在囊肿四周分裂为两层外层组成囊肿表面部份内层组成囊底在软脑膜与囊底之间仍有一蛛网膜下腔②还有人认为在胚胎发育时由于脉络丛的搏动对脑脊液起泵作用可将神经组织周围疏松的髓周网分开形成蛛网膜下腔如早期脑脊液流向反常则可在髓周网内形成囊肿③因本症常伴有其他先天性异常如囊肿内有异位脉络丛大脑镰局部缺失以及眶板颞叶及颈内动脉缺失等均证实本症发生基本原因为脑发育不全所致蛛网膜囊肿不断增大的原因目前亦无统一意见可能是：①囊肿壁有小孔与蛛网膜下腔相通脑脊液自此孔不断流入囊内小孔起活瓣作用因颅底动脉搏动使囊肿逐渐增大亦可能某种因素致小孔堵塞而引起颅内压增高②囊内有异位脉络丛分泌过多的脑脊液不能吸收所致③有的病例囊肿与蛛网膜下腔不相通囊液中蛋白增高囊内外渗透压差异引起囊肿逐渐增大④囊内或囊壁上静脉出血使囊腔迅速增大 感染后蛛网膜囊肿
磁共振检查的首选症 众所周知，磁共振(MRI)是八十年代开始应用于医学诊断的先进的影像诊断设备。由于其工作原理是利用磁场与射频波将人体各组织的解剖结构与组织形态显示出来。因此，它先天具备软组织分辨率高、无射线、多参数成像、可任意平面成像与三维立体成像。MRI一问世，就以它独特的成像方式在临床诊断中发挥了巨大而无可替代的作用，使医学影像诊断学迈上了崭新时代，随着科技进步与MRI成像技术的发展，MRI的临床应用范围进一步扩展并可进行诸如功能成像、分子成像等科学研究与高级应用。 所谓首选即是最好，MRI检查的首选症即是采用MRI检查是对一种疾病的最好的影像检查方法，既能充分清晰的显示病变，又能显示病变与周围正常组织的特征和解剖结构关系，还能比较方便的进行检查；也就是说，对一种疾病的MRI检查既提供了准确的解剖定位信息，又提供了定性诊断与鉴别诊断的确切信息。那么，在临床应用中，都有哪些疾病是MRI检查的首选疾病呢？下面依据人体各部位进行详细说明。 颅脑 MRI自问世以来，因其软组织分辨率高，能充分显示脑灰白质的信号差别，无颅底骨伪影影响等优势，MRI首先被应用于颅脑，MRI对颅脑肿瘤的定位、定性诊断明显高于CT、B超等其它各种影像检查，有研究表明，其定位正确率高达98％，定性亦可达70％～85％左右。因此，颅脑绝大部分疾病均是MRI的首选症，说明如下。 脑先天性疾病多平面立体显示病变 ?脑发育畸形包括脑膨出，前脑无裂畸形，脑小畸形，巨脑畸形，脑穿通畸形， 脑裂畸形，无脑回畸形等。 ?脑结构异常：包括灰质异位症，导水管狭窄，蛛网膜囊肿等。 ?脑发育不良：包括胼胝体发育不良，透明隔发育异常，脑膜膨出等。 ?代谢性疾病：包括结节性硬化斯特奇－韦伯综合征肝豆状核变性 ?复合畸形：包括Dandy-Walker 综合征Chiari 畸形 脑血管病无需要造影剂即可显示血管病变 ?主要有：烟雾病，Galen静脉瘤，脑顔面血管瘤病，毛细血管扩张症，海绵状血 管瘤，皮层下动脉硬化性脑病，颈静脉球瘤，缺血性脑梗死，亚急性脑血肿脑感染性疾病MRI较CT更早、更全面发现病变 ?脑寄生虫病：脑血吸虫病，脑囊虫病。 ?脑病毒性疾病：急性病毒性脑炎，脑艾滋病。 ?脑细菌性疾病：颅内结核性感染，颅内化脓性感染。 ?颅内真菌性感染 ?复合性感染：脑膜炎，脑脓肿。 脑白质病，病变累及脑白质，是其它影像方法无法正常诊断的。 ?主要有：多发性硬化，肾上腺脑白质营养不良，急性播散性脑脊髓炎，进行性多 灶性白质脑病，脑桥中央髓鞘溶解症，异染性脑白质营养不良，佩梅病。 脑变性病，可发病于任何年龄段，与遗传因素有关。 ?主要有阿尔茨海默病，橄榄体脑桥小脑萎缩，亨廷顿病，海马硬化症。
胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及 鉴别诊断 胼胝体发育不良 1、临床概述 胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。 2、CT表现 两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。 由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。 3、鉴别诊断 大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。 4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比
≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。 先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征） 1、临床概述 ①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。 ②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。 2、CT表现 第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。 3、鉴别诊断 ①颅后窝蛛网膜囊肿：表现为小脑蚓部存在，囊肿压迫小脑蚓部移位，但是第四脑室形态正常。 ②大枕大池：大枕大池患者的小脑蚓部和小脑半球正常。 脑灰质异位症 1、临床概述 是在胚胎发育过程中，增值的神经母细胞不能及时地从脑室周围移到灰质所致；主要临床表现为癫痫。 2、CT表现
2020年医学影像三基三严考试题库含答案之神经系 统影像诊断 1．颈内动脉虹吸段一般分为：（ D ） A．2段 B．3段 C．4段 D．5段 E．6段 2．颅内较常见的生理钙化，除了：（ E ）A．大脑镰钙化 B．床突间韧带钙化 C．松果体钙化 D．脉络膜丛钙化 E．垂体钙化 3．蝶鞍侧位片上可测量其前后径及深径，其平均值分别为：（ B ）A．10.5 mm，9.5 mm B．11.7 mm，9.5 mm C．12.0 mm，10.0 mm D．5.0 mm，10.0 mm E．10.0 mm，20.0 mm 4．确诊早期听神经瘤的理想方法是：（ E ）
A．X线平片 B．桥小脑池空气造影 C．脑池造影CT检查 D．超声检查 E．MRI检查 5．头颅CT所示与肿瘤无关的是：（ E ） A．中线结构移位 B．脑水肿 C．颅骨吸收或破坏 D．脑积水 E．脑沟增宽 6．脑脓肿壁形成早期，CT表现为：（ D ） A．水肿最明显 B．结节样增强 C．不均匀环形增强 D．均匀环形增强 E．无水肿 7．神经胶质瘤又称胶质瘤，起源于神经胶质细胞，不包括：（ B ）A．星形细胞瘤 B．脑膜瘤 C．少突胶质细胞瘤 D．室管膜瘤
E．髓母细胞瘤 8．新鲜出血的CT值为：（E） A．20～40 HU B．30～50 HU C．40～60 HU D．50～70 HU E．60～80 HU 9．下列选项中，脑膜瘤的典型CT表现是：（ E ）A．钙化、囊变坏死 B．骨质破坏 C．明显瘤周水肿 D．占位效应明显 E．多为等密度，明显均匀增强 10．髓母细胞瘤好发于：（ A ）A．儿童 B．青壮年 C．中年 D．中老年 E．老年 11．女，6岁，头痛，CT示小脑蚓部有一3 cm×3.5 cm高密度影，明显增强，四脑室受压变窄，前移，幕上脑积水。最可能的诊断为：（ A ）
颅脑先天性畸形 颅脑畸形的种类繁多，分类的方法也不同，现在多采用De Myer 分类。颅脑发育畸形 器官发育畸形 闭合（封合）畸形 脑膜膨出 颅裂脑膜脑膨出 脑膜脑及脑室膨出 脂肪瘤 胼胝体异常 发育不良 小脑扁桃体联合畸形（Anold Chiari 氏畸形） 先天性四脑室中侧裂闭塞（闭锁） 视--隔发育不良 无脑叶型 憩室样畸形（分离障碍）前脑无裂畸形半脑叶型 脑叶型 积水型无脑畸形 无脑回或脑回畸形 脑神经元移行畸形多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质块易（移）位畸形 脑大 脑的大小畸形畸形 脑小 脑积水 损毁性畸形脑穿通畸形 缺氧、中毒、炎症 组织发生畸形 结节性硬化 神经皮肤综合症颅面血管痛综合症 神经纤维瘤病 视网膜小脑血管瘤病 血管发育畸形 胚胎性肿瘤
神经系统疾病 先天性畸形 按CT表现可区分为三类异常: 中线结构的异常 脑室的异常 脑实质的异常 一、中线结构的异常，又可分为： 分离障碍（憩室性畸形） 封合性畸形 1、分离障碍或憩室性畸形（Diver ticulation ） 1）前脑无裂畸形(holoprosencephaly ) 胚胎期4-8周第3脑胞到第五脑胞发育障碍，也就是前脑形成端脑和间 脑时的发育障碍，使大脑不分裂或分裂不全。 根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为： ①无脑叶（alobar ）型②半脑叶（semilobar ）型③脑叶型（lobar ） ①无脑叶型见图P33、A、B 有一个扩大的单一的脑室，实际上是三脑室和两个侧脑室合在一起了，位于融合了的丘脑基底节上方。单一脑室完全包在大脑里面的叫 De Myer 氏球型。没有完全包在大脑之内的叫“烤饼型”（pan – cake ）。此类病人中看不到纵裂和大脑镰，当然也没有第三脑室。在单 脑室的背侧可以有一个“囊肿样”的囊，叫做背囊（dorsal sac ）。囊 内含有脑脊液。 患者的后颅凹一般是正常的。但常合并有颜面部畸形。如独眼畸形、小眼球、感眼球畸形，筛头畸形（efhmocephaly ）或筛骨、鸡冠缺 如，猴头畸形（cebocephaly ），兔唇、正中唇裂、小颔骨、眼眶分离 过远，上颔骨发育不好，三角头。 ②半脑叶型，见图P33 CD 单脑室的后角已经形成，两侧额叶是融合的，单脑室比无脑叶型小，也就是说脑组织发育的较多。此型有第三脑室，但位置是怪的，单脑室加上“背囊”，含形成“箭簇”样表现。大脑镰已经形成，也有了一部分纵裂。 ③脑叶型，见图P33 E、F、G 、H 是此类畸形中的轻者，两侧大脑半球大致正常或者只是深部扣带回相连。脑室的后角已经形成，前角也几乎完全形成只是前角不是园形而 是呈方形（sequard –off appearance ）。透明隔是缺如的，第三脑室处于 正常的位置。患者的胼胝体常有缺损或变形，纵裂也没有正常时那么 深。 这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形的关键是抓住“单脑室”这一现象。实际上，看过一两个病例或CT图像后会形成较 深刻的印象。 2）视---隔发育不全 P33 I
胼胝体发育不良病情说明指导书 一、胼胝体发育不良概述 胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。 英文名称：agenesis of the corpus callosum 其它名称：胼胝体发育不全 相关中医疾病：暂无资料。 ICD 疾病编码：暂无编码。 疾病分类：神经系统疾病 是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。 遗传性：可能与遗传有关 发病部位：颅脑 常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作 主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症 检查项目：CT、MRI、超声 重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展 临床分类：暂无资料。 二、胼胝体发育不良的发病特点
三、胼胝体发育不良的病因 病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。 基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。在妊娠12～20周时若受到某些因素影响则造成胼胝体部分缺如或胼胝体变薄。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。胼胝体发育不良也有遗传基础。正常人胼胝体与脑组织前后径之比0.45，胼胝体发育不良者0.3。胼胝体发育不良可单独存在，亦可合并其他颅脑畸形，50%的胼胝体发育不良可以合并其他先天性发育异常，如 Aicard 综合征、Bart 综合征、导水管狭窄、蛛网膜囊肿、脑萎缩、Chiair 畸形、脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker 畸形等，患儿的临床症状与体征多由合并的畸形引起。 危险因素： 1、酒精综合征、代谢异常、胎儿宫内感染病毒都可能导致其发生。 2、基因突变、缺失和重复均能影响胼胝体的形态、结构，从而产生一系列神经系统及神经系统外症状。部分与遗传因素相关的病例为 X 连锁隐性遗传，或（和）常染色体显性遗传倾向，或（和）伴8-三体综合征、18-三体综合征。
第五节中枢神经系统常见疾病 一、颅脑先天发育异常 【病理基础】颅脑先天畸形及发育异常是由胚胎期神经系统发育异常所致。分类方法很多，本节从诊断和鉴别诊断出发，按病变的解剖部位进行分类可分为中线部位的病变、神经皮肤综合征、神经元和脑回形成异常。 中线部位的病变：脑膜和脑膜脑膨出、胼胝体发育不良、chiari畸形、Dondy-Walker综合征、透明隔囊肿、透明隔缺如、胼胝体脂肪瘤等。神经皮肤综合征：结节性硬化、脑-三叉神经血管瘤病（sturge-weber 综合征）、神经纤维瘤等。 神经元和脑回形成异常：无脑回畸形、小脑回畸形、脑裂畸形、脑灰质异位。 【临床表现】轻者无明显临床表现。重者可有智力障碍、癫痫、瘫痪及各种神经症状体征，容易伴有其他器官和组织发育异常和疾病。【影像学表现】 1、脑膜和脑膜脑膨出：CT和MRI表现颅骨缺损、脑脊液囊性肿物或软组织肿物、脑室牵拉变形并移向病侧。 2、胼胝体发育不良：CT和MRI表现两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，第三脑室上移，插入两侧脑室之间。可伴有其他发育畸形如胼胝体脂肪瘤、多小脑畸形等。 3、chiari畸形：小脑扁桃体向下延伸至枕骨大孔平面以下5mm以上，邻近第四脑室、小脑蚓部及脑干位置形态可正常或异常，常伴有脊髓
空洞症和Dondy-Walker综合征。 4、Dondy-Walker综合征：在MRI矢状面后颅凹扩大，直窦和窦汇上移至人字缝以上，小脑发育不全等，并发脑积水。 5、无脑回畸形：CT和MRI均显示大脑半球表面光滑，脑沟缺如，侧裂增宽，蛛网膜下腔增宽，脑室扩大。 6、脑裂畸形：脑皮质表面与侧脑室体部之间存在宽度不等的裂隙，裂隙两旁有厚度不等灰质带。 7、脑灰质异位：CT和MRI均见白质区内异位灰质灶，多位于半卵圆中心，并发脑裂畸形。 8、结节性硬化：CT表现为两侧室管膜下或脑室周围多发小结节状钙化。 9、脑-三叉神经血管瘤病（sturge-weber综合征）：CT和MRI表现病侧大脑半球顶枕区沿脑沟脑回弧条状钙化。伴有脑发育不全和颅板增厚。 10、神经纤维瘤病：CT和MRI表现颅神经肿瘤（听神经、三叉神经和颈静脉孔处），常并发脑脊髓肿瘤、脑发育异常和脑血管异常。二、颅脑损伤 （一）脑挫裂伤（contusion and laceration of brain） 【病理基础】脑外伤引起的局部脑水肿、坏死、液化和多发散在小出血灶等。可分为三期 1、早期：伤后数日内脑组织以出血、水肿、坏死为主要变化。 2、中期：伤后数日至数周，逐渐出现修复性病理变化（瘢痕组织和
放射科主治医师相关专业知识（神经系统及头颈部）-试卷5 (总分：60.00，做题时间：90分钟) 一、 A1型题(总题数：27，分数：54.00) 1.肾上腺性营养不良性脑白质病的发生部位不包括 （分数：2.00） A.额叶 B.颞叶√ C.顶叶 D.枕叶 E.侧脑室前后角旁脑白质 解析： 2.鼻窦良性肿瘤最常见的病理类型是 （分数：2.00） A.乳头状瘤 B.血管瘤 C.骨瘤√ D.混合瘤 E.纤维瘤 解析： 3.鼻咽癌的T分期错误的是 （分数：2.00） A.T 0原发肿瘤部分不明显 B.T 1肿瘤局限于鼻咽 C.T 2肿瘤侵犯鼻腔、口咽、咽旁间隙 D.T 3肿瘤侵犯颅底、咀嚼肌√ E.T 4肿瘤侵犯颅神经、鼻窦、翼外肌及以外的咀嚼肌间隙、颅内（海绵窦、脑膜等） 解析： 4.慢性化脓性涎腺炎表现不包括 （分数：2.00） A.腺体明显增大 B.密度增高 C.边界模糊√ D.腺体周围结构层次模糊 E.液平面提示脓肿 解析： 5.腮腺最常见的恶性肿瘤是 （分数：2.00） A.腺样囊性癌 B.黏液表皮样癌√ C.腺癌 D.恶性混合瘤 E.淋巴瘤 解析： 6.关于Warthin瘤说法错误的是 （分数：2.00） A.是腮腺第二好发的良性肿瘤 B.可呈分叶和多发小囊样改变
C.组织学上有嗜酸性上皮细胞核淋巴样间质成分 D.好发于腮腺浅叶、后下极 E.女性好发√ 解析：解析：Warthin瘤也称乳头状淋巴囊腺瘤、Warthin瘤，是仅次于多形性腺瘤而居第2位的腮腺良性肿瘤，男女发病率为5：1。 7.脑脊液鼻漏常见于 （分数：2.00） A.鼻骨骨折 B.额骨骨折 C.筛骨骨折√ D.蝶骨骨折 E.上颌骨骨折 解析：解析：外伤性脑脊液鼻漏，多由于筛板骨折、额窦后壁骨折引起，少数由于蝶窦骨折引起。偶有岩骨骨折，鼓膜未破，脑脊液经耳咽管流入鼻腔。 8.灰质异位与哪种疾病的病因病理一致 （分数：2.00） A.脑穿通畸形 B.胼胝体发育不良 C.脑裂畸形√ D.Dandy一Walker综合征 E.蛛网膜囊肿 解析： 9.下列关于脑梗死的描述不正确的是 （分数：2.00） A.CT表现为低密度或等密度改变 B.MRI急性期呈长T 1、长T 2信号 C.梗死灶与病变动脉供血区一致 D.梗死灶常呈楔形或扇形 E.增强扫描后各期脑梗死病灶均不强化√ 解析：解析：脑梗死CT表现为等密度或低密度改变，其梗死区域与其动脉供血区域一致，呈楔形或扇形，同时累及灰质和白质，CT增强后病灶呈脑回样强化。 10.下列关于腔隙性脑梗塞说法错误的是 （分数：2.00） A.腔隙灶直径为20～35mm √ B.是脑穿支小动脉闭塞引起的深部脑组织较小面积的缺血性坏死 C.主要病因是高血压和动脉硬化 D.好发部位为基底核区和丘脑区 E.MRI比CT检测更敏感 解析：解析：腔隙灶直径为5～15mm，大于10mm者称为巨腔隙灶，最大径可达20～35mm，为两支以上穿支动脉闭塞所致。 11.脑梗死后可以见到“模糊效应”常在 （分数：2.00） A.第1周 B.第2周 C.第2～3周√ D.第4周 E.第3～4周 解析：解析：脑梗死后大约第2～3周水肿开始消退，梗死的占位效应减轻，脑沟、脑室形态恢复正常，此时常出现“模糊效应”，即梗死灶出现短时间的等密度表现，常造成CT的假阴性表现。
放射科主治医师分类模拟题2-(5) 一、A型题 1. 脑内海绵状血管瘤的最佳的影像学检查方法是 A.CT B.头颅平片 C.MRI D.血管造影 E.脑池造影 答案：C [解答] 脑内海绵状血管瘤MRI较具有特征性，因此MRI是最佳的影像学检查方法。 2. 微小听神经鞘瘤的MR最佳成像序列为 A.平扫T1WI B.平扫T2WI C.FLAIR D.DWI E.增强T1WI 答案：E [解答] 微小听神经瘤MR增强后明显强化。 3. 以下不符合弥漫性轴索损伤表现的是 A.占脑外伤后脑损伤的50% B.特征性损伤部位在大脑白质区、胼胝体以及上部脑干背外侧 C.表现为多发小点片状短T，高信号出血灶 D.出血后期含铁血黄素沉着 E.预后较差，常遗留后遗症
答案：A [解答] 弥漫性轴索损伤是因旋转力作用导致脑白质和脑灰质交界处和中线结构等部位的撕裂，病理表现为上述部位神经轴突弥散性断裂，临床表现为伤后即刻可出现意识丧失，多数立即死亡，部分患者可昏迷数周至数月，甚至成为植物人，存活者常有严重神经系统后遗症。 4. 有关|血管源性脑水肿，下列说法错误的是 A.病理生理基础是血脑屏障破坏，血浆进入细胞和细胞间隙 B.主要发生在脑皮质 C.可见于肿瘤、出血、炎症等 D.在T1加权像显示不明显 E.Gd-DTPA增强后无异常对比强化 答案：B [解答] 血管源性脑水肿的病理生理基础是血脑屏障破坏，主要发生在脑白质区，结构致密的脑灰质常不易受到影响，在脑肿瘤、出血、梗死、炎症以及脑外伤多见，在T1WI显示不明显，无异常对比强化。 5. 脱髓鞘不包括 A.多发性硬化 B.急性播散性脑炎 C.中心性脑桥溶解 D.橄榄脑桥小脑萎缩 E.渗透性髓鞘溶解 答案：D [解答] 橄榄脑桥小脑萎缩是一种以共济失调为主的常染色体显性遗传性疾病。 6. 关于脑血肿，下列说法正确的是 A.急性脑血肿(0～2天)血肿中心在T2加权像上出现低信号 B.亚急性初期(第3天)血肿外围T1加权像上出现高信号 C.亚急性中期(6～8天)血肿在T1加权像、T2加权像上均出现高信号
颅内及脊髓各病变MRI表现 长T1长T2信号 （T1WI呈低信号，T2WI呈高信号） A VM（属脑血管畸形）： 平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI呈低信号（或无信号） 且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），无明显占位征象， 与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规 则，团块状边缘于FLAIR呈高信号。 MRA：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。 椎管内血管畸形： 平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。 增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。 星形细胞瘤Ⅰ、Ⅱ级： 平扫：见片状（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长 T1长T2信号），（Ⅰ级周边见片状稍长T1稍长T2信号、Ⅱ级周边见片 状长T1长T2信号），（Ⅰ级未见明显占位征象；Ⅱ级轻度占位征象，周 围组织见稍受压）。 诊断要点： 1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。 2）Ⅰ、Ⅱ级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。 3）Ⅲ、Ⅳ级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。 4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占 位效应重，强化明显。（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效 应，主要根据DWI扩散程度）。
少突胶质细胞瘤： 平扫：见片状异常信号灶，于T1WI呈低信号，T2WI上呈高信号，边界清晰， 形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（Ⅰ级）、占位 征象重（Ⅱ级）。 增强扫描：明显强化。 诊断要点： 1）多发于幕上半球。 2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。 3）多见于成年人。 鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性A VM、海绵状血管瘤、结 核球。 室管膜肿瘤：第四脑室多见。 平扫：于第几…..脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI 呈低信号（或等信）T2WI呈高信号（为主），内见多个片状长T1长T2 信号区（囊变）。 增强扫描：肿瘤实质部分明显强化，囊变区无强化。 诊断要点： 1）多见于第四脑室，亦见于侧脑室、第三脑室、脑实质内（顶颞枕额相连接处）。 2）易囊变、钙化。 3）多见于小儿（5Y高峰）、青年。 髓母细胞瘤： 平扫：T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，与室管膜瘤相似。 鉴别：星形，钙化时与室管膜瘤鉴别难。
胎儿颅脑异常的超生筛查 基础筛查：横切面-经侧脑室、经小脑 胎儿神经超生学检查：横切面、冠状切面、矢状面 观察结构、测量项目： 头颅形状； 大脑镰、透明隔腔CSP、丘脑T、第三脑室TV； 侧脑室前角AH、侧脑室后角PH、脉络丛CP； 小脑半球CH、小脑蚓部CV、颅后窝池CM； 大脑外侧裂LS 胎儿透明隔腔异常的超色诊断： 透明隔腔，CSP：颅脑超声扫查的标志性结构；位于脑中线前部两透明隔间的液体腔，其前上方为胼胝体，后下方为穹窿，侧壁为透明隔小叶；CSP发育与胼胝体密切相关，胼胝体CC是连接两侧大脑半球的一种脑白质束状纤维结构；其发育通常晚于其他颅内结构。胼胝体发育早于透明隔。 透明隔腔缺失：孕18-37周未显示CSP 1.常伴前脑病变及中线结构发育异常 2.胼胝体正常不等于有正常透明隔腔，有透明隔腔不等于胼胝体完整正常 3.与透明隔腔缺失有关的神经系统畸形： 原发育性异常：前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、视隔发育不良、脑裂畸形继发性异常：重度脑积水、孔脑洞、Amold-Chiari II畸形、积水性无脑畸形孤立性透明隔缺失（孤立性透明隔腔缺失预后大多良好，但神经系统发育异常的风险较正常胎儿高） 4.孕18-20周即可诊断透明隔腔缺如，但与其相关的部分颅内异常需在孕32周后超声或MRI才能发现，因此需连续动态观察CSP； 透明隔腔增宽：CSP宽度>10mm CSP宽度：2-9mm，中孕期平均值为（+）mm 常合并胎儿脑积水、染色体异常及生长缺陷 常伴发韦尔加腔（6V）增大、中枢神经系统畸形
脑室扩张 VM 1.侧脑室增宽：10-15mm【轻度增宽10-12mm，中度增宽，重度增 宽>15mm】，>12mm其合并其他畸形的概率较高，而合并非整倍体的概率低， 10~12mm的单纯性侧脑室增宽的胎儿，其神经系统发育预后相对较好 2.第三脑室：横切面>3mm、冠状切面>5mm 3.第四脑室：孕中期显示最为清晰，平均前后径为、平均宽度为 4.引起~的常见中枢神经系统畸形：神经管缺陷、颅内出血、脑积水、颅内感染、前脑无裂畸形、颅内肿瘤、D-W异常、脑血管畸形、胼胝体缺失、Arnold-Chiari畸 形II 型、脑裂畸形、染色体异常或遗传综合征 5.产前发现胎儿脑室扩张，首先应仔细检查颅内颅外结构，建议在30-34周孕 进行仔细神经系统检查。建议超声监测的间隔时间为2~3周 Arnold-Chiari畸形II 型：脊柱裂伴有脑室扩张、柠檬头】香蕉小脑、小脑延髓池消失或变小等 轻度侧脑室增宽胎儿预后：%产前出现脑室进行性增宽 34%病例侧脑室好转 %病例保持侧脑室宽度恒定 （相对于双侧侧脑室增宽，不对称性的一侧侧脑室增宽的预后更为良好） 后颅窝病变 1.小脑延髓池间隔CMS：为布莱克Blake陷窝的遗迹，小脑延髓池内的线状回声，晚孕期CMS可能消失；布莱克Blake陷窝发源于菱细胞，开始于8-9W，至 20W发育成熟，约17-19W是布莱克Blake陷窝开窗并于蛛网膜下腔相通，4V正中孔形成，稍后，4V外侧孔开孔形成，脑脊液循环通畅，陷窝壁即CMS 2. 布莱克Blake陷窝Magendie正中孔开窗至22-23W才完成，Luschka外侧孔发生稍晚：开窗狭窄~Blake陷窝、开窗延迟~ Blake陷窝增大、开窗缺如~Dandy-Walker畸形
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总结 一、小脑脑实质肿瘤： 1、髓母细胞瘤—年龄较小（小孩），多为略高密度少数等密度，多均匀明显强化，四脑室以上对称扩大。鉴别: Ⅰ侵犯四脑室的髓母较室管膜瘤积水相对来说较差，而且无小点状钙化，强化更明显；Ⅱ小脑的星形细胞瘤；Ⅲ血管母细胞瘤 2、血管母细胞瘤—年龄相对较大（成人），60%-70%囊变,大囊伴小结节，囊壁结节多均匀强化，囊内不强化。鉴别：Ⅰ蛛网膜囊肿；Ⅱ囊性星形细胞瘤；Ⅲ表皮样囊肿 二、大脑脑实质内肿瘤： 1、星形细胞瘤—分Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级低密度或混杂密度，从Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级依次恶性增加，增强由无强化到不均匀强化。 鉴别：Ⅰ脑梗死、（主要是Ⅰ级的鉴别，其内可有钙化，略有占位，脑梗死完全无占位，无钙化）蛛网膜囊肿（紧贴脑膜水样密度）、表皮样囊肿（40-50岁以桥小脑角最多，其次在鞍上池、脑室系统，多含脂肪密度，癫痫、脑积水、7、8、9脑神经受损）Ⅱ单发脑转移（不明）、脑脓肿（平扫环形影，壁通常较薄，增强壁强化厚薄均匀，无壁结节，有水肿） 2
2、少枝胶质细胞瘤：钙化是其最大的特点，钙化少者，恶性程度高，病程长，癫痫、颅高压 鉴别：Ⅰ无钙化性少枝胶质细胞瘤与星形细胞瘤较难鉴别；Ⅱ钙化性脑膜瘤（多为沙粒状钙化，少数为斑块状钙化，多有广基底与脑膜相连，钙化性动静脉畸形无占位，常伴局限性脑萎缩） 三、发生在脑室肿瘤 1、室管膜瘤：脑室中，第四脑室、侧脑室多见，平扫等或稍高密度，其内可有囊变区，颅高压、眼球震颤鉴别：与髓母鉴别，同上。 四、发生在脑池的肿瘤 1、颅咽管瘤：多发生在儿童和青年，囊壁环状、蛋壳状钙化侏儒、肥胖、尿崩、发育缓慢视力障碍 五、发生在特定部位的肿瘤 1、脑膜瘤：大脑凸面、大脑镰、上矢状窦，多为高密度少等密度，均匀强化，与脑膜呈宽基底相连，病程长 2、垂体瘤：蝶鞍内，大腺瘤从鞍内突入鞍上池两侧突入海绵窦，向下突入蝶窦，骨质破坏； 3、听神经瘤; 桥小脑角区-多单侧,双侧多意味着神经纤维瘤，内听道长入桥小脑角池，听力下降耳鸣耳聋，三叉神经和面神经受损； 4、松果体区肿瘤：儿童及青年，Ⅰ生殖细胞瘤—略高密度Ⅱ畸胎瘤Ⅲ松果体细胞瘤Ⅳ松果体母细胞瘤 3
胼胝体发育不全的螺旋CT表现 胼胝体是连接两侧大脑半球皮质最大的神经纤维束, 为两侧大脑半球信息沟通最主要的通路, 如在胼胝体发育过程中出现有害因素, 就可能导致其发育不良, 表现为完全缺如或部分缺如。现就我院2009年1月至2010年1月收集的20例,作一回顾性分析。 1 资料与方法 1.1 一般资料本组20例，男12例，女8例，年龄4 d〜29岁。临床主要症状:癫痫8例,智力低下6例,肢体活动障碍1例,讲话不便 1 例, 因外伤就诊 1 例, 因头痛就诊 6 例。合并其他中枢神经系统畸形10例。20例均行CT平扫。 1.2方法所有患者均采用西门子16排螺旋CT机扫描，以听眦线（0M线）为基线,常规颅脑CT横轴位扫描，层厚9 mm,层距9 mm必要时做多平面重建。 2 结果 本组20例中, 全部表现为胼胝体缺如, 其中2例全部缺如, 侧脑室体部增宽, 室间孔扩大和分离, 双额角狭小、远离, 侧脑室三角区、枕角相对扩大, 第三脑室扩大、上抬, 其中双侧侧脑室额角狭小 1 2例;枕角扩大18例;两侧侧脑室体部平行分离16例; 第三脑室扩大、上移16 例, 纵裂池靠近第三脑室8 例, 合并脂肪瘤3例, 脑灰质异位2例, 结节性硬化2例, 巨脑回 1 例, 半球间蛛网膜囊肿 1
例, 脑穿通畸形 1 例。 3 讨论 3.1 胼胝体发育不全的病理机制胼胝体是大脑半球最大的联合纤维, 在大脑半球之间起信息整合作用[1] 。胎儿胼胝体在11~12 周起始于胼胝体原基,向前后方向上变长依次形成胼胝体膝部、胼胝体干、压部, 最后形成膝部下方的嘴部[1] 。在发育过程中出现损害因素可致胼胝体发育不全, 胎儿的感染、缺血是主要原因, 亦可受代谢、机械、遗传等因素影响。在发育早期严重损害多造成胼胝体完全缺如, 如损害较轻或在发育晚期仅造成胼胝体部分缺如, 往往是胼胝体压部的缺如, 其次是嘴部或体部, 发生于膝部的少见。因胼胝体膝部胚胎发生较早,受累概率低, 压部和嘴部最后形成,受累概率高。在脑发育腹侧诱导晚期, 新形成的端脑嘴侧壁的背侧部分增厚、内陷, 向后沿尚未完全发育的大脑半球间裂延伸,两个月后形成一个连合板, 即胼胝体纤维的细胞框架,该细胞框架形成后, 胼胝体相应部分立即发育,膝部先发育然后是体部、压部, 位于胼胝体膝部后下方的嘴部最后发育。如在胼胝体发育过程中出现有害因素,就可能导致其发育不良, 表现为完全缺如或部分缺如[2] 。胼胝体发育不全轻微的可无临床症状,严重的可有癫痫发作、精神发育迟缓等[3] 。胼胝体发育不全临床表现因其发育不全的程度及伴发其他神经系统畸形面而定, 一般95%左右的患者都可能有临床症状, 首先是外观表现的异常, 如头面部发育畸形、脊柱弯曲、肾和输尿管异常、多指或
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇 写在课前的话 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。 一、脑胚胎学与畸形发生 在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。 1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂； 2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形； 3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良； 4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；
常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？ 二、分类 先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞 发育异常。 （一）器官起源异常 器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂 障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及 破坏性病变。 1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼 胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出 和脑膨出）。 （1 ）CHIARI 畸形 ①CHIARI 畸形（Ⅰ型） I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁 桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确 定，> 5mm 时常具备临床症状。大部分脑组织正常，约 20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓 积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil 综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。 ②CHIARI 畸形（Ⅱ型）
颅脑损伤脑血管病MRI表现 1．目的和要求 (1)了解颅脑MRI扫描技术。 (2)熟练掌握颅脑正常MRI表现和分析方法。 (3)熟悉各种先天性颅脑发育不全的MRI表现和诊断。 (4)了解各类颅脑损伤的MRI表现和诊断。 (5)熟练掌握脑血管病的MRI表现和诊断。 2．教具 MRI教学片、标本、模型、幻灯片、录像和多媒体等。 3．内容提要 (1)正常颅脑MRI表现：天幕上结构的MRI层面解剖包括轴面解剖、冠状面解剖和矢状面解剖，后颅凹结构MRI层面解剖有脑干与小脑。脑灰质较白质含水量多，含脂肪较白质少，所以脑灰质的Tl和T2时间较长，在Tl加权上，灰质的信号强度较低——灰黑；白质的信号强度较高——灰白。在T2加权上灰质的信号强度——白灰；白质信号强度较低——黑灰；脑垂体信号强度等于或略高于脑白质。脑脊
液的Tl和T2时间长于脑组织，在Tl加权和T2加权分别呈低信号(黑)和高信号(白)等。轴面解剖：OM线为基线分为四个水平面①侧脑室以上水平；②侧脑室上部水平；③侧脑室下部水平；④侧脑室以下水平，指丘脑以下，包括额叶下部与颞叶下部。冠状面解剖：垂直于Reid基底线4个层面①额叶中部层面；②丘脑中部层面；③胼胝体与松果体层面； ④颞顶极接合处层面。矢状面解剖：①正中矢状层面；②旁正中矢状面；③内囊前肢矢状面；④内囊膝与豆状核矢状面； ⑤通过全豆状核的旁矢状面；⑥通过全豆状核侧部及内囊后部旁矢状面。 (2)颅脑先天性畸形的分类：先天性颅脑畸形有多种分类法，以DeMyer分类应用最广泛，计分为两大组：①组织源性病变：较少而重要，多为遗传病，如神经纤维瘤病、结节性硬化、sturge-Weber综合征等；②器官源性病变：多而复杂，包括神经管闭合障碍、憩室形成性疾病、神经元增生障碍、神经元移位症及破坏性病灶。 DeMyer氏颅脑畸形分类法为：
湖南重症医学模拟题2021年(24) (总分100,考试时间120分钟) A1/A2题型 1. 有关腔隙性脑梗死错误的描述是 A. 好发于大脑深部、基底节区 B. 皮层支动脉梗死 C. 大小约0．5～1．5cm D. 常多发 E. 可无临床症状 2. 脑脓肿形成期增强扫描脓肿壁明显强化具有以下特点，除了 A. 完整 B. 光滑 C. 壁薄 D. 壁厚 E. 均匀 3. CT脊髓造影示脊髓增粗，蛛网膜下隙变窄，定位诊断为 A. 髓内 B. 髓外硬膜外 C. 髓外硬膜内 D. 髓外硬膜内外 E. 髓内和硬膜内 4. 下述胃X线解剖知识，错误的是 A. 角切迹至幽门间为胃窦 B. 仰卧位检查，胃窦靠右侧，胃底靠左侧 C. 胃大弯黏膜皱襞比胃小弯黏膜皱襞粗 D. 胃底黏膜皱襞走向比胃窦部黏膜皱襞规则 E. 胃窦部胃小区显示率最高 5. 下列食管癌与食管静脉曲张的鉴别诊断中，最有价值的是 A. 发生部位 B. 呕血 C. 男性多见 D. 中老年多见 E. 食管钡餐透视观察食管的蠕动情况 6. 38岁女性患者，钡餐示食管壁张力减低，蠕动减弱，钡剂排空延迟，并在食管下段见到串珠状充盈缺损影。首先考虑 A. 反流性食管炎 B. 食管下段平滑肌瘤 C. 食管下段静脉曲张
D. 食管癌 E. 食管裂孔疝 7. 溃疡型胃癌的X表现，下列选项错误的是 A. 溃疡大而浅，位于胃轮廓之内，称为腔内龛影 B. 龛影周围可见环堤和指压迹样改变 C. 溃疡周围出现项圈征或狭颈征 D. 溃疡周围胃黏膜中断、破坏 E. 病变部位胃壁僵硬，蠕动消失 8. 下列有关溃疡型胃癌的X线征象，错误的是 A. 放射状黏膜纠集，直抵龛影口部 B. 不规则状黏膜纠集，杵状增粗 C. 腔内龛影 D. 指压迹 E. 蠕动消失 9. 下列不同类型肠梗阻的影像描述，错误的是 A. 不完全性肠梗阻：结肠内可见到少量气体影 B. 粘连性肠梗阻：假肿瘤征 C. 绞窄性肠梗阻：空回肠换位征 D. 小肠高位梗阻：消化管无明显积气、扩张 E. 麻痹性肠梗阻：全消化管不同程度积气、扩张 10. 原发性肝癌的影像检查描述中，不正确的是 A. 病变可以单发或多发，病变密度多为低密度，但也可以是等密度或高密度 B. 增强扫描的典型特点为"快进快出" C. 可有门静脉或下腔静脉瘤栓形成 D. 可伴有肝硬化、门脉高压、腹水以及腹腔、肝门淋巴结肿大 E. MR组织分辨率较高，对大部分肿瘤都能清楚地显示病变与正常肝组织的界限 11. 下列疾病特点是心脏局部出现矛盾运动的是 A. 缩窄性心包炎 B. 心肌炎 C. 心包积液 D. 克山病 E. 室壁瘤 12. 下列征象中，不属于右心室增大的表现的是 A. 心尖圆隆、上翘 B. 心腰凸出 C. 右前斜位示圆锥部膨凸 D. 左前斜位示心前缘右室段向前膨凸 E. 左前斜位示心室间沟向前下移位 13. MRI用于诊断主动脉瘤，错误的是 A. 可显示瘤体大小 B. 可显示瘤壁钙化 C. 可显示瘤内附壁血栓 D. 可显示瘤腔外的情况 E. 可显示受累的动脉大分支
灰质异位、脑裂畸形、脑穿通畸形的影像诊断与鉴别诊断
◆ 在胚胎时期，脑的发育经历6个主要阶段： ㈠、背侧诱导阶段。 ㈡、腹侧诱导阶段。 ㈢、神经增生阶段。 ㈣、神经元移行阶段：是指神经元由生成和增殖的区域移行到大脑皮层的过程。 ㈤、组织形成阶段。 ㈥、髓鞘形成阶段。 ◆ 神经元的生成和增殖：主要在侧脑室的室管膜下的生发基质层（成神经细胞），在 胚胎第二个月到第五个月时达到高峰，这时间也是神经元移行的高峰时段。 ◆ 神经元移行畸形(NMDS)：在神经元移行阶段，由于各种致病因素作用，致使生发基 层缺如或迁移、运动受阻，出现神经元移行的障碍。（包括：脑裂畸形、灰质异位、无脑回畸形、巨脑回畸形、局灶性皮质发育不良（FCD）等）。
大部分皮质都可分为六个基本层次： ◆ 分子层（丛状层）：主要为水平细胞为，神 经元的突起和其他神经纤维与表面平行。 ◆外颗粒层：颗粒（星形）细胞排列密集而得 名。 ◆外锥体细胞层：大量中型锥体细胞组成，占 皮质厚度的1/3，树突伸至分子层。 ◆ 内颗粒层：大量星形细胞和散在小锥体细胞。 ◆ 内锥体细胞层：以大型锥体细胞为主。 ◆ 多形细胞层：因含有多种类型的细胞而得名。
灰质异位 (gray matter heterotopia GMH)
◆ 脑灰质异位：是指在胚胎时期（第7～16 周），成神经细胞未能及时准确地移行至 皮质表面，而在异常部位滞留、积聚，形成灰质团或岛。 ◆ 异常部位：室管膜至大脑皮质之间的任何部位（室管膜下、脑室周围、脑深部或皮 层下白质区）。 ◆ 是一种常见的神经元移行畸形。 ◆ 可单独存在，亦可与其它颅脑先天畸形并存，如脑裂畸形、脑穿通畸形和胼胝体发 育不全等。