第十四章 多基因遗传与多基因遗传病.

多基因遗传病的模式与风险每个人都有自己的基因组，基因组是由祖先传递下来的，里面存储着人体的所有信息。

然而，基因组中也会携带导致疾病的突变基因，如果这些基因被遗传了下来，那么人就有可能会患上多种疾病，而这种疾病就被称为多基因遗传病。

一、模式多基因遗传病并非由单个基因突变引起的遗传病，而是由多个基因相互作用、影响引起的遗传病。

因此，它的遗传模式也和单基因突变引起的遗传病不同。

目前已经知道的有三种遗传模式：1. 多基因相加型多基因相加型是一种比较简单的遗传模式，它的发病风险是与突变基因的数量呈正比的。

只要遗传了越多的突变基因，那么患上多基因遗传病的风险就越大。

这种遗传模式往往表现为某些疾病的易感性增加，例如糖尿病、高血压、心脏病等。

2. 多基因加性型多基因加性型和多基因相加型比较相似，但是它的遗传方式稍微有些不同。

如果一个人的基因组中有多个突变基因，那么它的风险就会累加，从而产生严重的遗传病。

这种遗传模式比较典型的代表是肥胖症。

3. 多基因互作型多基因互作型是最大的一种遗传模式，它的特征是多个基因之间相互作用，互相影响产生某种疾病。

这种遗传模式比较复杂，涉及到人体内的多个生理过程，因此它的发病机制以及风险评估也比较复杂。

二、风险多基因遗传病的发病风险是由多个因素决定的。

除了基因因素外，还有环境因素、生活方式、年龄等等因素的影响。

因此，对于多基因遗传病的风险评估需要综合考虑各种因素。

1. 家族病史家族病史是多基因遗传病风险评估的一个重要因素。

如果一个人的家族中有患有某种多基因遗传病的人，那么他自己也有很大可能会被遗传，特别是对于某些较为罕见的多基因遗传病，家族病史的作用更加显著。

2. 基因检测基因检测是一种常见的多基因遗传病风险评估方法。

通过检测人体自身的基因组中是否携带与多基因遗传病相关的突变基因，从而评估个人患病的风险。

尽管这种方法目前还存在一些技术上的限制，但是它对于某些多基因遗传病的预防和治疗有重要的意义。

多基因遗传病名词解释多基因遗传病是指由多个基因的异常变异引起的一类遗传性疾病。

正常情况下，人体每个基因都编码一种蛋白质，而这些蛋白质相互作用和协同工作以维持正常的生物功能。

然而，当多个基因发生变异或突变时，可能会导致蛋白质结构或功能异常，从而导致疾病的发生。

多基因遗传病可以分为两种类型：多基因遗传病和复杂性遗传病。

多基因遗传病是由多个基因的单一突变引起的疾病。

这些突变可以通过垂直遗传（从父母到子女）传递，并且通常按照一定的模式遗传。

例如，囊性纤维化是一种常见的多基因遗传病，是由至少1000个可能的突变引起的，遗传方式为常染色体隐性遗传。

多基因遗传病的发病机制比较复杂，通常受多个基因和环境因素的相互作用影响。

复杂性遗传病是由多个基因的多个变异以及环境因素互相作用引起的疾病。

与多基因遗传病不同，复杂性遗传病往往没有显著的遗传模式，难以预测和控制。

例如，糖尿病、高血压、心脏病等都是复杂性遗传病。

这些疾病的发生与多个基因的变异和环境因素的综合作用密切相关，因此难以简单地通过遗传学的方法进行预测和干预。

多基因遗传病的诊断往往需要进行基因测序和分析。

通过检测病人全基因组的序列，可以发现一些与疾病相关的基因变异。

然而，鉴于人类基因组的复杂性，目前还很难完全捕捉到与疾病相关的所有基因变异。

此外，由于多基因遗传病通常受环境因素的影响，因此也需要对环境因素进行评估和分析。

面对多基因遗传病，一个重要的挑战是如何进行有效的治疗和预防。

由于多基因遗传病的发病机制复杂，单一的基因修复或治疗往往难以取得满意的效果。

因此，通常需要综合考虑多种治疗方法，包括基因治疗、药物治疗、营养和生活方式干预等。

此外，研究人员还需要对多基因遗传病的发病机制和遗传学进行深入的研究，以提高对这些疾病的理解和治疗效果。

医学遗传学多基因遗传病第一节多基因遗传一、质量性状与数量性状（1）质量性状（qualitative trait）（2）数量性状（quantitative trait）二、多基因假说1.两对以上的基因（1）共显性（2）微效基因加性效应微效基因遵循孟德尔定律2.环境因素（1）多基因遗传(polygenic inheritance)（2）多因子遗传(multifactorial inheritance)三、多基因遗传的特点多基因遗传的特点两个极端变异(纯种)的个体杂交两个中间类型的子1代个体之间杂交子一代随机杂交的群体第二节多基因遗传病一、易患性和阈值易感性(susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。

易患性(liability) ：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。

易患性与阈值假说阈值（threshold）：使个体发病的易患性限度称阈值。

二、遗传率遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)，又称为遗传度。

一般用百分率(%)来表示。

三、多基因遗传病的遗传特点发病有家族聚集现象。

发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。

群体发病率存在种族（民族）差异。

近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。

四、多基因遗传病再发风险的估计（一）遗传率和群体发病率与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。

很多多基因病的群体发病率为%～1%，遗传率为70％～80％。

这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。

若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。

斜线为遗传率。

（二）家庭中已患病人数（三）病情严重程度（四）群体发病率的性别差异Carter效应第三节多基因遗传病的研究方法和策略易感主基因一方面是收集家系资料，用统计学方法进行分类分析、优势对数计分法连锁分析、患病同胞对分析、群体关联分析等来证实主基因的存在另一方面，用候选基因检测法或用遗传标记来定位易感主基因并用定位克隆法来鉴定这些易感主基因。

2023-11-09contents •多基因病概述•多基因病遗传基础•多基因病研究方法•多基因病诊断与预防•多基因病治疗与干预•多基因病研究前景与挑战目录01多基因病概述定义多基因病是指由两对以上等位基因控制的人类遗传病，其发病通常需要多个基因的协同作用，且受到环境因素的影响。

分类多基因病主要包括先天性畸形、神经精神类疾病、代谢类疾病和免疫系统疾病等。

定义与分类多基因病的发病往往受到多个基因的共同影响，且具有家族聚集现象。

家族中存在多个患者时，个体患病风险也会相应增加。

遗传因素环境因素在多基因病的发病过程中起着重要作用，如生活习惯、饮食习惯、药物使用等都可能影响基因的表达和功能。

环境因素遗传与环境因素常见多基因病举例先天性畸形如唇裂、腭裂、多指畸形等。

神经精神类疾病如精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等。

代谢类疾病如糖尿病、高血压、高血脂等。

免疫系统疾病如哮喘、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。

02多基因病遗传基础不同基因变异导致疾病表型差异相同基因变异导致疾病表型差异基因变异与环境因素共同决定疾病表型遗传异质性共同遗传变异位点相互作用不同遗传变异位点相互作用基因网络和通路调节复杂疾病发生发展基因-基因相互作用基因-环境相互作用暴露于环境因素可增加或减少疾病风险基因和环境因素相互影响可导致复杂疾病发生遗传因素和环境因素共同决定疾病发生03多基因病研究方法总结词流行病学调查是多基因病研究的重要手段，通过对疾病在人群中的分布、影响因素和预防措施进行研究，为病因推断提供依据。

详细描述流行病学调查采用调查问卷、医学检查和实验室检测等方法，收集与疾病相关的数据，如发病率、死亡率、疾病症状、病程、并发症等。

通过对数据的统计分析，了解疾病的分布特征、影响因素和预防措施的有效性。

流行病学调查遗传关联分析总结词遗传关联分析是通过基因检测和统计分析，确定某个基因变异与疾病之间的关联程度，从而推断出该基因变异对疾病的影响。

多基因遗传病名词解释
1、多基因遗传病（multifactorial inheritance diseases）：是指在某种健康状态的维持，不只是一个基因起决定作用，而是由多个因素（例如遗传因素、环境因素及其他一些因素）共同发挥作用的疾病。

多基因遗传病的发病原因是综合性的，而且病因的强弱和症状的严重程度与患者本身的遗传素质有关，受环境因素影响，症状有变化、缓解和发作，具有时症状发作，时症状减轻的特点。

2、基因多态性（polymorphisms）：是指同一种基因在人群中可表现出的不同同型基因状态，也可以称为基因易变体（genetic variants）。

举例来说，有时一个基因多态性特异位，此时该基因的两种形式具有不同的功能，从而使基因座突变携带者，得到更强的免疫能力，专指对特定疾病的延伸效应，从而导致某种多基因遗传病。

3、致病基因（disease-causing genes）：是指由于多因素交互作用而导致的某种遗传性疾病，这些致病基因包括致病变异和致病突变。

致病变异（pathogenic variants），即导致特定疾病的遗传变异，而致病突变（pathogenic mutation），则是指个体的某一基因，经过突变后出现的变异，而且该变异导致特定疾病的发生，从而导致某种多基因遗传病。

多基因遗传病的遗传模式与表现形式多基因遗传病指的是由多个基因遗传决定的疾病，其遗传模式较为复杂。

病人患上多基因遗传病的原因是因为其身体内至少一个不正常的基因与环境因素相互作用所致。

本文将介绍多基因遗传病的遗传模式与表现形式。

遗传模式多基因遗传病的遗传模式可以分为两种：多基因显性遗传和多基因隐性遗传。

1. 多基因显性遗传多基因显性遗传是由多个显性基因组成的遗传模式。

该遗传模式中，每个异常基因的作用都可以被原始基因所取代，而导致疾病的发病概率相对较高。

例如，成人身高、身材及某些心血管疾病等都是由多基因显性遗传决定的。

2. 多基因隐性遗传多基因隐性遗传是由多个隐性基因组成的遗传模式。

病人必须在同一基因位点上遗传两部分不同的异常基因，才能表现出相关的疾病。

与多基因显性遗传不同的是，多基因隐性遗传的基因可能被遗传到下一代却没有明显症状。

例如，色盲和乳糖不耐受症等都是由多基因隐性遗传决定的。

表现形式多基因遗传病的表现形式会随着遗传模式的不同而产生差异。

1. 多基因显性遗传在多基因显性遗传中，表现形式比较单一。

只要该基因有缺陷，就会出现相应的表现形式。

这种遗传模式通常表现出同样的症状，但严重程度可能不同。

例如，多发性骨软骨肉瘤是由多个基因的缺陷导致的一种遗传性疾病，它会导致固定的生长异常和任何骨骼瘤的增长。

遗传病在家族中的出现几率通常较大。

2. 多基因隐性遗传在多基因隐性遗传中，表现形式具有高度的可变性，会影响每个人的发病率和症状严重程度。

一些人可能是在遗传了多个不同的基因缺陷的情况下，才表现出相关的疾病。

例如，在黑色素沉着症（Albinism）、天然免疫缺陷等多个疾病中，表现形式会随着每个人遗传到的异常基因的数量和种类的不同而有所不同。

总结多基因遗传病是一种由多个基因决定的疾病，其中遗传模式比较复杂，包括多基因显性遗传和多基因隐性遗传。

表现形式的可变性也较大，每个人的发病率和症状严重程度也可能不同。

因此，了解多基因遗传病的遗传模式和表现形式非常重要，以便更好地了解其遗传特点、预防治疗和遗传咨询。