人类遗传病.ppt

患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别
选择生育（ C ）
A．男孩、男孩
B．女孩、女孩
C．男孩、女孩
D．女孩、男孩2
3.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
5.3 人类遗传病
一、人类遗传病常见的类型 概念：人类遗传病是指由于遗传物
质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 多
基
染色体异常遗传病
因
遗
传
病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指、多指 显 性 遗 传 病
X染色体：抗维生素D佝偻病
并 指
多 指
软骨发育不全
禁止近亲结婚
措施
提倡“适龄生育”
监
测 进行遗传咨询
与
预 防
产前诊断
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现
正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟
下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， Ⅱ6不携带乙种 病基因。请回答： (1)甲病属于_隐__性遗传病，致病基因在_常___染色体上
乙病属于_隐__性遗传病，致病基因在__X__染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是_A_aX_B_X_b _。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_1_/_24__。
4.多基因遗传病的特点是（ B ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
5.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个 性染色体为XXY的视觉正常儿子，此染色体畸变是 发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常则 染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常， ，母亲色盲，儿子色盲，则染色体畸变发生
白化病 体细胞中缺乏合成酪氨 酸酶的基因，不能合成 酪氨酸酶，酪氨酸不能 合成黑色素，而表现出 白化病。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异 常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或 鼠尿味。
进行性肌营养不良
伴X染色体隐性遗传。 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
基
因 X显： 抗维生素D佝偻病
遗 传
X隐： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
病 伴Y： 外耳道多毛症
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二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
由常染色体上的显 性基因Ａ控制的遗传病。 患者表现出异常的体态： 四肢短小畸形，上臂和 大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；身 材矮小。纯合子病情严 重，大多死于胎儿期或 新生儿期
抗维生素D佝偻病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐
镰刀型细胞贫血症
性
遗
传
病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的人类遗传 病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易 受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青 少年型糖尿病等。
无脑儿
外耳道多毛症
（伴Y遗传）
三、染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构变异而引起的遗 传病。
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升
二、遗传病的监测和预防
在什么之中？（ B ）
A,精子，卵细胞，不确定 B，精子，不确定，卵细胞 C,卵细胞，精子，不确定 D，卵细胞，不确定，精子
6.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化 病患儿，研究表明白化病有一对等位基因控制。判 断下列有关白化病遗传的叙述中错误的是（ D） A,致病基因是隐性基因 B,如果双方都是携带者，他们生出的白化病患儿 的概率是四分之一 C，如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正 常的子女一定是携带者 D，白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表 现正常的概率为1