小儿内分泌系统疾病ppt课件

实验室检查
1.骨龄测定 2.B超检查 3.CT、MRI检查 4.血、尿激素检查 T、E2、T3、T4、FSH、LH LHRH刺激试验、尿17-酮类固
醇测定
一旦我单位在贵局承办的“海峡两岸 渔业资 源增殖 放流活 动”放 流苗种 招标中 中标， 我单位 将严格 按照招 标方案 的要求 和合同 的约定 执行
英文关键词
Puberty （青春期） precocious puberty（性早熟） Central precocious puberty（ CPP）（中枢性性
早熟）
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下 丘 脑 垂 体 性 腺 轴 的 启 动 与 调 节
下丘脑 GnRH脉冲式分泌
+-
垂体LH和FSH脉冲式分泌
+-
性激素合成增加 （男孩-睾酮，女孩-雌二醇）
性成熟
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临床表现
女性：（平均4年） 乳房出现--阴毛、外生殖器发育--月经 男性：（平均5年以上） 睾丸体积增大--外生殖器发育、变声--成年男性体征 第二性征出现时，儿童身高体重增长加速 特发性性早熟发育过程遵循上述规律，但有骨骼成熟过快
和骨彀提前愈合，最终矮小。 假性性早熟发育过程与上述规律迥异 肿瘤引起者至后期才出现颅内症状
小结
女孩在8岁以前、男孩在9岁以前呈现性发育征象，即 为性早熟；性激素的分泌受下丘脑-垂体-性腺轴的调 节。
性早熟分真性、假性、部分性。 特发性真性性早熟致骨骼成熟过快和骨彀提前愈合导
致最终矮小。 促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）可以治疗此病，
改善身高。
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思考题
哪种性早熟病人需要干预治疗？ 哪种源自文库以不治疗，暂时观察？
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参考书目
实用儿科学---------人民卫生出版社 现代儿科内分泌学---基础与临床---------上海科学技
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甲状腺的生理和病理生理
甲状腺的合成与释放受下丘脑的TRH和垂体的 TSH控制，T3、T4对其有负反馈作用.甲状腺素 促进新陈代谢、促进蛋白质合成，增加酶活力 促进糖吸收和利用，促进脂肪分解和利用，对 小儿生长发育极为重要，促进组织细胞的生长 发育和成熟，促进骨、软骨的生长，促进神经 系统的生长发育。
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GHD的病理生理
大脑皮层 +
下丘脑
垂体
多巴胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素 等
GHRH、GHRIH(SS) GH
-
肝
IGF
靶腺组织 肌肉、软骨细胞等
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实验室检查
刺激试验：
1.生理性：运动、睡眠 2.药物刺激：胰岛素、左旋多巴、可乐定、精氨酸。
血清IGF-1测定、 IGFBP测定 其他内分泌检查：TSH、TRH、LHRH等 影象学检查：CT、 MRI
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病因
甲状腺不发育或发育不全（部分母亲体内存在阻 断诱导甲状腺生长的抗体）
甲状腺合成途径中酶缺陷（大多为常染色体隐性 遗传）
促甲状腺激素缺陷（下丘脑-垂体性甲低） 靶腺体或靶器官反应性低下 碘缺乏 暂时性甲低 甲状腺球蛋白缺乏症
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临 床 表现
男，3岁，2岁起发现生长 缓慢，年增长值1-2cm，匀 称身材，圆脸，患儿智力正 常，骨龄落后，身高67cm， 可伴有垂体其他激素的缺乏。
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鉴别诊断
诊断过程主要是排除其他类型性早熟 1.单纯乳房早发育 2.假性性早熟 3.McCune-Albright综合征
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治疗
1.促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）
单纯性乳房早发育
不完全性性早熟(部分性性早熟) 单纯性阴毛早发育 单纯性早初潮
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中枢性性早熟
特发性 下丘脑垂体病变
错构瘤、神经母细胞瘤 松果体病等，感染、外伤 头颅化疗、放疗等。 先天畸形 脑积水、蛛网膜囊肿 中隔-视中隔发育不全 鞍上囊肿等 其他 原发性甲状腺功能减低症 肿瘤（分泌LH的腺瘤、 星形细胞瘤、胶质瘤等）。
外周性性早熟
肾上腺疾病 肾上腺皮质增生症、肾上腺瘤/癌等。
性腺肿瘤 卵巢颗粒-泡膜细胞瘤 畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等。
外源性 含雌激素药物、食物、化妆品等
其他 McCune-Albright综合征 肝胚细胞癌等
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性 早 熟（precocious puberty）
定义：女孩在8岁以前、男孩在9岁以前呈 现性发育征象，即为性早熟。
不明原因的下丘脑-垂体-性腺轴提前发动所 造成的性发育提前称为特发性真性性早熟。
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男孩，8岁 外生殖器发育 阴毛发育 身高蹿长
——中枢性性 早熟
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女孩 ICPP 3岁
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性 早 熟 的 分 类
真性性早熟(GnRH依赖性、中枢性)
特发性真性性早熟（ICPP） 非特发性真性性早熟
假性性早熟(非GnRH依赖性、外周性)
同性性早熟 异性性早熟
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重点与难点
1.性激素的产生及调节和性早熟的定义。 2.性早熟的分类。 3.性早熟的诊断及鉴别诊断。 4.性早熟的治疗原则。
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术文献出版社
生长激素缺乏症 （GHD）
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概述和定义：
儿童身高处于同年龄、 同性别正常健康儿童生 长曲线第三百分位数以 下或低于两个标准差者 为身材矮小，因生长激 素（GH）不足所致者也 称为垂体性侏儒。
治疗
GH替代疗法：基因重组人生长激素已 广泛应用
合成代谢激素
先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能减低症
定义：先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）是由于甲状腺素合成不足造成， 分为两类 （1）散发性：先天性甲状腺发育不良、酶缺陷 引起； （2）地方性：地区水、土缺碘引起又称为克汀 病、呆小病。
ICPP治疗目标是:最大限度地减少患儿与同龄人间的差距
改善最终成年身高(Final Adult Height, FAH) 控制和减缓第二性征成熟程度和速度 预防初潮早现 恢复其实际生活年龄应有的心理行为 2.甲孕酮 环丙氯地孕酮
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诊断和鉴别
诊断：
鉴别：
对身高低于同性别、同年
家族性矮小
龄第3百分位数以下的儿 童做GH刺激试验，如两项 试验GH峰值均小于5ng/ml， 即能诊断为生长激素缺乏 症。
体质性青春期延迟 宫内生长迟缓 染色体异常 骨骼发育障碍 其他
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小儿内分泌系统疾病
性早熟
（precocious puberty）
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目的与要求
1.掌握性早熟的概念、病因分类及临床表现 和辅助检查。
2.熟悉性早熟的诊断及鉴别诊断。 3.了解治疗要点。
临床表现
男孩多于女孩、1岁后呈现生长缓慢、年增 长值〈3cm，身高在第3百分位以下。
骨龄落后，面容幼稚，身材匀称，智力正 常，皮下脂肪较多。
可伴有ACTH、TSH、GnRH缺乏。 继发性者依发生原因而定，可伴有相应疾
病症状。
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GHD的病因及分类
原发性：遗传、特发性GH神经分泌功能障 碍（GHND）、下丘脑垂体发育异常等。
继发性：肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅 内感染、浸润病变。
暂时性及其它：精神因素、GH分子结构异 常、生物活性减低、 GH受体缺陷（Laron Syn）、IGF受体缺陷（非洲Pygmy人）。
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