新生儿期发病的消化道重复畸形的发病特点及诊治
原则
首都儿科研究所马继东
一、概况
消化道重复畸形是一种比较少见的先天性畸形，它是指附着于消化道一侧或与消化道某部分有着密切解剖关系、具有消化道组织结构的、圆球形或管状空腔脏器。由于其发生部位、病变形态、临床表现差异很大，文献上曾冠以不同名称，如食管囊肿、肠源性囊肿、胃肠道巨大憩室、不典型美克尔憩室及重复回肠、重复结肠等。
据文献统计,本症的发病率差异很大,为０.０25% ~ 1.0% ,男性略多于女性。消化道重复畸形大多在小儿时期因各种并发症就诊,国内有作者报道３岁以内发病者占小儿总发病率的 65% ，新生儿期发病者相对少见。
二、病因
对于消化道重复畸形的病因有多种学说,很难用单一学说完全解释各部位重复畸形的发生原因,因此推测本症可能由于多种原因所致。发生在不同部位、不同病理表现的重复畸形的发病原因也不尽相同。
胚胎期肠管空化过程异常:认为部分消化道重复畸形和先天性十二指肠闭锁及狭窄发生的原因相同,是由于胚胎期肠管空化过程异常所致。如肠管内出现与消化道并行的间隔,或于肠壁内残留空泡,即可能发育形成囊肿型重复畸形。
憩室样外袋学说:有人认为人类和某些动物一样，在胚胎发育过程中,由于被结缔组织覆盖的小肠上皮细胞增生而向外膨出,以致在消化道某部分出现憩室样外袋。随着机体发育,这种憩室样外袋逐渐退化而消失，如某种原因致使憩室样外袋不退化，就可能形成重复畸形。
脊索—原肠分离障碍学说:在胚胎第３周,内、外胚层间有脊索形成,如此时将要发育成神经管的内、外胚层间发生粘连,将形成索带或管状物,并进一步发展成为不同类型的重复畸形。粘连可以发生在消化道任何部位,以前肠、中肠较多。由于内外胚层间粘连总是发
生在内胚层即原肠背侧，所以重复畸形均位于消化道系膜侧。粘连可同时影响神经管、即椎体发育，所以重复畸形常伴有半椎体、蝴蝶椎等椎体畸形。
后肠和尾端孪生畸形学说:部分病例被认为是一种后肠的异常发育，与尾端共同形成孪生畸形。因结肠、直肠的管状重复畸形往往伴有泌尿和生殖器的重复畸形，并同时存在腰骶部异常。
原肠缺血坏死学说：近年研究认为,在原肠发育完成后,由于某种原因发生缺血、坏死，可导致肠闭锁、狭窄及短小肠等病理改变。坏死后残留的肠管片断如能接受临近器官血液供应，可自身发育成与肠闭锁、狭窄及短小肠相伴的重复畸型。
三、发生部位
发生部位重复畸形可以发生在消化道的任何部位,以小肠最为多见,特别是末段回肠和回盲部。一组荟萃分析报道了 580 例消化道重复畸形的发生部位,显示其中大部分位于腹腔,其次发生于胸腔（如 PPＴ8 中表所示）。
四、解剖和组织学特征
重复畸形多与依附的主消化道关系密切，贴附于系膜侧或与主肠管融合成共同管壁，一般具有正常的消化道组织结构。重复畸形的血液供应分为两种类型，即①并列型:肠系膜内边缘动脉向两肠管壁发出的直动脉分离,分别从两页腹膜侧到达供血的肠壁，本型占
75.3% ,以囊肿型居多；②系膜内型:重复肠管位于肠系膜两页腹膜之中，直动脉从两侧跨过重复肠管达主肠管,并发出短支到重复肠管、长支到主肠管,本型占 24.7％ ,以管状型居多。
重复畸形与主消化道之间可被肌层及黏膜层相互分隔,约 80% 为完全分隔,其余可有
部分内腔相通。完全分隔或管状重复畸形仅有近端开口，可以导致腔内积聚粘液,形成圆形、卵圆形或管状囊肿。重复畸形内腔大多衬以本阶段消化道黏膜,约 20% ～ 35％存在异位的消化道黏膜、胰腺组织等,以异位的胃黏膜最为多见。重复畸形在小儿均为良性,但日后偶有恶变。
五、病理和临床分型
可分为囊肿型重复畸形、管状型重复畸形、憩室样重复畸形、贯通于胸、腹腔的消化道重复畸形。囊肿型重复畸形又分为肠外囊肿型和肠内囊肿型。
肠外囊肿型:囊肿主要位于主消化道肌层以外，并向外突出,为重复畸形中最多见类型,约占8０％。囊肿多为圆形或卵圆形，位于肠系膜侧。囊肿大小不一,小的直径仅 1cm ,大者甚至占据大部分腹腔。囊肿内通常充满无色透明或淡黄色粘液。囊腔多与主消化道互不相通,少数可有交通孔。因液体积聚、囊肿增大可压迫主肠管或导致肠扭转。囊腔内壁如存在异位胃黏膜或胰腺组织，可导致消化性溃疡，引起囊腔内出血、感染甚至穿孔。此时，囊肿迅速增大,囊内液体可以变为血性或脓性,并出现腹痛。
肠内囊肿型:囊肿多位于主消化道肌间及黏膜下层，最多发生在末段回肠或回盲部。囊肿直径很少超过４cm ,大多与主肠管没有交通。因囊肿向肠腔内突出，可能引起肠梗阻或诱发肠套叠。食管重复畸形多为囊肿型,囊肿与食管关系密切，并伴有胸椎异常。十二指肠重复畸形亦多为囊肿型。
管状型重复畸形:重复畸形呈长管状，附着于肠系膜侧，与主肠管并行。短管状畸形长度仅数厘米,长者甚至波及全部小肠或结肠、直肠。多数重复畸形肠管与主肠管相通,且近端盲闭、远端开口。结肠、直肠管状重复畸形远端可开口于会阴。本型重复肠管壁内常存在异位胃黏膜或胰腺组织,易形成溃疡,导致消化道出血、甚至穿孔。少数重复肠管与主肠管不相通,或远端盲闭、近端开口于主肠管,可导致重复肠管腔内积聚大量液体,腹部可触及巨大或卷曲的囊性包块。较大包块推移或压迫主肠管也可引起肠梗阻。偶见重复肠管远、近端均开口于主肠管。
憩室样重复畸形:来源于主肠管系膜侧，近端常开口于主肠管,并有部分走行于肠系膜间，但前端可伸向腹腔的任何方位,呈游离状态或与肠管及脏器粘连。此型可能有独立的系膜和供应血管。
贯通于胸、腹腔的消化道重复畸形：是一种比较少见的消化道重复畸形，多起源于空肠，畸形呈长管状由主肠管的系膜侧发出，于腹膜后通过膈肌某一异常裂孔或食管裂孔进入后纵隔，畸形末端可向上延伸至胸膜顶，也可附着于颈椎或上位胸椎。重复畸形的胸段可由支气管动脉、食管动脉及肋间动脉供血。此型常与半椎体、椎体融合、脊柱前裂等脊柱畸形并存。
六、临床表现
消化道重复畸形可在任何年龄发病,有报道 8６例消化道重复畸形中有11.6% 于
新生儿期发病。临床表现呈多样性,根据病变部位、类型、大小、与主消化道关系及内衬黏膜情况而有所不同。患儿常因发生各种并发症就诊。
肠梗阻:在新生儿期发病者最为常见。因液体滞留，使重复肠管体积增大,压迫或堵塞主肠管,常见于十二指肠囊肿型重复畸形。较小的肠内囊肿易诱发肠套叠,肠外型囊肿可因重力作用导致肠扭转。突发的呕吐、腹痛、果酱样便等症状可能提示诊断。结肠重复畸形多表现低位不全性肠梗阻。
消化道出血:在消化道重复畸形中比较常见，但新生儿期发病者较少。重复消化道腔内如存在异位的胃黏膜、胰腺组织,可导致溃疡及出血。具体表现取决于与主肠管的关系、出血部位、出血速度和出血量。发生于纵膈的重复畸形，可发生呕血。胃和十二指肠重复畸形可排柏油样便。小肠重复畸形，根据出血部位和速度,可出现暗红、紫红色或果酱色血便。结肠重复畸形大量出血时可排鲜血便，便血常为中等量,大多可自行停止，但不久可再次出现。
腹部肿块：新生儿腹壁薄，较易触及腹部肿块。囊肿型重复畸形肿块呈圆形或卵圆形，囊性感、中等张力，表面光滑、界限清楚,可有一定活动度，多不伴压痛。管状型重复畸形触及肿块的机会较小,偶因引流不畅,触及腹部条形囊性肿块，囊肿内出血或发炎,肿块可在短时间内迅速增大，囊壁张力增高，出现触痛。腹痛或腹部不适重复畸形出现并发症时可能伴有局部不适，但低龄患儿常不能表述,只表现为不明原因的烦躁不安或哭闹。
肠坏死、腹膜炎:重复型畸形引起肠扭转、肠套叠或肿块压迫肠系膜血管可使肠管血供受阻，发生肠坏死及腹膜炎。异位的胃黏膜及胰腺组织可以导致溃疡、穿孔、腹膜炎。腹膜炎可能掩盖原发疾病的临床表现,特别是对于新生儿和小婴儿。
压迫综合征：位于纵膈的重复畸形体积较大时，可压迫心、肺、血管,引起气促、紫绀、胸部不适等一系列症状。
合并畸形及多发性重复畸形型：重复畸形常伴发其他消化道畸形，如肠闭锁、胎粪性腹膜炎、美克尔憩室等。消化道重复也可以发生在两个以上部位或伴有其他器官重复,如双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道等。
七、放射科检查
X 线平片:第一,胸正位 X 线平片：可以显示位于纵膈旁、边缘清晰、弧形的软组织密度影,右侧多于左侧，中上纵膈居多。第二,胸侧位Ｘ线平片：可以显示肿块位于后纵隔。气管、支气管可以受压移位，个别引起肺不张或肺气肿。第三，腹部 X 线平片：对于新生儿及小婴儿具有一定意义。体积较大的肿块可以使肠管移位，显示腹腔内占位性病变。还可能显示有无肠梗阻等并发症。如同时发现脊柱异常，消化道重复畸形的可能性增大。
钡餐造影:可能发现食管、胃、十二指肠等固定器官受压和腹腔病变挤压肠管的占位性征象,偶有造影剂通过开孔进入重复畸形。应结合临床和其它影像学检查解读。
钡剂灌肠：病变与结肠关系密切者可能提示诊断。囊肿型可能见到肠管受压征象。如存在双肛门、双直肠,可分别插管造影。结肠重复畸形，可能显示结肠呈双管状。
CT 检查：增强ＣＴ检查可以显示位于胸部、腹腔及盆腔的界限清楚的低密度囊性肿块,囊壁较厚且能得到增强。偶可显示重复畸形与主消化道或脊柱间的关系，而有助于诊断与鉴别诊断。如同时发现脊柱畸形也提示本症的可能性。
八、其它影像学检查
产前超声检查：近年超声检查广泛应用于产前保健和畸形筛查,产前诊断的患儿逐渐增多。产前发现病变者需要与多种胸腹部囊性肿物鉴别及超声检查随诊。
出生后超声检查:主要适用于发生在腹部肠重复畸形的诊断：①肠外囊肿型重复畸形大多能显示腹部圆形或卵圆形囊性肿物,高质量超声仪器可以清晰分辨高回声的黏膜层和较低回声的肌层组织,并可确认囊肿与肠管的关系而确诊;②管状畸形偶可显示瘪缩或不规则充液、黏膜层明显增厚的管状结构，或观察到肿块与肠管关系密切；③当重复畸形与肠管相通、以致肠内容物进入,或合并囊内出血及炎症时，囊内肿物可能由无回声变为各种不同程度的回声及光点;④以上征象应与肠系膜囊肿、大网膜囊肿、卵巢囊肿等腹腔囊性肿物鉴别。
同位素检查:同位素 99mｍ锝扫描，对含有胃黏膜的消化道重复畸形诊断有帮助,发生在回肠末端的重复畸形不易与美克尔憩室鉴别。
PPＴ25 图是短管状肠重复畸形超声检查图像，左图为横切面右图为楔形切面，均可以显示类似肠管的管壁各层结构,囊内为无回声或低回声。
九、诊断
消化道重复畸形病变发生部位广泛，病理类型各异,临床表现也多种多样而缺乏特征性,患儿往往因各种并发症而紧急就诊。当发现小儿有不明原因的便血、呕吐、腹痛、腹部活动性囊性肿块、特别是上述数种情况同时出现时,应考虑到消化道重复畸形的可能性。因呼吸急迫、呕血等症状就诊患儿也要考虑到食管重复畸形的可能性。
新生儿临床症状更为模糊，且常被并发症所掩饰。有报告 8 例新生儿消化道重复畸形主要以哭闹不安、呕吐、停止排气、排便的肠梗阻表现入院。应根据患儿病情和条件选作适合的影像学检查, X 线平片应作为常规检查。超声检查无创、易行,并可能对病变和并发症提供多方面信息，诊断价值逐年增高。ＣT 适用于胸腹部各部位检查。如患儿以急腹症就诊通常不适宜行钡餐造影及钡灌肠。一旦确定肠梗阻、腹膜炎等急腹症诊断即具备手术指征,不应过分追求疾病的定性诊断而延误治疗。
通过产前超声检查发现病变的患儿出生后及时进行相应检查，使诊断时间明显提前，并得以在新生儿期、尚未发生并发症时接受手术治疗。目前大部分消化道重复畸形最终确诊还是依靠手术和病理。
十、鉴别诊断
肠系膜囊肿：由于超声检查的广泛应用,无症状的腹部囊性病变更易于被发现,本症为经常需要鉴别的疾病之一。肠系膜囊肿位于肠系膜两层之间，并不一定紧邻肠管,囊壁很薄，无分层结构,张力较低，囊内多含清亮淋巴液,超声表现为无回声。当合并出血时,囊内可出现较强回声的团块或光点。
美克尔憩室:可因消化道出血及肠梗阻等并发症就诊，有时伴右下腹不适或压痛,此点手术前很难与发生在右下腹的肠重复畸形鉴别。手术中所见,美克尔憩室位于回肠远端肠系膜对侧缘,即使是憩室型的重复畸形也一定位于肠系膜侧，可作为鉴别要点。囊肿型重复畸形术中鉴别无困难。美克尔憩室并发症在新生儿期极少发生。
十一、手术治疗原则
消化道重复畸形常因并发症就诊，明确诊断后优先考虑手术治疗。应根据畸形发生的部位、病理分型、与周围器官的关系、是否合并其他畸形等因素综合考虑手术方式。产前诊断可以使患儿在尚未发生并发症的状态下接受手术。
重复畸形囊肿切除术：孤立、与主肠管无紧密联系的囊肿型重复畸形，应首选囊肿剥离、切除术。
保留主肠管、重复畸形切除术:以往认为此术式难度大,切除重复肠管可能影响主肠管血液供应。目前研究认为重复肠管与主肠管均有各自相对独立的血运，为单纯切除重复肠管提供了理论根据。
重复畸形与主肠管切除、肠吻合术：将重复畸形与附着的主肠管同时切除、再行一期肠端 - 端吻合术，恢复消化道的连续性。本术式基本适用于发生在空、回肠各部位、各种类型的重复畸形。手术操作相对简单，效果确实，并发症也较少。憩室状重复畸形，应尽量分离出游动部分,再行手术。贯通于胸腹腔的长管状重复畸形,可经胸腹联合切口或分别作切口手术。原则上应尽量保留主肠管。新生儿代偿能力强,切除50% 以上小肠，仍可以得到代偿。
重复畸形肠黏膜剥离术:适用于不能做切除、切除时容易误损伤或造成短肠者，如来源于食管的囊肿型重复畸形、十二指肠的囊肿型重复畸形和部分小肠的管状重复畸形。
重复畸形开窗术：当手术切除重复肠管有困难或存在一定危险时可采用相对简单的重复肠管开窗术，如①十二指肠重复畸形开窗术:发生于十二指肠部位的重复畸形与主肠管共有血液供应和肌层肠壁，且肠壁内存在胰、胆管等重要解剖结构,手术中辨别和切除重复肠管有时出现困难，可采用开窗术;②结肠重复畸形开窗术:结肠长段型或全结肠型重复畸形手术切除有一定困难，可以采用重复畸形远端肠管的共壁部分切除、开窗术，使重复肠管的内容物引流到主肠管。
囊肿外引流术：当囊肿合并严重感染或穿孔、腹腔有大量渗液、肠管广泛粘连及患儿全身性情况欠佳时,应考虑行暂时性外引流术。待感染控制、患儿全身状况改善后行二期根治性手术。
PPＴ36 中图显示位于胸部的囊肿型食管重复畸形。