?先天畸形—概述及基因组印记异常
1、产前干预属于（ b）
A、第一级预防
B、第二级预防
C、第三级预防
D、以上都不是
2、印记基因变异部位是第15号染色体长臂1区1带~1区3带的疾病是（ c）
A、塞尔沃-鲁塞尔综合征和普拉德-威利综合征（？）
B、普拉德-威利综合征和安格尔曼综合征
C、安格尔曼综合征和贝-魏综合征
D、贝-魏综合征和塞尔沃-鲁塞尔综合征
3、表现为出生后过度进食、极端肥胖手脚短小、精神迟钝，性腺发育不全、智力发育迟缓，学习障碍和行为异常等的是（ a）
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
4、俗称“快乐木偶综合征(Happy-puppet syndrome)”的病症是（b ）
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
5、以下哪种先天畸形占比例最高是（a ）
A、神经管畸形
B、颜面畸形
C、泌尿生殖系统畸形
D、心血管畸形
6、会发育成脑的是（d ）
A、神经板
B、神经沟
C、神经摺
D、神经管
7、又称为“脐疝-巨舌-巨人症综合征”的病症是（ c）
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
8、以下哪一种病又被称作“不对称-短身材-性发育异常综合征”（ d）
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
9、第一个被发现的人类印记基因突变而致先天性遗传病是（ a）
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
10、遗传因素造成的先天畸形占先天畸形发生的比例是（ b）
A、10%
B、25%
C、65%
D、以上都不是
先天畸形—染色体畸变致畸
1、患儿出生时正常，两岁后发病，面容苍老、身体瘦小、四肢长、手足大，皮肤对光敏感，视神经萎缩和色素性视网膜炎，听神经损伤导致耳聋，常因脑血管意外而死亡是以下哪个疾病的特点（ a）
A、科凯恩氏综合征
B、猫叫综合征
C
、Turner综合征
D、Edward综合征
2、Klinefelter综合征的染色体表现为（a ）
A、44+XXY
B、44+XYY
C、44+XXX
D、44+X
3、以下哪一项不是常染色体三体性（ b）
A、唐氏综合征
B、克氏综合征
C、Edward综合征
D、Patau综合征
4、Turner综合征的典型体征为（b ）
A、男性，体型瘦长，睾丸小，镜检无精子，阴茎较小，无生育能力
B、蹼颈，身材短，胸宽，乳头远
C、小头面扁平，张口、伸舌，两只眼睛相距远；鼻梁塌陷
D、精神发育迟缓、唇腭裂、脐疝、肛门闭锁；多毛、枕部突出、小口、小颌、低耳、手臂屈曲、手指弯曲
5、Turner综合征的染色体表现为（d ）
A、44+XXY
B、44+XYY
C、44+XXX
D、44+X
6、唐氏综合征又称为（a ）
A、21 三体综合征
B、18 三体综合征
C、13 三体综合征
D、8 三体综合征
7、凯恩氏综合征是哪一号染色体结构异常所致（c ）
A、8号
B、18号
C、20号
D、21号
8、第5号染色体短臂末端断裂缺失又称作（ c）
A、唐氏综合征
B、Edward综合征
C、猫叫综合征
D、Patau综合征
9、Edward综合征又称为（b ）
A、21 三体综合征
B、18 三体综合征
C、13 三体综合征
D、8 三体综合征
10、以下哪一项易并发前脑发育缺陷、先天性心脏病脐疝和多囊肾（c ）
A、21 三体综合征
B、18 三体综合征（正确）
C、13 三体综合征
D、8 三体综合征
先天畸形-基因突变致畸
1、以下不属于因基因突变致畸造成明显形态异常的是（c ）
A、睾丸女性化综合征
B、多指（趾）、并指
C、莱—尼二氏综合征
D、软骨发育不全
2、关于睾丸女性化综合征说法不正确的是（ b）
A、染色体组型44＋XY
B、由于缺乏雄性激素所致
C、有睾丸
D、呈女性第二性征
3、以下哪一项不是假两性畸形中男性半阴阳的特征（c ）
A、染色体为44+XY
B、雄激素分泌减少
C、体内有卵巢
D、外阴为女性
4、只在男性中发现的是（b ）
A、苯丙酮尿症
B、莱—尼二氏综合征
C、软骨发育不全
D、多指（趾）、并指畸形
5、以下哪一项是莱—尼二氏综合征的特征（d ）
A、脑萎缩、智力低下，生长发育滞后
B、毛发干燥、金黄色、湿疹，汗液和尿液有特殊的“发霉”的臭味
C、头大、额高、塌鼻梁，四肢粗短，躯干相对较长
D、强制性吸咬手指、嘴唇和口腔黏膜，侵害他人
6、关于苯丙酮尿症说法不正确的是（ a）
A、再发风险较低
B、早期确诊并预防，患儿智力可达到正常水平
C、汗液和尿液有特殊的“发霉”的臭味
D、因苯丙氨酸羟化酶缺乏所致
7、以下哪种疾病需要终身食用低蛋白食物 a
A、苯丙酮尿症
B、莱—尼二氏综合征
C、软骨发育不全
D、多指（趾）、并指畸形
8、先天性嘌呤代谢缺陷导致的是（b ）
A、苯丙酮尿症
B、莱—尼二氏综合征
C、软骨发育不全
D、多指（趾）、并指畸形
9、莱—尼二氏综合征是一种（ c）
A、常染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传
C、X-连锁隐性遗传
D、X-连锁显性遗传
10、以下说法错误的是（d ）
A、患儿为基因突变引起的软骨发育不全的父母不准生第二胎
B、莱—尼二氏综合征的患儿大多死于儿童时代
C、真两性畸形同时具有染色体为46+XY和46+XX的两种细胞
D、睾丸女性化综合征是男性假两性畸形
先天畸形的发生机制、预防及临床诊断
1、胚胎6周前受损易发生（c ）
A、神经管畸形
B、唇腭裂
C、房间隔或室间隔缺损
D、尿道下裂
2、预防出生缺陷最关键的环节是（a ）
A、一级预防
B、二级预防
C、三级预防
D、四级预防
3、年龄在（c ）以上的孕妇应定期进行产前检查和遗传咨询
A、30岁
B、33岁
C、35岁
D、38岁
4、畸形发生率最高的时期是受精后（c ）
A、1-2周
B、3-4周
C、3-8周
D、9-12周
5、胎儿镜检查一般于（ b）时进行
A、妊娠10-15周
B、妊娠15-20周
C、妊娠20-25周
D、妊娠25周-30周
6、以下哪项不是无创伤性产前诊断技术（d ）
A、B型超声波检查诊断
B、X线诊断
C、MRI和CT
D、早期绒毛膜
活体检查
7、应定期进行产前检查和遗传咨询并进行相关产前诊断的孕妇中不包括（ d）
A、有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女
B、孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇
C、孕前或孕期每天浓妆艳抹的女性
D、夫妻双方中有一人有地中海贫血
8、遗传咨询和定期产前检查属于先天畸形预防的（ b）
A、一级预防
B、二级预防
C、三级预防
D、四级预防
9、胚胎的“全能分化期”是指的受精后（a ）
A、1-2周
B、3-4周
C、3-8周
D、9-12周
10、羊水及血清学检查在（ b）时期进行
A、孕9-12周
B、孕10-16周
C、孕12-16周
D、孕12-18周
环境因素致畸的各类致畸因子及其后果
1、孕妇长时间接触（ c）分贝以上的噪音会使婴儿听力下降并易导致胎儿脐带绕颈
A、60
B、80
C、100
D、120
2、先天性弓形体病的三大临床表现不包括（ b）
A、脑积水
B、小头
C、脑内钙化
D、视网膜脉络膜炎
3、抗凝血剂会导致（ c）
A、胎儿甲状腺肿
B、心脏畸形
C、鼻发育不良
D、以上都不是
4、大多数抗肿瘤药物会引起（d ）
A、牙釉质发育不全
B、先天性耳聋
C、生殖系统畸形
D、无脑畸形
5、四环素主要会引起（ a）
A、牙釉质发育不全
B、先天性耳聋
C、生殖系统畸形
D、无脑畸形
6、环境因素致畸占先天畸形发生原因的（a ）
A、10%
B、25%
C、65%
D、以上都不是
7、我国的HCMV（人类先天性巨细胞病毒）感染率达到（d ）
A、0.4%-2.3%
B、6.2%
C、50%
D、70%-90%
8、以下哪个时期感染风疹病毒，畸形发生率高达50%（ a）
A、怀孕第4周
B、怀孕第5-8周
C、怀孕第9-12周
D、怀孕第25周以后
9、怀孕哪个时期感染风疹病毒，会造成先天性耳聋（d ）
A、5-6周
B、6-7周
C、7-8周
D、9-10周
10、胚胎或胎儿受照射损伤的影响程度取决于（ d）
A、剂量
B、受照射时胚胎发育的阶段
C、发育中胚胎对辐射的敏感性
D、以上都是