2011高考生物一轮复习：基因突变的特征和(新人教必修2)

3、基因突变的类型 、基因突变的类型
两类， 基因突变有自然突变和人工诱变两类，但无论是自然突变或人 工诱变都会引起基因内部结构的改变 基因内部结构的改变， 工诱变都会引起基因内部结构的改变，其结构改变的类型主要有以 下几种： 下几种： （1）移码突变 ） DNA链上插入或者缺失 个、2个甚至多个 但非 链上插入或者缺失1个 个甚至多个(但非 链上插入或者缺失 个甚至多个 3个及其整倍数的碱基 3个及其整倍数的碱基)，导致作用部位以后的 个及其整倍数的碱基)， 密码子顺序和组成发生相应改变， 密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会 提前或者推迟。 提前或者推迟。
致病原因： 致病原因： DNA控制的血红蛋白 控制的血红蛋白
变为CAT,其对应的 其对应的mRNA上 的CTT变为 变为 其对应的 上 的碱基顺序由GAA变成 变成GUA，这样， 的碱基顺序由 变成 ，这样， 肽链上原来对应的谷氨酸就变成了 缬氨酸，导致血红蛋白异常。 缬氨酸，导致血红蛋白异常。
对应例题： 对应例题：1、在一块栽种红色番茄的田地里，农民发现有一株番茄结 在一块栽种红色番茄的田地里， 的果是黄色的，这是因为该株番茄( 的果是黄色的，这是因为该株番茄( A ) A、发生基因突变 B、发生染色体畸变 C、发生基因重组 D、生长环境发生变化
对应例题： 、 对应例题：2、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基 序列发生了改变， 序列发生了改变，检测这种碱基序列改变必须使用的酶是 C （ ） A、解旋酶 B、DNA边接酶 、 、 边接酶 C、限制性内切酶 D、RNA聚合酶 、 、 聚合酶
解析：镰刀型细胞贫血症的病因， 解析：镰刀型细胞贫血症的病因，是DNA控制的血红蛋白的 控制的血红蛋白的 CTT变为 变为CAT,其对应的 其对应的mRNA上的碱基顺序由 上的碱基顺序由GAA变成 变成GUA， 变为 其对应的 上的碱基顺序由 变成 ， 这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸， 这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸，导致血红蛋 白异常。 检测DNA分子上这种碱基序列改变，必须使用限制 分子上这种碱基序列改变 白异常。要检测 分子上这种碱基序列改变， 性内切酶，因为一种限制性内切酶只能识别特定的核苷酸序列。 性内切酶，因为一种限制性内切酶只能识别特定的核苷酸序列。
对应例题： 、王擎教授领导的研究小组，率先发现了一个血管生成基因。 对应例题：3、王擎教授领导的研究小组，率先发现了一个血管生成基因。 这个基因位于人类5号常染色体短臂上 号常染色体短臂上， 这个基因位于人类 号常染色体短臂上，其突变可引起先天性心血管畸形 骨肥大综合症。该综合症是一种罕见的先天性心血管疾病， 骨肥大综合症。该综合症是一种罕见的先天性心血管疾病，主要症状为 毛细血管、静脉血管和淋巴管畸形，并伴有病侧肢体过度生长。 毛细血管、静脉血管和淋巴管畸形，并伴有病侧肢体过度生长。血管的 形成受一系列基因控制。血管生长过程可导致癌症、关节炎、牛皮癣， 形成受一系列基因控制。血管生长过程可导致癌症、关节炎、牛皮癣， 肥胖、哮喘、动脉硬化及一些易感受染性疾病， 肥胖、哮喘、动脉硬化及一些易感受染性疾病，而血管生长或血管硬化 可引起心肌缺氧，大脑缺氧、中风、高血压及时骨疏松等。 可引起心肌缺氧，大脑缺氧、中风、高血压及时骨疏松等。目前已有数 种血管生成因子被应用到对癌症和心肌缺血的研究上， 种血管生成因子被应用到对癌症和心肌缺血的研究上，并已进入临床试 验阶段。这一成果将有助于进一步理解血管发生的机制， 验阶段。这一成果将有助于进一步理解血管发生的机制，并为相关疾病 的治疗提供依据。请问： 的治疗提供依据。请问： 基因结构（ 结构） 发生改变。 结构 （1）血管生成基因所发生的突变是 基因结构（DNA结构） 发生改变。 ） （2）该突变基因控制的先天性静脉畸形肢端肥大综合症是（ B ）该突变基因控制的先天性静脉畸形肢端肥大综合症是（ ） A、伴性遗传 B、常染色体遗传 、 、 C、细胞质遗传 D、以上均不正确 、 、 。 （3）血管生成基因将遗传信息传递给静脉血管的过程是 DNA→RNA ） →蛋白质 蛋白质 解析：由于王擎教授克隆的是一个基因， 解析：由于王擎教授克隆的是一个基因，因而该突变应来自基因结构的改 或者说来自DNA分子结构的改变。由于这种改变发生在常染色体上， 分子结构的改变。 变，或者说来自 分子结构的改变 由于这种改变发生在常染色体上， 其遗传方式属于常染色体遗传，遗传信息的传递过程应遵循中心法则。 其遗传方式属于常染色体遗传，遗传信息的传递过程应遵循中心法则。
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2011
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作者：邵寄璋（生物特级教师） 作者：邵寄璋（生物特级教师）
2-4 生物的变异
（2）基因突变 ） 的特征和原因
顺序与标注与新 课标考纲相同
一、考点整合与提升
1、基因突变的概念和原理 、
（2）整码突变 ）
如果在DNA的3个及其 的整倍数个相邻碱基 的 个及其 个及其3的整倍数个相邻碱基 如果在 之间插入或者缺失一至多个密码子， 之间插入或者缺失一至多个密码子，造成合 成的肽链增加或者减少一至多个氨基酸， 成的肽链增加或者减少一至多个氨基酸，作 用部位前后氨基酸顺序不变。 用部位前后氨基酸顺序不变。
（6）终止码突变 ）
对应例题： 、分析下表可知，正常血红蛋白（ 对应例题：4、分析下表可知，正常血红蛋白（HbA）变成异常血红 ）
蛋白（ ），是由于对应的基因片段中碱基对发生了 蛋白（HbW），是由于对应的基因片段中碱基对发生了（ B ），是由于对应的基因片段中碱基对发生了（
ｍRNA 密码顺序 正常血红蛋 白 （HbA） 异常血红蛋 白 （HbW） 137 ACC 苏氨 酸 ACC 苏氨 酸 138 UCC 丝氨 酸 UCA 丝氨 酸 139 AAA 赖氨 酸 AAU 天冬 酰胺 140 UAC 酪氨 酸 ACC 苏氨 酸 141 CGU 精氨 酸 GUU 缬氨 酸 142 UAA 终止 AAG 赖氨 酸 CUG 亮氨 酸 GAG 谷氨 酸 CCU 脯氨 酸 143 144 145
）
146 147
CGG 精氨 酸
UAG 终止
A、增添 、
B、缺失 、
C、改变 、
D、重组 、
解析：正常血红蛋白ｍ 密码顺序是： 解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU 密码顺序是 UAA，由于在 位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就 ，由于在138位点上的密码子 位点上的密码子 ，这样后面的碱基， 以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是 号开始， 以次向前移一位，于是从 号开始 后面的密码子就全改变了。 移码突变，ｍ ，ｍRNA缺失 个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组 缺失1个碱基 移码突变，ｍ 缺失 个碱基， 成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。 成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
2、引起基因突变的因素 、
物理因素：能够引起基因突变的物理因素很多， 物理因素：能够引起基因突变的物理因素很多，如各种射线
射线， 射线）、激光 紫外线等， 射线）、激光、 （包括x射线，γ射线）、激光、紫外线等，温度的剧烈改变也会 包括 射线 引起基因突变。原理是这些因素都能干扰DNA的复制，使DNA在 的复制， 引起基因突变。原理是这些因素都能干扰 的复制 在 复制过程中发生差错而导致基因分子结构中碱基序列的改变。 复制过程中发生差错而导致基因分子结构中碱基序列的改变。
（5）无义突变 ）
当单个碱基置换导致出现终止密码子时， 当单个碱基置换导致出现终止密码子时，多肽 链将提前终止合成， 链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去 活性或者丧失正常功能。 活性或者丧失正常功能。 当mRNA中一个终止密码变成编码氨基酸的密 中一个终止密码变成编码氨基酸的密 码时，多肽链的合成不能正常终止， 码时，多肽链的合成不能正常终止，因而形成 了延长的情况 情况。 了延长的情况。
机理：基因是有遗传效应的DNA片断，在通常情况下，能够严格的 片断， 机理：基因是有遗传效应的 片断 在通常情况下，
复制自己，因而得以保持它在分子结构上的稳定性。 复制自己，因而得以保持它在分子结构上的稳定性。但在具体的复制 过程中，因受内部因素和外界因素的干扰而可能发生差错 可能发生差错， 过程中，因受内部因素和外界因素的干扰而可能发生差错，从而使碱 基的排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。 基的排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。基因突变是诱 变育种的理论基础。 变育种的理论基础。
概念：基因突变是染色体的某一位点上基因的改变， 概念：基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，是指单个基因
内部结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失或改变。 增添 内部结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失或改变。基因突变 常使一个基因变成其等位基因。基因突变有的是隐性突变， 常使一个基因变成其等位基因。基因突变有的是隐性突变，如人类的 白化病，就是由正常基因A突变成 所致。但也有显性突变， 突变成a所致 白化病，就是由正常基因 突变成 所致。但也有显性突变，如人的并 指就是由正常指基因s,突变成了并指基因 所致。 突变成了并指基因S所致 指就是由正常指基因 突变成了并指基因 所致。一般基因突变多是隐 性突变。 为遗传物质的生物， 性突变。以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核苷酸的序列若发生变 为遗传物质的生物 上核苷酸的序列若发生变 增添、 是单链， 化(增添、缺失或改变 ，也属于基因突变，且因为 增添 缺失或改变)，也属于基因突变，且因为RNA是单链，在传 是单链 递过程中更易发生突变。 递过程中更易发生突变。这也正是病毒在医学上易发生变种和不易防 治的主要原因。 治的主要原因。
（3）同义突变 ）
由于密码子具有简并性，因此， 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换 可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响 上的特定密码子， 可能只改变 上的特定密码子 它所编码的氨基酸。 它所编码的氨基酸。
Baidu Nhomakorabea
（4）错义突变 ）
DNA分子中的碱基置换不仅改变了 分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上的 分子中的碱基置换不仅改变了 上的 特定的遗传密码， 特定的遗传密码 ， 而且导致新合成的多肽链中 的一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。 的一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。
解析:生物的变异有可遗传的变异、不可遗传的变异两种类型。前 解析 生物的变异有可遗传的变异、不可遗传的变异两种类型。 生物的变异有可遗传的变异 者是由遗传物质的变化引起的，而后者仅是由环境条件引起的。 者是由遗传物质的变化引起的，而后者仅是由环境条件引起的。 黄色番茄与红色番茄应为一对相对性状， 黄色番茄与红色番茄应为一对相对性状，产生黄色番茄不可能由 环境变化引起，属新的性状，是发生基因突变的结果。 环境变化引起，属新的性状，是发生基因突变的结果。
生物因素： 生物因素：主要是指某些病毒和细菌
3、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 、基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症 症状：患者发育不良，关节、 症状：患者发育不良，关节、腹部
和肌肉疼痛， 和肌肉疼痛，红细胞在缺氧时呈镰刀 严重时， 状，严重时，血细胞破裂造成严重贫 血而死亡。 血而死亡。
正常红细胞 镰刀型红细胞
化学因素：是指各种能够与DNA分子发生作用而改变 分子发生作用而改变DNA分子 化学因素：是指各种能够与 分子发生作用而改变 分子
结构和性质的物质，如一些化学致癌物质砷、 结构和性质的物质，如一些化学致癌物质砷、笨、煤焦油、硫酸二 煤焦油、 乙酯、秋水仙素等。这些物质能够和DNA分子发生作用，使DNA分 分子发生作用， 乙酯、秋水仙素等。这些物质能够和 分子发生作用 分 子在复制的过程中发生差错的概率增加。从而导致基因突变。 子在复制的过程中发生差错的概率增加。从而导致基因突变。