出生缺陷严重影响出生人口素质。为了解本市出生缺陷的发生状态，以便采取针对性措施，展开干预工作，克拉玛依市人口计生委对本市0～5岁儿童出生缺陷状态进行调查，现报告以下。
对象与方法
1.对象：2008年6月至9月在全市4个区进行，其中包括10个街道办事处、2个乡的户籍人口当选择2003年1月1日～2007年12月31日出生的0 ～ 5岁所有儿童(包括出生后死亡儿童)作为调查对象。
2.调查方法：依照卫生部妇幼司出生缺陷监测中心《中国妇幼卫生监测手册》制定调查方案和进行出生缺陷分类诊断。全市5年期间常住儿童出生数为9 300名，每一个辖区单位和社区计划生养专干为筛查员，实际筛查儿童数8 992名，筛查率95.9%(8 992/9 300)。筛查出的157名出生缺陷儿童作为调查对象，调查出生缺陷儿生母、生父、缺陷儿情况,家庭史等方面的内容。为避免遗漏，将调查资料与辖区内医院出生缺陷和儿童死亡病历进行复核，获得完全资料。
3.质量控制：调查员为计划生养技术指导所医师。经过同一培训和摹拟调查，把握调查方法后2人1组进户调查，调查表经严格审核确认。
4.统计学处理：资料使用Epi?Dal建库，SPSS 10软件进行统计分析。患多种出生缺陷疾病患儿，分别按不同病种统计例数。
结果
1.出生缺陷散布情况：出生缺陷检出率为16.9 ‰(157/9 300);乌尔禾区未检出生缺陷儿,克拉玛依区的出生缺陷检出率高于其它3个区，差异有统计学意义(χ2=13.06，P<0.001)表1 克拉玛依市4个区出生缺陷发生情况
2.出生缺陷病种排序及构成:本市本次调查出生缺陷病种为40种，回为11类进行统计。按发生例数的多少，前4位顺次排列为先天性心脏病、神经系统缺陷、肢体缺陷、唇腭裂。分别占缺陷总数的18.75 %、17.04 %、1
3.64 %、12.50 %，见表2。表2 出生缺陷种类及构成
讨论
1966年世界卫生组织(WHO)公布的出生缺陷发生率为17.3 ‰，1967年根据医院出生记录统计,畸形儿发生率为12.6 ‰[1]。1993～1998年,全球27种出生缺陷合计发生率为12.7 ‰[2]。从1986年10月至1987年9月,中国由卫生部组织华西医科大学负责29个省市自治区945所医院和妇幼保健院监测出生缺陷总发生率为13.07 ‰,如监测延续到3～4岁时,可能发现的出生缺陷比出生时高出4倍,达40 ‰～50 ‰,以此推算,每一年有高达上百万的出生缺陷患儿出生[3,4]。1998年中国以医院为基础监测的9. 56 ‰[5]，2004年出生缺陷总发生率为12.84 ‰[6] 出生缺陷严重影响出生人口素质，目前已成为公共卫生和人口学领域关注的题目。此次调查结果
显示，克拉玛依市近5年(2003～2008年)的出生缺陷得病率为16.9 ‰，比全国出生缺陷病发率4 %～6 %低[7]。以医院为基础的出生缺陷监测，优点在于能正确观测到肉眼所见的新生儿畸形，方法简便易行。缺点是一些后天显现的畸形没法统计。从本次调查出的儿童出生缺陷种类，除肉眼可见先天畸形外，还有智力障碍、代谢性等肉眼不可见的疾病。本市主要为城镇人口，按区域划分为4个区，各区人口散布不均，独山子区和白碱滩区每一年出生人口数类似，合计约为全市出生人口的三分之一，三分之二的出生人口集中在克拉玛依区。调查显示，独山子区和白碱滩区近5年的出生缺陷发生情况无明显差异，克拉玛依区缺陷率到达了20.2 ‰，明显高于其他2个区。
本文是以人群为基础的回顾性调查，调查出的出生缺陷得病情况，明显高于本市同期以医院为基础的监测结果10.6 ‰(妇幼保健管理机构提供数据)。病种顺位上也存在差异，医院监测的前4位的病种是肢体缺陷、唇腭裂、神经管缺陷、直肠***畸形，提示医院监测易遗漏内脏畸形、智力障碍及代谢性疾病，而人群回顾性调查易疏漏初期死亡婴儿，今后的检测工作应将医院监测与人群监测相结合，进一步完善出生缺陷监测体系，同时加强本地区重点出生缺陷常见疾病种先天性心脏病、肢体缺陷和唇腭裂的防治工作。
