性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点:
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改 变,故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产
练习:
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
(2)21三体综合征
多指、并指:发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上,患者除手指畸形外,其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态:四肢短小畸 形,上臂和大腿表现得尤 为明显; 腰椎过度前凸; 腹部明显隆起;臀部后凸; 患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重,大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第三节
人类遗传病
我国遗传的发病状况:
统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病! 每年新出生的儿童中,有先天性缺陷 的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起 的! 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
先天性疾病
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者