胎儿畸形PPT优秀课件
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某些特殊征象如“听筒状”长骨、“三叶草”头 颅、骨折等
致死性侏儒
BL：膀胱；Heart:心脏， 箭头所示胸腹切迹
大体标本图
病例分析1
26岁孕妇，孕1产0 居住环境周围塑胶厂多 孕期无服药及感冒史
超声检查图像
超声检查图像
提问与思考
无脑畸形是致死性的吗 无脑畸形常合并哪些其它结构畸形 无脑畸形有遗传性吗？有哪些因素可导致
单心室
四腔心切面上“十”字交叉失常，室间隔不显 示
CDFI：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心 室腔后混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进 入单一心室
常合并有大动脉异常出现相应超声表现
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室 DAO：降主动脉 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示 肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征，发 育正常的肾脏呈代偿性增大
CDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧肾 动脉存在
胎儿膀胱显示良好 羊水量正常
双侧肾缺如超声表现
双侧肾区矢状切面示双侧肾上 腺呈平卧征 RADR：右肾上腺 LADR：左肾上腺
脐膨出
超声表现
前腹壁中线处腹壁连续性中断 中断处可见一个向外膨出的包块，包块表
面有一线状强回声膜覆盖
脐膨出超声表现
脐膨出超声表现
六、肌肉骨骼系统畸形
致死性骨发育不良
超声表现
肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于 正常孕周平均值的4个标准差或以下， FL/AC比值＜0.16
窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值的 第5百分位、心胸比值＞60%
双侧唇腭裂超声表现
面部正中矢状 切面示双侧唇 腭裂特征性表 现颌骨前突（P） UL：上唇 LL：下唇
双侧腭裂超声表现
经犁状孔斜冠状切面示 双侧腭裂（CLEFT），鼻 腔与口腔间腭的骨性强 回声消失，NC：鼻腔 OC：口腔
大体标本图
三、心脏畸形
单心房、单心室
超声表现
单心房：四腔心切面房间隔消失，心脏中 央形成的“十”字交叉消失，变为“T”字形， 合并单心室时变为“一”字形
大体标本图
二、唇腭裂
超声表现
▪ 单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇连 续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙排列 整齐
▪ 牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错位” 征象
▪ 双侧唇腭裂：颌骨前突 ▪ 正中唇腭裂：合并全前脑
双侧唇裂超声表现
鼻唇冠状切面示双侧 唇裂 N：鼻子 CLEFT：裂 P：前突 LL：下唇
双侧肾缺如超声表现
腹主动脉冠状切面叠加CDFI检 查未见双侧肾动脉血流信号
超声表现
双脐动脉间未见膀胱内有无回声区
标本图
五、前腹壁畸形
腹裂
超声表现
一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性 中断
胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外， 其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水 中
超声表现
B：肠管；INS：脐带入口
结果
引产结果证实为脑膜脑膨出
病例分析3
29岁孕妇，孕2产0，孕38周 无阳性病史
超声检查图像
BL：膀胱 I：肠管 UM：脐带
超声检查图像
AF：羊水 I：肠管
提问与思考
腹裂与脐膨出如何鉴别诊断
诊断思路
腹壁缺损，连续性中断 肠管漂浮于羊水中，无明显包膜回声，是
与脐膨出的鉴别要点
结果
病例分析4
26岁孕妇，孕1产0，孕27周 居住新修房子 配偶在孕前大量喝酒
超声检查图像
C：囊性水肿 SP：脊柱
脑膜脑膨出超声表现
大体标本图
脊柱裂
超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化 中心距离增大
无脑畸形发生
诊断思路
颅盖骨大部分缺失，从脊柱上段矢状切面 及面部冠状切面可看出
双顶径无法显示，脊柱矢状切面仅见少许 残留脑组织
小脑畸形面部冠状切面可见眼眶上方骨性 结构
露脑畸形脑组织完整，虽结构紊乱
结果
尸体解剖证实为 无脑儿
病例分析2
29岁孕妇，孕3产1，现孕24周 孕早期喝大量百事可乐 无孕期感冒、服药及致畸物接解史
SA：单心房 SV：单心室 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室
四、泌尿系统畸形
肾不发育
双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他 部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。 肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示 严重羊水过少
大体标本图
脑膨出及脑膜膨出
超声表现ຫໍສະໝຸດ Baidu
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块
脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内 仅含脑脊液而呈无回声区
常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见 于羊膜带综合征、Meckel-Gruber综合 征、Walker-Warburg综合征等
脑膜脑膨出超声表现
超声检查图像
超声检查图像
提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度 减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别 你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关 脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨 缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
实性脑组织通过颅骨缺损处膨向颅外
第六节 胎儿畸形
教学目的
掌握无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、单心 房、单心室、脐膨出、腹裂、致死性骨发 育不良的超声诊断要点
一、神经系统畸形
无脑畸形
超声表现
颅骨强回声环、大脑等组织缺失 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上
方无颅盖骨 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出
无脑儿超声表现
无脑畸形超声表现
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
脑积水 香蕉小脑 后颅窝池消失
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
致死性侏儒
BL：膀胱；Heart:心脏， 箭头所示胸腹切迹
大体标本图
病例分析1
26岁孕妇，孕1产0 居住环境周围塑胶厂多 孕期无服药及感冒史
超声检查图像
超声检查图像
提问与思考
无脑畸形是致死性的吗 无脑畸形常合并哪些其它结构畸形 无脑畸形有遗传性吗？有哪些因素可导致
单心室
四腔心切面上“十”字交叉失常，室间隔不显 示
CDFI：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心 室腔后混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进 入单一心室
常合并有大动脉异常出现相应超声表现
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室 DAO：降主动脉 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示 肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征，发 育正常的肾脏呈代偿性增大
CDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧肾 动脉存在
胎儿膀胱显示良好 羊水量正常
双侧肾缺如超声表现
双侧肾区矢状切面示双侧肾上 腺呈平卧征 RADR：右肾上腺 LADR：左肾上腺
脐膨出
超声表现
前腹壁中线处腹壁连续性中断 中断处可见一个向外膨出的包块，包块表
面有一线状强回声膜覆盖
脐膨出超声表现
脐膨出超声表现
六、肌肉骨骼系统畸形
致死性骨发育不良
超声表现
肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于 正常孕周平均值的4个标准差或以下， FL/AC比值＜0.16
窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值的 第5百分位、心胸比值＞60%
双侧唇腭裂超声表现
面部正中矢状 切面示双侧唇 腭裂特征性表 现颌骨前突（P） UL：上唇 LL：下唇
双侧腭裂超声表现
经犁状孔斜冠状切面示 双侧腭裂（CLEFT），鼻 腔与口腔间腭的骨性强 回声消失，NC：鼻腔 OC：口腔
大体标本图
三、心脏畸形
单心房、单心室
超声表现
单心房：四腔心切面房间隔消失，心脏中 央形成的“十”字交叉消失，变为“T”字形， 合并单心室时变为“一”字形
大体标本图
二、唇腭裂
超声表现
▪ 单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇连 续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙排列 整齐
▪ 牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错位” 征象
▪ 双侧唇腭裂：颌骨前突 ▪ 正中唇腭裂：合并全前脑
双侧唇裂超声表现
鼻唇冠状切面示双侧 唇裂 N：鼻子 CLEFT：裂 P：前突 LL：下唇
双侧肾缺如超声表现
腹主动脉冠状切面叠加CDFI检 查未见双侧肾动脉血流信号
超声表现
双脐动脉间未见膀胱内有无回声区
标本图
五、前腹壁畸形
腹裂
超声表现
一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性 中断
胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外， 其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水 中
超声表现
B：肠管；INS：脐带入口
结果
引产结果证实为脑膜脑膨出
病例分析3
29岁孕妇，孕2产0，孕38周 无阳性病史
超声检查图像
BL：膀胱 I：肠管 UM：脐带
超声检查图像
AF：羊水 I：肠管
提问与思考
腹裂与脐膨出如何鉴别诊断
诊断思路
腹壁缺损，连续性中断 肠管漂浮于羊水中，无明显包膜回声，是
与脐膨出的鉴别要点
结果
病例分析4
26岁孕妇，孕1产0，孕27周 居住新修房子 配偶在孕前大量喝酒
超声检查图像
C：囊性水肿 SP：脊柱
脑膜脑膨出超声表现
大体标本图
脊柱裂
超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化 中心距离增大
无脑畸形发生
诊断思路
颅盖骨大部分缺失，从脊柱上段矢状切面 及面部冠状切面可看出
双顶径无法显示，脊柱矢状切面仅见少许 残留脑组织
小脑畸形面部冠状切面可见眼眶上方骨性 结构
露脑畸形脑组织完整，虽结构紊乱
结果
尸体解剖证实为 无脑儿
病例分析2
29岁孕妇，孕3产1，现孕24周 孕早期喝大量百事可乐 无孕期感冒、服药及致畸物接解史
SA：单心房 SV：单心室 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室
四、泌尿系统畸形
肾不发育
双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他 部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。 肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示 严重羊水过少
大体标本图
脑膨出及脑膜膨出
超声表现ຫໍສະໝຸດ Baidu
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块
脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内 仅含脑脊液而呈无回声区
常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见 于羊膜带综合征、Meckel-Gruber综合 征、Walker-Warburg综合征等
脑膜脑膨出超声表现
超声检查图像
超声检查图像
提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度 减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别 你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关 脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨 缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
实性脑组织通过颅骨缺损处膨向颅外
第六节 胎儿畸形
教学目的
掌握无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、单心 房、单心室、脐膨出、腹裂、致死性骨发 育不良的超声诊断要点
一、神经系统畸形
无脑畸形
超声表现
颅骨强回声环、大脑等组织缺失 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上
方无颅盖骨 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出
无脑儿超声表现
无脑畸形超声表现
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
脑积水 香蕉小脑 后颅窝池消失
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声