神经-肌肉接头疾病 消化内科疾病PPT
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5
6
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
‖ ︱ ATP酶染色 pH4.3
Ⅰ型 红肌纤维
Ⅱ型 白肌纤维
慢缩肌纤维。在维持体位 有关的肌肉中比例较高
快缩肌纤维。与运动直接 有关的肌肉中比例高，骨 骼肌受运动神经支配
7
肌肉疾病的临床症状
▪ 肌无力 ▪ 肌肉萎缩 ▪ 肌肉疼痛 ▪ 肌肉强直 ▪ 肌肉不自主运动 ▪ 肌肉肥大及假性肌肉肥大
是MG常见的致死原因
肺部感染&手术(胸腺切除术)可诱发危象, 情绪波动&系统性疾病可加重症状
26
临床表现
4. 危象(Crisis)
肌无力危象 (Myasthenic crisis) 胆碱能危象 (Cholinergic crisis) 反拗危象 (Brittle crisis)
27
临床分型
Osserman分型
第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病 Diseases of Neuromuscular Junction
and Muscle disease
齐鲁医院神经内科 李伟
2014-06-26
1
重点内容
▪ 重症肌无力诊断要点 ▪ 重症肌无力危象的概念 ▪ 低钾型周期性瘫痪的诊断要点 ▪ 进行性肌营养不良症分型 ▪ 线粒体脑肌病的常见类型 ▪ 多发性肌炎的诊断要点
1. 免疫学说
MG动物模型自身免疫性重症肌无力(EAMG)的 Lewis大鼠血清可测到AChR-Ab, 与突触后膜结合
AChR免疫荧光法检测AChR数目显著减少
15
病因&发病机制
正常 MG
16
病因&发病机制
80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
19
概念
临床特征 部分&全身骨骼肌易疲劳, 呈波动性 肌无力特点: 活动后加重, 休息后减轻, 晨轻暮重
20
临床表现
1. 首发症状 眼外肌无力
上睑下垂(ptosis) 斜视&复视(diplopia) 眼球运动受限 瞳孔括约肌不受累
21
临床表现
2. 临床特征
面肌受累
皱纹减少, 表情困难, 闭眼&示齿无力
中枢
电冲动必须通过 NMJ &突触间
化学传递
运动神经 末梢
支配 骨骼肌 运动
11
神经-肌肉接头突触结构示意图
12
本组疾病发病机制涉及不同的环节
重症肌无力
有机磷中毒
美洲箭毒素 肉毒杆菌中毒
高镁血症
产生AChR自身抗体, 使AChR受损或减少
抑制胆碱酯酶活力, 导致ACh作用过度延长
与AChR结合, 阻断ACh与AChR结合
Ⅰ型: 眼肌型，占15%~20%, 仅眼外肌受累。上睑下垂和 复视。
8
重症肌无力（myasthenia gravis MG）
9
典型病例
▪ 女，26岁，逐渐出现左 侧眼睑下垂并视物重影 1月，早晨及休息后症 状能减轻，晚上症状加 重，不伴有饮水呛咳及 吞咽困难，偶有呼吸费 力，无肢体无力
▪ 胸腺CT 胸腺瘤 ▪ 术后激素治疗症状好转
10
概念
神经-肌肉接头
(neuromuscular junction, NMJ) 疾病是一组NMJ处传递功能障碍疾病
2
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病 （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有： ➢重症肌无力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌无力综合征
3
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪
ห้องสมุดไป่ตู้
➢ 多发性肌炎和皮肌炎
➢ 进行性肌营养不良症
➢ 强直性肌营养不良症
➢ 线粒体肌病或线粒体脑 肌病
➢ 脂质和糖原累积病
4
概念
➢ 骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官 ➢ 人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40%
➢ 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 ➢ 肌纤维为多核细胞, 外为浆膜(肌膜) ➢ 肌膜下纵向排列数千个细胞核
➢ 肌纤维长2~15cm, 直径10~100mm, 内含肌 浆, 肌浆内有肌原纤维\纵管&细胞器(线粒体等)
咀嚼肌受累
连续咀嚼困难, 进食经常中断
延髓肌受累
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
22
临床表现
严重时出现 肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸困难 偶心肌受累可突然死亡 呼吸肌麻痹&继发吸入性肺炎可导致死亡 平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
许多AChR-Ab(－)患者可检出抗肌肉特异性受体 酪氨酸激酶抗体(MuSK), 也可能是免疫介导的
17
病因&发病机制
10~20%的MG患者合并胸腺瘤, 约80%的MG患者 胸腺肥大, 淋巴滤泡增生
胸腺可检出AChR亚单位mRNA, 正常&增生的 胸腺可发现“肌样细胞”(myoid cell), 具有横纹 并载有AChR
推测某些特定的遗传素质个体, 病毒&其他非 特异性因子感染胸腺, 导致“肌样细胞”表面 AChR构型改变, 刺激免疫系统产生AChR-Ab
MG患者常合并其他自身免疫性疾病
18
病因&发病机制
2. 遗传学说 家族性MG患者HLA(B8, DR3, DQB1)基因型频 率较高, 提示可能与遗传因素有关
ACh合成&释放减少
肌无力
Lambert-Eaton综合征 氨基甙类药物
阻碍钙离子进入神经末梢
13
流行病学特点
人群发病率8~20/10万 患病率约50/10万 20-40岁女性 40-60岁男性 胸腺瘤: 50~60岁MG患者多见, <10岁仅10% 家族性病例少见
14
病因&发病机制
受累肌易疲劳: 持续活动导致暂时性肌无力加重, 短期休息后好转是MG特征性表现
受累肌无力不符合任一神经\神经根&中枢神 经系统病变分布
进展性病例受累肌可轻度肌萎缩, 感觉正常, 通常 无反射改变
25
临床表现
4. 危象(Crisis)
患者急骤发生延髓肌&呼吸肌严重无力, 以致不能维持换气功能, 称为危象.
23
临床表现
病情加重原因&诱因 感染\妊娠\月经前常出现, 精神创伤, 过度疲劳
避免使用的药物 安定，奎宁, 奎尼丁, 普鲁卡因酰胺, 青霉胺, 心得 安, 苯妥英, 锂盐, 四环素&氨基糖甙类抗生素可加 重症状
24
临床表现
3. 临床检查
疲劳试验: 持续向上凝视 60秒 屈颈抬头 120秒 双手侧平举 240秒 直腿抬高 100秒
6
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
‖ ︱ ATP酶染色 pH4.3
Ⅰ型 红肌纤维
Ⅱ型 白肌纤维
慢缩肌纤维。在维持体位 有关的肌肉中比例较高
快缩肌纤维。与运动直接 有关的肌肉中比例高，骨 骼肌受运动神经支配
7
肌肉疾病的临床症状
▪ 肌无力 ▪ 肌肉萎缩 ▪ 肌肉疼痛 ▪ 肌肉强直 ▪ 肌肉不自主运动 ▪ 肌肉肥大及假性肌肉肥大
是MG常见的致死原因
肺部感染&手术(胸腺切除术)可诱发危象, 情绪波动&系统性疾病可加重症状
26
临床表现
4. 危象(Crisis)
肌无力危象 (Myasthenic crisis) 胆碱能危象 (Cholinergic crisis) 反拗危象 (Brittle crisis)
27
临床分型
Osserman分型
第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病 Diseases of Neuromuscular Junction
and Muscle disease
齐鲁医院神经内科 李伟
2014-06-26
1
重点内容
▪ 重症肌无力诊断要点 ▪ 重症肌无力危象的概念 ▪ 低钾型周期性瘫痪的诊断要点 ▪ 进行性肌营养不良症分型 ▪ 线粒体脑肌病的常见类型 ▪ 多发性肌炎的诊断要点
1. 免疫学说
MG动物模型自身免疫性重症肌无力(EAMG)的 Lewis大鼠血清可测到AChR-Ab, 与突触后膜结合
AChR免疫荧光法检测AChR数目显著减少
15
病因&发病机制
正常 MG
16
病因&发病机制
80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
19
概念
临床特征 部分&全身骨骼肌易疲劳, 呈波动性 肌无力特点: 活动后加重, 休息后减轻, 晨轻暮重
20
临床表现
1. 首发症状 眼外肌无力
上睑下垂(ptosis) 斜视&复视(diplopia) 眼球运动受限 瞳孔括约肌不受累
21
临床表现
2. 临床特征
面肌受累
皱纹减少, 表情困难, 闭眼&示齿无力
中枢
电冲动必须通过 NMJ &突触间
化学传递
运动神经 末梢
支配 骨骼肌 运动
11
神经-肌肉接头突触结构示意图
12
本组疾病发病机制涉及不同的环节
重症肌无力
有机磷中毒
美洲箭毒素 肉毒杆菌中毒
高镁血症
产生AChR自身抗体, 使AChR受损或减少
抑制胆碱酯酶活力, 导致ACh作用过度延长
与AChR结合, 阻断ACh与AChR结合
Ⅰ型: 眼肌型，占15%~20%, 仅眼外肌受累。上睑下垂和 复视。
8
重症肌无力（myasthenia gravis MG）
9
典型病例
▪ 女，26岁，逐渐出现左 侧眼睑下垂并视物重影 1月，早晨及休息后症 状能减轻，晚上症状加 重，不伴有饮水呛咳及 吞咽困难，偶有呼吸费 力，无肢体无力
▪ 胸腺CT 胸腺瘤 ▪ 术后激素治疗症状好转
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概念
神经-肌肉接头
(neuromuscular junction, NMJ) 疾病是一组NMJ处传递功能障碍疾病
2
概述
分类 主要分两类 1.神经-肌肉接头疾病 （1）病变部位：神经肌肉接头处 （2）主要疾病有： ➢重症肌无力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌无力综合征
3
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪
ห้องสมุดไป่ตู้
➢ 多发性肌炎和皮肌炎
➢ 进行性肌营养不良症
➢ 强直性肌营养不良症
➢ 线粒体肌病或线粒体脑 肌病
➢ 脂质和糖原累积病
4
概念
➢ 骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官 ➢ 人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40%
➢ 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 ➢ 肌纤维为多核细胞, 外为浆膜(肌膜) ➢ 肌膜下纵向排列数千个细胞核
➢ 肌纤维长2~15cm, 直径10~100mm, 内含肌 浆, 肌浆内有肌原纤维\纵管&细胞器(线粒体等)
咀嚼肌受累
连续咀嚼困难, 进食经常中断
延髓肌受累
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
22
临床表现
严重时出现 肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸困难 偶心肌受累可突然死亡 呼吸肌麻痹&继发吸入性肺炎可导致死亡 平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
许多AChR-Ab(－)患者可检出抗肌肉特异性受体 酪氨酸激酶抗体(MuSK), 也可能是免疫介导的
17
病因&发病机制
10~20%的MG患者合并胸腺瘤, 约80%的MG患者 胸腺肥大, 淋巴滤泡增生
胸腺可检出AChR亚单位mRNA, 正常&增生的 胸腺可发现“肌样细胞”(myoid cell), 具有横纹 并载有AChR
推测某些特定的遗传素质个体, 病毒&其他非 特异性因子感染胸腺, 导致“肌样细胞”表面 AChR构型改变, 刺激免疫系统产生AChR-Ab
MG患者常合并其他自身免疫性疾病
18
病因&发病机制
2. 遗传学说 家族性MG患者HLA(B8, DR3, DQB1)基因型频 率较高, 提示可能与遗传因素有关
ACh合成&释放减少
肌无力
Lambert-Eaton综合征 氨基甙类药物
阻碍钙离子进入神经末梢
13
流行病学特点
人群发病率8~20/10万 患病率约50/10万 20-40岁女性 40-60岁男性 胸腺瘤: 50~60岁MG患者多见, <10岁仅10% 家族性病例少见
14
病因&发病机制
受累肌易疲劳: 持续活动导致暂时性肌无力加重, 短期休息后好转是MG特征性表现
受累肌无力不符合任一神经\神经根&中枢神 经系统病变分布
进展性病例受累肌可轻度肌萎缩, 感觉正常, 通常 无反射改变
25
临床表现
4. 危象(Crisis)
患者急骤发生延髓肌&呼吸肌严重无力, 以致不能维持换气功能, 称为危象.
23
临床表现
病情加重原因&诱因 感染\妊娠\月经前常出现, 精神创伤, 过度疲劳
避免使用的药物 安定，奎宁, 奎尼丁, 普鲁卡因酰胺, 青霉胺, 心得 安, 苯妥英, 锂盐, 四环素&氨基糖甙类抗生素可加 重症状
24
临床表现
3. 临床检查
疲劳试验: 持续向上凝视 60秒 屈颈抬头 120秒 双手侧平举 240秒 直腿抬高 100秒