二 性别决定、伴性遗传、人类遗传病与预防
●学习目标
1、了解染色体类型，理解XY 型性别决定的过程。
2、了解人类常见遗传病类型和遗传病的预防措施。
3、掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，概率计算，亲子代基因型
与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗传学原理。
概念：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 染色体 性染色体：与性别决定有关的染色体，一般为一对 常染色体：与性别决定无关的染色体，多对，通常以A 表示 XY 型：XX 决定雌性，XY 决定雄性；果蝇、人(n=23)、牛、羊、... 类型 ZW 型：ZW 决定雌性，ZZ 决定雄性；蛾类、蝶类、鸟类（鸡、鹅）等。
概念：由性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传现象。 实例：红绿色盲、血友病 色盲患者男性多于女性 红绿色盲遗传规律 一般由男性患者通过他的女儿传给外孙
女性色盲，她的父亲和儿子都色盲
概念：由于遗传物质发生变化而引起的疾病。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
遗传病 X 染色体显性遗传
X 染色体隐性遗传
Y 染色体遗传
病、精神分裂症、冠心病等。
性染色体病：占75%；如性腺发育不良
染色体遗传病 常染色体病：占25%；如21三体综合征（患者体内细胞中有3条21号染色体，因为母亲或父亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中，第21号同源染色体不分离）。
近亲 直系血亲
禁止近 三代以内旁系血亲
亲结婚 原因：多数遗传病是由隐性等位基因纯合造成，近亲双
方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会
预防措施 大增，使子女患隐性遗传病的机会大增。
遗传咨询：病情诊断—调查分析—推算风险率—提出预防措施
B 超检查
避免患儿出生24—29岁。
●基础知识
一、人类体细胞中染色体的表示：男性：22AA＋XY女性：22AA＋XX
果蝇体细胞中染色体的表示：雄性：3AA＋XY雌性：3AA＋XX
二、男性红绿色盲的发病率大于女性发病率的原因:女性有两条X染色体，只有这两条染色体上同时具有红绿色盲基因时才会发病，而男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上有红绿色盲的基因就会发病，所以，男性红绿色盲的概率总是大于女性。
五、伴性遗传与两大遗传定律的关系
1、伴性遗传与基因分离定律的关系
伴性遗传是基因分离定律的特例。伴性遗传也是由一对等位基因控制的一对相对遗传性状的遗传，因此它们也符合基因的分离定律。但伴性遗传也有它的特殊性：有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因；控制性状的基因位于性染色体上，因此该性状的遗传与性别联系在一起。
2、伴性遗传与基因自由组合定律的关系
在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对及两对以上相对性状的遗传现象时，由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上的基因控制的
遗传性状按分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律来处理。
六、遗传规律解题方法指导
1、判断遗传类型
分为三步曲：判断显隐性→判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)→验证遗传方式。
第一步先判显隐性。
隐性遗传病：双亲都正常，生出有病孩子，则该病必定是由隐性基因控制的遗传病。
显性遗传病：双亲都患病，生出正常孩子，则该病一定是显性基因控制的遗传病。
第二步判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)。
已确定隐性遗传
（1）父亲正常女儿有病或母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传。
（2）伴X染色体隐性遗传病的特点：①男性患者多于女性；②有隔代或交叉遗传现象；
③母病子必病；④女病父必病。
已确定显性遗传
（1）父亲有病女儿正常或母亲正常儿子有病：一定是常染色体显性遗传。
（2）伴X染色体显性遗传病的特点：①女性患者多于男性；②有代代遗传现象；③父病女必病；④子病母必病。
例：遗传系谱题判断：
不管在如何复杂的系谱中，只要有这个典型标志图，肯定为常染色体隐性遗传病。记忆口诀为：“无中生有为隐性，生女有病为常隐”。
系谱中只要有这个典型标志图，肯定为常染色体显性遗传病。记忆口诀为：“有中生无为显性，生女无病为常显”。
如图1：个体4、5与7构成了典型标志图，根据前面所述的口诀，此病为常染色体隐性遗传病。
图1
图2：个体3、4与6(或9、10与16)构成典型标志图，利用“无中生有为隐性”这句口诀，知此病为隐性遗传病。但8(母)病14(子)没病，所以排除致病基因在X染色体
上，因此，此遗传病为常染色体上隐性遗传病。
图２
图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该病为常染色体显性遗传病。
图３
图4：个体10、11与13构成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀，知此病为显性遗传病。但4(父)病7(女)没病，所以排除致病基因在X染色体上。因此，该遗传
病为常染色体上显性遗传病。
图４
伴Y染色体上遗传病的特点：(1)男性患者后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有连续性，无隔代现象；即父传子、子传孙。
第三步验证遗传方式。经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后，要设立基因字母检验上述判断是否正确。
2、确定个体基因型
①隐性纯合突破法：常染色体遗传如子代中有隐性个体，由于隐性个体是纯合体（aa），基因来自父母双方，即亲代基因型中必然都有一个a基因。性染色体遗传若子代中有
X b X b，则母亲为＿X b，父亲为X b Y；若子代中有X b Y，则母亲为＿X b，父亲为＿Y。
②后代性状分离比推理法：
若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定为杂合体（Bb）。
若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定为测交类型，即Bb×bb。
若后代性状只有显性性状，则至少有一方为显性纯合体，即：BB×BB或BB×Bb或BB×bb。
③依据表现型填空法：显性基因式：A＿（包括AA、Aa）；X B＿，（包括X B X B、X B X b、X B Y）隐性基因型：aa ，X b X b、X b Y
3、概率计算
①棋盘法：先写亲代产生的雌、雄配子，用表格棋盘法写出配子结合后的基因型和比例。
②用分离比直接计算法：如人类白化病遗传： Aa ×Aa→1AA︰2Aa︰1aa＝3正常︰1白化病，生一个孩子正常的概率为3/4，患白化病的概率为1/4。
③分解组合法：
分解：将所涉及的两对(或多对)基因或性状分离开来，一对对单独考虑，按基因的分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。
组合：将用分离规律研究的结果按一定方式进行组合。
④用配子的概率计算：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，用相关的
两种配子的概率相乘。如双亲的基因型都是1/3AA、2/3 Aa，双亲产生A配子的概率都是2/3，a配子的概率都是1/3，则生一个AA孩子的概率为2/3 A×2/3A＝4/ 9AA。
