出生缺陷及预防PPT课件

不明原因：65％（遗传与环境因素）
环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
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出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5
％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
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遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎
社会
政府有关部门
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
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婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
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出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
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三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少
缺陷儿的出生； 三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
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18三体综合征
VSD PDA 右肺二叶畸形
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降
低
出
生
缺
陷
出 生 缺 陷
流产 环境 物理因素 化学因素 生物因素 先天异常 环境 + 遗传 智力低下 遗传 染色体 基 因 DNA
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多基因因素
提 高 出 生 人 口 素 质
健 康、聪 明 孩 子
预 防 性 遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积 极 性 体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程
发育在基因调节下表达，细胞组织发生
按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
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出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单
基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状况初 步得到控制，达到发展中国家先进 水平。
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出生缺陷的预防和控制
一 个 中心
二个加入 三个干预
四个参与
五个落实
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提高出生人口素质
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提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
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一级预防措施
二级预防措施 三级预防措施
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育龄妇女ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
家庭
（16.30%）
截至2006.4.1
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出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用；
2. 基因突变与染色体异常；
3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程；
4. 母体和胎盘自稳功能紊乱；
5. 非特异性的胚胎和发育毒性；
6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
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唇 腭 裂
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唐 氏 综 合 征
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神 经 管 缺 陷
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第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％） 残疾类别： 视力 1233万（14.86%） 智力 554万（6.68%）
听力 2004万（24.16％） 精神 614万（7.40％）
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
肢体 2412万（29.07％）
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基
因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性
缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成
的缺陷。
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出生缺陷检出：
肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。
新生儿多发性畸形发生率0.7％。
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12种国际代表性出生缺陷
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出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共同 颁 布：《中国提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾行动计划》
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出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施，以减
少新生儿出生缺陷和残疾发病率。
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出生缺陷的预防和控制
具体目标是：到2010年，使孕前、孕
期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达 到40％以上，新生儿神经管缺陷 (NTD)发 生率降低30％以上，重大体表畸形出生降 低70％以上。
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全国目前累计有近3000万个家庭曾生
育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家
庭总数的1/10。 据统计，在我国现有的8000余万残疾 人中，有70％是出生缺陷所致。
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每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
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据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
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我国有关资料：
15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，
食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
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我国出生缺陷发生情况及其危害
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示： 全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达 80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％，
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出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已 存在的结构和功能异常。有些异常可 于出生时表现，有些可于出生后一段 时间逐步呈现。
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出生缺陷定义 出生缺陷定义
在人类正常范围之外，任何解剖学 和功能的变异。但不包括出生时损伤所引 起的异常。
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出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％）
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出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则
1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
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出生缺陷三级预防
一级预防措施
主要是在孕前就进行宣传教育，并 采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的 预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作
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在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神
经管畸形等最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费120亿； 2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达 66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有
2亿元。
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每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。