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通过基因分析可区别其他低丙种球蛋白血症。
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△ ④ 选 择 性 IgA 缺 陷 症 ( Selective serum IgA
deficiency disease) 发病率占第一位,1/万 T细胞功能障碍或常染色体遗传 临床特点： A 反复感染 B 易患自身免疫性疾病 C 易患过敏性疾病 D IgA＜ 0.05g/L E 细胞免疫功能正常或少数低下 F 死亡率低
② 常 见 变 异 型 免 疫 缺 陷 病 ( Common variable immunodeficiency disease) CVID
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共同点： A、易反复细菌感染 B、对病毒、真菌、原虫抵抗 力大致正常
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不同点：
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三、非特异性免疫
（一）构成 吞噬细胞、补体系统
（二）特点 新生儿期低 1岁达成人水平
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免疫功能的检测
一、T细胞功能检测(细胞免疫)
1、外周血淋巴C数＜1.5×109/L为异常 2、X线检查胸腺大小 3、T细胞及其亚群检测CD3、4、8
CD4/CD8 为1.7±0.4 4、迟发皮肤过敏试验（DCH）检查TH1功能
免疫缺陷病
immuno deficiency ID
小儿免疫系统发育及特点 小儿特异性细胞免疫
一 、 细 胞 免 疫 Cellular (一）构成：胸腺、Ｔ淋巴细胞、细
immunity
胞
因
子
（
二
）
特
点
1、出生时发育未完善
2 、 CD4、 各 种 细 胞 因 子 水 平 较 低 3、3～6岁达成人水平
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2、细胞免疫缺陷病 概念：T 细胞功能缺陷，主要与胸
腺发育不良有关。 （1）胸腺发育不全症(DiGeorge 综合征）
① 病因：染色体22q11-pter持续 基因缺失使胸腺、甲状旁腺发育不良。
② 临床表现： A、反复病毒、霉Biblioteka 感染 B、甲状旁腺功能不足，低钙血症
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C、外貌异常： 眼距宽、耳低、小颌、鱼样嘴
D、可伴先天心 E、不能预防接种
③辅助检查
A T细胞↓ 细胞免疫功能↓ B Ig正常 C X线无胸腺形
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3、联合免疫缺陷病
（1）严重联合免疫缺陷 severe combined inmmunodeficiencySCID
①T细胞缺陷、B细胞正常T-B+SCID
① PPD试 验 正常应阳性
② PHA(植物血凝素)试验
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5、淋巴细胞转化试验：正常60～70% 6、γ-干扰素、白细胞介素水平检测 7、补体CH50活性、C3、C4水平检测
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二、B细胞功能检测(体液免疫)
1、Ig测定 总Ig<4G/L,IgG＜2g/L，IgA、M＜0.1g/L示缺陷。
2 继 发 免 疫 缺 陷 病 secondary immunodeficiencySID
继发感染、营养、恶性肿瘤等使 用免疫抑制剂
3 获得性免疫缺陷病
acquired immunodeficiencyAIDS
人类免疫缺陷病毒感染
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●总发病率在1/10000左右 ●病因尚未完全明了，可能与免
A X-连锁遗传 B 严重细菌病毒感染 C IL-2、4、7、9、15缺陷 D 多婴儿期死亡
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②T、B细胞均缺如 T-B-SCIA A 常染色体隐性遗传，婴儿 起 病→死亡 B 外周血T、B细胞↓淋巴细 胞、中性粒细胞、血小板↓ C 腺苷脱氨酶ADA↓ D 网状发育不良
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总Ig<4～6G/L,IgG＜2～4g/L为可疑。 2、B细胞检测（CD19、20）
外周血单个核细胞占20% 3、抗体测定
＞ 2岁抗“O” ＜1:10为异常
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三 基因分析及产前诊断
基因序列分析 绒毛膜酶（ADA）活性测定
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免疫缺陷病
Immuno deficiency ID 一【定义】
因遗传因素如基因突变, 基因缺
失所致免疫细胞或分子缺陷，致使机
体免疫功能低下的一组临床综合征。
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二【概述】
（一）常见的20多种
（二）＜ 1岁占17%，＜ 5岁占58%
（三）分原发性、继发性、获得性三大 类
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1 原发性免疫缺陷病：先天发育不全
primary immunodeficiencyPID
1
二、特异性体液免疫（B细胞免疫）
（一）构成
骨 髓 产生
产生
淋巴结
B细胞
Ig
脾
（二）特点
1、发育较T细胞慢
2、婴幼儿期Ig ，3～7岁接近成人
（1）IgG
① 唯一通过胎盘
② 保护＜6个月婴儿免患某些传染病
5～6岁达成人水平
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（2）IgA
血清型：1岁时占成人13% 分泌型：1岁时占成人3% 为局部粘膜抗感染重要因素,8-10岁达成人 水平。 （3）IgM: 难以通过胎盘屏障,脐血中含量增高提示宫 内感染 对抗G－杆菌感染 新生儿含量低，易发生G－杆菌 感染，1岁时达成人的75%
疫器官先天发育不全、宫内感染 和遗传等因素有关。 ●临床上以易反复严重感染为特点
研究水平：器官 组织
细胞
分子 基因
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三、分类
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四、临床表现
1、抗体缺陷病（主要四种） B细胞发育障碍或功能障碍 ① X-链锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinaemiaXLA
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③伴有其它特征的免疫缺陷病：
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共同点：
●反复细菌、真菌、病毒感染
●恶性肿瘤发生率高，不能预防 接种
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X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)研究新进展：
Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型：
7例位于BTK基因的编码区 3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区 2例位于酪氨酸激酶区 其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3。
突变：错义突变、无义突变、重复序列和片 段缺失。有4例为未见报道的新突变。