十个问题及答案
问题 1 ：基因检测有什么用途？
回答：
1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似先“天性白内障 -小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障 -小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为单“基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1 型或者 2 型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1 型或 2 型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有 80% 的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有 10%的1 型糖尿病和2-5%的2 型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1 型或者 2 型糖尿病患者中区分出来。
2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为 65%-75% ，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出
唐氏综合征患儿，还包括对 18 三体综合征和13 三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3 指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（ adverse drug reactions, ADR ）。
如药物 warfarin 是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫 CYP2C9 ，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下 warfarin 发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人 CYP2C9 发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer) ，就意味着 warfarin 代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的 CYP2C9 是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现 ADR。需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。
问题 2 ：针对不同的情况，如何合理地选择基因检测？
回答：
1.基因检测主要有婚前检测，产前检测，遗传疾病预测与疾病用药指导，我说的比较简洁，有不对的地方请大家补充。
婚前检测：可以在基因层面检测是否有遗传性疾病（如脆性X 综合征），是否有不孕不育（如 Y 染色体微缺失）。
产前检测：分为两种，1 ）孕前。母体用药指导（如叶酸服用量），筛查流产原因。 2 ）孕中。检测胎儿基因（耳聋基因等），优生优育（唐氏儿阻断）。
遗传病筛查：筛查家族性遗传病，如亨廷顿舞蹈症等罕见病，癌症易患人群等。
疾病用药指导：结直肠癌的化疗获益，乳腺癌的复发风险，心血管病的用药指导等等。
1.其实要说到有没有必要，每个人都需要，小到婴儿大到老人，有一定的经济基础做个检测并不是坏事，只有好处，每个人对自己的身体其实很有必要清楚知道，很有必要有一本属于自己身体的说明书！
3.基因检测目前有两个大方向的应用，一针对人类单基因病的诊断性遗传检测；第二预测性遗传检测，主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病，精神疾病和肿瘤等）的风险预测，个体用药指导方面等。
以下对基因检测的主要应用范畴进行说明：
（1 ）诊断性检测：用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊，如血友病、杜氏肌营养不良（DMD ）、地中海贫血等疾病。此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。
（ 2 ）症状前检测：针对特定疾病的高风险个体，家庭以及高风险人群，主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。如迟发型单基因病 Huntington 病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。这项检测，虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑，但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。
（3 ）携带者筛查：所检测的对象为染色体隐性和X -连锁隐性遗传病的杂合子个体。如已经生育过遗传病患儿的双亲；两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。携带者筛查一部分面向的是广大群体，因此基因检测的成本和价格要处于可接受的程度，同时，由于缺乏认识，遗传病携带者有时会遭遇到歧视的情况，因此在实施检测前和检测后需提供详细的遗传咨询服务。
（ 4 ）产前检测：是针对一些特定疾病高风险的家庭以生育健康宝宝为目的进行的基因检测（目前这项只有部分疾病开展到了临床）。包括侵入性和非侵入性的产前诊断（可查阅相关的无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识）。如侵入性的羊膜腔穿刺，通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病（21-三体综合征， 18-三体，13- 三体等），单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病等。这是涉及胎儿命运的检测，因此检测前后的遗传咨询服务很重要。
（5 ）药物遗传基因检测：同一药物，在基因型是超快代谢的患者使用时，药效明显降低；而在慢代谢患者使用时，毒副作用又可能增加；只有在快代谢的人群中应用，才能
产生预期疗效。因此对接受药物治疗前的一些人的检测，指导医生根据个人的遗传背景提供合适的药物及药物剂量。如铂类药物是目前临床上最常用的肿瘤化疗药物之一，谷胱甘肽转硫酶类能够促进铂类药物的排泄因而降低抗癌药物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽转移酶的基因型人群其对铂类药物的毒副作用不同，基因检测能有效指导用药。药物遗传检测，是个体化医疗的一个极具前景的方面。
（6 ）植入前检测：针对的对象主要是发育早期的胚胎，用于检测一些重要的、具有高风险的疾病（如Marfan 综合征，血友病，杜氏肌营养不良等）。由于这项检测针对的是单个细胞，因此，对于检测技术的要求非常高。也需要通过遗传咨询来帮助规避一些伦理上的风险。
问题 3 ：乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉的医生说她有87% 的患癌几率是怎么算出来的？
回答：
1.茱莉进行的这项检测，BRCA1 突变，和乳腺癌的关系是非常清楚的，检测也非常容易。只是在美国目前受专利保护，所以测起来很贵。她所携带的 BRCA1 突变简单地说是破坏了 BRCA1 基因修复 DNA 双链损伤的能力。带有这种突变的人患乳腺癌的概率大大升高，平均约为普通人的五倍（普通女性约为12% ，BRCA1/2 突变女性约为 60% 。这些概率都是所谓的 Life time risk ，也就是说一个人在有生之年被诊断出这种疾病的概率。
2.只要检查的机构合格，基因检测技术肯定是可以信赖的。 BRCA1 基因和乳腺癌、卵巢癌的高相关性，是上世纪90 年代的一大发现。乳腺癌是遗传+环境多因素致病的恶性肿瘤，但是 BRCA1 和 BRCA2 基因，是和乳腺癌高相关的，尤其是和家族遗传性的乳腺癌
高相关。BRCA1 是一种抑癌基因，和原癌基因一样，每个人都有，编码在 17 号染色体。原癌基因和抑癌基因，通俗点讲就是，原癌基因让细胞不停的分裂，抑癌基因阻止细胞分裂，两者达到平衡。当原癌基因突变，造成细胞不受调控的疯长，或者抑癌基因突变失活，不能抑制细胞分裂的时候，就得癌了。前面说了，乳腺癌是遗传+环境多因素致病的，所以，BRCA1 基因突变和乳腺癌是不能划等号的。 BRCA1 突变=乳腺癌，就意味着得了乳腺癌的人都有BRCA1 突变，BRCA1 突变的人都得乳腺癌，事实上显然不是那么回事儿。即使是家族遗传性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1 的突变；反过来，BRCA1 突变的人，则大部分都会得癌。
那么就有了第二个问题，这个87% 是怎么来的？
先说说什么是发病率，发病率就是某段时期内，某地区内得了这种毛病的人占全体人口的比例。比方说某年某市有 300 个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000 人，那么这个市乳腺癌的发病率就是 1% 。那么 BRCA1 突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1 突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。这其实就是用样本代替总体的统计方法。一般认为这个发病率在50%-85%。有一篇 1994 年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33 个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1 突变患者，到 70 岁乳腺癌的累积发病率为 87% ：至于发现BRCA1 突变的下一步处理，一般有三种：加强监测、预防性用药和预防性手术。预防性用药有一些相关的副作用。预防性手术，获益和风险评估现在还没定论，毕竟突变不等于得癌，这还是没有得病而做手术，其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。不过对于 35-40 岁以上，已经无哺乳要求的女性，可能还是有所帮助的，手术后，乳腺癌患病率明显下降，文献报道下降90%。特别是加做乳房重建手术，对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。
3.这种预测概率一般来自于一些文章，文章主要的内容是观察病例和对照的基因型，
统计基因型和表型的相关性。如果每一次这样的相关性观测（每篇文章）可以叫做一个证据，那么把证据放一起综合评估，可以得到更加客观的结果，有些文章就是这种综合评估的文章。综合评估需要一些更加专业的统计学工作，这些工作可以引申为算法。
问题 4 ：基因检测有哪些方法？
回答：
1.据我所知，有测序法，荧光PCR 法，目前听到过一种新的名称叫PCR 层析微粒法
2.（1 ）基因芯片技术，可以大规模对基因组特定位点多态性以及基因表达等进行检测。基本原理是基于碱基互补配对，根据预先放置的探针与靶 DNA 结合情况得到的信息对靶DNA 进行解读。（2 ）用于目标区域基因拷贝数的低通量检测技术，包括 MLPA ( 多重连接探针扩增技术,multiplex ligation-dependent probe amplification ), FISH (fluorescence in situ hybridization ，非放射性原位荧光杂交技术) ，Digital PCR (数字PCR 技术)。（3 ）低通量目标序列以及 SNP 位点检测技术， SNP 位点的检测也是目前疾病风险预测、先天营养吸收、先天饮酒能力等检测主要目标。低通量的目标序列以及 SNP 位点检测技术主要包括 TaqmanPCR 技术，基于毛细管电泳的 SNPlex 技术（单个反应可以检测 48 个 SNPs ，来自 ABI 公司），SNaPshot （通常可以用于10 到 30 个 SNP 位点检测）, SNPstream 技术。
3.基因检测的方法不胜枚举，基本的步骤是样本的获取（包括血液、唾液、组织样本等）——处理（如DNA 的提取与纯化、文库构建等）——序列测定——序列分析——结
果解读——报告撰写。广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法，目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger 测序法，第二代的高通量测序法（如美国 Illumina
公司的Hiseq 测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics 开发的测序方法）等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法，如单分子实时 DNA 测序法。
问题 5 ：现在有哪些基因检测对普通人来说是有价值有意义的？
回答：1.靶向用药无创产前筛查干细胞治疗
2.对于成人的检测，感觉意义不是太大，等等吧，过几年估计会好很多，这块很受关注。当然，对于孕妇，对于小孩，有些检测还是很靠谱的。比如市面上比较成熟的无创产前 DNA 检测，对于年龄较大的孕妇很有用，唐筛不用做反正是高危，做个无创产筛方便很多，当然有的人说不如做羊水穿刺准确率更高啊，可要知道羊穿多危险啊想想就瘆的慌是不是。。。再就是小孩子的耳聋基因检测我觉的很有必要，其实有很多小孩要是知道不能打青霉素也不至于一针致聋啊，要是知道这个小孩有一耳光致聋的基因，严加保护，能避免很多不必要的伤害。这个东西不能一竿子打死，新生事物，我们多加保护哈，呵护它的成长。
3.3.有直接指导意义的遗传检测
4.这类检测主要包括运动、营养代谢以及药物敏感性等。对于健康人来说，这方便的信息可以比较简单的就利用起来，用于优化生活方式，改善身体条件。在医疗方面，规避一些有强烈副作用的药物也是很有必要的。对部分备孕的人来说，测一下单基因病是否携带，尤其是是否刚好是同一种病的携带着，对生育健康也有一定指导意义。这些都是能直接根据基因检测结果直接对健康管理行为作出指导的。
问题 6 ：基因检测方面的后续服务会如何发展？
回答：
1.基因检测帮助人们获取自己某方面的基因数组，了解自身的个体化特征，为生命健康发展提供一个基本依据，好比人体说明书。因此，基因检测的服务涉及到人一生一系列健康生活的指导，包括运动减肥，饮食用药等等。
而就像体检科一样，体检检查出什么毛病了还要到其他门诊科室挂号治病。基因检测作为大健康行业领域的一部份，检测结果只是提供一份健康数据，后续服务应该跟大健康行业领域相关机构共同合作完成。
2.基因检测就像身体的一本无字天书，虽然现在已经可以做基因全组测序，但是成本太高了，普通人群还是很难接受的，而市面上大多数基因检测机构并没有进行基因全组检测，只是截取一部分基因位点进行大数据验证对比，全组基因就像一个座旷世宝藏等着被发现被打开，目前国内大多数机构都是从事疾病这块的基因预测，对于运动、营养、美容，这些领域从事研究的基因检测机构屈指可数，其次很多机构提供基因检测服务，也能出报告，但是不能针对报告给出解决方案，这是目前最大的问题和难题。
5.明年毕业，选择了类似的行业，个人觉得这是（精准医学）个性化医疗发展的必然趋势，短期内在部分疾病（比如癌症）治疗方面会有大的发展，长远来看在多种疾病的个性化治疗方面应该还有很长的路要走，后续服务的话应该会提供一些私人健康指导，类似于家庭医生，不管怎样，我都坚信生物时代即将到来。
6.这么跟你说吧，基因检测后面就像平常去医院验血一样，只不过基因检测能给你带来更丰富更深层次的信息量，用途就广多了，疾病的预防，诊断，治疗和保健等等都可以涉及到，当然，再发展下去就是个体化器官移植，个性化或者定制生育方向了。基因能给
你带来无限的想象力，只是每一步都需要技术的革新与人类自我认识自我管理的进步。
5.这是个亟待回答的好问题但也很大。假设问题问的是针对相对健康人群的基因检测服务，服务目的是帮助用户了解自身的基因组成，服务形式可以是直接面向终端消费者也可以是由医生提供给有需要的人群。个人觉得基因检测后创业者至少有三件事可以做：保健，防病和优生。
觉得这块潜在市场最大而且政府的监管力度不会像其他两块（防病和优生）那么大，所以应该最容易有革新。主要考虑饮食-三餐，保健品和营养建议。考虑了用户基因的一日三餐和保健品服用理论上应该更健康有效。虽然基因营养学（Nutrigenomics ）还不广为人知，但随着人类基因组的完成，基因营养学也在稳步发展，十几年中基因研究已使我们对乳糖耐受，酒精反应，味觉敏感度，咖啡因代谢，维生素（包括维生素 A,B-2,B-6 ，
B-12,C,D,E 等）水平，饮食习惯等重要营养因素的理解有了长足进步。最近已有研究显示基于基因检测的营养建议比起标准营养建议更有效。这里防病既是指不疾病预防也指得慢性病后的疾病控制以避免病情恶化。这是远比饮食更复杂的问题，涉及饮食，锻炼，生活习惯等。
问题7 ：无创产前基因检测（NIPT ）是什么？与一般产前诊断有什么区别？
回答：
1.无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA 片段（包括胎儿游离 DNA ）
进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21- 三体、18 三体及 13- 三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失 /重复。这项技术
的关键是无创，就是对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力；减少因穿刺而导致的流产；减少孕妇焦虑；减少漏诊，避免医疗纠纷；检测孕周为 12-24 周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。但是这项技术也有它的局限性：目前不能检测易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；不能预测晚期妊娠并发症；如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。同时需明确，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。
目前，产前诊断主要以创伤性诊断方法为主，包括孕早期的绒毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。中华人民共和国卫生行业标准Ws 322.1-2010 规订介人性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术 ,分别应在孕 10 周
~13 周 +6、孕 16 周 ~22 周 +6 和孕 18 周之后进行。产前诊断的金“标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。技术成熟，准确率 99% 。不足的是
0.5%-1%的流产风险和 0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群（年龄高危和血清学筛查高危）的产前诊断。
2.NIPT ，简称无创产前检测，其实是应用于孕期产检的一项技术，这几年随着发展逐步走到大家的视野中，尤其是生过孩子的孕妈妈，多多少少都会听说过无创产前这几个字，今年连梁咏琪都来代言NIPT 了，不过到底什么是 NIPT ，大部分人还是说不清楚是怎么一回事。
NIPT 技术的产生，其检测基础是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的 DNA 这一
科学发现上的。早在1997 年，科学家就在已经在孕妇的血液中发现了胎儿游离 DNA 片段。那时候科学家也用过很多办法，试图利用这一科学发现。但是苦于技术的限制-----本来胎儿的DNA 就是游离片段，片段如此的小（大约100 多 bp 的平均大小，而人的基因组是3000000000bp 以上，大家自行体会一下差距）人的基因组中还有大量重复序列，在当时的技术下，无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。而用现在新的高通量测序技术，使得这个检测成为可能。由于高通量测序仪的高通量（对我就是这么啰嗦，来打我啊），使得通过孕妈妈的外周血中的胎儿游离 DNA 检测胎儿的基因组异常技术上可以稳定实现，这是 NIPT 技术的理论基础。回到我们的问题上来，NIPT 是什么？答：通过采集孕妇外周血提取游离DNA ，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
问题 8 ：目前个人基因测序的成本大约是多少？
回答：
1.看测多少吧，部分区域还是全外显子，或者全基因组，仅几十个基因的目标区域测序而言，试剂成本不上到两千的都不一定靠得住。话说其实都是在给 illumina 打工啊！上游试剂和仪器太贵了……算上测序仪和试剂，单独的测序成本大概在1000 美元左右，而对外的售价是在1500-1800 美元。
2.美国有个公司 veritas genetics ，今年九月刚推出了一个亏本的个人基因组测序产品，测序加分析再加咨询全套才999 美元。可以说是业内最低。但只提供给参与它 PGP 项目（哈佛大学的个人基因组计划）志愿者，志愿者得允许对外公开个人的基因信息和健
康信息。拟招募10 万人，现已有1.6 万人参与。现阶段，基因测序基本都是在专门的公司、机构进行的，因为这项业务的规模效应很明显，各个医院和体检中心分别开展不划算
1.2基因工程的基本操作程序 1.下列获取目的基因的方法中需要模板的是( ) ①从基因文库中获取目的基因②利用PCR技术扩增目的基因③反转录法④通过DNA 合成仪利用化学方法直接人工合成DNA A.①②③④ B.①②③ C.②③④ D.②③ 解析:PCR技术利用的是DNA双链复制原理。即将DNA双链之间的氢键打开,变成单链DNA,需要以每条单链DNA作为模板。反转录法是以目的基因转录成的信使RNA为模板,在逆转录酶的作用下,先反转录形成互补的单链DNA,再合成双链DNA。①④则均不需要模板。 答案:D 2.下列关于基因文库的说法,错误的是( ) A.可分为基因组文库和部分基因文库 B.cDNA文库属于部分基因文库 C.基因组文库的基因在不同物种之间均可进行基因交流 D.同种生物的cDNA文库基因数量较基因组文库基因数量少 解析:基因组文库只有部分基因能够在不同物种之间进行交流。 答案:C 3.聚合酶链式反应(PCR)是一种体外迅速扩增DNA片段的技术。PCR过程一般经历下述30多次循环:90~95 ℃使模板DNA变性、解链→55~60 ℃复性(引物与DNA模板链结合)→70~75 ℃引物链延伸(形成新的脱氧核苷酸链)。下列有关PCR过程的叙述,不正确的是( ) A.变性过程中破坏的是DNA分子内碱基对之间的氢键,也可利用解旋酶实现 B.复性过程中引物与DNA模板链的结合是依靠碱基互补配对原则完成的 C.延伸过程中需要热稳定DNA聚合酶催化不同核糖核苷酸之间形成磷酸二酯键 D.PCR与细胞内DNA复制相比所需酶的最适温度较高 解析:延伸过程需要四种脱氧核苷酸为原料,因此会在脱氧核苷酸之间形成磷酸二酯键。 答案:C 4.下列有关PCR技术的说法,不正确的是( ) A.PCR技术是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术 B.PCR技术的原理与DNA复制的原理不同 C.PCR技术的前提是有一段已知目的基因的核苷酸序列 D.PCR技术除需特定的温度、原料、目的基因、热稳定DNA聚合酶等条件外,还需要根据已知核苷酸序列设计相应的引物 解析:PCR体外扩增与细胞内DNA复制过程原理相同,都是DNA双链复制。 答案:B 5.不属于目的基因与载体结合过程的是( ) A.用一定的限制酶切割质粒露出黏性末端 B.用同种限制酶切割目的基因露出黏性末端 C.将切下的目的基因的片段插入到质粒切口处 D.将重组DNA导入受体细胞中进行扩增 解析:将重组DNA导入受体细胞中进行扩增属于基因工程的第三个步骤:将目的基因导入受体细胞。
身边的基因科学学习通答案 一、引言 基因科学是研究基因和遗传信息的学科，也是近年来备受关注的领域之一。随着科技的不断发展，人们对于基因科学的认识和理解也越来越深入。本文将结合学习通的内容，介绍身边的基因科学相关知识。 二、基因科学概述 基因是生物体内储存遗传信息的基本单位，它决定了我们的遗传特征和生物功能。基因科学的研究内容主要包括基因序列解读、基因组学、遗传学等方面。通过对基因的研究，科学家们可以深入了解生物体内的遗传机制，并探索基因与疾病之间的关系。 三、基因科学在人类健康中的应用 基因科学在人类健康中有着广泛的应用。首先，基因检测技术可以帮助人们进行遗传病的筛查和预防。通过对个体基因的分析，可以发现潜在的遗传病风险，及时采取措施进行预防和治疗。其次，基因科学的研究还有助于深入理解疾病的发病
机制，并寻找相应的治疗方法。例如，一些药物的研发和治疗方案的制定，都依赖于对基因的了解和分析。 四、基因科学与环境因素的关系 除了基因本身，环境因素也对基因的表达和功能发挥有着重要的影响。基因科学研究不仅关注基因本身的变化，还研究环境因素与基因之间的相互作用。例如，环境因素如饮食、生活方式等，可以影响基因的表达，进而影响个体的健康状态。此外，环境因素还可以通过调节基因组的甲基化等方式，对基因的表达进行调控。 五、基因科学的伦理问题 基因科学的发展带来了许多伦理问题。例如，基因编辑技术的出现引发了关于人类基因改造的争议。同时，基因检测结果的隐私问题也引起了人们的关注。在利用基因科学研究以及应用中，人们需要关注伦理道德原则，确保科学的合法性和可持续发展。 六、结语 基因科学是一门前沿的学科，它对于人类健康和疾病的研究有着重要的意义。通过对基因的深入研究，我们可以更好地理解人类的遗传特征和生物功能，通过基因科学的应用，我们
基因工程课后习题答案 基因工程课后习题答案 基因工程是一门涉及生物学、遗传学和生物技术的综合学科，它的发展和应用在医学、农业、环境保护等领域具有重要意义。在学习基因工程的过程中，我们常常会遇到一些习题，下面是一些常见的基因工程课后习题及其答案，希望能对大家的学习有所帮助。 1. 什么是基因工程？ 基因工程是利用生物技术手段对生物体的基因进行操作和改变的过程。它包括了基因的克隆、重组、转染和编辑等技术，旨在实现对基因组的精确控制和改造。 2. 请简要介绍基因克隆的步骤。 基因克隆是指将感兴趣的基因从一个生物体中复制并插入到另一个生物体中的过程。其步骤主要包括：DNA提取、DNA片段的切割、载体DNA的准备、DNA片段的连接、转化和筛选等。 3. 什么是重组DNA技术？ 重组DNA技术是指将来自不同生物体的DNA片段进行切割，然后通过连接酶将其重新组合成新的DNA分子的过程。重组DNA技术的应用广泛，可以用于基因克隆、基因表达、基因治疗等领域。 4. 请简要介绍PCR技术。 PCR（聚合酶链反应）是一种体外扩增DNA的技术。它通过不断重复DNA的变性、退火和延伸等步骤，可以在短时间内大量复制目标DNA序列。PCR技术在基因工程中被广泛应用于基因克隆、基因检测和DNA测序等方面。
5. 什么是基因编辑技术？ 基因编辑技术是指通过直接对基因组进行修改，实现对目标基因的精确编辑和 改造的技术。目前最常用的基因编辑技术是CRISPR-Cas9系统，它可以实现高效、精确和经济的基因编辑，对于研究基因功能和治疗基因相关疾病具有重要 意义。 6. 基因工程在医学领域有哪些应用？ 基因工程在医学领域的应用非常广泛，包括基因治疗、药物生产、疫苗研发等 方面。例如，通过基因工程可以将治疗性基因导入患者体内，用于治疗遗传性 疾病和癌症等疾病；还可以利用基因工程技术生产重组蛋白药物，如胰岛素和 生长激素等。 7. 基因工程在农业领域有哪些应用？ 基因工程在农业领域的应用主要包括转基因作物的培育和农业有害生物的控制。例如，通过转基因技术可以使作物具有抗虫、抗病、耐旱等特性，提高作物的 产量和品质；还可以利用基因工程技术研发生物农药，用于控制害虫和病原菌。 8. 基因工程对环境保护有哪些贡献？ 基因工程在环境保护方面的应用主要包括生物修复和生物能源开发。例如，通 过基因工程技术可以改造微生物，使其具有降解有机污染物的能力，用于清除 土壤和水体中的污染物；还可以利用基因工程技术改造植物和微生物，用于生 物能源的生产和利用。 9. 基因工程技术存在哪些伦理和安全问题？ 基因工程技术的发展和应用虽然带来了许多好处，但也引发了一些伦理和安全 问题。例如，基因编辑技术的滥用可能导致基因改良的人类产生，引发道德和
基础巩固 一、选择题 1．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上.他们分别与正常人婚配，从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)（) A．男性患者的儿子发病率相同 B．男性患者的女儿发病率不同 C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同 ［答案]B[解析］本题考查对常染色体显性遗传和X染色体显性遗传知识的理解程度和综合分析能力。本题的难点在于两种显性遗传病传递的比较和男性患者与女性患者后代表现的不同.这里关键要掌握的是不同性别中X染色体的传递规律。在女性中，有两条X染色体，X染色体既传给儿子又传给女儿,在传递上同常染色体；在男性中,X染色体只有一条，它只传给女儿，在传递上不同于常染色体。 2．人的i、I A、I B基因可以控制血型。在一般情况下,基因型ii表现为O型血，I A I A或I A i为A型血，I B I B或I B i为B型血，I A I B为AB型血.以下有关叙述中，错误的是(） A．子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血 B．双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子 C．子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血 D．双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血 ［答案］A［解析]A项中，子女之一为A型血,其基因型有I A I A、I A i两种，若双亲的基因型是I A I B、ii,也可生育出A型血的子女.B项中若双亲之一为AB型血(I A I B），产生的配子为I A、I B两种，不可能生育出O型血(ii）的子女。C项中子女之一为B型血(I B i)时，其双亲可能为A型血（I A i）和B型血（I B i）。D项中双亲之一为O型血（ii）时，只能产生含有i的配子，后代血型不可能为AB型。 3．下列与优生无关的措施是() A．适龄结婚、适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 ［答案]D［解析］A、B、C都是遵照一定的遗传学原理，尽量避免有病胎儿出现。D项除极少数家庭外，基本与优生无关，也是国家法规所不允许的。 4．某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述可以成立的是（） A．该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅰ2为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 ［答案]C[解析］解答本题时需要先假设再推导，需熟练掌握各种遗传病的遗传特点.若A成立，则Ⅱ1为携带者；若B成立，则Ⅰ2为携带者，Ⅱ1可以说明；若D成立,则Ⅱ3一定含有Ⅰ1的隐性基因而成为杂合子。 5．调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿.研究表明，白化病是由一对等位基因控制的.下列有关白化病遗传的叙述中，错误的是（） A．致病基因是隐性基因 B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4 C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生的表现正常的子女一定是携带者 D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1 ［答案］D［解析]本题考查对基因的分离定律的应用能力，白化病是隐性遗传病,其携带者的基因型是Aa，夫妇双方都是携带者，则其子女的基因型AA、Aa 、aa，其比例为121，所以白化病（aa）的发病概率是1/4。如果白化病患者（aa)与表现型正常的人
微专题：遗传系谱图与DNA电泳图谱问题分析 电泳的原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 【例题1】：对图1中1-4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析判断不正确是（） A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体 B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3 D.9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/4 【例题2】：（2010年·全国卷Ⅱ）人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题： （1）条带1代表_____基因。个体2～5的基因型分别为_____、________、________和________。（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是____________、________和________，产生这种结果的原因是__________________________________。 （3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为________，其原因是____________。
人教（2019）高三生物一轮复练习题（52） 基因工程及生物技术的安全性与伦理问题 一、选择题 1．蛋白质工程是在基因工程的基础上延伸出来的第二代基因工程，有广阔的发展前景。下列关于蛋白质工程的叙述正确的是() A．由于需要对蛋白质直接改造，因此操作更难 B．由于蛋白质不能遗传，因此蛋白质工程的产物不能大量生产 C．蛋白质工程也需要设计出相应的基因 D．蛋白质工程发展得已经非常成熟，在各个领域有广泛应用 2．菊花是一种双子叶植物，易感桃蚜。桃蚜不但直接影响植物生长，还是多种植物病毒的传播媒介。雪花莲凝集素基因GNA的表达产物能有效抑制桃蚜生长。某科研团队运用农杆菌转化法获得了转GNA基因菊花。下列有关叙述错误的是() A．受体细胞可以选择菊花叶片细胞或桃蚜细胞 B．将目的基因GNA插入到Ti质粒的TDNA上构建表达载体 C．菊花外植体产生的酚类化合物能吸引农杆菌移向受体细胞 D．应用抗虫接种实验，检测转基因菊花对桃蚜的抗性及抗性的程度 3．若要使目的基因在受体细胞中表达，需要通过质粒载体而不能直接将目的基因导入受体细胞，其原因不包括() A．目的基因无法插入受体细胞DNA B．目的基因无法复制 C．目的基因无转录所需的启动部位 D．目的基因与受体细胞遗传信息传递方式不同 4．下列有关生物技术与伦理的说法错误的是() A．生命科学的发展必须受伦理的规范和制约 B．实施生命科学研究必须遵循：自主、不伤害、善行和公正的原则 C．关注伦理问题，就是完全限制生命科学的发展 D．对于生物技术应科学地控制，合理地使用，使它的发展对人类最有益 5．限制酶MunⅠ和限制酶EcoRⅠ的识别序列及其切割位点分别为：— AATTG—和— AA TTC—。如图表示某一目的基因片段与质粒拼接形成重组质粒的过程，下列相关叙述错误的是()
第一节基因工程概述 一、选择题 1.质粒之所以能作为基因工程的载体,其理由是( ) A.含蛋白质,从而能完成生命活动 B.具有环状结构而保持连续性 C.RNA能指导蛋白质的合成 D.能够自我复制,能携带目的基因 解析:质粒是一种裸露的、结构简单、独立于细菌拟核DNA之外,并能自我复制的双链环状DNA分子。其上有一个至多个限制性核酸内切酶切割位点,供一种或多种外源DNA片段插入。携带外源DNA片段的质粒在受体细胞中进行自我复制或整合到染色体DNA上,随染色体DNA进行同步复制。此外,质粒DNA上有特殊的遗传标记基因。 答案:D 2.基因工程是DNA分子水平的操作,下列有关基因工程的叙述,错误的是( ) A.限制性核酸内切酶只用于切割获取目的基因 B.载体与目的基因必须具有相同的黏性末端,才能被DNA连接酶连接 C.基因工程所用的工具酶是限制性核酸内切酶,DNA连接酶 D.带有目的基因的载体是否进入受体细胞需检测
解析:在基因工程中,需要用限制性核酸内切酶切割目的基因和载体,以便产生能相互连接的黏性末端;在将具有互补黏性末端的DNA片段连接时需要DNA连接酶;带有目的基因的载体是否进入受体细胞要用标记基因检测。 答案:A 3.下列有关限制性核酸内切酶识别的叙述,不正确的是( ) A.从反应类型来看,限制性核酸内切酶催化的是一种水解反应 B.限制性核酸内切酶的活性会受温度、pH等外界条件的影响 C.一种限制性核酸内切酶只能识别双链DNA中某种特定的脱氧核苷酸序列 D.限制性核酸内切酶识别序列越短,则该序列在DNA中出现的几率就越小 解析:限制性核酸内切酶是能够识别和切割DNA分子内一小段特殊核苷酸序列的酶。其作用对象是磷酸二酯键,能使其断裂。酶的活性受温度、pH的影响。一种酶只能识别一种特定的核苷酸序列,序列越短,出现该序列的几率就越大。 答案:D 4.人们常选用带有一个抗生素抗性基因的细菌质粒作为载体,该抗性基因的主要作用是( ) A.提高受体细胞在自然环境中的耐药性 B.有利于对目的基因是否导入进行检测 C.加强质粒分子的感染性 D.便于与外源基因连接
遗传病基因检测岗前培训理论考核试题 一、选择题 1、下列突变不导致氨基酸序列改变的是（）[单选题]* A、同义突变√ B、错义突变 C、无义突变 D、移码突变 2、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）[单选题]* A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA一蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质√ D、DNA→IRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 3、地贫是属于哪一种遗传病?（）[单选题]* A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病√ C、X染色体显性遗传病 D、X染色体隐性遗传病 4、α地中海贫血最主要的发病机制是（）[单选题]* A、点突变
B、基因缺失√ C、mRNA前体加工障碍 D、融合基因 E、染色体易位 5、β地中海贫血最主要的发病机制是（）[单选题]* A、点突变√ B、基因缺失 C、mRNA前体加工障碍 D、融合基因 E、染色体缺失 6、静止型α地中海贫血患者的基因型是（）[单选题]* A、-α/αα√ B、-α/-α C、--/-α D、--/-- 7、标准型α地中海贫血患者的基因型是（）[单选题]* A、-α/αα B、-α/-α√ C、--/-α D、--/-- 8、重型β地中海贫血的可能基因型是（）[单选题]* A、βN/βN
B、β+/βN C、β0/β+√ D、β0/βN 9、HbF的分子结构是（）。[单选题]* A、α2β2 B、α2γ2√ C、α2δ2 D、α2ε2 10、预防地贫的关键就要找出携带同型地贫基因的夫妻，因此，在临床推广中，当孕妇地贫基因阳性时，一定要建议其（）来做地贫基因检测，以此判断胎儿可能的地贫基因型别。[单选题]* A、父母 B、子女 C、配偶√ D、哥哥 11、下列哪种情况属于地中海贫血高风险夫妇?（）[单选题]* A、曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇; B、夫妇双方均为α（或β）地贫基因携带者，且有可能生育重型或者中间型地贫患儿； C、夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者 D、夫妇双方之一为α-三联体，另一方为β地贫基因携带者 E、以上说法均正确。√ 12、夫妻双方只有一方携带地贫基因，其子女（）[单选题]* A、不会携带地贫基因
人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是 ( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
专题四微课微练（三）基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析 一、选择题 1．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X 染色体显性遗传。已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型(如图)，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是() A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的 B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3 C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4 D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系 解析：选D甲和乙亲本正常而子代有患病的，根据无中生有为隐性判断该病为隐性遗传病，已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括题中所述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因，故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传，丙和丁均为亲本患病，子代有正常的，为显性遗传病，丙家系中的父亲患病，但女儿有正常的，说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，则丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，A正确；丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，丙家系中患病父母均为杂合子，其患病女儿也是杂合子的概率为2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3，B正确；丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，患病基因用A表示，亲本为X A X a×X A Y，若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4，C正确；自然人群中该单基因遗传病有三种遗传类型，其中常染色体隐性和常染色体显性遗传，男女患病的概率相等，而伴X染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，因此自然人群中患该遗传病的女性人数多于男性人数，D错误。 2．(2022·南阳四模)下面为某种伴性遗传病的系谱图，其中Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎。已知人群中此遗传病的致病基因频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。不考虑基因突变等变异，下列说法不正确的是()
高三生物基因突变及其他变异试题答案及解析 1.生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞 减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙 述正确的是() A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组 B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果 C．乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果 D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体与DNA数之比为1∶2 【答案】D 【解析】甲图是由于染色体片段的增添或缺失，导致染色体结构改变，乙图是由于四分体时期非 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生易位的结果；联会出现在减数第一次分裂的前期，染色体 数与DNA数之比为1：2，选D。 【考点】本题考查减数分裂异常的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。 2.下图表示番茄植株（HhRr）作为实验材料培育新品种的途径，请据图分析回答。 （1）途径1、4依据的遗传学原理分别、。 （2）通过途径2、3获得幼苗的过程都应用了植物组织培养技术，该技术依据的生物学原理 是。 （3）通过途径2获得新品种的方法是，其中能稳定遗传的个体占。 （4）品种A与途径3中幼苗基因型相同的概率为，品种C的基因型是，该过程中秋水仙 素的作用机理是。 【答案】（1）基因重组基因突变（2）植物细胞的全能性 （3）单倍体育种 100% （4）1／4 HHhhRRrr 抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体数目加倍 【解析】（1）由图可知途径1是杂交育种原理是基因重组，途径4是诱变育种原理是基因突变。（2）植物组织培养的原理是植物细胞的全能性。 （3）途径2中先通过花药离体培养后获得单倍体植株，然后对其进行染色体数目加倍处理是单 倍体育种，因染色体加倍后都是纯合子，故后代全部都能稳定遗传。 （4）途径3中的幼苗基因型有HHRR，HHrr，hhRR和hhrr，在品种A中有这些的在16种结合 方式里面各有1个，故共占4/16=1/4。品种C是多倍体育种，基因型是HHhhRRrr，秋水仙素的 作用机理是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 【考点】本题考查育种相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对图形分析能力。 3.为获得果实较大的四倍体葡萄(4N＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶液处理后栽培。研究 结果显示，植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍，这种植株含有2N细胞和4N细胞，称为“嵌合体”，其自交后代中有四倍体植株。下列叙述不正确的是() A．“嵌合体”产生的原因之一是细胞的分裂不同步 B．“嵌合体”可以产生含有38条染色体的配子 C．“嵌合体”不同的花之间传粉后可以产生三倍体子代 D．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
基因检测临床应用 一、选择题 1、根据中心法则，遗传信息的传递方式是（）？[单选题] * A：RNA-蛋白质-DNA B：DNA-蛋白质-RNA C：RNA-DNA-蛋白质 D：DNA-RNA-蛋白质# 2、以下不参与构成DNA的物质是（）？[单选题] * A：磷酸基团 B：腺嘌呤 C：尿嘧啶# D：胞嘧啶 3、与碱基序列ATCGA互补的DNA序列是（）？[单选题] * A：ATCGA B：TAGCT# C：GCATA D：TAGGA 4、外显子是（）？[单选题] * A：真核生物基因的编码序列# B：真核生物基因的非编码序列
C：不转录的DNA D：基因突变的结果 5、基因的突变类型不包含（）？[单选题] * A：点突变 B：插入缺失 C：表达上升# D：基因融合 6、除下列哪种方法外，都是基因诊断中常用的检测技术（）？[单选题] * A：PCR B：NGS C：FISH D：HE染色# 7、关于PCR的描述，正确的是（）？[单选题] * A：只能检测已知突变，不能检测未知突变# B：不需要设计引物 C：只能检测基因突变，不能检测基因融合 D：一次只能检测一个位点 8、PCR的反应过程不包括（）？[单选题] * A：退火 B：延伸 C：建库# D：变性
9、多重PCR的引物是（）？[单选题] * A：多对引物# B：一对引物 C：两队引物 D：半对引物 10、下列哪种变异属于基因融合（）？[单选题] * A：BRAF p.V600E B：HER2扩增 C：CCDC6-RET# D：TERT C228T 11、对NGS的描述，下列说法错误的是（）？[单选题] * A：可以检测未知变异 B：能够检测点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合 C：检测流程复杂，成本比荧光定量PCR高 D：由于无法对不同的样本进行区分，所以一次实验只能检测单个样本# 12、我公司NGS 18基因检测建库方法是（）？[单选题] * A：扩增建库法# B：捕获建库法 13、如果一个基因大小为2M，获得数据量是20M，那么平均测序深度为（）？[单选题] * A：10×# B：18× C：0.1×
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。 若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了 基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟 德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都 与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常 被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%勺青春晚期糖尿病（MODY）患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%勺1型糖尿病和2-5% 的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人 群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者 从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2. 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进 行的，检出率为65%-75%容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病 （尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中 致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺 陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人 的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可 能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR。 如药物warfarin 是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命 危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质， 使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin 发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用， 也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢
课时跟踪训练(十六) 一、选择题 1．(2021·邢台摸底)以下关于人类性别决定与伴性遗传的表达,正确的选项是 () A．伴性遗传均有交叉遗传和隔代遗传现象 B．初级|||精母细胞和精细胞中都含Y染色体 C．性染色体上的基因都与性别决定有关 D．性染色体上的基因都随性染色体传递 [解析]此题考查性别决定和伴性遗传,意在考查考生在理解和分析判断方面的能力,难度中等.当致病基因位于Y染色体上时,该基因只能男传男,没有交叉遗传的现象,伴性遗传也不一定有隔代遗传的现象,如伴X显性遗传可能代代有患者；初级|||精母细胞中含有Y染色体,但由于形成精细胞时经历了减数第|一次分裂后期同源染色体的别离,故精细胞中不一定含有Y染色体；性染色体上的基因不一定都与性别决定有关,如人类的红绿色盲基因. [答案] D 2．(2021·福州期末)果蝇中,红眼(B)与白眼(b)是由一对等位基因控制的相对性状,白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全为红眼,F2白眼∶红眼＝1∶3 ,但是白眼只出现于雄性,以下表达正确的选项是() A．实验结果不能用孟德尔别离定律解释 B．从上述结果就可判断该基因仅位于X染色体上,Y染色体上无等位基因C．将F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,每一组杂交都可获得白眼雌蝇 D．要确定该基因是否仅位于X染色体上,应将纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交 [解析]此题考查基因在染色体上的位置判断,意在考查考生的理解和分析推理能力,难度较大.根据杂交结果,F1全为红眼,F2红眼∶白眼＝3∶1 ,符合孟
德尔的别离定律,A错误；从实验结果不能确定眼色的相关基因仅位于X染色体上,还可能位于X、Y染色体的同源区段上,B错误；将F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,后代雌果蝇的表现型为全为红眼或红眼、白眼均有,C错误；要确定该基因仅位于X染色体上,还是位于X、Y染色体的同源区段上,可用纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交,假设子代雌果蝇都是红眼,雄果蝇都是白眼,那么控制红眼、白眼的基因只位于X染色体上,否那么位于X、Y染色体的同源区段上,D 正确. [答案] D 3．(2021·南昌零模)果蝇有一种缺刻翅的变异类型,这种变异是由染色体上某个基因缺失引起的,并且有纯合致死效应.在果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体.用缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,然后让F1中雌雄果蝇自由交配得F2 .以下分析正确的选项是() A．缺刻翅变异类型属于基因突变 B．控制翅型的基因位于常染色体上 C．F1中雌雄果蝇比例为1∶1 D．F2中缺刻翅∶正常翅＝1∶6 [解析]此题考查遗传规律和变异的知识,意在考查考生的理解能力和综合应用能力,难度偏大.由于这种变异是染色体上某个基因缺失引起的,说明该变异属于染色体结构变异中的缺失类型,A项错误.由于该变异有纯合致死的效应,且果蝇群体中不存在缺刻翅的雄性个体,说明控制翅型的基因位于X染色体上,且缺刻翅为显性性状,B项错误.F1中雄果蝇中一半致死,雌雄果蝇的比例为2∶1 ,C项错误.假设缺刻翅的基因组成为X－,那么亲本雌性基因型为X－X a ,雄性为X a Y ,那么F1个体的基因型为X－X a(缺刻翅)、X a X a(正常翅)、X a Y(正常翅)、X－Y(致死) ,F1中雌雄果蝇自由交配,F2中X－X a(缺刻翅)占1/8 ,X－Y(致死)占1/8 ,其余都为正常翅,故F2存活个体中缺刻翅∶正常翅＝1∶6 .
二代测序建库知识考核试题与答案 一、选择题 1. 为什么选择二代测序（）[单选题] * A. 测序准确度高，速度快，一次检测多种病原体，可用于发现新病原体√ B. 二代测序是最新技术 C. 传统检测技术不如二代测序 2. 如何理解测序通量大？（）[单选题] * A. 上样量多，数据多 B. 能够检测的物种数量多 C. 可测约6~50个样本，样本多的时候无需等待，可多样本同时检测√ D. 测序通量与大数据挂钩，可以进行大数据分析 3. 建库加接头的作用（）[单选题] * A. 区别不同批次样本 B. 区别同一批次上机的不同样本√ C. 为了更方便测序，节省成本 4. 一个Flowcell 有几条lane？（）[单选题] * A. 7 B. 9 C. 12 D. 8√
5. 在测序中衡量数据质量的Q值，哪一个是表示检测错误的概率是0.1%？（）[单选题] * A. Q30√ B. Q20 C. Q15 D. Q01 答案解析：Q:是指测序分值； Q20:错误剪辑检出的概率为1/100,推断的碱基检出精确度为99%； Q30:错误剪辑检出的概率为1/1000,推断的碱基检出精确度为99.9%； 6. 什么是覆盖度？（）[单选题] * A. 测序的最小单位 B. 测序得到的碱基总量与基因组大小的比值 C. 能够比对到参考序列的序列占比√ 7. 如何判断测序质量，测序质量对检测结果有什么影响？（）[单选题] * A. 看测序深度；测序深度越深，质量越好 B. 看Q值；测序质量直接影响比对质量，影响鉴定病原可信度，质量越好，鉴定病原的准确度越高√ C. 看测序覆盖度，覆盖度越高，质量越好 D. 看下机数据大小 8. 检测报告中序列检出数是什么？百分比是什么？（）[单选题] * A. 就是检出的原始reads数以及占总序列的百分比 B. 部分病原体的检出reads数以及占总序列的百分比 C. raw data D. 某病原体检出的reads数占该类微生物的总序列数的百分比，细菌，真菌，病毒等是各自独立计算
2020年及以前北京市、广东省、安徽省PCR上岗证考试试题汇总（答案及解析）1、某个婴儿不能消化乳糖，经检查发现，他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（C） A. 缺乏吸收某种氨基酸的能力 B. 不能摄取足够的乳糖酶 C. 乳糖酶基因个别碱基发生改变 D. 乳糖酶基因有一个碱基缺失了 分析：由题意知，与正常婴儿相比，的乳糖酶不能消化乳糖的婴儿分子有一个氨基酸发生了替换，该婴儿的乳糖酶基因发生了突变，如果是由基因中碱基对的增添或缺失引起，则乳糖酶中可能会有多个氨基酸发生变化，因此发生这种现象的根本原因是乳糖酶基因个别碱基发生了替换．故选：C． 2、如果将镰刀型细胞贫血症的患者血液输给一血型相同的正常人，将使该正常人（B）A基因产生突变，使此人患病B无基因突变，性状不遗传给此人 C基因重组，将病遗传给此人D无基因重组，此人无病，其后代患病 3、传统的Sanger测序技术一次测序长度能够达到：（） A、100-300bp B、300-500bp C、600-900 D、＞1Kb 4、双脱氧末端终止法测序体系与PCR反应体系的主要区别是前者含有（D） A．模板B．引物C．DNA聚合酶D．ddNTP E．缓冲液 5、分子杂交试验不能用于（D） A．单链DNA分子之间的杂交B．单链DNA分子与RNA分子之间的杂交 C．抗原与抗体分子之间的结合D．双链DNA分子与RNA分子之间的杂交 6、在Sanger基因测序技术中心所使用的酶是：（A ） A．DNA聚合酶B．RNA聚合酶C．DNA连接酶D．DNA拓扑酶 7、下列表观遗传学变异哪项能够通过基因测序检测：（B） A．DNA聚合酶B．组蛋白甲基化C．端粒酶活性D．组蛋白乙酰化 8、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的（缺失）（替换）（异位）而引起的基因突变。 9、DNA双链中，碱基对A-T/G-C配伍，A-T以3个氢键，G-C以2个氢键相连。（×） 10、使用有防“污染”作用的尿苷糖基酶（UNG）的PCR试剂盒，该酶可以降解（√） 11、样本核酸定性检测的室内质控应选择阴性，阳性和弱阳性质控，室内质控应该包括样本提取和检测的全过程。（√） 12、定量PCR与定性PCR测定原理的最主要区别点在于前者的测定点在PCR的指数扩增期而后者多为扩增平台期（√） 13、室内质量控制（IQC）监测和控制的是实验室测定的精密度（重复性），而室间质量评价则通过不同的实验室测定结果的比对而评价实验室测定的准确度。（√） 14、临床检验中的系统误差通常表现为质控物测定SD的增大。（×）应该为随即误差依据质控物测定的SD的增大
一、单选题 1．Sanger 法（双脱氧链终止法）是核酸序列测定的一种方法。实验所用的反应体系包括待测序的单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷酸（其中一种用放射性同位素标记）和DNA聚合酶。整个实验分为四组，每组按一定比例加入一种底物类似物（ddATP、ddGTP、ddCTP、ddTTP），它能随机掺入合成的DNA链，一旦掺入后DNA合成立即终止，获取DNA片段的电泳（其分离原理仅依据分子量大小）结果如图所示。下列分析错误的是 A．该测定过程需要借助PCR技术完成 B．图中①②处分别为ddTTP和ddATP C．据图可知，本次测序凝胶电泳的方向为从上往下 D．终止DNA合成的原因是底物类似物不能与下一个脱氧核苷酸形成磷酸二酯键 【答案】B 【分析】基因检测是指通过检测生物体中的DNA序列，以了解生物体基因状况的技术手段。Sanger双脱氧链终止法是DNA测序的基本方法，其原理是：核酸模板在核酸聚合酶、带有3′-OH末端的单链核苷酸引物、四种dNTP存在的条件下复制或转录时，如果在反应系统中分别引人单一种类的ddNTP（即2、3双脱氧核苷三磷酸，在脱氧核糖的3′位置缺少一个羟基，故不能同后续的dNTP形成磷酸二酯键），只要ddNTP掺入链端，该链就停止延长，链端掺入dNTP的片段可继续延长。 【详解】A、该过程需要借助DNA扩增的技术和原理，故需要借助PCR技术完成，A 正确； B、结合题意“组按一定比例加入一种底物类似物，它能随机掺入合成的DNA链，一旦掺入后DNA合成立即终止”，且据图可知，ddCTP会在C位点终止，ddGTP会在G位点终止，故①对应的终止字母为A，故①为ddATP，同理②为ddTTP，B错误； C、Sanger 法测序中，通过电泳将不同长度的片段分开，DNA片段越小，距离起点越远，故据图可知，本次测序凝胶电泳的方向为从上往下，C正确； D、终止DNA合成的原因是底物类似物的碳上不是羟基，不能与下一个脱氧核苷酸的磷酸形成磷酸二酯键，D正确。 故选B。 2．双脱氧核苷酸测序法(也叫Sanger 法) 是DNA 测序的第一代方法。双脱氧核苷酸在2 、3 号位碳上都脱氧，而磷酸二酯键的形成需要 3 号碳上提供羟基，双脱氧核苷酸没有这个羟基，所以一旦DNA 子链加入某一个双脱氧核苷酸(如鸟嘌呤双脱氧核苷酸简写ddGTP)则聚合反应终止。在人工合成体系中，有适量的GCGATGACTAG 的单链模板、某一种双脱氧核苷酸(ddATP 或ddTTP 、ddGTP 、ddCTP) 和四种正常脱氧核苷酸，反应终止时合成出不同长度的子链。下列说法错误的是（） A．在一个反应体系中合成DNA ，遵循半保留复制原理 B．一次反应完毕检测不同长度的子链，需要进行电泳或密度梯度离心 C．复制时，每个位点掺入正常脱氧核苷酸和双脱氧核苷酸是随机的 D．加入胸腺嘧啶双脱氧核苷酸(ddTTP) 的反应体系中最多获得3 条长短不同的子链