中国出生缺陷人群监测方案 一、背景 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。 我国是出生缺陷高发，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。 了解一个或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003年，天津市城区、省北宁市、省建瓯市、省巩义市、省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。 二、目的 1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。 2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。 3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。 三、监测点的确定 在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。 1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。 2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。 3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行） 国家卫生健康委妇幼司 中国出生缺陷干预救助基金会
目录 一、政策管理培训大纲 (1) 二、出生缺陷咨询培训大纲 (3) 三、遗传病诊治培训大纲 (10) 四、产前筛查与诊断培训大纲 (20) 五、产前超声诊断培训大纲 (32) 六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37) 七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)
一、政策管理培训大纲 1.法律和行政法规 1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日） 1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日） 2.中共中央、国务院相关文件 2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日） 2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日） 2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日） 3.部门规章
3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日） 3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日） 4.规范性文件 4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日） 4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日） 4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日） 4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日） 4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日） 4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日） 4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日） 4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）
?专家论坛? 收稿日期:2009-04-01。作者简介:毛 萌,女,主任医师,教授,博士生导师,《实用儿科临床杂志》编委,研究方向为儿童消化与营养。 出生缺陷监测研究现状 毛 萌,朱 军 (四川大学华西第二医院儿科,成都610041) Curren t Research Sta tus on B i rth D efects Surve ill ance MAO M eng,ZHU Jun (Depart ment of Pediatrics,W est China Second Hos p ital,Sichuan University,Chengdu 610041,Sichuan Province,China ) 摘要:详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研 究重点,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考,提出了解决的思路和方案。未来将着力于出生缺陷监测研究水平的进一步提高,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持。 实用儿科临床杂志,2009,24(11):801-803 关键词:出生缺陷;监测;流行病学;信息中图分类号:R722 文献标志码:A 文章编号:1003-515X (2009)11-0801-03 出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因,2006年美国发布的“全球出生缺陷报告”中估计全球每年新增加出生缺陷人数超过800万 [1] ,90%发生在中低收入国家。每年有330多万5岁以下的儿童死于出生缺陷,有320万儿童终生残疾。据估计,我国每年有100万～120万新增的出生缺陷病例,这些出生缺陷不仅影响儿童的生长发育,而且影响成年后长期的生存质量,严重影响我国人口、环境资源的可持续发展。因此,出生缺陷的预防工作已迫在眉睫。其中,出生缺陷监测在出生缺陷综合防治中发挥不可或缺的作用,越来越受到重视。 1 出生缺陷的发生现状 出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常。而通常说的先天畸形专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,占出生缺陷的 60%～70%,是最为重要的一类出生缺陷。先天畸形可 伴遗传物质的异常,涉及生殖细胞遗传物质的改变,可传给后代,但并不是所有的先天畸形均是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病的概念既有联系,又有区别。在临床实践中,有必要明确这些概念的差别,以利于疾病的咨询、诊治及研究。 通常可采用发生率来反映发生频率。全世界出生缺陷发生率最高的国家是苏旦,为820/万,最低为法国,为 3917/万 [1] 。2006年美国研究报告 [1] ,推算我国的发生率 为511/万(不包括由于单纯环境遗传因素所致的出生缺陷),与我国研究推算的出生缺陷发生率为4%～6%基本一致。根据发生率大小,通常可以将先天畸形分为4类:常见畸形:发生率>10/万;较常见畸形:发生率 1/万～10/万;罕见畸形:发生率0.1/万～1.0/万;极罕见 畸形:发生率<0.1/万。通常认为常见畸形和较常见畸形约为活产儿中的200/万～300/万 [2] ,其中出生时脑部 畸形的发生率约为100/万,心脏为80/万,肾脏为40/万,肢体20/万,其他畸形为60/万。2006年美国研究报告 [1] ,推算全世界在2001年最主要的严重出生缺陷为: (1)先天性心脏病(104/万);(2)神经管缺陷(32.39/ 万);(3)Hb 病(30.79/万);(4)唐氏综合征(21.72/万); (5)葡萄糖262磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD )(17.70/万)。 上述5种大约占遗传或部分遗传因素导致出生缺陷的 25%。对于罕见畸形或小畸形的发生数量文献报道有 限,也不准确 [2] ,为7%～41%,可能与病例定义、确认和 信息采集不一致或存在一定困难有关。值得注意的是,死胎中先天性畸形发生率非常高,占死胎中的15%～ 20% [2] 。 根据我国出生缺陷医院监测的最新资料,2007年全国出生缺陷前5位的出生缺陷发生率分别为:(1)先天性心脏病(25.1/万);(2)多指(趾)(16.3/万);(3)总唇裂 (13.1/万);(4)神经管缺陷(7.2/万);(5)先天性脑积水(6.8/万)。其中神经管缺陷发生率从1996年的13.6/万 下降至2007年的7.2/万,一直呈现下降趋势,下降幅度居所有出生缺陷的首位。而先天性心脏病发生率出现大幅度的上升,由1996年的6.2/万上升至2007年的25.1/万,上升幅度最大。从主要先天畸形的顺位变化来看,我国主要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近,可控性且有明确干预措施的畸形发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的畸形如先天性心脏病的发生率则呈上升趋势。 我国目前所能获得的全国出生缺陷发生状况的数据主要来源我国于1986年开始建立的全国出生缺陷医院监测系统。该系统主要是在全国部分县级或以上具有接生能力的医院中开展,监测对象为孕28周至出生7d 内的围生儿。因此,在获取更多出生缺陷发生数据方面以及监测能力方面存在一定的局限性,如难以准确掌握唐氏综合征、先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等部分严重出生缺陷的发生率,尽管有文献报道我国唐氏综合征发生率 [3] ,但一直缺乏全国范围基于人群的发
宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项；
9、肾功能（肌酐）； 10、甲状腺功能（促甲状腺）； 11、梅素螺旋体； 12、风疹病毒； 13、巨细胞病素抗体； 14、弓形体抗体； 15、妇科超声常规检查等； 16、早孕及妊娠结局跟踪随访； 17、风险评估和咨询指导； 18、优生健康教育； 19、病史询问孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备； （1）为什么要孩子？ （2）孩子会对你的工作有什么影响？ （3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上； （4）怎样照顾孩子？ （5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？
出生缺陷的病因 出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。 遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。 医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。 1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。 (1)基因突变及基因病，又称点突变。指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。 (2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，
表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。 (3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。 2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。金属汞、放射线有肯定致畸作用，其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性，对子代的发育有高度影响。 3．营养因素：孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育，造成神经和智力发育障碍，低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。碘缺乏病(IDD)可导致死产、早产、地方性聋哑、新生儿甲低症等。妊娠期增补叶酸可有效预防新生儿神经管畸形(NTD)。 4．微生物感染：胚胎细胞对风疹病毒呈选择性易感性，与出生后感染风疹截然不同，表现形式多样，可呈自然流产，亦可表现为心脏、眼、耳缺陷，小脑畸形，或隐性的、数年以后发生先天性耳聋和智力低下。巨细胞病毒(CMV)感染时，感染器官出现巨细胞包涵体，大多数无症状，少数患儿表现为中枢神经系统损害，肝脾肿大，高胆红素血症，血小板减少性紫癜等。其它微生物感染如弓形体、梅毒螺旋体、细菌等也可造成出生缺陷。 5．不良嗜好：研究证明不良嗜好会导致出生缺陷，因为这种研
明礼乡预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。 孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项； 9、肾功能（肌酐）；10、甲状腺功能（促甲状腺）；11、梅素螺旋体；12、风疹病毒；13、巨细胞病素抗体；14、弓形体抗体；15、妇科超声常规检查等；16、早孕及妊娠结局跟踪随访；17、风险评估和咨询指导；18、优生健康教育；19、病史询问 孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。 孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备；（1）为什么要孩子？（2）孩子会对你的工作有什么影响？（3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上；（4）怎样照顾孩子？（5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？ 身体准备：通过孕前健康检查可以了解夫妇双方的健康状况，帮助判断是否适合妊娠，减少遗传性疾病、生理缺陷等不健康因素对后代的影响。以下检查非常必要：（1）全身主要脏器功能，包括心脏、肺、肝、肾功能等；（2）生殖器官检查；（3）排除传染性疾病和性传播疾病；（4）有遗传病生育史或家族史的；（5）长期接触重金属污染环境者应该做血液重金属检测。 男女的最佳生育年龄是多少？ 男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40-55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25-35岁是生育功能最旺盛的时期，超过35岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25-29岁。 怀孕前丈夫有哪些责任？ 在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到： （1）在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒； （2）不要滥用药物； （3）要注意膳食的营养均衡； （4）避孕接触化学、放射性等有害物质。 为什么要重视孕前优生健康检查 通常受孕的前5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子
The importance of Birth defects prevention 出生缺陷防治的重要性 2011级生物制药班张丽摘要：据世界卫生组织（WHO报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。随着我国社会经济的快 速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万?120万，约占每年出生人口数的4%?6%。出生缺陷将逐 渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺 乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。研究目的本研究从社会的角度，测算我国几种 主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一?何谓出生缺陷 出生缺陷（birth defects），也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为 等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。 出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字； 中国每年诞生2000万左右的新生儿 其中约有4% 6%为出生缺陷，数量高达80万，120万 全世界每年诞生500多万出生缺陷儿 二?出生缺陷发生的原因 出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高 温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%?25%也就是说，在多数情况 下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响：
《中国出生缺陷防治报告（2012）》问答 1. 编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》的背景和目的是什么？ 妇女儿童的健康是人类可持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸福安康。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了许多宝贵的经验和成效。我们编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面落实出生缺陷三级预防措施，提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作出更大的贡献。 2.什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 3.我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何？在国际上处于什么样的水平？
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。要了解一个国家出生缺陷发生总体状况，一般通过监测主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。 4.我国主要有哪些出生缺陷病种？发生情况如何？ 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。 近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺
出生缺陷防治实施方案 为加强出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》及其《实施办法》、《中华人民共和国人口与计划生育法》、《湖南省出生缺陷防治办法》(省政府令第275号)、《**市出生缺陷防治实施方案》（株政办发〔2016〕12号）等相关法律法规和文件精神，结合我县实际，制定本实施方案。 一、指导思想 以科学发展观和党的十八大精神为指导，坚持“以人为本，按照政府主导、部门协作、社会参与”的原则，努力降低出生缺陷发生率，提高人口素质，为构建和谐渌湘、实现经济社会全面协调发展，建设“健康渌湘”奠定基础。 二、工作目标 自2016年1月1日起，在全县实施“新生儿出生缺陷干预工程”，将新生儿出生缺陷防治专项资金纳入政府公共财政预算，实行免费叶酸增补、免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查，逐步开展免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查（含听力筛查）。建立预防新生儿出生缺陷长效工作机制，整合现有资源，优化结构配置，切实降低新生儿出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，促进儿童健康事业科学、持续发展。 到2020年，孕产妇出生缺陷防治知识知晓率达到95%
以上，婚前医学检查率达到90%以上，孕前优生健康检查率达到95%以上，产前筛查率达到80%以上，新生儿筛查率达到95%以上，筛查技术和服务质量明显提升，高风险孕产妇接受诊断干预率达90%以上，新生儿听力筛查率达95%以上。叶酸服用率达95%以上，服用依从率85%以上。 三、服务对象 （一）叶酸增补、婚前医学检查。准备领取结婚证的男女双方至少有一方具备**县户籍。 （二）孕前医学检查、产前筛查。夫妻双方至少有一方具备**县户籍；夫妻双方非**县户籍但均已办理**县居住证；符合生育政策。 （三）新生儿疾病筛查。父母双方至少有一方具备**县户籍；父母双方非**县户籍但均已办理**县居住证；符合生育政策。 四、工作内容 （一）加强出生缺陷防治知识宣传教育 大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治知识，广泛宣传出生缺陷防治项目相关政策和提供出生缺陷防治服务的程序、方法等，将出生缺陷防治宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受出生缺陷防治服务的意识。
出生缺陷的定义、分类及危害 一、出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大
出生缺陷预防试题 This model paper was revised by the Standardization Office on December 10, 2020
出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前
B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测
常州市天宁区2013年～2015年围产儿出生缺陷分析 发表时间：2016-10-09T16:46:35.547Z 来源：《医药前沿》2016年9月第27期作者：唐翠 [导读] 主动进行婚检、孕前优生健康检查，定期接受孕期保健检查，发现问题应及早进行干预，以减少缺陷儿的出生。 （常州市天宁区妇幼保健所江苏常州 213000） 【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）27-0375-02 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占出生人口的5.6%[1]。出生缺陷严重影响出生人口素质，不仅给患儿家庭也给社会带来了沉重负担。为全面了解天宁区围产儿出生缺陷发生情况，收集了2013年～2015年天宁区围产儿出生缺陷资料进行分析，现将结果报道如下： 1.资料与方法 1.1 资料来源 2013年～2015年常州市天宁区5家分娩医院出生的妊娠满28周至生后7天的围产儿，包括活产儿，死胎死产儿。 1.2 统计方法 按照《中国出生缺陷监测工作手册》中的23类主要缺陷的诊断标准进行上报，同时参照“出生缺陷疑难和微小畸形报告指南”。由各个分娩医院的专科医生负责填报统一的《围产儿情况登记表》和《江苏省出生缺陷儿登记表》。天宁区妇幼保健所每月负责收集、审核和上报报表及出生缺陷个案，并每季度完成质量控制。 2.结果分析 2.1 2013年～2015年天宁区围产儿出生缺陷发生情况 2013年～2015年天宁区分娩医院共分娩49639例围产儿，出生缺陷532例，出生缺陷率10.72‰。其中本地户籍分娩33731例围产儿，出生缺陷413例，出生缺陷率12.24‰，流动人口分娩15908例围产儿，出生缺陷119例，出生缺陷率7.48‰，男性围产儿26054例，出生缺陷327例，出生缺陷率12.55‰，女性围产儿23583例，出生缺陷儿204例，出生缺陷率8.65‰，另有1例性别不明。见表1。错误！链接无效。 2013年～2015年天宁区围产儿死亡中因出生缺陷引产的比例，围产儿死亡420例，其中因畸形引产94例，占围产儿死亡的22.38%。 表2 围产儿死亡中因畸形引产的比例 3.讨论 3.1 2013年～2015年天宁区围产儿出生缺陷的发生率平均为10.72‰，低于全国围产期出生缺陷发生率的153.23/万［2］，考虑其原因可能为：随着诊断水平的不断提高，部分缺陷儿在孕28周前发现已引产，还有少部分缺陷儿如通过新生儿疾病筛查出的先天性遗传代谢病等，出生时不能立即确诊，造成了漏报。2013年～2015年天宁区出生缺陷率有逐年上升的趋势，这与生活方式、环境改变、社会压力增大等有着密不可分的关系。有研究表明，空气质量、水质、食品安全、噪声等都是影响胎儿发育的外部因素。 3.2 2013年～2015年天宁区分娩医院本地户籍出生缺陷率远高于流动人口出生缺陷发病率，与国内其他地区监测结果不一致［3］，分析其原因可能与分娩医院填写原始资料是未认真询问户口情况引起。男性出生缺陷发生率明显高于女性出生缺陷发生率，与宁波市江北区围产儿出生缺陷监测结果一致[4]。 3.3 2013年～2015年天宁区围产儿死亡中的因缺陷引产的比例为22.38%，与武汉市汉阳区监测结果一致[5]。说明出生缺陷是导致围产儿死亡的主要原因之一，严重影响了儿童健康和出生人口素质。要降低围产儿死亡率，就要减少出生缺陷的发生。 3.4 2013年～2015年天宁区出生缺陷顺位，先天性心脏病逐年增加，可能与先天性心脏病筛查水平提高、检出率升高有关[6]。 3.5 引起出生缺陷的原因包括遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。而随着二孩政策的全面放开，高龄产妇越来越多，高危因素也越来越多，应该采取科学的态度积极预防，尽可能避免不良环境因素，主动进行婚检、孕前优生健康检查，定期接受孕期保健检查，发现
出生缺陷防治项目工作汇报 为贯彻落实《省人民政府关于2020年33项民生工程的通知》精神，全面推进全区出生缺陷防治项目，有效降低出生缺陷发生，提高人口素质，区卫健委多措并举、强力推进，取得阶段性成效。现将2020年1-6月工作完成情况总结如下： 一、加强领导，建立健全工作制度 为确保项目顺利实施，一是成立项目工作领导小组和技术指导组，加强项目工作领导和业务指导。二是研究制定了《区出生缺陷综合防治实施方案》、《产前筛查实施方案》等文件，明确工作任务，工作流程等，全面落实出生缺陷综合防治措施。 二、加强业务培训，提升工作质量 为全面推进全区出生缺陷防治项目进展，5月20日下午，举行区出生缺陷防治（产前筛查）项目启动培训会，会议邀请煤电集团总医院产前诊断中心主任就产前筛查的规范化 管理、标本采集、储存、运送及咨询指导等相关知识进行培训。并对产前筛查报表统计口径进行培训。 三、广泛开展宣传，不断提高主动参与意识 我区始终要把出生缺陷干预工程作为为民办实事的民心
工程来抓。广泛宣传，充分调动群众自觉参与的积极性，营造有利于开展出生缺陷干预工程的良好环境。各卫生计生单位通过制作宣传海报、印制宣传折页、设立宣传咨询台、开展集中宣传、举办知识讲座、微信微博平台等新媒体，广泛经开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。营造良好的社会氛围。 四、构建筛查防治网络，完善筛查流程 建立以乡镇卫生院、社区卫生服务中心、卫计办、各社会办民营医疗助产机构为基础，妇幼保健院为骨干，市立医院、煤电集团总医院为技术支撑的出生缺陷防治三级筛查网络。强化基层卫生计生单位在宣传动员和健康教育中的网底作用。在区妇计中心建立出生缺陷防治管理中心，协助卫健委组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送及项目管理等。各机构相互配合、密切协作完成各项目实施。 1-6月全区建孕产妇保健手册：7269人，宣教人数：6103人，产前筛查人数：6103人，咨询随访5838人，产前筛查任务完成49.8%，产前筛查率97%，咨询指导率95.65%。
中国出生缺陷干预工程(纲要) 国家计生委科技司赵白鸽 一、实施出生缺陷干预工程的背景 (一)我国人口再生产类型的转变 社会发展需要适宜的人口环境，这包括适当的人口数量、合理的人口结构以及良好的人口素质。在过去的30年里，我国人口控制已取得了举世瞩目的成就，人口再生产模式实现了发达国家需要100年左右时间才能完成的过程，即人口从“高出生、高死亡、高增长”向“低出生、低死亡、低增长的转变。在我国，随着人口数量得到基本控制，提高人口素质已成为一个十分急迫和重要的人口问题。众所周知，出生人口质量无疑是人口素质的重要基础之一，这也是我国参与未来国际竞争的基础。 (二)我国人口和计划生育工作重点的转变 最近，中共中央、国务院作出了《关于加强人口与计划生育工作，稳定低生育水平的决定》，明确了新形势下人口问题的重要战略地位，提出了“计划生育是我们必须长期坚持的基本国策。在实现了人口再生产类型的转变之后，人口与计划生育工作的重要任务将向稳定低生育水平，提高出生人口素质”的工作方针，并将“出生人口素质明显提高”作为未来十年人口与计划生育工作目标之一。在稳定低生育水平的前提下，大力提高人口素质尤其是出生人口素质，是从我国社会主义现代化的大局和中华民族生存和发展的长远利益出发的明智及必然选择。 (三)我国面临出生缺陷的人口负担 根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者，其中相当大的一部分致残原因是出生缺陷，残疾人占全国人口总数的4.9％，全国大约有残疾人的户数占总户数的18.11％，1995年全国残疾人数增加到60 00万人；又据全国九个监测单元1992年～1997年20种主要的先天畸形的发生率，表明我国出生缺陷的总发生率为73.07～142.1／万；这些肉眼可见的出生缺陷加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，全国每年出生的先天残疾儿童约占每年出生人口总数的4-6％。由此可见，如果现在仍不采取有效的预防措施以防止这些地区无天缺陷患儿的出生，几十年后我们将发现：虽然我国人口数量控制了，但在我国总人口中残疾人的比例会逐年增加，这最终将成为我国社会经济发展的制约因素之一。 (四)生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段 现代医学及生物技术的发展大大促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响，而且对社会、伦理和法律等一系列问题也产生了深刻的影响。近年来，随着对基因认识日新月异的发展，将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询范围的迅速扩大，特别是人类基因组计划的重大进展，预示着人类认识自身已迈出了关键的一步，同时也将有助于出于缺陷和遗传性疾病的控制。 二、实施出生缺陷干预工程的国内外环境及存在的主要问题 (一)出生缺陷干预的国际举措
出生缺陷预防试题 一：单选题 1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是：a A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记 2.出生缺陷的产生与__c_______和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。 环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3.出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导___c______的夫妇，选择最佳生育年龄、 接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 4.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在___b______接受产前筛查和产前诊断，识 别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 5.出生缺陷三级预防是对_____c____给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生 活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.出生缺陷儿 6.下面那项不属于婚前医学检查范围：d A.严重遗传病 B.指定传染病 C.有关精神病 D.心理健康问题 7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是_____b____。 A.孕妇经常接触农药 B.孕妇体内缺少“叶酸” C.妇女在怀孕时受到惊吓 8.神经管畸形的主要产前检测方法：a A. B超检测 B. X线检测 C. CT检测 9.在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小 剂量__b_______，可以减少神经管畸形的发生风险。 A.碘剂
中国预防出生缺陷日 根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国是出生缺陷高发国家，平均每30秒就有一个出生缺陷儿诞生，每年新增出生缺陷儿约90万例，约占每年出生人口总数的5.6%；新生儿死亡中30%~50%源于出生缺陷；每年用于唐氏综合征的治疗费超过20亿元，用于先天性心脏病（先心病）的治疗费高达120亿元……这些触目惊心的现状，使家庭、社会、国家不堪重负。9月12日是中国“预防出生缺陷日”，本刊特邀请中华医学会科学普及分会副主任委员、哈尔滨医科大学附属第四医院超声科主任董晓秋教授就如何预防出生缺陷、孕期超声检查怎么做、查出畸形胎儿怎么办等公众关心的话题发表专业意见。 1三级预防措施预防缺陷儿的出生 2001年卫生部提出的《中国提高人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》中制定了三级预防措施： 一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等减少出生缺陷的发生。笔者建议，备孕时，每天口服含0.8mg叶酸的
复合维生素3个月，并进行优生5项检查，包括单纯疱疹一型病毒、单纯疱疹二型病毒、风疹病毒、弓形虫病毒和巨细胞病毒的近期及远期感染。如有感染，需要咨询产科医生后才能备孕。此外，孕前3~6个月建议夫妻双方做血常规、尿常规、肝功能、胸透、生殖器官体检和彩超、心电图等检查；其中女性阴式超声检查尤为重要，是筛查女性生殖器官畸形及盆腔异常的首选、无创、无辐射的方法。 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷。前者包括缺手、缺脚、无脑儿、脊柱裂、先心病等，后者包括基因、染色体等导致的疾病（如耳聋、失明、遗传病、唐氏综合征、大脑功能发育不良等）。造成出生缺陷的原因有很多，25%是遗传因素，15%是环境因素或二者共同作用，60%是营养、生理、保健和技术等其他因素。正常情况下，要遵照医嘱定期检查，以保证正常胎儿出生。 三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，以提高患儿未来的生活质量。 1孕期五次超声检查怎么做 超声产前检查是二级预防中最重要的手段，也是怀孕前后最常用、最简便、最重要的检查。整个孕期至少要做五次超声检查。