肾性糖尿疾病
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的状况下，由于近端肾小管重汲取葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。
病因
肾性糖尿是由什么缘由引起的？
(一)发病缘由
肾性糖尿的病因分为原发性和继发性。
1.原发性肾性糖尿亦称家族性肾性糖尿(familial renal glycosuria)，多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。本病依据糖滴定曲线可分为两型：
(1)A型：肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重汲取率(TMG)均减低，在血糖不高时肾小管对葡萄糖重汲取亦低于正常，故为真性糖尿。可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍，但常合并其他肾小管转输功能缺陷，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。
(2)B型：肾糖阈降低而TMG仍正常，故为假性肾性糖尿。是由于个别肾单位对葡萄糖的重汲取功能减低，血糖未达肾小管葡萄糖最大汲取率就消失糖尿，即肾糖阈减低，临床较常见。
2.继发性肾性糖尿较少见，可继发于慢性肾脏疾病如慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤或其他肾毒物质如铅、镉、汞、草酸、氰化物及其他遗传性疾病Fanconi综合征、Lowe综合征、胱氨酸储积症等。
(二)发病机制
正常肾小管对葡萄糖具有很强的重汲取潜力，生理状态下尿中只
有极少量葡萄糖排泄(1.0g/24h)，临床常规检查尿糖阴性
(2.22mmol/L以上为阳性)。肾脏阈值为7.8～10.6mmol/L(140～
190mg/dl)。一般检测的试剂条需尿中葡萄糖含量
2.2mmol/L(40mg/dl)。正常尿中分泌微量的葡萄糖，其浓度
0.83mmol/L(15mg/dl),故检查结果呈阴性，通过上述方法测量的平
均值4.15mmol/24h(75mg/24h),其范围0.83～7.5mmol/24h(15～
135mg/24h)或300nmol/min(60～540nmol/24h),只有高于正常范围
7.3～17mmol/(24h·1.73m2)[132～316mg/(24h·1.73m2)]才可消失
尿糖阳性。
在没有干扰因素时，肾脏重汲取糖的力量取决于肾小管上皮细胞
糖重汲取载体的数量及其力量两个参数。临床上常以肾小管糖最大
重汲取率(MTG)及肾糖阈两个指标衡量肾脏对葡萄糖的重汲取功能。
MTG实际上是指在血糖浓度远远高于肾糖阈的状况下，单位时间
内肾小球滤过糖的总量(肾小球滤过率与血糖浓度的乘积)与终尿糖
排泄量(尿糖浓度与尿量之乘积)之差。从另一个角度上熟悉，MTG
是单个肾小管糖最大重汲取率与肾单位总数之乘积。所以，MTG明
显受到肾单位总数与单个肾小管功能的双重影响。另外，钠离子的
重汲取率可作为MTG的干扰因子。正常人MTG为250～375mg/min，
男性高于女性，小儿按体表面积校正后与成人相同，但老年人较低。肾糖阈是指血糖渐渐上升时能引起糖尿现象的起始血糖浓度。肾
糖阈值的大小不仅与单个肾单位的球-管平衡功能有关，还与整个肾
脏各个肾单位糖重汲取阈值的全都性有关，整体肾糖阈实际上反映
的是重汲取糖功能最差的那部分肾单位的肾糖阈。正常人肾脏糖阈
为8.88mmol/L(160～190mg/dl)。按GFR为125ml/min计，此时滤
液中的糖负荷量为：(160～190mg/dl)×125ml/min=200～237mg/min，此值明显小于MTG。这一现象的消失与糖与重汲取载体的亲和力、
肾单位重汲取力量的不均一性有关。
总之，本病发病机制未明，可能与下列因素有关：
1.近端肾小管表面积与肾小球滤过膜面积之比率削减，所导致的
球管失衡。
2.肾小管对葡萄糖重汲取的转运系统功能不均衡。
3.肾小管细胞对不同浓度葡萄糖的聚积功能减低葡萄糖重汲取转
运体数目削减，或亲和力转变或梯度障碍。
4.肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低。此外，肠道对葡萄糖的
汲取也有障碍。
症状
肾性糖尿有哪些表现及如何诊断？
1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遗传因素
引起的近端肾小管对葡萄糖重汲取障碍，临床上有两种疾病：小肠
葡萄糖-半乳糖汲取不良综合征及良性家族性肾性糖尿。
小肠葡萄糖-半乳糖汲取不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半
乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道汲取障碍，初生
儿水样腹泻，脱水与养分不良，大便中可检出大量半乳糖，改喂果
糖可以治愈。肾脏病变较轻，且只见于同型合子。
良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征;B型
仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严峻者肾小管几乎不汲
取葡萄糖。
原发性肾性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常见
的烦渴、多尿、脓尿等症状，大多通过常规尿液分析发觉。初生发病，一般无症状，也不影响发育，预后良好。可能是由于代偿性食
欲亢进，补充了尿糖丢失。少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血
糖症状，但一般不转变为代谢性糖尿病。少数病例可有多饮、多尿、多食等三多症状。常常持续糖尿，尿糖量一般30g/24h，而空腹血
糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。尿糖丢失严峻者可消失酮血症，
尿酮阳性，易误诊为糖尿病。但需指出，肾性糖尿可以是糖尿病的
前奏，在肾性糖尿基础上进展成真正糖尿病。
2.继发性肾性葡萄糖尿较原发性肾性糖尿常见，可继发于慢性间
质性肾炎、多发性骨髓瘤等器质性肾损害。大多数破伤风患者有一
过性肾性糖尿。妊娠妇女发生肾性糖尿是另一个临床常见现象。妊
娠晚期及分娩期妇女多伴有不同程度的乳糖尿，这属于生理现象与
肾性葡萄糖尿有质的区分。某些继发性肾性糖尿常伴有其他肾小管
功能障碍并有原发病的典型临床表现。
原发性肾性糖尿病依据临床表现与家族史可诊断本病。
