第六章多基因遗传病
习题
（一）A型选择题
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全3．遗传度是
A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性
4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病
A．主要是遗传因素的作用
B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．主要是环境因素的作用
D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
5．下列哪项不是微效基因所具备的特点
A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定
7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%
8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
E．任何条件不与考虑均可使用
10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是
A．均为极端的个体
B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半
11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
12．下列不符合数量性状的变异特点的是
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型
B．一个群体性状变异曲线是不连续的
C．分布近似于正态曲线
D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果
B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的
D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E．主基因作用
14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄
D．唇裂E．软骨发育不全
15．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为
A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%
16．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿E．以上都不是
17．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是
A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%
18．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂
D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂
（二）X型选择题
1．数量性状遗传的特征是
A．由环境因素决定B．由主基因决定C．由2对或2对以上微效基因决定D．群体变异曲线呈单锋Ｅ．由一对显性基因决定
2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A．显性B．共显性C．作用是微小的
D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒
3．多基因遗传与单基因遗传区别在于
A．遗传基础是主基因
B．遗传基础是微效基因
C．患者一级亲属再发风险相同
D．群体变异曲线呈双锋或三锋
E．多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用
4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的
A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果
B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异
C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异
D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛
E．以上说法都正确
5．影响多基因遗传病发病风险的因素
A．环境因素与微效基因协同作用B．染色体损伤C．发病率的性别差异D．出生顺序E．多基因的累加效应
6．多基因病患者的同胞发病风险是
A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1%
7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为A．100%～90% B．80%～70% C．60%～50% D．40%～30% E．20%～10%
8．下列哪种是属于多基因遗传性状
A．舌的运动形式（舌型）B．智能C．血压
D．ABO血型E．身高
9．多基因遗传的特点是
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%
B．发病率有种族差异
C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50%
E．发病率随亲属级别增高而骤降
10．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是
A．家系分析B．关联分析C．连锁分析
D．后选基因直接检测E．基因组扫描
（三）名词解释
遗传度；微效基因；数量性状Carter效应
；
（四）问答题
1．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处：
2．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
三、答案
（一）A型选择题
1．A 2．C 3．C 4．B 5．D 6．D 7．C 8．E 9．A 10．D 11．C 12．B 13．A 14．E 15．E 16．A 17．D 18． E
（二）X型选择题
1．AC 2．BCDE 3．BCE 4．ACD 5．ACE 6．D 7．B 8．BCE 9．ABCE 10．ABCDE
（三）名词解释
略。
（四）问答题
１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。
多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward 公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
遗传病的概率计算 【学习目标】 1．学会两对或多对相对性状的遗传实验中推断性状的显隐关系 2．学会由亲子代表现型推出亲本的基因型 3．掌握两种遗传病的概率计算方法 【自主学习】 1．复习分离定律和自由组合定律的区别和联系 2．复习分离组合法在自由组合定律中的应用方法 【合作探究与展示】 1．两对或多对相对性状中显隐关系的判断及写出亲本基因型 方法：将每一对相对性状单独分析，用分离定律方法解决 (1)上述两对相对性状中，显性性状为____________、____________。 (2)写出每一杂交组合中两个亲本植株的基因型，以A和a分别表示株高的显、隐性基因， B和b分别表示花色的戏那、隐性基因。 甲组合为__________×________。乙组合为__________×________。丙组合为________×__________。丁组合为________×__________。戊组合为___________×_______。 解析：我们将两对相对性状分解为高茎和矮茎；红花和白花，分别用分离定律方法解决。 (1)由甲组红花X红花，后代出现白花可知红花为显性，白花为隐性；由乙组高茎X高茎，后代出现了矮茎可知高茎是显性，矮茎是隐性。 (2)甲组亲本的基因型为：A B X aaB ，由于后代中白花基因型是aa，后代是由亲代精卵结合的，所以亲本都要产生a配子，同理后代有矮茎基因型是bb，亲代都有b，所以甲组亲本的基因型是AaBbXaaBb 乙:AaBbXAabb丙:AABbXaaBb丁:AaBBXaabb戊:AabbXaaBb 答案见解析 变式训练1、已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状（由等位基因D、d控制），蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据： （2）甲组的两个亲本的基因型分别为________________________。 变式训练2、某种哺乳动物的直毛(B)对卷毛(b)为显性，黑色(C)对白色(c)为显性。基因
第六章多基因遗传病 多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。 一、基本纲要 1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。 2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3．熟悉多基因假说。 4．了解遗传度的计算方法。 5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。 二、习题 （一）选择题(A型选择题) 1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症 2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用
3.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 E．以上都不对 9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。 A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征 D.Marfan综合征 E.Turner综合征 11．唇裂属于_______。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病
上海市松江二中２０１５年不知道是什么考试的微课程（２） 主题：遗传学概率题 【序言】 学过遗传学之后，才发现氨基酸和核酸的那种接近于线性的计算简直弱爆了，难怪童大王都不屑跟我们讲。大王的心算能力实在没法比，毕竟算了那么多年，背都背出来了，所以在我们还没想出来的时候总说：“这个不敢说啊？”而且不用棋盘法其实是一个不太负责任的说法，其实最保险最清晰的方法还是棋盘法，连狗哥都让我们竞赛的就用棋盘法，尽管多花一点时间，但它体现的是： 看待问题的全面与严谨性 当然，如果大家有更好的方法，可以不用棋盘法。反正嘛，让这道题端正态度嘛，诶——，端正态度就对了嘛。 考纲上的要求注意p47的6、11条；并且，在端正题目的态度之前先端正自己的态度，深呼吸一口，翻到讲练p4-7、16-21页认真阅读。顺便看一下老师上个学期发的复习提纲。可以提炼出以下几种方法： 1.拆分组合 这个方法是大多数遗传概率问题的基础而且很简单，所以不出例题。出现几对相对性状时，比如AaBb问得到的配子中AB占有的比例，就先算Aa中得到A有1/2，Bb中得到B有1/2，相乘即可得1/4。或者问Aa与Aa交配所得aa占有比例，其中每一方有1/2几率为a，相乘得1/4。 求性状分离比时就要稍微动点脑筋，从基因型情况种类少的入手，这就是为什么我们能很快得到Aa×Aa得到两种性状为3:1，因为体现隐性性状的只有aa，而其他情况的就用1减去它得到。（注意1代表的是什么范围，是一对性状的所有可能性还是多对性状）另外，对于一些包含多种情况的情况的概率可以通过算出它的分类几种情况的概率后相加。如：一种伴Ｘ隐的病可以算出X a X a的情况和X a Y的概率之后相加（同样注意范围） 2.反证法（演绎法） 这是一个很保险的方法，在你不知道一个情况可不可以成立的情况下就用它，虽然比较慢，但是可以解决很多问题。 【真题】讲练p54 8、某种鱼的鳞片有4种表现型：单列鳞、野生型鳞、无鳞和散鳞，由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定（分别用Aa、Bb表示），且BB对生物个体有致死作用。将无鳞鱼和纯合野生鳞的鱼杂交，F1代有两种表现型，野生型鳞的鱼占50%，单列鳞鱼占50%；选取F1中的单列鳞鱼进行自交，其后代有4种表现型，这4种表现型比例为6:3:3:1，则F1亲本基因型组合为（） A.aaBb×AAbb或aaBB×AAbb B.AABb×aabb C.aaBb×AAbb D.AaBB×AAbb 【精讲】这道题考的是9:3:3:1的变形，通常是双杂合自交造成。不过不记得这个也不要紧。首先我们将A,D排除因为不可能有BB活着。然而C又是怎么做出来的呢？记得当时说这些鱼的排序跟这个比例是一一对应的，但这其实只是巧合。解决B选项用的就是反证法。
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
单基因与多基因疾病 背景 人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。 单基因疾病 单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。 单基因疾病的判定与研究策略 单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。 单基因疾病的检测 虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 1、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性 1、和性别无关 2、隔代遗传 白化病 常染色体显性 1、和性别无关 2、代代相传 多指 X 染色体隐性 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性。3、若某女患病，则其父、其儿必患病。 色盲 X 染色体显性 1、女性患者多于男性 2、若某男患病，则其母、其女必患病。 抗V D 佝偻病 Y 染色体遗传病 1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。 人类中的毛耳 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式 为 。丁的遗传方式为 。 二 有附 加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序列重复而导致的。基因中CGG ／GCC 重复次数与表现型的关系如下表所示。 类型 基因中 的重复次数(n) 表现型 男性 女性 正常基因 <50 不患病 不患病 前突变基因 50—200 不患病 不患病 全突变基因 >200 患病 杂合子：50％患病；50％正常。纯合子：100％，患病 (1)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变 基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 遗传病患病概率计算题型 一 常规题型 1：下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ， 隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。（1）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率 为 ，只患一种病的概率为 。 B 1 2 3 A 1 2 D 1 2 3 4 C 1 2 E 1 2 3 4 6 5 7 14 1 2 3 4 5 6 8 9 13 12 11 10 乙 甲 1 2 4 5 3 6 10 Ⅲ Ⅱ Ⅰ 3 2 1 2 1 5 4 3 2 1 4 5 6 正常男女 患甲病男女 患乙病男女 两病均患男女
第十四章多基因遗传与多基因遗传病 一、名词解释 1.多基因遗传与多基因遗传病 2."数量性状与质量性状 3.易患性 4."阈值 5.遗传率 二、填空题 1.单基因遗传的性状是由＿＿＿基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是＿＿＿；可以明显地区分为＿＿＿个亚群。数量性状是由＿＿＿控制，其在一个群体中的变异分布是＿＿＿，呈＿＿＿分布。 2.数量性状的遗传基础也是基因，是＿＿＿以上基因，其遗传方式仍遵循＿＿＿定律，等位基因之间没有＿＿＿和＿＿＿的区别，呈＿＿＿；数量性状的形成除受＿＿＿的影响外，也受到＿＿＿的影响。 3.性状变异在群体中呈不连续分布的称为____，呈连续分布的称为____，后者分布曲线为____。 4.在多基因遗传病中，易患性的高低受____和____的双重影响。 5.估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是： 群体发病率为____，遗传率为____，公式中f与P的关系式为f=____。 6.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____；发病率低的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____。 7.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者____以及____呈正相关。
三、选择题： A型题： 1.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线．可以看到： () A．曲线存在两个xx B．曲线存在一个或两个xx C．曲线只有一个xx D．曲线存在两个或三个xx E．曲线存在三个xx 2.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，() A．子 1代都是中间类型 B．子 1代会出现少数极端变异个体 C．子 1代变异范围很广 D．子 1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异 E．子 1代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异 3.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近，()
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
第六章多基因遗传病 重点内容提示： 一、微效基因与多基因遗传 人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。微效基因的效应往往是累加的。人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。 二、质量性状与数量性状 1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。 2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。 三、多基因遗传的特点 1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。 2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。 3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。 四、阈值学说
1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。 2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。 3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。在一定环境条件下，阈值标志着发病所需的最低限度的易患基因（致病基因）的数量。一个个体易患性的高低一般只能根据婚后所生子女的发病情况作出粗略估计，一个群体的易患性平均值的高低，可以从该群体的发病率作出估计。一个群体易患性平均值距阈值越近，说明该群体易患性水平越高，发病率也高；当群体易患性平均值距阈值越远，则该群体易患性水平越低。因此可从群体发病率的高低来估计出阈值与易患性平均值之间的距离。 五、遗传率 在多基因病中遗传基础和环境因素都有重要作用，其中遗传基础即致病基因在所基因遗传病中所起作用的大小，称为遗传率或遗传度。一般用百分率表示。 六、多基因遗传病的遗传特点 1．发病有家族聚集倾向。患者亲属的发病率远高于群体发病率，但又低于1/2或1/4，不符合任何一种单基因遗=遗传方式。 2．发病率有种族（民族）差异。 3．近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显，这与多基因的加性效应有关。 4．患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 5．随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速降低，并向群体发病率靠拢，在群体发病率低的病种中，更为明显。这与单基因病中亲属级别每降低一级，发病风险降低1/2不同。 七、多基因遗传病的再发风险估计
1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（E） A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全 2、多基因病的特点是（B） A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与 B.以数量性状为基础 C.群体发病率低 D.罕见家族聚集现象 E.以上都不是 3、多基因病患者的同胞发病风险是（D） A．50% B. 25% C．12.5% D．1%-10% E．0.1%-1% 4、下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是（A） A．近亲结婚发病率增高，且较常染色体隐性遗传病显著 B. 群体发病率存在种族（民族）差异 C．发病有家族聚集倾向 D．患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属的发病风险 E．发病率与亲缘系数有关 5、多基因病的遗传基础是（D） A．遗传率B. 易患性C．群体发病率D．微效基因E．发病阈值 6、下列不符合数量性状的变异特点的是（B） A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体性状变异曲线是不连续的 C.分布近似于正态曲线 D. 一对性状间无质的差异 E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型 7、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（D） A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 8、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（A） A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用 9、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过（A）估算 A．群体发病率的高低 B. 双生子发病一致率
全：遗传概率的计算方法（高中生物） 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法 例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法 例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法 例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。 解析：第一代 Aa 第二代 1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为 1/2 第三代纯 1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2 第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法
医学遗传学 多基因遗传病 第一节多基因遗传 一、质量性状与数量性状 （1）质量性状（qualitative trait） （2）数量性状（quantitative trait） 二、多基因假说 1.两对以上的基因 （1）共显性 （2）微效基因加性效应 微效基因遵循孟德尔定律 2.环境因素 （1）多基因遗传(polygenic inheritance) （2）多因子遗传(multifactorial inheritance) 三、多基因遗传的特点 多基因遗传的特点
?两个极端变异(纯种)的个体杂交 ?两个中间类型的子1代个体之间杂交 ?子一代随机杂交的群体 第二节多基因遗传病 一、易患性和阈值 ?易感性(susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。 ?易患性(liability) ：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共
同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。 ?易患性与阈值假说 ?阈值（threshold）：使个体发病的易患性限度称阈值。 二、遗传率 ?遗传率(h2) ?多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)，又称为遗传度。一般用百分率(%)来表示。 三、多基因遗传病的遗传特点 ?发病有家族聚集现象。 ?发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。 ?群体发病率存在种族（民族）差异。 ?近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。 四、多基因遗传病再发风险的估计 （一）遗传率和群体发病率 ?与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。 ?很多多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。 ?这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 ?若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 ?斜线为遗传率。
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
生物遗传概率的六种计算方法 概率是对某一可能发生事件的估计，是指总事件与特定事件的比例，其范围介于0和1之间。相关概率计算方法介绍如下： 一、某一事件出现的概率计算法例题1：杂合子（Aa）自交，求自交后代某一个体是杂合体的概率。 解析：对此问题首先必须明确该个体是已知表现型还是未知表现型。（1）若该个体表现型为显性性状，它的基因型有两种可能：AA和Aa。且比例为1∶2，所以它为杂合子的概率为2/3。（2）若该个体为未知表现型，那么该个体基因型为AA、Aa和aa，且比例为1∶2∶1，因此它为杂合子的概率为 1/2。正确答案：2/3或1/2 二、亲代的基因型在未肯定的情况下，其后代某一性状发生的概率计算法例题2：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？ 解析：（1）首先确定该夫妇的基因型及其概率？由前面例题1的分析可推知该夫妇均为Aa的概率为2/3，AA的概率为1/3。（2）假设该夫妇为Aa，后代患病的概率为1/4。（3）最后将该夫妇均为Aa的概率（2/3×2/3）与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病患者的概率1/4相乘，其乘积1/9，即为该夫妇后代中出现白化病患者的概率。正确答案：1/9 三、利用不完全数学归纳法例题3：自交系第一代基因型为Aa的玉米，自花传粉，逐代自交，到自交系第n代时，其杂合子的几率为。解析：第一代Aa第二代1AA 2Aa 1aa 杂合体几率为1/2第三代纯1AA 2Aa 1aa 纯杂合体几率为（1/2）2第n代杂合体几率为（1/2）n-1 正确答案：杂合体几率为（1/2）n-1 四、利用棋盘法例题4：人类多指基因（T）是正常指（t）的显性，白化基因（a）是正常（A）的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和正常指的的孩子，则生下一个孩子只患有一种病和患有两种病以及患病的概率分别是（）A.1/2、1/8、
关于几种常见的多基因遗传病 发表时间：2012-03-09T15:26:16.310Z 来源：《现代教育教学导刊》2012年第1期供稿作者：吕继红[导读] 基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。中央民族大学附属中学吕继红 传统的疾病诊断，是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。由于疾病的表型改变往往出现较晚，当表型改变出现时，基因型的改变早已出现。因此，只针对表现型的诊断，容易错过治疗的最佳时期。大量遗传学与分子生物学的研究表明，除外伤外，人类疾病几乎都与基因相关。和基因相关的疾病大致可分为三类：单基因病（由一个基因位点突变引起），多基因病（遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用），获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病）。我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病，它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征。 基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。基因的多态性可以看作是在分子水平上的个体区别的遗传标志，有很多表现的方式：最常见的是单核苷酸多态性（SNP），还有短片段重复序列、插入和缺失多态性等。与稀有和高外显率的致病性突变不同，SNP 广泛存在于人群中，是广义上基因点突变，其发生率在1%以上。易感基因的特点是基因变异本身，并不直接导致疾病的发生，而只造成集体患病的潜在危险性增加，一旦外界有因素介入，即可导致疾病发生。多基因病属高发疾病，严重影响着人类的健康。常见的多基因病及其诱发基因：其一，精神分裂症。精神分裂症是一种严重的精神疾病，全世界约有1%的人患有这种疾病。表现为患者认知能力的障碍和大脑异常。目前认为，精神分裂症是一种多基因遗传病。经典的连锁分析和候选基因关联分析及最近的全基因组扫描，发现可能的精神分裂症易感基因主要包括：COMT，NRGI，DTNBP1，DISCI，G72，DAAO，RGS4 等；对患者死后脑组织的分子水平研究也发现一些易感基因：DLX1，REELIN，SEMAPHORIN3A 等。通过对精神分裂症患者和正常人的脑容量比较发现，精神分裂症患者的脑容量较小。一些研究中也发现，与大脑容量相关的易感基因GULP1 与精神分裂症也相关，人的GULP1 基因位于2 号染色体上。研究表明，GULP1 基因的两个单核苷酸多肽位点（SNP）rs2004888 和rs4522565 都显著的与精神分裂症有关。 其二，心血管疾病。冠状动脉硬化性心脏病（简称冠心病）是由遗传和环境因素共同所致的复杂疾病，许多研究表明血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原（AGT）基因及内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与基因型表达的冠心病相关。急性心肌梗死（AMI）也被证明是与环境相关的多基因病，其家族史被认为是一个独立的危险因素。随着近年来对基因组学和分子生物学的发展，确定了一系列的AMI易感基因及相关单核苷酸多肽（SNP）位点。除上述致冠心病的易感基因外，还包括与男性AMI 相关的CX37 基因的C1019T 及AT1R 基因A1166C。原发性高血压（EHT）也是由遗传易感性和环境因素共同决定的疾病，研究表明，AGT235M，ACEALUD 和ApoBXall 被证明与中国汉族人群原发性高血压有关。 其三，唇腭裂。唇腭裂是一种常见的先天畸形，发生率为0.1豫耀0.2豫。在不同人群中有15%耀20%的家族史，因此遗传因素被认为在唇腭裂的病因学中占重要地位。不同的人特定区域如1q，2p，4p，6p，14q，17q，19q 均发现与唇腭裂的发病相关的基因位点。在我国，非综合征型唇腭裂发病率较高。非综合征型唇裂伴或不伴腭裂指不伴发其它系统畸形的不属于任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称，这是一种常见的颌面部先天畸形。已确定的非综合征型唇腭裂易感基因包括：定位于1p36.3，编码5，10原亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTH-FR；定位于2p13，编码多肽类生长因子的基因TG原F琢；定位于1q32原1q41，编码蛋白质与DNA 结合域的干扰素调节因子IRF6；定位于4p16 的同源异型盒基因MSX1；定位于11q23 的脊髓灰质炎受体相关基因PVRL1 等。 其四，瘢痕疙瘩家系。瘢痕疙瘩是人类特有的一种创伤后病理性瘢痕愈合现象，其发病的主要因素，其遗传模式为常染色体显性遗传伴外显不完全，且瘢痕疙瘩的发病存在显著的种族差异。对日本家系和非洲裔美国人家系的易感基因定位研究，确定其易感基因位点分别与染色体2q23 和7p11存在连锁关系。 其五，新生儿聋病。耳聋是环境和遗传因素引起的常见疾病，新生儿严重听力受损的发生率约为0.1豫，其中约60豫的耳聋患者是遗传性的。听力损失相关基因具有明显的异质性，在不同种族人群中，极重度非综合征型听力损失患者，单纯由GJB2 基因突变导致的听力损失高达30% 耀50%。线粒体12SrRNA1555G，1494T 以及SLC26A4 基因的突变患者在出生之时未必表现出听力损失，而是在接触药物和头部震荡外伤后出现听力损失。可以通过家系分析，给予家系中高位人群预警，也能避免聋病患者的出现。也可以通过婚前遗传学咨询的产前咨询、检测，避免耳聋基因的继续下传。 其六，域型糖尿病。20 世纪90 年代，采用定位克隆策略发现了一些符合孟德尔遗传模式的糖尿病。但II 型糖尿病与之有所不同，属于复杂的多基因遗传病，基因突变、环境因素、个体易感性这三者共同作用最终导致了疾病的发生，其中单个基因的突变只对疾病的发生起最小的作用。近年来，全基因组关联研究和数以万计的病例对照研究发现了许多对糖尿病的发生起作用的基因，如肝细胞核因子1茁（TCF2）、WFS1(Wolfram)、锌转运子（SLC30A8）、干细胞表达同源盒（HHEX）、周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B （CDKN2A/2B）、胰岛素样生长因子2mRNA 结合蛋白2（IGF2BP2）。其中，TCF7L2 是目前发现的在欧洲人群中作用最强的基因。一种参与葡萄糖代谢的酶基因（G6PC2），存在与中国人群空腹血糖相关的新的变异位点。这一缺陷变异基因可使个体患域型糖尿病的风险增加19%。IB（HNF1B）基因的一个变异位点，可使个体患域型糖尿病的风险增加16%。
多基因遗传病的原因 文章目录*一、多基因遗传病的简介*二、多基因遗传病的原因*三、多基因遗传病的危害*四、多基因遗传病的高发人群*五、多基因遗传病的预防方法 多基因遗传病的简介多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性 之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。 多基因遗传病的原因多基因遗传病中遗传因素和环境因素 共同作用,决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平,当个体患病的可能性接近或高于一个限度时,就会患病。在一定的环境条件下,这个限度就是代表造成
发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中,易患性高 低受遗传基础和环境因素的共同作用,其中遗传因素所起的作用 大小程度称为遗传度或遗传率,一般用百分率(%)表示,各种多基 因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70%～80%,则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用, 环境因素较少,有些疾病,遗传率只有30%～40%,则刚好相反,环 境因素对致病有很重要的作用。 多基因遗传病的危害可能会并发其他疾病。如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。 多基因遗传病的高发人群1、家族聚集现象 1.1、这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。 1.2、遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指