出生缺陷一级预防知识培训材料
一、“出生缺陷”的概念
出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。
二、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：
先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。
三、出生缺陷三级预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：
1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；
2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；
3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。
四、预防出生缺陷健康促进：
是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。。
五、预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：
婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础
六、开展预防出生缺陷活动的目的：
宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出
生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
七、出生缺陷高危人群：
是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待产妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。
八、未孕或已怀孕群众关心的几个重点问题：
1、A、B、O溶血
在ABO系统中，A抗原较易引起免疫性抗体的产生，在妊娠上具有一定的作用。如A型男子与O型女子结婚。受孕“O”型胎儿时，对母体没有影响；如果受孕一个“A”
型胎儿，则可能产生ABO不相容，在分娩、剖腹产、人工剥离胎盘和使用产钳、催产素、进行羊膜穿刺等产科手术导致胎盘损伤时，胎儿红细胞可大量进入母体血循环，刺激母体产生免疫性抗体，此抗体再经过胎盘进入胎儿的血循环，就能造成新生儿溶血或流产。因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病，就称为“ABO 溶血”。
90%以上病婴母亲的血型为O型，婴儿为A型或B型，这种母子ABO血型不合在所有妊娠中并不少见，约占20%。但发生新生儿溶血病的则很少，仅占约1/150，而且症状大多很轻，常常被忽略，其中只有约1/5婴儿可能发生黄疸，但近年来有增多的趋势，也是不孕或习惯性流产的原因之一。
ABO溶血病的患儿半数是第一胎。可能由于食物或外来物质有类似ABO抗原的物质，O型人早已被A及B抗原致敏，因此第一次妊娠时即可发生ABO溶血病的机会与多次妊娠发生的机会差不多。
多数患儿溶血和贫血症状较轻，少数患儿血清胆红素可以明显增高，严重发生核黄疸的少见。
由于本病症状很轻，一般不需提前引产，婴儿出生后，大多不需要特殊治疗。如果黄疸和贫血比较严重，可做换血、输血治疗和光疗。
母婴ABO血型不合引起的新生儿溶血病主要依靠血型血清学检查做出诊断。
2、重视孕前优生健康检查
通常受孕的第5—8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇方觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在做生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。
3、近亲不宜结婚
每人细胞内带有46条染色体，其中23条来自父亲，另23条来自母亲，上面分布有祖先遗传的基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。禁止近亲结婚将大大降低先天性遗传病的发生风险。
4、怀孕前丈夫有哪些责任
在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到：
1、在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒；
2、不要滥用药物；
3、要注意膳食营养均衡；
4、避免接触化学、放射性等有害物质。
5、男女最佳生育年龄
男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40—55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25---35岁生育功能最旺盛时期，超过33岁，卵子中染色体畸变增多，出生
缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25---35岁，女性25---29岁。
6、人工流产术后多长时间怀孕较好
一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复工程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产；或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。(人工流产术后2个月内禁止性生活，以后考虑采用适合的避孕措施)。人流术后由于排卵恢复快（人流后第一个月经周期排卵为67%，最早术后11天），如性生活发生早，未避孕、妊娠率高。（小于术后2周发生性生活的妊娠率为15.1%；2---4周的为22.7%；1---2月的为58.8%；未避孕妇女中21%未转经前再次妊娠）。
孕10周以内----人工流产术；孕10周—14周------钳刮术；孕14周----27
周-----引产。
7、怀孕前后慎用药
不安全的药物、对母体和胎儿有毒副作用的药物禁止服用。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头3个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都在孕12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、小脑畸形、脊柱裂、内脏畸形、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎用药。
8、停用避孕药后多长时间怀孕较好
根据避孕药在体内停留的时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年以上怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药3个月以后怀孕比较安全。
9、避免电脑、手机辐射对胎儿的影响
电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿异常，现在还没有完全肯定的结论。但是为
了优生优育，还是应该采取一定的防护措施。怀孕期间不宜长时间、连续不断地进行紧张的电脑操作；连续使用半个小时后应适当变换姿势活动一下；电脑工作间往往不通风，大量有害离子聚集，应该注意保持空气流通。
手机通话是通过高频电磁波将电讯信号发射出去的，这种高频电磁波对人体会产生危害，胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤，可能导致流产或胎儿器官畸形，胎儿中枢神经系统发育受到辐射会导致智力低下。所以专家认为在妊娠头3个月，为了宝宝的健康最好远离手机。
10、风疹病毒感染会对妊娠产生什么影响
风疹是由风疹病毒通过呼吸和直接接触传播感染的急性病毒性传染病，风疹病毒可经由胎盘感染胎儿，是致胎儿先天性畸形的主要原因之一。女性在怀孕早期感染了风疹，危害最大的是胎儿，可导致先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等，几乎全身盖章器官及系统受到损害，即先天风疹综合症。孕妇如果在怀孕后的前8周患风疹，胎儿几乎是100%受感染。因此，准备怀孕的妇女要在孕前进行风疹病毒抗体检测，如果风疹病毒抗体阴性，应立即接种风疹疫苗，接种3个月后再怀孕。
11、孕前及孕中注意补充营养素
叶酸是人体必须的B族维生素，是一种重要的营养素。我国妇女体内的叶酸水平普遍较低，妇女怀孕时如果体内缺乏叶酸就会导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。
在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸是水溶性的维生素，即溶于水又怕高热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏生物钟的叶酸，因此，我们很难从一日三餐中摄入足够的叶酸。至少应该从怀孕前3个月到孕后3个月，共计6个月内每天服用叶酸0.4mg。
12、孕妇为什么容易发生下肢浮肿，怎么办
妊娠期下肢浮肿多是因为增大的子宫压迫盆腔，阻碍下肢静脉回流所致，如果仅有小腿浮肿，一般不需要治疗，只有注意休息，避免长时间站立，经常抬高下肢，少吃盐，水肿会减轻或消退。不可滥用利尿药。如果水肿严重至大腿以上，体重增加较快，伴随血压升高，尿蛋白阳性，应该警惕妊高症，及时作出进一步诊断和治疗。
13、妊娠后为什么常有小腿抽筋，怎么办
孕妇小腿抽筋，主要由低血钙引起。经常在夜间发作，可引起疼痛，影响休息。发作时应把抽筋的小腿伸直，将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉，并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋，孕妇除了增加摄入钙较多的食物外，还应服用补钙制剂。
14、结算预产期
预产期应该是从末次月经第一天算起，满280天或40周的日期，前后有所波动。计算方法：预产期月份=末次月经第一天的月份+9或-3，预产期日期=末次月经第一天的日期+7.这样，算出的时间就是预产期。对于月经不规律的孕妇，可以通过以下方法综合分析，推算出预产期。
（1）详细询问平时月经情况，如果孕妇月经周期偏长，预产期可推迟相应天数；
（2）根据孕前基础体温升高的排卵日期，前推15天为末次月经推算预产期；
（3）夫妻分居两地，可以根据房事的日期推算；
（4）根据早孕反应出现的时间（孕第6周）加以推算；
（5）妊娠早期做妇科检查者，按照当时子宫妊周大小推算；
（6）听到胎心间的时间一般是在20周以上；
（7） B超检查，根据所测定数值符合的孕周来推算。
明礼乡预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。 孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项； 9、肾功能（肌酐）；10、甲状腺功能（促甲状腺）；11、梅素螺旋体；12、风疹病毒；13、巨细胞病素抗体；14、弓形体抗体；15、妇科超声常规检查等；16、早孕及妊娠结局跟踪随访；17、风险评估和咨询指导；18、优生健康教育；19、病史询问 孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。 孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备；（1）为什么要孩子？（2）孩子会对你的工作有什么影响？（3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上；（4）怎样照顾孩子？（5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？ 身体准备：通过孕前健康检查可以了解夫妇双方的健康状况，帮助判断是否适合妊娠，减少遗传性疾病、生理缺陷等不健康因素对后代的影响。以下检查非常必要：（1）全身主要脏器功能，包括心脏、肺、肝、肾功能等；（2）生殖器官检查；（3）排除传染性疾病和性传播疾病；（4）有遗传病生育史或家族史的；（5）长期接触重金属污染环境者应该做血液重金属检测。 男女的最佳生育年龄是多少？ 男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40-55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25-35岁是生育功能最旺盛的时期，超过35岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25-29岁。 怀孕前丈夫有哪些责任？ 在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到： （1）在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒； （2）不要滥用药物； （3）要注意膳食的营养均衡； （4）避孕接触化学、放射性等有害物质。 为什么要重视孕前优生健康检查 通常受孕的前5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行） 国家卫生健康委妇幼司 中国出生缺陷干预救助基金会
目录 一、政策管理培训大纲 (1) 二、出生缺陷咨询培训大纲 (3) 三、遗传病诊治培训大纲 (10) 四、产前筛查与诊断培训大纲 (20) 五、产前超声诊断培训大纲 (32) 六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37) 七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)
一、政策管理培训大纲 1.法律和行政法规 1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日） 1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日） 2.中共中央、国务院相关文件 2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日） 2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日） 2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日） 3.部门规章
3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日） 3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日） 4.规范性文件 4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日） 4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日） 4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日） 4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日） 4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日） 4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日） 4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日） 4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）
The importance of Birth defects prevention 出生缺陷防治的重要性 2011级生物制药班张丽摘要：据世界卫生组织（WHO报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。随着我国社会经济的快 速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万?120万，约占每年出生人口数的4%?6%。出生缺陷将逐 渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺 乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。研究目的本研究从社会的角度，测算我国几种 主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一?何谓出生缺陷 出生缺陷（birth defects），也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为 等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。 出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字； 中国每年诞生2000万左右的新生儿 其中约有4% 6%为出生缺陷，数量高达80万，120万 全世界每年诞生500多万出生缺陷儿 二?出生缺陷发生的原因 出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高 温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%?25%也就是说，在多数情况 下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响：
出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前
B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测
9、在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量，可以减少神经管畸形的发生风险。 A、碘剂 B、叶酸 C、钙片 10、人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构，其结构和数目都是固定的。胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为。 A、弓形体病 B、性病 C、染色体病 11、“唐氏综合症”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。 A、呼吸系统疾病 B、先天性疾病 C、传染病 12、育龄妇女最好不要35岁后再怀孕生育，其主要原因是。 A、孕育“唐氏综合症”患儿的风险随着年龄的增加而升高 B、35岁以后的孕妇大多数孕育女孩 C、35岁以后生孩子，难以恢复正常体型 13、地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西等地高发，严重的地中海贫血患儿。所以，在地中海贫血高发地区，夫妻应在孕前进行相关基因检测，发
出生缺陷一级预防知识培训材料 一、“出生缺陷”的概念 出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。 二、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是： 先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。 三、出生缺陷三级预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略： 1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生； 2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生； 3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 四、预防出生缺陷健康促进：
是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。。 五、预防出生缺陷宣传倡导的主要容有： 婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础 六、开展预防出生缺陷活动的目的： 宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。 七、出生缺陷高危人群： 是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天
预预防防出出生生缺缺陷陷知知识识 当年青的父母迎来了呱呱坠地的婴儿，心情是何等的高兴，可是初为人父母的你如果得到的是一个有缺陷的孩子，又是多么的痛苦不堪，每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，这不仅关系到家庭的美满、幸福，也关系到国家的繁荣昌盛，怎样才能得到一个健康聪明、没有缺陷的孩子呢？本页将向您介绍这方面的知识。 1、什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。 2、什么是先天愚型？ 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗办法。 3、什么叫开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。 4、出生缺陷发生的原因有哪些？ 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 ●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH 病原群，医生说的TORCH 是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 ●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。 ●物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X 射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 ●药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 ●其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？ 一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3-4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11-40周胚胎受不良因素影响常会造成
中国出生缺陷干预工程(纲要) 国家计生委科技司赵白鸽 一、实施出生缺陷干预工程的背景 (一)我国人口再生产类型的转变 社会发展需要适宜的人口环境，这包括适当的人口数量、合理的人口结构以及良好的人口素质。在过去的30年里，我国人口控制已取得了举世瞩目的成就，人口再生产模式实现了发达国家需要100年左右时间才能完成的过程，即人口从“高出生、高死亡、高增长”向“低出生、低死亡、低增长的转变。在我国，随着人口数量得到基本控制，提高人口素质已成为一个十分急迫和重要的人口问题。众所周知，出生人口质量无疑是人口素质的重要基础之一，这也是我国参与未来国际竞争的基础。 (二)我国人口和计划生育工作重点的转变 最近，中共中央、国务院作出了《关于加强人口与计划生育工作，稳定低生育水平的决定》，明确了新形势下人口问题的重要战略地位，提出了“计划生育是我们必须长期坚持的基本国策。在实现了人口再生产类型的转变之后，人口与计划生育工作的重要任务将向稳定低生育水平，提高出生人口素质”的工作方针，并将“出生人口素质明显提高”作为未来十年人口与计划生育工作目标之一。在稳定低生育水平的前提下，大力提高人口素质尤其是出生人口素质，是从我国社会主义现代化的大局和中华民族生存和发展的长远利益出发的明智及必然选择。 (三)我国面临出生缺陷的人口负担 根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者，其中相当大的一部分致残原因是出生缺陷，残疾人占全国人口总数的4.9％，全国大约有残疾人的户数占总户数的18.11％，1995年全国残疾人数增加到60 00万人；又据全国九个监测单元1992年～1997年20种主要的先天畸形的发生率，表明我国出生缺陷的总发生率为73.07～142.1／万；这些肉眼可见的出生缺陷加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，全国每年出生的先天残疾儿童约占每年出生人口总数的4-6％。由此可见，如果现在仍不采取有效的预防措施以防止这些地区无天缺陷患儿的出生，几十年后我们将发现：虽然我国人口数量控制了，但在我国总人口中残疾人的比例会逐年增加，这最终将成为我国社会经济发展的制约因素之一。 (四)生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段 现代医学及生物技术的发展大大促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响，而且对社会、伦理和法律等一系列问题也产生了深刻的影响。近年来，随着对基因认识日新月异的发展，将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询范围的迅速扩大，特别是人类基因组计划的重大进展，预示着人类认识自身已迈出了关键的一步，同时也将有助于出于缺陷和遗传性疾病的控制。 二、实施出生缺陷干预工程的国内外环境及存在的主要问题 (一)出生缺陷干预的国际举措
出生缺陷防控干预工作汇报材料 出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2020.9.23） 尊敬的各位领导，大家好： 出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和专家汇报如下： 一、出生缺陷发生现状 我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示， 2000年-2020年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的301.6/万下降至2020年的114.27/万，下降了62.11%。 从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，
与城市的差距逐步缩小。 从出生缺陷发生顺位来看，2000-2009年我市依次为神经管缺陷、肢体畸形、面耳畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。随着医改重大基本公共卫生项目-育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目在我市全面实施，2010年、2020年出生缺陷顺位中神经管缺陷退居第三位，2020年神经管缺陷退至第六位，2020年神经管缺陷发生率有所反弹，上升至第五位；从2020年至今，肢体畸形上升至第一。心血管类畸形的发生率呈现上升趋势。 二、工作做法 （一）做好一级预防，防患于未然。 近年来，我市为把好预防出生缺陷的第一道关口，一是加强了婚前医学检查工作，2020年免费婚前医学检查政策实现了全市覆盖，婚检率快速上升至38.66%。二是加强了孕前保健工作，做好孕前优生咨询及检测，在全市范围内开展了优生五项检测，二级以上医疗保健机构均设立了孕前保健咨询门诊，为准备怀孕妇女提供孕前健康教育指导，婚育指导及遗传咨询。三是积极推进小剂量叶酸预防出生缺陷工作进程，2008年，国家启动了重大公共卫生项目《育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目》，项目
全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子
出生缺陷预防试题 This model paper was revised by the Standardization Office on December 10, 2020
出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前
B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测
实施出生缺陷干预工程工作总结 实施出生缺陷干预工程工作总结 实施出生缺陷干预工程工作总结大力干预出生缺陷积极构筑保护屏障×××自从×××年××月被省确定为出生缺陷二级干预、一级干预项目点以来，县委、县政府高度重视，全力部署，在省项目组的正确领导下，在×××人口计生委的科学指导下，较好地完成项目工程工作任务。在实施出生缺陷干预过程中，我县宣传发动到位，措施落实到位，组织领导到位，狠抓关口前移，构筑干预屏障，取得了一定的成绩。据统计，在二级干预中，共采集送检血样标本×××份。通过筛查发现各种异常妊娠××例，全部采取了终止措施。在一级干预中，对参加筛查采血的××××人中的×××人进行了筛查，查出HgM项目阳性数为： 弓形体××人、风疹病毒×人，巨细胞病毒×人，单纯疱疹病毒×型×人、×型×人。IgG项目阳性数为： 弓形体×××人、风疹病毒×××人，巨细胞病毒×××人，单纯疱疹病毒×型×××人、×型××人。总结我县出生缺陷干预工作所取得的成绩，主要表现在三个方面： 一是狠抓宣传发动，在统一思想上形成共识。多年来，我县各级党政领导和计划生育部门，紧紧围绕“稳定低生育水平，提高出生人口素质”的工作目标，抓紧抓好各项工作。省人口计生委把我县确定为实施出生缺陷干预项目工程试点县以后，县委、县政府领导十分重视，认为人口素质问题关系到民族未来的大事，要把出生缺陷干预工
程作为为民办实事的民心工程来抓。为此，在全县范围内通过三个途径来统一认识： 第一，以会议部署来统一认识。县镇两级层层召开工作部署会、宣传动员会，深入宣传开展出生缺陷干预工程工作的目标、意义和重要性，对开展出生缺陷干预工作进行全力部署，消除广大干部群众的认识盲区，以认识的大统一来保证工作的大投入。第 二，以知识普及来统一认识。项目点镇村通过举办培训班、知识讲座、发放宣传资料等形式，把宣传教育工作渗透到各个领域，把知识普及到各个层面。县人口计生委领导班子成员带领一帮人，分别深入到有关镇区，通过人口学校、集市向广大群众宣传出生缺陷干预知识。各个项目点利用出生缺陷的模型、模具、标本等实物进行宣传，向参查对象每人发一份宣传折页，还多次召开业务咨询会，全面介绍出生缺陷发生的原因、危害和预防措施，宣传开展产前筛查、孕前检查的重要性。全县共印发宣传资料××万份，制订宣传画板××块，悬挂横幅××条，取得了明显的社会宣传效果。第 三，以舆论宣传来统一认识。县人口计生委在县电视台、广播电台上开设“人口与优生”专题（档、版），每周一次广播讲座，每旬一次专题节目，每月一次专版，大力宣传出生缺陷干预知识。还安排专家走进电视直播室，接受记者专访，向全县广大电视观众宣传实施出生缺陷干预工程的意义、做法和具体要求，县人口计生委还在县指导站和各项目点举办出生缺陷图片展，进一步增强广大育龄群众的优生意识和自我保健意识。各镇村还认真书写宣传标语，定期出刊宣传板报，积极组织广大群众参与计生系列服务工程、婚育新风进万家活动，充分调动群众自觉参与的积极性，营造有利于开展出生缺陷干预
出生缺陷预防总结-标准化文件发布号：（9556-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII
塘厦莞华医院出生缺陷预防宣传周活动总结为了提高出生人口素质，搞好优生优育，降低出生缺陷发生率，我院出生缺陷预防工作在上级卫生部门的指导下，圆满完成了该项工作，现将今年的工作总结如下： 一、成立领导机构 为切实加强对人口出生缺陷预防工作的领导，保证各项工作顺利开展，医院由院长出任组长。各职能部门，科主任，护士长为副组长，计生办人员为成员的出生缺陷预防领导小组。计生办负责出生缺陷预防的宣传培训，督促落实，引导群众主动接受预防措施，负责建立完善的村出生缺陷期报制度。 二、保障措施 （一）提高认识，加强领导 优生是人口工作的重要组成部分，是提高人口素质的基础，提高出生人口素质不仅是计生工作的目标，也是群众的需求热点。开展出生缺陷预防是提高人口素质、实现优生的关键措施，是一项“民心工程”，是实践“三个代表”的具体体现。二是要结合我院实际，认真研究制定实施方案切实抓好落实。三是要加大对妇产科医护人员，计生人员培训、督促、检查和指导的力度，及时发现和解决存在的困难和问题。 三、广泛宣传、加强培训、明确责任 优生涉及每个孕产妇家庭，需要育龄夫妇的参与和配合，要采取各种宣传形式广泛宣传优生知识，让新婚家庭和孕产妇了解影响出生缺陷发生的因素，
主动采取相应措施进行预防出生缺陷及其预防；优生咨询；生殖健康保健；孕期保健。通过每周日举办的孕妇学校培训，使来听课的孕妇基本了解和掌握出生缺陷预防相关知识，使83%的新婚夫妇和孕期妇女接受婚前教育、孕产期教育；使90%以上的孕满28周岁至产后7天内的围产儿得到出生缺陷监测，对已出生缺陷儿给予相关检查和相应治疗。 四、突出重点，实施预防 加强优生优育宣传教育，降低出生缺陷发生率，重点在宣传教育，同时辅以技术服务。因为出生缺陷预防重在预防，通过广泛深入持久地开展社会宣传和健康教育活动，普及健康优生知识，唤起全社会特别是育龄妇女及期限家庭的积极参与。内容包括：开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、孕期保健、围产期保健，指导孕前三月至孕后三月的妇女补充叶酸等营养素，进一步降低先心病、神经管畸形、唇腭裂的发生率；加强农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒有害作业；教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，谨慎用药。 出生缺陷预防是一项造福于社会、造福于家庭的工程，同时，也是一项长期的政策性、专业性很强的工作，事关人民群众的生命健康，事关社会稳定。 医院出生缺陷预防工作总结 一、工作进展及成效 1、我院始终将出生缺陷预防工作做为重点，为此我院开展了广泛的、形式多样的宣传服务活动。为了让群众广泛参与出生缺陷预防工作，我们非常重视社会宣传。今年我院举行宣传活动，都将出生缺陷预防工作作为主要宣传内容
出生缺陷预防宣传资料1
什么叫出生缺陷？ 出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、 环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱， 所导致的胎儿结构或功能异常。 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿 死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 我国出生缺陷现状 每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺 陷达 30 万－ 40 万。每200名新生儿中就有 3 — 4 例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs ）患儿约占 1／ 3 。全国有 5100 多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，全国累积出生缺陷儿家庭3000万个， 0 －14岁缺陷儿 900 万，占 2.66% 。 出生缺陷发生的原因 1．遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）。 2
2 ．环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细 胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。 3．遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。 出生缺陷的危害 （一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大 城市出生缺陷已占婴儿死亡的 1 ／ 5 — 1 ／ 4 ，减少人均期望寿命 3.5 岁。 （二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原 因。 （三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不 幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人 口素质。 哪些是出生缺陷高危人群 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。 主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 3
出生缺陷干预及筛查研究 发表时间：2013-03-01T09:58:38.827Z 来源：《中外健康文摘》2012年第48期供稿作者：施红尹诗维王洪岩[导读] 我国是一个出生缺陷和残疾高发的国家，每年全国约有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生 施红1 尹诗维2 王洪岩1 （1山东省计划生育科学技术研究所山东济南 250002；2山东省胸科医院汉光中心山东济南 250002）【中图分类号】R722.1 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）48-0055-02 我国是一个出生缺陷和残疾高发的国家，每年全国约有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。出生缺陷不仅成为我国婴儿死亡、儿童、和成人残疾的主要原因，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。此外，大部分存活下来的出生缺陷儿给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。在我国低生育水平的人口形势下，有效地进行生育监测和出生缺陷干预，是优化人口结构，提高人口整体素质的必然选择。 方法 用分层整群抽样方法，根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点并对200000名0-7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛出可疑阳性患儿，并按全国统一诊断标准逐个查体，明确诊断，填写统一调查表，录入微机，并进行统计学处理。对干预前后的出生缺陷发生情况进行比较。 结果 （1）筛查0-7岁儿童200000名，确诊先天性及遗传性疾病2571名，患病率为12.85‰。（2）不同地区患病率有显著差异（P<0.0001）。（3）排前十位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝（n=442）、智力低下（n=317）、鞘膜积液（n=245）、先天性心脏病（n=243）、眼部畸形及视力障碍（n=233）、肢体畸形（n=206）、脑瘫（n=202）、唇裂（腭）裂（n=124）、先天性耳前瘘管（n=122）及聋哑（n=115）。（4）多胞胎76例。（5）出生时妊娠周数≤37周的199例,占7.74%，≥42周的76例，占2.96%，平均39.59±2.10周。（6）出生时体重<1.5kg的16例，1.5-2.5kg的146例,二者占6.30%;≥4.0kg的302例（11.75%）,平均3.30±0.58 kg；母亲年龄18-22岁37例，35-45岁112例，>45岁7例，平均28.3±3.9岁。（7）患病率男性18.39‰，女性9.22‰，男性明显高于女性（P<0.0001）。(8)先天性及遗传性疾病的发病年龄0岁2036（占79.2%,2036/2571），1岁283例(占11.0%,283/2571)。（9）出生缺陷影响因素为：母亲多产次、既往流产史、有妊娠合并症、妊娠前后接触农药、化学制剂史，母亲孕早期服用镇静剂、激素类药物，母亲孕期情绪紧张、忧郁等。 讨论 山东省0-7岁儿童先天性及遗传性出生缺陷发生率有明显的地区差异。患儿男性明显多于女性。母亲产次、妊娠合并症及孕前、孕期接触农药、化学制剂等对出生缺陷有明显影响。开展出生缺陷干预，能显著降低出生缺陷的发生。出生缺陷干预应以预防为主。 我国出生缺陷监测开始于1986年，1996年1月卫生部妇幼司决定正式实施将全国出生缺陷监测、孕产妇死亡监测和5 岁以下儿童死亡监测三网监测点合并，即所谓的“三网合一”，形成了统一的全国妇幼卫生监测网络。其全国性的出生缺陷监测是采用以医院为基础的监测方案，监测对象为在监测医院内住院分娩的孕满28周到产后7 d内的围产儿(包括活产、死胎、死产，不包括孕28周后的计划外引产)，中国农村地区在家分娩的人数仍占相当的比例，医院监测只能反映县级及以上的医院，农村近70%在家庭分娩的出生缺陷未被统计到医院出生缺陷监测的数据中。随着社会和医疗技术的不断发展，由医院监测转为人群监测是出生缺陷监测的一个发展趋势，也是对医院出生缺陷监测方法的进一步完善。国际出生缺陷监测信息交换所（ICBDMS）的成员国在10年前有70％左右采用医院监测方法，而如今则有80％的成员国采用人群监测方法。迄今为止，国内出生缺陷监测仍然基本应用手工收集资料的方式，导致数据时效性、系统性和完整性都较差，利用滞后。 生育监测是指运用临床医学、流行病学、社会医学等方法对人口生育情况进行观测、评价和预测的活动，包括对围产期、儿童保健、出生缺陷、生殖健康状况的监测；对正常怀孕妇女跟踪随访监测；对出生婴儿性别监测；以及对B超、染色体、性别鉴定检查等进行综合性生育监测；其主要目的是通过全面掌握人口生育变动情况，寻找变化规律，分析影响因素，预测发展趋势，为人口健康发展提供科学决策依据。计划生育技术和信息管理网络近年来发展迅速，许多省建有省级、市级优生技术和指导中心，县（区）级优生实验室、乡镇都有优生咨询门诊，村级有优生咨询员，已开展了大量的生育监测和出生缺陷干预工作；信息系统实现了育龄妇女计算机个案管理与信息引导服务。计划生育技术和信息管理系统能卓有成效的开展深入人群的工作并在SARS期间得到了令人满意的验证，为生育监测和出生缺陷干预搭建了良好的平台。
出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2014.9.23） 尊敬的各位领导，大家好： 出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预 防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和 专家汇报如下： 一、出生缺陷发生现状 我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健 机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示，2000年 -2013年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的 301.6/万下降至2013年的114.27/万，下降了62.11%。 从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，与 城市的差距逐步缩小。 二、工作做法 （一）做好一级预防，防患于未然。 （二）筑牢二级预防屏障，减少缺陷儿出生。 加强了产前筛查能力建设，设立了筛查实验室。一是从2004年起，开展中孕期唐氏、神经管畸形母血清学筛查工作；2010年开始 应用目前国内先进的时间分辨荧光免疫检测技术进行产前筛查。二 是建立了遗传试验室，积极开展染色体核型分析，截止目前已完成 外周血染色体检查4500余例，发现各种异常核型438例，5例国际 首报，异常占比9.73%。三是规范了产前筛查服务流程，实现市县 联动，加强高危跟踪管理，及时对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，
降低出生缺陷发生率。形成了以市妇幼保健院为龙头，各个县区妇 幼保健院为枢纽，各级助产机构为基本筛查点的产前筛查网络系统。 （三）做好三级预防，做到早发现、早干预、早治疗，减少新生儿残障的发生。 从项目开展到2014年6月底，我市遗传代谢性疾病共筛查225766例，遗传代谢性疾病筛查率已达99.17%，位于全省前列，达 到了国家东部经济发达地区水平。截至目前确诊甲状腺功能减低症 患儿104例，高TSH血症22例，均给予救助、随访；确诊苯丙酮尿 症患儿51例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿2例，均按要求给予救助、 随访；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症复筛阳性患儿65例，给予发放宣 教手册；肾上腺皮质增生症阳性患儿16例，交治疗组。经救助过的 患儿，除1例因重症肺炎死亡外，通过连续几年监测，其余患儿体 格和智力均在正常范围。救助政策的实施维持了患儿智力发育的正常。听力筛查于2012年启动，截止2014年6月底，共为97546名 儿童进行了听力筛查，听力筛查率已达94.45%，截止目前复筛阳性 患儿89人，均转往省听力筛查诊断中心诊治，听力筛查确诊8例， 均积极申请市残联人工耳蜗救助项目。 2006年我市建立了小儿外科，对小儿先天性唇腭裂、气管食管瘘、先天性膈疝、肥厚性幽门狭窄、十二指肠闭锁、肠旋转不良、 先天性巨结肠、肛门闭锁（先天性无肛门）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手术治疗，以及生长发育过程出现的缺陷进行矫治。累计实施缺陷矫治手术400余例。 2014年4月1日国家卫生计生委与中国残联共同实施的贫困地 区新生儿疾病筛查项目在我市五个县共14个乡镇开始运行。截止6 月底，遗传代谢性疾病筛查661例，听力筛查668例，无确诊病例。项目遵循“整体规划、分步实施、逐步推开、规范管理、保障质量”的原则，旨在提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度， 尽早发现项目县贫困地区新生儿遗传代谢性病苯丙酮尿症（PKU）、 先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，对确诊为 苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对
出生缺陷干预知识 出生缺陷干预知识 一、什么叫出生缺陷? 出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 二、出生缺陷的危害 (一)死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5—1/4，减少人均期望寿命3—5岁。(二)出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。(三)出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。 三、引起出生缺陷的主要原因 (一)夫妻双方或一方具有染色体异常。 (二)夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因
病患者的风险会增大。(三)从事某些职业的夫妇，如：过量的接触x射线、y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响。 四、为什么要开展出生缺陷干预 孩子的健康，不仅是父母的希望和幸福，更关系到整个国家的人口素质水平。在我国每年出生的2000多万新生儿中，先天性残疾患儿约有40—60万，加上出生以后逐渐显现出缺陷的患儿，总人数接近120万。这个惊人的数字不仅成为家庭和社会的沉重负担，而且也严重影响了我国人口社会的可持续发展。要提高人口素质，首先应提高出生人口的素质。国家计划生育委员会为落实人口与计划生育工作战略目标而推出出生缺陷干预工程，其主要策略在于充分发挥计划生育技术服务网络扎根基层、深入群众的优势，，把群众急需的优生知识和技术服务尽快地送到广大基层，从而达到在人群中降低出生缺陷发生率的目的。 五、出生缺陷干预的方法是什么? 采用联合国倡导的“三级干预”方法：一级干预：防止出生缺陷儿的发生，包括婚前、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒物质、避免接触高温环境等;二级干预:减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过孕期保健、产前筛查早发现、早诊断和早采取措施，以预防缺陷儿的出生;三级干预:是指对出生缺陷儿进行早期康复治疗。