肾小管酸中毒（renal tubular acidosis, RTA）
是指由肾小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍或氢离子（H+）分泌障碍或二者同时存在所致的一组转运缺陷综合症，表现为血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球率过滤则相对正常。根据肾小管损伤部位及发病机制不同，临床将RTA分为I、II、III、IV 型。
疾病分类及发病机制
I型肾小管酸中毒
大约90%从肾小球滤过的HCO3-在近端肾小管重吸收，其余的HCO3- 大多数在髓襻升支粗段重吸收。远端肾单位的功能之一是重吸收剩余的从肾小球滤过的HCO3-。此外，远端肾单位必须分泌大量的由机体代谢产生的氢离子，以维持酸碱平衡。在没有足够缓冲对的情况下，氢离子的分泌将导致肾小管腔内口口急剧降低，抑制氢离子的进一步分泌。为防止pH梯度波动过大和保证氢离子的分泌与每天产生酸的数量平衡，分泌到远端肾小管的氢离子被NH3、PO42-、肌酐和其他缓冲物所缓冲。因此，远端肾单位重吸收少量滤过的HCO3-，以NH4+ 和可滴定酸的形式分泌酸（50〜80 mmol/d）。
根据解剖和分泌氢离子能力的差异，远端肾单位分为几个不同的节段。绝大部分远端肾单位节段（主要是集合管）转运氢离子和HCO3—到肾小管腔内。集合管包括皮质集合管、外髓集合管和内髓集合管。根据组织学的不同可以将皮质集合管细胞分为两种，即主细胞和富含
线粒体的暗细胞。其中暗细胞负责绝大多数的H+-HCO3-转运，而主细胞重吸收钠离子和分泌钾离子。
远端肾单位重吸收HCO3-是由肾小管上皮细胞管腔膜分泌氢离子介导的。与集合管不同，近端肾单位分泌的氢离子绝大多数是由Na+-H+ 逆向转运体介导的。该转运体需要建立肾小管腔内钠离子与管腔-细胞钠离子梯度(约10倍)相同的氢离子梯度。由于集合管腔内的口口值可低至4.5，因此，需要独立于钠离子的机制。集合管分泌氢离子不依赖钠离子而是由空泡型H+-ATP酶或H+-K+-ATP酶介导。空泡型H+-ATP酶类似许多细胞器，如溶酶体、高尔基复合体和内质网的氢离子泵。集合小管的H+-K+-ATP酶与胃及结肠的H+-K+-ATP酶相似，它利用从ATP水解产生的能量分泌氢离子进入肾小管腔并以电中性的模式重吸收钾离子。在缺钾时，H+-K+-ATP酶的活性增加，这就是钾离子的丢失增加，集合管分泌氢离子和重吸收钾离子的机制。
远端肾小管细胞管腔膜分泌氢离子后产生的碱基必须通过基侧膜排出。许多研究发现，碱基是通过基侧膜的Cl-- HCO3-交换体排出的。氯离子通过位于基侧膜的氯离子通道进入细胞内交换HCO3-，后者排出细胞。
主细胞含有管腔膜阿米洛利(amiloride)敏感的钠离子通道。肾小管腔内的钠离子通过管腔膜的钠离子通道进入细胞内，以降低电化学梯度。通过位于细胞基侧膜表面的Na+-K+泵从细胞内排出。钠离子的重吸收过程产生了肾小管腔的跨上皮细胞负电压。尽管氢离子分泌是一
种独立的过程，但钠离子和氢离子的转运是电偶联的。刺激钠离子重吸收的因素增加了肾小管腔的负电位，因而降低了对抗氢离子分泌的电化学梯度，结果氢离子分泌增加。相反，抑制钠离子重吸收增加了电化学梯度，氢离子分泌减少。皮质集合管的主细胞也分泌钾离子到管腔液。基侧膜的Na+-K+ATP酶从间质转运钾离子进入细胞内，而细胞内的钾离子通过钾通道进入肾小管腔。
盐皮质激素通过影响钠离子、钾离子和氢离子的转运在远端肾小管的酸化过程中发挥重要作用。醛固酮直接刺激钠离子重吸收，提高管腔负电位而继发性刺激钾离子和氢离子分泌。醛固酮还能直接刺激皮质和髓质集合管的暗细胞分泌氢离子。因此，当醛固酮不足时，通过这种直接和间接作用，远端肾小管氢离子分泌明显减少。高钾血症通过降低尿缓冲碱NH3的利用率，进一步抑制远端肾小管的酸化作用。
[[型肾小管酸中毒
绝大多数从肾小球滤过的HCO3-在近端肾小管重吸收，这个过程是通过将氢离子分泌入肾小管腔完成的。2/3的氢离子分泌是通过肾小管上皮细胞管腔膜上的Na+T+逆向转运体介导，1/3的氢离子分泌由空泡型氢离子泵(vacuolar H+pump)介导。细胞内钠离子浓度降低是 Na+T+逆向转运体分泌氢离子的驱动力，由肾小管上皮细胞基侧膜Na+-K+-ATP酶产生。空泡型氢离子泵分泌氢离子直接与ATP代谢偶联。分泌入肾小管腔的氢离子与从肾小球滤过的HCO3-反应形成 H2CO3,管腔内
的碳酸酐酶将H2CO3分解为CO2与H2O, CO2由管腔弥散进入细胞，在细胞内碳酸酐酶的作用下与OH-反应形成HCO3-,然后通过Na+-HCO3 --CO32-共转运体排出细胞。髓襻升支粗段也通过类似近端肾小管的机制重吸收少量肾小管腔内的HCO3-。
皿型肾小管酸中毒
近端及远端肾小管均有障碍，临床表现同I型，但尿重碳酸盐丢失比I型多。治疗同I型，但应补充重碳酸盐。
W型肾小管酸中毒
为远端肾小管酸中毒的一型，常伴有高钾血症，血磷正常或略高，血钙、血钠均下降，可有多尿脱水，尿中碳酸盐不多，尿pH>5.5,尿铵排泄减少，多见于肾盂肾炎及间质性肾炎有肾功能不全的病例。高
钾及酸中毒与肾上腺皮质功能不全醛固酮分泌不足有关，应补充氢皮质素及醛固酮类药物，同时纠正高钾血症及酸中毒。[1]
疾病病因
肾小管酸中毒的病因多种多样，各种原发或继发可导致各种不同的RTA。
I型RTA的病因包括原发性和继发性两大类，前者肾小管功能多有先天性缺陷，大多呈常染色体隐性遗传;后者常见于自身免疫性疾病、
药物毒素、肾钙质沉着症、遗传系统疾病等。
II型RTA的病因比较复杂，凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致口型RTA,部分可伴有Fanconi综合征，绝大部分为继发于其他疾病（表2）。它还可以是原发孤立存在，称为孤立性II型RTA，按其基因基础可分为三个亚类：常染色体显性II型RTA，推测病因是编码NHE3的基因SLC9A3的突变导致钠氢交换障碍；合并眼疾的常染色体隐性II型RTA，源于编码kNBC1的基因SLC4A4的突变造成kNBC1的活性的下降和丧失，从而影响近端肾小管基膜侧对碳酸氢根的转运；散发性孤立性II型RTA机制未明，可能与NHE3、H+泵和/ 或Ca功能不成熟有关。
当醛固酮分泌过少或远端肾小管病变使其对醛固酮的作用反应减弱时，可导致远端肾小管泌氢减少，出现IV型RTA。
临床表现
I型肾小管酸中毒
1.慢性高氯性代谢性酸中毒，尿pH通常＞5.5。
2.电解质紊乱低钾血症，部分患者以低钾血症引起的肌无力、心
律失常等为首发症状。
3.骨病表现高钙低磷，血碱性磷酸酶升高。严重代谢性骨病可出现
病理性骨折、骨盆畸形等。儿童期发病者可有发育不良，小儿乳牙脱落后恒压滞生。
4.高尿钙、泌尿系统结石或肾钙化，易继发感染或梗阻性肾病。
II型肾小管酸中毒
与I型RTA患者相似，但多数伴Fanconi综合征，表现为近端小管重吸收葡萄糖、磷酸盐、尿酸、氨基酸和小分子量蛋白质障碍。维生素D在近端小管的1a-羟化障碍致活性维生素D3生成减少是患者骨病发生的另一个原因。该型RTA患者的尿枸橼酸排除大多正常，而尿中该成分有抑制结石形成的作用，因此其尿路结石发生率比【型RTA 少得多。
IV型肾小管酸中毒
表现为高氯性酸中毒及血钾增高，但因肾脏H+的排泌还受其他诸多重要因素影响，故其酸中毒程度一般不如I、II型RTA严重，尿pH 常在5.5以下，但尿总的酸排泄量教正常人明显减少。根据肾小管损害程度及钠盐摄状况可出现不同的失盐及相关症状。
诊断与鉴别诊断
肾小管性酸中毒临床表现隐匿，缺乏特异性症状，故极易漏诊。当患者存在无法解释正常AG的代谢性酸中毒时均要考虑肾小管性酸中毒，通过测定尿pH、尿铵和碳酸氢钠的排泄分数（FE HCO3-）等检查诊断肾小管性酸中毒。
低钾血症和稳定状态下尿pH<5.5时，应疑似H型肾小管性酸中毒。其他有助于诊断的证据包括近端肾小管功能异常（如在血清葡萄糖浓度正常时，出现糖尿、低磷血症、低尿酸血症和少量蛋白尿）和尿AG正常。如果诊断还不能确立，可行碳酸氢钠注射试验。当血清HCO3- 浓度超过肾小管重吸收阈值时，尿pH将迅速增高至7.5以上，同时 FE HCO3-将从正常时的5%增加至15%〜20% （在血浆HCO3-浓度接近正常时）。当患者出现高氯性正常AG酸中毒、低钾血症和不能最大限度降低尿pH时，应拟诊为远端肾小管性酸中毒。
I型肾小管性酸中毒患者在酸血症时尿pH >5.5,尿AG正值。酸血症比近端肾小管性酸中毒为严重，血清HCO3-水平可低于10mmol/L, 血钾也明显降低，患者出现肌肉、骨骼无力和肾性尿崩症，腹平片可
见肾钙质沉着。
当患者出现高氯性正常AG代谢性酸中毒伴高钾血症时，应考虑W型肾小管性酸中毒。典型病例是50〜70岁起病的长期糖尿病患者，GFR 中度降低，血浆HCO3-浓度18〜22 mmol/L,血钾浓度5.5〜
6.5mmol/L。绝大多数患者没有症状，少数患者会出现严重高钾血症
导致肌肉无力和（或）心律失常。原发病为盐皮质激素活性降低的患者尿pH值<5.5, 提示NH3产生减少比氢离子分泌减少更严重。集合管结构损伤患者，尿pH呈碱性，提示肾小管分泌氢离子功能障碍和尿NH4+排泄减少。 W型肾小管性酸中毒的鉴别诊断包括伴循环醛固酮水平降低和皮质集合管功能损害两个方面（表3）。成人W型肾小管性酸中毒最常见的伴发疾病是1型糖尿病。皮质集合管功能损害是肾脏结构损害的一个特征，类似镰状细胞病、梗阻性肾病和狼疮性肾炎的肾间质损害。某些药物也可引起肾皮质集合管功能损害，影响醛固酮作用。
治疗方案
纠正酸碱电解质平衡紊乱
I型RTA所致的代谢性酸中毒可补充与机体每天产酸量相等的碱［通常1〜2mmol/ （kg・d）］纠正。但需注意，应用碳酸氢钠纠正酸中毒时能在短期内降低血钾浓度，因此需同时补钾。对于持续低钾血症或肾结石患者，最好的碱性药物是枸橼酸盐（复方枸橼酸合剂溶液，10-20ml, 口服，3 次/日）。
II型RTA治疗困难，应用大剂量HCO3- ［3〜5mmol/ （kg-d）］不能纠正酸中毒，补充的碱迅速从尿液中排出，同时加速钾的丢失，
所以禁用碳酸氢钠。噻嗪类利尿剂（氢氯噻嗪）可通过降低血容量使GFR 下降而减少HCO3-滤过，从而增加补碱治疗的效果；保钾性利尿剂（螺内酯、阿米洛利、氨苯蝶啶等）可减少肾性失钾，但治疗过程中应严密监测电解质，防止出现新的电解质紊乱。
绝大多数W型RTA患者不必治疗，除非合并可加重高钾血症和酸中毒的疾病。治疗的目的是纠正高钾血症，许多情况下降低血钾可同时纠正酸中毒。停用干扰醛固酮合成或活性的药物。对于体内醛固酮不足而没有高血压或容量负荷过重的患者，可应用盐皮质激素如氟氢可的松（0.1g/d）治疗；并发高血压患者应用噻嗪类利尿剂（氢氯噻嗪）。对于血清肌酐<177umol/L （2.0mg/dl）的患者应用襻利尿剂（吠塞米、布美他尼、托拉塞米等）。碱剂NaHCO3）也用于治疗酸中毒和高钾血症，但要严密监测患者的容量状况，因为碱基会加重容量负荷。当肾功能不全患者的血浆HCO3-<18mmol/L时，需要用碳酸氢钠[0.5〜1.5mmol/ （kg-d）]治疗代谢性酸中毒。襻利尿剂常与碱剂合用，避免容量负荷过大。对于药物治疗难以纠正的酸中毒需透析治疗。
肾性骨病的治疗
可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000—10000IU/d,但应注意：①从小剂量开始，缓慢增量，②监测血药浓度及血钙之尿钙浓度及时调整剂量，防止高钙血症的发生。
其他对症治疗
保证热量摄入，控制感染及原发疾病的治疗均非常重要。⑵
中西医辨证认识肾小管性酸中毒 *导读：《医学纲目》中说：肾劳精损，说明了肾劳的实质；《河间六书》说：自下而损者，一损损于肾，骨痿不能起于床，说明肾精劳损后的表现，同时尚谓：二损损于肝，筋缓不能自收持;三损损于脾，饮食不能消克。这与本病的临床表现特点颇为吻合。…… 中医病名虚损劳伤,肾劳。 定义及释义肾小管性酸中毒(RTA)是由肾脏酸化功能障碍引起的一组高氯血症性的代谢性酸中毒。 病因 中医病因 肾小管性酸中毒的临床表现与中医虚损劳伤门中肾劳的描述有 相似之处。病起于内，主要与内伤因素有关。或因先天禀赋不足，或因七情饮食劳倦，伤及肾精，成虚损劳伤之证。 《医学纲目》中说：肾劳精损，说明了肾劳的实质；《河间六书》说：自下而损者，一损损于肾，骨痿不能起于床，说明肾精劳损后的表现，同时尚谓：二损损于肝，筋缓不能自收持;三损损于脾，饮食不能消克。这与本病的临床表现特点颇为吻合。 西医病因 1.远端型肾小管性酸中毒(I型RTA)本型的患者属原发性者多为
肾小管有先天的功能缺陷，且常同遗传有关，呈常染色体显性遗传。继发者可见于很多疾病，而以肾盂肾炎最多见。I型肾小管性酸中毒的病因有原发性、自家免疫性及引起肾钙化的疾病等多种病因。 2.近端型肾小管性酸中毒(Ⅱ型RTA) 近端型肾小管性酸中毒的 病因有不伴有近曲小管多发功能障碍(碳酸酐酶缺乏、药物性等)、伴有近曲小管多种功能障碍等多种疾病。 3.Ⅳ型肾小管性酸中毒(Ⅳ型RTA)Ⅳ型肾小管性酸中毒的病因有醛固酮缺乏、肾对醛固酮反应低下(伴有继发性高肾素与高醛固 酮血症)、醛固酮缺乏十肾对醛固酮反应低下等。 4. 肾小球功能不全性RTA见于各种原因引起的肾小球功能不全 较早期。 发病机理 1.远端型肾小管性酸中毒正常情况下，为滴定滤过的缓冲剂(主 要是磷酸盐)形成可滴定酸和使体内产生的氨转变成铵，远端肾 单位(特别是皮质和髓质集合管)能将尿液pH降到低于血液2～3个pH单位的水平。如果有代谢性酸中毒时远端肾单位未能将尿pH降到5.5以下，即有I型RTA这种情况存在。因尿pH值不适宜的高值，净酸排泄(可滴定酸加铵减去重碳酸盐)低于正常，小于酸生成的速度。钾分泌加速，可能是由于远端肾单位分泌质子减少，对电化驱动力竞争性减弱的缘故。酸化缺陷可能是由于远端肾单位的氢离子分泌泵数目不足引起。另外，酸性物质可跨管
肾小管酸中毒诊疗指南 肾小管性酸中毒(RTA)是由于近端肾小管或(和)远端肾小管功能障碍引起的代谢性酸中毒。其临床特征为高氯性酸中毒，水、电解质紊乱，可有低钾血症或高钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻病或骨软化症，肾结石等。 根据发病部位和功能障碍特点，肾小管性酸中毒可分为四型。 远端肾小管性酸中毒(I型) 远端肾小管性酸中毒(DRTA)可分为原发性及继发性两种。原发性：多为先天性肾小管功能缺陷，常与遗传相关；继发性：由各种肾小管—间质疾病引起，尤其常见于慢性间质性肾炎。 【诊断】 一、临床表现 (一)高血氯性代谢性酸中毒：有厌食、纳差、恶心、乏力等临床表现。
(二)低血钾症：不少患者以低钾麻痹为主要症状。可引起心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)。 (三)钙磷代谢障碍：呈现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。钙磷代谢紊乱及酸中毒常引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)、肾结石及肾钙化。 二、辅助检查 (一)血电解质：低Ca+、K+、P3－，高Cl一。 (二)尿Ca+、P3－升高。 (三)血气分析：代谢性酸中毒，阴离子间隙(AG)正常。 (四)尿PH值：尿中可滴定酸或(和)NH4+减少，尿PH值上升(>6.0)。 （五)氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1g／kg·d，分3—4次服，连服3天。试验后血PH或CO2CP降低(PH<7．34，或CO2CP≤20mmol／L)，而尿PH不能降至5．5以下，有助确诊。 (六)24小时尿糖、尿蛋白、氨基酸定量正常。
三、诊断要点 出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒，低钾血症，尿中可滴定酸或(和)NH+减少，尿PH值>6．O，远端RTA诊断成立；如出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。不完全性远端RTA者，可行氯化铵负荷试验(肝病者用氯化钙代替)，尿PH值不能降至5.5以下则诊断成立。 【鉴别诊断】 (一)糖尿病：多饮、多尿与糖尿病相鉴别。糖尿病者血糖升高。 (二)尿崩症：多饮、多尿与尿崩症鉴别，鉴别试验：禁水加压试验。 【治疗】 一、治疗原则：继发性者应设法去除病因。 二、治疗措施：对症治疗如下： (一)纠正酸中毒：常用枸橼酸合剂治疗，亦可服用碳酸氢钠。 (二)补充钾盐：口服枸橼酸钾。
肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管H+障碍和维生素H+浓度障碍所引起的尿酸化异常而致慢性酸中毒和电解质平衡失调的一组临床综合征。 1、病因、发病机理及分类 根据RTA发病部位和机理，可分四个临床类型。 （1）远端肾小管性酸中毒（DRTA）：是因远端肾单位泌H+障碍和维持H+浓度障碍所致。可发生于任何年龄，女多于男，好发于20～40岁。是RTA中最常见的临床类型。 （2）近端肾小管性酸中毒（PRTA）：是因近端肾小管重吸收HCO-3障碍所致。 （3）混合型肾小管酸中毒：是以上两种的混合型，其兼有前两种的临床表现和治疗。 （4）伴高血钾的远端肾小管性酸中毒：是因缺乏醛固酮或肾小管对醛固酮反应减弱，远端肾单位Na+转运障碍或cl-重吸收增加，从而抑制分泌H+，导致尿液酸化障碍。此型多由慢性肾病和肾上腺皮质疾患引起，临床上以高钾血症为主要表现。 此病的病因尚未完全清晰。一般分原发性和继发性两种。前者与遗传有关，多有家族史，有的在幼儿期即出现症状；后者则可由多种疾病如肾盂肾炎、药物中毒、自身免疫缺陷症、钙代谢异常等引起。 2、临床表现 （1）远端肾小管酸中毒： ①由于远端肾小管泌H+障碍，血浆HCO-3下降，则回收cl-增多，且由于醛固酮增多，在保留钠的同时也保留了cl-，而使血氯增高，引起高氯性酸中毒，表现为虚弱无力、厌食、恶心、呕吐、呼吸深快或知觉
迟钝；同时肾小管泌H+减少，造成H+与Na+交换，使大量K+丢失而致低 血钾，可表现为肌无力，严峻者出现周期性麻痹；K+的大量丢失又引 起N Na+排出的增多，最后Ca2+代替K+、Na+排出，引起低钠血症，低 钙血症。前者病人可有头痛、表情淡漠、血压偏低等；后者病人可有 手足搐搦及肾骨病。 ②远端肾小管泌H+障碍也导致尿液不能酸化，尿PH＞6.0；尿液浓缩功 能减退，引起烦渴、多饮多尿。 ③其它：病人可出现血尿、肾绞痛、继发尿路感染和肾盂肾炎，严重 时可损害肾小球而导致尿毒症。 （2）近端肾小管酸中毒：由于近端肾小管回吸收HCO-3障碍而大量排出，使肾素――血管紧张素――醛固酮系统活性增强，继发性醛固酮 增多刺激Na+-K+交换，致使K+排泄增多，引起低钾血症：同时葡萄糖，氨基酸从尿中排出，尿酸及磷酸盐排泄增多，致使尿酸及磷酸盐血浓 度降低，引起酸中毒，主要症状有疲惫、乏力、恶心、厌食等。而近 端肾小管酸中毒的典型表现仍为高氯性酸中毒。 3、诊断 （1）远端肾小管中毒：根据上述临床表现及血浆HCO-3减少，CO2结合 力降低，血K+， Ca2+、PO3-4、Na+偏低，血Cl-增高，尿PH＞6.0，24 小时尿Na+ 、K+、Ca2+、PO3-4排出增加等可以确诊；也可行氯化铵负 荷试验。即第一天停碱性药物，第二天后给予氯化氨0.1g/kg分三次口服，连续3天，测尿PH，如尿PH不能降至5.5以下，即有诊断意义，临 床上常运用不典型病例，如尿PH在6.0以上，而其它症状不明显者，若 病人有肝病，不能应用氯化氨，可用氯化钙替代。 （2）近端肾小管中毒：根据典型临床症状及实验室检查，血HCO-3减少，二氧化碳结合力降低，低钾血症，血Cl-增高；尿HCO3含量增高， 并伴有氨基酸尿，糖尿等。全身酸中毒时，尿PH可降至5.5以下，滤过 碳酸氢排泄量分数大于15%等便可确诊。
泌尿系统疾病--肾小管性酸中毒 一、概念1．肾小管单项泌氢功能障碍（绝对或相对不足）所引起的以高氯性代谢性酸中毒为特征的一组肾脏病。 2．既不同于因肾单位减少引起的高阴离子间隙性尿毒症酸中毒，也不同于因摄入无机酸过多而致的高氯性代谢性酸中毒。 二、分型1．一型（无端型、经典型）氢钾泵缺陷泌氢不足，或上皮细胞膜缺陷而致氢离子反流，从而不能建立或维持血-尿PH梯度。 (1)中青年（20-40岁占75%），女性（占57%）多见。(2)高氯性代谢性酸中毒，无阈型。(3)低血钾、肌无力肌麻痹、多尿、烦渴。(4)心律失常，可有低血钠（尿崩失钠）与脱水热（儿童多见）。(5)低血钙，低血磷（酸中毒）佝偻病，骨质稀疏，病理骨折，畸形。(6)高尿钙结石（尿枸橼酸少钙多）继发感染，梗阻性肾病，肾钙化，肾功能不全。 (7)尿PH>6.0（在自发性酸中毒或NH4Cl试验时），晨尿PH常>5.5（肾小管泌氢少尿中H+氢离子也少）。(8)尿氨及TA减少（泌氢少致NH4Cl与TA合成也少）。(9)耳聋，肌病（遗传性）；早期GFR正常。 (10)临床分型①完全型：钾钠型，钙磷型，哑型即无临床表现，只有生化异常。②不完全型：仅有酸化功能异常。 (11)病因：遗传（儿童多见）；自身免疫病（干燥综合征，高1-球蛋白血症，SLE）；中毒（棉酚，锂等）；其他（海绵肾，特发性高钙尿症，钙化性肾病）。 2．二型（近端型）因HCO3-肾阈低而致HCO3-排出太多，肾小管泌氢量不够再吸收全部排出的HCO3-。(l)男性婴儿或儿童多。(2)高氰性代谢性酸中毒。(3)有阈型，自限。(4)低血钠（丢钠失水），尿多，脱水热（婴儿多）。低血钾（继发性醛固酮增多，高尿钾）无力，肌麻痹；多尿；烦渴；心律失常。(5)尿碳酸氢钠排泄分率大于15%。(6)尿pH>5.5。(7)酸中毒加重时，尿pH<5.5。(8)可有糖尿、氨基酸尿、高磷酸盐尿、高尿酸尿等及生长迟缓。(9)临床分型：单一型，复合型即Fanconi综合征。(10)病因：遗传性（碳酸酐酶缺乏症，遗传性代谢病）；药物（乙酰唑胺，过期四环素）；其他（肾病综合征，多发
肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，而肾小球功能正常或损害轻微。 疾病分类 肾小管性酸中毒 1.近端肾小管酸中毒（i型）（prtai）型，(1)多见于男性婴儿或儿童；(2)多尿、烦渴 肾小管性酸中毒 、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；(3)尿ph值可降至5.5以下；(4)有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。 2.远端肾小管酸中毒（drta，ⅱ型）(1)女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄；(2)典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症；(3)早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；(4)尿ph＞6；(5)高钙尿、肾结石和/或肾钙化。 3.混合型肾小管酸中毒（ⅲ型）临床特征是i型和ⅱ型rta的表现同时存在，临床症状较严重。 4.全远端肾小管性酸中毒（gdrta，ⅳ型）(1)高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；(2)部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。 5.肾功能不全的肾小管性酸中毒任何慢性肾病，当gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒较轻，症状不多。 临床表现 体格检查 肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒临床表现－治疗肾小管性酸中毒诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症，临床表现为顽固性佝偻病的患儿，或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者，应进一步测定血生化和尿pH，当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。 采样 为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。 家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。本征 临床表现 1、代谢性酸中毒可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴 肾小管性酸中毒 儿型则生长发育迟缓。
肾小管酸中毒机制 文章目录*一、肾小管酸中毒的机制*二、肾小管性酸中毒的治疗方法*三、肾小管性酸中毒吃什么好 肾小管酸中毒的机制1、肾小管酸中毒的机制 由于肾小管排氢离子障碍,氢离子潴留体内,氢离子呈正平衡,血内缓冲碱下降,血浆二氧化碳结合力降低,体内呈代谢性酸中毒,远端小管H+-Na+交换增加,K+、Na+、HCO3-自尿中排出增加,继发醛固酮分泌增多,重吸收Na+、Cl-增加,于是引起高血氯性代谢性酸中毒及低血钾,机体在长期慢性酸中毒时,骨钙动员,虽增加了缓冲碱,但同时也促使尿钙排出。于是血钙降低,引起继发性甲状旁腺功能亢进,进一步动用骨钙、磷,并增加尿磷排出,产生高尿磷、低血磷和高尿钙。钙磷不能沉着于骨,导致骨质疏松或骨软化。 2、肾小管酸中毒的临床表现 Ⅰ型,除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。 Ⅱ型,除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发 生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。尿路结石及肾脏钙化较少见。由于RTA本身疾病的隐匿性,此类患者常因其他合并的症状就诊,如幼儿期发育迟缓、眼部疾病、智力低下等。
3、肾小管酸中毒的检查 血液生化,所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范围内。Ⅰ,Ⅱ型血钾降低,Ⅲ型正常,Ⅳ型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。负荷试验,对不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后,口服氯化铵 0.1g/kg,3次/d,连服5天,在血pH值下降时,尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全Ⅰ型肾小管性酸中毒。、心电图检查,低钾血症者有ST段下移,T波倒置,出现U波。 肾小管性酸中毒的治疗方法1、1型肾小管性酸中毒治疗,首先,补充碱剂以纠正酸中毒。碱剂以复方枸橼酸合剂为宜,由枸橼酸140g,枸橼酸钠100g,加水至1000ml(又称Shohl混合液)。剂量为20——30ml/次,3次/d。此种混合液除能纠正酸中毒外,还有抗尿路结石形成的作用。补充钾盐以纠正低钾血症。如氯化钾片剂,氯化钾缓释胶囊,枸橼酸钾等。 2、2型肾小管性酸中毒的治疗因为患者丢失较多的碳酸氢钠,故以补充碳酸氢钠为宜,根据病情轻重选用不同剂量,一般8——12g/d,分次服。补充重碳酸盐可以纠正代谢性酸中毒,但尿中重碳酸盐排出也增多,增加尿钾的丢失,故应同时补钾。在严重酸中毒时,则应限制钠的摄入,同时口服氢氯噻嗪以增加Cl-的排泄(减少Cl-的重吸收),减轻HCO3-从尿中丢失,剂量25——
肾小管酸中毒（renal tubular acidosis, RTA） 是指由肾小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍或氢离子（H+）分泌障碍或二者同时存在所致的一组转运缺陷综合症，表现为血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球率过滤则相对正常。根据肾小管损伤部位及发病机制不同，临床将RTA分为I、II、III、IV 型。 疾病分类及发病机制 I型肾小管酸中毒 大约90%从肾小球滤过的HCO3-在近端肾小管重吸收，其余的HCO3- 大多数在髓襻升支粗段重吸收。远端肾单位的功能之一是重吸收剩余的从肾小球滤过的HCO3-。此外，远端肾单位必须分泌大量的由机体代谢产生的氢离子，以维持酸碱平衡。在没有足够缓冲对的情况下，氢离子的分泌将导致肾小管腔内口口急剧降低，抑制氢离子的进一步分泌。为防止pH梯度波动过大和保证氢离子的分泌与每天产生酸的数量平衡，分泌到远端肾小管的氢离子被NH3、PO42-、肌酐和其他缓冲物所缓冲。因此，远端肾单位重吸收少量滤过的HCO3-，以NH4+ 和可滴定酸的形式分泌酸（50〜80 mmol/d）。 根据解剖和分泌氢离子能力的差异，远端肾单位分为几个不同的节段。绝大部分远端肾单位节段（主要是集合管）转运氢离子和HCO3—到肾小管腔内。集合管包括皮质集合管、外髓集合管和内髓集合管。根据组织学的不同可以将皮质集合管细胞分为两种，即主细胞和富含
线粒体的暗细胞。其中暗细胞负责绝大多数的H+-HCO3-转运，而主细胞重吸收钠离子和分泌钾离子。 远端肾单位重吸收HCO3-是由肾小管上皮细胞管腔膜分泌氢离子介导的。与集合管不同，近端肾单位分泌的氢离子绝大多数是由Na+-H+ 逆向转运体介导的。该转运体需要建立肾小管腔内钠离子与管腔-细胞钠离子梯度(约10倍)相同的氢离子梯度。由于集合管腔内的口口值可低至4.5，因此，需要独立于钠离子的机制。集合管分泌氢离子不依赖钠离子而是由空泡型H+-ATP酶或H+-K+-ATP酶介导。空泡型H+-ATP酶类似许多细胞器，如溶酶体、高尔基复合体和内质网的氢离子泵。集合小管的H+-K+-ATP酶与胃及结肠的H+-K+-ATP酶相似，它利用从ATP水解产生的能量分泌氢离子进入肾小管腔并以电中性的模式重吸收钾离子。在缺钾时，H+-K+-ATP酶的活性增加，这就是钾离子的丢失增加，集合管分泌氢离子和重吸收钾离子的机制。 远端肾小管细胞管腔膜分泌氢离子后产生的碱基必须通过基侧膜排出。许多研究发现，碱基是通过基侧膜的Cl-- HCO3-交换体排出的。氯离子通过位于基侧膜的氯离子通道进入细胞内交换HCO3-，后者排出细胞。 主细胞含有管腔膜阿米洛利(amiloride)敏感的钠离子通道。肾小管腔内的钠离子通过管腔膜的钠离子通道进入细胞内，以降低电化学梯度。通过位于细胞基侧膜表面的Na+-K+泵从细胞内排出。钠离子的重吸收过程产生了肾小管腔的跨上皮细胞负电压。尽管氢离子分泌是一
远端肾小管性酸中毒 远端肾小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis)，亦称经典型RTA(DRTA，ⅠType RTA)，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化(尿pH＞6)等肾小管性酸中毒(RTA)是一个综合征，临床上较常见。由于肾小管功能障碍，肾排酸大大减少，导致代谢性酸中毒。 简介 远端肾小管性酸中毒 远球小管酸中毒是由于尿酸化功能障碍，不能产生尿和血浆间的H+陡峭梯度，使H+排泌障碍所致。主要特点是持续性高氯性酸中毒，尿pH不低于5.5，多有生长障碍和佝偻病体征。病程长的部分患儿可继发肾脏微细结石症或肾钙化。 正常情况下远端肾小管使尿酸化的作用包括以下三方面：①远肾单位有轻度产生和重吸收HCO-3的能力，一般不超过尿滤液中的HCO-3的3%。②分泌H+滴定尿中酸性物，如使HPO24转变为H2PO-4等产生可滴定酸。③肾小管产生的NH3
扩散进入远肾单位管腔，H+分泌滴定生成NH4排出。通过以上作用尿pH可降低至最低值，若有全身性酸中毒时尿pH最低可降至4.5。 疾病描述 低钾血症 远端肾小管性酸中毒(distalrenaltubularacidosis)，亦称经典型 RTA(DRTA，ⅠTypeRTA)，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化(尿pH>6)等[肾小管性酸中毒(RTA)是一个综合征，临床上较常见。由于肾小管功能障碍，肾排酸大大减少，导致代谢性酸中毒。但本病与肾衰时的酸中毒有所不同，其不同在于血中的硫酸根和磷酸根等阴离子可正常地排泄。因为RTA时，肾小球功能正常或损害较轻，为了维持体液中的阳离子和阴离子的对等，肾脏会代偿性大量地重吸收氯，导致血清氯浓度升高，形成高血氯性酸中毒，而阴离子间隙是正常的。一般认为RTA最少有4个类型，1和2型常为遗传性；3型罕见，是1型和2型的混合型。4型为获得性，多伴有低肾素血症性醛固酮降低症或肾小管对盐类皮质激素反应力降低]。
肾小管性酸中毒的饮食 在饮食中注意食用含钾、含钙及富含维生素蔬菜，具体含钾高食物主要是地下块茎，如土豆、地瓜、山药等，水果如橘子、香蕉，如果肾功能还正常，补钙也是很重要的，在纠酸方面就是碳酸氢钠、碳酸钙、及看看肾病饮食。 1.饮食总则：饮食要吃得清淡一些，忌食用酒及辛辣性食物，少食油腻及含动物蛋白多的荤腥食物(如肥肉、虾、蟹等)。不同的肾脏病，饮食也不同。 2.我们正常成年人每天摄入盐量约5—6克，盐为氯化钠，碱为碳酸钠，苏打为碳酸氢钠，进食含钠的盐碱过多，容易使水潴留在人体内，诱发水肿，所以对肾性水肿患者应该控制盐碱入量，每人进盐2—3克即为低盐饮食。无盐饮食也不科学，时间长了易乏力、头晕等。 3.正常人尿量一般一天1500—2000ml，急性肾炎、急性肾衰少尿期以及肾病综合征、慢性肾衰伴少尿浮肿患者，要控制入水量(包括饮水量、食物含水量和静脉用药的液体量)。因为喝进去排不出去，水潴留在人体内加重水肿，也易加重高血压，此时水入量以尿量加500ml为宜。尿量增多后入水量可放宽。而尿量正常的患者正常饮水。另外，泌尿系感染患者如急性肾盂肾炎、尿道炎、膀胱炎等，除及时就诊服药外，多饮水、多排尿对病的康复是十分有利的。 4.肾脏病人优质蛋白饮食，每天每公斤体重0.7～1.0克，需根
据尿蛋白量和肾功能指导个体。 5.有些肾脏病人病程长，恢复慢，经常互相讨论，交流信息、体会。需要说明的是，每人都有各自的特点，不要互相效仿。 6、在治疗期间，如有感冒、发烧、感染、等情况出现，应急时与专科医生联系，以便及时治疗，避免并发症加重。 7.不要暴饮暴食，不食用不洁食物。8.保持大便通畅，有利于废物的排出，减少毒物的吸收。养成规律排便的习惯，多食蔬菜、水果，必要时用软化剂。
2024肾小管性酸中毒的诊治 对存在原因不明的代谢性酸中毒（尤其是难治性或停用碱剂后酸中毒加重者）患者、原因不明的烦渴、多饮多尿除外尿崩症者、生长发育落后或营养不良不能用其他原因解释者、不明原因四肢乏力、神经萎靡、嗜睡、便秘、呕吐或低钾血症者以及伴有佝偻病表现、经常出现不明原因骨折或有肾脏合并症的年长儿患者均应早期进行肾小管性酸中毒（RTA）的筛查与诊断。目前常用的诊断方法有氯化镇负荷试验、尿血PCO2及FEHCO3测定等。 所有类型的RTA都表现为高氯性（阴离子间隙正常型）代谢性酸中毒。一些类型的RTA可引起钾消耗和低钾血症，另一些类型的RTA则伴有正钾平衡和高钾血症。RTA的治疗也对钾平衡和血清钾有不同的影响。 病因及分类 肾小管性酸中毒致病谱广泛，肾脏疾病（如急慢性肾小管间质性肾炎、慢性肾小球肾炎等）、药物损伤（如抗生素、解热镇痛药）、自身免疫性疾病（如干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等）、糖尿病、高血压、肝硬化、甲状腺功能异常（甲减或甲亢）、遗传性疾病均可导致RTA o总的来说,先天性RTA较为少见，多为后天获得性。此外，有少数RTA病因不明，称之为原发性RTA o生化特点以高氯性代谢性酸中毒、反常性碱性尿为主。 根据肾小管损伤部位及发病机制不同，RTA分为I型、11型、In型（混合型）和
IV型（高钾血症型）。I型为远端肾小管泌H+障碍;II型为近端肾小管碳酸氢根（HC03-）重吸收障碍；IV型为绝对或相对醛固酮缺乏,导致远端肾小管功能异常导致肾脏排泄氢离子和钾离子能力均降低；III型既有远端肾小管泌H+障碍，也有近端肾小管碳酸氢根（HC03-）重吸收障碍。11型RTA通常以Fanconi综合征的一部分为表现而发生。 问诊要点 1.有无肌无力，麻痹。 2.注意询问有无肾结石、肾钙质沉着、佝偻病、骨软化、肾衰竭病史。 3.有无发育停滞。 4.有无骨痛。 5.注意询问有无夜尿增多。 查体要点 1.注意患者肌力。 2.心率、心律。 3.全身骨骼检查。 进一步检查 血电解质、肾功能：所有类型的肾小管性酸中毒均表现为高血氯性酸中毒。远端肾小管酸化功能障碍（I型）、近端肾小管碳酸氢根（HC03-）重吸收障碍（11型）或远端肾小管功能异常导致肾脏排泄氢离子和钾离子能力均降低（IV型）都可引
肾小管性酸中毒实验室诊断 Ⅰ型RTA的实验室所见有：血pH低于正常，高氯，低钠，低钙，低磷;尿pH通常>，尿中HCO3-排泄增加(但少于滤过量的15%)，尿中高钠，高钾和高钙，尿中枸橼酸盐减少。关于不典型病例或不完全型RTA 及其机理类型辨别时，那么须借助于一些实验诊断方式。 (一)尿pH及NH4Cl酸负荷实验 尿pH反映尿中游离H+量。肾小管性酸中毒时肾小管泌H+增加，尿pH下降。通常血pH在以下时尿pH应低于。NH4Cl实验通过酸性药物，使机体产生急性代谢性酸中毒，来测定肾小管的排氢制氨与HCO3-的再吸收功能。对已有明显酸中毒者不宜应用。实验方式有以下两种。 1.三日法日服NH4Cl kg体重，3天(肝病者用CaCl2)。第3天取血查CO2-CP及pH，留尿测pH。如血pH及CO2-CP↓而尿pH<为阳性，有助于I型RTA的诊断。留24小时尿，测可滴定酸， NH4和HCO3-及血HCO3- (均以mEq计)。计算H清除指数=(可滴定酸数+NH4一HCO3-)/144×血HCO3-×体表面积/如上值<， RTA的诊断成立。 2.一次法服用NH4Cl kg，1次，于服后3～8小时内，每小时搜集尿标本1次，查pH，如pH>为阳性。NH4Cl 对胃肠有刺激，故需装胶囊
后口服。肝病患者改用CaCl2， 2mEq/kg，溶于水后口服。 (二)尿二氧化碳分压测定 反映集合管的泌氢及维持H+梯度的能力。 1.碳酸氢钠负荷实验正常人以NaHCO3来碱化尿液后，其尿Pco2比动脉血Pco2常高出 (30mmHg)。此乃由于远端肾小管细胞无刷状缘及其中的碳酸酐酶，故不能使管 腔液中H2C03迅速脱水而形成CO2，逸入细胞内。当管腔液进入肾盂输尿管以下尿路后， H2CO3分解形成CO2，再也不被吸收，于是尿Pco2升高。如肾小管氢泵分泌功能降低或衰竭， H2CO3生成减少，或肾小管结构有异样，致使H2CO3返流入细胞内增加时，尿Pco2常降低。 测定方式：静脉注射1M 的 NaHCO3，3ml/分。每15～30分，直立位排尿1次，测定尿pH及Pco2，当持续3次尿pH>时，于两次排尿中间取血测Pco2。正常人尿Pco2比血Pco2应> (20mmHg)。 2. 中性磷酸盐负荷实验在中性磷酸盐负荷后，大量HPO4-抵达远端肾单位与H+结合成H2PO4-，后者再与HCO3-作用生成CO2，使尿Pco2升高。H+泵衰竭时那么不能使Pco2升高。而返流型可仍正常，因H2PO4-
第二节远端肾小管酸中毒 1936年首次报道肾小管酸中毒(renal tubular acdosis，RTA)。RTA为一临床综合征，其特征是由近端肾小管再吸收碳酸氢盐障碍和(或)远端肾小管排氢离子功能障碍，而致发生持续性代谢性酸中毒。散发远端RTA多见，但也有家族遗传倾向，为常染色体显性遗传，见于任何年龄组，好发年龄为20～40岁。男女均可发病，但女性较多，约占70%。小儿发病可从婴儿期开始，有呕吐、厌食、多尿、脱水及生长迟缓。年长儿和成年还可见骨质软化伴骨痛及病理性骨折。 一、分类 按肾小管受损的部位可分为近端和远端RTA，远端RTA可形成结石，而近端RTA不会形成肾结石，两者区别见表9-1，本节只叙述远端RTA；按病因可分为原发性和继发性RTA；按是否合并全身代谢性酸中毒可分为完全性与不完全性RTA；按发病年龄又可分为幼年型和成人型RTA。 远端RTA(distal RTA，dRTA)或称Ｉ型RTA、典型RTA、梯型RTA，主要缺陷是远端肾小管排氢离子障碍，可滴定酸及氨的排出减少，以致不能在血液和肾小管液之间建立足够的氢离子梯度，其特点是虽然可有严重的全身性酸中毒，但仍不能使尿液酸化，即尿pH不能小于6.0。 表9-1 远端RTA与近端RTA的区别 远端 RTA 近端RTA 发病机制 性别优势好发年龄生长停滞酸中毒远端肾小管排H+障碍 尿酸化功能障碍 好发女性 20～40岁多见 少见 严重 近端肾小管重吸收HCO 3 ―障碍 肾HCO 3 ―阈值下降 好发男性 起病于婴儿期 多见 较轻
骨病 低钾肌病血钾 血氯 尿pH 酸负荷试验尿钙、磷肾结石多见 多见 降低 升高 ＞6.0 尿pH＞5.5，阳性 升高 多见 少见 少见 正常 升高 正常 尿pH＜5.5，阴性 正常 无 二、病因 远端肾小管排氢离子障碍的原因尚不清楚，有人认为通过肾小管氢离子泵或再吸收钠离子所需要能量机制的缺陷，也可能是被动扩散的氢离子从肾小管腔返回细胞的速度增加。另外，从遗传学观点认为远端RTA可能是因为肾小管细胞具有一种异常蛋白质或缺乏某种正常蛋白质，使细胞膜运转机制受损。 原发性远端RTA常有家族遗传史，为常染色体显性遗传。此外，还有不少散发病例，一般早期可不出现症状，至成年才发病。继发性远端RTA 可见于许多全身性疾病。 1.原发性家族性及散发性，并可伴发某些遗传病如骨硬化病、肝豆状核变性、碳酸酐酶缺乏。家族性者以成人女性比较多见。 2.药物所致两性霉素B、锂、甲苯及氨氯吡咪。 3.钙代谢紊乱特发性高钙尿、甲状旁腺功能亢进、维生素D过多等。 4.自身免疫性疾病原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本甲状腺炎、肝硬化。 5.肾间质疾患梗阻性肾病、肾移植排斥反应、海绵肾、止痛药性肾病、镰刀状红细胞病等。 三、发病机制
呼吸衰竭、低钾血症、酸中毒 上海复旦大学附属中山医院肾内科 病历摘要 患者女,26 岁,1 个月前逐渐出现纳差、消瘦, 体重下降10 kg 左右, 外院诊断为“乙型肝炎” ,予住院常规保肝治疗。住院期间患者渐出现胸闷气促,四肢明显乏力。10 天前患者突发 意识障碍, 诊断为2型呼吸衰竭,予以气管插管机械通气,同时查血钾1.5 mmol/L, 经积极补钾治疗,2 天后顺利拔管。为寻求进一步诊治来我院。患者病程中无发热、皮疹,无呕吐、腹痛、腹泻, 无黑便、血便, 无咳嗽、咳痰, 无浮肿、少尿。 【分析】 患者为年轻女性,以纳差、消瘦起病,体重减轻迅速,并出现呼吸衰竭, 难以用乙肝解释疾病全过程。患者出现的2型呼衰,伴严重低血钾,经补钾后症状迅速好转,提示为低钾引起的呼吸肌麻痹。目前, 我们的注意力集中在是什么原因导致患者如此严重的低钾? 急诊入院查体体温、脉搏、呼吸、血压均正常;皮肤黏膜未见出血点,全身浅表淋巴结未触及,甲状腺不肿大,心律齐,未及杂音,双肺呼吸音清;全腹平软,肝脾肋下未及, 移动性浊音阴性, 双下肢不肿, 四肢肌力尚可,神经系统查体无阳性发现。 实验室检查血常规:血红蛋白(Hb)90 g/L, 平均红细胞体积(MCV) 91.5 fL, WBC 3.2 ×109/L, N 58.1%, 血小板(PLT) 166 ×109/L。尿常规:比重1.015,pH 8.0, 蛋白(Pro) 、RBC、WBC均阴性。肝功能及肝炎标志物: 白蛋白(Alb)/ 球蛋白(Glo) 40/31 g/L, 总胆红素(TB)/ 结合胆红素(CB )1 4.4/4.7 μmol/L, 谷丙转氨酶(ALT)/ 谷草转氨酶(AST) 33/54 U/L, 碱性磷酸酶(ALP)/ 转肽酶γ-gt 54/26 U/L; 甲肝抗体(HAV Ab) IgG/M 、乙肝两对半、丙肝抗体(HCV Ab)均阴性; 肾功能: 血清肌酐(Scr) 49 μmol/L, 血尿素氮(BUN) 2.5 mmol/L, 尿酸(UA )164 μmol/L; 血电解质:Na+ 142 mmol/L,K+ 3.2 mmol/L,Cl- 113 mmol/L, 二氧化碳结合力(CO2CP)19 mmol/L, 阴离子 隙(AG) 10,Ca2+2.4 mmol/L,P3-1.1 mmol/L,Mg2+ 0.8 mmol/L 。动脉血气分析:pH 7.368, 二氧化
肾小管酸中毒 疾病概述： 肾小管性酸中毒：远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐（HCO- 3 ）离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒，伴或不伴低钾，肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。 分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。它也可发生于肾移植后，重金属中毒后以及某些药物治疗后。Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型。Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的伴轻度肾功能不全疾病。 症状和体征：Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代谢性酸中毒，轻度容量缩减和低钾血症，低钾血症可引起肌肉无力，反射减弱和瘫痪。Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少，骨钙动员增加和高钙尿。这些可引发骨质疏松，骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着，肾实质损害和慢性肾衰均可发生。Ⅳ型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状，但如果高钾血症很严重可致心律失常或心肌麻痹。 治疗：使用碳酸氢钠可缓解症状，预防或制止肾衰和骨病的发展。
症状体征： 1、原发性病例 可在出生后即有临床表现。 2、慢性代谢性酸中毒 患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿pH值＞6。 3、电解质紊乱 主要为高氯血症和低钾血症，病人出现全身肌无力和周围性麻痹。 4、骨病 常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差，病人常有骨痛和骨折，小儿科有骨畸形和侏儒等。 5、尿路症状 由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，病人还常有多饮、多尿、烦渴等症状。 诊断检查： 实验室检查 1、血液生化检查