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CML染色体异常
CML染色体异常
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t(v;22),-Y,Minor-route, 同t(9;22)一样均能获得较 好的OS;而Major-route的OS明 显降低(53%)。
Figure 5
讨论
主要染色体异常会给CCR/MMR/PFS/OS带来很差的预后。
三体8最常见,常与其他异常同时存在;其次为双ph染色 体,及17(q10)等臂。
t(v;22)
• t(v;22)指的是除9和22号染色体异位以外的其它一条或多 条染色体易位
• 发生在5%-10%的患者身上 • 在伊马替尼应用以前,各种易位被认为是不良预后的指
标
在应用伊马替尼的时代,t(v;22)对CCR/MMR或者生存 期没有影响!
der(9)
• 在前伊马替尼时代,der(9)常被认为是预后的重要指 标;
临床问题
• CML在初诊时出现的附加染色体异常是否都具有 临床意义?
• 哪些附加染色体异常可以作为加速期的标准?
概述
1)10%-12%的病人在诊断时有附加染色体异常 (ACAs),包括: • 各种易位,t(v;22) • -Y • “真正的”附加染色体异常,发生在不足5%的患者身上
2)大约80%的附加染色体异常发生在加速期过程中
其他在CML初诊时发现的染色体异常例如t(v;22),-Y,次 要的染色体核型改变,对预后均没有明显影响。
结论
由于主要染色体异常会带来较差的预后,作者建议对这群 患者应积极检测与治疗,包括造血干细胞移植。
另一篇文献同样表明主要染色体异常预后最差!
On the basis of 1348 ph+ CML-CP of the randomized CML study IV.
放于染色体后表示丢失部分遗传物质 t :易位 (translocation) i(isochromosome):等臂染色体 del :丢失 (deletion) 5q-:5号染色体丢失部分长臂片段 dup :重复 (duplication) inv(inversion):倒位 der(derivative):衍生
• 常与t(v;22)同时出现;
• 在应用伊马替尼的时代,der(9)对CCR/MMR或者生存 期没有影响!
-Y
• 大约5%的ph+CML有-Y • -Y被认为是一种次要的附加染色体异常,尽管也有报道
称它对预后有不良影响 • -Y常出现在健康的老年人身上
总之,-Y对CCR/MMR或者生存期影响不大!
Figure2
Figure 3
t(v;22),Minor-route, 同t(9;22)一样均能获得 很好的MMR;而Major-route 的MMR明显降低。
Figure 4
t(v;22),-Y,Minorroute,同t(9;22)一样 均能获得较好的PFS;而 Major-route的PFS明显降低 (50%)。
CML的附加染色体异常
Ph染色体
实质是9号染色体C-ABL原癌基因移位至22号染色体,与22号染色体 断端的断裂点集中区BCR连接,即(9;22)(q34;q11),形成 BCR-ABL融合基因。
染色体符号
p:短臂 q:长臂 + 放于染色体前表示获得额外整条染色体
放于染色体后表示该染色体长度增加 - 放于染色体前表示丢失整条染色体
主要的染色体核型改变
CML加速期最源自文库见的染色体异常是:
• 8号染色体三体, • 双ph染色体, • 等臂染色体(17)(q10)
次要的附加染色体异常
加速期和急变期,以下附加的染色体改变少见。如t(3;12), t(4;6),t(2;16),和t(1;21)。
看看这篇5年前的文献是怎么说的?
t(v;22);次要染色体核 型改变,同t(9;22)一 样均能获得较好的CCR;而 Major-route的CCR明显降低。
2016年WHO髓系肿瘤分类如何定义CML加速器?
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