第二节遗传咨询与优生
[随堂检测][学生用书P82]
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病都是由基因突变引起的
解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。
2．(2019·浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是( )
A．甲、乙两类遗传病均由致病基因引起
B．遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生
C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病
D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险
答案：D
3．下列不属于优生措施的是( )
A．婚前检查B．高龄怀孕
C．产前诊断D．禁止近亲结婚
解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。
4．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。
(1)由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由__________________________。
(2)白化病的基因是通过控制________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3)遗传病发病率的调查方法是________，苯丙酮尿症的遗传方式____________________。
(4)若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是________。
解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶①不一定会导致白化病。
(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。
(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。
(4)Ⅱ3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否
患病。Ⅱ3携带白化病致病基因，Ⅱ4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为14
，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为 14，因此胎儿同时患两种病的概率是14×14＝116
。 答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取 (2)酶的合成
(3)随机调查 常染色体隐性遗传 (4)产前诊断 116
[课时作业] [学生用书P137(单独成册)]
一、选择题
1．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A ．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B ．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C ．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少难下结论
解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病
解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生素，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。
3．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B。唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体遗传病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。
4．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是( )
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。
5．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( )
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
