同基因的名词解释
近年来，随着基因科学的迅猛发展，人们对基因以及与之相关的名词产生了浓
厚的兴趣。其中一个引人关注的话题便是“同基因”。本文将解释和探讨这个名词的不同方面，深入了解同基因在遗传学和进化过程中的重要性。
一、同基因的定义
在遗传学中，同基因指的是存在于同一基因位点上的两个或多个等位基因。基
因位点是基因组中的特定位置，它决定了个体对某个特定特征的表现。相同基因位点上存在的不同等位基因，即同基因，可以导致个体间某一特征的变异。
虽然同基因具有相同的位点，但不同的等位基因表达了不同的遗传信息。这些
等位基因的存在可以解释为自然选择和突变的结果。同基因的概念为我们理解个体间的遗传差异和多样性奠定了基础。
二、同基因的重要性
同基因在进化过程中起到至关重要的作用。由于同基因存在于同一基因位点上，它们经常会竞争和相互作用，影响个体表现出的特征。这种竞争和相互作用会在遗传层面上推动一个物种的演化。
例如，在人类的血型系统中，同一个基因位点上，A、B、O等位基因可以被
认为是同基因。这些不同的等位基因对血型的决定有着重要的作用。由于不同等位基因的存在，人类在血型上表现出丰富的多样性。
同基因还可以影响个体的适应性。在自然选择的过程中，某些等位基因可能会
对环境中的特定选择压力更加适应，从而增加个体的生存和繁殖的机会。这样的适应性优势有助于物种的进化和生存。
三、同基因的研究方法
研究同基因需要运用一系列的遗传学技术和分析方法。其中包括基因分型、基因测序和基因表达分析等。
基因分型是通过特定的实验技术来确定个体在特定基因位点上所携带的等位基因。这可以帮助研究者了解同基因的存在和它们的分布情况。
基因测序是通过测定DNA序列来确定同基因的具体结构和变异情况。这种方法可以提供更详细和全面的遗传信息，帮助研究者深入了解同基因对表型的影响。
基因表达分析是研究同基因在转录和翻译水平上的活性和功能的一种方法。通过观察同基因在不同组织和环境条件下的表达变化，可以揭示同基因对个体表型的调控机制。
四、同基因的应用领域
同基因的研究对于许多领域都具有重要的应用价值。在医学和药物研发领域，了解同基因对药物代谢和反应的影响，可以为个体化药物治疗提供重要的指导。
在农业和植物育种领域，同基因的研究有助于我们了解植物遗传变异的基础，从而开发出抗病虫害、适应性更强的新品种。
此外，在犯罪学和司法科学中，同基因的研究可以帮助解决一些犯罪和法医学方面的问题，如DNA鉴定和身份确认。
总结：
同基因是遗传学中一个重要的概念，它涉及到个体间的遗传差异和多样性。同基因在遗传学和进化过程中发挥着重要的作用，通过研究同基因，我们可以更好地了解生物的遗传机制和适应性进化。同基因的研究方法和应用领域多种多样，并在医学、农业和司法等领域中发挥着重要的作用。随着基因科学的不断发展，我们相信同基因的研究将为更多领域的发展和进步带来新的机遇和挑战。
?1The copy number[拷贝数]：在一个细菌细胞中通常能够找到的某个质粒的分子数. ?2Plasmid incompatibility {质粒的不相容性}：在没有选择压力的情况下，两种质粒不能共存于同一个宿主细胞内。 ?3Prophage [前噬菌体]：噬菌体DNA整合到染色体上的一种形式。 ?4Lysogen[溶源菌]：携带有前噬菌体的细菌。 5the cos sites [柯斯位点]: 噬菌体DNA分子两5’末端互补的由12个核苷酸组成的单链粘性末端序列。 6Klenow fragment：E.coli DNA聚合酶I经部分水解生成的，位于其C末端的，保留了DNA聚合酶I的5ˊ-3ˊ聚合酶和3ˊ-5ˊ外切酶活性，但缺少完整酶的5ˊ-3ˊ外切酶活8性的片段。?7Isoschizomers (同裂酶): (1)来源于不同物种，但能识别相同DNA序列的限制性内切酶，切割位点可以相同也可以不同。?8Neoschizomers (异功酶, 新裂酶): 来源于不同物种，能识别相同DNA序列，但切割方式不同的限制性内切酶。 ?9Star activity (星号活性)：在极端条件，如pH值升高或低离子强度，限制性内切酶能够切割那些与定义识别序列相似但不完全相同的序列的能力。 ?10Restriction map (限制性图谱): 描述染色体上各种不同限制性内切酶识别位点之间距离和顺序的图谱。 ?11Linkers (接头)：指用化学方法合成的一段平末端的双链寡核
苷酸短片段，具有一个或数个限制性内切酶识别位点。 ?12Adapters (衔接体)：是一类人工合成的一头具某种限制性内切酶粘性末端，另一头为平末端的双链寡核苷酸短片段。当它的平末端与平末端的外源DNA片段连接之后，使后者成为具粘性末端的新的DNA分子，易于重组连接。 ?13 transformation (转化)：①细菌捕获外源DNA而获得新的遗传信息的过程。②凡外源DNA导入细胞的过程都可泛称为转化。?14 transduction (转导)：以病毒为载体（对细菌而言则是噬菌体）把遗传物质从一种细胞转移到另一种细胞的过程。 ?15 transfection (转染)：真核细胞捕获外源DNA而获得新的遗传信息的过程。 ?16competent (感受态细胞)：经过某种形式的物理和（或）化学处理，以提高其吸收DNA能力的细胞。 ?17Blue / white screening（蓝/白斑筛选）：有的载体中有大肠杆菌β-半乳糖苷酶的基因片段lacZ’，携带有lacZ’的载体转化进入到lacZ’- 的宿主细胞后，在含有底物5-溴-4-氯3-吲哚-β-D-半乳糖苷（X-gal）和诱导物异丙基硫代半乳糖苷（IPTG）的培养基平板上形成蓝色的菌落或菌斑。有外源DNA插入的重组载体转化后，在平板上则形成白色的菌落或菌斑。该筛选方法称为蓝/白斑筛选。 ?18Spi phenotype Selection（Spi表型筛选）：λ噬菌体通常不能感染拥有整合形式P2噬菌体的大肠杆菌，而有些λ克隆载体上，
1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 2、变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。 3、遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 4、冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000），是在DNA的的不连续合成期间生成的片段。 5、半保留复制：一种（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。 6、半不连续复制：是指DNA复制时，上的合成是连续的，上是不连续的，故称为半不连续复制。 7、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 8、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 9、减数分裂：是生物中数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅是保证染色体数目稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断的机制。 10、复等位基因：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因。一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。 11、复制子：在每条染色体上两个相邻复制终点之间的一段DNA叫做复制子。 12、共显性：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。如人类的ABO血型和MN血型。 13、等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 14、上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。 15、抑制作用：指一对基因本身不表现性状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用。 16、叠加作用：指当两对或两对以上基因互作时，当出现显性基因时，既表现出一种性状。从另一个角度说，就是只有当多对基因都是隐性基因时，才会表现出相对隐性性状。举一个很有名的例子：芥果形遗传。简而言之：当显性基因存在时，产生一种性状;全隐性基因时，表现为一种相似性状。 17、积加作用：指当两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。例如，南瓜果形遗传。 18、适合度检测：检验实际观测数是否与某种理论比率相符合。 19、多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。 20、一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 21、连锁群：存在于同一染色体上的基因群。 22、完全连锁：同一同源染色体的两个不发生姊妹染色单体之间的交换，则这两个基因总是联系在一起遗传的现象。 23、不完全连锁：位于同源染色体上的的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数
遗传学名词解释 1、分离定律：一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子。 2、自由组合定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 3、致死基因（Lethal genes）：导致生物体不能成活的基因。 隐性致死基因：基因的致死发生在隐性纯合体中，这种基因叫做隐性致死基因。 显性致死基因：基因的致死发生在杂合体中，这种基因叫做显性致死基因。 配子致死基因：在配子形成期致死的基因。 合子致死基因：胚胎期或者成体阶段致死的基因合称为合子致死基因。 4、复等位现象：一个基因作为上存在很多等位基因形式的现象。 5、复等位基因（Multiple Alleles）：一组等位基因的数目在两个以上，作用相互类似，都影响同一器官的性质和形状，这种基因称为复等位基因。 6、修饰基因：有些基因可以影响其他基因的表型效应。例如，强化基因、限制基因、抑制基因。 7、上位效应：某对基因的表现受到另外一对非等位基因的影响，随后者的不同而不同的现象。 隐性上位：上位基因隐性则遮盖下位基因。 显性上位：上位基因显性则遮盖下位基因。 8、联会复合体（synaptonemal complex，SC）：配对的同源染色体侧面紧紧相贴，形成的相互联系的一种结构。联会复合体在联会时总是夹在两条同源染色体之间。包括两个侧体和一个中体，主要由蛋白质组成。为拉链结构。与同源染色体配对和染色体交换有关。 9、剂量补偿效应：有关这种在男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿效应。 10、连锁：同一亲本的基因较多的联在一起，这就是基因的连锁。 11、干涉（interference）：一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的可能性，这种现象成为干涉。第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会降低成为正干涉，反之成为正干涉。
遗传学名词解释 遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异规律的一门科学。 Mendel第一定律——分离定律：控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子中。 Mendel第二定律——自由组合定律：配子形成时，各对等位基因彼此分离，独立自由地组合到配子中。 基因（gene）:基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的DNA片段，是储存遗传信息的功能单位，基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。 基因座（locus）:基因位于染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。 真实遗传（true breeding）:子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。 纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合。 杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。 互补基因：不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。（表型比9:7） 隐性上位（recessive epistasis）：在两对非等位基因共同控制同一性状时，其中的一对等位基因的表型效应会受到另一对等位基因的影响。（9:3:4） 显性上位（dominant epistasis）：某对等位基因的现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同。（后代表型比常为12:3:1 and 13:3 ） 叠加效应（Duplicate effect）：两个基因作用相同，像荠菜中的两对基因中只要有一个显性等位基因就可产生“心型”果实。（表型比15:1） 性染色体（sex-chromosome）：与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体，一般以XY或ZW表示。 伴性遗传（性连锁遗传）：指由性染色体上的基因决定的遗传现象。 连锁（linkage）：在配子形成过程中，位于同一条染色体上的不同基因倾向于联系在一起的现象。 交换（crossing-over）：在配子形成过程中，位于同一对同源染色体上的两个等位基因在少数情况下会发生位置互换的现象。 重组（recombination）：等位基因位置互换的结果导致位于同一对同源染色体上的不同基因之间发生重新组合。 三点测交：根据同一条染色体上三个非等位基因间的交换（重组）行为测定它们之间排列顺序的杂交试验。 干涉（interference)：表示连锁的非等位基因之间一个单交换发生减少了对邻近位置上发生第二个单交换的机会。(并发系数=0，完全正干涉；并发系数=1，无干涉；0<并发系数<1，正干涉；并发系数>1，负干涉).
一、名词解释 1、复等位基因：如果在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因,则这些等位基因统称为复等位(Multiple alleles)基因。 2、外显率：具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。也就是在具有相同基因型的个体中，表现出预期表现型的个体所占比例。 3、剂量补偿效应：指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。 4、减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞的染色体数目减半。 5、测交：为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性纯合体杂交的方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。 回交是指杂种F1与亲本之一再次杂交，包括F1与显性亲本的杂交。 6、表型模拟：环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似，这种现象叫表型模拟。 7、遗传反映规范：遗传反映规范（norm of reaction）是指特定基因型的个体在相应性状特征得以表现的前提下，所能承受的环境条件最大变化范围。 8、、性别决定：一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式，一般由性染色体决定。 9、、上位性效应：上位性效应是指两对独立遗传基因A-a和B-b共同决定一对性状时，一对基因(A-a)对另一对基因(B-b)的功能或表型效应所起的掩盖、抑制或消除作用。 10、、逃逸失活：哺乳类动物正常♀体细胞中两条X染色体要随机失活一条，使正常的♀和♂具有相同的有效基因产物。然而并非整条X染色体上全部基因都失活，已发现失活X染色体的一些基因是活化的，可正常表达，这种现象叫逃逸失活。 11、外祖父法：对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型为双重杂合体，即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率（因为Y染色体不含此基因，即相当于隐性），而母亲X 染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型得知，因此这种基因定位的方法称为外祖父法。 12、、相斥组：显性基因和隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相斥相。如Ab/aB 13、相引组：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相引相。如AB/ab 14、完全连锁：指位于同一染色体上的非等位基因总是连在一起，永不分离而被传递到下一代，其遗传行为与一对基因相同，这种遗传现象称为完全连锁。 15、不完全连锁：指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生交换而不表现出独立遗传的现象。 16、孟德尔群体：能自由进行基因交流的同种生物的个体组成的随机交配大群体，不是许多个体的简单集合。随机交配是指群体中任何雄性个体的雄配子都有均等的机会与任何雌性个体的雌配子结合。 17、奠基者效应：从群体迁出或抽取少量个体构成的新群体，其基因频率很可能与原群体不同，但是初始小群体的基因频率对由此发展起来的大群体的基因频率起着决定性作用，这种现象就叫奠基者效应。 18、显性离差：显性离差是由于基因的显性效应的作用，使杂合基因型的遗传值（即基因型值）与按照基因剂量效应估计的遗传值不相等，是用于度量基因的显性效应大小的指标，数量上定义为杂合基因型的表型效应值偏离中亲值的部分。 19、互补测验：不同基因型的DNA分子导入同一细胞或个体，直接分析杂合子细胞或个体的表现。根据两个突变的DNA分子同处一个细胞或个体呈反式双杂合体时能否使性状恢复成野生型，从而得出两个突变是否存在互补效应的试验叫互补测验。 基因内互补：同一基因内两个不同位点突变致使原来相同的多肽转变成两条分别在不同位点上发生变异的多肽链，而后将这两条多肽构成双重杂合子，这两者配合起来，有可能表现出不同程度酶活性部位的失活，这种现象称为基因内互补，又称为等位（基因）互补。
医学遗传学名词解释 1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。 3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。 4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。 5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。 6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。 7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。 8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。 9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。 10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG 法则。 11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。 12、终止子（terminator）：终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动，一串U的U与DNA 模板中的A结合不稳定，从模板上脱落下来，转录终止。 13、沉默子（Silencer）：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。 14、点突变（point mutation）：是DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换和移码突变两种形式。 15、同义突变（same sense mutation）：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。 16、移码突变（frameshift mutation）：是指DNA链上插入或丢失的碱基数不是3的倍数，引起变化点下游的碱基发生移位，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。 17、错义突变（missense mutation）：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子。 18、无义突变（nonsense mutation）：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。 19、动态突变（dynamic mutation）：存在于外显子（编码区或非翻译区）中的3核苷酸重复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，这类突变称为动态突变。 20、终止密码突变（stop condon mutation）：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。 21、回文序列（palindrome）：又称反向重复序列，指该段DNA序列的两条链从5’到3’方向阅读时具有相同的剪辑序列。 22、融合基因（fusion gene）：指基因的5’端和3’端来自不同的基因，是由于在减数分裂过程中，同源染色体配对出现错误，出现不等交换，导致形成的生殖细胞中部分基因重复和缺失，形成融合基因。 23、常染色质（euchromatin）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色
性状：生物体或其组成部分所表现的形态、结构和生理生化特征的总和。孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。 基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体。具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型，如Cc；这类生物个体称为杂合体。 独立分配：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。 表型效应：基因型对表型的作用效果。 反应规范：某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围。 表现度：一定的环境条件下，某种基因型决定的表型在不同个体间的表现差异程度。 外显率：具有特定基因型的群体中，表现该基因所决定表型的个体所占的比例。 （完全外显和不完全外显） 表型模写：环境改变所引起的表型改变，有时与一种基因突变引起的表型变化很相似，这种现象叫做表型模写或表型模拟。这种因表型模写而出现的性状称为拟表型。 连锁：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向现象。 连锁基因：某些基因因为位于同一染色体上一起遗传。 连锁群：由位于同一染色体上的连锁基因所构成的集合。 完全连锁：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。 不完全连锁：如果连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组类型配子，称为不完全连锁。
遗传学名词解释 1、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 2、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相 对性状 3、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 4、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 5、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 6、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 7、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类 生物个体称为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 8、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进 入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比为1:1，F2表型分离比是3:1， F2基因型分离比为1:2:1 9、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的表现型和比例 测知该个体的基因型。 10、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独立性。配子形 成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 11、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该性状（或遗传 疾病)的遗传方式。 12、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百 分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体 可能没有表达，这样外显率就小于100％——不完全外显。外显率为100％—— 完全外显 13、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 14、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 15、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶嵌图式。 16、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 17、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 18、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 19、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 20、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一 基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 21、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状； 双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 22、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用 时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位基 因。 23、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被抑制，孟德尔 F2表型比率被修饰为12：3：1 24、抑制基因：有些基因（如I基因）本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他 非等位基因的作用，这类基因称为抑制基因，孟德尔F2表型比率被修饰为13：3 25、性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构、 大小和功能都有所不同。 26、常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结 构和大小基本相同。
一、名词解释 1、同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 2、异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 3、染色体组型分析：对生物细胞内全部染色体形态特征进行的分析。 4、胚乳直感：如果在3n胚乳的形状上，由于精核的影响而直接表现父本的某些性状的现象。 5、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。 6、半保留复制：DNA复制时，亲代DNA双链解开，每条链作为新链的模板，形成两个子代DNA分子，每个子代DNA分子包含一条亲代链和一条新合成的链，这种复制方式称半保留复制。 7、简并现象：一个氨基酸由一个以上的三联体密码锁决定的现象。 8、中心法则：遗传信息由DNA传到mRNA再到蛋白质的转录和翻译过程以及遗传信息由DNA到DNA的复制过程。 9、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 10、单位性状：把植株所表现的性状总体区分为各单位作为研究对象，这些被区分开的每一个具体性状即单位性状。 11、相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的差异。 12、基因型：个体基因组成。 13、表现型：生物体所表现出来的性状 14、自交、同株花朵间或同一朵花内雄雌配子的受精结合。 15、测交：指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。 16、完全显性：F1表现出的所有性状都与亲本的完全一样，这样的显性性状成为完全显性。 17、不完全显性：F1所表现出的性状是双亲性状的中间型。 18、共显性：一对相对性状在同一个体的同一部位同时表现的现象称为共显性，或并显性。 19、等位基因：位于同源染色体的同一位臵上控制相对性状的一对基因。 20、复等位基因：同源染色体的相同位点上存在三个或三个以上的等位基因。 21、显性上位作用：显性基因起遮盖作用的现象（两对独立遗传的基因共同对一性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用的情形称为上位性） 22、隐性上位作用：隐性基因起遮盖作用的现象 23、抑制作用：两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。 24、多因一效：许多基因影响同一个形状的表现。 25、一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育，称为一因多效。 26、连锁遗传：同一染色体上两个基因联系在一起遗传的现象 27、交换:同源染色体非姐妹染色单体之间对应片段的交换。 28、相引相：两个显性性状联系在一起遗传，而两个隐性性状联系在一起遗传的杂交组合。 29、相斥相：甲显性与乙隐性联系在一起遗传，乙显性与甲隐性联系在一起遗传的杂交组合。 30、交换值：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。 31、干扰：一个单交换发生后，在它的邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。
同基因的名词解释 近年来，随着基因科学的迅猛发展，人们对基因以及与之相关的名词产生了浓 厚的兴趣。其中一个引人关注的话题便是“同基因”。本文将解释和探讨这个名词的不同方面，深入了解同基因在遗传学和进化过程中的重要性。 一、同基因的定义 在遗传学中，同基因指的是存在于同一基因位点上的两个或多个等位基因。基 因位点是基因组中的特定位置，它决定了个体对某个特定特征的表现。相同基因位点上存在的不同等位基因，即同基因，可以导致个体间某一特征的变异。 虽然同基因具有相同的位点，但不同的等位基因表达了不同的遗传信息。这些 等位基因的存在可以解释为自然选择和突变的结果。同基因的概念为我们理解个体间的遗传差异和多样性奠定了基础。 二、同基因的重要性 同基因在进化过程中起到至关重要的作用。由于同基因存在于同一基因位点上，它们经常会竞争和相互作用，影响个体表现出的特征。这种竞争和相互作用会在遗传层面上推动一个物种的演化。 例如，在人类的血型系统中，同一个基因位点上，A、B、O等位基因可以被 认为是同基因。这些不同的等位基因对血型的决定有着重要的作用。由于不同等位基因的存在，人类在血型上表现出丰富的多样性。 同基因还可以影响个体的适应性。在自然选择的过程中，某些等位基因可能会 对环境中的特定选择压力更加适应，从而增加个体的生存和繁殖的机会。这样的适应性优势有助于物种的进化和生存。 三、同基因的研究方法
研究同基因需要运用一系列的遗传学技术和分析方法。其中包括基因分型、基因测序和基因表达分析等。 基因分型是通过特定的实验技术来确定个体在特定基因位点上所携带的等位基因。这可以帮助研究者了解同基因的存在和它们的分布情况。 基因测序是通过测定DNA序列来确定同基因的具体结构和变异情况。这种方法可以提供更详细和全面的遗传信息，帮助研究者深入了解同基因对表型的影响。 基因表达分析是研究同基因在转录和翻译水平上的活性和功能的一种方法。通过观察同基因在不同组织和环境条件下的表达变化，可以揭示同基因对个体表型的调控机制。 四、同基因的应用领域 同基因的研究对于许多领域都具有重要的应用价值。在医学和药物研发领域，了解同基因对药物代谢和反应的影响，可以为个体化药物治疗提供重要的指导。 在农业和植物育种领域，同基因的研究有助于我们了解植物遗传变异的基础，从而开发出抗病虫害、适应性更强的新品种。 此外，在犯罪学和司法科学中，同基因的研究可以帮助解决一些犯罪和法医学方面的问题，如DNA鉴定和身份确认。 总结： 同基因是遗传学中一个重要的概念，它涉及到个体间的遗传差异和多样性。同基因在遗传学和进化过程中发挥着重要的作用，通过研究同基因，我们可以更好地了解生物的遗传机制和适应性进化。同基因的研究方法和应用领域多种多样，并在医学、农业和司法等领域中发挥着重要的作用。随着基因科学的不断发展，我们相信同基因的研究将为更多领域的发展和进步带来新的机遇和挑战。
1、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 2、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 3、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 4、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。 或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 5、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 6、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 7、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 8、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 9、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 10、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 11、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。 12、隐性性状：子一代未出现的另一个亲本的性状，即子一代处于隐蔽状态的性状。 13、基因位点(locus)：基因在染色体上的位置。 14、等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 15、纯合体(homozygote) ：同源染色体上相同位点上的两基因成员完全一致(双显或双隐) ，具这种 基因型的个体为纯合体。如：CC、cc。 16、杂合体(heterozygote)：等位基因中的两个成员又一致的个体称为杂合体。 17、测交：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。 18、完全显性(complete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一 完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。 19、不完全显性(imcomplete dominance)：是指F1表现为两个亲本的中间类型。 20、共显性(co-dominance)：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。如人类的ABO血型和MN血型。 21、基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。 22、表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。 23、多因一效(multigenic effect)：许多基因影响同一个性状的表现。 24、一因多效(pleiotropism)：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 25、交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。 26、基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 27、连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图的叫做连 锁遗传图。 28、交叉遗传：父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。 29、限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制 的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。 30、从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影 响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 31、缺失(deletion或deficiency)：是指染色体本身丢失了一段。 32、重复：染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象。 33、倒位：指染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体变异。 34、易位(translocation)：是指非同源染色体之间发生节段转移的现象。 35、染色体组（Genome）：是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成—个完整体系，缺少任何一条均会造成不育或变异。 36、单倍体：具有配子染色体数的细胞、组织和个体。 37、同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。 38、异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同 种、属的杂种经染色体加倍而来的。 39、非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
相同基因的名词解释 基因是一种生物体内遗传信息的基本单位。它位于染色体上，是由DNA分子组成的一段特定序列。基因携带着生物体发育和功能的信息，决定了个体的性状和遗传特征。然而，相同基因在不同的语境中可能有不同的含义。本文将对几种相同基因的名词进行解释，旨在帮助读者理解这些概念的本质和应用。 一、同源基因： 同源基因指的是在不同物种中具有相似序列和功能的基因。这些基因可能是由共同祖先产生的，并在进化过程中发生了某些变异。同源基因的存在提供了研究生物进化和功能演化的重要线索。通过比较不同物种中的同源基因，科学家能够推断它们之间的进化关系，并揭示生命多样性的起源和演化路径。 二、同义基因： 同义基因是指在编码氨基酸序列时，由于密码子的多样性，存在多个密码子可以编码同一种氨基酸的基因。这些基因虽然有一定的差异，但在翻译成蛋白质时会产生相同的氨基酸序列。同义基因的存在是基因组编码的冗余性表现，同时也为生物体适应环境变化提供了潜在的可能性。在科学研究中，同义基因对于理解基因表达的调控机制和蛋白质结构功能的关系具有重要意义。 三、同一基因不同表型： 同一基因不同表型是指在一种生物体中，由于基因突变或表达调控的变化，同一基因可能引起不同的性状或表型特征。这种现象在遗传学研究中被广泛关注，因为它能揭示基因与性状之间的复杂关系。例如，同一基因突变可能导致不同的遗传病，或者同一基因在不同发育阶段或组织中的表达差异可能导致不同的外表形态。 四、同源重组：
同源重组是指两段或多段DNA序列，在其相同的区域发生交换和再组合的过程。这个过程通常发生在同一染色体上的两个相同或相似的区域之间，也可以发生在不同染色体上但具有相似序列的区域之间。同源重组是重组DNA的一种重要方式，可以导致遗传信息的重新组合和新的基因型的产生。通过同源重组，基因组可以增加遗传变异的来源，从而为进化和适应提供可能。 五、同源序列： 同源序列指的是不同DNA或RNA分子中具有相似序列的片段。这些序列可能来自于不同基因的同源区域，也可能来自于同一基因在不同个体或物种中的保守区域。同源序列的存在为生物信息学和基因注释提供了重要的基础。通过比对同源序列，科学家可以快速识别基因或非编码区域，推断基因家族的演化关系，并揭示序列的结构和功能。 总结起来，相同基因在生物学的研究中有着广泛的涵义和应用。通过研究同源基因、同义基因、同一基因不同表型、同源重组和同源序列等概念，我们可以深入了解基因的组成和功能，揭示生物进化和适应的机制，以及发掘基因的潜在价值。这些研究也为人类了解自身和其他生物的遗传特征提供了重要线索。
第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）: 是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA 基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的
同源基因的名词解释 同源基因（homologous genes）是指具有相似序列和功能的基因。在进化过程中，物种之间的基因会发生变异和演化，但是有些基因会保持相似性，形成同源基因。 同源基因最早的发现可以追溯到20世纪初的果蝇研究中。当时科学家发现，果蝇的一对染色体上有一组相似的基因，在杂交实验中这些基因具有相同的表达模式。随着研究的深入，发现了更多的物种中存在着同源基因。 同源基因的存在反映了生物进化的基本规律。在生物演化过程中，基因会发生重组、突变和复制等变化，但有些基因在不同物种之间的同源性保持得相当稳定。这些保持同源性的基因起到了重要的生物学功能。 同源基因在生物体的发育过程中起到了重要的作用。由于同源基因具有相似的序列和功能，它们可以在不同阶段的发育过程中发挥相同的作用。比如，在胚胎发育中，一些同源基因负责体轴的形成和不同器官的发育。同源基因的保守性也是基因家族的形成和发展的基础。 同源基因还在进化过程中发挥了重要的作用。同源基因的演化速度相对较慢，相比于其他基因，同源基因的突变和复制率较低。这使得同源基因在进化中具有一定的稳定性，可以继承一些基本的生物学功能。通过比较同源基因在不同物种中的差异，科学家可以推测它们的祖先基因以及不同物种之间的演化关系。 在疾病研究领域，同源基因也起到了重要的作用。由于同源基因具有相似的序列和功能，通过对已知疾病相关基因的同源基因进行研究，可以进一步了解疾病的机制和治疗方法。比如，对于某些人类疾病的基因变异，科学家可以通过对同源基因在动物模型中的研究获得重要的线索。
同源基因在基因工程和农业领域也得到了广泛的应用。通过研究同源基因的结 构和功能，科学家可以利用这些基因来改良作物品质、增强抗病能力等。比如，通过插入同源基因来增加作物的产量和抗病性，可以有效提高农作物的产量和抵抗力。 总之，同源基因是指具有相似序列和功能的基因。它们在物种间的保守性反映 了生物进化的基本规律，在发育过程中发挥着重要作用，在进化过程中具有一定的稳定性。同源基因的研究在生物学、医学、基因工程等领域具有重要的意义，并为人们进一步探索生命奥秘提供了有力工具。
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。