医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基
遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因
allele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为显性遗传（
第一章绪论 无 第二章遗传的细胞学基础 1.常染色质：间期核纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染 色质。 2.异染色质：间期核纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色 质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。 3
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传
第一章绪论 无 第二章遗传的细胞学基础 1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的 染色质。 2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染 色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
医学遗传学复习资料 一、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位
医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学) 1、癌家族(cancer family)癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。 2、家族性癌(familial cancer)家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性
1.医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基
医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 遗传病genetic disease:发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传
医学遗传学名词解释（必考31个）1.genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。2.gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属
医学遗传学名词解释（必考31个）1.genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。2.gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属
医学遗传学名词解释遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。a、a。DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。拷贝数的增加随着世代的传
数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。EX:人的身高、各种多基因病。 质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状
1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(
医学遗传学名词解释 1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合
第二章基因 1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。 2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。包括编码 序列、两侧的侧翼序列及插入序列。 3.割裂基因(断裂基因）：基因的编
