14畸变染色体引起的疾病

第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。

第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。

一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。

现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。

随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。

一、染色体畸变综合征的概念。

染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。

由于它有多种临床表现，故称为综合征。

通常如果没有染色体物质明显增多或减少。

如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。

染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。

二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。

不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。

流产愈早，有染色体异常的频率愈高。

新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

普通成人染色体调查的资料很少。

1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。

全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。

染色体病是染色体遗传病的简称。

主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

通常分为常染色体病和性染色体病两大类。

常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。

性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。

在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。

染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。

发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。

凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。

对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。

第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。

染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。

了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。

染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。

某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。

染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。

指染色体数目的增减或结构的改变。

因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。

一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。

染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。

染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。

染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。

染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。

结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。

染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。

染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。

染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。

染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。

数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。

染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。

染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。

染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。

遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。

环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。

突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。

染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。

染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。

这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。

此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。

针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。

常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。

大学医学遗传学考试(习题卷11)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]检测发现某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条X染色体。

A)2B)3C)1D)4答案:B解析:2.[单选题]杂合体表现出来的性状称为( )。

(熟悉, 难度:0.02,区分度:0.6)A)基因型B)表现型C)显性性状D)隐性性状答案:C解析:3.[单选题]Down综合征是：A)多基因病B)染色体病C)单基因病D)线粒体病答案:B解析:4.[单选题]下列那个是对遗传病概念的最佳描述A)基因突变引起的疾病B)染色体畸变引起的疾病C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病D)其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病答案:D解析:5.[单选题]苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高：A)γ-氨基丁酸B)黑色素C)5-羟色胺D)苯丙氨酸答案:D解析:6.[单选题]决定多基因遗传性状或疾病的基因为 ：D)复等位基因答案:A解析:7.[单选题]组成核酸的碱基共有几种? (了解, 难度:0.38,区分度:0.28)A)3种B)4种C)5种D)6种答案:C解析:8.[单选题]一个患者核型为45，X/47，XX，其发生原因可能是：A)染色体丢失B)核内复制C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:D解析:9.[单选题]核型为47,XXY的人,含有的X染色体是( )。

(了解, 难度:0.67,区分度:0.31)A)0条B)1条C)2条D)3条答案:C解析:10.[单选题]脆性X染色体综合征：A)主要是女性发病B)主要是男性发病C)患者身材高大D)是X染色体缺失引起答案:B解析:11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]结构基因通过翻译,最终形成( )。

(掌握, 难度:0.57,区分度:0.66)A)DNAB)RNAC)蛋白质13.[单选题]X三体综合征的体征( )。

简述人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变是指在正常的染色体结构和数目上发生的异常改变。

这些异常改变可能会导致一系列遗传疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克氏综合征等。

本文将对人类染色体畸变的主要类型进行全面详细的简述。

一、染色体数目异常1. 原发性数目异常原发性数目异常是指由于精子或卵子在减数分裂过程中出现错误，导致受精卵中染色体数目发生改变。

常见的原发性数目异常有三种：（1）21三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的原发性三体综合征。

患者有智力低下、面部特征明显等表现。

（2）18三体综合征：又称爱德华氏综合征，患者有严重的智力低下和多种器官畸形。

（3）13三体综合征：又称帕塔乌症候群，患者有智力低下和多种器官畸形。

2. 染色体多余或缺失染色体多余或缺失是指某些细胞中存在比正常数量多或少的染色体。

常见的染色体多余或缺失有两种：（1）性染色体异常：包括X染色体单倍体、XYY综合征、XXX综合征、Turner综合征等。

（2）非性染色体异常：如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等。

二、结构异常1. 缺失缺失是指某个染色体上的一段基因序列丢失。

常见的缺失有两种：（1）末端缺失：发生在末端区域，通常不会对生命造成威胁。

（2）内部缺失：发生在中间区域，可能会导致一些疾病。

2. 倒位倒位是指某个染色体上的一段基因序列被颠倒过来。

常见的倒位有两种：（1）平衡型倒位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。

（2）非平衡型倒位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。

3. 换位换位是指两个染色体上的一段基因序列互相交换。

常见的换位有两种：（1）平衡型换位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。

（2）非平衡型换位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。

4. 环形染色体环形染色体是指某个染色体上的一段基因序列形成一个环状结构。

这种结构通常不会对正常人造成威胁，但可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。

一、单项选择题（每小题1分，共22分）1．下列哪个是真核生物？( C )A. 细菌B. 蓝藻C. 真菌D. 病毒2．子一代杂种与双亲之一的杂交称为（ D ）A. 杂交B. 测交C. 自交D. 回交3．真核生物细胞核细胞分裂（ B ）能被碱性染料着色的物质就是染色质。

A. 前期B. 间期C. 中期D. 后期4．1个密码子是由（C ）核苷酸组成的。

A. 1B. 2C. 3D. 45．染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA（D ）纤维。

A. 蛋白质B. 脂质C. 糖类D. 核酸6．脱氧核苷酸的种类分为腺嘌呤脱氧核苷酸，鸟嘌呤脱氧核苷酸，胞嘧啶脱氧核苷（A ）A. 胸腺嘧啶脱氧核苷酸 B. 尿啶脱氧核苷酸行C. 尿嘌呤脱氧核苷酸D. 胸腺嘌呤脱氧核苷酸7．（ B ）以果蝇为试验对象回答了这一问题，基因在染色体上。

A. 达尔文B. 摩尔根C. 沃森D. 克里克8．（C ）调控基因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启动子结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响其它等位基因调控的突变。

A. 倒式B. 正式C. 顺式D. 反式9．真核生物细胞核细胞分裂间期能被（ C ）性染料着色的物质就是染色质。

A. 酸性B. 中性C. 碱性D. 复性10．多个非等位基因同时存在时，才表现出某一性状，这些基因称为（B ）A. 积加作用B. 互补作用C. 重叠作用D. 显性上位作用11．构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。

被标记基因间的关系是。

( C ) A. 在同源染色体上 B. 均为隐性基因 C. 基因间相互连锁 D. 基因间互为突变体12．遗传工程学上所说的分子杂交是指（ D ）A.蛋白质与核酸B.不同的核糖核酸C.核糖核酸与脱氧核糖核酸D.不同的脱氧核糖核酸分子13．未携带F因子的菌株为受体菌或雌性，称为（A ）A. F－B. F＋C. F'D. Hfr菌株14．染色体不分离（ B ）A. 只是指姐妹染色单体不分离B. 是指姐妹染色单体或同源染色体不分离C. 只发生在有丝分裂过程中D. 只发生在减数分裂过程中15．染色体发生结构畸变的基础是( A )A. 染色体断裂及断裂后的异常重接B. 染色体C. SCED. 染色体异常复制16．相互易位是什么染色体互相交换染色体片段？( A )A. 非同源染色体B. 同源染色体姐妹染色单体C. 同源染色体非姐妹染色单体 D . 同一条染色体17．母性影响分为短暂的和长久的影响，椎实螺的旋转方向是（ B ）A. 短暂的B. 长久的C. 不属于母性影响D. 依个体情况而定18．下列关于杂种优势的叙述正确的是（ A ）A. 杂种优势是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1在生长势，生活力，繁殖力，抗逆性，产量和品质等方面优于双亲的现象。

第一章测试1.医学遗传学研究的对象是______。

A:基因病B:遗传病C:先天性代谢病D:染色体病E:分子病答案:B2.遗传病是指______。

A:“三致”物质引起的疾病B:遗传物质改变引起的疾病C:酶缺乏引起的疾病D:基因缺失引起的疾病E:染色体畸变引起的疾病答案:B3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A:大量吸烟B:微生物感染C:遗传物质改变D:化学物质中毒E:放射线照射答案:C4.唇裂的发生______。

A:遗传因素和环境因素对发病都有作用B:发病完全取决于环境因素C:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D:完全由遗传因素决定发病E:基本上由遗传因素决定发病答案:A5.苯丙酮尿症的发生______。

A:发病完全取决于环境因素B:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C:完全由遗传因素决定发病D:遗传因素和环境因素对发病都有作用E:基本上由遗传因素决定发病答案:B6.遗传病是代代都遗传的疾病。

A:对B:错答案:B7.遗传病是先天性疾病。

A:对B:错答案:B8.遗传病是家族性疾病。

A:错B:对答案:A9.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

A:对B:错答案:A10.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

A:错B:对答案:B第二章测试1.侧翼顺序不包括。

A:增强子B:终止子C:启动子D:多聚腺苷酸化附加信号E:密码子答案:E2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A:编码序列B:断裂基因C:复等位基因D:多基因E:单一基因答案:B3.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。

A:同义突变B:无义突变C:动态突变D:移码突变E:错义突变答案:A4.动态突变的发生机理是。

A:基因重复B:基因缺失C:基因复制D:基因突变E:三核苷酸重复序列的扩增答案:E5.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。

染色体畸变与癌症起源相关性剖析引言：癌症是一种严重威胁人类健康的疾病，每年造成数百万人的死亡。

尽管许多因素可以导致癌症的发生，但染色体畸变在许多癌症的起源和发展中扮演着重要的角色。

本文将通过探讨染色体畸变与癌症起源的关联性，明确染色体畸变在癌症发生机制中的作用，以及目前的研究进展和临床应用。

一、染色体畸变与癌症起源的关联性染色体是生物体中的遗传物质，它携带并传递了细胞的所有遗传信息。

然而，染色体的结构和功能可能会受到外界因素的干扰，导致染色体畸变的发生。

研究表明，染色体畸变与癌症起源之间存在着密切的相关性。

1.1 染色体异常与癌症的发生率：许多癌症患者的染色体核型分析显示出染色体异常现象。

例如，白血病患者的染色体核型常常出现重排、缺失或多重等异常。

这些染色体异常可能与细胞的恶性转变和癌细胞的增殖有关。

1.2 染色体异常和癌症的相关基因研究：许多与染色体畸变相关的基因已被鉴定，并且与癌症的发生和发展紧密相关。

例如，BRCA1和BRCA2是与乳腺癌和卵巢癌有关的抑癌基因，它们的突变会导致染色体不稳定性和癌症的发生。

二、染色体畸变在癌症发生机制中的作用2.1 染色体畸变与DNA损伤修复机制染色体畸变可能与细胞的DNA损伤修复机制紧密相关。

正常情况下，细胞会通过DNA修复系统来修复遭到损伤的DNA分子，以维持染色体的稳定性。

然而，在某些情况下，如DNA损伤修复机制发生故障时，染色体畸变就会发生。

2.2 染色体畸变与癌基因的活化染色体畸变还可能导致癌基因的活化。

癌基因是与细胞增殖、生长和分化等相关的基因，它们在正常情况下是沉默的。

然而，当染色体发生畸变时，癌基因可能会被重排或激活，导致细胞的恶性转变。

三、染色体畸变与癌症的研究进展和临床应用目前，关于染色体畸变与癌症起源的相关研究正在不断深入。

研究者们致力于探索染色体畸变的机制，寻找潜在的靶向治疗方法，并将其应用于临床治疗中。

3.1 染色体畸变的检测技术的发展：随着分子生物学技术的发展，染色体畸变的检测技术也得到了大幅度的提高。

染色体畸变及其对健康的影响染色体是人类体内的基本遗传物质，其中包括了人类的基因信息。

在人类繁殖过程中，会经常发生一些染色体畸变的情况，例如染色体数量变化、染色体结构异常等。

这些畸变对人体的健康有着不同程度的影响。

1. 染色体数量异常染色体数量异常是指染色体数量的增加或减少，常见的疾病有唐氏综合症、爱德华氏综合症和普通三体综合症等。

唐氏综合症是由于21号染色体三体现象引起的一种常见的染色体异常疾病。

患者身体特征较为明显，包括智商发育迟缓、面部特征畸形等，常常需要进行早期干预治疗。

爱德华氏综合症则是由于18号染色体三体现象引起的疾病，患者在出生后更容易出现生命危险，预后不佳。

而普通三体综合征则是指除唐氏和爱德华综合症之外的染色体三体现象引起的疾病，临床症状较为复杂，疾病类型也较多。

2. 染色体结构异常染色体结构异常可以理解为染色体以上的结构异常，一般包括染色体的缺失、重复、交换、逆转等情况。

染色体缺失即染色体中部分区域丢失或缺失，可以导致某些基因表达异常、缺失或增加，从而影响到相应组织或器官的生理功能，例如外生殖器发育不全、软骨发育不良等。

染色体重复则是指染色体上部分区域重复，引起其中某些基因过表达，从而发生类癌症、骨髓增生异常综合症等疾病。

染色体交换和逆转现象较为常见，普遍发生与性染色体和常染色体上。

其中，性染色体的交换和逆转现象对于生殖发育的影响更为显著，而常染色体的异常多数对生育没有影响，但是对于癌症发生的风险会有所提升。

目前，许多研究表明一些逆转缺陷使得许多染色体变异的 genomic regions 易于频繁地错误合并在一起，这对于癌症形成有重要作用。

3. 对健康的影响染色体畸变对人体健康有着不同程度的影响，主要表现在：3.1 遗传性影响染色体畸变可能会影响到一些具有明显遗传性传递特征的疾病，例如常染色体隐性遗传性疾病和染色体隐性遗传性疾病等。

其中，常染色体隐性遗传性疾病在很多情况下不易被发现，而染色体隐性遗传性疾病则体现在某一染色体上的特定位点，不易服用治疗。

染色体结构畸变名词解释
染色体结构畸变（chromosomal structural aberration）是指染色体在形态、结构和数量上的异常变化。

这些变化可以是染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。

染色体结构畸变可以导致基因表达失调，从而引发各种遗传性疾病、发育障碍或生育问题。

以下是一些常见的染色体结构畸变类型：
1. 缺失（deletion）：染色体上的一段DNA序列丢失。

缺失可能是一个小的片段，也可能是一个很大的片段。

2. 重复（duplication）：染色体上的一段DNA序列重复出现。

重复的片段可以是一个小的片段，也可以是一个很大的片段。

3. 倒位（inversion）：染色体上的一段DNA序列方向发生翻转，例如原本是从起点到终点的顺序，现在变成了从终点到起点的顺序。

4. 易位（translocation）：染色体上的一段DNA序列从一个染色体转移到另一个染色体上。

这种畸变通常涉及两个非同源染色体之间的片段交换。

染色体结构畸变可能是自然发生的，也可能是由于外部因素（如辐射、化学物质等）引起的。

在生殖细胞（精子或卵子）发生过程中，染色体结构畸变可能导致不孕、流产、胚胎停止发育等生殖问题，或导致后代出现遗传性疾病。

因此，对染色体结构畸变的研究对于遗传学、生殖医学和临床诊断具有重要意义。

医学遗传学课程习题第十四章染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

第十四章染色体畸变引起的疾病➢教学要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防➢教学手段多媒体课件➢教学课时4学时➢教学内容一、染色体病发病概况（一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁)6．有致染色体畸变因素接触史者二、常染色体病（重点）（一）Down综合征（二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（五）微小缺失综合征（六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi 贫血4．共济失调性毛细血管扩张症遗传病录像、多媒体中的病例照片三、Down综合征（重点、难点）（一）Down综合征的发病率（二）Down综合征的表型特征（三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因（五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述四、性染色体病（重点）（一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner综合征（二）X染色体的结构异常1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）（三）染色体正常的性发育异常１．真两性畸形２．假两性畸形３．XX男性综合征４．XY女性遗传病录像、多媒体中的病例照片五、染色体异常携带者（难点）（一）相互易位携带者1．非同源染色体相互易位2．同源染色体间的相互易位（二）罗氏易位携带者1．同源罗氏易位2．非同源罗氏易位（三）倒位携带者1．臂间倒位携带者2．臂内倒位携带者。