线粒体tRNA Leu(UUR)nt3256C→T突变与2型糖尿病

《内科学——代谢疾病和营养疾病》习题及答案一、A1型题：1、关于糖尿病病因、发病机制的论述，哪项正确AA、遗传、环境因素共同参与其发病过程B、主要与遗传、免疫因素有关C、遗传易感性是主要发病因素D、自身免疫反应起主要作用E、环境因素导致胰岛素分泌不足2、2型糖尿病的发病机制是CA、胰岛B细胞自身免疫反应性损伤B、胰岛素拮抗激素增多C、胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺陷D、胰岛B细胞遗传性缺陷E、胰岛B细胞破坏，胰岛素绝对不足3、1型糖尿病有两种亚型AA、免疫介导、特发性B、IGT(葡萄糖耐量减低)、IFG(空腹血糖过高)C、MODY(青年人中成年发病型糖尿病)、GDM(妊娠期糖尿病)D、MODY1(20号染色体，HNF-4α)、MODY2(7号染色体，葡萄糖激酶)E、MODY3(12号染色体，HNF-1α)、线粒体DNA(线粒体tRNALeu (UUR)基因突变糖尿病)4、MODY是指DA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病5、IFG是指AA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病6、IGT是指BA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病7、GDM是指CA、空腹血糖过高B、葡萄糖耐量减低C、妊娠期糖尿病D、青年人中成年发病型糖尿病E、线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病8、病因学将糖尿病分成四大类型AA、1型，2型，其他特殊类型，GDMB、自身免疫，特发性，胰岛素抵抗，胰岛素分泌缺陷C、正常葡萄糖耐量，IGT，IFG，糖尿病D、正常血糖，IGT，IFG，高血糖E、1型，2型，IGT，IFG9、糖尿病自然进程中的临床分期为EA、2型←→1型B、胰岛素抵抗←→胰岛素分泌缺陷C、IGT←→IFG←→糖尿病D、正常血糖←→IGT/IFG←→高血糖E、正常葡萄糖耐量←→IGT/IFG糖尿病10、胰岛素抵抗是指机体对胰岛素DA、超常反应B、超常敏感C、生理效应增高D、生理效应降低E、需要量减少11、胰岛素分泌缺陷，表现为胰岛素的EA、需要量增加B、早期时相增高，第二时相缺如或减弱C、生理效应低于预计正常水平D、早期时相和第二时相缺如或减弱E、早期时相缺如或减弱，第二时相高峰延迟12、2型糖尿病发病机制的两个基本环节CA、高胰岛素血症、胰岛素抵抗B、高胰岛素血症、IGTC、胰岛素抵抗、胰岛素分泌缺陷D、胰岛素抵抗、IGTE、高胰岛素血症、糖耐量增高13、糖尿病代谢紊乱，主要由于下列哪项引起EA、胰岛素拮抗激素增多B、胰岛素受体数目、亲和力降低C、IGTD、高胰岛素血症和胰岛素抵抗E、胰岛素生物活性或效应绝对或相对不足14、关于2型糖尿病的论述，哪项不正确EA、可无明显“三多一少”症状B、可表现为餐后反应性低血糖C、餐后2 h血糖≥11.1 mmol/LD、尿糖检查可出现(－)E、餐后血糖增高的同时空腹血糖(FBG)也增高15、糖尿病微血管病变的典型改变是BA、糖尿病肾病、视网膜病变、心肌病变B、微循环障碍、微血管瘤、基底膜增厚C、结节性病变、弥漫性病变、渗出性病变D、单纯性病变、增殖性病变E、血流动力学改变、血液流变学改变16、微量白蛋白尿期是指尿白蛋白排泄率在多少μg/min (多少mg/24 h) EA、20～300(30～600)B、30～200(60～300)C、＞200(＞300)D、＞300(＞30)E、20～200(30～300)17、病程＞10年的1型糖尿病患者的主要死亡原因是DA、糖尿病酮症酸中毒(DKA)B、非酮症高渗性昏迷(HNKDC)C、脑血管意外D、糖尿病肾病、肾衰竭E、心血管事件18、糖尿病患者失明的主要原因是CA、脑卒中B、白内障C、视网膜病变D、青光眼E、虹膜睫状体病变19、糖尿病性神经病变，最常见的部位是AA、周围神经B、颅神经C、植物神经D、中枢神经E、脊髓20、目前诊断糖尿病的主要依据是AA、血葡萄糖测定B、血浆胰岛素测定C、免疫学指标D、尿糖测定E、糖化血红蛋白测定(GHb)21、糖尿病诊断标准是：症状＋静脉血浆葡萄糖值AA、随机≥11.1 mmol/L或空腹≥7.0 mmol/L或OGTT中2 h≥11.1 mmol/LB、随机≥7.8 mmol/L或空腹≥7.0 mmol/LC、随机≥11.1 mmol/L或空腹≥7.8 mmol/LD、随机≥6.1 mmol/L或空腹≥7.0 mmol/LE、随机≥6.1 mmol/L或空腹≥7.8 mmol/L22、OGTT中2 h血浆葡萄糖正常值，目前采用的标准为＜多少mmol/L DA、6.0B、6.1C、7.0D、7.8E、11.123、空腹静脉血浆葡萄糖正常值，目前采用的标准为多少mmol/L AA、＜6.0B、≤6.1C、＜7.0D、＜7.8E、＜11.124、IGT的2 h血浆葡萄糖值为多少mmol/L EA、≥6.1～＜7.0B、≥6.1～＜7.8C、≥6.1～＜11.1D、7.0～＜11.1E、≥7.8～＜11.125、IFG的静脉血浆葡萄糖值为多少mmol/L AA、≥6.0～＜7.0B、≥6.1～＜7.0C、≥6.1～＜7.8D、6.1～＜11.1E、≥7.0～＜11.126、糖尿病“理想”控制的目标血浆葡萄糖值(mmol/L)为：空腹；非空腹BA、4.0～8.0；7.0～10.0B、4.4～6.1；4.4～8.0C、4.4～6.2；6.2～8.0D、6.0～7.0；8.0～10.0E、6.0～8.0；8.0～10.027、GHb测定的临床意义是反映糖尿病患者，近多长时间内血糖总的水平BA、2～3周B、4～12周C、16周D、5个月E、半年28、糖化血浆白蛋白测定的临床意义是反映DM患者近多长时间内血糖总的水平AA、2～3周B、4～12周C、16周D、3个月E、半年29、糖尿病的基础治疗，包括EA、胰岛细胞移植B、口服降糖药物治疗C、胰岛素治疗D、胰腺移植E、饮食治疗、合适的体育锻炼30、糖尿病饮食治疗中三大营养素含量占饮食总热量百分比，分别为碳水化合物、蛋白质、脂肪CA、30%～40%；50%；＜20%B、40%～50%；50%；10%C、50%～60%、＜15%、30%D、20%～30%；60%、20%E、＜15%；60%；30%31、磺脲类口服降糖药不适宜下列哪项DA、2型糖尿病对胰岛素不敏感B、2型糖尿病患者已用胰岛素＜30 U/dC、2型糖尿病对胰岛素抗药D、2型糖尿病合并妊娠E、2型糖尿病患者基础治疗未达控制目标32、Somogyi现象是指CA、夜间胰岛素作用不足B、清晨胰岛素拮抗激素分泌增多C、低血糖后反应性高血糖D、黎明现象E、胰岛素抗药性33、低血糖症发作时，血糖＜多少mmol/L BA、2.0B、2.8C、3.0D、4.0E、6.034、低血糖症时，可出现BA、周围血管征B、W hipple三联征C、Pemberton征D、Stellwag征、Mobius征E、Chvostek征、Trousseau征35、高胆固醇血症重者，选用哪类调节血脂药CA、胆酸螯合树脂类B、烟酸类C、HMG-CoA还原酶抑制剂D、氯贝丁酯类E、亚油酸及其复方制剂36、关于肥胖症的论述，哪项不正确BA、指体内脂肪堆积过多和/或分布异常B、肥胖症无危害性C、是遗传和环境因素共同作用结果D、实际体重＞标准体重20%为肥胖E、继发性肥胖症应针对病因进行治疗37、体重指数(BMI)的计算为：BMI＝ AA、体重(kg)/身高(m)2B、体重(kg)2/身高(m)C、体重(kg)2/身高(m)2D、身高(m)/体重(kg)2E、身高(m)2/体重(kg)38、理想体重的计算为：理想体重(kg)＝身高(cm)－ BA、100B、105C、110D、115E、12039、痛风发作时，导致过饱和的血尿酸浓度一般＞416.2，其单位是CA、pmol/LB、nmol/LC、μmol/LD、mmol/LE、mol/L40、痛风性关节炎的X线特征是DA、骨质边缘反应B、多发性骨折、畸形C、痛风石沉积D、圆形或不整齐的穿凿样透亮缺损E、骨膜下皮质吸收、颅骨斑点状脱钙二、B1型题：(41～42题共用备选答案)A、血葡萄糖测定B、OGTTC、GHbA1测定D、血浆胰岛素、C-肽测定E、ICA、IAA、GAD65等自身抗体测定41、有助于1、2型糖尿病区分的是E42、诊断糖尿病的主要依据是A(43～46题共用备选答案)A、促进胰岛B细胞释放胰岛素B、增加靶组织对胰岛素的敏感性C、延缓碳水化合物的吸收D、胰岛素类似物E、增加靶组织对葡萄糖的摄取和利用，促进无氧糖酵解，减少肝糖输出43、磺脲类降糖药的主要作用机制A44、双胍类降糖药的主要作用机制E45、α-葡萄糖苷酶抑制剂的作用机制C46、噻唑烷二酮的作用机制B(47～50题共用备选答案)A、血糖＜2.8 mmol/L，尿糖(－)或(＋)，尿酮(－)B、血糖＞33.3 mmol/L，尿糖(＋＋＋)，尿酮(－)或(＋)C、血糖16.7～33.3 mmol/L，尿糖(＋＋＋＋)，尿酮(＋～＋＋＋)D、血糖正常或↑，尿糖(－)或(＋)，尿酮(－)或(＋)E、血糖10.0 mmol/L，尿糖(－)或(＋)，尿酮(－)47、DKA C48、HNKDC B49、乳酸性酸中毒D50低血糖昏迷A(51～52题共用备选答案)A、增加胰岛素用量B、减少胰岛素用量C、停用胰岛素D、改用磺脲类降糖药E、改用双胍类降糖药51、Somogyi现象的处理B52、胰岛素抗药性的处理A(53～54题共用备选答案)A、静注50%葡萄糖液B、静注糖皮质激素C、输液D、即刻补充THE、即刻给予PTU53、抢救DKA首要的、极其关键的措施是C54、抢救低血糖昏迷的主要措施是A(55～56题共用备选答案)A、高钙血症B、高PRL血症C、高血糖症D、高胰岛素血症E、难治性高胆固醇血症55、血浆净化疗法适用于E56、透析疗法可用于A(57～61题共用备选答案)A、磺脲类降糖药B、双胍类降糖药C、α-葡萄糖苷酶抑制剂D、噻唑烷二酮类药物E、胰岛素57、1型糖尿病选用E58、2型糖尿病合并肾衰竭选用E59、2型糖尿病急性代谢紊乱选用E60、2型糖尿病合并妊娠选用E61、2型糖尿病合并重症感染选用E三、A2型题：(病历摘要型最佳选择题)62、糖尿病患者使用胰岛素治疗，在无酮症酸中毒也无拮抗胰岛素因素存在的情况下，胰岛素需要量＞100～200U/d、考虑该患者的表现为AA、胰岛素抗药性B、胰岛素过敏C、胰岛素失效D、胰岛素抵抗E、Somogyi现象63、男性，52岁，糖尿病患者，采用强化胰岛素治疗，常有清晨空腹高血糖，但夜间多次血糖测定血糖偏低。

2型糖尿病患者线粒体常见基因突变PCR检测的局限性刘建伟1,詹志伟2,王磊2,王欣然2,崔志辉2,吴多彬1,刘　静1,刘玲玲3,王士雯3,叶　玲1(1.解放军总医院老年医学研究所,北京100853;2.解放军第二炮兵总医院,北京100088;3.解放军总医院老年心血管病研究所,北京100853) [摘要]目的:研究北京地区汉族人群中线粒体DNA(m it ochondrial DNA,m t D NA)多位点突变频率与2型糖尿病之间的相关性。

方法:采用直接PCR、PCR2限制性片段长度多态性(restricti on frag ment length poly mor phis m, RF LP)、PCR2时相温度梯度凝胶电泳(te mporal te mperature gradient gel electr ophoresis,TTGE)法筛查m t D NA4977片段缺失、线粒体t RNA Leu(UUR)A3243G突变和m t D NA T14577C突变。

结果:在250例2型糖尿病患者及142例健康对照外周血基因组总DNA中,未发现m t D NA4977缺失、线粒体t RNA Leu(UUR)A3243G突变及m t D NA T14577C突变。

结论:m t D NA4977缺失、线粒体t RNA Leu(UUR)A3243G突变及m t D NA T14577C突变在外周血中没有检出,采用常规PCR法检测2型糖尿病患者外周血线粒体DNA突变具有较大的局限性。

[关键词]糖尿病,非胰岛素依赖型;DNA线粒体;突变;遗传学[中图分类号]R587.1[文献标识码]A [文章编号]100521139(2006)0120025203L i m it a ti on on detecti n g comm on gene m ut a ti on s of m itochondr i a l D NA i n type2d i a betes w ith PCRL I U J ian2w ei1,ZHAN Zhi2w ei2,WAN G L ei2,WAN G X in2ran2,CU I Zhi2hui2,WU D uo2bin1,L I U J ing1,L I U L ing2ling3,WAN G Shi2w en3,YE L ing1(1.Institute of Geriatrics,PLA General Hospital,B eijing100853, China;2.Second A rtillery General Hospital,B eijing100088,China;3.Institu te of Geriatric Cardiology,PLA General Hospital,B eijing100853,China)[ABSTRACT]　O bjecti ve:To study the ass ociati on of common gene mutati ons of m it ochondrial DNA(m t D NA)in patients with type2diabetes mellitus(DM2).M ethods:Poly merase chain reacti on2restricti on frag ment length poly mor phis m(PCR2 RF LP)and Poly merase chain reacti on2te mporal te mperature gradient gel electr ophoresis(PCR2TTGE)were carried out t o screen the frag ment deleti on of m t D NA4977and the mutati ons of t RNA Leu(UUR)A3243G and m t D NA T14577C.Results:Frag ment dele2 ti on of m t D NA4977,mutati ons of t RNA Leu(UUR)A3243G and m t D NA T14577C were not f ound neither in DM2nor healthy con2 tr ols.Conclusi on:There is a li m itati on on detecting common gene mutati ons of m it ochondrial DNA in type2diabetes by PCR for the heter ogenicity of m t D NA in the bl ood sa mp les.[KE Y WO R D S]diabetes mellitus,non2insulin2dependent;DNA m it ochondrial;mutati on;genetics 为了寻找2型糖尿病的易感基因,我们分别检测线粒体t RNA Leu(UUR)A3243G突变、与增龄相关的m t D NA4977片段缺失、以及新近日本学者发现的可能为母系遗传的2型糖尿病主要致病基因线粒体T14577C突变[1],与分别由澳大利亚、日本学者赠送的含线粒体t RNA Leu(UUR)3243片段的正常/突变质粒、含m t D NA4977片段缺失/正常质粒,m t D NA14577[收稿日期]2005203208[修回日期]2005204214[作者简介]刘建伟(19632),男,北京市人,北京医科大学夜大学临床医学专业本科毕业,副主任技师,发表论文20余篇。

如何治疗线粒体基因突变糖尿病（一）引言概述：线粒体基因突变糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，其主要症状包括高血糖、胰岛素抵抗和胰岛素缺乏。

治疗方法主要包括药物治疗、营养调整和基因治疗等。

本文将详细介绍如何治疗线粒体基因突变糖尿病，帮助患者了解和应对这一疾病。

正文：1. 药物治疗：- 使用胰岛素注射剂进行胰岛素替代治疗，控制血糖水平。

- 使用胰岛素敏感剂和胰岛素增敏药物，提高胰岛素的效能。

- 使用降糖药物，如二甲双胍和格列美脲等，帮助控制血糖水平。

2. 营养调整：- 控制碳水化合物的摄入量，减少血糖的波动。

- 增加蛋白质的摄入量，提供足够的能量。

- 增加富含维生素和矿物质的食物，提高免疫系统功能。

3. 基因治疗：- 通过基因编辑技术，修复线粒体基因的突变部分。

- 使用基因传递技术，将正常的线粒体基因注入患者体内。

- 进行辅助生殖技术，通过选择性筛选正常的胚胎，减少遗传疾病的传递。

4. 康复训练：- 进行规律的体育锻炼，提高身体机能和代谢水平。

- 进行心理辅导，帮助患者调整心态，积极面对疾病。

- 参加康复训练课程，提高生活质量和自理能力。

5. 定期检查和随访：- 定期进行血糖检测，监控病情的变化。

- 进行心脏、肝脏、肾脏等器官的检查，及时发现并处理并发症。

- 配合医生随访，根据具体情况调整治疗方案。

总结：对于线粒体基因突变糖尿病的治疗，最为关键的是进行药物治疗，控制血糖水平，并进行营养调整和基因治疗，以减轻症状和提高生活质量。

同时，进行康复训练和定期检查与随访也是很重要的。

通过综合治疗，患者有望更好地应对线粒体基因突变糖尿病的挑战。

引言概述:线粒体基因突变糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，其特点是由于线粒体基因突变导致能量代谢异常，进而导致胰岛素分泌和组织对胰岛素的反应异常。

本文将详细介绍如何治疗线粒体基因突变糖尿病，包括药物治疗、营养支持、运动疗法、基因治疗和康复护理。

正文内容：1.药物治疗:胰岛素治疗：对于线粒体基因突变糖尿病患者，胰岛素治疗是常用的治疗方法。

胰岛素可以补充胰岛素缺乏，改善血糖控制，并减少代谢异常。

个体化的胰岛素治疗方案应根据患者的临床症状、胰岛素需求量和合并症等因素进行调整。

调节能量代谢药物：线粒体基因突变糖尿病患者常伴有能量代谢紊乱，因此，调节能量代谢药物如二甲双胍、胰岛素感受性增强剂等可能有助于改善患者的症状。

这些药物的使用应谨慎，需根据患者具体情况权衡利弊。

2.营养支持:转化饮食：患者需遵循低糖、低脂、高纤维的饮食原则，以减少血糖波动和脂肪积累。

适量的蛋白质摄入有助于维持肌肉质量和功能。

补充辅酶：某些线粒体基因突变糖尿病患者可能存在辅酶缺乏，如辅酶Q10缺乏。

适当补充辅酶能改善线粒体功能，减轻症状。

维生素和矿物质补充：某些维生素和矿物质在线粒体功能中起重要作用，如维生素B、维生素C、硒等。

适当补充这些营养素可能有助于改善线粒体功能。

3.运动疗法:适度有氧运动：有氧运动对于线粒体基因突变糖尿病患者非常重要。

适度的有氧运动有助于改善线粒体功能，提高心肺功能，增强肌肉力量和耐力。

患者应选择适量的运动强度和持续时间，避免过度劳累。

4.基因治疗:基因编辑技术：基因编辑技术如CRISPR/Cas9已经取得了重大突破，可用于修复线粒体基因突变。

通过切除突变基因片段并替换为正常基因序列，可以恢复线粒体功能。

目前该技术还处于实验阶段，安全性和有效性仍需进一步研究。

基因转导：利用载体将正常线粒体基因导入患者的细胞中，以恢复线粒体功能。

基因转导已经在一些遗传性疾病中取得了成功，并有望为线粒体基因突变糖尿病的治疗提供新的方向。

线粒体DNA 3160～3755区域基因突变与2型糖尿病的关系作者：郑寿焕杨秀丽姚庆春等来源：《中国医药导报》2013年第05期[摘要] 目的研究线粒体DNA 3160～3755区域基因在延边地区2型糖尿病（T2DM）患者中的突变情况，探讨该区域线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。

方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymorphism chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例T2DM患者（其中2例合并耳聋），进行线粒体DNA 3160～3755区域基因突变筛查。

结果线粒体DNA 3316 G→A在糖尿病组和正常对照组中的突变率分别为3.7%和3.8%，两组间差异无统计学意义（P > 0.05）；3394 T→C在糖尿病组和正常对照组中的突变率分别为7.3%和1.9%，两组间差异有统计学意义（P < 0.05）；在糖尿病组及正常对照组中均未检测到线粒体DNA 3243A→G、3593T→C和3714 A→G突变。

结论线粒体DNA 3316 G→A突变与延边地区T2DM 的发生无关；线粒体DNA 3394 T→C突变与延边地区T2DM的发生有关；线粒体DNA 3423 A→G，3593 T→C，3714 A→G突变在延边地区T2DM中的发生率为0，提示上述位点基因突变率极低。

[关键词] 糖尿病；线粒体基因；变异[中图分类号] R587.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2013）02（b）-0007-03糖尿病是一种遗传和环境多种因素综合作用的疾病，近年来研究提示，部分糖尿病的发生与线粒体基因突变有一定的关联[1-2]。

WHO将线粒体基因突变型糖尿病归认为特殊类型的糖尿病。

由于不同种族、不同地区的2型糖尿病（T2DM）患者中线粒体基因的突变率不同，线粒体基因突变与糖尿病关系的报道不一。

如何治疗线粒体基因突变糖尿病（二）引言概述:线粒体基因突变糖尿病是一种少见但严重的遗传性疾病，其特点是线粒体DNA中的基因发生突变，导致胰岛细胞的功能受损，从而引发糖尿病。

本文将介绍如何治疗线粒体基因突变糖尿病，从饮食管理、药物治疗、运动方案等几个方面进行详细阐述。

正文:一. 饮食管理1. 合理分配碳水化合物摄入量，控制血糖水平。

2. 避免摄入过量的脂肪，以减轻胰岛细胞负担。

3. 选择富含纤维的食物，有助于调节血糖和胰岛素水平。

4. 控制食物摄入的时间和频率，有利于稳定血糖水平。

5. 补充适量的维生素和矿物质，维持线粒体功能稳定。

二. 药物治疗1. 使用胰岛素注射，帮助调节血糖水平。

2. 使用抗糖尿病药物，如二甲双胍、格列美脲等，有助于提高胰岛细胞的敏感性。

3. 应用抗氧化剂，如谷胱甘肽、维生素C和维生素E等，可减少线粒体损伤。

4. 使用线粒体增强剂，如辅酶Q10、L-卡尼汀等，有助于改善线粒体功能。

三. 运动方案1. 选择适合的运动方式，如有氧运动和力量训练，以促进体内葡萄糖利用和胰岛素敏感性。

2. 控制运动强度和时间，避免过度运动引发低血糖。

3. 配合饮食调整，合理补充能量和营养。

4. 定期进行运动评估，调整运动方案以达到最佳效果。

四. 康复辅助疗法1. 进行心理辅导，帮助患者面对疾病和治疗过程中的心理压力。

2. 接受物理治疗，如按摩、理疗等，有助于缓解疼痛和改善肌肉功能。

3. 加入支持团体，与其他患者分享经验和情感支持。

五. 患者教育与预防1. 提供相关疾病知识，帮助患者了解疾病的起因和发展。

2. 强调定期检查的重要性，及时发现并治疗并发症。

3. 鼓励患者积极参与治疗，如做好血糖监测和记录。

4. 强调遗传咨询的必要性，引导患者了解疾病传播风险和家族计划等。

总结:治疗线粒体基因突变糖尿病需要综合多种方法，包括饮食管理、药物治疗、运动方案等。

此外，康复辅助疗法和患者教育与预防也起到重要作用。

通过科学合理的治疗方案，患者可望获得更好的生活质量，并减少并发症的风险。

线粒体基因突变糖尿病的相关性摘要】线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。

线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。

它是目前已知的单基因突变糖尿病中患病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。

【关键词】线粒体基因突变糖尿病线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，它是生物氧化和能量转换的主要场所，以氧化磷酸化方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。

细胞生命活动所需能量的80%来源于线粒体，因此线粒体在细胞的生长代谢和人类的遗传中都有重要的作用。

1981年，Anderson等完成了人类线粒体DNA （mtDNA）全长核苷酸序列的测定，由此mtDNA作为一种结构相对简单而精致的真核生物基因组,引起了学者们浓厚的兴趣。

1 mtDNA的结构与遗传特点1.1 结构特点人类mtDNA是细胞核外唯一存在的DNA，与线状的DNA绝然不同，mtDNA是双链闭环DNA分子，由16569bp组成，外环为重(H)链，内环为轻(L)链，两条链均有编码功能，共编码37个基因：2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个编码蛋白质基因。

1.2 遗传特点 mtDNA位于细胞质中，所以其遗传方式是非孟德尔式的，为母系遗传。

人类精子细胞mtDNA拷贝数非常低，而卵细胞内的拷贝数极高(>105)，所以子代细胞内线粒体基因主要来源于母亲；每个细胞还有成百个线粒体和数以千计的mtDNA，细胞可以是正常线粒体和异常线粒体的混合体(异质性)。

异质细胞分裂所形成的子细胞中，所含正常线粒体和异常线粒体的比例不同，因而表型也不一样；与核DNA不同，mtDNA无组蛋白与之结合，并且经常受活性氧的侵袭，因此氧化损伤的mtDNA的累积量可以比核DNA的量高16倍；mtDNA中，除与复制和转录有关的小片段外,其他顺序不含内分子,部分基因之间甚至有重叠,因此mtDNA上任何区域的突变，几乎都能影响其功能；突变的mtDNA是否导致疾病与性质严重程度、突变mtDNA所占比例、核基因产物的调节，以及与不同组织细胞对线粒体产生的ATP的依赖性均有一定的关系。

线粒体DNA 3243、3316点突变与2型糖尿病唐璟;李家林;田兴亚;孔庆鹏;张亚平【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2005(022)002【摘要】目的研究2型糖尿病患者中线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因( ND1)基因3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性. 方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A/G 突变和3316G/A突变,并经DNA直接测序确证. 结果 2型糖尿病患者中3316G/A 突变者5例(2.22%),195例对照者中突变者2例(1.03%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0.4576);两组中无线粒体3243A/G突变. 结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因.线粒体 ND1基因3316G/A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态.其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究.【总页数】3页(P198-200)【作者】唐璟;李家林;田兴亚;孔庆鹏;张亚平【作者单位】650031,昆明医学院生物化学教研室;650031,昆明医学院生物化学教研室;650031,昆明医学院生物化学教研室;中国科学院昆明动物研究所细胞进化与开放实验室;中国科学院昆明动物研究所细胞进化与开放实验室【正文语种】中文【相关文献】1.云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体基因 A3243G 和 G3316A 点突变的筛查2.线粒体DNA3243、3316点突变与新疆和田地区维吾尔族2型糖尿病的关系3.线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现4.温州地区2型糖尿病患者线粒体DNA 3243、3316位点的突变筛查5.遗传性共济失调线粒体DNA 3243、8993点突变的研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

2型糖尿病与线粒体tRNAleu(UUR)基因变异杨钢;杨桂;周新;胡汉宁;陈薇【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2006(010)011【摘要】目的探讨线粒体 tRNAleu(UUR)基因3243(A→G),3256(C→T),3290 (T→C)3个位点的突变与武汉地区2型糖尿病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对326名个体(156例2型糖尿病患者,170例健康对照)的线粒体 tRNAleu(UUR)基因3243(A→G),3256(C→T),3290 (T→C)3个位点进行筛选,对突变位点用直接测序方法进行确证.结果两组均未检出3243(A→G),仅在糖尿病组检出3290 (T→C)和3256(C→T)突变各1例.两组间突变频率差异无统计学意义.结论线粒体tRNAleu(UUR)基因3243(A→G),3256(C→T),3290 (T→C)突变可能不是武汉地区2型糖尿病的突变热点.【总页数】3页(P1294-1296)【作者】杨钢;杨桂;周新;胡汉宁;陈薇【作者单位】武汉大学中南医院,湖北,武汉430071;武汉大学中南医院,湖北,武汉430071;武汉大学中南医院,湖北,武汉430071;武汉大学中南医院,湖北,武汉430071;武汉大学中南医院,湖北,武汉430071【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.广西地区妊娠期糖尿病患者所生新生儿线粒体tRNALeu（UUR）基因3243位点突变的研究 [J], 李颖;王琳;覃婷;张继红;刘斐;王文杰;冯伟桦;刘敏;姜敏菊2.家族性糖尿病中线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的研究 [J], 杜云峰;沈默宇;成金罗;叶新华;高剑波;张允平3.云南地区2型糖尿病患者线粒体tRNALeu(UUR)3243A/G突变的筛查 [J], 石柔;雷又鸣;宋滇平;普玲;韩睿4.线粒体tRNALeu（UUR）基因A3302G突变所致线粒体脑肌病的临床和分子学特征 [J], Hutchison; W.; M.; Thyagarajan; D.; Poulton; J.; 王孝文（译）5.新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变 [J], 徐红霞;李彦华;江华;魏妍慧;亚生江;盛国强;龚建齐;高东升;邹广华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查郑泰山;吴松华;王遂军;杨震;陆惠娟;贾伟平;项坤三【期刊名称】《上海医学》【年(卷),期】2008(31)2【摘要】目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。

方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者(男/女为381/389)及309名非糖尿病对照者(男/女为202/107)进行RNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T突变的筛查。

结果在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中,未发现t RNA^(Leu)nt3256C→T突变。

结论tRNA^(Leu)(UUR) nt3256C→T突变可能不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。

【总页数】3页(P95-97)【关键词】糖尿病;亮氢酸;线粒体基因突变【作者】郑泰山;吴松华;王遂军;杨震;陆惠娟;贾伟平;项坤三【作者单位】上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科,上海市糖尿病研究所【正文语种】中文【中图分类】R587.1;R587.104【相关文献】1.家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究 [J], 王遂军;吴松华;郑泰山;王凌;陆惠娟;项坤三2.家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026 A→G突变的分析研究 [J], 王遂军;吴松华;郑泰山;杨震;陆惠娟3.家族性糖尿病人群中线粒体ND-1基因点突变的分析研究 [J], 王遂军;吴松华;郑泰山;杨震;陆惠娟;项坤三4.中国人家族性糖尿病人群中线粒体tRNALys基因突变筛查 [J], 王遂军;吴松华;郑泰山;杨震;陆惠娟;项坤三5.中国家族性糖尿病人群中线粒体基因突变筛查 [J], 王遂军;吴松华;郑泰山;杨震;陆惠娟;项坤三因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

【线粒体糖尿病】（二）引言：线粒体糖尿病是一种由线粒体功能异常引起的遗传性疾病，与常见的2型糖尿病有所不同。

本文将进一步探讨线粒体糖尿病的病因、临床表现、诊断方法、治疗策略和预防措施等方面内容，以期提供更详尽和专业的知识。

概述：线粒体糖尿病是一种由于线粒体DNA突变引起的破坏性代谢紊乱疾病，主要表现为高血糖、胰岛功能异常以及器官功能损害。

其诊断和治疗面临许多挑战，因此有必要加强相关知识的普及与研究。

正文内容：1.病因1.1线粒体DNA突变的影响1.2基因突变的遗传性1.3环境因素的作用1.4线粒体功能异常与糖尿病发生的关系1.5基因治疗在线粒体糖尿病中的发展2.临床表现2.1高血糖及胰岛功能异常的体征2.2器官功能损害的症状2.3与常见2型糖尿病的差异2.4早期识别与诊断的重要性2.5遗传特征与临床表型的关系3.诊断方法3.1线粒体DNA测序技术3.2生物化学检测指标的应用3.3影像学检查及肌肉活检的辅助诊断3.4家系和亲属调查的意义3.5诊断上的难点与优化策略4.治疗策略4.1药物治疗的选择与应用4.2膳食控制与运动治疗的重要性4.3基因治疗的发展前景4.4替代疗法的研究与应用4.5并发症管理与治疗5.预防措施5.1基因咨询的意义与推广5.2婚前遗传咨询与检测的重要性5.3生活环境改善的影响5.4患病个体的生活管理与康复5.5居民教育与健康宣传的角色总结：线粒体糖尿病是一种由线粒体功能异常引起的遗传性疾病，其病因、临床表现、诊断方法、治疗策略和预防措施等方面都具有一定的特点。

加强对线粒体糖尿病相关知识的研究和宣传对于提高诊治效果，减少发病率和遗传风险具有重要意义。

通过细致的研究和深入的探索，相信未来能为线粒体糖尿病的防治工作带来更大的突破和进展。

线粒体基因突变与糖尿病
王秀军;刘长山
【期刊名称】《国外医学：内分泌学分册》
【年(卷),期】1996(016)003
【摘要】线粒体ｔＲＮＡ＾ＬＥＵ（ＵＵＲ）的保留位置３２４３核苷酸的基因
发生突变可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式，线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。

【总页数】4页(P135-138)
【作者】王秀军;刘长山
【作者单位】山东潍坊市人民医院内分泌科;山东潍坊市人民医院内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R587.102
【相关文献】
1.线粒体基因突变糖尿病一例 [J], 何永俊;黄新梅;吴跃跃;查兵兵;杨敏;张瑞;于志艳;刘军
2.线粒体基因突变与妊娠糖尿病 [J], 曹小艳;杨莹
3.线粒体基因突变糖尿病一家系分析 [J], 齐婷;刘旭峰;杨华;刘宋芳;杨颖;王述进;张彦;张李钰;左红;黎国红;牛瑜;冯佳;马磊
4.赤峰地区早发家族性糖尿病与线粒体基因突变资料的分析 [J], 南平平; 谷伟军;
白春英; 刘海菊; 王彦青; 张静怡; 闫志会
5.某地区人群妊娠期糖尿病与线粒体基因突变的相关性分析 [J], 罗晶;丁丽;肖玉红
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糖尿病家系的线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变分析王彩玲;李方;侯钦芝;李海珍;张钰;宁光【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2009(026)001【摘要】目的分析线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律.方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因的检测.结果 3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋.%Objective To investigate the clinical characteristics and the prevalence of mitochondrial gene A3243G mutation in diabetic pedigrees.MethodsNineteen suspected mitoehondrial DNA diabetic family members from three families were recruited.The gene fragment was amplified by PCR,and mutation was detected by directsequencing.ResultsIn three pedigrees,the three probands and their mothers were found carryi ng the most common nt3243A→G mutation.Most of diabetic patients in these families were deaf and diabetes was developed at early age,characterized by impaired βcell function and low body mass index(BMI).Conclusion The mitochondrial gene A3243G mutation may cause diabetes mellitus and deaf.【总页数】4页(P74-77)【作者】王彩玲;李方;侯钦芝;李海珍;张钰;宁光【作者单位】250014,山东省千佛山医院内分泌科;泰山医学院老年医学科;泰山医学院老年医学科;东营市区人民医院内科;上海瑞金医院内分泌科;上海瑞金医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.线粒体基因 tRNALeu(UUR)A3243G突变糖尿病的研究进展2.6个线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病家系临床分析3.有家族史的非胰岛素依赖型糖尿病患者线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G基因突变的研究4.人线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响5.线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变糖尿病病人的监测因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

线粒体转运核糖核酸亮氨酸基因异常与糖尿病
萧建中;付国荣
【期刊名称】《中国糖尿病杂志》
【年(卷),期】1997(5)2
【摘要】线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因异常是ＮＩＤＤＭ及ＩＤＤＭ的致病基因之定，在２９０例，ＮＩＤＤＭ及９０例ＩＤＤＭ中，各检出该基因异常１例，检出率分别为０．３４％及１．１％，在一级亲属或母亲同患糖尿病的ＮＩＤＤＭ和ＩＤＤＭ人群中，检出率分别为２．５％，４％及１０％和２０％，而在无家族史人群中，检出率为０。

提示该基因的检测着重于在家族史甚至母亲有糖尿病史的人群是合适的。

【总页数】3页(P78-80)
【作者】萧建中;付国荣
【作者单位】中日友好医院内分泌科;北京友谊医院内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R587.102
【相关文献】
1.线粒体基因异常糖尿病临床预报的研究 [J], 张红春;崔之础;王粹芳;杨玲;白沂涛
2.芬兰儿童线粒体性脑肌肉病变的分子流行病学研究:17名儿童的全部线粒体DNA序列分析显示精氨酸tRNA、谷氨酸tRNA、亮氨酸tRNA的基因存在异质体突变 [J], Uusimaa J.;Finnil S.;Remes A.M.;K.Majamaa;虎小毅
3.线粒体转运RNA（leu）（uuR）基因点突变的母系遗传性耳聋和糖尿病患者的
听力检查结果 [J], 高鹏飞
4.线粒体tRNA亮氨酸基因第3251位点A到G点突变致线粒体肌病伴高乳酸血症1家系报告 [J], 郭雯琪;任可欣;曹华;王迎新
5.中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查 [J], 郑泰山;吴松华;王遂军;杨震;陆惠娟;贾伟平;项坤三
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线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术王琨;汤新之;刘德敏;于德民;祁艳斌【期刊名称】《天津医药》【年(卷),期】2002(030)011【摘要】目的:了解线粒体基因突变在我国2型糖尿病(DM)人群中的存在情况,并为建立一种简便、快速的线粒体基因突变糖尿病的诊断方法提供基础.方法:采用PCR-RFLP方法对随机抽取的无亲缘关系的178例2型DM患者和150例健康对照的线粒体DNA突变热点区域tRNALeu(UUR)基因及其邻近区域内(nt2 995～3 494)4个位点,即nt3 243、3 316、3 394、3 426进行突变筛查.结果:在178例2型DM患者中发现5例nt3 316 G→A突变;对照组中未检出任何突变(P＜0.05).nt3 316 G→A突变频率为2.81%,突变使非极性的丙氨酸被极性的苏氨酸所取代(GCC→ACC).结论:nt3 316 G→A突变可能是2型糖尿病的易感因素之一.该方法简便易行,具有较高的特异性和敏感性,为线粒体基因突变糖尿病的临床诊断及群体筛查提供了基础.【总页数】3页(P677-679)【作者】王琨;汤新之;刘德敏;于德民;祁艳斌【作者单位】300070,天津医科大学生化教研室;300070,天津医科大学生化教研室;天津医科大学代谢病医院;天津医科大学代谢病医院;天津医科大学分析中心【正文语种】中文【中图分类】R587【相关文献】1.线粒体基因突变糖尿病的临床研究进展 [J], 于萌2.湖北汉族人群2型糖尿病患者线粒体基因突变检测及临床意义 [J], 张红梅;周新;李霞;蔡春林;李东;古今刚3.线粒体tTNALeu（UUR）基因突变糖尿病的基因诊断技术及临床意义 [J], 王战建;李红4.线粒体基因突变型糖尿病患者氧化应激状态的临床研究 [J], 郑辉;于德民;李明珍;于珮;刘德敏5.线粒体基因突变糖尿病临床新进展 [J], 吴松华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。