2014届高三一轮总复习-基因突变与基因重组

第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变主要发生在a (填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。

即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。

注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。

【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。

有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。

此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。

能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。

分子中发生碱基对的______、增添或____________，而引起的因素：如紫外线、X射线及其他辐射②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等思维拓展1．基因突变可发生在生物个体发育的任何时间，但对于细胞分裂过程来说，(无丝分裂、有丝分裂、减数分裂、原核生物的二分裂)的DNA分子复制的过程中。

同样，复制时均可突变。

2．基因突变引起基因“质”的改变，产生原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，但并未改变染色体上基因的数量和位置。

基因突变是生物变异的根本来源。

3．以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也称为基因突变，且链结构，在传递过程中更易发生突变。

下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突A．亲代的突变基因一定能传递给子代探究示例2中，正确的是变式训练经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。

下列叙述正确的是A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组题组三应用提升10．甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。

请回答下列问题。

小组评价教师评价专题学案23 DNA 是主要的遗传物质自主学案参考答案 学习任务一、1.GAA GUA判一判 能。

染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。

2．替换 缺失 基因结构 3.物理 生物 DNA 分子复制4．DNA 复制 5.(2)不定向性 各个时期 (3)低频性 (4)多害少利性 6.新基因 生物变异 生物进化 二、1.有性生殖 重新组合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色单体 3.(1)生物多样性 (2)生物变异 生物的进化想一想 兄弟姐妹间变异的主要原因是基因重组。

课基因突变和基因重组练习一、选择题1．下列关于生物变异的叙述正确的是( )A．基因突变的普遍性体现在可发生在生物个体发育的任何时期B．杂种高茎豌豆自交得到矮茎豌豆的过程发生了基因重组C．染色体结构变异会导致基因数量或排列顺序的改变，而基因突变不会D．基因重组产生新基因型，基因突变产生新基因但不产生新基因型2． DNA甲基化是指在有关酶的作用下，DNA分子中的胞嘧啶结合一个甲基基团的过程，它能在不改变DNA序列的前提下调控基因的表达。

细胞中存在两种DNA甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化(如图所示)。

下列有关叙述正确的是( )A．甲基化后的DNA在复制时，碱基配对的方式会发生改变B．甲基基团与胞嘧啶结合导致基因突变，进而引起生物性状改变C．从头甲基化酶与维持甲基化酶功能不同，但二者结构可能相同D．从头甲基化酶不能作用于全甲基化的DNA复制一次所形成的子代DNA代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系3．某小孩因维生素B2统异常，被确诊为全世界少有的纯红细胞再生障碍性贫血。

经检代谢紊乱，测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢患者在坚持服用维生素B2复正常。

下列叙述正确的是( )以防止该贫血病症复发A．该患者需要终身服用维生素B2可以修复SLC52A2突变基因B．该病的治愈说明维生素B2C．该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有普遍性D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点4．我国科学家人工合成了4条酿酒酵母染色体，合成的染色体删除了研究者认为无用的DNA，加入了人工接头，总体长度比天然染色体缩减8%。

这一成果为染色体疾病、癌症和衰老等提供研究与治疗模型，下列说法错误的是( )A．合成人工染色体的基本原料是氨基酸和脱氧核苷酸B．染色体上DNA发生的个别碱基对增添都属于基因突变C．某基因缺失单个碱基对，该基因编码的肽链长度可能不变D．合成酿酒酵母的过程中，基因突变和基因重组均可能发生5．人体造血干细胞中9号染色体上原癌基因ABL所在的片段易位至22号染色体上BCR基因所在的区域，形成一个新的BCR­ABL融合基因，该基因的表达使造血干细胞出现增殖失控而导致慢性粒细胞白血病。

遗传与进化专题生物的变异和育种●考纲解读考点1 基因突变和基因重组●基础知识自主疏理1．基因突变：2．基因重组：（1）概念：生物体在进行○7生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。

（2）类型：①随着○8的自由组合，非等位基因也自由组合；②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使○9发生交换，导致染色单体上的○10重新组合；③重组DNA技术（3）意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物○11的重要原因之一。

3．实例：镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由○12变成○13，结果血红蛋白多肽链中○14被○15代替，导致镰刀型细胞贫血症。

版本差异的内容4．基因突变的类型(浙江科技版)(1)根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：①○16改变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如果蝇红眼突变为白眼。

②○17突变：影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙酮尿症，引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。

③○18突变：导致个体活力下降，甚至死亡。

如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。

(2)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：①○19突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状②○20突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

根据诱变时的状态．可将基因突变分为：①○21突变：即在自然状态态下发生的基因突变②○22突变：即在人工条件下诱发的基因突变校对：○1碱基对○2排列顺序○3遗传信息○4随机○5不定向○6根本来源○7有性○8非同源染色体○9等位基因○10非等位基因○11多样性○12A/T ○13T/A ○14谷氨酸○15缬氨酸○16形态○17生化○18致死○19显性○20隐性○21自然○22诱发●自主检测过关1．下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）①所有突变都是显性的，有害的②突变能够人为地促进产生③表现出亲代所没有的表现型叫做突变④基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同特点就是三者都能产生新的基因基因突变的频率很低⑥突变是基因内部的化学变化，⑦基因突变有显性突变和隐性突变之分⑧DNA分子结构改变能引起基因突变⑨基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化A．③⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑥⑦⑧⑨C．②③⑤⑥⑦⑨D．②⑤⑥⑦⑨2．（08广东模拟）肺炎双球菌的抗药性可遗传变异的来源是（）A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．ABC均有可能3．（08广东模拟）基因突变发生在（）A．DNA→RNA的过程中B．DNA→DNA的过程中C．RNA→蛋白质的过程中D．RNA→携带氨基酸的过程中4．（08江苏淮安月考）若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自（）A．基因突变B．基因重组C．环境影响D．染色体变异5．（08南通调研）下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)：（1）图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①；②。

2014年高考一轮复习必修2 5.1基因突变、基因重组复习检测一、选择题1.(2013·深圳调研)科学家发现一种AGTN3的基因，其等位基因R能提高运动员的短跑成绩，其另一等位基因E能提高运动员的长跑成绩。

现有一家庭，父母都具有E基因，擅长跑；一个儿子也具有E基因，擅长跑；但另一个儿子因不具有E基因而不擅长跑。

请据此信息分析下列说法，其中不正确的是( )A.不擅长跑的一个儿子肯定善短跑B.E基因对AGTN3基因具有显性作用C.AGTN3变成R或E的现象在遗传学上称为基因突变D.一个儿子擅长跑，另一个儿子不擅长跑的现象在遗传学上称为性状分离2.(2013·南京调研)下图表示某种生物的部分染色体发生的两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异( )A．均为染色体结构变异B．基因的数目均发生改变C．均使生物的性状发生改变D．均可发生在减数分裂过程中3.（2013年惠州调研）超级病菌是一种耐药性细菌，它最可能由普通细菌通过哪种变异形成（）A.基因重组B.染色体结构变异C.基因突变D.染色体数目变异4．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)转变为组氨酸(密码子有CAU、CAC)。

基因中发生改变的是( ) A．G≡C变为T＝A B．A＝T变为C≡GC．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胞嘧啶变为腺嘌呤5.（2013年崇文模拟）已知家鸡的无尾（A）对有尾（a）是显性。

现用有尾鸡（甲群体）自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状（乙群体）。

为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是（ ）A.甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B.乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C.甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D.甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素6.已知正常的β-珠蛋白基因(以βA 表示)经Mst Ⅱ限制性核酸内切酶切割后可得到长度为1.15 kb 和0.2 kb 的两个片段(其中0.2 kb 的片段通常无法检测到)，异常的β-珠蛋白基因(以βS 表示)由于突变恰好在Mst Ⅱ限制性核酸内切酶处理后只能形成一个1.35 kb 的DNA 片段，如图1；现用 Mst Ⅱ限制性核酸内切酶对编号1、2、3的三份样品进行处理，并进行DNA 电泳(电泳时分子量越小扩散越快)，结果如图2，则1、2、3号样品所对应个体的基因型分别是(以βA 、βS 表示相关的基因) ( )A.βS βS 、βA βS 、βA βA B.βA βA 、βA βS 、βS βS C.βA βS 、βS βS 、βA β A D.βA βS 、βA βA 、βS βS7.(2013·淮南二中)下图表示在不同处理时间内不同浓度的秋水仙素溶液对黑麦根尖细胞畸变率的影响。

基因突变和基因重组练习一、选择题1.吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。

若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段2.耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。

科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。

有关分析不合理的是( )A.造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性C.图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNAD.与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小3.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。

下列相关叙述错误的是 ( )A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同4.某大型先天性眼白化病Ⅰ型家系中，发现位于X染色体上的一个重要基因GPR143在所有患者和携带者上都有同一个长片段序列(74 bp)的缺失。

研究发现，该缺失序列位于外显子上。

下列相关叙述正确的是( )A.此先天性眼白化病的变异属于染色体片段缺失B.此74bp长片段缺失有可能导致蛋白质翻译提前终止C.该病表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状D.由于该遗传病基因位于性染色体X上，因此能决定性别5. 2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。

烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。

基因突变和基因重组必备知识梳理回扣基础要点一、基因突变的实例和概念1.实例（1）镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：（2）考点归纳①图示中a、b、c过程分别代表、和。

突变发生在（填字母）过程中。

②患者贫血的直接原因是异常，根本原因是发生了，碱基对由突变成。

2.概念：DNA分子中发生碱基对的、和而引起的的改变。

该变化若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。

答案：转录翻译 a 蛋白质基因突变替换增添缺失基因结构配子不能遗传无性繁殖二、基因突变的原因、特点、时间和意义练一练基因突变是生物变异的根本来源。

下列关于基因突变特点的说法中，正确的是( )A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的解析：无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，无论是个体发育的哪个时期，都可能发生突变；突变是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物体性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的。

答案：A三、基因重组1.概念：基因重组是指在生物体进行的有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合的。

所以，进行有性生殖的生物会发生基因重组。

2.类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类。

前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。

另外，外源基因的导入也会引起基因重组。

3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物的多样性重要原因，对生物的进化也具有重要意义。

提醒①基因重组的范围——有性生殖生物。

但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。