17α羟化酶缺乏症1例

17α-羟化酶缺陷症临床特点分析
17α-羟化酶缺陷症临床特点分析
1：引言
在本章中，我们将对17α-羟化酶缺陷症的临床特点进行分
析和讨论。

2：疾病概述
在本章中，我们将介绍17α-羟化酶缺陷症的基本概念、病
因和发病机制。

3：流行病学特征
在本章中，我们将分析17α-羟化酶缺陷症的流行病学特征，包括患病率、性别分布、年龄分布等。

4：临床表现
在本章中，我们将详细描述17α-羟化酶缺陷症患者的临床
表现，包括外部生殖器异常、内部生殖器异常、代谢紊乱等。

5：诊断方法
在本章中，我们将介绍诊断17α-羟化酶缺陷症的方法和指标，包括临床检查、实验室检查、基因分析等。

6：治疗方法
在本章中，我们将介绍治疗17α-羟化酶缺陷症的方法和原则，包括药物治疗、手术治疗、辅助生殖技术等。

7：预后及并发症
在本章中，我们将分析17α-羟化酶缺陷症的预后情况，并可能的并发症及其处理方法。

8：遗传咨询及家庭规划
在本章中，我们将针对17α-羟化酶缺陷症的遗传特点，提供相关的遗传咨询和家庭规划建议。

附件：
本文档还附带了以下附件，以供参考和进一步了解该疾病：
1：相关研究论文
2：临床案例研究报告
3：患者生活质量评估问卷
法律名词及注释：
1：《疾病防治法》：中华人民共和国法律，规定了疾病的预防、控制和治疗等方面的法律责任和义务。

2：《医疗纠纷处理办法》：中华人民共和国卫生健康委员会
制定的法规，规定了医疗纠纷的处理程序和权益保护等方面的内容。

17α-羟化酶缺陷症2例报告及文献总结刘立朝;孙卫兵;蒋思雄;张鑫蕊;苏本利【期刊名称】《医学与哲学》【年(卷),期】2014(035)012【摘要】17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,很容易漏诊和误诊.17α-OHD是一种常染色体隐性遗传性疾病,可导致糖皮质激素合成减少,促肾上腺皮质激素增多;性腺激素合成减少,而促性腺激素反馈性增高,同时可伴有盐皮质激素水平的升高.对该疾病的早期诊断非常重要,早期诊断并予以激素替代治疗对提高患者生活质量有很大帮助.现报道2例我科17α-OHD的诊治经过,以提高对本病的认识.【总页数】3页(P68-69,88)【作者】刘立朝;孙卫兵;蒋思雄;张鑫蕊;苏本利【作者单位】大连医科大学附属第二医院内分泌科辽宁大连 116027;大连医科大学附属第二医院泌尿外科辽宁大连 116027;大连医科大学附属第二医院泌尿外科辽宁大连 116027;大连医科大学附属第二医院内分泌科辽宁大连 116027;大连医科大学附属第二医院内分泌科辽宁大连 116027【正文语种】中文【中图分类】R586.9【相关文献】1.17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习 [J], 王静;李霞;周智广2.17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习 [J], 李蓉;邵倩;陈适;李萍;孙海玲3.17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报告 [J], 徐平;游甦;李路4.先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺陷症1例报告 [J], 高艺洋; 刘苗; 李静; 单忠艳5.似原发性醛固酮增多症的17α-羟化酶缺陷症1例报告 [J], 游志清; 任丽; 刘君静; 张卫; 程莹; 郎红梅; 郭蔚因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

17α羟化酶缺陷症临床特点分析17α羟化酶缺陷症（17-alpha hydroxylase deficiency）是一种由于17α羟化酶基因突变引起的内分泌代谢疾病。

本文将对17α羟化酶缺陷症的临床特点进行分析。

一、背景介绍17α羟化酶是一种酶，主要作用是将副肾上腺皮质激素和雄激素前体转化为活性激素。

当17α羟化酶缺陷时，会导致激素合成异常，影响性腺发育和内分泌平衡。

二、发病机制17α羟化酶缺陷症是由17α羟化酶基因的突变引起的，常见的突变包括染色体上的点突变、插入突变或缺失突变。

这些突变导致了17α羟化酶功能的丧失或降低，进而引发疾病的发生。

三、临床表现1. 女性患者- 外生殖器异常：女性患者常出现延迟性发育，如乳房发育不良或缺失、无月经或不规律的月经周期等。

- 妊娠异常：患者可能由于性腺发育问题而导致不孕或反复流产。

- 雄激素表现：由于雄激素相对占优势，女性患者可能出现阴毛增多、声音低沉等男性特征。

2. 男性患者- 外生殖器异常：男性患者可出现阴茎发育不良、睾丸体积减小或无睾丸等。

- 前列腺异常：患者可能由于雄激素缺乏而导致前列腺发育不良。

- 雄激素缺乏症状：男性患者常出现性欲减退、阳痿等性功能异常。

四、合并症除了上述临床表现外，17α羟化酶缺陷症还常伴有其他合并症，如高血压、糖尿病、肾上腺皮质功能不全等。

这些合并症的发生与身体内激素水平失衡有关。

五、诊断方法诊断17α羟化酶缺陷症可通过以下方法进行：1. 临床表现：结合患者的临床表现，如发育延迟、性腺异常和雄激素缺乏症状等。

2. 实验室检查：通过激素水平检测，如血清雌激素、雄激素和肾上腺皮质激素等的测量，可以帮助确认诊断。

3. 分子遗传学检测：通过对17α羟化酶基因进行检测，可以寻找突变位点，确诊患者的基因突变。

六、治疗方法针对17α羟化酶缺陷症的治疗主要包括以下几个方面：1. 激素替代治疗：通过补充受影响激素，如雌激素和肾上腺皮质激素，来纠正激素水平异常和改善临床症状。

完全型雄激素不敏感综合征1例并文献复习发布时间：2021-05-14T10:19:45.803Z 来源：《中国医学人文》2021年9期作者：熊蕊，耿伟，王斐，王爱敏，通讯作者：王烈宏[导读] 雄激素不敏感综合征（AIS）是46,XY性发育障碍（DSD）中最常见的类型熊蕊，耿伟，王斐，王爱敏，通讯作者：王烈宏青海红十字医院妇产科，青海西宁810000摘要：雄激素不敏感综合征（AIS）是46,XY性发育障碍（DSD）中最常见的类型，发病率为1/10万~ 1/9万。

根据雄激素受体（AR）的量，AIS主要分为三类：完全型、部分型和轻度型。

完全型雄激素不敏感综合征是（CAIS）最严重的一种类型，核型为46，XY，却表现出完全的女性外生殖器表型及女性第二性征。

病例报告是一位16岁的撒拉族CAIS患者，因性交不适就诊。

我们对该患者进行临床评估，发现其无子宫、无阴道，FSH 、LH、血清HCG升高。

染色体核型为46，XY；无基因突变。

盆腔核磁提示疑似性腺组织。

予以外阴成形及性腺切除术，术后病理检查未见性腺。

结论对于月经来潮年龄晚的少数民族女性要考虑到CAIS可能；对于没有基因突变的患者也不能排除CAIS；对于少数民族CAIS患者应特别注重心理支持的治疗；对于术后病检结果未发现性腺组织且HCG高的患者应严密随访。

关键词：完全性雄激素不敏感综合征；性发育异常；少数民族性发育障碍(disorder of sexual development，DSD) 是一种先天性疾病，指染色体、性腺或性别解剖结构发育异常[1]。

可根据染色体核型分为46，XY性发育异常、46，XX性发育异常和性染色体异常。

而雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是46，XY DSD中最常见的类型。

由于雄激素作用障碍，AIS表现出三种临床表型：完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)表现为典型的女性外生殖器表现，轻度型雄激素不敏感综合征(MAIS)外生殖表型趋于男性化，部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)外生殖表型介于CAIS和MAIS之间，[2]。

吉林医学2018年1月第39卷第1期• 197 •性动脉瘤血管壁的缺损、不连续性致使单纯弹簧圈瘤内栓塞、载瘤动脉血管内闭塞、支架辅助弹簧圈栓塞不能从根本上解 决问题,仍存在再出血等风险，而覆膜支架可以很好的封闭管 腔的缺损，隔绝血流对瘤壁的冲击，很好地防止再出血，使得 动脉瘤得到治愈。

覆膜支架同时也存在着不足和限制:①对于路径迂曲的 患者在通过岩骨段、海绵窦段时存在难度，使得支架到位有一 定困难。

②在责任部位迂曲明显时释放支架时造成所属分支 血管损伤的风险。

③支架释放后有存在贴壁不良的情况，但 多数可通过球囊的后扩张使其改善。

④对于临近假性动脉瘤 破口处存在分支血管时有使其闭塞的风险。

如本例,不可避 免使得闭塞眼动脉闭塞,但眼动脉与颈外动脉存在广泛侧枝 吻合，可由侧枝部分代偿。

即便如此在释放支架时仍需尽量 避开分支开口，如不可避免需要行球囊闭塞试验以进一步评 估功能缺损程度及侧枝代偿情况,综合评估患者风险于获益。

需要指出的是球囊闭塞试验确诊患者能否耐受急性闭塞，仍存在假阴性，有文献报道，即使患者能够耐受闭塞试验，术后 脑缺血事件发生率仍高达4% ~ 15% [3]。

⑤对于覆膜支架术前及术后需要充分的抗血小板治疗（术前:阿司匹林肠溶片 100 mg +氯批格雷75 m g术前3 d,术后:连续服用6 ~ 9个月，此后阿司匹林肠溶片100 mg 1次/d或氯吡格雷75 mg 1次/天继续服用），以减少和防止支架内血栓形成。

3参考文献[1] 丁镟,王志刚.颅内假性动脉瘤的诊断和治疗[J]. 国外医学脑血管疾病分册,2004,12(1) :53.[2 ] Martin J P. Traumatic Intracranial Aneurysm [ J ]. Neuro­surgical Focus,2000,8( 1) ：854.[3 ] Gonzalez NR, Duckwiler G, Jahan R, et al. Challenges in the endovascular treatment of giant intracranial aneurysms [ J]. Neurosurgery,2006,59(5 Suppl 3) ：S113.[收稿日期:2017 -06 - 12编校:王丽娜]儿童17a-经化酶缺乏症1例报告冯荣光'成芳2,窦蕊3(1.内蒙古自治区妇幼保健院，内蒙古呼和浩特010020;2.邢台市人民医院儿科,河北邢台054031 ;3.内蒙古医科大学第二附属医院功能科，内蒙古呼和浩特010030)[关键词]17a-羟化酶缺乏症；儿童17<x -羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH) 中十分罕见的一种[1]。

罕见17-α羟化酶缺乏症1例临床护理
范友渔
【期刊名称】《齐鲁护理杂志：上旬刊》
【年(卷),期】2011(017)007
【摘要】2010年3月,我科收治1例17-α羟化酶缺陷症（17OHD）患者,经精心治疗与护理,效果满意。

现报告如下。

1临床资料患者女,17岁,＂因发作性四肢乏力8年,血压升高1年＂于2010年3月12日入院。

【总页数】1页(P44-44)
【作者】范友渔
【作者单位】首都医科大学附属北京同仁医院,北京市100730
【正文语种】中文
【中图分类】R586
【相关文献】
1.罕见17-α羟化酶缺乏症1例临床护理 [J], 范友渔
2.17-α羟化酶/17,20裂链酶缺乏症1例 [J], 付留俊;李利平;李涛;滕中杰
3.17-α羟化酶(P450c17)缺乏症性征异常1例报告 [J], 居小兵;钱立新;徐正铨;朱佳庚;邵鹏飞
4.17-羟化酶缺乏症1例报道及相关文献复习 [J], 康西忠
5.17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症1例诊治及相关文献复习 [J], 胡颖; 时立新; 张淼; 许婧
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