新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查及其治疗

婴幼儿甲减诊断标准
婴幼儿甲减的诊断标准主要包括临床表现和实验室检查。

临床表现主要包括黄疸减退、声音嘶哑、喂养困难、反应迟钝等。

此外，甲状腺无痛性肿大也是甲减的常见症状，少数患儿可能会有颈部疼痛、吞咽困难、颈部压迫感等症状。

发病早晚与症状有关，3岁后发病的患儿智力可能正常，但可能出现精神迟钝、反应慢、嗜睡、记忆力及理解力差等症状。

实验室检查方面，主要依据促甲状腺激素（TSH）、血清游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）等指标进行判断。

正常新生儿促甲状腺激素＜10U/L，血清游
离四碘甲状腺原氨酸为5-13pmol/L。

甲减的新生儿促甲状腺激素＞10U/L，血清游离四碘甲状腺原氨酸多为正常值，说明甲状腺储备功能存在障碍，属于暂时性的甲状腺功能减退症。

若新生儿促甲状腺激素＞10U/L，血清游离四碘甲状腺原氨酸＜5pmol/L，则说明新生儿存在先天性甲状腺功能减退症。

确诊甲减后，临床可以用左甲状腺素钠片进行替代治疗，并根据新生儿的体重、年龄适时调整药物用量。

同时应定期检测新生儿的骨龄和促甲状腺激素、血清游离四碘甲状腺原氨酸的水平，以促进新生儿的正常生长发育。

以上信息仅供参考，如有疑虑请及时就医，以专业医生的意见为准。

新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。

由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。

目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。

一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。

早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。

常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。

正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。

如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。

二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。

常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。

其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。

三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。

通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。

甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。

四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。

通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。

综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。

早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。

同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。

分析新生儿先天性甲状腺功能低下临床筛查情况摘要：目的：分析新生儿先天性甲状腺功能低下临床筛查情况，提高新生儿生存质量。

方法：选取我院2012年1月—2015年12月在我院妇产科住院分娩的230例新生儿，采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法，对其进行先天性甲状腺功能低下进行测定。

结果：通过对我院3年内230例新生儿进行先天性甲状腺功能低下的测定，筛查阳性84例，占36.5%，筛查阳性84例中召回62例，占73%，占筛查阳性的73.8%，召回62例中，有48例确诊为先天性甲状腺功能低下症，占召回的77.4%，所有新生儿均得到有效治疗。

讨论：筛查新生儿先天性甲状腺功能低下，提高筛查率及阳性召回率是新生儿先天性甲状腺功能低下早发现、早治疗的重要措施，对减少新生儿残疾、提高我国人口素质有重要意义。

关键词：新生儿；先天性甲状腺功能低下；筛查结果先天性甲状腺功能低下症（CH）属于先天缺陷的一种，是在人出生就存在的机体功能异常[1]，是导致儿童智能障碍的常见疾病，该病症是在新生儿期往往是隐匿的，无典型临床症状，当新生儿出生后3—6个月后出现临床症状，表现出患。

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是优生优育、提高人口素质的重要措施之一，先天性甲状腺功能低下的早发现、早治疗对防止病情发展具有重要作用，也能在一定程度上防止疾病对新生儿智力的损害[2]。

因此，对新生儿开展早期筛查、早发现、早诊断、早治疗具有重要意义。

本次研究通过对在本院出生的新生儿开展先天性甲状腺功能低下的筛查，并对所有纳入患儿进行随访及评估，现将具体报告加以分析和总结，内容如下。

1资料与方法1.1一般资料选取我院2014年1月—2015年12月在我院妇产科住院分娩的230例新生儿，男120例，女110例。

所有新生儿均在出生72h、喂足6次奶后开展筛查，筛查前均向家长告知并签新生儿遗传代谢病筛查知情同意书，同意进行新生儿疾病筛查。

新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究胡书新;崔文霞;聊娜娜【摘要】目的新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究.方法本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退症新生儿与正常新生儿T4、TSH的差异,所有先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗,观察两组患儿临床治疗效果以及不良反应的发生情况.结果本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿后期确诊55例,先天性甲状腺功能减退症新生儿T4、TSH明显低于正常新生儿,临床治疗效果明显优于对照组,数据差异明显具有统计学意义(P<0.O5).结论医师根据患儿临床症状并结合患儿辅助检查可有效筛查出先天性甲状腺功能减退症患儿,对先天性甲状腺功能减退症患儿给予药物调整治疗有利于医师准确把握患儿疾病进展情况,提高患儿临床治疗效果.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2019(025)001【总页数】3页(P59-61)【关键词】新生儿;先天性甲状腺功能减退症;临床筛查;治疗研究【作者】胡书新;崔文霞;聊娜娜【作者单位】德州市妇幼保健院儿童保健科,山东德州 253000;德州市妇幼保健院儿童保健科,山东德州 253000;德州市妇幼保健院儿童保健科,山东德州 253000【正文语种】中文先天性甲状腺功能减退症是一种因个体新生儿甲状腺先天性损伤导致的先天性甲状腺激素合成障碍性疾病，导致个体新生儿甲状腺先天性损伤的原因主要有新生儿甲状腺病变、甲状腺受体缺失以及母体妊娠过程中饮食缺失等因素[1-2]。

先天性甲状腺功能减退症患儿多由于甲状腺激素分泌减少从而出现发育迟缓、智力低下等临床症状，先天性甲状腺功能减退症在缺碘地区发病率较高，对患儿神经系统发育可造成一定的影响[3-4]。

本次实验对本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿，根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查，对于先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗，从而总结新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗办法。

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查摘要：目的：分析2008～2012年灵山县人民医院对新生儿先天性甲状腺功能减低的筛查结果，了解我县区域内先天性甲状腺功能减低症的发病率。

方法：采集新生儿的静脉血样，采用dxi-800化学发光分析仪测定血清的tsh。

若检测结果tsh浓度>10mu/ml，应召回可疑患儿以复查tsh、t3、t4、以明确诊断，对确诊患儿进行治疗，纳入随访范围。

结果：本院5年内共筛查新生儿16325例，初筛显示阳性病例49例，确诊8例。

根据筛查结果得出本地区先天性甲状腺功能减低的发病率为0.05%，召回率97.8%。

结论：开展先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查工作可以有效降低该病的发病率，尽早地对患儿采取诊治措施可以有效避免由于该病引发的生长发育落后、智能低下等不可逆的病症。

关键词：先天性甲状腺功能降低新生儿筛查方法【中图分类号】r-1【文献标识码】b【文章编号】1671-8801（2013）03-0273-01先天性甲状腺功能减低多是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所导致的患儿甲状腺不发育或发育不全，患儿早期无明显表现，易被忽视而耽误诊治。

患儿一旦出现症状，病情就无法逆转，该病对儿童智力发育影响很大，可导致患者生长发育迟缓、智力低下。

因此，我国在1995年6月颁布的《母婴保健法》里就已将该病症列入新生儿疾病筛查的疾病之一。

对新生儿进行先天性甲状腺功能减低的筛查是及时发现甲状腺功能减低病症并进行及时有效治疗的重要措施。

1资料和方法1.1筛查对象。

2008年1月至2012年12月在我县各医疗单位出生的新生儿16325名。

1.2筛查方法。

在出生2～3天后并哺乳6次以上的新生儿静脉采血3ml，采用dxi-800化学发光器分析仪测定血清的tsh浓度测定结果用作初筛。

若检测结果tsh浓度>10mu/ml，应召回可疑患儿复查tsh、t3、t4、以明确诊断，对确诊患儿进行治疗，纳入随访范围。

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估陈肖肖;毛华庆;梁黎;曹莉佩;施玉华;周雪莲;曲一平;王旭;赵正言【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》【年(卷),期】2006(021)002【摘要】目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估.方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估.结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644.其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月～2年34例、2～3年112例、＞3年75例).甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例.发育商＞85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常.治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例.结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育.【总页数】3页(P73-75)【作者】陈肖肖;毛华庆;梁黎;曹莉佩;施玉华;周雪莲;曲一平;王旭;赵正言【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003【正文语种】中文【中图分类】R725.8【相关文献】1.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊2.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 李肖妹;姚靖;冯王富3.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析 [J], 王军;王宝珍;张展;赵德华;苏立;胡玉莲;刘瑞娟;刘鹏博（编校）4.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估 [J], 田国力;魏梅;徐梅芬;王燕敏5.江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗状况分析 [J], 胡珊萍;杨丽莉;任国庆因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究避展（金支）摘要先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。

随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，甲状腺功能异常的患儿检出率提高，这就需要临床个体化的解读和明确诊断，并争取及旱治疗。

先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害，出现智力运动发育落后，身材矮小及言养代谢紊乱等问题。

文章通过系统带b理近年国内外指南，帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗，减少本病对患儿各系统的损害。

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism ）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑－垂体－甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。

先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，旱期E别尤为重要。

国内外的流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000～1/2 000，中枢性甲低的患病率约为1/16 000 [ 1, 21一、病因分类根据导致甲状腺功能减低的病变部位，可分为原发性（病变在甲状腺本身）相继发性（或称中枢性，病变在下E脑或垂体）甲低，见表1（点击文末”阅读原文”L继发性甲低中，垂体前叶特异性转录因子（P it-1及真祖先蛋白（Prop-1 ）异常可导致联合垂体激素缺乏症。

按照疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。

永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，患JLl几体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。

暂时性甲低病因多为母孕期腆缺乏、新生儿期腆暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、肝脏血管瘤、旱产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状眼素暂时性分泌不足，多在2～3岁可！顺利减停甲状腺素替代药饲3, 4, 5, 6, 71二、｜｜备床表现及诊断方法1.11面床表现：新生儿期甲低临床表现常不明显，特别是通过新生儿筛查发现的甲低患儿往往没再临床症状，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关［81一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄瘟消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐恼和便秘等。

新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。

主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。

下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。

一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。

新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。

若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。

如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。

新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。

新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。

二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。

先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。

先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。

激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。

辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。

先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。

儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗【关键词】儿童甲状腺功能减退症诊断治疗甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑一垂体一甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。

根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。

一先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病。

本病分为两类: 散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区。

【临床表现】1 ®/ir II妾乇I S(1) 常为过期产，出生体重超过正常新生儿。

(2) 喂养困难，哭声低，声音嘶哑。

(3) 胎便排出延迟，腹胀，便秘。

(4) 低体温，末梢循环差。

(5) 生理性黄疸期延长。

1. 典：型表现1(1) 1$殊而容：头大颈短，表情淡漠，眼距增宽，眼裂小，鼻梁塌平，舌体宽厚、伸于口外，皮肤粗糙，头发稀疏干燥，声音嘶哑。

(2) 特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、脐疝，脊柱弯曲，腰椎前凸，假性肌肥大。

(3) 运动和智力发育落后。

(4) 生理功能低下：怕冷少动，低体温，嗜睡，对外界事物反应少，心率缓慢，心音低钝，食欲差、肠蠕动减慢。

2. 迟发性甲减(1) 发病年龄晚，逐渐出现上列症状。

(2) 食欲减退，少动，嗜睡，怕冷，便秘，皮肤粗糙，黏液性水肿。

(3) 表情淡漠，面色苍黄，疲乏无力，学习成绩下降。

(4) 病程长者可有生长落后。

3. 地方性甲减(1) 神经性综合征：以聋哑，智力低下，共济失调，痉挛性瘫痪为特征，身材正常。

(2) 黏液水肿性综合征：以生长发育明显落后，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点。

【诊断要点】1. 根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。

2. 实验室检查(1)血清T4、T3及TSH浓度测定：T3，T4降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊。

新生儿甲状腺功能的特点及筛查要点
次。

2周后复查甲状腺功能三项见各值均
甲状腺是胚胎发育的第1个内分泌腺，
在受精后约24天开始形成，至胚胎第11
周，甲状腺滤泡腔内充满胶状物质，开始
）。

胎儿甲状腺
体积也随着孕周的增加而逐渐增大，并与
正常状态下，胎盘可调节母体与胎儿
间多种物质的转运量，其中甲状腺素仅可
新生儿甲状腺功能亢进症
大多数新生儿甲亢是由母体的促甲状腺素受体抗体（TRAb）转运到胎儿引起的。

新生儿甲亢仅见于母体循环中刺激性TRAb滴度很高者。

受
响，新生儿是否发生甲亢及甲亢发生的时间会有所不同。

因此，新生儿筛查的结果可能不准确，有必要对高风险婴儿进行严密随访。

通常，新生儿Graves病要到出生后第1周末才会出现，持续时间通常为1～3个月。

抗体滴度高者，甲亢持续时间更长。

新生儿甲亢偶见于甲减孕妇，通常是因为母体甲亢经放射治疗或手术治疗后，母体循环中的甲状腺刺激性抗体仍然处于高水。

·4555··指南解读·欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点解读邓臣前1，2，陈树春2*【摘要】　先天性甲状腺功能减退症（CH）指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。

据统计，新生儿CH 患病率约为1/4 000，多数患儿出生时无明显异常表现，只有<10%的患儿可根据临床表现做出诊断。

新生儿CH 的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态，常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等，如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。

多数CH 患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。

本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH 的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点进行了解读，以促进CH 临床诊治的规范化。

【关键词】　先天性甲状腺功能减退症；指南；共识；新生儿筛查；甲状腺发育不全；激素生成障碍；中枢激素减退症【中图分类号】　R 581.21　R 581.9　【文献标识码】　A　DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.02.009邓臣前，陈树春. 欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点解读［J］. 中国全科医学，2021，24（36）：4555-4562.［］DENG C Q，CHEN S C，et al. Interpretation of Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update ——an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology［J］. Chinese General Practice，2021，24（36）：4555-4562.Interpretation of Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update ——an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology DENG Chenqian 1，2，CHEN Shuchun 2*1.Graduate School of Hebei North University ，Zhangjiakou 075000，China2.Hebei General Hospital ，Shijiazhuang 050051，China*Corresponding author ：CHEN Shuchun ，Chief physician ，Professor ；E-mail ：【Abstract 】　Congenital hypothyroidism is defined as insufficient thyroid hormone production caused by dysfunction of hypothalamic-pituitary-thyroid axis or accompanied with mild to severe thyroid hormone deficiency at birth. The prevalence rate of congenital hypothyroidism is about 1/4 000 in newborns according to statistics，and most of the children can be born with no obvious abnormal manifestations，only no more than 10% of the children could be diagnosed according to their clinical manifestations. Typical clinical manifestations of congenital hypothyroidism mainly include special facial features and body posture，such as large head，short neck，rough skin，facial myxedema，wide interocular distance，often accompanied by nervous system symptoms（such as mental retardation，dull expression，retarded nerve reflex）and low physiological function （such as somnolence and inappetence），which may result in irreversible damage to nervous system if not treated in time. Early treatment in most children with congenital hypothyroidism may achieve the quality of life with no significant difference to normal children. This paper mainly interprets the Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update —an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology，facilitating the normalization of clinical diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism.【Key words 】　Congenital hypothyroidism；Guidebook；Consensus；Neonatal screening；Thyroid dysgenesis；Hormone secretion disorders；Central hypothyroidism1.075000河北省张家口市，河北北方学院研究生学院2.050051河北省石家庄市，河北省人民医院*本文数字出版日期：2021-07-12扫描二维码查看原文+培训视频·4556·E-mail:******************.cn先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）指出生时下丘脑-垂体-甲状腺（hypothalamic-pituitary-thyroid，HPT）轴（变量）功能障碍而导致的甲状腺激素（thyroid hormone，TH）产生不足或伴有轻微到严重的TH缺乏症，但近年研究认为CH既可能是由HPT轴发育或功能异常引起，也可能是由TH作用受损引起［1］。

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查探讨作者：王少革来源：《中国实用医药》2014年第16期【摘要】目的探讨先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查情况。

方法随机抽取灵宝市2009年12月～2012年12月期间出生且例行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿临床资料，收集该期间新生儿出生3 d的足跟血标本，采用滤纸吸干，制成干血标本，对其进行检测，从中检测先天性甲状腺功能减低，确诊指标以血清中的TSH、FT4、FT3水平为标准，采用化学发光免疫分析检测，阳性者则按照疾病诊疗，例行常规诊断与治疗，综合评价先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查结果。

结果本组中共筛查18826例，其中可疑病例26例，其中初次筛选阳性率达1.38%，可疑患儿召回22例，召回率为84.6%，而召回的22例新生儿中，其召回率略高于全国平均水平。

结论先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，有利于患儿的早期诊断与治疗，并可以改善患儿预后，有良好的社会效益。

【关键词】先天性甲状腺功能减低；新生儿；筛查先天性甲状腺功能低下症又称为“呆小症”，在出生时多无症状，但是其对儿童的身体以及成长有很大的影响，该病主要是由于母体孕期缺碘所造成的，或者是由于甲状腺先天缺陷所致，此病早期诊断与治疗能够有效地控制和预防其发病，为此，如何提高临床诊断与治疗水平就成为当前探讨的关键性问题。

为此，在这里随机抽取灵宝市2009年12月～2012年12月期间出生且进行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿临床资料进行回顾性分析，现报告结果如下。

1 资料与方法1. 1 一般资料本组研究资料均源于某地区所有接产医院出生的18826例新生儿，新生儿在性别、年龄、体重、身高等方面比较P>0.05，差异无统计学意义，具有临床可比性。

1. 2 筛查方法标本采集：随机抽取灵宝市2009年12月至2012年12月期间出生新生儿先天性甲状腺功能减低筛查的临床资料，收集该期间新生儿出生3 d的足跟血标本，采用滤纸吸干，制成干血标本，对其进行检测[1， 2]；检测方法从中检测先天性甲状腺功能减低，确诊指标以血清中的TSH、FT4、FT3水平为标准，采用化学发光免疫分析检测，阳性者则按照疾病诊疗，例行常规诊断与治疗，综合评价先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查结果[3，4]。