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第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。
3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。
［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。
生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
［解决学生疑难，点一、人类常见遗传病的类型1•概念人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。
2•单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4•染色体异样遗传病(1)概念：由染色体异样引发的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。
问题探究理解升华重堆透析②染色体数量异样，如21三体综合征等。
1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题:(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病表现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病表现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用后致使的，下图是异样卵细胞形成的进程，请据图回答下列问题：〔图中染色怵代血I号堅色怵)（1）该病有无致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案没有致病基因。
染色体变异（答案在最后）第1课时染色体数目的变异[学习目标] 1.说出染色体数目变异的类型。
2.辨别不同呈现形式的染色体组；说明二倍体、多倍体的含义。
3.概述人工诱导多倍体的原理及方法。
一、染色体数目的变异1．染色体变异的概念及种类(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
(2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2．染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．二倍体和多倍体(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)多倍体①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
②形成原因(以三倍体和四倍体为例)③特点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低、晚熟等缺点。
判断正误(1)二倍体的体细胞中一定都含有两个染色体组()(2)三倍体不育的原因是减数分裂时联会紊乱()答案(1)×(2)√解析(1)在有丝分裂后期，二倍体的体细胞中含有四个染色体组。
任务一：染色体组数的判断1．请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。
项目染色体组数每个染色体组内染色体数3323144222规律：染色体组数＝形态相同的染色体的条数，一个染色体组中的染色体数＝不同形态染色体的种类数。
2．请根据基因型判断染色体组数。
项目染色体组数1324规律：染色体组数＝控制同一性状的基因的个数。
1．下列有关染色体组的说法，不正确的是()A．X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中B ．二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组C ．构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同D ．果蝇在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组答案A解析X 、Y 为同源染色体，不可以存在于同一染色体组中，A 错误。
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。
可遗传变异：遗传物质引起。
有三种：、和。
可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。
②检测：可用显微镜观察确认。
正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中发生替换。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。
(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。
4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。
②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。
③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。
基因突变的方向和没有明确的因果关系。
④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。
基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。
6.基因重组（1）概念：。
（2）时间：过程。
（3）结果：产生。
（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
学校：临清二中学科：生物第五章第2节染色体变异第一课时课前预习学案一、预习目标预习染色体结构变异和染色体数目变异，初步掌握结构变异和数目变异的类型以及染色体组的概念二、预习内容(一)基因突变与染色体变异的区别：1．基因突变是染色体上基因的改变，是微小区段变异，是水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体或的变异。
2．在光学显微镜下观察到的变异是，看不见的是。
3、染色体变异包括变异和变异。
（二）、染色体结构的变异1、定义：由引起的变异。
如猫叫综合征是由人的缺失引起的遗传病，而果蝇的棒壮眼是由于染色体中某一片段引起的变异。
2、类型:①___ :染色体某一段的缺少。
如果蝇缺刻翅的形成② :染色体增加了某一片段。
如果蝇棒状眼的形成③ :染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
④ :染色体的某一段的位置颠倒了180°3、结果：使排列在染色体上的___________ 或___________ 发生改变，从而导致________的变异。
大多数染色体结构变异对生物体是__________，有的甚至导致生物体。
（三）、染色体数目的变异：1、染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内 _______ 的增加或减少；例如。
一类是以___________的形式成倍的增加或减少。
例如。
2、染色体组：细胞中的一组______________，在__________ 上各不相同，携带着控制生物 ________ 的全部遗传信息，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。
三、提出疑惑同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中疑惑点疑惑内容课内探究学案一、学习目标1.说出染色体结构变异和数目的变异的基本类型。
2.说出染色体组的概念和判断方法学习重点：染色体数目的变异学习难点：染色体组的概念二、学习过程探究活动一：基因突变与染色体变异的有何区别？1、基因突变是什么水平的变异？染色体变异是什么水平的变异？2、二者在显微镜下有何不同？3、二者的结果有何不同？探究活动二：染色体结构的变异的类型有哪些？1、易位发生在几条染色体间？它们有何关系？2、易位与染色体的交叉互换有何关系？探究活动三：染色体数目的变异：1、个别染色体的增加或减少，举例，如：_____________________。
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。
〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体变异教案优秀篇一：《染色体变异》教学设计(第一课时) 《染色体变异》教学设计（第一课时）一、教学内容分析本节内容为人教版高中生物必修2第五章第2节《染色体变异》的第一课时，是可遗传变异的一种来源。
其中“染色体结构变异”是学生了解的内容，“染色体数目的变异”是重点内容，是学习多倍体育种和单倍体育种的基础。
二、学生学习情况分析学生对染色体与基因的关系、基因突变的知识已有学习，对无籽西瓜、多倍体草莓也有一定认识，对图片、资料等直观材料较感兴趣，学习难度主要是对染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念及联系和有关多倍体育种、单倍体育种的知识。
三、教学设计思路本课时教学设计的总体思路是以学生的自主探究为主，教师的主要作用是提供资料、图片，创设问题情境引导学生的探究活动。
1、通过复习可遗传变异的类型，引入染色体变异的概念，再通过图片资料，由学生归纳出染色体结构变异的基本类型。
2、通过三组细胞染色体的数目对比，使学生自然推测出染色体数目的改变与生物性状的改变的关系，从而得出染色体数目的变异有二种类型。
3、从学生的认知规律出发，以果蝇的染色体图入手，通过设置一系列问题情境，让学生从具体的例子中抽象概括出染色体组的概念，进而理解二倍体、多倍体的概念。
4、利用蜜蜂中工蜂、蜂王与雄蜂的染色体差异，使学生从具体到抽象地理解概念，并设计多种动植物的染色体数目对比表，让学生比较辨析单倍体与染色体组、二倍体、多倍体之间的本质区别。
5、通过对多倍体、单倍体和普通个体的图片比较，得出三者之间的区别，结合多倍体、单倍体的相关知识，引导学生积极思维。
通过实例理解多倍体育种和单倍体育种的基本原理和方法，让学生加深对知识在实践中的应用。
四、教学目标1、知识目标：①说出染色体结构变异的基本类型。
②说出染色体数目的变异。
2、能力目标：概念、原理、应用的学习，对学生进行比较、分类、演绎思维能力的训练。
3、情感、态度、价值观目标：①树立事物是普遍联系的，外因通过内因起作用的辩证唯物主义观念。
染色体变异一、教学目标1、知识目标:(1)使学生能说出染色体结构变异的基本类型;(2)使学生能理解染色体组、二倍体和多倍体的概念;(3)使学生能区分染色体组和同源染色体,并能正确理解单倍体。
2、能力目标:(1)以果蝇为例,引出染色体组的概念,训练学生由具体到抽象的思维能力;(2)通过对单倍体、二倍体和多倍体分类依据的学习,对学生进行比较、分类思维能力训练;(3)通过单倍体和多倍体的概念、原理、应用的学习,训练学生的演绎思维能力。
3、情感、态度和价值观目标:(1)通过生物变异的事例,增强学生对生物世界探究的好奇心及保护意识;(2)培养学生严谨的科学态度和热爱科学的兴趣;(3)鼓励学生利用网络搜集相关知识,培养他们的信息收集和利用能力。
二、学情分析学生已经学习了有丝分裂、减数分裂、受精作用以及基因突变、基因重组等知识,对基因与DNA、DNA与染色体之间的关系也已了解,有了一定的知识储备。
高中生已经具有一定的认知能力,思维的目的性、连续性和逻辑性已初步建立,但由于还很不完善,因此仍需设计以教师为主导的定向教学活动。
同时,学生的心智还不能完全有效地控制其行为冲动,对有兴趣的事物乐于专注,而不感兴趣的事物,可能就视而不见、听而不闻。
因此在教学中,可以通过典型事例分析、创设问题情境等方法来激发学生的学习兴趣,引导他们探索、观察、分析、推理和归纳。
三、重点难点1、教学重点:染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。
2、教学难点:多倍体和单倍体的形成原因。
四、教学过程活动1【活动】染色体变异活动一:说出染色体结构变异的基本类型阅读课本,写出其各属于哪种染色体变异类型。
缺失。
指染色体断裂的断片发生丢失。
重复。
指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次。
重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加。
倒位。
指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。
易位。
一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位。
第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例：射线、化学药物等诱导或自然发生（果蝇红、白眼）1、镰刀型细胞贫血症病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组杂交育种（豌豆的黄皱、一窝小猫的性状不同。
）；基因工程（转基因技术）非同源染色体随机结合重组（减数第一次分裂后期）1、基因重组的类型同源染色体交叉互换重组（减数第一次分裂后期，即四分体时期）2. 时间：有性生殖过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期；受精作用时）第二节染色体变异一、染色体结构的变异1、概念（见书）缺失（猫叫综合征）2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点（见书）①由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。
）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？（对，因为体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。
）⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。
第五章第2节染色体变异第一课时教学设计方案课题名称：染色体变异姓名：王婷工作单位：省大竹学科年级：高二生物教材版本：人教版一、教学内容分析《染色体结构变异和数目变异》是人教版高中生物必修二《遗传和进化》第5章第2节《染色体变异》教学内容，主要学习染色体结构变异和数目变异的类型，并掌握染色体组的概念和判断方法。
本节内容是对第3、4章知识的延伸，又是后面学习生物育种的根底。
二、教学目标1．知识目标：〔1〕根据教师提供的染色体变异概念，说出染色体结构变异和数目的变异的根本类型。
〔2〕比照基因突变，说明染色体结构变异的本质。
2．能力目标：(1)通过分析果蝇染色体组成，学会判断染色体组。
(2)通过小组间的交流与合作，提高学生的语言表达能力及思维的严密性。
3．情感、态度和价值观目标：通过分析果蝇的染色体组成，形成从个例到一般规律的观点。
4.教学重点：掌握染色体结构的变异类型。
5.教学难点：阐述染色体结构变异的本质。
三、学习者特征分析在必修一学习过有关染色体的知识，但没有涉及同源染色体，并且相隔时间比拟长了，学生有所遗忘，学生对同源染色体的理解有难度，不会识别，所以讲解时需要详细，需要教师指导并借助图画给予直观的认识。
四、教学过程情境导入、展示目标→合作探究、比照分析→反思总结五、教学策略选择与信息技术融合的设计教师活动预设学生活动设计意图出示无籽西瓜和无子香蕉的图片教师设问：无籽西瓜和无子香蕉是怎样形成的？提示：无籽西瓜和无子香蕉是染色体变异的产物。
这节课我们就来学习有关染色体变异的内容。
我们来看本节课的学习目标。
多媒体展示学习目标，强调重难点。
好奇心高涨，学习兴致较高，积极参与探讨。
步步导入，吸引学生的注意力，明确学习目标。
问：什么是染色体变异？教师给出概念：在自然条件或人为条件改变的情况下，染色体__结构_的改变和染色体__数目__的增减导致生物__性状__的变异。
让学生总结出染色体变异的两大类型。
学生自己总结出：1.问：染色体结构变异有几种类型？2.投影片放映染色体结构变异类型及相关例子。
第1课时染色体结构变异与染色体数目变异(一)[随堂检测]1．已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的几种改变情况中，未发生染色体结构改变的是( )解析：选D。
已知染色体上含A、B、C、D、E五个基因，A选项中缺失了D、E基因；B 选项中增加了E基因；C选项中基因E、D颠倒，上述三种情况分别为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位；D选项中属于基因突变。
2．某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。
减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。
下列叙述正确的是( )A．图甲所示的变异属于基因重组B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代解析：选D。
由题意可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，并丢失一个小片段，此变异属于染色体变异，A项错误；分裂中期染色体螺旋化程度最高，该时期是观察异常染色体的最佳时期，B项错误；若不考虑其他染色体，根据染色体分离的不同情况，该男子产生的精子类型有6种，即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体＋14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体＋21号染色体、仅具有14号染色体，C项错误；因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精子，故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代，D项正确。
3．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，如图能表示有一个染色体组的是( )解析：选C。
图中含有一个染色体组的为B和C，其中B中每个染色体组含有3条染色体，体细胞中不可能为8条染色体，因此B错误。
4．一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa，其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。
下列相关叙述正确的是( )A．上图表示的过程发生在减数第一次分裂后期B．自交后代会出现染色体数目变异的个体C．该玉米单穗上的籽粒基因型相同D．该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子解析：选B。
图示的联会过程发生在减数第一次分裂前期，A项错误；由异常联会图示可知，同源染色体中的三条染色体可移到一个细胞中，而另一条染色体可移到另一个细胞中，因此，减数分裂后形成的配子中有的染色体数目异常，自交后代会出现染色体数目变异的个体，B项正确；该玉米单穗上的籽粒可由不同基因型的配子结合形成，因此基因型可能不同，C项错误；该植株形成的配子中有的基因型为Aa，含这种配子的花药培养加倍后形成的个体是杂合子，D项错误。
5．在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)，以下分析合理的是( )A．a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察D．该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代解析：选B。
水稻根尖细胞进行有丝分裂，可能是该过程中发生了基因突变， A错误；细胞中Ⅱ号染色体是3条，一定发生了染色体变异，基因的自由组合发生在减数分裂过程中，B正确；基因突变不能用光学显微镜直接进行观察，C错误；水稻根尖细胞是体细胞，发生的变异不能通过有性生殖传给后代，D错误。
6．如图是果蝇的染色体图解，请据图回答有关问题：(1)写出与性别有关的染色体的名称：________。
(2)此果蝇是________倍体，一个染色体组有________条染色体，同一个染色体组里的每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息是________。
(3)图中含有________对同源染色体。
(4)图中含有________条常染色体。
(5)图中含有________条性染色体。
(6)此种果蝇的一个性原细胞进行染色体复制后能产生________个初级性母细胞、________个次级性母细胞、________个生殖细胞。
解析：由X、Y一对异型性染色体的存在判断这是雄性果蝇的染色体组成。
其中的X、Y 染色体虽然形态、大小不同，但减数分裂中能够配对，故也是一对同源染色体。
根据图解还可判断出此果蝇是二倍体，因为其细胞内有两个染色体组，每个染色体组包含4条染色体。
同时，由于这4条染色体各不相同，故每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息也各不相同。
据图可知，此果蝇共含有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。
这只果蝇是雄性，它的1个精原细胞能产生1个初级精母细胞、2个次级精母细胞及4个精子。
答案：(1)X、Y (2)二 4 不同的(3)4 (4)6(5)2 (6)1 2 4[课时作业]1．一条正常染色体的基因排列顺序为ABCD·EFGH，“·”表示着丝粒，字母代表不同基因，下列哪种基因的排列顺序发生了倒位，且倒位片段包含着丝粒( ) A．ABCFE·DGH B．ABCD·EFEFGHC．CDAB·EFGH D．ABCD·GHEF答案：A2．下列生命活动可能会使DNA分子结构发生改变的是( )①同源染色体分离②非同源染色体自由组合③基因突变④同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换⑤染色体结构变异⑥染色体数目变异A．①②③B．②③④C．③④⑤D．③④⑥解析：选C。
基因突变是DNA分子中发生的碱基对的改变、增添或缺失，引起基因结构的改变；同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换使一对同源染色体的两条非姐妹染色单体各改变了一个基因；染色体结构变异改变的是多个基因及基因排列顺序，三者均使DNA 分子结构改变。
3．以下二倍体生物的细胞中含有两个染色体组的是( )①有丝分裂中期细胞②有丝分裂后期细胞③减数第一次分裂中期细胞④减数第二次分裂中期细胞⑤减数第一次分裂后期细胞⑥减数第二次分裂后期细胞A．①②③B．①③⑤C．①③⑤⑥D．①④⑤⑥解析：选C。
有丝分裂后期细胞中有四个染色体组。
减数第二次分裂中期细胞中含一个染色体组。
4．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：选A。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。
5．下列现象中，由染色体结构变异引起的是( )A．土壤肥沃的地块庄稼长势优于贫瘠的土地B．人类镰刀型细胞贫血症的发生C．一对夫妇所生的四个孩子性状差异很大D．果蝇的棒眼解析：选D。
果蝇的棒眼是由于X染色体上的一个小片段重复所造成的，故D符合题意。
6．果蝇的一条染色体上，正常染色体片段的排列为123456789，中间的“”代表着丝粒，下表表示了由正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。
有关叙述错误的是( )A．aB．b是染色体某一片段缺失引起的C．c是染色体着丝粒改变引起的D．d是染色体增加了某一片段引起的解析：选C。
正常基因的排列顺序为123456789，a中5和67发生了倒位，即某一片段位置颠倒引起的，A正确；而b为1234789，缺失了56基因，为染色体某一片段缺失引起的，B正确；c为165432789，23和456发生了倒位，即某一片段位置颠倒引起的，而不是着丝粒改变引起的，C错误；d为12345676789，增加了67片段引起的，属于染色体结构变异的重复，D正确。
7．在自然界中，多倍体形成过程中的顺序是( )①减数分裂过程受到阻碍②细胞核内染色体数目加倍③形成染色体数目加倍的生殖细胞④有丝分裂过程受到阻碍⑤形成染色体数目加倍的合子⑥染色体复制过程受到阻碍A．①②⑤③B．④⑤③⑥C．⑥②③⑤D．④②③⑤解析：选D。
在自然界中，多倍体产生的主要原因是体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但细胞受到外界环境条件或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，染色体不能被拉向两极，于是形成染色体数目加倍的细胞，发育成个体。
8．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是( )A．基因突变在光学显微镜下看不见B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的C．基因突变是可以遗传的D．染色体变异是不能遗传的解析：选A。
基因突变是基因内部的碱基种类、数目、排列顺序的变化而引起的生物的变异，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。
染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。
生物的变异是不定向的。
基因突变和染色体变异都是可遗传的。
9．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。
如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。
下列解释最合理的是( )A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换解析：选D。
由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。
若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。
10．玉米子粒黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。
现有基因型为Tt的黄色子粒植株A，其细胞中9号染色体如图甲所示。
以植株A为父本、正常的白色子粒植株为母本进行杂交，产生的F1中发现了一株黄色子粒植株B，其9号染色体及基因组成如图乙所示。
该植株出现的原因是( )A．母本减数分裂过程中姐妹染色单体分离后移向同一极B．父本减数分裂过程中姐妹染色单体分离后移向同一级C．母本减数分裂过程中同源染色体未分离D．父本减数分裂过程中同源染色体未分离解析：选D。
由图乙可知，子代植株B中含有的基因T位于异常染色体上，因此，父本提供了含有异常染色体的配子。
又因为无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用，所以含有异常染色体的雄配子同时要含有正常的9号染色体，因此植株B出现的原因为父本在减数分裂过程中同源染色体未分离。
