会引起男性不育的遗传性疾病有哪些？.docx

死精症的原因有哪些？引言死精症（也称为无精子症或精子缺失症）是指男性精液中完全缺乏精子的一种病理状态。

这种疾病会导致男性无法自然受孕。

本文将探讨死精症的原因，并提供详细的解答。

原因原因可以分为遗传因素和非遗传因素两类。

1. 遗传因素遗传因素是导致死精症的主要原因之一。

以下是与遗传因素相关的几种情况：a. 易位易位是指染色体上的两段基因交换位置。

如果易位发生在包含控制精子形成的基因的染色体区域上，就会导致死精症。

b. Y染色体微缺失Y染色体微缺失是指Y染色体上的某些基因存在缺失。

这种缺失可能涉及到控制精子形成的基因，从而导致死精症。

c. 常染色体隐性遗传疾病某些常染色体隐性遗传疾病与死精症有关。

例如，囊性纤维化是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，患者可能伴有死精症。

2. 非遗传因素除了遗传因素外，一些非遗传因素也可能导致死精症。

以下是与非遗传因素相关的几种情况：a. 先天结构异常男性生殖道的先天结构异常可能导致死精症。

例如，先天性阻塞性无精子症（CBAVD）是一种与先天性缺乏输精管或输精管部分阻塞相关的疾病。

b. 暴露于有害物质长期暴露于某些有害物质，如重金属、农药和化学物质，可能对精子的形成和功能产生负面影响，从而导致死精症。

c. 女性免疫反应一些女性免疫反应也可能导致男性死精症。

例如，抗精子抗体是一种由女性体内产生的免疫反应，可以破坏精子并导致无精子症。

d. 高温暴露长期处于高温环境下（如热水浴、长时间驾驶汽车等），可能对精子产生负面影响，从而导致死精症。

e. 某些药物和手术某些药物（如化疗药物、抗生素等）以及某些手术（如输精管结扎手术）可能导致死精症。

结论死精症是一种导致男性无法自然受孕的疾病。

它的原因有遗传因素和非遗传因素两类。

遗传因素包括易位、Y染色体微缺失和常染色体隐性遗传疾病等，而非遗传因素包括先天结构异常、暴露于有害物质、女性免疫反应、高温暴露以及某些药物和手术等。

准确诊断和治疗死精症需要进一步的临床检查和评估。

男性不育诊疗指南[概述]一、男性不育的定义世界卫生组织（WHO）规定,夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施,由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。

男性不育症不是一种独立的疾病，而是由某一种或很多疾病与因素造成的结果.二、病因根据疾病和因素干扰或影响生殖环节的不同，分为睾丸前、睾丸和睾丸后三个环节（表 1）。

表 1 男子不育按生殖环节的病因分类睾丸前病因睾丸性病因睾丸后病因一、下丘脑病变Kallmann氏综合症选择性LH缺陷症选择性FSH缺陷症先天性低促性腺激素综合症二、垂体病变垂体功能不全高催乳素血症三、外源性或内源性激素水平异常雌激素/雄激素过多糖皮质激素过多甲状腺机能亢进或减退一、先天性异常Klinefelter氏综合症Y染色体缺陷纤毛不动综合症隐睾二、感染性（睾丸炎）三、理化因素及环境因素、发热、化疗、放疗、药物、饮食四、全身性疾病五、损伤、手术六、血管因素、精索静脉曲张、睾丸扭转七、免疫性八、特发性不育一、勃起功能和射精功能障碍二、精子运输障碍1、输精管、附睾、精囊发育异常2、尿道上裂、尿道下裂3、后天性输精管道损伤、炎症三、附性腺疾病前列腺炎四、精子活动力或功能障碍五、免疫性六、附睾疾病七、特发性三、诊断分类根据WHO男性不育诊断程序表，男性不育病因诊断可分为16类：1、性功能障碍：包括勃起功能障碍和射精功能障碍及性频率太少或性交时应用润滑剂等其它性问题造成不育。

2、性功能正常，根据精子和精浆检查异常来确定诊断者:(1）男性免疫性不育（2)不明原因不育（3）单纯精浆异常3、具有肯定病因而使精液质量异常的男性不育病因分类（1）医源性因素（2）全身性原因（3)先天性异常(4）后天性睾丸损害(5)精索静脉曲张（6）男性附属性腺感染不育（7)内分泌原因4、其它:表现为精液质量异常,但没有肯定病因的男性不育.(1）特发性少精子症（2)特发性弱精子症（3）特发性畸形精子症(4）梗阻性无精子症（5）特发性无精子症［诊断要点]一、病史与体检1、病史：全面了解家族史、生育史、性生活史和其它对生育可能造成影响的因素。

参考文献[]雷星辉，车兴奎,刘咏松，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合血清PSA指标对前列腺癌的诊断价值研究[J]•中国性科学,209,27(16)：1224.[2]Gu F,Hu C,Xia Q,et at.Apamer-eonjucateX mulU-EalleX caWopnadotubes as a oeu taraeteX ultrasonud contrast agent for the diagnosis of prostate caocer[[].J Nadopa/Res,2518,25(9)：353.[3]Smeenoe M,Twnqua/F,Mannaer/CK,et at.Fimt-ih-Pumau ultra-sonud molecalar imaaino with a VEGFR2-specific ultrasonud moleca-U s contrast aaent(BR55)h-prostate cadces：a safety and feasibility pilot Uudy[J].IoveU RaSim,2517,52(7)：419O27.[4]李建春，范小明，王静，等.经直肠前列腺超声造影与血清PSA检测在前列腺癌诊断中的价值[J]-浙江医学，2517,39(9): 723-726.[5]Adj B,Schwabe J,Rogasch J,et at.A direct comparison of contrast-exhadceX ultrasonud and dynamic contrast-endahce X maadetio reso-naoce imaaino for prostate caocer detection and preXiction of agaws-Uvedus]J].E us Radiol,2517,28(5)：1-12.[0]Grey A,Ahmed HU.Mu/ipawmetUc ultrasonud h-the diaahosis ofprostate caocer[[].Cue Opie U w I,20(1)：94-S17.[7]Apilbeca M,C/vg/DA,RicOe J,et ai.Contrast exhahced ultra-sonud(CEUS)with MRI imaae fusion for monitorino focal therapy of prostate caocer with high intensity focused ultrasonud(HIFU)9J].C/n HemorUeol Microciro,229,29(1)：1-e.[8]Schalb SG,Huang J,Li J,et a/3-D quantitative dynamic contrast ui-trasonud for prostate caocer localization[J].Ultrasonud Med Bhi, 259,44(4)：357-ei4.[9]程娟，徐健，唐黎明，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合前列腺抗原诊断前列腺癌中的价值[J]-中国性科学,2519,22⑷：9D1.[9]Schalb SG,Demi L,BonUonca N,et ai.Contrast-exhadceX ultrasonudanoiouexesis imaaino by mutua-information analysis for prostate caoc-er localization[[].Trans Biomed Ej,2510,04(5)：601-075. [11]Beyer U^Prepler B,NieXen C,et ai. Percatadeous irrevewibie elec-trouoratiou(IRE)of prostate caocee：contrast-enhahced ultrasouud(CEUS)findinos hu/no follow up[J].Clin HemorhecC Microciro,2510,04(3)IE.[12]Vao SR,Demi L,Postema A,et ai.Entroun of ultrasouuh-eoutrast-e-aey-velocity Ields for anoiouenesis imaaing in prostate cancee.[J].IEEE Trans Med Imaaino,2517,37(5)：826D37.[9]Postema AW,Frinhing PJ,Smeenoe M,et ad Dynamic contrast-en­hanced ul/asound parametric imaaino foe the detection of prostatecancee J].BJU10-,2510,117(4)：598D53.[14]Wildedoer RR,Postema AW,Demi L,et ad Multigarametric dynamiccontrast-ephanced ultrasouud imaaino of prostate cadcer[J].Eue Ra-hm/2517,27(8)：3226D234.[9]DeUado OF,Arlandis GS,Bonil-c GM,et ad Diaanostic peWormadceof yowee hoppler and ultrasound contrast ahents in ear-y imagino-based diaanosis of oraad-eouUdey prostate cancee：is it possib-e tospare cores with coutrast-euihed bmpsy[J].Eur J Radmi,ed,85(17)：1778D785.[17]谭伟，丁艳，李霞，等.超声造影剂微血管灌注和MRI联合应用在前列腺癌(PSA灰区)诊断中的价值[J].现代肿瘤医学,2517,25(25)：3317-e317.[17]陆殿元,沈理,蔡建荣,等.超声造影对于不同PSA含量前列腺癌诊断的临床价值[J]-中华男科学杂志,259,24(1)：39D2.(收稿日期：4517D7D4)DOI：30.3369/j.issu.1672-1993.2022.12.003•男科与性医学* Y染色体微缺失与男性不育的相关性分析俞艇△孙亨秋陶良艇叶仁黄邢邢温岭市妇幼保健院外科，浙江温岭09720【摘要】目的探讨Y染色体微缺失与男性不育（M【）的关系。

雄性不育名词解释雄性不育是指因染色体结构异常、遗传基因缺陷、生殖系统发育异常或生理功能障碍等原因导致的男性不具备或不能充分发挥生殖功能的状况。

雄性不育可以分为先天性和后天性两种。

先天性雄性不育是指由胎儿期开始就存在的生殖系统结构和功能异常所引起的不育症。

常见的先天性雄性不育病因包括：阳萎（勃起功能障碍）、精子异常（数量少、形态异常、活动能力低）、阴茎、尿道或精囊结构异常、睾丸发育不良等。

这些病因往往与胎儿期内分泌系统的发育异常有关。

后天性雄性不育是指在成年后由于外界因素的影响导致的生殖功能障碍。

常见的后天性雄性不育病因包括：感染（例如生殖系统感染、泌尿系统感染）、睾丸外伤、手术（例如精索静脉曲张手术、肾移植手术）、放射线或化学物质暴露等。

这些因素可以直接影响到生殖系统的结构和功能，从而导致不育。

雄性不育的诊断和治疗一般需要辅助生殖技术的支持。

常见的诊断方法包括：病史询问、体格检查、精液分析、生殖激素检测、遗传学检查等。

病史的询问主要是了解患者的生殖系统发育和功能异常情况，体格检查则主要是观察和检查生殖系统的结构和形态。

精液分析是评估精子数量、活动能力和形态等指标的重要方法。

生殖激素检测可辅助判断是否存在内分泌异常。

遗传学检查可以帮助分析染色体结构和基因异常。

目前，对于雄性不育，常见的治疗方法包括：手术矫正、药物治疗和辅助生殖技术。

手术矫正主要适用于先天性雄性不育，例如对于阴茎、尿道或精囊结构异常的患者可以通过手术修复或矫正结构，从而恢复正常的生殖功能。

药物治疗主要是通过药物干预，调节男性激素水平，从而促进生殖功能的恢复。

辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、单精子注射（ICSI）等，可以帮助患者实现生育。

总的来说，雄性不育是一个复杂而多样化的疾病，常见的病因包括先天性和后天性因素。

对于雄性不育患者的诊断和治疗需要综合考虑多种因素，采用个体化的治疗方案，以达到预期的疗效。

男性不育诊断和治疗指南男性不育是指育龄夫妇有规律性生活且未采取避孕措施，由男方因素导致女方在一年内未能自然受孕。

男性不育分为原发性不育和继发性不育，前者是指男性从未使女方受孕，后者是指男性曾经使女性伴侣怀孕或生育。

一、临床流行病学目前还没有男性不育确切患病率数据。

据世界卫生组织（WHo）估计,全球有15%育龄夫妇存在生育问题，其中男方因素约占50%。

精子质量仍是评估男性生育力的重要指标，而近年来我国男性精子浓度和精子总数呈下降趋势。

影响男性生育力的危险因素主要表现在：年龄因素、不良嗜好（吸烟、饮酒）、肥胖、不良生活习惯（熬夜、缺乏运动）、病原体感染、精索静脉曲张及不良精神心理因素等。

除已知致病因素外，仍有30%~50%的精液参数异常者无法查找到明确病因。

二、病因按照解剖部位划分，将病因区分为睾丸前、睾丸及睾丸后因素。

2.1睾丸前因素下丘脑、垂体区域的解剖或功能异常，或疾病、外伤、手术、药物等因素导致的内、外源性激素异常，使得促性腺激素分泌不足，导致继发性睾丸功能障碍。

主要包括先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)和垂体瘤，甲状腺功能异常、严重营养障碍相关燃等可引起垂体促性腺激素水平低下的全身系统性疾病，均可导致生精功能障碍。

2.2睾丸因素染色体核型异常、Y染色体微缺失以及单基因变异等染色体或基因异常，以及无睾症、睾丸发育不全、隐睾、睾丸异位等发育异常。

腮腺炎、结核、梅毒、麻风诱发的睾丸炎及非特异性睾丸炎易导致睾丸内精子发生障碍。

睾丸损伤、扭转除导致睾丸发生缺血和萎缩外，还可诱发异常免疫反应，两者均可导致不育。

精索静脉曲张引起不育是由于局部血液返流与淤滞、组织缺氧、氧化应激损伤等多种因素综合作用的结果。

睾丸肿瘤及其治疗方法(放化疗)均可以造成精子发生障碍。

肝硬化、肾功能衰竭及其他系统性疾病也可导致睾丸功能损伤。

此外，环境中的各种化学物质、内分泌干扰物、电离辐射、重金属、有毒有害气体、长期高温环境等都可能损伤睾丸生精功能而导致不育。

哪些遗传疾病不能生育遗传性疾病，顾名思义，就是说父母患有的话是会传给自己的孩子的，常见的有高血压，高血压相对来说是比较轻微的疾病了，还是可以进行的生育。

但是有些重大的遗传疾病如果结婚生育的话，无疑是给自己的孩子找麻烦。

哪些遗传疾病不能生育？一起来了解一下。

哪些遗传疾病不能生育1、一方为各种严重的显性遗传病患者这一类遗传病患者的疾病有视网膜细胞瘤、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等。

这些疾病的共同特点是能造成胎儿明显畸形，不能正常地学习、工作和生活，并且会直接遗传。

父母一方有病，子女大约有半数会发病，所以不宜生育。

2、夫妇双方都患有同一种严重的隐性遗传病男女双方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带致病基因，并不患病;但如果双方都患有同种隐性遗传病，所生子女就会有很高的发病机会，甚至可能全部发病。

如肝豆状核病变，它是一种铜代谢障碍的遗传病，发病后有震颤、肌张力增强、智力减退等神经症状以及黄疸、腹水、肝脾肿大等肝脏病症状，这种病非常难治，所以有此隐性遗传基因的父母最好避免生育。

3、夫妇双方患有较严重得多基因遗传病如父母患有精神分裂症、狂躁抑郁精神病、原发性癫痫、先天性心脏病、唇裂、腭裂、糖尿病等，其子女发生疾病的几率较高，所以最好不生育。

遗传病的特点1、遗传性患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。

2、先天性大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。

少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。

如先天性肌紧张，一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。

尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。

所以说遗传病都具有先天性。

3、终生性多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。

目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。

五种遗传病会造成男性不育遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病。

在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，专家为你介绍介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。

（1）唯支持细胞综合征。

本病发病率约为3%，外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

（2）特纳氏综合征。

患者的染色体核型大多仍是46，XY；仅少数为染色体嵌合。

临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

（3）克莱恩费尔特氏综合征。

（Klinefelter征、先天性睾丸发育不全）此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士（DrKlinefelter）于1942年首先描述，故此命名。

本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。

这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

（4）性逆转综合征。

本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。

染色体核型为46，XY。

（5）纤毛滞动综合征。

此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位（如：右位心），支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。

原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

还有需要提醒的是，除了上面说的这些外还有其他的一些遗传疾病也能造成不育症，也应加以注意。

这些病人大多有近亲结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区，常有家族史等，需要认真调查，及时发现和治疗。

（健网）（1）月经紊乱：月经周期改变，月经提早或延迟;经量改变，经量过多、常见于黄体功能不全及子宫内膜炎症。

男性不育（典型病例）1）白某，男，35岁，婚后4年未育。

平时自觉腰膝酸软、乏力、面色苍白、小便淋漓不尽。

精液检查：色灰白色，量2.0ml，精子成活率30％，活动度较差。

配偶检查正常，经治疗二个月后症状明显改善，四个月时配偶尿妊娠试验阳性，怀孕。

2）蔡先生，男，24岁，平素体健，无不良嗜好，婚后多年，不育。

查精液：精子密度可，活率50％，AsAb （抗精子抗体）（+），配偶检查无异常，经我院治疗三个月，痊愈。

3）杨先生，男，26岁，平时乏力，多汗，性功能减退，精液查无异常，内分泌，T3偏高，TSH正常。

诊断为甲状腺亢进型不育，经甲状腺治疗六个月后，爱人尿妊娠试验阳性。

4）李先生，男，42岁，婚后15年，未育，精液检查，精子密度偏低，活率50％，AsAb(—)，FSH、LH偏低，查配偶正常，诊断为低促性腺低下型不育，由中西药结合方法治疗六个月，复查：精液正常二个月后，爱人怀孕。

5）贺先生，男，30岁，婚后5年，精液常规检查，色灰白色，量0.5ml，精子密度偏低，α-糖苷酶偏低，内分泌正常，染色体正常。

诊断：梗阻型少精子。

配偶检查正常，经治疗4个月，精子密度恢复正常。

6）君先生，男，26岁，有一女孩。

精液检查：量3ml，液化时间60min，密度正常，活率偏低30％，WBC （+++）。

诊断为：精液不液化，弱精症。

其配偶检查正常，经中西医结合治疗3个月，复查精液，液化时间30min，精子活率60％，其后1个月等，爱人化验HCG（+）。

7）卢先生，男，32岁，婚后4年，平时有头疼，头晕，乳房胀疼，阳痿。

查精液：精子密度偏低，活率差，内分泌：PRL偏高，爱人检查正常。

诊断为泌乳素增高症性不育，配合中，西药治疗，2个月，精子密度恢复正常，症状明显减轻，现今配偶已怀孕。

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当不育症患者初次就诊时，医生总要刨根问底地向病人了解很多问题，其中就包括患者的职业、服药史、生活习惯等。

这是为什么呢？原来很多药物和化学物质往往能干扰精子生成过程的某些阶段，或影响精子的受精能力，最终导致暂时性甚至永久性的生育力损害。

如治疗白血病的药物马利兰，能抑制精原细胞的分裂，久用可导致睾丸萎缩。

烷化剂氯乙胺类的氮芥等直接作用于脱氧核糖核酸，除杀灭肿瘤细胞外，也可作用于各期生精细胞，特别是精原细胞，抑制细胞分裂，由于它的作用类似放射线照射的后果，也称之为拟放射作用。

这类药物还有瘤可宁、癌宁和环磷酰胺，其中环磷酰胺在治疗类风湿关节炎、肾小球肾炎和肾病综合征中也应用较广泛，其对生育力的远期影响不容忽视。

干扰大分子合成的抗代谢药如甲氨喋呤、秋水仙碱等及其他多种抗肿瘤药都有抑制生精的作用。

治疗和预防癫■的苯妥英钠等剂量过大及服药时间过久时也可引起无精症。

治疗阿米巴病的抗原虫药物，如二氯乙酰二胺类可损伤精子、精细胞和精母细胞。

尿道消毒剂呋喃坦叮、呋喃唑酮等有抑制生精作用。

某些抗疟药等能影响精子运动。

利尿药安体舒通、单胺氧化酶抑制剂、某些降压药等也会影响精子发生。

磺胺类药物如磺胺水杨嗪等除作用于附睾精子外，也可能影响生精过程。

大剂量长期服用阿司匹林能抑制前列腺素的一种合成酶，而使精浆和血浆内的前列腺素Ｅ和Ｆ浓度降低，有可能导致不育。

服用过棉酚和长期食用生棉籽油可能造成不可逆性生精障碍。

利血平和甾体类药物（雄激素、雌激素等）可改变下丘脑和垂体的生殖内分泌功能的正常活动，从而干扰精子的发生。

大麻叶等的毒性影响性欲和生精作用。

严重嗜烟致慢性尼古丁中毒，长期嗜酒致慢性酒精中毒，均可影响生育力和性功能。

长期接触重金属铅等，以及铝、锌、砷等也会产生生精障碍。

长期接触大量有机物质苯胺、二溴氯丙烷、聚氯代联苯化合物、卤化碳氢联苯化合物、烃烷基化合物、乙撑乙烯、乙二醇、十氯酮、某些农药、某些有机溶媒等也可造成男性不育。

那么，是否使用或接触上述药物和化学物质的人都会出现不育呢？当然不是，这里存在着接触时间、接触剂量、身体素质、营养状况、体质等所致个人的耐受程度等多种因素的影响。

染色体异常引起的遗传性疾病遗传性疾病是由基因或染色体异常引起的疾病，这些异常可以是遗传或者突变造成的。

在这些异常中，染色体异常在疾病的产生中起着重要的作用。

染色体异常可以导致染色体的数量或者结构变异，这些变异会影响到个体的发育和生理健康。

本篇文章将会介绍染色体异常引起的常见遗传性疾病。

唐氏综合症唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传性疾病。

该疾病由于21号染色体三体性所引起，因此也被称为三体性21号染色体综合征。

唐氏综合症患者智商较低，身材矮小，面部特征突出，手指短而厚，心脏疾病发生率较高。

这些症状多数在婴幼儿期即可明显观察到。

唐氏综合症是唯一一个能够用血液检测来筛选的染色体异常病，可在胎儿期或婴幼儿期便可检出。

爱德华氏综合症爱德华氏综合症是由于18号染色体三体性引起的一种遗传性疾病。

患者的智商低于正常人，体型也非常小，不成比例。

患者的耳朵低位，形态异常，指骨短，患有心脏疾病，生命威胁高，很多患者难以在婴幼儿期度过。

克氏综合症克氏综合症是由于13号染色体三体性所引起的一种遗传性疾病。

该病患者因为染色体异常导致脑部发育异常，眼睛特征异常，面型不正常等，而这些症状都可以在出生后观察到。

与爱德华氏综合症和唐氏综合症相比，克氏综合症的发病率要低，但患者的生存率也非常低下。

Turner综合症Turner综合症是因为X染色体单体所引起的一种遗传性疾病。

Turner综合症患者往往是女性，双性特征弱化，因此也称为性腺发育不全症候群。

患者智力正常，但生长缓慢，生殖器发育不良，月经来潮受阻，胸部不发育或发育不全等。

例如，他们的身材矮小，骨龄和实际年龄不符，有时特意打折，以致弯曲。

部分患者不孕不育，但现在借助于人工受孕技术可以让部分患者变成母亲。

Klinefelter综合症Klinefelter综合症是因为男性患者的染色体发生异常引起的一种疾病，患者的23号染色体会呈现XXY的状态。

该病的典型症状是发育不良，毛发少，性欲减退，精子数量少或没有，精子质量也不好等。

马凡氏综合征不育马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也是导致男性不育的重要原因之一。

本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床特征、诊断及治疗，并探讨其相关的不育机制和预后。

一、病因及遗传机制马凡氏综合征是由于XY染色体上的AZF区缺失或突变引起的。

该疾病有多种遗传模式，包括X染色体上的显性遗传、隐性遗传和常染色体显性遗传。

其中，最常见的遗传模式是X 染色体上的显性遗传，也就是母亲携带有异常的X染色体，而父亲是正常的。

这种情况下，由于男性只有一个X染色体，所以有50%的概率会继承到异常的X染色体，从而导致马凡氏综合征的发生。

二、临床特征马凡氏综合征的临床表现非常复杂多样，主要包括生殖系统异常、生殖能力减退和身体其他部位的畸形。

1. 生殖系统异常：男性患者往往有睾丸发育不良、阴茎异常、尿道下裂等生殖器官畸形。

睾丸发育不良可以导致睾丸功能减退，进而引发不育问题。

2. 生殖能力减退：马凡氏综合征患者的睾丸功能通常都受到不同程度的影响。

由于正常的精子形成过程受到影响，患者往往会出现精子数量减少、精子质量下降等问题，从而造成不育。

3. 其他身体部位畸形：马凡氏综合征患者还可能出现一些身体其他部位的畸形，比如心脏、肾脏、颅面等。

三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。

1. 临床表现：医生可以通过患者的生殖器官检查和其他身体部位畸形的观察，初步判断是否存在马凡氏综合征的可能。

2. 基因检测：为了确诊马凡氏综合征，可以进行基因检测，检测患者是否存在XY染色体上的AZF区缺失或突变。

目前，常用的基因检测方法有荧光原位杂交和多聚酶链反应等。

四、治疗目前，马凡氏综合征的治疗主要包括荷尔蒙治疗、外科手术和辅助生殖技术。

1. 荷尔蒙治疗：荷尔蒙治疗可以帮助患者促进睾丸发育，提高精子产量。

一般来说，常用的荷尔蒙治疗方法有睾丸酮替代治疗和人绒毛膜促性腺激素注射等。

2. 外科手术：对于一些严重的生殖器官畸形，可以考虑进行外科手术修复。

何遗传疾病使男性不育下列常见遗传性疾病可引起男性不育症。

（1）Klinefelter氏综合征：它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。

本症在青春期前表现轻微，常不被注意。

至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成人男子平均长度的二分之一。

身材细长，皮肤细腻，体毛长．胡须稀疏，约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。

部分患者有轻度智力低下。

睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。

睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。

血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。

大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高，尤其是FSH含量的上升最为显著。

精液检查精子量很少或无精子。

（2）XX男性综合征（XXmales）：本综合征的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性征。

其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合征。

（3）无睾丸症（Anorchia）：本症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。

第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳萎和不育等。

血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。

（4）Rosewater氏综合征：又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。

本病患者在青春期即出现乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无明显男性第二性征，性欲低下，多数育，阴茎及前列腺均小，睾丸大小接近正常。

睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少。

血浆军酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。

（5）Kallmann氏综合征：又名家族性嗅神经一性发育不全综合征。

主要表现为单丸发育不全，特别是在青春期不出现第二性征。

项目名称：环境和遗传因素导致男性不育与出生缺陷的分子机制首席科学家：孙斐中国科学技术大学起止年限：2009.1至2013.8依托部门：中国科学院一、研究内容拟解决的关键科学问题精子异常是男性不育和父源性出生缺陷发生的主要原因。

阐明环境EDCs、遗传因子改变致精子异常的分子机制和机体对EDCs易感性差异的分子基础，揭示男性不育和出生缺陷的复杂病因及其发病机制是本项研究的关键科学问题。

其中包括：1. 代表性EDCs通过何种分子机制影响下丘脑-垂体-睾丸轴以及精子发生、成熟过程的不同环节，从而引起精子异常的各类表型？2.遗传因子如染色体重组交换和联会改变引起精子发生停滞或染色体异常的分子机制和调控机理是什么？3.环境-基因交互作用导致男性不育的作用模式和机制是什么？4.精子异常导致常见出生缺陷如染色体病和先天性心脏病发生的机制是什么？主要研究内容1．环境因素导致精子异常的分子机制1.1代表性EDCs的代谢特征及其与精子异常的关系通过体内和体外研究代表性EDCs的代谢特征，阐明EDCs内暴露与精子异常的关联，寻找接触性生物标志物。

从我国目前环境污染的现状出发，并结合项目组多年的研究基础，遵循“有所为、有所不为”的原则，拟选择邻苯二甲酸酯类、烷基酚类/双酚系化合物、农药杀虫剂类、多环芳烃类、多溴联苯醚类、全氟代烃类和重金属类共七类为目标EDCs。

首先通过体外代谢特征和内分泌干扰活性分析并结合动物染毒模型，初步筛选出关键的EDCs因子；然后围绕这些关键EDCs，收集男性不育（精子异常）和职业暴露人群和正常男性对照病例，采集流行病学信息和精液、血液、尿液生物样本，分析EDCs内暴露水平和男性生殖内分泌功能，评价EDCs及其代谢与男性不育（精子异常）的相关性。

运用动物染毒模型结合基因芯片技术筛选与EDCs有关的代谢酶基因，利用酶反应学、细胞生物学和质谱分析技术，鉴定代表性EDCs的关键代谢酶、代谢特征，初步确定候选代谢产物。

伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病是指由于染色体上的基因突变导致的一类遗传性疾病，这些疾病通常表现为X连锁隐性遗传方式。

在本文中，我们将介绍X连锁遗传、隐性遗传方式以及一些常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，以增加对这些疾病的了解和认识。

一、X连锁遗传X连锁遗传是指与性别染色体X相关的遗传方式。

在人类中，女性拥有两个X染色体，而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。

因此，X连锁遗传方式主要在男性中表现出来，因为他们只有一个X染色体，一旦该染色体发生突变，相应基因上的突变便会显现出来。

二、隐性遗传方式遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传方式指当一个突变基因只需要由一个父亲或母亲传递给子女时，相应的表现就会出现。

而隐性遗传方式则要求父亲和母亲均携带有突变基因，子女才会显现突变基因对应的表现。

三、伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病1. 血友病血友病是一种常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。

由于这两个凝血因子基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性通常为携带者。

患者常出现血液凝固功能异常，易引发出血症状，包括关节内出血、鼻出血等。

目前，血友病治疗主要通过补充相应的凝血因子来改善患者的凝血功能。

2. 艾玛氏病艾玛氏病是一种由于G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因突变引起的伴性遗传缺陷疾病。

该疾病主要影响红细胞的代谢功能，使红细胞过早破裂导致溶血性贫血。

男性患者通常表现为溶血性贫血，而女性则主要是携带者。

艾玛氏病目前没有特效治疗方法，但可通过避免引起溶血的触发因素来控制疾病进展。

3. 肌营养不良症（Duchenne型肌营养不良症）肌营养不良症是一种主要影响肌肉功能的遗传性疾病，其中Duchenne型肌营养不良症是一种较为常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病。

该疾病主要由于位于X染色体上的肌营养不良症基因突变造成，患者主要是男性，表现为进行性肌肉萎缩和无力。

不育系名词解释
不育系是指由于某种原因导致无法生育的一组病态或病理现象。

不育系可以分为男性不育系和女性不育系。

男性不育系指由于男性生殖系统的异常或疾病引起的无法产生
健康精子或精子无法正常运输到女性生殖系统的病态现象。

常见的男性不育系包括精子数量不足、精子质量异常、精子运输障碍等。

女性不育系指由于女性生殖系统的异常或疾病导致无法成功受
孕或妊娠无法维持的病态现象。

常见的女性不育系包括排卵异常、输卵管阻塞、子宫内膜异位症等。

不育系的病因可以有遗传因素、环境因素、生活方式等多种原因。

不育系对夫妻的生育计划和生活产生了很大的影响，需要及时诊断和治疗，以提高受孕成功的机会。